205 項罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正表分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) 修正名稱 ICD-10-CM 診斷代碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙

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1 205 項罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正表分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) 修正名稱 ICD-10-CM 診斷代碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenit al Urea cycle disorders E 瓜胺酸血症 Citrullinemia E72.23 乙醯榖胺酸合成酶缺乏症 Nitroacetylglutamate synthetase,nag synthetase E 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症高鳥胺酸血症 - 高氨血症 - 高瓜胺酸血症症候群 Ornithine transcarbamylase Hyperornithinemia- Hyperammonemia- Homocitrullinuria Syndrome E72.4 E72.4 A2 胺基酸 / 有機酸代謝異常 Amino acid metabolic disorders / Organic acidemias A2 01 胺基酸代謝疾病 Amino acid metabolic disorders(aminoacidopathies) E 高胱胺酸血症 Homocystinuria E72.11 高甲硫胺酸血症 Hypermethioninemia E 非酮性高甘胺酸血症 Nonketotic hyperglycinemia E 苯酮尿症 Phenylketouria E 四氫基喋呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin E 遺傳性高酪胺酸血症 Hereditary tyrosinemia E 楓糖尿症 Maple syrup urine disease E 有機酸血症 Organic acidemias E 異戊酸血症 Isovaleric academia E 戊二酸尿症, 第一型第二型 Glutaric aciduria type Ⅰ Ⅱ type I:E72.3 type11:e 丙酸血症 Propionic academia E

2 13 甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia E 氫基 -3- 甲基戊二酸血症 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 15 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症 E PAH type PKU combine with Sucrase-isomaltase E74.31+E 高離氨基酸血症 Hyperlysinemia E 組胺酸血症 Histidinemia E 三甲基巴豆醯輔酶 A 羧化酵素缺乏症 19 多發性羧化酶缺乏症 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase Multiple carboxylase E71.19 D 高脯胺酸血症 Hyperprolinemia E 芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶缺乏症 22 酪胺酸羥化酶缺乏症 A3 脂質儲積 Aromatic L-amino acid decarboxylase Tyrosine hydroxylase E70.9 E70.20 A3 01 高雪氏症 Gaucher s disease E GM1/GM2 神經節苷脂儲積症 GM1/GM2 gangliosidosis GM1:E75.19 GM2: E75.00 Fabry 氏症 Fabry disease E Niemann-Pick 氏症, 鞘髓磷脂儲積症 Niemann-Pick disease E75.240:Type A E75.241:Type B E75.242:Type C E75.243:Type D E75.248:other E75.249:unspecified 05 MLD 症候群 06 球細胞腦白質失養症 Metachromatic Leukodystrophy (MLD) Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe s disease) E75.25 E75.23 A4 碳水化合物代謝異常 A4 01 半乳糖血症 Galactosemia E 肝醣儲積症 Glycogen storage disease E74.09:type 0 E74.01:Type I E74.02:type II E74.:type III E74.09:type IV E74.04:type V E74.09:type VI-XI E74.01:Von Gierke's 2

3 腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷 Glut ( Glucose Transport ) 1 syndrome E74.8 A5 脂肪酸氧化異常 01 脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid oxidation defect E71.30 E E E E 原發性肉鹼缺乏症 Carnitine syndrome, primary E71.41 中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏 Medium-chain acyl-coenzyme A 症 dehydrogenase E (MCAD) 04 短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症 Short-chain acyl-coa dehydrogenase E E E E71.32 E71.39 A6 粒線體代謝異常 A6 01 粒線體缺陷 Mitochondrial defect E Kearns-Sayre 氏症候群 Kearns-Sayre syndrome Leigh 氏童年期腦脊髓病變 H H H H Leigh disease G MELAS 症候群 MELAS E MNGIE 症候群粒線體性神經胃腸腦病變症候群 06 丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症 Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome Pyruvate dehydrogenase E88.89 E 巴氏症候群 Barth Syndrome E78.71 A7 溶小體代謝異常 A7 01 胱胺酸血症 Cystinosis E 黏多醣症 Mucopolysaccharidoses E76.3 岩藻糖代謝異常 ( 儲積症 ) Fucosidosis E 涎酸酵素缺乏症 Sialidosis E 黏脂質症 Mucolipidosis 06 神經元蠟樣脂褐質儲積症 Neuronal ceroid lipofuscinosis type I:E77.1 type II III:E77.0 type IV:E75.11 E75.4 3

4 A8 膽固醇及脂質代謝異常 Cholesterol and Lipid metabolism A8 01 同合子家族性高膽固醇血症 Homozygous familial hypercholesterolemia E 家族性高乳糜微粒血症 Familial Hyperchylomicronemia E78.3 豆固醇血症植物性 Sitosterolemia E78.0 A9 礦物離子缺陷 A9 01 威爾森氏症 Wilson s disease E Menkes 症候群 Menkes syndrome E83.09 鉬輔酶缺乏症 Molybdenum cofactor E61.5 A10 過氧化體代謝異常 A10 01 Zellweger 氏症候群 Zellweger syndrome E 腎上腺腦白質失養症 Adrenoleukodystrophy 肢近端型點狀軟骨發育不良 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata E E E E E E A11 其他代謝異常 01 紫質症 Porphyria E80.20 E80.21 E Lesch-Nyhan 氏症候群 Lesch-Nyhan syndrome E79.1 亞硫酸鹽氧化酶缺乏 Sulfite oxidase E 碳水化合缺乏醣蛋白症候群 Carbohydrate- glycoprotein syndrome E 臭魚症 Trimethylaminuria E 先天性全身脂質營養不良症 Congenital generalized lipodystrophy E 腦腱性黃瘤症 Cerebrotendinous Xanthomatosis E 低磷酸酯酶症 Hypophosphatasia E83.39 E Beta 硫解酶缺乏症 Beta-Ketothiolase Deficiency E71.19 B 腦部或神經系統病變 4

5 B1 01 多發性硬化症 Multiple sclerosis G35 02 肌萎縮性側索硬化症共濟失調微血管擴張症候群 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) G12.21 Ataxia telangiectasia G 亨丁頓氏舞蹈症 Huntington disease( 又稱 Huntington's chorea) G10 05 瑞特氏症候群 Rett syndrome F 脊髓性肌肉萎縮症 Spinal muscular atrophy G 脊髓小腦退化性動作協調障礙 Spinocerebellar ataxia G 結節性硬化症 Tuberous sclerosis Q 先天性痛不敏感症合併無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis(cipa) L 神經纖維瘤症候群第二型 Neurofibromatosis type Ⅱ Q Alexander 氏病 Alexander disease E 僵體症候群 Stiffperson syndrome G 遺傳性痙攣性下身麻痺 Hereditary spastic paraplegia G Joubert 氏症候群 ( 家族性小腦蚓部發育不全 ) Joubert syndrome Q Pelizaeus-Merzbacher 氏症 ( 慢性兒童型腦硬化症 ) Pelizaeus-Merzbacher Disease E Charcot Maire Tooth 氏症 ( 進行性神經性腓骨萎縮 Charcot Marie Tooth Disease G60.0 症 ) 甘迺迪氏症 ( 脊髓延髓性肌肉萎縮症 ) 家族性澱粉樣多發性神經病變 Kennedy Disease Familial Amyloidotic Polyneuropathy G12.20 G12.21 G12.22 G12.29 E Moebius 症候群 Moebius syndrome Q Mcleod 症候群 Mcleod syndrome J Aicardi-Goutieres 症候群 Aicardi-Goutieres syndrome G

6 22 普洛提斯症候群 Proteus Syndrome Q MECP2 綜合症候群 24 腦肋小頜症候群 Methyl CpG binding protein 2 Duplication Syndrome (MECP2 Duplication Syndrome) Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome Q99.8 Q87.89 C 呼吸循環系統病變 C1 01 特發性嬰兒動脈硬化症 D Idiopathic Infantile Arterial Calcification Q 囊狀纖維化症 Cystic fibrosis E84.9 原發性肺動脈高壓 Primary Pulmonary Hypertension(PPH) I Holt-Oram 氏症候群 Holt-Oram Syndrome Q Andersen 氏症候群 ( 心節律障礙暨週期性麻痺症候群 ; Andersen syndrome E74.09 鉀離子通道病變 ) 06 遺傳性出血性血管擴張症 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia I 窒息性胸腔失養症 Asphyxiating thoracic dystrophy Q 先天性中樞性換氣不足症 Congenital Central 候群 Hypoventilation Syndrome G 消化系統病變進行性家族性肝內膽汁滯留症 02 先天性膽酸合成障礙 Progressive intrahepatic cholestasis,pfic Inborn errors of bile acid synthesis K83.1 E78.70 α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 α1- Antitrypsin E 先天性 Cajal 氏間質細胞增 Congenital Interstitial Cell 生合併腸道神經元發育異 of Cajal Hyperplasia with 常 Neuronal Intestinal Dysplasia Q 阿拉吉歐症候群 Alagille Syndrome Q44.7 E 腎臟泌尿系統病變 E1 01 Lowe 氏症候群 Lowe syndrome E Bartter 氏症候群 Bartter s syndrome E26.81 體染色體隱性多囊性腎臟疾病 Autosomal recessive polycystic kidney disease Q61.19 F 皮膚病變 6

7 F1 01 遺傳性表皮分解性水泡症 02 層狀魚鱗癬 ( 自體隱性遺傳型 ) Hereditary epidermolysis bullosa Ichthyosis, lamellar recessive Q81.9 Q80.2 膠膜兒 Collodion baby Q 斑色魚鱗癬 Harlequin ichthyosis Q 水泡型先天性魚鱗癬樣紅 Bullous Congenital 皮症 ( 表皮鬆解性角化過度 ichthyosiform erythoderma 症 ) (epidermolytic hyperkeratosis) Q 外胚層增生不良症 Ectodermal Dysplasias Q Meleda 島病 Meleda disease Q Darier 氏症 ( 毛囊角化病 )Darier s disease Q 先天性角化不全症 Dyskeratosis Congenita Q 皮膚過度角化症雅司病 Diffuse Non-epidermolytic Palmoplantar Keratoderma type Q82.8 Unna-Thost 11 色素失調症 Incontinentia Pigmenti Q Netherton 症候群 Netherton Syndrome Q80.3 G 肌肉病變 G1 01 裘馨氏肌肉失養症 Duchenne muscular dystrophy G Nemaline 線狀肌肉病變 Nemaline Rod Myopathy G71.2 Schwartz Jampel 氏症候群 Schwartz Jampel syndrome G 肌肉強直症 Myotonic dystrophy G 面肩胛肱肌失養症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy G 肌小管病變 Myotubular Myopathy G 貝克型肌肉失養症 Becker Muscular Dystrophy G71.0 H 08 Freeman-Sheldon 氏症候群 Freeman-Sheldon syndrome Q 肢帶型肌失養症骨及軟骨病變 Limb-girdle muscular dystrophy G71.0 H1 01 軟骨發育不全症 Achondroplasia Q77.4 7

8 02 成骨不全症 Osteogenesis imperfecta Q78.0 原發性變形性骨炎 Primary Paget disease M88.0 M88.1 M M M M M M M M M M M M 鎖骨顱骨發育異常 Cleidocraninal dysplasia Q 進行性骨化性肌炎 06 裂手裂足症 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Split-hand/ Split-foot malformation(shfm) M61.10 M M M M M M M M M M M M M M M M Q71.60 Q71.61 Q71.62 Q 骨質石化症 Osteopetrosis Q 假性軟骨發育不全 Pseudoachondroplastic dysplasia Q 多發性骨骺發育不全症 Multiple Epiphyseal Dysplasia Q78.3 M M M M M M M M M M88.88 M88.89 M88.9 M M M M M M M M M M M M M M M61.18 M61.19 Q72.70 Q72.71 Q72.72 Q72.73 I 結締組織病變 I1 01 先天結締組織異常第四型 Ehlers Danlos syndrome Ⅳ Q79.6 8

9 J K 血液疾病 01 重型海洋性貧血 Thalassemia major D56.0 D 血小板無力症 Thrombasthenia D69.1 同基因合子蛋白質 C 缺乏症 04 陣發性夜間血紅素尿症 05 非典型性尿毒溶血症候群免疫疾病 Homozygous proetin C Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria Atypical Hemolytic Uremic Syndrome D68.59 D59.5 D59.3 K1 01 原發性慢性肉芽腫病 02 Chronic primary granulomatous disease 先天性高免疫球蛋白 E 症候群 Congenital Hyper IgE syndrome D82.4 布魯頓氏低免疫球蛋白血症 Bruton s agammaglobulinemia D Wiskott- Aldrich 氏症候群 05 嚴重複合型免疫缺乏症 06 補體成份 8 缺乏症 D71 Wiskott- Aldrich Syndrome D82.0 Severe combined immuno Complement Component 8 D81.0 D81.1 D81.2 D81.9 D IPEX 症候群 IPEX Syndrome E31.0 L 08 高免疫球蛋白 M 症候群 Hyper-IgM syndrome D γ 干擾素受體 1 缺陷內分泌疾病 Interferon γ receptor 1 D84.8 L1 01 Kenny-Caffey 氏症候群 Kenny-Caffey syndrome Q 假性副甲狀腺低能症 Pseudohypoparathyroidism E20.1 性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症 04 Laron 氏侏儒症候群 X-linked hypophosphatemic rickets Laron syndrome (Laron Dwarfism) E83.31 E Bardet-Biedl 氏症候群 Bardet-Biedl syndrome Q Alstrom 氏症候群 Alsrtom Syndrome Q

10 07 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) E Wolfram 氏症候群 Wolfram syndrome,didmoad E McCune Albright 氏症候群 McCune Albright syndrome Q 短指發育不良及性別顛倒 Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal Q 腎上腺皮促素抗性 ACTH resistance E α- 羥化酶缺乏症候群 1α-hydroxylase E 先天性腎上腺發育不全 Congenital adrenal hypoplasia Q Kallmann 氏症候群 Kallmann syndrome E23.0 M 先天畸形症候群 M1 01 Aarskog-Scott 氏症候群 Aarskog-Scott syndrome Q 瓦登伯格氏症候群 Waardenburg syndrome E70.8 愛伯特氏症 Apert syndrome Q Smith-Lemli-Opitz 氏症候群 05 Larsen 氏症候群 ( 顎裂 - 先天性脫位症候群 ) 06 Beckwith Wiedemann 氏症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome E78.72 Larsen syndrome Q74.8 Beckwith Wiedemann syndrome Q Crouzon 氏症候群 Crouzon syndrome Q Fraser 氏症候群 Fraser syndrome Q 多發性翼狀膜症候群 Multiple pterygium syndrome Q Cornelia de Lange 氏症候群 Cornelia de Lange syndrome Q 海勒曼 - 史德萊夫氏症候群 Hallerman-Streiff Syndrome Q 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome Q 耳 - 齶 - 指 ( 趾 ) 症候群 Oto-Palato-Digital syndrome Q Conradi-Hunermann 氏症候群 Conradi-Hunermann syndrome Q

11 15 Treacher Collins 氏症候群 Treacher Collins Syndrome Q Robinow 氏症候群 Robinow Syndrome Q Pfeiffer 氏症候群 Pfeiffer syndrome Q 泛酸鹽激酶關聯之神經退化性疾病 Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration (PKAN) G 指 ( 趾 ) 甲髕骨症候群 Nail-Patella Syndrome Q CFC 症候群 Cardiofaciocutaneous Syndrome Q Peters-Plus 症候群 Peters-Plus syndrome Q Nager 症候群 Nager Syndrome Q75.4 N 染色體異常 N1 01 Angelman 氏症候群 Angelman syndrome Q DiGeorge s 症候群 DiGeorge s syndrome D82.1 Prader-Willi 氏症候群 Prader-Willi syndrome Q 威爾姆氏腫瘤無虹膜性 WAGR syndrome(wilms tumor- 器異常智能障礙症候群 (W Aniridia-Genitourinary A G R 症候群 ) Anomalies-mental Retardation) Q Miller Dieker 症候群 Miller Dieker syndrome Q Rubinstein-Taybi 氏症候群 Rubinstein-Taybi syndrome Q 威廉斯氏症候群 Williams Syndrome Q Von Hippel Lindau 症候群 Von Hippel Lindau disease Q Branchio-Oto-Renal Syndrome(BOR Syndrome) Branchio-Oto-Renal 症候群 (BOR 症候群 ) Q87.89 Z 其他未分類或不明原因 Z1 01 Cockayne 氏症候群 Cockayne syndrome Q 早老症髮 - 肝 - 腸症候群 Hutchinson Gilford progeria syndrome Tricho-hepato-enteric syndrome E34.8 Q Stargardt's 氏症 Stargardt's disease H

附件 1 新增公告罕見疾病名單分類序號疾病名稱中文翻譯 ( 僅供參考 ) ICD-9-CM 編碼 M1-21 Peters-Plus syndrome Peters-Plus 症候群 743.44 A9-03 Molybdenum cofact

附件 1 新增公告罕見疾病名單分類序號疾病名稱中文翻譯 ( 僅供參考 ) ICD-9-CM 編碼 M1-21 Peters-Plus syndrome Peters-Plus 症候群 743.44 A9-03 Molybdenum cofact 衛生勞動篇法規中華民國 100 年 9 月 6 日行政院衛生署公告署授國字第 1000401753 號主旨 : 公告新增 Peters-Plus syndrome 等 8 項罕見疾病修正 2 項已公告罕見疾病 ICD-9-CM 編碼及修正 185 項已公告罕見疾病分類序號如附件, 並

205 項罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正表 分類 序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) 修正名稱 ICD-10-CM 診斷代碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙

205 項罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正表分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) 修正名稱 ICD-10-CM 診斷代碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙