CytoOneArray 可檢測疾病資訊索引 Disease name 疾病名稱 Cytoband OMIM A Adrenal hypoplasia, congenital (AHC) 先天性腎上腺發育不良症 Xp21.2 300200 Adrenoleukodystrophy (ALD) 腎上腺腦白質失養症 Xq28 300100 Agammaglobulinemia, X-linked 1 (XLA) 布魯頓氏低免疫球蛋白血症 Xq22.1 300755 Alagille syndrome 1 (ALGS1 ) 阿拉吉歐症候群 20p12.2 118450 Albinism, oculocutaneous, type II (OCA2) 白化症第 2 型 15q12-q13.1 203200 Alpha thalassemia/mental retardation syndrome, Chromosome 16-related 甲型海洋性貧血併智力遲緩症 16p13.3 141750 Alport syndrome, X-linked (ATS) 亞伯氏症候群 Xq22.3 301050 Alzheimer disease 1, familial (AD1) 家族性阿茲海默症 21q21.3 104300 Androgen insensitivity syndrome (AIS) 雄性激素不敏感症候群 Xq12 300068 Angelman syndrome (AS ) 天使症候群 ;Angelman 氏症候群 15q11.2-q13.1 105830 Aniridia (AN) 無虹膜症 11p13 106210 Asperger syndrome,x-linked, susceptibility to, 1 (ASPGX1) X 性聯遺傳亞斯伯格症候群 Xq13.1 300494 Autism (ACMG possible region) 自閉症 (ACMG 報告區域 ) 2q37.1 Autism (ACMG possible region) 自閉症 (ACMG 報告區域 ) 13q14.2 Autism (ACMG possible region) 自閉症 (ACMG 報告區域 ) 18q21.1 Autism (contain A2BP1 gene) 自閉症 (A2BP1 基因缺陷 ) 16p13.3 Autism (contain ANKRD11 gene) 自閉症 (ANKRD11 基因缺陷 ) 16q24.3 Autism (contain CDH8 gene) 自閉症 (CDH8 基因缺陷 ) 16q21 Autism (contain CNTNAP1 gene) 自閉症 (CNTNAP1 基因缺陷 ) 17q21.2-q21.31 Autism (contain DLGAP2 gene) 自閉症 (DLGAP2 基因缺陷 ) 8p23.3 Autism (contain DPP10 gene) 自閉症 (DPP10 基因缺陷 ) 2q14.1 Autism (contain DPP6 gene) 自閉症 (DPP6 基因缺陷 ) 7q36.2 Autism (contain NLGN1 gene) 自閉症 (NLGN1 基因缺陷 ) 3q26.31 Autism (contain PCDH9 gene) 自閉症 (PCDH9 基因缺陷 ) 13q21.32 Autism susceptibility 15 (AUTS15) 自閉症 (AUTS15) 7q35-q36.1 612100 Autism susceptibility 16 (AUTS16) 自閉症 (AUTS16) 3q24 613410 Autism susceptibility 17 (AUTS17) 自閉症 (AUTS17) 11q13.3-q13.4 613436 Autism susceptibility 6 (AUTS6) 自閉症 (AUTS6) 17q11.2 609378 Autism susceptibility, X-linked 2 (AUTSX2) X 性聯遺傳自閉症 (X 性聯遺傳第 2 型 ) Xp22.32-p22.31 300495 Autism, susceptibility to, X-linked 3 (AUTSX3) X 性聯遺傳自閉症 (X 性聯遺傳第 3 型 ) Xq28 300496 Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (RIEG1) Axenfeld-Rieger 氏症候群第 1 型 4q25 180500 Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (RIEG3) Axenfeld-Rieger 氏症候群第 3 型 6p25.3 602482 B Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) Bannayan-Riley-Ruvalcaba 氏症候群 10q23.2-q23.31 153480 Bartter syndrome, antenatal, type 2 Bartter 氏症候群第 2 型 11q24.3 241200 Basal cell nevus syndrome (BCNS) 基底細胞母斑症候群 9q22.32 109400 Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) Beckwith-Wiedemann 氏症候症 11p15.5-p15.4 130650 Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus (BPES) 先天性家族性瞼口狹小症 3q22.3-q23 110100 Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS) Borjeson-Forssman-Lehmann 症候群 Xq26.2 301900 Brachydactyly, type C (BDC) 短指 ( 趾 ) 症 20q11.22 113100 Brachydacytly-mental retardation syndrome (BDMR) 短指併智能遲緩症候群 2q37.3 600430 Branchiootorenal syndrome 1 (BOR1) 鰓耳腎症候群 8q13.2-q13.3 113650 Buschke-Ollendorff syndrome (BOS) Buschke-Ollendorff 氏症候群 12q14.2-q14.3 166700 C Campomelic dysplasia (CMPD) 彎肢發育不良症 17q24.3 114290 Cardiomyopathy, dilated, 1J (CMD1J) 擴張型心肌症第 1J 型 6q23.2 605362 Cat eye syndrome (CES) 貓眼症候群 22q11.1-q11.21 115470 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A ) 腓骨肌萎縮症第 1A 型 17p12 118220 CHARGE syndrome CHARGE 症候群 8q12.1-q12.2 214800 Chondrodysplasia punctata 1, X-linked recessive (CDPX1) X 性聯遺傳點狀軟骨發育不良 Xp22.33 302950 Chondrodysplasia, Grebe type 軟骨發育不良症, Grebe 型 20q11.22 200700 Choroideremia (CHM) 脈絡膜缺失症 Xq21.2 303100 Chromosome 1p36 deletion syndrome 1p36 缺失症候群 1p36.33 607872 Chromosome 1q21.1 deletion syndrome, 1.35-Mb 1q21.1 缺失症候群 1q21.1-q21.2 612474 Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 1q21.1 擴增症候群 1q21.1-q21.2 612475 Chromosome 1q24.3 microdeletion 1q24.3 缺失 1q24.3-q25.1 Chromosome 1q41-q42 deletion syndrome 1q41-q42 缺失症候群 1q41-q42.11 612530 Chromosome 2p16.1-p15 deletion syndrome 2p16.1-p15 缺失症候群 2p16.1-p15 612513 Chromosome 2p21 duplication 2p21 擴增 2p21 Chromosome 2p25.3 duplication/ deletion 2q25.3 擴增 / 缺失 2p25.3 Chromosome 2q13 microdeletion /microduplication 2q13 擴增 / 缺失 2q13 Chromosome 2q24.3 deletion 2q24.3 缺失 2q24.3 Chromosome 3pter-p25 deletion syndrome 3pter-p25 缺失症候群 3p26.3-p26.1 613792 Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 3q29 缺失症候群 3q29 609425 Chromosome 4p16.1 duplication 4p16.1 擴增 4p16.1 Chromosome 4q21 deletion syndrome 4q21 缺失症候群 4q21.21-q21.22 613509 Chromosome 6p22 deletion 6p22 缺失 6p22.3 Chromosome 6pter-p24 deletion syndrome 6pter-p24 缺失症候群 6p25.3 612582 Chromosome 7q31.2 microdeletion/microduplication 7q31.2 擴增 / 缺失 7q31.2 Chromosome 8p22-p23.1 duplication 8p22-p23.1 擴增 8p23.1-p22
Chromosome 8q11 duplication 8q11 擴增 8q11.23 Chromosome 8q21 microdeletion 8q21 缺失 8q21.13 Chromosome 9p deletion syndrome 9p 缺失症候群 9p22.3 158170 Chromosome 10q23 deletion syndrome 10q23 缺失症候群 10q23.1-q23.31 612242 Chromosome 10q26 deletion syndrome 10q26 缺失症候群 10q26.3 609625 Chromosome 12p13 microdeletion 12p13 缺失 12p13.31 Chromosome 12q24.21-q24.23 microduplication 12q24.21-q24.23 擴增 12q24.21-q24.23 Chromosome 13q12 microduplication 13q12 擴增 13q12.11 Chromosome 13q33-q34 microdeletion 13q33-34 缺失 13q33.3-q34 Chromosome 14q11-q22 deletion syndrome 14q11-22 缺失症候群 14q11.2 613457 Chromosome 14q32.2 microdeletion 14q32.2 缺失 14q32.2 608149 Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome 15q11-13 擴增症候群 15q11.2-q13.1 608636 Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome 15q13.3 缺失症候群 15q13.3 612001 Chromosome 15q21 microdeletion syndrome 15q21 缺失症候群 15q21.1-q21.2 Chromosome 15q24 deletion syndrome 15q24 缺失症候群 15q24.1-q24.2 613406 Chromosome 15q25 deletion syndrome 15q25 缺失症候群 15q25.2-q25.3 614294 Chromosome 15q26-qter deletion syndrome 15q26-qter 缺失症候群 15q26.3 612626 Chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593kb 16p11.2 缺失症候群,593Kb 16p11.2 611913 Chromosome 16p11.2 duplication syndrome 16p11.2 擴增症候群 16p11.2 614671 Chromosome 16p11.2 microdeletion 16p11.2 缺失 16p11.2 Chromosome 16p12.1 microdeletion 16p12.1 缺失 16p12.2 136570 Chromosome 16p13.1 microdeletion/ microduplication 16p13.1 擴增 / 缺失 16p13.11 Chromosome 16p13.3 deletion syndrome 16p13.3 缺失症候群 16p13.3 610543 Chromosome 16p13.3 duplication syndrome 16p13.3 擴增症候群 16p13.3 613458 Chromosome 18p deletion syndrome 18p 缺失症候群 18p11.32-p11.31 146390 Chromosome 18p deletion syndrome 18p 缺失症候群 18p11.23-p11.22 146390 Chromosome 18q deletion syndrome 18q 缺失症候群 18q22.3-q23 601808 Chromosome 21q21 deletion 21q21 缺失 21q21 Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome 22q11.2 擴增症候群 22q11.21 608363 Chromosome Xp11.3 deletion syndrome Xp11.3 缺失症候群 Xp11.3 300578 Chromosome Xp22 deletion syndrome Xp22 缺失症候群 Xp22.11 300830 Chronic granulomatous disease, X-linked (CGD) X 性聯遺傳慢性肉芽腫病 Xp11.4 306400 Cleft palate, isolated (CPI) 單純性顎裂併智能遲緩 2q33.1-q33.3 119540 Cleidocranial dysplasia (CCD) 鎖骨顱骨發育不良症 6p21.1 119600 Coffin-Lowry syndrome (CLS) Coffin-Lowry 症候群 Xp22.12 303600 Cornelia de Lange syndrome 1 (CDLS1) Cornelia de Lange 氏症候群第 1 型 5p13.2 122470 Cornelia de Lange syndrome 2 (CDLS2) Cornelia de Lange 氏症候群第 2 型 Xp11.22 300590 Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome 皮質發育不良併局部癲癇症候群 7q35-q36.1 610042 Cowden syndrome 1 (CWS1) Cowden 氏症候群 10q23.2-q23.31 158350 Craniofacial dysostosis with short stature 顱顏骨發育不良併身材矮小症 11p15.2-p15.1 218350 Craniofrontonasal syndrome (CFNS) 顱額鼻發育缺失症候群 Xq13.1 304110 Craniosynostosis, type 2 (CRS2) 顱縫過早癒合症第 2 型 5q35.2 604757 Cri-du-Chat syndrome 貓哭症候群 5p15.31-p15.2 123450 Currarino syndrome Currarino 氏症候群 7q36.3 176450 Cystinosis, Nephropathic (CTNS) 胱胺酸症, 腎病變型 17p13.2 219800 D Dandy-Walker syndrome (DWS) Dandy-Walker 氏症候群 3q24 220200 Danon disease Danon 氏症 Xq24 300257 Deafness, autosomal dominant 10 (DFNA10) 體染色體顯性遺傳耳聾第 10 型 6q23.2 601316 Diaphragmatic hernia 2 (DIH2) 先天性橫膈膜疝氣第 2 型 8p23.1 222400 Diaphragmatic hernia 3 (DIH3) 橫膈膜疝氣第 3 型 8q23.1 610187 Diaphragmatic hernia, congenital 先天性橫膈膜疝氣 15q26.1-q26.3 142340 DiGeorge syndrome (DGS) DiGeorg 氏症候群 22q11.21 188400 DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome complex-2 DiGeorg 氏症候群第 2 型 10p14-p13 601362 DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome complex-2 DiGeorg 氏症候群第 2 型 10p12.31 601362 Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency 二氫嘧啶去氫酶缺乏症 1p21.3 274270 Down syndrome 唐氏症 21q22.12-q22.2 190685 Duane-radial ray syndrome (DRRS) 杜恩氏橈骨異常症候群 20q13.2 607323 Dyggve-Melchior-Clausen disease (DMC) Dyggve-Melchior-Clausen 氏症候群 18q21.1 223800 E Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 5 (ECA5) 幼年型失神性癲癇症第 5 型 15q12 612269 Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behavior X 性聯遺傳癲癇併學習與行為障礙症 Xp11.23 300491 Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 (EIEE1) 嬰兒癲癇性腦病變第 1 型 Xp22.13-p22.12 308350 Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 (EIEE1) 嬰兒癲癇性腦病變第 1 型 Xp21.3 308350 Epileptic encephalopathy, early infantile, 3 (EIEE3) 嬰兒癲癇性腦病變第 3 型 11p15.5-p15.4 609304 Epileptic encephalopathy, early infantile, 4 (EIEE4) 嬰兒癲癇性腦病變第 4 型 9q34.11 612164 Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (EIEE6) 嬰兒癲癇性腦病變第 6 型 2q24.3 607208 Epileptic encephalopathy, early infantile, 8 (EIEE8) 嬰兒癲癇性腦病變第 8 型 Xq11.1-q11.2 300607 Epileptic encephalopathy, early infantile, 9 (EIEE9) 嬰兒癲癇性腦病第 9 型 Xq22.1 300088 F Fabry disease 法布瑞氏症 Xq22.1 301500 Familial adenomatous polyposis 1 (FAP1) 家族性大腸瘜肉症第 1 型 5q22.1-q22.3 175100 Feingold syndrome 1 (FGLDS1) Feingold 症候群第 1 型 2p24.3-p24.2 164280
Focal dermal hypoplasia (FDH) 侷限性真皮發育不全症 Xp11.23 305600 Forebrain defects 前腦缺陷症 3p21.31-p21.2 187395 Fragile X mental retardation syndrome X 染色體脆折症 Xq27.3 300624 G Glycerol kinase deficiency 高甘油血症 Xp21.2 307030 Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) Greig 症候群 7p14.1-p13 175700 H Hemophilia A (HEMA) 血友病 A 型 Xq28 306700 Hemophilia B (HEMB) B 型血友病 Xq27.1 306900 Heterotaxy, visceral, 1, X-linked ( HTX1) X 性聯遺傳臟器異位症第 1 型 Xq26.3 306955 Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 (HSCR1) 先天性巨大結腸症第 1 型 10q11.21 142623 Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 (HSCR2) 先天性巨大結腸症第 2 型 13q22.3 600155 Holoprosencephaly 1 (HPE1) 前腦發育畸形症第 1 型 21q22.3 236100 Holoprosencephaly 2 (HPE2) 前腦發育畸形症第 2 型 2p21 157170 Holoprosencephaly 3 (HPE3 ) 前腦發育畸形症第 3 型 7q36.3 142945 Holoprosencephaly 4 (HPE4) 前腦發育畸形症第 4 型 18p11.31 142946 Holoprosencephaly 5 (HPE5) 前腦發育畸形症第 5 型 13q32.3-q33.1 609637 Holoprosencephaly 6 (HPE6) 前腦發育畸形症第 6 型 2q37.2-q37.3 605934 Holoprosencephaly 7 (HPE7) 前腦發育畸形症第 7 型 9q22.32 610828 Holoprosencephaly 9 (HPE9) 前腦發育畸形症第 9 型 2q14.2 610829 Holt-Oram syndrome (HOS) Holt-Oram 症候群 12q24.21 142900 Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease (HDR) HDR 症候群 / Barakat 症候群 10p14 146255 Hypophosphatemic rickets, X-linked dominant (XLHR) X 性聯遺傳低磷酸佝僂症 Xp22.11 307800 Hypotonia-cystinuria syndrome 低張力併胱胺酸尿症候群 2p21 606407 I Ichthyosis, X-linked (XLI) 魚鱗癬 Xp22.31 308100 Incontinentia pigmenti (IP) 色素失調症 Xq28 308300 Iridogoniodysgenesis, type 1 (IRID1) 虹膜前房角發育不良症第 1 型 6p25.3 601631 J Jacobsen syndrome (JBS) Jacobsen 症候群 11q24.1-q24.3 147791 Joubert syndrome 3 (JBTS3) Joubert 症候群第 3 型 6q23.3 608629 Joubert syndrome 4 (JBTS4) Joubert 症候群第 4 型 2q13 609583 Juvenile polyposis syndrome (JPS) 幼年型瘜肉症候群 18q21.2 174900 K Kabuki syndrome 1 (KABUK1) 歌舞伎臉症第 1 型 12q13.11-q13.12 147920 Kabuki syndrome 2 (KABUK2) 歌舞伎臉症第 2 型 Xp11.3 300867 Kallmann syndrome 1 (KAL1) Kallmann 氏症候群 Xp22.31 308700 Kleefstra syndrome Kleefstra 氏症候群 9q34.3 610253 Koolen-De Vries syndrome (KDVS) Koolen-De Vries 症候群 17q21.2-q21.31 610443 L L1 syndrome L1 症候群 Xq28 Leigh syndrome (LS) Leigh 氏症候群 11q13.2 256000 Leigh syndrome, X-linked X 性聯遺傳 Leigh 氏症候群 Xp22.12 308930 Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD) Leri-Weill 氏軟骨骨化不良症 Xp22.33 127300 Lesch-Nyhan syndrome (LNS) Lesch-Nyhan 氏症候群 Xq26.2-q26.3 300322 Leukodystrophy, demyelinating, adult onset, autosomal dominant 晚發型腦白質退化症 5q23.2 169500 Lissencephaly 1 (LIS1) 平腦症第 1 型 17p13.3 607432 Lissencephaly 2 (LIS2) 平腦症第 2 型 7q22.1 257320 Lissencephaly, X-linked, 1 (LISX1) X 性聯遺傳平腦症第 1 型 Xq23 300067 Lissencephaly, X-linked, 2 (LISX2) X 性聯遺傳平腦症第 2 型 Xp21.3 300215 Loeys-Dietz syndrome 1 (LDS1) Loeys-Dietz 氏症候群第 1 型 9q22.33 609192 Loeys-Dietz syndrome 2 (LDS2) Loeys-Dietz 氏症候群第 2 型 3p24.1-p23 610168 Lowe oculocerebrorenal syndrome (OCRL) Lowe 氏症候群 Xq25-q26.1 309000 Lubs X-linked mental retardation syndrome (MRXSL) X 性聯遺傳智能遲緩症候群, Lubs 型 Xq28 300260 Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 1 (XLP1) X 性聯遺傳淋巴增生症候群 Xq25 308240 M Macrocephaly/autism syndrome 大頭症併自閉症候群 10q23.2-q23.31 605309 Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type 下頷面骨發育不全症, Guion-Almeida 型 17q21.31 610536 Marfan syndrome (MFS) 馬凡氏症候群 / 蜘蛛人症 15q21.1 154700 Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 大頭症合併多小腦迴畸型 多指與水腦症候群 1q43-q44 603387 Mental Retardation (contain MYT1L gene) 智能遲緩 (MYT1L 基因缺陷 ) 2p25.3 Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH) 智能遲緩與小頭症併橋腦 小腦發育不全 Xp11.4 300749 Mental retardation with language impairment and autistic features 語言障礙與自閉症傾向型智能遲緩 3p13 613670 Mental retardation, autosomal dominant 1 (MRD1) 體染色體顯性遺傳智能遲緩第 1 型 2q23.1 156200 Mental retardation, autosomal dominant 12 (MRD12) 體染色體顯性遺傳智能遲緩第 12 型 6q25.3 614562 Mental retardation, autosomal dominant 22 (MRD22) 體染色體顯性遺傳智能遲緩第 22 型 1q43-q44 612337 Mental retardation, X-linked 19 (MRX19) X 性聯遺傳智能遲緩 (19 型 ) Xp22.12 300844 Mental retardation, X-linked 21 (MRX21) X 性聯遺傳智能遲緩 (21 型 ) Xp21.3-p21.2 300143 Mental retardation, X-linked 30 (MRX30) X 性聯遺傳智能遲緩 (30 型 ) Xq23 300558 Mental retardation, X-linked 41 (MRX41) X 性聯遺傳智能遲緩 (41 型 ) Xq28 300849 Mental retardation, X-linked 45 (MRX45) X 性聯遺傳智能遲緩 (45 型 ) Xp11.23 300498 Mental retardation, X-linked 58 (MRX58) X 性聯遺傳智能遲緩 (58 型 ) xp11.4 300210 Mental retardation, X-linked 63 (MRX63) X 性聯遺傳智能遲緩 (63 型 ) Xq23 300387
Mental retardation, X-linked 89 (MRX89) X 性聯遺傳智能遲緩 (89 型 ) Xp11.23 300848 Mental retardation, X-linked 9 (MRX9) X 性聯遺傳智能遲緩 (9 型 ) Xp11.23 309549 Mental retardation, X-linked 90 (MRX90) X 性聯遺傳智能遲緩 (90 型 ) Xq13.1 300850 Mental retardation, X-linked 94 (MRXSW) X 性聯遺傳智能遲緩 (94 型 ) Xq25 300699 Mental retardation, X-linked syndromic, Fried type (MRXSF) X 性聯遺傳智能遲緩 (Fried 型 ) Xp22.2 300630 Mental retardation, X-linked, associated with fragile site FRAXE X 性聯遺傳智能遲緩 (FRAXE 型 ) Xq28 309548 Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type) (MRXSC) X 性聯遺傳智能遲緩症候群 (15 型 ), Cabezas 型 Xq24 300354 Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type (MRXSCJ) X 性聯遺傳智能遲緩 (Claes-Jensen 型 ) Xp11.22 300534 Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance X 性聯遺傳智能遲緩併小腦發育不全與面部畸型 Xq12-q13.1 300486 Mental retardation, X-linked, with or without seizures, ARX-related X 性聯遺傳智能遲緩 (ARX 基因缺陷 ) Xp21.3 300419 Mental retardation, X-linked, with panhypopituitarism X 性聯遺傳智能遲緩併泛腦下垂體功能低下症 Xq27.1 300123 Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, 1 (MRXHF1) X 性聯遺傳智能遲緩併低張力臉症候群 Xq21.1 309580 Metachondromatosis (METCDS) 混合性軟骨瘤病 12q24.13 156250 Metachromatic leukodystrophy (MLD) 異染性白質退化症 22q13.33 250100 Micophthalmia, syndromic 7 (MCOPS7) 小眼畸形症候群第 7 型 Xp22.2 309801 Microphthalmia, syndromic 2 (MCOPS2) 小眼畸形症候群第 2 型 Xp11.4 300166 Microphthalmia, syndromic 3 (MCOPS3) 小眼畸形症候群第 3 型 3q26.33 206900 Microphthalmia, syndromic 5 (MCOPS5) 小眼畸形症候群第 5 型 14q22.2-14q23.1 610125 Microphthalmia, syndromic 6 (MCOPS6) 小眼畸形症候群第 6 型 14q22.2 607932 Microvascular complications of diabetes 1 (MVCD1) 糖尿病微血管併發症第 1 型 6p21.1 603933 Miller-Dieker lissencephaly syndrome (MDLS) Miller-Dieker 氏症候群 17p13.3 247200 Mohr-Tranebjaerg syndrome (MTS) Mohr-Tranebjaerg 氏症候群 Xq22.1 304700 Mowat-Wilson syndrome (MOWS) Mowat-Wilson 氏症候群 2q22.3 235730 Mucopolysaccharidosis type II (MPS2) 黏多醣症第 2 型 Xq28 309900 Muscular dystrophy, Duchenne type (DMD) 裘馨氏肌肉萎縮症 Xp21.2-p21.1 310200 Myoclonic dystonia 肌陣攣性肌張力不全症 7q21.3 159900 Myotubular myopathy, X-linked (CNMX) X 性聯遺傳肌小管肌肉病變 Xq28 310400 N Nablus mask-like facial syndrome (NMLFS) 納布盧斯面具臉症候群 8q22.1 608156 Nail-patella syndrome (NPS) 指 ( 趾 ) 甲髕骨症候群 9q33.3 161200 Nance-Horan syndrome (NHS) Nance-Horan 氏症候群 Xp22.13 302350 Nephronophthisis 1 (NPHP1) 遺傳性腎臟結核病第 1 型 2q13 256100 Neurofibromatosis, type 1 (NF1) 神經纖維瘤症第 1 型 17q11.2 162200 Neurofibromatosis, type II (NF2) 神經纖維瘤症第 2 型 22q12.2 101000 Neuropathy, Hereditary, with liability to pressure palsies (HNPP ) 遺傳性壓力易感性神經病變 17p12 162500 Noonan syndrome 1 (NS1) Noonan 氏症候群第 1 型 12q24.13-q24.21 163950 Noonan syndrome 4 (NS4) Noonan 氏症候群第 4 型 2p22.1 610733 Norrie disease (ND) 諾里氏症 Xp11.3 310600 Nystagmus, infantile periodic alternating, X-linked (NYS1) X 性聯遺傳幼兒週期交替性眼球震顫 Xq26.2 310700 O Obesity, severe 肥胖症 6q16.1-q16.3 601665 Occipital horn syndrome (OHS) 枕骨角症候群 Xq21.1 304150 Opitz GBBB syndrome, X-linked X 性聯遺傳 Opitz GBBB 症候群 Xp22.2 300000 Ornithine transcarbamylase deficiency 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 Xp11.4 311250 Orofaciodigital syndrome I (OFD1) 口面指 ( 趾 ) 症候群 Xp22.2 311200 Osteogenesis imperfecta, type II (OI2) 成骨不全症第 2 型 7q21.3 166210 Osteogenesis imperfecta, type IV 成骨不全症第 4 型 17q21.33 166220 Otofaciocervical syndrome 1 (OFC1) 耳面長頸症候群 8q13.2-q13.3 166780 P Pallister-Hall syndrome (PHS) Pallister-Hall 症候群 7p14.1 146510 Pallister-Killian syndrome (PKS) Pallister-Killian 氏症候群 12p13.31-p13.2 601803 Parietal foramina 1 (PFM) 頂骨孔症第 1 型 5q35.2 168500 PCWH syndrome (PCWH) PCWH 症候群 22q13.1 609136 Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) Pelizaeus-Merzbacher 氏症 Xq22.1-q22.2 312080 Phelan-McDermid syndrome 22q13.3 缺失症候群 22q13.33 606232 Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) Pitt-Hopkins 症候群 18q21.2 610954 Pituitary hormone deficiency, combined, 4 (CPHD4) 垂體激素缺乏症 1q25.2-q25.3 262700 Polycystic kidney disease 1 (PKD1) 成年型多囊性腎症第 1 型 16p13.3 173900 Polycystic kidney disease 2 (PKD2) 多囊性腎病變第 2 型 4q22.1 613095 Potocki-Lupski syndrome (PTLS) Potocki-Lupski 氏症候群 (17p11.2 擴增症候群 ) 17p11.2 610883 Potocki-Shaffer syndrome (PSS) Potocki-Shaffer 氏症候群 11p11.2 601224 Prader-Willi syndrome (PWS) Prader-Willi 氏症候群 ( 小胖威利症候群 ) 15q11.2-q13.1 176270 Pulmonary hypertension, primary, 1(PPH1) 原發性肺動脈高壓症第 1 型 2q33.1-q33.2 178600 Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency (PDHAD) 丙酮酸鹽脫氫酵素 E1-alpha 缺乏症 Xp22.12 312170 R Recombinant chromosome 8 syndrome 第 8 號染色體重組症候群 8p23.3-p23.2 179613 Recombinant chromosome 8 syndrome 第 8 號染色體重組症候群 8q22.3-q24.3 179613 Renal cysts and diabetes syndrome (RCAD) 腎囊腫與糖尿病症候群 17q12 137920 Retinitis pigmentosa 2 (RP2) 色素性視網膜炎第 2 型 Xp11.23 312600 Retinoblastoma (RB1) 視網膜母細胞瘤 13q14.2 180200 Retinoschisis 1, X-linked, juvenile (RS1) X 性聯遺傳視網膜裂損症 Xp22.13 312700 Rett syndrome (RTT) 蕾特氏症候群 Xq28 312750
Rett syndrome, congenital variant 先天性變異型蕾特氏症 14q12 613454 Rubinstein-Taybi syndrome 1 (RSTS1) Rubinstein-Taybi 氏症候群 16p13.3 180849 S Saethre-Chotzen syndrome (SCS ) Saethre-Chotzen 氏症候群 7p21.1 101400 Schizophrenia (contain ASTN2 gene) 精神分裂症 (ASTN2 基因缺陷 ) 9q33.1 Schizophrenia (contain SELENBP1 gene) 精神分裂症 (SELENBP1 基因缺陷 ) 1q21.3 Schizophrenia (contain ZNF804A gene) 精神分裂症 (ZNF804A 基因缺陷 ) 2q32.1 Schizophrenia 17 (SCZD17) 精神分裂症第 17 型 2p16.3 614332 Schizophrenia 9 (SCZD9) 精神分裂症第 9 型 1q42.2 604906 Seizures, benign familial neonatal, 1, and/or myokymia, included 良性新生兒家族性癲癇併肌纖維顫搐 20q13.33 121200 Sex reversal 1, 46,XX (SRXX1) 46,XX 性別倒轉第 1 型 (XX 男性 ) Yp11.31 400045 Sex reversal 1, 46,XY (SRXY1) 46,XY 性徵倒轉第 1 型 (XY 女性 ) Yp11.31 400044 Sex reversal 2, 46,XY (SRXY2) 46,XY 性徵倒轉第 2 型 Xp21.2 300018 Sex reversal 3, 46,XY (SRXY3) 46,XY 性徵倒轉第 3 型 9q33.3 612965 Sex reversal 4, 46,XY (SRXY4) 46,XY 性徵倒轉第 4 型 9p24.3 154230 Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (SGBS1) Simpson-Golabi-Behmel 症候群第 1 型 Xq26.2 312870 Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) 史密斯 - 藍利 - 歐比司症候群 11q13.4 270400 Smith-Magenis syndrome (SMS) 史密斯 - 馬吉利氏症候群 17p11.2 182290 Sotos syndrome 1 (SOTOS1) Sotos 症候群第 1 型 5q35.2-q35.3 117550 Speech-language disorder 1 (SPCH1) 語言發展遲緩症第 1 型 7q31.1 602081 Spermatogenic failure, Y-linked, 1 (SPGFY1) Y 染色體不孕症第 1 型 Yq11.21 400042 Spermatogenic failure, Y-linked, 2 (SPGFY2) Y 染色體不孕症第 2 型 Yq11.222-q11.23 415000 Split hand/foot malformation 4 (SHFM4) 裂手裂足症第 4 型 3q28 605289 Split-hand/foot malformation 5 (SHFM5) 裂手裂足症第 5 型 2q31.1 606708 Split-hand/split-foot malformation 1 (SHFM1) 裂手裂足症第 1 型 7q21.3 183600 Split-hand/split-foot malformation 3 (SHFM3) 裂手裂足症第 3 型 10q24.31-q24.32 246560 Stickler syndrome, type I (STL1) Stickler 症候群第 1 型 12q13.11 108300 Stickler syndrome, type II (STL2) Stickler 症候群第 2 型 1p21.1 604841 Synpolydactyly 1 (SPD1) 併指多指症第 1 型 2q31.1 186000 T Thrombocytopenia, Paris-Trousseau type (TCPT) 血小板缺乏症, Paris-Trousseau 型 11q23 188025 Thrombocytopenia-absent radius syndrome (TAR) 低血小版併無橈骨症候群 1p21.1 274000 Toe syndactyly, telecanthus, and anogenital and renal malformations (STAR syndrome) STAR 症候群 Xq28 300707 Tooth agenesis, selective 3 (STHAG3) 選擇性牙齒發育不全症第 3 型 14q13.3 604625 Townes-Brocks syndrome (TBS) Townes-Brocks 症候群 16q12.1 107480 Treacher-Collins syndrome 1 (TCS1) Treacher-Collins 氏症候群第 1 型 5q32 154500 Trichorhinophalangeal syndrome, type I (TRPS1) 毛髮鼻指症候群第 1 型 8q23.3 190350 Trichorhinophalangeal syndrome, type II (TRPS2) 毛髮鼻指症候群第 2 型 8q23.3-q24.11 150230 Tuberous sclerosis 1 (TSC1) 結核性硬化症第 1 型 9q34.13 191100 Tuberous sclerosis 2 (TSC2) 結核性硬化症第 2 型 16p13.3 613254 U Ulnar-mammary syndrome (UMS) 尺骨 - 乳腺發育不良症候群 12q24.21 181450 V van der Woude syndrome 1 (VWS1) van der Woude 症候群第 1 型 1q32.2 119300 Velocardiofacial syndrome (VCFS) 顎心顱顏症候群 22q11.21 192430 von Hippel-Lindau syndrome (VHL) von Hippel-Lindau 症候群 3p25.3 193300 W Waardenburg syndrome, type 1 (WS1) Waardenburg 症候群第 1 型 2q36.1 193500 Waardenburg syndrome, type 2A (WS2A) Waardenburg 症候群第 2A 型 3p13 193510 Waardenburg syndrome, type 2E (WS2E) Waardenburg 症候群第 2E 型 22q13.1 611584 Waardenburg syndrome, type 4C (WS4C) Waardenburg 症候群第 4C 型 22q13.1 613266 Williams-Beuren region duplication syndrome 7q11.23 擴增症候群 7q11.23 609757 Williams-Beuren syndrome (WBS) 威廉斯氏症候群 7q11.23 194050 Wilms tumor 1 (WT1) Wilms 腫瘤 11p13 194070 Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation syndrome (WAGR) WAGR 症候群 11p13 194072 Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, mental retardation, and obesity syndrome (WAGRO) WAGRO 症候群 11p14.1 612469 Witkop syndrome Witkop 症候群 4p16.2-p16.1 189500 Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) Wolf-Hirschhorn 症候群 4p16.3 194190 X X-inactivation, familial skewed, 1 (SXI1) 家族性 X 染色體不表現偏斜症 Xq13.2 300087 X-linked mental retardation (Contain ELK1 gene) X 性聯遺傳智能遲緩 (ELK1 基因缺陷 ) Xp11.23 X-linked mental retardation (Contain VCX3A gene) X 性聯遺傳智能遲緩 (VCX3A 基因缺陷 ) Xp22.31 Monosomy/Trisomy Patau syndrome 巴陶氏症 Trisomy 13 Edwards syndrome 愛德華氏症 Trisomy 18 Down syndrome 唐氏症 Trisomy 21 Turner syndrome 透納氏症 45, X Klinefelter syndrome 柯林菲特氏症 47, XXY Triple X syndrome 三倍 X 染色體症候群 47, XXX 47, XYY syndrome 47,XYY 症候群 47, XYY