衛生署公告罕見疾病吊單

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誉婴魏
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1 衛生署歷次公告罕見疾病名單彙總表修 01 Congenital Urea cycle disorders 先天性尿素循環代謝障礙公告公告修正病名 01 Citrullinemia 瓜胺酸血症 Amino acid metabolic 胺基酸代謝疾病 disorders(aminoacidopathies) 01 Homocystinuria 高胱胺酸尿症 Hypermethioninemia 高甲硫胺酸血症 Cystinosis 胱胺酸症 Nonketotic hyperglycinemia 非酮性高甘胺酸血症 Phenylketonuria 苯酮尿症 Tetrahydrobiopterin 四氫基喋呤缺乏症 Hereditary tyrosinemia 遺傳性高酪胺酸血症 Maple syrup urine disease 楓糖尿症 porphyria 紫質症 /02/06 衛署公告修正 04 Multiple sclerosis 多發性硬化症 Gaucher's disease 高雪氏症 Wilson's disease 威爾森氏症 Nesidioblastosis 胰島母細胞瘤 /01/07 衛署公告刪除併入序號 66 項 08 Amyotrophiclateral sclerosis(als) 肌萎縮性側索硬化症 Organic acidemias 有機酸血症 lsovaleric acidemia 異戊酸血症 Glutaric aciduria type I,II 戊二酸血症, 第一二型 Propionic acidemia 丙酸血症 Methylmalonic acidemia 甲基丙二酸血症 Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 3- 氫基 -3- 甲基戊二酸血症 Galactosemia 半乳糖血症

2 11 Fatty acid oxidation defect 脂肪酸氧化作用缺陷 Carnitine, 原發性肉鹼缺乏症 primary 12 Mitochondrial defect 粒線體缺陷 Kearns Sayre Kearns Sayre 氏症候群公告代碼公告修正 02 Leigh disease Leigh 氏童年腦脊髓病變 MELAS MELAS 症候群 Mitochondrail Neurogastrointestinal MNGLE 症候群 Encephalopathy Syndrome 粒腺體神經胃腸腦病變症候群 13 Aarskog-Scott Aarskog-Scott 氏症候群 Achondroplasia 軟骨發育不全症 Angelman Angelman 氏症候群 Ataxia telangiectasia 共濟失調微血管擴張症候群 Cockayne Cockayne 氏症候群 Duchenne muscular dystrophy 裘馨氏肌肉失養症 Glycogen storage disease 肝醣儲積症 GM1/GM2 gangliosidosis GM1/GM2 神經節甘脂儲積症 Hereditary epidermolysis bullosa 遺傳性表皮分解性水皰症 Huntington disease( 又稱亨汀頓氏舞蹈症 Huntington's chorea) 23 Hutchinson Gilford progeria 早老症 lchthyosis,lamellar recessive 層狀魚鱗癬 ( 自體隱性遺傳型 ) 25 Kenny-Caffey Kenny-Caffey 氏症候群 Lesch-Nyhan Lesch-Nyhan 氏症候群 Lowe sydrome Lowe 氏症候群 Mucopolysaccharidoses 黏多醣症 Osteogenesis imperfecta 成骨不全症

3 3 30 Pseudohypoparathyroidism 假性副甲狀腺低能症 Rett 瑞特氏症候群 Spinal muscular atrophy 脊髓性肌肉萎縮症 Spinocerebellar ataxia 脊髓小腦退化性動作協調障礙公告公告修正中文病名 34 Sulfite oxidase 亞硫酸鹽氧化酶缺乏 Thalassemia major 重型海洋性貧血 Tuberous sclerosis 結節性硬化症 Waardenburg 瓦登伯格氏症候群 X-linked hypophosphatemic rickets 性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症 Zellweger Zellweger 氏症候群 Progressive intrahepatic 進行性家族性肝內膽汁滯留 cholestasis,pfic 41 Inbon errors of bile acid synthesis 先天性膽酸合成障礙 Primary Paget dusease 原發性變形性骨炎症 Nitroacetylglutamate synthetase 乙醯榖胺酸合成酶缺乏症 ,NAG synthetase 03 Omithine transcarbamylase 鳥胺酸甲胺醯基轉移酶缺乏症 Apert 愛伯特氏症 Cleidocranial dysplasia 鎖骨顱骨發育異常 DiGeorge s DiGeorge s 症候群 Homozygous familial 同合子家族性高膽固醇血症 hypercholesterolemia 47 Fucosidosis 岩藻糖代謝異常 ( 儲積症 ) PAH type PKU combine with 典型苯酮尿症合併蔗糖同麥 Sucrase-isomaltase 芽糖缺乏症 Nemaline Rod Myopathy Nemaline 線狀肌肉病變 Fibrodysplasia Ossificans 進行性骨化性肌炎 Progressiva

4 4 51 Menkes Menkes 氏症候群公告代碼公告修正 52 Fabry disease Fabry 氏症 Prader-Willi Prader-Willi 氏症候群 Niemann-Pick disease Niemann-Pick 氏症, 鞘髓磷脂儲積症 Tricho-hepato-enteric 髮 - 肝 - 腸症候群 Collodion baby 膠膜兒 Harlequin ichthyosis 斑色魚鱗癬 Bullous Congenital ichthyosiform 水泡性魚鱗癬樣紅皮症 ( 表 erythoderma (epidermolytic hyperkeratosis) 59 Laron (Laron Dwarfism) 皮鬆解角化過度症 ) Laron 氏侏儒症候群 Smith-Lemli-Opitz Smith-Lemli-Opitz 氏症候群公告代碼公告修正 61 Bardet-Biedl Bardet-Biedl 氏症候群 Larsen Larsen 氏症候群 ( 顎裂 - 先天性脫位 ) 症候群 Sialidosis 涎酸酵素缺乏症 Alstrom Syndrome Alstrom 氏症候群 Chronic primary granulomatous disease 66 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) 67 Familial hyperchylomicronemia 原發性慢性肉芽腫病公告代碼公告修正持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症家族性高乳糜微粒血症

5 68 W A G R (Wilms tumor-aniridia-genitourinary Anomalies-mental Retardation) 威爾姆氏腫瘤無虹膜性器異常智能障礙症候群 (W A G R 症候群 ) Ectodermal Dysplasias 外胚層增生不良症 Beckwith Wiedemann Beckwith Wiedemann 氏症候群 Congenital insensitivity to 先天性痛不敏感症合併無 pain with anhidrosis(cipa) 汗症 Wolfram, Wolfram 氏症候群 DIDMOAD Adrenoleukodystrophy 腎上腺腦白質失養症 McCune Albright McCune Albright 氏症候群 Crouzon Crouzon 氏症候群公告代碼公告修正 76 Thrombasthenia 血小板無力症 Schwartz Jampel Schwartz Jampel 氏症候群 Fraser Fraser 氏症候群 Mucolipidosis 黏脂質症 Ehlers Danlos Ⅳ 先天結締組織異常第四型 Myotonic dystrophy 肌肉強直症 Congenital Hyper IgE 先天性高免疫球蛋白 E 症候群 Tyrosinemial Ⅰ Ⅱ Ⅲ 酪胺基酸症第一型第二 /09/12 型第三型衛署公告刪除併入序號 0206 項 84 Hyperlysinemia 高離氨基酸血症 Histidinemia 組胺酸血症 Methylcrotonyl-CoA 三甲基巴豆醯輔酶 A 梭化 carboxylase 酵素缺乏症 Multiple carboxylase 多發性梭化酶缺乏症 270.9

6 ( ) 序號 88 Split-hand/ Split-foot malformation (SHFM) 89 Metachromatic Leukodystrophy(MLD) 90 Campomelic dysplasia with autosomal sex reveral 裂手裂足症 6 hand: foot: MLD 症候群短指發育不良及性別顛倒 Osteopetrosis 骨質石化症 Carbohydrate- glycoprotein 碳水化合缺乏醣蛋白症候群 93 Trimethylaminuria 臭魚症 Congenital generalized lipodystrophy 先天性全身脂質營養不良症 Multiple pterygium 多發性翼狀膜症候群 Idiopathic Infantile Arterial Calcification 特發性嬰兒動脈硬化症 Miller Dieker Miller Dieker 症候群 Medium-chain acyl-coenzyme 中鏈脂肪酸去氫酵素缺 A dehydrogenase MCAD 乏症 99 Hyperprolinemia 高脯胺酸血症 Cystic fibrosis 囊狀纖維化症 Pyruvate dehydrogenase 丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症 Neuronal ceroid lipofuscinosis 神經元蠟樣脂褐質儲積症 Meleda disease Meleda 島病 Neurofibromatosis type II 神經纖維瘤症候群第二型 Alexander disease Alexander 氏病 ACTH resistance 腎上腺皮促素抗性 α-hydroxylase 1α- 羥化酶缺乏症候群 Stiffperson 僵體症候群 Primary Pulmonary 原發性肺動脈高壓 Hypertension,PPH 110 Cornelia de Lange Cornelia de Lange 氏症候群 Pseudoachondroplastic dysplasia 假性軟骨發育不全 Rubinstein-Taybi Rubinstein-Taybi 氏症候群

7 113 Facioscapulohumeral muscular dystrophy 面肩胛肱肌失養症 Bartter's Bartter 氏症候群 Short-chain acyl-coa dehydrogenase 116 Homozygous proetin C 117 α1- Antitrypsin 118 Tyrosine hydroxylase 119 Aromatic L-amino acid decarboxylase 120 Congenital adrenal hypoplasia 短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症同基因合子蛋白質 C 缺乏症 α1- 抗胰蛋白酶缺乏症酪胺酸羥化酶缺乏症芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶缺乏症先天性腎上腺發育不全 Kallmann Kallmann 氏症候群 Bruton s agammaglobulinemia 布魯頓氏低免疫球蛋白血症 Wiskott- Aldrich Syndrome Wiskott- Aldrich 氏症候群 Severe combined 嚴重複合型免疫缺乏症 immuno 125 Complement Component 8 補體成份 8 缺乏症 Holt-Oram Syndrome Holt-Oram 氏症候群 Hereditary spastic 遺傳性痙攣性下身麻痺 paraplegia 128 IPEX Syndrome IPEX 症候群 (279.8,569.89, 259.8, ) 129 Williams Syndrome 威廉斯氏症候群 Joubert Joubert 氏症候群 ( 家族性小腦蚓部發育不全 ) Congenital Interstitial 先天性 Cajal 氏間質細胞 Cell of Cajal Hyperplasia 增生合併腸道神經元發育 with Neuronal Intestinal 異常 Dysplasia 132 Hallerman-Streiff Syndrome 海勒曼 - 史德萊夫氏症候群 756.0

8 8 133 Kabuki 歌舞伎症候群 Oto-Palato-Digital 135 Pelizaeus-Merzbacher Disease 耳 - 齶 - 指 ( 趾 ) 症候群 Pelizaeus-Merzbacher 氏症 ( 慢性兒童型腦硬化症 ) 公告修 ( 進行性神經性腓骨萎縮正中文症 ) 名腦腱性黃瘤症 Charcot Marie Tooth Disease Charcot Marie Tooth 氏症 137 Cerebrotendinous Xanthomatosis 138 Darier s disease Darier 氏症 ( 毛囊角化病 ) 139 Conradi-Hunermann Conradi-Hunermann 氏症候群 140 Andersen's Andersen 氏症候群 ( 心節律障礙暨週性麻痺症候群 ; 鉀離子通道病變 ) 141 Kennedy Disease 甘迺迪氏症 ( 脊髓延髓性肌肉萎縮症 ) 142 Dyskeratosis Congenita 先天性角化不全症 Treacher Collins Syndrome Treacher Collins 氏症候群 Familial Amyloidotic 家族性澱粉樣多發性神經公告修正中文名及疾病代碼 Polyneuropathy 病變 145 Robinow Syndrome Robinow 氏症候群 Hereditary Hemorrhagic 遺傳性出血性血管擴張症 Telangiectasia Glut ( Glucose Transport ) 1 Hyperornithinemia-Hyperammo nemia-homocitrullinuria Syndrome 149 Myotubular Myopathy 150 Pfeiffer 腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷高鳥胺酸血症 - 高氨血症 - 高瓜胺酸血症症候群肌小管病變 Pfeiffer 氏症候群

9 151 Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration(PKAN) 泛酸鹽激酶關聯之神經退化性疾病 152 Hyper-IgM 高免疫球蛋白 M 症候群 Nail-Patella Syndrome 指 ( 趾 ) 甲髕骨症候群 Z1 04 Rhizomelic 肢近端型點狀軟骨發育 Chondrodysplasia Punctata 不良 A9 03 Sitosterolemia 豆固醇血症備註 :1. 衛生署於 91/8/30 公告罕見疾病納入重大傷病範圍第三十一類,92/3/7 公告罕病疾病代碼 2. 符號表示罕病代碼與前三十類之疾病代碼之中英文病名及疾病代碼完全相同 3. 據衛生署國民健康局表示, 所稱罕見疾病必須完全符合公告表上之中英文病名與代碼, 一個疾病內多個代碼 :, 前之代碼是罕病 () 內之代碼為附帶有之病, 不能單獨認定是罕病, + 表示 and 4. 衛生署國民健康局表示, 自起罕病序號 A 欄將以疾病性質 ( 英文字母 ),B C 欄再依數字排序, 前已公告之序號不變項係衛生署公告, 本局於收到補發公告文 9

附件 1 新增公告罕見疾病名單分類序號疾病名稱中文翻譯 ( 僅供參考 ) ICD-9-CM 編碼 M1-21 Peters-Plus syndrome Peters-Plus 症候群 743.44 A9-03 Molybdenum cofact

附件 1 新增公告罕見疾病名單分類序號疾病名稱中文翻譯 ( 僅供參考 ) ICD-9-CM 編碼 M1-21 Peters-Plus syndrome Peters-Plus 症候群 743.44 A9-03 Molybdenum cofact 衛生勞動篇法規中華民國 100 年 9 月 6 日行政院衛生署公告署授國字第 1000401753 號主旨 : 公告新增 Peters-Plus syndrome 等 8 項罕見疾病修正 2 項已公告罕見疾病 ICD-9-CM 編碼及修正 185 項已公告罕見疾病分類序號如附件, 並