公告罕見疾病名單暨ICD-9-CM編碼一覽表(至98.7.3止)

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阅委桂
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1 公告罕見疾病名單暨 ICD-9-CM 編碼一覽表公告分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders 瓜胺酸血症 Citrullinemia 乙醯榖胺酸合成酶缺乏症 Nitroacetylglutamate synthetase deficiency,nag synthetase deficiency 04 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 Ornithine transcarbamylase deficiency 05 高鳥胺酸血症 - 高氨血症 - 高瓜胺酸血症症候群 Hyperornithinemia-Hyperammonemia -Homocitrullinuria Syndrome A2 胺基酸 / 有機酸代謝異常 Amino acid metabolic disorders / Organic acidemias A2 01 胺基酸代謝疾病 Amino acid metabolic disorders(aminoacidopathies) 02 高胱胺酸血症 Homocystinuria 高甲硫胺酸血症 Hypermethioninemia 非酮性高甘胺酸血症 Nonketotic hyperglycinemia 苯酮尿症 Phenylketouria 四氫基喋呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin deficiency 遺傳性高酪胺酸血症 Hereditary tyrosinemia 楓糖尿症 Maple syrup urine disease 有機酸血症 Organic acidemias 異戊酸血症 Isovaleric academia 戊二酸尿症, 第一型第二型 Glutaric aciduria type Ⅰ Ⅱ 丙酸血症 Propionic academia 甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia 氫基 -3- 甲基戊二酸血症 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 15 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽 PAH type PKU combine with 糖酶缺乏症 Sucrase-isomaltase deficiency 高離氨基酸血症 Hyperlysinemia 組胺酸血症 Histidinemia 三甲基巴豆醯輔酶 A 羧化酵素缺乏 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 症 deficiency 19 多發性羧化酶缺乏症 Multiple carboxylase deficiency 高脯胺酸血症 Hyperprolinemia 270.8

2 21 芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶缺乏症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency 酪胺酸羥化酶缺乏症 Tyrosine hydroxylase deficiency A3 脂質儲積 A3 01 高雪氏症 Gaucher s disease GM1/GM2 神經節苷脂儲積症 GM1/GM2 gangliosidosis Fabry 氏症 Fabry disease Niemann-Pick 氏症, 鞘髓磷脂儲積症 Niemann-Pick disease MLD 症候群 Metachromatic Leukodystrophy(MLD) A4 碳水化合物代謝異常 A4 01 半乳糖血症 Galactosemia 肝醣儲積症 Glycogen storage disease 腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷 Glut(Glucose Transport)1 deficiency syndrome A5 脂肪酸氧化異常 A5 01 脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid oxidation defect 原發性肉鹼缺乏症 Carnitine deficiency syndrome, primary 03 中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency(mcad) 04 短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症 Short-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency A6 粒線體代謝異常 A6 01 粒線體缺陷 Mitochondrial defect Kearns-Sayre 氏症候群 Kearns-Sayre syndrome Leigh 氏童年期腦脊髓病變 Leigh disease MELAS 症候群 MELAS MNGIE 症候群粒線體性神經胃腸腦病變症候群 Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome 丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症 Pyruvate dehydrogenase deficiency A7 溶小體代謝異常 A7 01 胱胺酸血症 Cystinosis 黏多醣症 Mucopolysaccharidoses 岩藻糖代謝異常 ( 儲積症 ) Fucosidosis 涎酸酵素缺乏症 Sialidosis

3 05 黏脂質症 Mucolipidosis 神經元蠟樣脂褐質儲積症 Neuronal ceroid lipofuscinosis A8 膽固醇及脂質代謝異常 Cholesterol and Lipid metabolism A8 01 同合子家族性高膽固醇血症 Homozygous familial hypercholesterolemia 家族性高乳糜微粒血症 Familial Hyperchylomicronemia 豆固醇血症植物性 Sitosterolemia A9 礦物離子缺陷 A9 01 威爾森氏症 Wilson s disease Menkes 症候群 Menkes syndrome 鉬輔酶缺乏症 Molybdenum cofactor deficiency A10 過氧化體代謝異常 A10 01 Zellweger 氏症候群 Zellweger syndrome 腎上腺腦白質失養症 Adrenoleukodystrophy 肢近端型點狀軟骨發育不良 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata A11 其他代謝異常 A11 01 紫質症 Porphyria Lesch-Nyhan 氏症候群 Lesch-Nyhan syndrome 亞硫酸鹽氧化酶缺乏 Sulfite oxidase deficiency 碳水化合缺乏醣蛋白症候群 Carbohydrate-deficiency glycoprotein syndrome 05 臭魚症 Trimethylaminuria 先天性全身脂質營養不良症 Congenital generalized lipodystrophy 07 腦腱性黃瘤症 Cerebrotendinous Xanthomatosis 低磷酸酯酶症 Hypophosphatasia B 腦部或神經系統病變 B1 01 多發性硬化症 Multiple sclerosis 肌萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 03 共濟失調微血管擴張症候群 Ataxia telangiectasia 亨丁頓氏舞蹈症 Huntington disease( 又稱 Huntington's chorea) 瑞特氏症候群 Rett syndrome 脊髓性肌肉萎縮症 Spinal muscular atrophy 脊髓小腦退化性動作協調障礙 Spinocerebellar ataxia

4 08 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 先天性痛不敏感症合併無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis(cipa) 10 神經纖維瘤症候群第二型 Neurofibromatosis type Ⅱ Alexander 氏病 Alexander disease 僵體症候群 Stiffperson syndrome 遺傳性痙攣性下身麻痺 Hereditary spastic paraplegia Joubert 氏症候群 ( 家族性小腦蚓 Joubert syndrome 部發育不全 ) 15 Pelizaeus-Merzbacher 氏症 ( 慢性 Pelizaeus-Merzbacher Disease 兒童型腦硬化症 ) 16 Charcot Maire Tooth 氏症 ( 進行性 Charcot Marie Tooth Disease 神經性腓骨萎縮症 ) 17 甘迺迪氏症 ( 脊髓延髓性肌肉萎縮症 ) Kennedy Disease 家族性澱粉樣多發性神經病變 Familial Amyloidotic Polyneuropathy Moebius 症候群 Moebius syndrome Mcleod 症候群 Mcleod syndrome Aicardi-Goutieres 症候群 Aicardi-Goutieres syndrome C 呼吸循環系統病變 C1 01 特發性嬰兒動脈硬化症 Idiopathic Infantile Arterial Calcification 02 囊狀纖維化症 Cystic fibrosis 原發性肺動脈高壓 Primary Pulmonary Hypertension (PPH) 04 Holt-Oram 氏症候群 Holt-Oram Syndrome Andersen 氏症候群 ( 心節律障礙暨週 Andersen syndrome 期性麻痺症候群 ; 鉀離子通道病變 ) 遺傳性出血性血管擴張症 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia 07 窒息性胸腔失養症 Asphyxiating thoracic dystrophy D 消化系統病變 D1 01 進行性家族性肝內膽汁滯留症 Progressive intrahepatic cholestasis,pfic 02 先天性膽酸合成障礙 Inborn errors of bile acid synthesis α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 α1- Antitrypsin deficiency

5 04 先天性 Cajal 氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常 Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia with Neuronal Intestinal Dysplasia 阿拉吉歐症候群 Alagille Syndrome E 腎臟泌尿系統病變 E1 01 Lowe 氏症候群 Lowe syndrome Bartter 氏症候群 Bartter s syndrome 體染色體隱性多囊性腎臟疾病 Autosomal recessive polycystic kidney disease F 皮膚病變 F1 01 遺傳性表皮分解性水泡症 Hereditary epidermolysis bullosa 層狀魚鱗癬 ( 自體隱性遺傳型 ) Lchthyosis, lamellar recessive 膠膜兒 Collodion baby 斑色魚鱗癬 Harlequin ichthyosis 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症 ( 表皮鬆解性角化過度症 ) Bullous Congenital ichthyosiform erythoderma(epidermolytic hyperkeratosis) 外胚層增生不良症 Ectodermal Dysplasias Meleda 島病 Meleda disease Darier 氏症 ( 毛囊角化病 ) Darier s disease 先天性角化不全症 Dyskeratosis Congenita 皮膚過度角化症雅司病 Diffuse Non-epidermolytic Palmoplantar Keratoderma type Unna-Thost G 肌肉病變 11 色素失調症 Incontinentia Pigmenti Netherton 症候群 Netherton Syndrome G1 01 裘馨氏肌肉失養症 Duchenne muscular dystrophy Nemaline 線狀肌肉病變 Nemaline Rod Myopathy Schwartz Jampel 氏症候群 Schwartz Jampel syndrome 肌肉強直症 Myotonic dystrophy 面肩胛肱肌失養症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy 06 肌小管病變 Myotubular Myopathy

6 07 貝克型肌肉失養症 Becker Muscular Dystrophy Freeman-Sheldon 氏症候群 Freeman-Sheldon syndrome H 骨及軟骨病變 H1 01 軟骨發育不全症 Achondroplasia 成骨不全症 Osteogenesis imperfecta 原發性變形性骨炎 Primary Paget disease 鎖骨顱骨發育異常 Cleidocraninal dysplasia 進行性骨化性肌炎 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva 裂手裂足症 Split-hand/ Split-foot malformation(shfm) hand foot 骨質石化症 Osteopetrosis 假性軟骨發育不全 Pseudoachondroplastic dysplasia 多發性骨骺發育不全症 Multiple Epiphyseal Dysplasia I 結締組織病變 I1 01 先天結締組織異常第四型 Ehlers Danlos syndrome Ⅳ J 血液疾病 J1 01 重型海洋性貧血 Thalassemia major 血小板無力症 Thrombasthenia 同基因合子蛋白質 C 缺乏症 Homozygous proetin C deficiency 陣發性夜間血紅素尿症 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria K 免疫疾病 K1 01 原發性慢性肉芽腫病 Chronic primary granulomatous disease 02 先天性高免疫球蛋白 E 症候群 Congenital Hyper IgE syndrome 布魯頓氏低免疫球蛋白血症 Bruton s agammaglobulinemia Wiskott- Aldrich 氏症候群 Wiskott- Aldrich Syndrome 嚴重複合型免疫缺乏症 Severe combined immunodeficiency 補體成份 8 缺乏症 Complement Component 8 deficiency IPEX 症候群 IPEX Syndrome (279.8, ,259.8, ) 08 高免疫球蛋白 M 症候群 Hyper-IgM syndrome L 內分泌疾病

7 L1 01 Kenny-Caffey 氏症候群 Kenny-Caffey syndrome 假性副甲狀腺低能症 Pseudohypoparathyroidism 性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症 X-linked hypophosphatemic rickets Laron 氏侏儒症候群 Laron syndrome(laron Dwarfism) Bardet-Biedl 氏症候群 Bardet-Biedl syndrome Alstrom 氏症候群 Alsrtom Syndrome 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) Wolfram 氏症候群 Wolfram syndrome,didmoad McCune Albright 氏症候群 McCune Albright syndrome 短指發育不良及性別顛倒 Campomelic dysplasia with 腎上腺皮促素抗性 ACTH resistance α- 羥化酶缺乏症候群 1α-hydroxylase deficiency 先天性腎上腺發育不全 Congenital adrenal hypoplasia Kallmann 氏症候群 Kallmann syndrome M 先天畸形症候群 M1 01 Aarskog-Scott 氏症候群 Aarskog-Scott syndrome 瓦登伯格氏症候群 Waardenburg syndrome 愛伯特氏症 Apert syndrome Smith-Lemli-Opitz 氏症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome Larsen 氏症候群 ( 顎裂 - 先天性脫位症候群 ) Larsen syndrome Beckwith Wiedemann 氏症候群 Beckwith Wiedemann syndrome Crouzon 氏症候群 Crouzon syndrome Fraser 氏症候群 Fraser syndrome 多發性翼狀膜症候群 Multiple pterygium syndrome Cornelia de Lange 氏症候群 Cornelia de Lange syndrome 海勒曼 - 史德萊夫氏症候群 Hallerman-Streiff Syndrome 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome 耳 - 齶 - 指 ( 趾 ) 症候群 Oto-Palato-Digital syndrome Conradi-Hunermann 氏症候群 Conradi-Hunermann syndrome Treacher Collins 氏症候群 Treacher Collins Syndrome Robinow 氏症候群 Robinow Syndrome Pfeiffer 氏症候群 Pfeiffer syndrome

8 18 泛酸鹽激酶關聯之神經退化性疾病 Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration(PKAN) 指 ( 趾 ) 甲髕骨症候群 Nail-Patella Syndrome CFC 症候群 Cardiofaciocutaneous Syndrome Peters-Plus 症候群 Peters-Plus syndrome N 染色體異常 N1 01 Angelman 氏症候群 Angelman syndrome DiGeorge s 症候群 DiGeorge s syndrome Prader-Willi 氏症候群 Prader-Willi syndrome 威爾姆氏腫瘤無虹膜性器異 W A G R syndrome(wilms 常智能障礙症候群 (W A G R 症 tumor-aniridia-genitourinary 候群 ) Anomalies-mental Retardation) Miller Dieker 症候群 Miller Dieker syndrome Rubinstein-Taybi 氏症候群 Rubinstein-Taybi syndrome 威廉斯氏症候群 Williams Syndrome Von Hippel Lindau 症候群 Von Hippel Lindau disease Z 其他未分類或不明原因 Z1 01 Cockayne 氏症候群 Cockayne syndrome 早老症 Hutchinson Gilford progeria syndrome 髮 - 肝 - 腸症候群 Tricho-hepato-enteric syndrome Stargardt s 氏症 Stargardt s disease 備註 : 1. 中華民國 93 年 1 月 7 日署授國字第號公告胰島母細胞瘤 (Nesidioblastosis) 因屬舊的病名用法, 自即日起併入罕見疾病序號 66 號 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) 名單 2. 中華民國 95 年 9 月 12 日署授國字第號公告 Tyrosinemial Ⅰ Ⅱ Ⅲ( 酪胺基酸症第一型第二型第三型 ), 自即日起併入罕見疾病序號 0206 號 Hereditary tyrosinemia( 遺傳性高酪胺酸血症 ) 名單 3. 中華民國 96 年 8 月 22 日署授國字第號修正已公告 Urea cycle disorders 為 Congenital Urea cycle disorders 4. 中華民國 98 年 7 月 3 日署授國字第號公告罕見疾病序號 33 號 Spinocerebellar ataxia, 原中文病名 : 脊髓小腦性共濟失調, 修正為 : 脊髓小腦退化性動作協調障礙 5. 中華民國 99 年 3 月 19 日署授國字第號公告罕見疾病序號 82 號 Congenital Hyper IgE syndrome ( 先天性高免疫球蛋白 E 症候群 ), 原 ICD-9-CM 編碼 : 279.9, 修正為 :

附件 1 新增公告罕見疾病名單分類序號疾病名稱中文翻譯 ( 僅供參考 ) ICD-9-CM 編碼 M1-21 Peters-Plus syndrome Peters-Plus 症候群 743.44 A9-03 Molybdenum cofact

附件 1 新增公告罕見疾病名單分類序號疾病名稱中文翻譯 ( 僅供參考 ) ICD-9-CM 編碼 M1-21 Peters-Plus syndrome Peters-Plus 症候群 743.44 A9-03 Molybdenum cofact 衛生勞動篇法規中華民國 100 年 9 月 6 日行政院衛生署公告署授國字第 1000401753 號主旨 : 公告新增 Peters-Plus syndrome 等 8 項罕見疾病修正 2 項已公告罕見疾病 ICD-9-CM 編碼及修正 185 項已公告罕見疾病分類序號如附件, 並