新增罕見疾病名單
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- 瑛庵 莫
- 7 years ago
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1 公告之罕見疾病分類序號彙總表 105/01/28 分類序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM ICD-10-CM A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders E 瓜胺酸血症 Citrullinemia E 乙醯榖胺酸合成酶缺乏症 Nitroacetylglutamate synthetase E72.29,NAG synthetase 04 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏 Ornithine transcarbamylase E72.4 症 05 高鳥胺酸血症 - 高氨血症 - 高瓜胺酸血症症候群 Hyperornithinemia- Hyperammonemia- Homocitrullinuria Syndrome 附件 E72.4 A2 胺基酸 / 有機酸代謝異常 Amino acid metabolic disorders / Organic acidemias A2 01 胺基酸代謝疾病 Amino acid metabolic E72.8 disorders(aminoacidopathies) 02 高胱胺酸血症 Homocystinuria E 高甲硫胺酸血症 Hypermethioninemia E 非酮性高甘胺酸血症 Nonketotic hyperglycinemia E 苯酮尿症 Phenylketouria E 四氫基喋呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin E 遺傳性高酪胺酸血症 Hereditary tyrosinemia E 楓糖尿症 Maple syrup urine disease E 有機酸血症 Organic acidemias E 異戊酸血症 Isovaleric academia E 戊二酸尿症, 第一型 第二型 Glutaric aciduria type Ⅰ Ⅱ typeⅠ: E72.3 typeⅡ: E 丙酸血症 Propionic academia E 甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia E 氫基 -3- 甲基戊二酸血症 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric E acidemia 15 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同 PAH type PKU combine with E74.31+E70.0 麥芽糖酶缺乏症 Sucrase-isomaltase 高離氨基酸血症 Hyperlysinemia E 組胺酸血症 Histidinemia E 三甲基巴豆醯輔酶 A 羧化酵 3-Methylcrotonyl-CoA E71.19 素缺乏症 carboxylase 19 多發性羧化酶缺乏症 Multiple carboxylase D 高脯胺酸血症 Hyperprolinemia E 芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶 Aromatic L-amino acid E70.9 缺乏症 decarboxylase 22 酪胺酸羥化酶缺乏症 Tyrosine hydroxylase E70.20 A3 脂質儲積 A3 01 高雪氏症 Gaucher s disease E GM1/GM2 神經節苷脂儲積症 GM1/GM2 gangliosidosis GM1: E75.19 GM2: E75.00
2 03 Fabry 氏症 Fabry disease E Niemann-Pick 氏症, 鞘髓磷脂儲積症 Niemann-Pick disease type A: E type B: E type C: E type D: E other: E unspedified: E MLD 症候群 Metachromatic Leukodystrophy E75.25 (MLD) 06 球細胞腦白質失養症 Globoid Cell Leukodystrophy E 嬰兒型溶酶體酸性脂肪酶缺乏症 ( 又稱伍爾曼氏症 ) (Krabbe s disease) Infantile form Lysosomal Acid Lipase Deficiency (Wolman Disease) E75.5 A4 碳水化合物代謝異常 A4 01 半乳糖血症 Galactosemia E 肝醣儲積症 Glycogen storage disease type 0: E74.09 typeⅠ: E74.01 type Ⅱ: E74.02 type Ⅲ: E74.03 type Ⅳ: E74.09 type Ⅴ: E74.04 type Ⅵ-Ⅸ: E74.09 Von Gierke's : E 腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷 Glut(Glucose Transport)1 syndrome E74.8 A5 脂肪酸氧化異常 A5 01 脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid oxidation defect E71.30 E E E E E E E71.32 E 原發性肉鹼缺乏症 Carnitine syndrome, E71.41
3 primary 03 中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 Medium-chain acyl-coenzyme A E dehydrogenase (MCAD) 04 短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症 Short-chain acyl-coa dehydrogenase E A6 粒線體代謝異常 A6 01 粒線體缺陷 Mitochondrial defect E Kearns-Sayre 氏症候群 Kearns-Sayre syndrome H H H H Leigh 氏童年期腦脊髓病變 Leigh disease G MELAS 症候群 MELAS E MNGIE 症候群粒線體性神經 Mitochondrial E88.89 胃腸腦病變症候群 Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome 06 丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症 Pyruvate dehydrogenase E 巴氏症候群 Barth Syndrome E78.71 A7 溶小體代謝異常 A7 01 胱胺酸血症 Cystinosis E 黏多醣症 Mucopolysaccharidoses E 岩藻糖代謝異常 ( 儲積症 ) Fucosidosis E 涎酸酵素缺乏症 Sialidosis E 黏脂質症 Mucolipidosis typeⅠ: E77.1 type Ⅱ Ⅲ:E77.0 type Ⅳ: E 神經元蠟樣脂褐質儲積症 Neuronal ceroid lipofuscinosis E75.4 A8 膽固醇及脂質代謝異常 Cholesterol and Lipid metabolism A8 01 同合子家族性高膽固醇血症 Homozygous familial hypercholesterolemia E 家族性高乳糜微粒血症 Familial Hyperchylomicronemia E 豆固醇血症 植物性 Sitosterolemia E78.0 A9 礦物離子缺陷 A9 01 威爾森氏症 Wilson s disease E Menkes 症候群 Menkes syndrome E 鉬輔酶缺乏症 Molybdenum cofactor E61.5 A10 過氧化體代謝異常 A10 01 Zellweger 氏症候群 Zellweger syndrome E 腎上腺腦白質失養症 Adrenoleukodystrophy E E E E E 肢近端型點狀軟骨發育不良 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata A11 其他代謝異常 E71.540
4 A11 01 紫質症 Porphyria E80.20 E80.21 E Lesch-Nyhan 氏症候群 Lesch-Nyhan syndrome E 亞硫酸鹽氧化酶缺乏 Sulfite oxidase E 碳水化合缺乏醣蛋白症候群 Carbohydrate E77.8 glycoprotein syndrome 05 臭魚症 Trimethylaminuria E 先天性全身脂質營養不良症 Congenital generalized E88.1 lipodystrophy 07 腦腱性黃瘤症 Cerebrotendinous Xanthomatosis E 低磷酸酯酶症 Hypophosphatasia E83.39 E Beta 硫解酶缺乏症 Beta-Ketothiolase Deficiency E71.19 B 腦部或神經系統病變 B1 01 多發性硬化症 Multiple sclerosis 340 G35 02 肌萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis G12.21 (ALS) 03 共濟失調微血管擴張症候群 Ataxia telangiectasia G 亨丁頓氏舞蹈症 Huntington disease( 又稱 G10 Huntington's chorea) 05 瑞特氏症候群 Rett syndrome F 脊髓性肌肉萎縮症 Spinal muscular atrophy G 脊髓小腦退化性動作協調障 Spinocerebellar ataxia G11.1 礙 08 結節性硬化症 Tuberous sclerosis Q 先天性痛不敏感症合併無汗 Congenital insensitivity to pain L74.4 症 with anhidrosis(cipa) 10 神經纖維瘤症候群第二型 Neurofibromatosis type Ⅱ Q Alexander 氏病 Alexander disease E 僵體症候群 Stiffperson syndrome G 遺傳性痙攣性下身麻痺 Hereditary spastic paraplegia G Joubert 氏症候群 ( 家族性小 Joubert syndrome Q04.3 腦蚓部發育不全 ) 15 Pelizaeus-Merzbacher 氏症 Pelizaeus-Merzbacher Disease E75.29 ( 慢性兒童型腦硬化症 ) 16 Charcot Maire Tooth 氏症 ( 進 Charcot Marie Tooth Disease G60.0 行性神經性腓骨萎縮症 ) 17 甘迺迪氏症 ( 脊髓延髓性肌肉萎縮症 ) Kennedy Disease G12.20 G12.21 G12.22 G12.29 Familial Amyloidotic E 家族性澱粉樣多發性神經病 變 Polyneuropathy Moebius 症候群 Moebius syndrome Q Mcleod 症候群 Mcleod syndrome J Aicardi-Goutieres 症候群 Aicardi-Goutieres syndrome G 普洛提斯症候群 Proteus Syndrome Q MECP2 綜合症候群 Methyl CpG binding protein 2 Duplication Syndrome(MECP2 Duplication Syndrome) Q99.8
5 24 腦肋小頜症候群 Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome Q87.89 C 呼吸循環系統病變 C1 01 特發性嬰兒動脈硬化症 Idiopathic Infantile Arterial Q28.8 Calcification 02 囊狀纖維化症 Cystic fibrosis E 原發性肺動脈高壓 Primary Pulmonary Hypertension I27.0 (PPH) 04 Holt-Oram 氏症候群 Holt-Oram Syndrome Q Andersen 氏症候群 ( 心節律 Andersen syndrome E74.09 障礙暨週期性麻痺症候群 ; 鉀離子通道病變 ) 遺傳性出血性血管擴張症 Hereditary Hemorrhagic I78.0 Telangiectasia 07 窒息性胸腔失養症 Asphyxiating thoracic dystrophy Q 先天性中樞性換氣不足症候群 Congenital Central Hypoventilation Syndrome G47.35 D 消化系統病變 D1 01 進行性家族性肝內膽汁滯留 Progressive intrahepatic K83.1 症 cholestasis,pfic 02 先天性膽酸合成障礙 Inborn errors of bile acid E78.70 synthesis 03 α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 α1- Antitrypsin E 先天性 Cajal 氏間質細胞增生 Congenital Interstitial Cell of Q43.8 合併腸道神經元發育異常 Cajal Hyperplasia with Neuronal Intestinal Dysplasia 05 阿拉吉歐症候群 Alagille Syndrome Q44.7 E 腎臟泌尿系統病變 E1 01 Lowe 氏症候群 Lowe syndrome E Bartter 氏症候群 Bartter s syndrome E 體染色體隱性多囊性腎臟疾病 Autosomal recessive polycystic kidney disease Q61.19 F 皮膚病變 F1 01 遺傳性表皮分解性水泡症 Hereditary epidermolysis bullosa Q 層狀魚鱗癬 ( 自體隱性遺傳 Lchthyosis, lamellar recessive Q80.2 型 ) 03 膠膜兒 Collodion baby Q 斑色魚鱗癬 Harlequin ichthyosis Q 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症 ( 表皮鬆解性角化過度症 ) Bullous Congenital ichthyosiform erythoderma(epidermolytic hyperkeratosis) Q 外胚層增生不良症 Ectodermal Dysplasias Q Meleda 島病 Meleda disease Q Darier 氏症 ( 毛囊角化病 ) Darier s disease Q 先天性角化不全症 Dyskeratosis Congenita Q 皮膚過度角化症雅司病 Diffuse Non-epidermolytic Palmoplantar Keratoderma type Unna-Thost Q 色素失調症 Incontinentia Pigmenti Q Netherton 症候群 Netherton Syndrome Q80.3 G 肌肉病變
6 G1 01 裘馨氏肌肉失養症 Duchenne muscular dystrophy G Nemaline 線狀肌肉病變 Nemaline Rod Myopathy G Schwartz Jampel 氏症候群 Schwartz Jampel syndrome G 肌肉強直症 Myotonic dystrophy G 面肩胛肱肌失養症 Facioscapulohumeral muscular G71.0 dystrophy 06 肌小管病變 Myotubular Myopathy G 貝克型肌肉失養症 Becker Muscular Dystrophy G Freeman-Sheldon 氏症候群 Freeman-Sheldon syndrome Q 肢帶型肌失養症 Limb-girdle muscular dystrophy G 先天性肌失養症 Congenital Muscular Dystrophy G71.0 H 骨及軟骨病變 H1 01 軟骨發育不全症 Achondroplasia Q 成骨不全症 Osteogenesis imperfecta Q 原發性變形性骨炎 Primary Paget disease M88.0 M88.1 M M M M M M M M M M M M M M M M M M M M M M88.88 M88.89 M 鎖骨顱骨發育異常 Cleidocraninal dysplasia Q 進行性骨化性肌炎 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva M61.10 M M M M M M M M M M61.141
7 M M M M M M M M M M M M M M M M M M M M M61.18 M 裂手裂足症 Split-hand/ Split-foot malformation(shfm) hand foot Q71.60 Q71.61 Q71.62 Q71.63 Q72.70 Q72.71 Q72.72 Q 骨質石化症 Osteopetrosis Q 假性軟骨發育不全 Pseudoachondroplastic dysplasia Q 多發性骨骺發育不全症 Multiple Epiphyseal Dysplasia Q78.3 I 結締組織病變 I1 01 先天結締組織異常第四型 Ehlers Danlos syndrome Ⅳ Q79.6 J 血液疾病 J1 01 重型海洋性貧血 Thalassemia major D56.0 D 血小板無力症 Thrombasthenia D 同基因合子蛋白質 C 缺乏症 Homozygous proetin C 04 陣發性夜間血紅素尿症 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 05 非典型性尿毒溶血症候群 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome K 免疫疾病 K1 01 原發性慢性肉芽腫病 Chronic primary granulomatous disease D D D D71 02 先天性高免疫球蛋白 E 症候 Congenital Hyper IgE syndrome D82.4 群 03 布魯頓氏低免疫球蛋白血症 Bruton s agammaglobulinemia D Wiskott- Aldrich 氏症候群 Wiskott- Aldrich Syndrome D82.0
8 05 嚴重複合型免疫缺乏症 Severe combined immuno D81.0 D81.1 D81.2 D 補體成份 8 缺乏症 Complement Component D IPEX 症候群 IPEX Syndrome E31.0 (279.8, , 259.8, ) 08 高免疫球蛋白 M 症候群 Hyper-IgM syndrome D γ 干擾素受體 1 缺陷 Interferon γ receptor D84.8 L 內分泌疾病 L1 01 Kenny-Caffey 氏症候群 Kenny-Caffey syndrome Q 假性副甲狀腺低能症 Pseudohypoparathyroidism E 性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症 X-linked hypophosphatemic E83.31 rickets 04 Laron 氏侏儒症候群 Laron syndrome(laron E34.3 Dwarfism) 05 Bardet-Biedl 氏症候群 Bardet-Biedl syndrome Q Alstrom 氏症候群 Alsrtom Syndrome Q 持續性幼兒型胰島素過度分 Persistent hyperinsulinemic E16.1 泌低血糖症 hypoglycemia of infancy (PHHI) 08 Wolfram 氏症候群 Wolfram syndrome,didmoad E McCune Albright 氏症候群 McCune Albright syndrome Q 短指發育不良及性別顛倒 Campomelic dysplasia with Q99.8 autosomal sex reversal 11 腎上腺皮促素抗性 ACTH resistance E α- 羥化酶缺乏症候群 1α-hydroxylase E 先天性腎上腺發育不全 Congenital adrenal hypoplasia Q Kallmann 氏症候群 Kallmann syndrome E 永久性新生兒糖尿病 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus P70.2 M 先天畸形症候群 M1 01 Aarskog-Scott 氏症候群 Aarskog-Scott syndrome Q 瓦登伯格氏症候群 Waardenburg syndrome E 愛伯特氏症 Apert syndrome Q Smith-Lemli-Opitz 氏症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome E Larsen 氏症候群 ( 顎裂 - 先天 Larsen syndrome Q74.8 性脫位症候群 ) 06 Beckwith Wiedemann 氏症候 Beckwith Wiedemann syndrome Q87.3 群 07 Crouzon 氏症候群 Crouzon syndrome Q Fraser 氏症候群 Fraser syndrome Q 多發性翼狀膜症候群 Multiple pterygium syndrome Q Cornelia de Lange 氏症候群 Cornelia de Lange syndrome Q 海勒曼 - 史德萊夫氏症候群 Hallerman-Streiff Syndrome Q 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome Q 耳 - 齶 - 指 ( 趾 ) 症候群 Oto-Palato-Digital syndrome Q Conradi-Hunermann 氏症候群 Conradi-Hunermann syndrome Q77.3
9 15 Treacher Collins 氏症候群 Treacher Collins Syndrome Q Robinow 氏症候群 Robinow Syndrome Q Pfeiffer 氏症候群 Pfeiffer syndrome Q 泛酸鹽激酶關聯之神經退化 Pantothenate Kinase Associated G23.0 性疾病 Neurodegeneration(PKAN) 19 指 ( 趾 ) 甲髕骨症候群 Nail-Patella Syndrome Q CFC 症候群 Cardiofaciocutaneous Syndrome Q Peters-Plus 症候群 Peters-Plus syndrome Q Nager 症候群 Nager Syndrome Q CHARGE 症候群 CHARGE Syndrome Q89.8 N 染色體異常 N1 01 Angelman 氏症候群 Angelman syndrome Q DiGeorge s 症候群 DiGeorge s syndrome D Prader-Willi 氏症候群 Prader-Willi syndrome Q 威爾姆氏腫瘤 無虹膜 性器異常 智能障礙症候群 (W A G R 症候群 ) W A G R syndrome(wilms tumor-aniridia-genitourinary Anomalies-mental Retardation) Q Miller Dieker 症候群 Miller Dieker syndrome Q Rubinstein-Taybi 氏症候群 Rubinstein-Taybi syndrome Q 威廉斯氏症候群 Williams Syndrome Q Von Hippel Lindau 症候群 Von Hippel Lindau disease Q Branchio-Oto-Renal 症候群 (BOR 症候群 ) Branchio-Oto-Renal Syndrome (BOR Syndrome) Q87.89 Z 其他未分類或不明原因 Z1 01 Cockayne 氏症候群 Cockayne syndrome Q 早老症 Hutchinson Gilford progeria syndrome E 髮 - 肝 - 腸症候群 Tricho-hepato-enteric syndrome Q Stargardt s 氏症 Stargardt s disease H 隱匿性黃斑部失養症 Occult Macular Dystrophy ;OMD H35.50 灰色底列疾病為 105/01/28 公告
附 件 1 新 增 公 告 罕 見 疾 病 名 單 分 類 序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 僅 供 參 考 ) ICD-9-CM 編 碼 M1-21 Peters-Plus syndrome Peters-Plus 症 候 群 743.44 A9-03 Molybdenum cofact
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公 告 罕 見 疾 病 名 單 暨 一 覽 表 104 年 9 月 8 日 分 類 序 號 中 文 病 名 ( 僅 供 參 考 ) 英 文 病 名 ( 縮 寫 ) A. 先 天 性 代 謝 異 常 A1 尿 素 循 環 代 謝 異 常 Urea cycle disorders ( 高 血 氨 症 ) A1 01 先 天 性 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 Congenital Urea cycle
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公 告 罕 見 疾 病 名 單 暨 一 覽 表 ( 依 英 文 字 母 排 序 )102.12. 13 修 疾 病 名 稱 ( 僅 供 參 考 ) α1- Antitrypsin deficiency α1- 抗 胰 蛋 白 酶 缺 乏 症 277.6 1α-hydroxylase deficiency 1α- 羥 化 酶 缺 乏 症 候 群 268.0 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric
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公 告 罕 見 疾 病 名 單 暨 ICD-9-CM 編 碼 一 覽 表 國 民 健 康 局 99.3.19 修 序 號 01 Congenital Urea cycle disorders 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 270.6 中 華 民 國 96 年 8 月 22 日 署 授 國 字 第 09604006002 號 修 正 已 公 告 Urea cycle disorders 為 Congenital
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二 百 零 五 項 罕 見 疾 病 ICD-9-CM 診 斷 代 碼 修 正 案 總 說 明 現 行 公 告 罕 見 疾 病 共 二 百 零 七 項, 其 中 二 百 零 五 項 疾 病 代 碼 係 依 ICD-9-CM 編 碼 ; 因 應 衛 生 福 利 部 中 央 健 康 保 險 署 公 告 全 民 健 康 保 險 特 約 醫 院 自 一 百 零 五 年 一 月 一 日 起, 門 住 診 診 斷
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臺 中 市 政 府 衛 生 局 函 檔 號 : 保 存 年 限 : 地 址 :42053 臺 中 市 豐 原 區 中 興 路 136 號 承 辦 人 : 吳 佳 燕 電 話 :04-25265394*2421 傳 真 :04-25263401 電 子 信 箱 :hbtcm00733@taichung.gov.tw 裝 訂 線 受 文 者 : 臺 中 市 大 臺 中 醫 師 公 會 發 文 日 期 :
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分類序號 中文病名英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM ICD-10-CM A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders 270.6 E72.20 02 瓜胺酸血症 Citrullinemia 270.6 E72.23 03 乙醯榖胺酸合成酶缺乏症
More information分類 序號 205 項罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正案對照表 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) 修正名稱 ICD-10-CM 診斷代碼 現行名稱 ICD-9-C M
二百零五項罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正案總說明 現行公告罕見疾病共二百零七項, 其中二百零五項疾病代碼係依 ICD-9-CM 編碼 ; 因應衛生福利部中央健康保險署公告全民健康保險特約醫院自一百零五年一月一日起, 門 住診診斷及處置代碼全面單軌申報二零一四年版 ICD-10-CM/PCS 為周延罕見疾病之 ICD-10-CM 疾病編碼, 爰擬具罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正案,
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二百零五項罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正草案總說明 現行公告罕見疾病共二百零五項, 其疾病代碼係依 ICD-9-CM 編碼 ; 因應衛生福利部中央健康保險署公告全民健康保險特約醫院自一百零五年一月一日起, 門 住診診斷及處置代碼全面單軌申報二零一四年版 ICD-10-CM/PCS 為周延罕見疾病之 ICD-10-CM 疾病編碼, 爰擬具罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正草案, 並擬自一百零五年一月一日生效
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公告之罕見疾病分類序號彙總表 105/11/3 分類序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-C A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障 Congenital Urea cycle 270.6 E72.20 礙 disorders 02 瓜胺酸血症 Citrullinemia
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公告罕見疾病名單暨 編碼一覽表 分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) 105 年 11 月 18 日整理 A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders 270.6 E72.20 89.12.07/
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105 年 6 月 7 日 公告罕見疾病名單暨 ICD-10-CM 編碼一覽表 ( 依疾病分類排序 ) 分類 序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-10-CM 診斷代碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders
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公告罕病 中文病名 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 建議修正 ICD-9- 分類序號 編碼 編碼 CM A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders 270.6 270.6 02 瓜胺酸血症 Citrullinemia 270.6
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衛生署歷次公告罕見疾病名單彙總表 1 1000321 增修 ( 僅供參考 ) 01 Congenital Urea cycle disorders 先天性尿素循環代謝障礙 270.6 891207 公告 961009 公告修正病名 01 Citrullinemia 瓜胺酸血症 270.6 02 Amino acid metabolic 胺基酸代謝疾病 270.9 disorders(aminoacidopathies)
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公告罕見疾病名單暨 ICD-9-CM 編碼一覽表 - 23-100.9.6 公告 分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders 270.6 02 瓜胺酸血症
More information205 項罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正表 分類 序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) 修正名稱 ICD-10-CM 診斷代碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙
205 項罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正表 分類 序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) 修正名稱 ICD-10-CM 診斷代碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenit al Urea cycle disorders E72.20 02 瓜胺酸血症 Citrullinemia
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臺中市政府衛生局函 檔號 : 保存年限 : 裝 訂 線 受文者 : 臺中市大臺中醫師公會 地址 :42053 臺中市豐原區中興路 136 號承辦人 : 丘真萍電話 :04-25265394~3502 電子信箱 :hbtcm00836@taichung.gov.tw 發文日期 : 中華民國 106 年 9 月 25 日發文字號 : 中市衛疾字第 1060095979 號速別 : 普通件密等及解密條件或保密期限
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中国罕见病参考名录 ( 修订版 ) 罕见病是指那些发病率很低的一类疾病, 这些疾病往往是严重的 慢性的 遗传性的且常常危及生命 罕见病是人类医学面临的最大挑战之一, 目前已知的近 7000 种罕见病, 我们对它们的了解还很有限, 普遍存在科研投入少 诊断率低 缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中, 包括中国在内的绝大多数国家的患者, 面临 " 病无所医 " " 医无所药 " " 药无所保 " 的窘境
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