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恩宝云
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1 Chr p21.1 Stickler syndrome, type II (STL2) 史蒂克勒氏症候群第 2 型 p21.3 Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency N/A p36 Chromosome 1p36 deletion syndrome 1p36 缺失症候群 q21.1 Chromosome 1q21.1 deletion syndrome-1.35mb 1q21.1 缺失症候群 q21.1 Chromosome 1q21.1 deletion syndrome-200kb 1q21.1 缺失症候群 q21.1 Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 1q21.1 擴增症候群 1 1q21.1 Schizophrenia (contain SELENBP1 gene) 精神分裂症 (SELENBP1 基因缺陷 ) 1 1q24.3 Chromosome 1q24.3 microdeletion syndrome 1q24.3 缺失症候群 q25.22 Pituitary hormone deficiency, combined, 4; CPHD4 垂體激素缺乏症 q32.2 van der Woude syndrome 1 遺傳性唇顎裂症候群 q41-q42 Chromosome 1q41-q42 deletion syndrome 1q41-q42 缺失症候群 q42.2 Schizophrenia 9 精神分裂症 q42-q44 Chromosome 1q43-q44 deletion syndrome 小頭症 / 胼胝體缺失 Chr p16.1-p15 Chromosome 2p16.1-p15 deletion syndrome 2p16.1-p15 缺失症候群 p16.3 Schizophrenia 17 精神分裂症 2 2p21 Chromosome 2p21 duplication syndrome 2p21 擴增症候群 p21 Holoprosencephaly-2 N/A p21 Hypotonia-cystinuria syndrome N/A p22.1 Noonan syndrome (NS4) 努南氏症候群第 4 型 p24.2 Feingold syndrome Feingold 氏症候群 2 2p25.3 Chromosome 2p25.3 duplication/ deletion syndrome 2p25.3 擴增 / 缺失症候群 2 2p25.3 Mental Retardation (contain MYT1L gene) 智力遲緩 (MYT1L 基因缺陷 ) 2 2q13 Chromosome 2q13 microdeletion /microduplication 2q13 擴增 / 缺失症候群 q13 Joubert syndrome 4 家族性小腦蚓部發育不全 q13 Nephronophthisis 1 遺傳產腎臟結核病 2 2q14.1 Autism (contain DPP10 gene) 自閉症 (DPP10 基因缺陷 ) q14.2 Holoprosencephaly-9 前腦發育畸形症第九型 q22.3 Mowat-Wilson syndrome Mowat-Wilson 氏症候群 2 2q24.3 Chromosome 2q24.3 deletion syndrome 2q24.3 缺失症候群 q31.1 Split-hand/foot malformation 5 裂手裂足症 q31.1 Synpolydactyly 1 手腳生殖器症 2 2q32.1 Schizophrenia, (contain ZNF804A gene) 精神分裂症 q33.1 Cleft palate, isolated (CPI) 顎裂 q36.1 Waardenburg syndrome, type 1 瓦登伯革氏症候群第 1 型 q37.1-2q37.3 Holoprosencephaly 6 (HPE6) 前腦發育畸形症 q37.3 Brachydacytly-mental retardation syndrome 2q37 缺失症候群 Chr p Waardenburg syndrome, type IIA (WS2A) 瓦登伯革氏症候群第 2A 型 p21.31 Forebrain defects N/A p23 Loeys-Dietz syndrome, type 2B (LDS2B) Loeys-Dietz 氏症候群第 2B 型 p25 Chromosome 3pter-p25 deletion syndrome 3pter-p25 缺失症候群 q22.3 Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus 先天性家族性瞼口狹小症 q22-q24 Dandy-Walker syndrome (DWS) 當地沃克症候群 3 3q26.31 Autism (contain NLGN1 gene) 自閉症 (NLGN1 基因缺陷 ) q26.33 Microphthalmia syndromic 3 (MCOPS3) 小眼畸形 q28 Split hand/foot malformation 4 (SHFM4) 裂手裂足症 q29 Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 3q29 缺失症候群 Chr.4 4 4p16.1 Chromosome 4p16.1 duplication syndrome 4p16.1 擴增症候群 p16.2 Witkop syndrome N/A p16.3 Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) 沃夫 - 賀許宏氏症 q21 Chromosome 4q21 deletion syndrome 4q21 缺失症候群 q25 Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 Axenfeld 氏症候群第 1 型 Chr p13.2 Cornelia de Lange syndrome 1 (CDLS1) 狄蘭吉氏症候群 p15.31,p15.2 Cri-du-Chat syndrome 貓哭症候群 q22.2 Familial adenomatous polyposis 1 (FAP1) 遺傳性非瘜肉症癌病

2 q23.2 Leukodystrophy, demyelinating, adult onset N/A q32 Treacher-Collins-Franceschetti syndrome 1 (TCOF 1) Treacher Collins 氏症候群 q35.2-q35.3 Sotos syndrome Sotos 症候群 Chr p21.1 Cleidocranial dysplasia (CCD) 鎖骨顱骨發育不全 p21.11 Microvascular complications of diabetes 1 (MVCD1) 糖尿病 6 6p22.3 Chromosome 6p22 deletion 6p22 缺失症候群 p25.3 Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 Axenfeld 氏症候群第 3 型 p25.3 Iridogoniodysgenesis, type 1 N/A pter-p24 Chromosome 6pter-p24 deletion syndrome 6pter-p24 缺失症候群 q16.3 Obesity, severe 肥胖症 q23.3 Joubert syndrome 3 (JBTS3) Joubert 氏症候群 Chr p14.1,7p13 Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) N/A p21.1 Saethre-Chotzen syndrome (SCS ) Saethre-Chotzen 氏症候群 q11.23 Williams-Beuren syndrome (WBS) 威廉斯氏症候群 q11.23 Williams-Beuren region duplication syndrome (WBS) 7q11.23 染色體擴增症候群 q21.2-q21.3 Split-hand/split-foot malformation 1 (SHFM1) 裂手裂足症 q21.3 Osteogenesis imperfecta, type II 成骨不全症第一型 q22.1 Lissencephaly 2 平腦症 / 自閉症 q31.11 Speech-language disorder-1 語言發展遲緩 / 自閉症 q35-q36 Autism susceptibility 15 (AUTS15) 自閉症 q35-q36 Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome N/A 7 7q36.2 Autism (contain DPP6 gene) 自閉症 (DPP6 基因缺陷 ) q36.2 Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, 2 N/A q36.3 Currarino syndrome N/A q36.3 Holoprosencephaly 3 (HPE3 ) 前腦發育畸形症第三型 Chr.8 8 8p23.1 Chromosome 8p22-p23.1 duplication 歌舞伎臉症 p23.1 Diaphragmatic hernia 2; DIH2 先天性橫膈膜疝氣 p23.1 Recombinant chromosome 8 syndrome N/A 8 8p23.3 Autism (contain DLGAP2 gene) 自閉症 (DLGAP2 基因缺陷 ) 8 8q11 Chromosome 8q11 duplication syndrome 8q11 擴增症候群 q12.1,8q12.2 CHARGE syndrome CHARGE 聯合畸形 q13.3 Branchio Oto Renal syndrome 1 (BOR1) Branchio-Oto-Renal 症候群 q13.33 Otofaciocervical syndrome N/A 8 8q21.13 Chromosome 8q21 microdeletion 躁鬱症 q22.1 Nablus mask-like facial syndrome N/A q23.3 Trichorhinophalangeal syndrome I (TRPS1) N/A q24.11 Trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPS2) N/A Chr p22.3 Chromosome 9p deletion syndrome 第九對染色體短臂缺損症 p24.3 Sex reversal 4, SRXY4 (46, XY) 性徵倒轉第 4 型 q22.32 Basal cell nevus syndrome (BCNS) / Gorlin syndrome N/A q22.32 Holoprosencephaly 7 (HPE7) N/A q22.33 Loeys-Dietz syndrome, type 1A Loeys-Dietz 氏症候群第 1A 型 9 9q33.1 Schizophrenia (contain ASTN2 gene) 精神分裂症 (ASTN2 基因缺陷 ) q33.3 Nail-patella syndrome (NPS) 指 ( 趾 ) 甲髕骨症候群 q33.3 Sex reversal 3, SRXY3 (46, XY) 性徵倒轉第 3 型 q34.13 Tuberous sclerosis-1 結節性硬化症 q34.33 Kleefstra syndrome Kleefstra 氏症候群 Chr p12.31 DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome 狄喬治氏症候群 p14 Hypoparathyroidism, sensorineural deafness N/A p14-p13 DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome 狄喬治氏症候群 q11.21 Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 (HSCR1) 先天性巨大結腸症 10 10q22.3,10q23.1 q Chromosome 10q23.1 microdeletion 10q23.1 缺失症候群 q23.1 Chromosome 10q23 deletion syndrome 10q23 缺失症候群 q23.31 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) N/A q23.31 Cowden syndrome Cowden 氏症候群 q23.31 Macrocephaly/autism syndrome 大頭症 / 自閉症 q24.31 Split-hand/split-foot malformation 3 (SHFM3) 裂手裂足症 q26.3 Chromosome 10q26 deletion syndrome 10q26 缺失症候群

3 Chr p11.2 Potocki-Shaffer syndrome Potocki-Shaffer 氏症候群 p13 Aniridia 無虹膜症 p13 Wilms tumor 1 (WT1) 兒童威爾姆氏腫瘤 p13 WAGR syndrome WAGR 症候群 p14.11 WAGR syndrome WAGR 症候群 p15.2 Craniofacial dysostosis with short stature 顱縫早閉 p15.4 Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) 貝克威思 - 威德曼綜合症 p15.4 Epileptic encephalopathy, early infantile, 3 新生兒癲癇性腦病 q13.2 Leigh syndrome Leigh 氏症候群 q13.4 Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) 史密斯 - 藍利 - 歐比司症候群 q24.1 Jacobsen syndrome Jacobsen 氏症候群 q24.3 Bartter syndrome, antenatal, type 2 巴特氏症候群第 2 型 Chr p13.31 Chromosome 12p13 microdeletion 12p13 缺失症候群 p13.31 Pallister-Killian syndrome N/A q13.11 Stickler syndrome, type I 史蒂克勒氏症候群第 1 型 q13.12 Kabuki syndrome 1 歌舞伎臉症 q14.3 Buschke-Ollendorff syndrome Buschke-Ollendorff 氏症候群 q24.13 Noonan syndrome 1 (NS1 ) 努南氏症候群 q Holt-Oram syndrome Holt-Oram 氏症候群 q24.21 Ulnar-mammary syndrome N/A 12 12q24.22 Chromosome 12q24.21-q24.23 microduplication 12q24 缺失症候群 Chr q14.13 Retinoblastoma (RB1) 視網膜母細胞瘤 13 13q21.32 Autism (contain PCDH9 gene) 自閉症 (PCDH9 基因缺陷 ) q22.33 Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 (HSCR2) 先天性巨大結腸症 q32.3 Holoprosencephaly 5 (HPE5) 前腦發育畸形症 13 13q33.3 Chromosome 13q33q34 microdeletion 13p33-34 缺失症候群 Chr q11.2 Chromosome 14q11-q22 deletion syndrome 14q11-22 缺失症候群 q13.3 Tooth agenesis, selective 3 (STHAG3) 牙齒發育不全 q22.2 Microphthalmia syndromic 6 (MCOPS6) N/A q22-14q23 Microphthalmia, syndromic 5 (MCOPS5) N/A Chr q11 Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome 15q11-13 擴增症候群 q11.2 Prader-Willi syndrome (PWS) 小胖威利症候群 q11.2, 15q12 Angelman syndrome (AS ) 天使症候群 ; 安格曼症候群 q13.3 Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome 15q13.3 缺失症候群 q1212 Epilepsy, childhood d absence, susceptibility to, 5 (ECA5) 自閉症 / 唇顎裂 q12-q13 Albinism, oculocutaneous, type II (OCA2) 白化症第二型 15 15q21.1 Chromosome 15q21 microdeletion syndrome 15q21 缺失症候群 q21.1 Marfan syndrome (MFS) 馬凡氏症候群 / 蜘蛛人症 q24 Chromosome 15q24 deletion syndrome 15q24 缺失症候群 q25.3 Chromosome 15q25 deletion syndrome 精神分裂症 q26.1 Diaphragmatic hernia, congenital 先天性橫膈膜疝氣 q26.3 Chromosome 15q26-qter deletion syndrome 15q26-qter 缺失症候群 Chr p11.2 Chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593kb 16p11.2 缺失症候群 16 16p13.11 Chromosome 16p13.1 microdeletion/ microduplication 自閉症 / 精神發育遲緩 p13.3 Alpha thalassemia/mental retardation syndrome α- 地中海貧血 16 16p13.3 Autism (contain A2BP1 gene) 自閉症 (A2BP1 基因缺陷 ) p13.3 Chromosome 16p13.3 deletion syndrome 16p13.3 缺失症候群 p13.3 Polycystic kidney disease 1, PKD1 自體顯性遺傳之多囊腎疾病 p13.33 Rubinstein-Taybi syndrome 1 魯賓斯坦 - 泰比症候群第 1 型 p13.3 Tuberous sclerosis type 2 結節性硬化症第 2 型 q12.1 Townes-Brocks syndrome Townes-Brocks 氏症候群 16 16q21 Autism (contain CDH8 gene) 自閉症 (CDH8 基因缺陷 ) 16 16q24.3 Autism (contain ANKRD11 gene) 自閉症 (ANKRD11 基因缺陷 )

4 Chr p11.2 Potocki-Lupski syndrome (PTLS) 17p11.2 擴增症候群 p11.2 Smith-Magenis syndrome (SMS ) 史密斯 - 馬吉利氏症候群 p12 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A ) N/A p12 Neuropathy, Hereditary, with liability to pressure palsies 遺傳性壓力易感性神經病變 p13.2 Cystinosis, Nephropathic (CTNS) 胱胺酸症 p13.3 Lissencephaly 1 平腦症 p13.3 Miller-Dieker lissencephaly syndrome (MDLS ) Miller-Dieker 氏症候群 q11.2 Autism susceptibility 6 (AUTS)6 自閉症 q11.2 Neurofibromatosis, type 1 (NF1) 神經性纖維瘤第一型 q12 Renal cysts and diabetes syndrome N/A 17 17q21.31 Autism (contain CNTNAP1 gene) 自閉症 q21.31 Chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome 17q21.31 缺失症候群 q21.33 Osteogenesis imperfecta type IV 成骨不全症第四型 q24.3 Campomelic dysplasia 短指發育不良 Chr p11.23 Chromosome 18p11.23 deletion syndrome 18p11.23 缺失症候群 p11.31 Chromosome 18p11.31 deletion syndrome 18p11.31 缺失症候群 p11.31 Holoprosencephaly 4 (HPE4) 前腦發育畸形症第四型 q21.1 Dyggve-Melchior-Clausen disease (DMC) Dyggve-Melchior-Clausen 氏症候群 q23 Chromosome 18q23 deletion syndrome 18q23 缺失症候群 Chr q13.11 Autism (contain LRP3 gene) 自閉症 (LRP3 基因缺陷 ) 19 19q13.11 Autism (contain SLC7A10 gene) 自閉症 (SLC7A10 基因缺陷 ) Chr p12.2 Alagille syndrome 1 (ALGS 1 ) 阿拉吉歐症候群 q11.22 Brachydactyly, type C (BDC) 短指 ( 趾 ) 症 q11.22 Chondrodysplasia, Grebe type 軟骨發育不全 Grebe 型 Chr q21 Chromosome 21q21 deletion 21q21 缺失症候群 q21.3 Alzheimer disease 1, familial 阿茲海默氏病 q22.12, 12 21q Down syndrome 唐氏症 q22.3 Holoprosencephaly 1 (HPE1) 前腦發育畸形症第一型 Chr q11.1 Cat eye syndrome (CES) 貓眼症候群 q11.2 Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome 22q11.2 擴增症候群 q11.2 DiGeorge syndrome 狄喬治症 q11.2 Velocardiofacial syndrome N/A q12.2 Neurofibromatosis, type II (NF2) 神經纖維瘤症第二型 q13.3 Chromosome 22q13.3 deletion syndrome 22q13 缺失症候群 q13.33 Metachromatic leukodystrophy 異染性白質退化症 Chr.X X Xp11.22 Cornelia de Lange syndrome 2 狄蘭吉氏症候群 X Xp11.22 Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen X 性聯遺傳發育遲緩 X Xp11.23 Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities X 性聯遺癲癇症 X Xp11.23 Mental retardation, X-linked 45 X 性聯遺傳發育遲緩 X Xp11.23 Mental retardation, X-linked 89 智能障礙 X Xp11.23 Mental retardation, X-linked 9 X 性聯遺傳發育遲緩 X Xp11.23 X-linked mental retardation (XLMR) (Contain ELK1 gene) X 性聯遺傳發育遲緩 X Xp11.3 Chromosome Xp11.3 deletion syndrome 智能障礙 X Xp11.3 Retinitis pigmentosa 2 色素性視網膜炎 X xp11.4 Mental retardation, X-linked 58 智能障礙 X Xp11.4 Ornithine transcarbamylase deficiency 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 X Xp21.2 Adrenal hypoplasia, congenital (AHC) 先天性腎上腺發育不良 X Xp21.2 Hyperglycerolemia N/A X Xp21.2 Muscular dystrophy, Duchenne type (DMD) 裘馨氏肌肉萎縮症 X Xp21.2 Sex reversal 2 (46, XY) 性徵倒轉第 2 型 X Xp21.3 Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 韋氏症候群 / 嬰兒點頭式痙攣 X Xp21.3 Lissencephaly, X-linked, 2 性聯遺傳的平腦症併有外陰性別不明

5 X Xp21.3 Mental retardation, X-linked, ARX-related 智能障礙 X Xp21.3-p21.2 Mental retardation, X-linked 21 (MRX21) 智能障礙 X Xp22.11 Chromosome Xp22 deletion syndrome Xp22 缺失症候群 X Xp22.13 Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 韋氏症候群 / 嬰兒點頭式痙攣 X Xp22.13 Nance-Horan syndrome Nance-Horan 氏症候群 X Xp22.13 Retinoschisis 1, X-linked, juvenile (RS1) X 染色體串聯視網膜裂損症 X Xp22.2 Mental retardation, X-linked syndromic, Fried type 智能障礙 X Xp22.2 Micophthalmia, syndromic 7 (MCOPS7) N/A X Xp22.2 Opitz GBBB syndrome, X-linked N/A X Xp22.2 Orofaciodigital syndrome (OFD1) 口面指 ( 趾 ) 綜合症 X Xp22.31 Ichthyosis, X-linked 魚鱗癬 X Xp22.31 Kallmann syndrome 1 (KAL1) 卡勒曼症候群 X Xp22.31 X-linked mental retardation (XLMR) (Contain VCX3A 智能障礙 X Xp22.32-p22.31 Autism susceptibility, X-linked 2, AUTSX2 自閉症 X Xp22.33 Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD) N/A X Xq12 Androgen insensitivity syndrome (AIS) 雄性激素不敏感症候群 X Xq13.11 Asperger syndrome,x-linked, susceptibility to, 1 亞斯伯格症候群 X Xq13.1 Mental retardation, X-linked 90 智能障礙 X Xq13.2 X-inactivation, familial skewed, 1 家族性 X 染色體偏斜不表現 X Xq21.1 Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, 智能障礙 X Xq21.1 Occipital horn syndrome N/A X Xq22.1 Agammaglobulinemia, X-linked 1 布魯頓式低免疫球蛋白症 X Xq22.1 Mohr-Tranebjaerg syndrome N/A X Xq22.2 Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD ) Pelizaeus-Merzbacher 氏症候群 X Xq22.3 Alport syndrome, X-linked; ATS 亞伯氏症候群 X Xq23 Lissencephaly, X-linked, 1 X 性聯遺傳平腦症 X Xq23 Mental retardation, X-linked 30 X 性聯遺傳發育遲緩 X Xq23 Mental retardation, X-linked 63 X 性聯遺傳發育遲緩 X Xq25 Lowe oculocerebrorenal syndrome Lowe 氏症候群 X Xq25 Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 1 X 性聯遺傳之淋巴增生疾病 X Xq26.2-q26.3 Lesch-Nyhan syndrome (LNS) 萊希尼亨症候群 X Xq26.3 Heterotaxy, visceral, 1, X-linked N/A X Xq27.1 Mental retardation, X-linked, with panhypopituitarism X 性聯遺傳生長激素不足及發育遲緩 X Xq27.3 Fragile X mental retardation syndrome X 染色體脆折症 X Xq28 Adrenoleukodystrophy; ALD 大腦白質退化症 X Xq28 Autism, susceptibility to, X-linked 3 自閉症 X Xq28 Hemophilia A 血友病 A 型 X Xq28 Incontinentia pigmenti (IP) 色素失調症 X Xq28 Lubs X-linked mental retardation syndrome MECP 2 片段重複 X Xq28 Mental retardation, X-linked 41 X 性聯遺傳發育遲緩 X Xq28 Mental retardation, X-linked, associated with fragile site 智能障礙 X Xq28 Mucopolysaccharidosis type II 黏多醣症第 2 型 X Xq28 Rett syndrome 蕾特氏症候群 Chr.Y Y Yp11.31 Sex reversal 1 (46, XY) 性腺發育不良症候群,XY 女性 Y Yp11.31 Sex reversal 1(46, XX) 性徵倒轉第 1 型 Y Yq11 Spermatogenic failure, Y-linked, 1;SPGFY1 Y 染色體不孕症第 1 型 Y Yq11.222,Yq11.23 Spermatogenic failure, Y-linked, 2;SPGFY2 Y 染色體不孕症第 2 型

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PowerPoint 簡報染色體 ( 微小 ) 缺失 / 擴增與非整倍體之疾病列表 Diseases of Chromosome (Micro-) Deletion/Duplication & Aneuploidy 1 號染色體相關疾病 1p31.3 缺失 1p36 缺失症候群 1q21.1 微小缺失 Fryns 氏症候群唇顎裂症候群 Chromosome 1p31.3 Deletion Chromosome 1p36 Deletion