x 遗传性子宫内膜癌 (genetic Carcinogenic genes test: 遗传性胰腺癌 (genetic Carcinogenic genes test: 视网膜母细胞瘤遗传性检测 (genetic Carcinogenic genes test: Retinoblast

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1 检测项 产品涵盖肿瘤早期筛查, 靶向药 化疗药疗效预测, 实时动态监测 序号 number 检测项目 item 项目内涵解读 content 指南推荐 / 证据信息 guidebook/evidenc e 1 结直肠癌早期筛查 - Septin9 基因甲基化检测 Septin9 基因甲基化检测 (early Screening of Colorectal (assay of Methylated Septin9 gene) Cancer-Detection of Methylated Septin9 遗传性肿瘤基因综合检测 ( 乳腺 / 卵巢 胃 结直肠 甲状腺 肾 前列腺癌等所有遗传性癌症 )(genetic Carcinogenic genes test:breast cancer, ovarian cancer, gastric carcinoma,colorectal cancer,thyroid cancer,renal carcinoma,prostatic carcinoma) BRCA1 BRCA2 CDH1 EPCAM ML H1 MSH2 等 4 个基因组合测序 (sequencing of 4 genes including BRCA1 BRCA2 CDH1 EPCAM ML H1 MSH2) 中国早期结直肠癌筛查及内镜指南 (guideb ook of Early Chinese colorectal cancer screening and Endoscope) The National Comprehensive Cancer Network (NCCN) guidebook 4 乳腺 / 卵巢癌遗传性检测简版 (ge netic Carcinogenic genes test: breast cancer and ovarian cancer) BRCA1 BRCA2 基因测序 (sequencing of 4 genes including BRCA1 and BRCA2) NCCN 5 乳腺 / 卵巢癌遗传性检测综合版 ( genetic Carcinogenic genes test: breast cancer and ovarian cancer) BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 等 19 个基因测序 NCCN 指南 6 胃癌遗传性检测综合版 (genetic Carcinogenic genes test: gastric carcinoma) CDH1 TP5 等 18 个基因检测 NCCN 指南 7 甲状腺癌遗传性检测 (genetic Carcinogenic genes test: Thyroid cancer) APC BMPR1A 等 29 个基因检测 NCCN 指南 8 黑色素瘤遗传性检测 (genetic Carcinogenic genes test: Melanoma) CDKN2A CDK4 等 4 个基因检测 NCCN 指南 9 结直肠癌遗传性检测 (genetic Carcinogenic genes test: Colorectal Cancer) APC CDH1 等 16 个基因检测 NCCN 指南 10 肾癌遗传性检测 (genetic Carcinogenic genes test: renal Cancer) VHL FH 等 19 个基因检测 NCCN 指南 11 前列腺癌遗传性检测 (genetic Carcinogenic genes test: prostatic Cancer) CDH1 CHEK2 等 6 个基因检测 NCCN 指南

2 x 遗传性子宫内膜癌 (genetic Carcinogenic genes test: 遗传性胰腺癌 (genetic Carcinogenic genes test: 视网膜母细胞瘤遗传性检测 (genetic Carcinogenic genes test: Retinoblastoma) MLH1 MSH2 等 8 个基因检测 APC BRCA1 等 16 个基因检测 RB1 基因多外显子测序 NCCN 指南 NCCN 指南 遗传性肿瘤患者家属基因验证检先证者携带有害基因突变的验证检测测 test of pathogenic Assessment of pathogenic mutations mutations in relatives of in relatives of patients with genetic patients with genetic Carcinogenic genes mutation Carcinogenic genes mutation 烟草依赖者或有肺癌家族史者肺 CLPTMIL CHRNA CHRNA5 等基因的癌易感检测多态与吸烟人群肺癌易感性的关系乙型肝炎易感基因检测 (HBVsusceptible gene assay) HLA 基因 UBE2L 基因测序乙肝携带者肝癌易感检测 (liver STAT4 KIF1B GRIK1 DRB1 基因的多 cancer-susceptible gene with 态性 hbv assay ) 常见遗传疾病诊断与携带者排查 (4000 种 ) (diagnosis and screening of common genetic diseases 遗传性肝病基因筛查与诊断检测 (genetic liver-disease genes sreening and diagnosis) 4000 种遗传相关疾病筛查, 大于 4000 个基因检测 ( screening more than 4000 genetic diseases with more than genes) ATP8B1 ABCB11 等 9 个基因检测, 涉及家族性胆汁淤积 胆汁酸合成缺陷 肝细胞和胆管细胞的转运障碍 肝细胞代谢性疾病等遗传性肝病 ERCC1 基因表达 * (expression of ERCC1) 22 BRCA1 基因表达 * (expression of BRCA1) 2 XRCC1(C264T/G1196A) 基因多态性 * 铂类药物用药指导检测 24 (test for rational ERCC1(C54T) 基因多态性 administration of Cisplatinbased drugs ) 25 ERCC2(D12N/K751Q) 基因多态性 26 GSTP1(A1G) 基因多态性 27 GSTM1 基因多态性 28 MRP2(G1249A) 基因多态性

3 29 TS 基因表达 * (expression of TS) 0 OPRT(G68C) 基因多态性 1 MTHFR(C677T) 基因多态性 (Gene polymorphism of MTHFR(C677T)) 2 5-FU/ 卡培他滨用药指导检测 (test for rational administration of 5- FU/Capecitabine ) DPYD(2A) 基因多态性 * (Gene polymorphism of DPYD(2A) ) DPYD(5A) 基因多态性 4 DPYD(9A) 基因多态性 5 DPYD(D949V) 基因多态性 * 6 GSTP1(A1G) 基因多态性 7 TS 基因多态性 8 TUBB 基因表达 (expression of TUBB) 9 STMN1 基因表达 40 Tau 基因表达 41 紫杉醇 / 多西紫杉醇 / 长春瑞滨用药指导检测 (test for rational administration of CYP2C8*(G416A) 基因多态性 * (Gene polymorphism of CYP2C8*(G416A) ) Paclitaxel/Docetaxel/Vinorel 42 GSTP1(A1G) 基因多态性 binebitartrate ) 4 GSTM1 基因多态性

4 44 GSTT1 基因多态性 45 TEKT4 基因多态性 * (Gene polymorphism of TEKT4 ) 46 TOP2A 基因表达 * (expression of TOP2A) 47 MDR1(C45T) 基因多态性 * (Gene polymorphism of MDR1(C45T) ) 48 阿霉素 / 蒽环类用药指导检测 GSTP1(A1G) 基因多态性 (test for rational 49 administration of Adriamycin/Anthracyclines ) GSTM1 基因多态性 50 GSTT1 基因多态性 51 MPO(G46A) 基因多态性 52 MnSOD(C47T) 基因多态性 5 RRM1 基因表达 * (expression of RRM1) 吉西他滨用药指导检测 (test for rational administration of Gemcitabine ) RRM1(G2464A) 基因多态性 *(Gene polymorphism of RRM1(G2464A) ) CDA(A79C) 基因多态性 * (Gene polymorphism of CDA(A79C) ) 56 甲氨蝶呤用药指导检测 (test for rational administration of Methotrexate ) MTHFR 基因多态性 57 环磷酰胺 / 异环磷酰胺用药指导检测 (test for rational CYP2C9* 基因多态性 administration of 58 Cyclophosphamide/Ifosfamid CYP2C19*2 基因多态性 e)

5 59 丝裂霉素用药指导检测 (test for rational administration of Mitomycin) NQO1 基因多态性 1 项 60 TOP2A 基因表达 * (expression of TOP2A) 依托泊苷用药指导检测 (test for 61 rational administration of Etoposide) CYPA4*4(A1989G) 基因多态性 62 MDR1(C45T) 基因多态性 6 TOPO1 基因表达 伊立替康用药指导检测 (test for rational administration of Irinotecan Hydrochloride) UGT1A1*6(G211A) 基因多态性 * (Gene polymorphism of UGT1A1*6(G211A) ) UGT1A1*28( 启动子区 TA 盒 ) 基因多态性 *(Gene polymorphism of the promotor zone of UGT1A1*28 ) 66 TS 基因表达 * (expression of TS) 67 DPYD(2A) 基因多态性 * (Gene polymorphism of DPYD(2A) ) 培美曲赛用药指导检测 (test for 68 rational administration of Alimta) DPYD(5A) 基因多态性 69 DPYD(9A) 基因多态性 70 DPYD(D949V) 基因多态性 * (Gene polymorphism of DPYD(D949V) ) 71 MGMT 基因多位点甲基化检测 * 72 替莫唑胺用药指导 (test for MGMT 基因表达 * rational administration of temozolomide) 7 ERCC2 基因表达

6 74 卡莫司汀 / 司莫司汀 / 洛莫司汀用药指导检测 (test for rational ERCC1 基因表达 administration of 75 Carmustine/Semustine/Lomu ERCC2 基因表达 stine) 76 硫唑嘌呤 / 巯基嘌呤 / 硫鸟嘌呤个 体化用药检测 TPMT 基因多态性 化疗止吐药 5- HT 受体拮抗剂 ( 昂丹司琼 拉莫司琼 阿扎司琼 ) 个体化用药检测 (test for rational administration of 5-HT ABCB1 基因多态性 receptor inhibitor:ondansetronhydroc hloride/ramosetron Hydrochlorid/Azasetron) 芳香化酶抑制剂 ( 阿那曲唑 / 来曲唑 ) 用药指导检测 (test for rational administration CYP19A1 基因多态性 ofaromatase inhibitor:anastrozole/lelrozo l) 79 他莫西芬用药指导检测 CYP2D6*10 基因多态性 80 微卫星不稳定 MSI 检测 (test of Microsatellite instability) NCCN FDA 81 PD-1/PD- PD-L1 基因表达 (expression of PD-L1) NCCN FDA L1 抑制剂 ( 纳武单抗 / 帕母单抗 ) PD-1/PD-L inhibitor(nivolumab/pembrol 82 izumab) 错配修复基因 MMR 检测 ( 血液 ) (assay DNA mismatch repair-blood) NCCN FDA 8 错配修复基因 MMR 检测 ( 组织 + 血液 ) NCCN FDA 84 伊匹单抗用药指导检测 (test for rational administration of ipilimumab) CTLA-4 基因表达 NCCN FDA

7 85 EGFR(Exon18) 基因突变 * (mutation of EGFR(Exon18)) NCCN FDA 86 EGFR(Exon19) 基因突变 * (mutation of EGFR(Exon19)) NCCN FDA 吉非替尼 / 厄洛替尼 / 埃克替尼 / 阿法替尼 / 奥希替尼用药指导检测 (test for rational administration of Gefitinib/Erlotinib Hydrochloride/Icotinib Hydrochloride/Afatinib/osim ertinib) EGFR(Exon20) 基因突变 * (mutation of EGFR(Exon20)) EGFR(Exon21) 基因突变 * (mutation of EGFR(Exon21)) NCCN FDA NCCN FDA 89 K-ras(Exon2/) 基因突变 * (mutation of K-ras(Exon2/)) NCCN 90 B-Raf(VE) 基因突变 * (mutation of B-Raf(VE)) NCCN 91 BIM 基因多态性 (Gene polymorphism of BIM ) 92 EML4-ALK 融合 * ( EML4-ALK of fusion gene) NCCN FDA 9 克唑替尼用药指导检测 (test for rational Ros 融合 ( Ros of fusion gene) NCCN FDA

8 (test for rational 94 administration of Crizotinib) c-met 基因表达 95 c-met 基因扩增 (expression of c-met) NCCN 96 c-met 扩增 (c-met APB1) NCCN 97 达沙替尼用药指导检测 (test for rational administration of Dasatinib) DDR2 基因突变 98 K-Ras(Exon2/) 基因突变 * (mutation of K-Ras(Exon2/)) NCCN FDA 99 K-Ras(Exon 4) 基因突变 (mutation of K-K-Ras(Exon 4)) NCCN FDA 100 N-RAS(Exon2/) 基因突变 * NCCN FDA 西妥昔单抗用药指导检测 101 (test for rational administration of Cetuximab) N-RAS(Exon 4) 基因突变 NCCN FDA 102 B-raf(VE) 基因突变 * (mutation of B-B-raf(VE)) NCCN FDA 10 PIKCA(Exon9/20) 基因突变 104 EGFR 基因表达 105 曲妥珠单抗用药指导检测 (test for rational administration of Trastuzumab) Her2 基因扩增 ( 荧光原位杂交 )* ( amplification of Her2 ) NCCN 106 IBRANCE 用药指导检测 Her2 基因扩增 ( 荧光原位杂交 )* NCCN 107 贝伐单抗用药指导检测 (test for rational administration of Avastin Bevacizumab) VEGFR 基因表达 (expression of VEGFR) NCCN FDA 108 C-Kit(Exon9/11/1/17) 基因突变 (mutation of C-Kit(Exon9/11/1/17)) NCCN

9 伊马替尼用药指导检测 (test for rational administration of Imatinib Mesylate) PDGFRα(Exon12/18) 基因突变 (mutati on of PDGFRα(Exon12/18)) PDGFRβ 基因表达 * (expression of PDGFRβ) NCCN NCCN 111 BIM 基因多态性 索拉非尼用药指导检测 (test for rational administration of Sorafenib) PDGFRβ 基因表达 (expression of PDGFRβ) VEGFR 基因表达 (expression of VEGFR) NCCN FDA NCCN FDA 114 PIKCA(Exon9/20) 基因突变 拉帕替尼用药指导检测 115 Her2 荧光原位杂交 * 美国 FDA 批准用于治疗 HER2 过度表达的以及癌症前期使用蒽环霉素类 紫杉烷和曲拓珠单抗等治疗的晚期和转移性乳腺癌 116 雷莫芦单抗用药指导检测 VEGFR 基因表达 117 VEGFR 基因表达 * FDA 118 PDGFRβ 基因表达 FDA 舒尼替尼用药指导检测 119 C-Kit(Exon9/11/1/17) 基因突变 * FDA 120 PDGFRα(Exon12/18) 基因突变 * FDA 121 mtor 基因表达 * 122 TSC1(1907_1908del) 基因突变 * 12 依维莫司用药指导检测 PIKCA(G1624A/A140G) 基因突变

10 124 NF2(C86G) 基因突变 125 K-Ras(Exon2/) 基因突变 * 126 利妥昔单抗用药指导检测 CD20 基因表达 127 奥拉帕尼用药指导检测 (test for rational administration of olaparib) BRCA1 和 BRCA2 基因突变 * (mutation of BRCA1 and BRCA2) FDA 128 阿帕替尼用药指导检测 VEGFR 基因表达 吉非替尼 / 厄洛替尼 / 阿法替尼无创耐药检测 (non-invasive EGFR 耐药位点 E20 T790M 基因突变 129 assay of drug resistance for (T790M mutation of E20 site in Gefitinib/Erlotinib EGFR) Hydrochloride/Afatinib ) NCCN FDA 10 奥希替尼无创耐药基因检测 (non-invasive assay of drug resistance for osimertinib) EGFR C797S 基因突变 (C797S mutation in EGFR) EGFR- TKI 类药物 ( 吉非替尼 / 厄洛替尼 / c-met 基因扩增阿法替尼 / 奥希替尼 ) 无创耐药 基因检测 c-met 扩增 伊马替尼 / 舒尼替尼无创耐药检测 尼罗替尼 / 伊马替尼无创耐药检测 针对服用伊马替尼 / 舒尼替尼的患者的血浆中 C- kit PDGFRα 基因耐药相关位点的无创检测针对服用尼罗替尼 / 伊马替尼的患者的血浆中 ABL PDGFRα 基因耐药相关位点的无创检测 NCCN 14 西妥昔单抗 / 帕尼单抗无创耐药检测 针对服用西妥昔单抗 / 帕尼单抗的患者的血浆中 K-ras 基因耐药相关位点的无创检测 NCCN 15 威罗菲尼 /MEK 抑制剂无创耐药检测 针对服用威罗菲尼 /MEK 抑制剂的患者的血浆中 N-ras 基因耐药相关位点的无创检测 他莫西芬 / 氟维司群 / 芳香化酶抑制剂 / 戈舍瑞林无创继发性耐药检测 阿比特龙 / 恩杂鲁胺继发性耐药检测 ( 组织 ) 针对所有服用此类药物的患者血浆中 ESR1 基因的多位点无创检测 针对去势抵抗前列腺癌患者的组织样本进行 ARV7 检测

11 18 阿比特龙 / 恩杂鲁胺继发性耐药检测 ( 血液 ) 19 肺癌用药指导基因检测 ( 组织 ) 140 肺癌用药指导基因检测 ( 血液 - ctdna) 针对去势抵抗前列腺癌患者的血液循环肿瘤细胞 CTC 进行 ARV7 检测 8 个基因 ;10 种肺癌靶向药物,6 种肺癌化疗药物,11 种肺癌临床试验药物 ; 高通量测序技术 8 个基因 ;10 种肺癌靶向药物,6 种肺癌化疗药物,11 种肺癌临床试验药物 ; 高通量测序技术 ; 液体活检 NCCN NCCN 肺癌用药指导基因检测 ( 组织 + EDTA 抗凝血 )(test for rational drug administration of lung cancer-tissue and EDTA-anticoagulant blood) 结直肠癌用药指导基因检测 ( 组织 ) 结直肠癌用药指导基因检测 ( 血液 -ctdna) 结直肠癌用药指导基因检测 ( 组织 +EDTA 抗凝血 ) (test for rational drug administration of colorectal cancer-tissue and EDTAanticoagulant blood) 8 个基因 ;10 种肺癌靶向药物,6 种肺癌化疗药物,11 种肺癌临床试验药物 ; 高通量测序技术 (key mutation of 8 genes in lung cancer: genes for 10 targeted-drugs, 6 chemotherapy drugs, 11 clinical trail drugs) 17 个基因 ;4 种肠癌靶向药物,5 种肠癌化疗药物 ; 种肠癌临床试验药物 ; 高通量测序技术 17 个基因 ;4 种肠癌靶向药物,5 种肠癌化疗药物 ; 种肠癌临床试验药物 ; 高通量测序技术液体活检 17 个基因 ;4 种肠癌靶向药物,5 种肠癌化疗药物 ; 种肠癌临床试验药物 ; (key mutation of 17 genes in carcinomaofrectum: genes for 4 targeted-drugs, 5 chemotherapy drugs, clinical trail drugs) NCCN 145 乳腺癌 / 卵巢癌 / 宫颈癌用药指导基因检测 ( 组织 ) 41 个基因 ; 种靶向药物,11 种化疗药物 ;4 种临床试验药物 ;4 种内分泌药物 ; 乳腺癌 / 卵巢癌 / 宫颈癌用药指导基因检测 ( 血液 - ctdna) 乳腺癌 / 卵巢癌 / 宫颈癌用药指导基因检测 ( 组织 +EDTA 抗凝血 ) (test for rational drug administration of breast cancer/ovarian cancer/cenical cancer-tissue and EDTA-anticoagulant blood) 胃癌 / 食管癌用药指导基因检测 ( 组织 ) 胃癌 / 食管癌用药指导基因检测 ( 血液 -ctdna) 胃癌 / 食管癌用药指导基因检测 ( 组织 +EDTA 抗凝血 ) 41 个基因 ; 种靶向药物,11 种化疗药物 ;4 种临床试验药物 ;4 种内分泌药物 ; 41 个基因 ;8 种靶向药物,11 种化疗药物 ;4 种临床试验药物 ;4 种内分泌药物 ; 高通量测序技术 (key mutation of 41 genes in carcinomaofrectum: genes for 8 targeted-drugs, 11 chemotherapy drugs, 4 clinical trail drugs, 4 internal secretion-drugs) 9 个基因 ;8 种胃癌 / 食管癌靶向药物,8 种胃癌 / 食管癌化疗药物 ;1 种临床试验药物 ; 高通量测序技术 9 个基因 ;8 种胃癌 / 食管癌靶向药物,8 种胃癌 / 食管癌化疗药物 ;1 种临床试验药物 ; 高通量测序技术 ; 液体活检 9 个基因 ;8 种胃癌 / 食管癌靶向药物,8 种胃癌 / 食管癌化疗药物 ;1 种临床试验药物 ;

12 肾癌 / 膀胱癌 / 前列腺癌用药指导基因检测 ( 组织 ) 肾癌 / 膀胱癌 / 前列腺癌用药指导基因检测 ( 血液 - ctdna) 肾癌 / 膀胱癌 / 前列腺癌用药指导基因检测 ( 组织 +EDTA 抗凝血 ) 肝胆肿瘤用药指导基因检测 ( 组织 ) 肝胆肿瘤用药指导基因检测 ( 血浆 -ctdna) 肝胆肿瘤用药指导基因检测 ( 组织 +EDTA 抗凝血 ) (test for rational drug administration of liver cancer/gallbladder carcinoma-tissue and EDTAanticoagulant blood) 泛癌种个体化用药指导基因检测 - 基础版 ( 组织 ) 24 个基因 ;5 种肾癌 / 膀胱癌 / 前列腺癌靶向药物,7 种肾癌 / 膀胱癌 / 前列腺癌化疗药物 ; 1 种临床试验药物 ; 24 个基因 ;5 种肾癌 / 膀胱癌 / 前列腺癌靶向药物,7 种肾癌 / 膀胱癌 / 前列腺癌化疗药物 ;1 种临床试验药物 24 个基因 ;5 种肾癌 / 膀胱癌 / 前列腺癌靶向药物,7 种肾癌 / 膀胱癌 / 前列腺癌化 疗药物 ; 1 种临床试验药物 ; 28 个基因, 包括 19 种靶向药物, 14 种临床试验药物,6 种化疗药物 ; 28 个基因, 包括 19 种靶向药物, 14 种临床试验药物,6 种化疗药物 ; 28 个基因, 包括 19 种靶向药物, 14 种临床试验药物,6 种化疗药物 ; (key mutation of 28 genes in cancer: genes for 19 targeted-drugs, 6 chemotherapy drugs, 14 clinical trail drugs) 9 个基因 ;26 种靶向药物 ;1 种临床试验药物 ;15 种化疗药物 ;5 种内分泌药物 ; 泛癌种个体化用药指导基因检测 - 基础版 ( 血液 -ctdna) 泛癌种用药指导基因检测 - 基础版 ( 组织 +EDTA 抗凝血 ) (test for rational drug administration of Pancancer:tissue and EDTAanticoagulant blood- basic tests 泛癌种个体化用药指导基因检测 - 基础版 ( 血液 - ctdna+edta 抗凝血 ) 泛癌种个体化用药指导基因检测 - 专业版 ( 组织 ) 泛癌种用药指导基因检测 - 专业版 ( 组织 +EDTA 抗凝血 ) (test for rational drug administration of Pancancer:tissue and EDTAanticoagulant blood- whole tests 9 个基因 ;26 种靶向药物 ;1 种临床试验药物 ;15 种化疗药物 ;5 种内分泌药物 ; 9 个基因 ;26 种靶向药物 ;1 种临床试验药物 ;15 种化疗药物 ;5 种内分泌药物 ; (key mutation of 9 genes in pancancer: genes for 26 targeted-drugs, genes for 15 chemotherapy drugs, 1 clinical trail drugs, 5 internal secretiondrugs) 101 个基因 ;26 种靶向药物 ;1 种临床试验药物 ;15 种化疗药物 ;5 种内分泌药物 ; 612 个基因 ;26 种靶向药物 ;1 种临床试验药物 ;15 种化疗药物 ;5 种内分泌药物 ; 612 个基因 ;8 种靶向药物 ;5 种临床试验药物 ;15 种化疗药物 ;5 种内分泌药物 ; (key mutation of 612 genes in pancancer: genes for 8 targeted-drugs, genes for 15 chemotherapy drugs, 5 clinical trail drugs, 5 internal secretiondrugs)

13 16 乳腺癌 21 基因复发及预后检测 recurrence and prognositc prediction of breast cancer using 21 key genes GRB7 ERBB2 ESR1 PGR BCL2 SC UBE2 BIRC5 MKI67 MYBL2 CCNB 1 STK6 等 21 基因检测 NCCN (21genes:GRB7 ERBB2 ESR1 PGR BCL2 SCUBE2 BIRC5 MKI67 MY BL2 CCNB1 STK6 et al) 164 脑胶质瘤预后检测 1 IDH1/IDH2 基因突变 NCCN 165 脑胶质瘤预后检测 2 TERT 基因突变 NCCN 166 肠癌患者服用阿司匹林治疗疗效 PIKCA(Exon9/20) 基因突变 NCCN 167 脑胶质瘤 PCV 方案预后检测 Pro gnostic Prediction: PCV treatment programme in patients with Glioma) 1P/19Q- LOH 检测 ( 需要血液样本作对照 )(mutati NCCN on of 1P/19Q-LOH):note need blood as a control) 168 结直肠癌预后 1 微卫星不稳定性检测 ( 需要血液样本作对照 ) NCCN 169 结直肠癌预后 2 Braf VE 基因突变 NCCN 170 胃癌预后检测 CD151 基因表达 171 滑膜肉瘤分型及预后 SYT-SSX 融合基因检测 172 横纹肌肉瘤分型及预后 PAX-FKHR 融合基因检测 17 尤文肉瘤个体化诊断 EWS-ETS 融合基因检测 174 神经母细胞瘤预后检测 N-Myc 基因表达 175 肿瘤免疫治疗预后检测 (PD- L1 基因 ) PD-L1 基因表达

14 甲状腺癌预后评估 Prognostic assessment in patients with thyroid carcinoma) Braf VE 基因突变 (mutation of Braf VE) TERT(C228T C250T) 基因突变 (mution of TERT(C228T C250T)) NCCN NCCN 胰腺癌放疗个体化治疗检测 ( 敏感 ) 食管癌放疗个体化治疗检测 ( 敏感 ) 膀胱癌放疗个体化治疗检测 ( 敏感 ) 非小细胞肺癌放疗个体化治疗检测 ( 敏感 ) 非小细胞肺癌放疗个体化治疗检测 ( 毒副 ) 前列腺癌放疗个体化治疗检测 ( 毒副 ) 头颈癌放疗个体化治疗检测 ( 敏感 ) 头颈癌放疗个体化治疗检测 ( 毒副 ) 乳腺癌放疗个体化治疗检测 ( 毒副 ) 宫颈癌放疗个体化治疗检测 ( 毒副 ) APEX1 hogg1 IQGAP2 POLB Rec Q1 RRM1 XRCC1 ATM77 基因多态性 P5 ERCC1 CCND1 ATM TGFBR2 基因多态性 XRCC1 XPD 基因多态性 APE1 iaspp 基因多态性 TGFB1 XRCC1 基因多态性 XRCC1 SOD2 XRCC 基因多态性 XPD FGFR4 基因多态性 XRCC1 XRCC XRCC6 RAD51 基因多态性 XRCC1 TGFB1 SOD2 XRCC GST P1 基因多态性 XRCC 基因多态性 脑胶质瘤个体化治疗检测 ( 敏感 ) 肿瘤负荷无创监测 -ctdna (non-invasive surveillance assay of tumor load-ctdna method 肿瘤负荷无创监测 - CTC 检测 (non-invasive surveillance assay of tumor load-ctc method IDH1 IDH2 TERT 基因突变 BRAF EGFR KRAS PIKCA RET P TEN TP5 HRAS C- kit SMAD4 HER2 IDH 基因突变位点高精度检测 (mutation of genes: BRAF EGFR KRAS PIKCA RET P TEN TP5 HRAS C- kit SMAD4 HER2 IDH) DAPI CK CD45 CEP8 染色 195 人类全基因组分析 (Whole Genome Sequencing of Human 人类全基因组测序分析 (Whole Genome Sequencing of Human)

15 196 人类全外显子组测序分析 (Wh ole exone Sequencing of Human) 人类全外显子组测序分析 (Whole exone Sequencing of Human)

16 项目清单 -- 肿瘤线 上海价格 ( 报告周期 (r 元 )price( 样本类型 sample type equred 检测意义 Clinical significance yuan) time (day) 150 cfdna 抗凝血 10ml( 常温运输 ) (tissue/cell-free DNA anticoagulant blood- 10ml) 个自然日 结直肠癌早期诊断 Early diagnosis of colorectal cancer 0 EDTA 抗凝血 4ml (DNA anticoagulant blood- 4ml) 15 个自然日 15 所有遗传性癌症综合筛查, 适用于有肿瘤家族史的人群 Comprehensive screening for all hereditary cancers for people with a family history of cancer 000 EDTA 抗凝血 4ml (DNA anticoagulant blood- 4ml) 15 个自然日 EDTA 抗凝血 4ml 15 个自然日 EDTA 抗凝血 4ml 15 个自然日 针对患者 : 明确遗传致病因素 ; 若检出 B RCA1/2 基因突变, 提示可从奥拉帕尼中获益 ;patients with BRCA1/2 mutation is sensitive to olaparib 家族亲属 : 评估是否携带遗传致病突变针对患者 : 明确遗传致病因素 ; 若检出 B RCA1/2 突变, 提示可从奥拉帕尼中获益 ; 家族亲属 : 评估是否携带遗传致病突变 针对患者 : 明确遗传致病因素 ; 家族亲属 : 评估是否携带遗传致病突变 EDTA 抗凝血 4ml 15 个自然日 针对患者 : 明确遗传致病因素 ; 家族亲属 : 评估是否携带遗传致病突变 000 EDTA 抗凝血 4ml 15 个自然日 针对患者 : 明确遗传致病因素 ; 家族亲属 : 评估是否携带遗传致病突变 4200 EDTA 抗凝血 4ml 15 个自然日 针对患者 : 明确遗传致病因素 ; 家族亲属 : 评估是否携带遗传致病突变 4800 EDTA 抗凝血 4ml 15 个自然日 针对患者 : 明确遗传致病因素 ; 家族亲属 : 评估是否携带遗传致病突变 000 EDTA 抗凝血 4ml 15 个自然日 针对患者 : 明确遗传致病因素 ; 家族亲属 : 评估是否携带遗传致病突变

17 EDTA 抗凝血 4ml 15 个自然日评估是否携带遗传致病突变 4200 EDTA 抗凝血 4ml 15 个自然日评估是否携带遗传致病突变 4200 EDTA 抗凝血 4ml 15 个自然日 针对患者 : 明确遗传致病因素 ; 家族亲属 : 评估是否携带遗传致病突变 EDTA 抗凝血 4ml (DNA anticoagulant blood- 4ml) 5 个自然日 5 评估是否携带遗传致病突变 Assess whether to carry genetically pathogenic mutations 1800 EDTA 抗凝血 4ml 5 个自然日 评估吸烟人群或有肺癌家族史人群患肺癌风险 1200 EDTA 抗凝血 4ml 个自然日评估健康人群罹患乙肝的风险 1800 EDTA 抗凝血 4ml 5 个自然日肝炎病毒携带者肝癌易感性的风险评估 9000 EDTA 抗凝血 4ml (DNA anticoagulant blood- 4ml) 15 个自然日 15 评估是否携带遗传致病突变 Assess whether to carry genetically pathogenic mutations 4200 EDTA 抗凝血 4ml 15 个自然日评估是否携带遗传致病突变 1200 个自然日 个自然日 Sensitivity of Cisplatin-based drugs Sensitivity of Cisplatin-based drugs

18 slides/4ml whole blood) (tissue with 20µg/8-10 slides/4ml whole blood) 个自然日 Sensitivity of 5-FU/Capecitabine 个自然日毒副作用耐受 个自然日 个自然日 Sensitivity of 5-FU/Capecitabine 毒副作用耐受 toxic side effect of 5- FU/Capecitabine 个自然日毒副作用耐受 个自然日毒副作用耐受 个自然日毒副作用耐受 个自然日 Sensitivity of Paclitaxel/Docetaxel/VinorelbineBitar trate slides/4ml whole blood) 个自然日 毒副作用耐受 toxic side effect of Paclitaxel/Docetaxel/VinorelbineBitar trate

19 slides/4ml whole blood) slides/4ml whole blood) slides/4ml whole blood) 个自然日 个自然日 个自然日 Sensitivity of Paclitaxel/Docetaxel/VinorelbineBitar trate Sensitivity of Adriamycin/Anthracyclines Sensitivity of Adriamycin/Anthracyclines 个自然日毒副作用耐受 个自然日毒副作用耐受 个自然日 Sensitivity of Gemcitabine 个自然日 Sensitivity of Gemcitabine 个自然日毒副作用耐受 个自然日毒副作用耐受

20 个自然日 Sensitivity of Etoposide 个自然日毒副作用耐受 slides/4ml whole blood) (tissue with 20µg/8-10 slides/4ml whole blood) slides/4ml whole blood) 个自然日 个自然日 个自然日 个自然日 毒副作用耐受 toxic side effect of Irinotecan Hydrochloride 毒副作用耐受 toxic side effect of Irinotecan Hydrochloride Sensitivity of Alimta 毒副作用耐受 toxic side effect of Alimta 个自然日毒副作用耐受 个自然日毒副作用耐受 个自然日 毒副作用耐受 toxic side effect of Alimta 2400 手术 / 穿刺样本 / 蜡块 / 胸腹水

21 1200 个自然日毒副作用耐受 外周血 4ml 个自然日疗效性 血液 +( 10 片 ) (tissue with 20µg/8-10 slides and 2ml whole blood) 10 片 EDTA 抗凝血 4ml (4ml anticoagulant blood) 个自然日 个自然日 10 个自然日 个自然日 Sensitivity of PD-1/PD-L inhibitor(nivolumab/pembrolizumab) Sensitivity of PD-1/PD-L inhibitor(nivolumab/pembrolizumab) MLH1 MSH2 MSH6 MLH PMS 1 PMS2 全外显子基因高通量测序检测 ; 检测生殖系突变 all exons sequenceing of MLH1 MSH2 MSH6 MLH PMS 1 PMS2 by NGS; Detection of germline mutations MLH1 MSH2 MSH6 MLH PMS 1 PMS2 全外显子检测 ; 检测生殖系突变和体细胞突变 个自然日疗效

22 cfdna 抗凝血 10ml/ slides/10ml cell-free DNA anticoagulant blood) 个自然日 Sensitivity of of Gefitinib/Erlotinib Hydrochloride/Icotinib Hydrochloride/Afatinib/osimertinib cfdna 抗凝血 10ml/ 手术组织黄 豆粒 2-10 片 slides/10ml cell-free DNA anticoagulant blood)(tissue with 20µg/8-10 slides/10ml cell-free DNA anticoagulant blood) 个自然日 Sensitivity of Gefitinib/Erlotinib Hydrochloride/Icotinib Hydrochloride/Afatinib/osimertinib cfdna 抗凝血 10ml/ slides/10ml cell-free DNA anticoagulant blood) 个自然日 耐药性 Drug resistance of Gefitinib/Erlotinib Hydrochloride/Icotinib Hydrochloride/Afatinib/osimertinib cfdna 抗凝血 10ml/ slides/10ml cell-free DNA anticoagulant blood) 个自然日 Sensitivity of Gefitinib/Erlotinib Hydrochloride/Icotinib Hydrochloride/Afatinib/osimertinib 1200 个自然日 Sensitivity of Gefitinib/Erlotinib Hydrochloride/Icotinib Hydrochloride/Afatinib/osimertinib 个自然日 Sensitivity of Gefitinib/Erlotinib Hydrochloride/Icotinib Hydrochloride/Afatinib/osimertinib (tissue with 20µg/8-10 slides/4ml whole blood) 个自然日 Sensitivity of Gefitinib/Erlotinib Hydrochloride/Icotinib Hydrochloride/Afatinib/osimertinib 个自然日 7 Sensitivity of Gefitinib/Erlotinib Hydrochloride/Icotinib Hydrochloride/Afatinib/osimertinib 个自然日 7 Sensitivity of Gefitinib/Erlotinib Hydrochloride/Icotinib Hydrochloride/Afatinib/osimertinib

23 2400 个自然日 Sensitivity of Gefitinib/Erlotinib Hydrochloride/Icotinib Hydrochloride/Afatinib/osimertinib 1200 cfdna 抗凝血 10ml( 常温运输 ) 个自然日用药疗效 1200 个自然日 Sensitivity of Cetuximab 个自然日 Sensitivity of Cetuximab 1200 个自然日 Sensitivity of Cetuximab 个自然日 5 Sensitivity of Trastuzumab 2400 个自然日 Sensitivity of Avastin Bevacizumab 2400 个自然日 Sensitivity of Imatinib Mesylate

24 片 10 片 个自然日 个自然日 耐药性 Sensitivity and drug resistance of Imatinib Mesylate Sensitivity of Imatinib Mesylate 个自然日 个自然日 Sensitivity of Sorafenib Sensitivity of Sorafenib 耐药性

25 1200 /000 ( 10 片 )/ 有家族史人群选择 EDTA 抗凝血 4ml slides/4ml whole blood in patients with family history) 10 个自然日 10 Sensitivity of olaparib 手术 / 穿刺样本 / 蜡块 / 胸腹水 1200 cfdna 抗凝血 10ml( 常温运输 ) (10ml cell-free DNA anticoagulant blood with transfertation in normal temperature) cfdna 抗凝血 10ml( 常温运输 ) (10ml cell-free DNA anticoagulant blood with transfertation in normal temperature) 7 个自然日 7 个自然日 耐药性 drug resistance of Gefitinib/Erlotinib Hydrochloride/Afatinib 用药疗效 Sensitivity of osimertinib 1200 cfdna 抗凝血 10ml( 常温运输 ) 个自然日用药疗效 1200 cfdna 抗凝血 10ml( 常温运输 ) 7 个自然日耐药性 1200 cfdna 抗凝血 10ml( 常温运输 ) 7 个自然日耐药性 cfdna 抗凝血 10ml( 常温运输 ) 7 个自然日耐药性 cfdna 抗凝血 10ml( 常温运输 ) 7 个自然日耐药性 1200 cfdna 抗凝血 10ml( 常温运输 ) 7 个自然日耐药性 个自然日耐药性

26 5700 BD 管抗凝血 7.5ml( 常温运输 ) 5 个自然日耐药性 个自然日评估肺癌患者敏感的靶向药物 化疗药物 6 cfdna 抗凝血 10ml( 常温运输 ) 10 个自然日评估肺癌患者敏感的靶向药物 化疗药物 片和 EDTA 抗凝血 4ml slides/4ml EDTA anticoagulant whole blood ) 10 个自然日 10 评估肺癌患者敏感的靶向药物 化疗药物 Assess sensitive target drugs and chemotherapy drugs for lung cancer patients 个自然日 评估结直肠癌患者敏感的靶向药物 化疗药物 6 cfdna 抗凝血 10ml( 常温运输 ) 10 个自然日 评估结直肠癌患者敏感的靶向药物 化疗药物 片和 EDTA 抗凝血 4ml slides/4ml EDTA anticoagulant whole blood ) 10 个自然日 评估结直肠癌患者敏感的靶向药物 化疗药物 Assess sensitive target drugs and chemotherapy drugs for colorectal cancer patients 个自然日 评估乳腺癌 / 卵巢癌患者敏感的靶向药物 化疗药物 6 cfdna 抗凝血 10ml( 常温运输 ) 10 个自然日 评估乳腺癌 / 卵巢癌患者敏感的靶向药物 化疗药物 片和 EDTA 抗凝血 4ml slides/4ml EDTA anticoagulant whole blood ) 10 个自然日 10 评估乳腺癌 / 卵巢癌患者敏感的靶向药物 化疗药物 Assess sensitive target drugs and chemotherapy drugs for breast cancer/ovarian cancer patients 个自然日 评估胃癌 / 食管癌患者敏感的靶向药物 化疗药物 6 cfdna 抗凝血 10ml( 常温运输 ) 10 个自然日 评估胃癌 / 食管癌患者敏感的靶向药物 化疗药物 片和 EDTA 抗凝血 4ml 10 个自然日 评估胃癌 / 食管癌患者敏感的靶向药物 化疗药物

27 个自然日评估患者敏感的靶向药物 化疗药物 6 cfdna 抗凝血 10ml( 常温运输 ) 10 个自然日评估患者敏感的靶向药物 化疗药物 片和 EDTA 抗凝血 4ml 10 个自然日评估患者敏感的靶向药物 化疗药物 个自然日评估患者敏感的靶向药物 化疗药物 6 cfdna 抗凝血 10ml( 常温运输 ) 10 个自然日评估患者敏感的靶向药物 化疗药物 片和 EDTA 抗凝血 4ml slides/4ml EDTA anticoagulant whole blood ) 10 个自然日 10 评估患者敏感的靶向药物 化疗药物 Assess sensitive target drugs and chemotherapy drugs for liver cancer/gallbladder carcinoma-tissue patients 个自然日评估患者敏感的靶向药物 化疗药物 9 cfdna 抗凝血 10ml( 常温运输 ) 10 个自然日评估患者敏感的靶向药物 化疗药物 9 10 片和 EDTA 抗凝血 4ml slides/4ml EDTA anticoagulant whole blood ) 10 个自然日 10 评估患者敏感的靶向药物 化疗药物 Assess sensitive target drugs and chemotherapy drugs for Pan-cancer patients cfdna 抗凝血 10ml( 常温运输 ) 和 EDTA 抗凝血 4ml 10 个自然日评估患者敏感的靶向药物 化疗药物 个自然日评估患者敏感的靶向药物 化疗药物 片和 EDTA 抗凝血 4ml slides/4ml EDTA anticoagulant whole blood ) 10 个自然日 10 评估患者敏感的靶向药物 化疗药物 t mb 免疫治疗药物 Assess sensitive target drugs,chemotherapy drugs and Immunotherapeutic drugs for Pancancer patients

28 9 蜡块或新鲜组织 mg (FFP or Frozen specimens mg) 5 个自然日 5 评估 I/II 期乳腺癌患者十年复发风险 ; 评估是否可以从化疗方案中获益 Assess the risk of recurrence in patients with stage I/II breast cancer for 10 years; Assess whether you can benefit from a chemotherapy regimen 个自然日无突变提示预后较差 个自然日基因突变提示预后较差 个自然日评估患者服用阿司匹林疗效 2400 EDTA 抗凝血 4ml+ slides/4ml EDTA anticoagulant whole blood ) 5 个自然日 5 PCV 方案 ( 洛莫司汀 + 丙卡巴肼 + 长春新碱 ) 疗效评估 Efficacy evaluation of PCV regimen (lomustine + procarbazine + vincristine) 2400 EDTA 抗凝血 4ml+ 7 个自然日 微卫星高度不稳定提示预后良好, 不能从 5-FU 中获益 5 个自然日 对于转移性患者, 微卫星结合 BRAF 突变检测评估预后 突变患者预后不良 5 个自然日胃癌预后评估 个自然日滑膜肉瘤分型及预后评估 个自然日横纹肌肉瘤分型及预后 个自然日尤文肉瘤诊断 5 个自然日神经母细胞瘤预后检测 粒 / 穿刺 2- 条 / 石蜡包埋组织 5 个自然日 PD- L1 低表达预后良好 ; 高表达患者相对低表达患者更能从免疫治疗中获益

29 粒 / 穿刺 2- 条 / 石蜡包埋组织 (tissue with 20µg/2 biopsy specimen ) 5 个自然日 5 突变患者预后不良 ; 评估良恶性及手术切除范围 Patients with mutations suggest a poor prognosis;assessing benign and malignant and surgical resection 1200 粒 / 穿刺 2- 条 / 石蜡包埋组织 (tissue with 20µg/2 biopsy specimen ) 个自然日 突变患者预后不良 ; 评估良恶性及手术切 除范围 Patients with mutations suggest a poor prognosis;assessing benign and malignant and surgical resection 1800 EDTA 抗凝血 4ml 个自然日放疗 1200 EDTA 抗凝血 4ml 个自然日放疗 1200 EDTA 抗凝血 4ml 个自然日放疗 1200 EDTA 抗凝血 4ml 个自然日放疗 1200 EDTA 抗凝血 4ml 个自然日放疗毒副作用 ( 肺炎的风险 ) 1200 EDTA 抗凝血 4ml 个自然日 放疗毒副作用 ( 晚期直肠出血风险 勃起功能障碍 ) 1200 EDTA 抗凝血 4ml 个自然日放疗 1200 EDTA 抗凝血 4ml 个自然日 1800 EDTA 抗凝血 4ml 个自然日 放疗毒副作用 ( 组织纤维化 吞咽困难 黏膜炎风险 ) 放疗毒副作用 ( 组织纤维化 毛细血管扩张 皮肤毒性风险 ) EDTA 抗凝血 4ml 个自然日放疗毒副作用 ( 胃肠道损伤风险 ) 1800 个自然日术后放疗评估 cfdna 抗凝管 10ml( 常温运输 ) (10ml cell-free DNA anticoagulant blood with transfertation in normal temperature) 7 个自然日 7 监控患者体内相关突变基因 ctdna 含量变化 Monitoring changes in ctdna content of related mutant genes in patients 4700 BD 管抗凝血 7.5ml( 常温运输 ) (7.5ml EDTA anticoagulant blood with transfertation in normal temperature) 7 个自然日 7 监控患者体内循环肿瘤细胞含量变化 Monitoring changes in circulating tumor cell content in patients EDTA 抗凝外周血 ml ( ml EDTA anticoagulant blood with transfertation in normal temperature) 45 个自然日 45 从基因层面上, 评估受检者发生各类疾病的风险 后续用药提示等信息 From the genetic level, assess the risk of various diseases in the subject, follow-up medication tips, etc.

30 21000 EDTA 抗凝外周血 ml (ml EDTA anticoagulant blood with transfertation in normal temperature) 28 个自然日 28 从基因层面上, 评估受检者发生各类疾病的风险 后续用药提示等信息 From the genetic level, assess the risk of various diseases in the subject, follow-up medication tips, etc.

31 检测平台 Platform 荧光定量 PCR NGS

32 一代测序 sanger Sequencing 一代测序 一代测序 一代测序 NGS

33 一代测序 Sanger sequencing/real time PCR 一代测序 Sanger sequencing/real time PCR 一代测序 Sanger sequencing/real time PCR

34 一代测序 Sanger sequencing/real time PCR 一代测序 Sanger sequencing/real time PCR 一代测序 Sanger sequencing/real time PCR

35 一代测序 Sanger sequencing/real time PCR 一代测序 Sanger sequencing/real time PCR 一代测序 Sanger sequencing/real time PCR 一代测序 Sanger sequencing/real time PCR Real time PCR

36 一代测序 多重 PCR Multiplex PCR NGS

37 DDPCR/ARMS-PCR DDPCR/ARMS-PCR DDPCR/ARMS-PCR DDPCR/ARMS-PCR 一代测序 Sanger sequencing/real time PCR 一代测序 Sanger sequencing/real time PCR 一代测序 Sanger sequencing/real time PCR

38 荧光原位杂交 FISH 微滴式数字 PCR(DDPCR) 一代测序 Sanger sequencing/real time PCR 一代测序 Sanger sequencing/real time PCR 一代测序 Sanger sequencing/real time PCR 荧光原位杂交 FISH 荧光原位杂交 一代测序 Sanger sequencing/real time PCR

39 一代测序 Sanger sequencing/real time PCR 荧光原位杂交

40 NGS 微滴式数字 PCR (DDPCR) 微滴式数字 PCR (DDPCR) 微滴式数字 PCR(DDPCR) 微滴式数字 PCR(DDPCR) 微滴式数字 PCR(DDPCR) 微滴式数字 PCR(DDPCR) 微滴式数字 PCR(DDPCR) 微滴式数字 PCR(DDPCR)

41 CTC 富集技术 + NGS NGS

42 NGS NGS NGS

43 Real time PCR 一代测序 一代测序 sanger sequencing/real time PCR 短串联重复序列 - 聚合酶链反应 (STR-PCR)

44 一代测序 sanger sequencing/real time PCR/DDPCR 一代测序 sanger sequencing/real time PCR/DDPCR 一代测序 一代测序 一代测序 一代测序 一代测序 一代测序 一代测序 一代测序 一代测序 一代测序 一代测序 微滴式数字 PCR ddpcr ifish-ctc NGS

45 NGS