新增罕見疾病名單

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卦倪
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1 公告罕見疾病名單暨編碼一覽表分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) 108 年 1 月 16 日整理 A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders E / 修正病名 02 瓜胺酸血症 Citrullinemia E 乙醯榖胺酸合成酶缺乏症 Nitroacetylglutamate synthetase deficiency,nag synthetase deficiency 04 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 Ornithine transcarbamylase deficiency E E 高鳥胺酸血症 - 高氨血症 - 高瓜胺酸血症症候群第 1 頁, 共 20 頁 Hyperornithinemia-Hyperammon emia-homocitrullinuria Syndrome A2 胺基酸 / 有機酸代謝異常 Amino acid metabolic disorders / Organic acidemias E A2 01 胺基酸代謝疾病 Amino acid metabolic E disorders(aminoacidopathies) 02 高胱胺酸血症 Homocystinuria E 高甲硫胺酸血症 Hypermethioninemia E 非酮性高甘胺酸血症 Nonketotic hyperglycinemia E

2 第 2 頁, 共 20 頁 05 苯酮尿症 Phenylketouria E 四氫基喋呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin deficiency E 遺傳性高酪胺酸血症 Hereditary tyrosinemia E 楓糖尿症 Maple syrup urine disease E 有機酸血症 Organic acidemias E 異戊酸血症 Isovaleric academia E 戊二酸尿症, 第一型第二型 Glutaric aciduria type Ⅰ Ⅱ type I:E72.3 typeii:e 丙酸血症 Propionic academia E 甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia E 氫基 -3- 甲基戊二酸血症 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric E acidemia 15 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症 PAH type PKU combine with Sucrase-isomaltase deficiency E E 高離氨基酸血症 Hyperlysinemia E 組胺酸血症 Histidinemia E 三甲基巴豆醯輔酶 A 羧化酵素缺乏症 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency E 多發性羧化酶缺乏症 Multiple carboxylase deficiency D 高脯胺酸血症 Hyperprolinemia E 芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶缺乏症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency E 酪胺酸羥化酶缺乏症 Tyrosine hydroxylase deficiency E

3 23 甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症 (Cb1 C 型 ) A3 脂質儲積第 3 頁, 共 20 頁 Cobalamin C defect (Methylmalonic aciduria and Homocystinuria, cb1c type) E E / A3 01 高雪氏症 Gaucher s disease E GM1/GM2 神經節苷脂儲積症 GM1/GM2 gangliosidosis GM1:E75.19 GM2:E Fabry 氏症 Fabry disease E Niemann-Pick 氏症, 鞘髓磷脂 Niemann-Pick disease E75.240:TypeA 儲積症 E75.241:TypeB E75.242:TypeC E75.243:TypeD E75.248:other E75.249:unspecified 05 MLD 症候群 Metachromatic Leukodystrophy E (MLD) 06 球細胞腦白質失養症 Globoid Cell Leukodystrophy E / 07 嬰兒型溶酶體酸性脂肪酶缺乏症 ( 又稱伍爾曼氏症 ) A4 碳水化合物代謝異常 (Krabbe s disease) Infantile form Lysosomal Acid Lipase Deficiency(Wolman Disease) E / A4 01 半乳糖血症 Galactosemia E 肝醣儲積症 Glycogen storage disease E74.09:type

4 03 腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷 Glut(Glucose Transport)1 deficiency syndrome A5 脂肪酸氧化異常 E74.01:TypeI E74.02:TypeII E74.03:TypeIII E74.09:TypeIV E74.04:TypeV E74.09:TypeVI-XI E74.01:Von Gierke s E A5 01 脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid oxidation defect E71.30 E E E E 原發性肉鹼缺乏症 Carnitine deficiency syndrome, primary 03 中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MCAD) 04 短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症 Short-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency A6 粒線體代謝異常 E E E71.32 E E E E 第 4 頁, 共 20 頁

5 分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 A6 01 粒線體缺陷 Mitochondrial defect E Kearns-Sayre 氏症候群 Kearns-Sayre syndrome H H H H Leigh 氏童年期腦脊髓病變 Leigh disease G MELAS 症候群 MELAS E MNGIE 症候群粒線體性神經 Mitochondrial E 胃腸腦病變症候群 Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome 06 丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症 Pyruvate dehydrogenase E deficiency 07 巴氏症候群 Barth Syndrome E / A7 溶小體代謝異常 A7 01 胱胺酸血症 Cystinosis E 黏多醣症 Mucopolysaccharidoses Type1:E76.01 E76.02 E76.03 Type2:E76.1 other: E E E 第 5 頁, 共 20 頁

6 第 6 頁, 共 20 頁 E76.22 E76.29 Unspecified: E 岩藻糖代謝異常 ( 儲積症 ) Fucosidosis E 涎酸酵素缺乏症 Sialidosis E 黏脂質症 Mucolipidosis typei:e typeii III:E77.0 typeiv:e 神經元蠟樣脂褐質儲積症 Neuronal ceroid lipofuscinosis E 多發性硫酸脂酶缺乏症 Multiple sulfatase deficiency E / A8 膽固醇及脂質代謝異常 Cholesterol and Lipid metabolism A8 01 同合子家族性高膽固醇血症 Homozygous familial hypercholesterolemia E 家族性高乳糜微粒血症 Familial Hyperchylomicronemia E 豆固醇血症植物性 Sitosterolemia E A9 礦物離子缺陷 A9 01 威爾森氏症 Wilson s disease E Menkes 症候群 Menkes syndrome E 鉬輔酶缺乏症 Molybdenum cofactor deficiency E /

7 第 7 頁, 共 20 頁 A10 過氧化體代謝異常 A10 01 Zellweger 氏症候群 Zellweger syndrome E 腎上腺腦白質失養症 Adrenoleukodystrophy E E E E E 肢近端型點狀軟骨發育不良 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata E A11 其他代謝異常 A11 01 紫質症 Porphyria E E80.21 E Lesch-Nyhan 氏症候群 Lesch-Nyhan syndrome E 亞硫酸鹽氧化酶缺乏 Sulfite oxidase deficiency E 碳水化合缺乏醣蛋白症候群 Carbohydrate-deficiency glycoprotein syndrome E 三甲基胺尿症 Trimethylaminuria E 先天性全身脂質營養不良症 Congenital generalized lipodystrophy E 腦腱性黃瘤症 Cerebrotendinous Xanthomatosis E 低磷酸酯酶症 Hypophosphatasia E83.39 E / Beta 硫解酶缺乏症 Beta-Ketothiolase Deficiency E /

8 生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency D / B 腦部或神經系統病變 B1 01 多發性硬化症 Multiple sclerosis 340 G 肌萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) G 共濟失調微血管擴張症候群 Ataxia telangiectasia G 亨丁頓氏舞蹈症 Huntington disease( 又稱 Huntington's chorea) G 瑞特氏症候群 Rett syndrome F 脊髓性肌肉萎縮症 Spinal muscular atrophy G 脊髓小腦退化性動作協調障礙 Spinocerebellar ataxia G / 修正中文病名 08 結節性硬化症 Tuberous sclerosis Q 先天性痛不敏感症合併無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis(cipa) L 神經纖維瘤症候群第二型 Neurofibromatosis type Ⅱ Q Alexander 氏病 Alexander disease E 僵體症候群 Stiffperson syndrome G 遺傳性痙攣性下身麻痺 Hereditary spastic paraplegia G 第 8 頁, 共 20 頁

9 分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 14 Joubert 氏症候群 ( 家族性小腦蚓部發育不全 ) Joubert syndrome Q Pelizaeus-Merzbacher 氏症 ( 慢性兒童型腦硬化症 ) 16 Charcot Maire Tooth 氏症 ( 進行性神經性腓骨萎縮症 ) 17 甘迺迪氏症 ( 脊髓延髓性肌肉萎縮症 ) 第 9 頁, 共 20 頁 Pelizaeus-Merzbacher Disease E Charcot Marie Tooth Disease G Kennedy Disease G12.20 G12.21 G12.22 G Familial Amyloidotic E Polyneuropathy 18 家族性澱粉樣多發性神經病變 19 Moebius 症候群 Moebius syndrome Q Mcleod 症候群 Mcleod syndrome O97.8 O / Aicardi-Goutieres 症候群 Aicardi-Goutieres syndrome G / 普洛提斯症候群 Proteus Syndrome Q / MECP2 綜合症候群 Methyl CpG binding protein 2 Duplication Syndrome (MECP2 Duplication Syndrome) Q /

10 分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 24 腦肋小頜症候群 Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome Q / Dravet 症候群 Dravet Syndrome, DS G / 腦白質消失症 Vanishing White Matter Disease G / C 呼吸循環系統病變 C1 01 特發性嬰兒動脈硬化症 Idiopathic Infantile Arterial Q Calcification 02 囊狀纖維化症 Cystic fibrosis E 原發性肺動脈高壓 Primary Pulmonary Hypertension I (PPH) 04 Holt-Oram 氏症候群 Holt-Oram Syndrome Q Andersen 氏症候群 ( 心節律障 Andersen syndrome E 礙暨週期性麻痺症候群 ; 鉀離子通道病變 ) 06 遺傳性出血性血管擴張症 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia I 窒息性胸腔失養症 Asphyxiating thoracic dystrophy Q / 第 10 頁, 共 20 頁 G / 先天性中樞性換氣不足症候群 Congenital Central Hypoventilation Syndrome D 消化系統病變 D1 01 進行性家族性肝內膽汁滯留 Progressive intrahepatic K /

11 分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼症 cholestasis,pfic 先天性膽酸合成障礙 Inborn errors of bile acid synthesis 第 11 頁, 共 20 頁 E / α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 α1- Antitrypsin deficiency E 先天性 Cajal 氏間質細胞增生 Congenital Interstitial Cell of Q 合併腸道神經元發育異常 Cajal Hyperplasia with Neuronal Intestinal Dysplasia 05 阿拉吉歐症候群 Alagille Syndrome Q E 腎臟泌尿系統病變 E1 01 Lowe 氏症候群 Lowe syndrome E Bartter 氏症候群 Bartter s syndrome E 體染色體隱性多囊性腎臟疾病 Autosomal recessive polycystic kidney disease Q F 皮膚病變 F1 01 遺傳性表皮分解性水泡症 Hereditary epidermolysis bullosa Q 層狀魚鱗癬 ( 自體隱性遺傳型 ) Lchthyosis, lamellar recessive Q 膠膜兒 Collodion baby Q 斑色魚鱗癬 Harlequin ichthyosis Q 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮 Bullous Congenital ichthyosiform Q 症 ( 表皮鬆解性角化過度症 ) erythoderma(epidermolytic hyperkeratosis)

12 06 外胚層增生不良症 Ectodermal Dysplasias Q Meleda 島病 Meleda disease Q Darier 氏症 ( 毛囊角化病 ) Darier s disease Q 先天性角化不全症 Dyskeratosis Congenita Q 皮膚過度角化症雅司病 Diffuse Non-epidermolytic Palmoplantar Keratoderma type Unna-Thost Q 色素失調症 Incontinentia Pigmenti Q Netherton 症候群 Netherton Syndrome Q G 肌肉病變 G1 01 裘馨氏肌肉失養症 Duchenne muscular dystrophy G Nemaline 線狀肌肉病變 Nemaline Rod Myopathy G Schwartz Jampel 氏症候群 Schwartz Jampel syndrome G 肌肉強直症 Myotonic dystrophy G 面肩胛肱肌失養症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy 第 12 頁, 共 20 頁 G 肌小管病變 Myotubular Myopathy G 貝克型肌肉失養症 Becker Muscular Dystrophy G Freeman-Sheldon 氏症候群 Freeman-Sheldon syndrome Q / 肢帶型肌失養症 Limb-girdle muscular dystrophy G /

13 第 13 頁, 共 20 頁 type 2A 2B 2D / 先天性肌失養症 Congenital Muscular Dystrophy G / 中心軸空肌病 Central Core Disease G / 多微小軸空肌病 Multiminicore Disease G / Emery-Dreifuss 肌失養症 Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy(EDMD) G / GNE 遠端肌病變 GNE myopathy G / 史托摩根症候群 Stormorken syndrome D / H 骨及軟骨病變 H1 01 軟骨發育不全症 Achondroplasia Q 成骨不全症 Osteogenesis imperfecta Q 原發性變形性骨炎 Primary Paget disease M88.0 M88.1 M M M M M M M M M M M M M /

14 第 14 頁, 共 20 頁 M M M M M M M M M88.88 M88.89 M 鎖骨顱骨發育異常 Cleidocraninal dysplasia Q 進行性骨化性肌炎 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva 06 裂手裂足症 Split-hand/ Split-foot malformation(shfm) M61.10 M M M M M M M M M M M M M M M M hand foot Q71.60 Q71.61 M M M M M M M M M M M M M M M61.18 M61.19 Q72.70 Q

15 第 15 頁, 共 20 頁 Q71.62 Q71.63 Q72.72 Q 骨質石化症 Osteopetrosis Q 假性軟骨發育不全 Pseudoachondroplastic dysplasia Q 多發性骨骺發育不全症 Multiple Epiphyseal Dysplasia Q I 結締組織病變 I1 01 先天結締組織異常第四型 Ehlers Danlos syndrome Ⅳ Q J 血液疾病 J1 01 重型海洋性貧血 Thalassemia major D56.0 D 血小板無力症 Thrombasthenia D 同基因合子蛋白質 C 缺乏症 Homozygous protein C deficiency D 陣發性夜間血紅素尿症 Paroxysmal Nocturnal D Hemoglobinuria 05 非典型性尿毒溶血症候群 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome D / K 免疫疾病 K1 01 原發性慢性肉芽腫病 Chronic primary granulomatous disease D 先天性高免疫球蛋白 E 症候群 Congenital Hyper IgE syndrome D

16 分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 03 布魯頓氏低免疫球蛋白血症 Bruton s agammaglobulinemia D Wiskott- Aldrich 氏症候群 Wiskott- Aldrich Syndrome D 嚴重複合型免疫缺乏症 Severe combined immunodeficiency 06 補體成份 8 缺乏症 Complement Component 8 deficiency 07 IPEX 症候群 IPEX Syndrome (279.8, ,259.8, ) 第 16 頁, 共 20 頁 D81.0 D81.1 D81.2 D D E 高免疫球蛋白 M 症候群 Hyper-IgM syndrome D γ 干擾素受體 1 缺陷 Interferon γ receptor 1 deficiency D / 遺傳性血管性水腫 Hereditary Angioedema (HAE) D / L 內分泌疾病 L1 01 Kenny-Caffey 氏症候群 Kenny-Caffey syndrome Q 假性副甲狀腺低能症 Pseudohypoparathyroidism E 性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症 X-linked hypophosphatemic rickets E Laron 氏侏儒症候群 Laron syndrome(laron E

17 第 17 頁, 共 20 頁 Dwarfism) 05 Bardet-Biedl 氏症候群 Bardet-Biedl syndrome Q Alstrom 氏症候群 Alsrtom Syndrome Q 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) E Wolfram 氏症候群 Wolfram syndrome,didmoad E McCune Albright 氏症候群 McCune Albright syndrome Q 短指發育不良及性別顛倒 Campomelic dysplasia with Q autosomal sex reversal 11 腎上腺皮促素抗性 ACTH resistance E 第一型遺傳性維生素 D 依賴型佝僂症 25-Hydroxyvitamin D 1- Alpha-Hydroxylase Deficiency E 先天性腎上腺發育不全 Congenital adrenal hypoplasia Q Kallmann 氏症候群 Kallmann syndrome E 永久性新生兒糖尿病 Permanent Neonatal Diabetes P / Mellitus M 先天畸形症候群 M1 01 Aarskog-Scott 氏症候群 Aarskog-Scott syndrome Q 瓦登伯格氏症候群 Waardenburg syndrome E 愛伯特氏症 Apert syndrome Q Smith-Lemli-Opitz 氏症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome E Larsen 氏症候群 ( 顎裂 - 先天性脫位症候群 ) Larsen syndrome Q

18 分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 06 Beckwith Wiedemann 氏症候群 Beckwith Wiedemann syndrome Q Crouzon 氏症候群 Crouzon syndrome Q Fraser 氏症候群 Fraser syndrome Q 多發性翼狀膜症候群 Multiple pterygium syndrome Q Cornelia de Lange 氏症候群 Cornelia de Lange syndrome Q 海勒曼 - 史德萊夫氏症候群 Hallerman-Streiff Syndrome Q 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome Q 耳 - 齶 - 指 ( 趾 ) 症候群 Oto-Palato-Digital syndrome Q Conradi-Hunermann 氏症候群 Conradi-Hunermann syndrome Q Treacher Collins 氏症候群 Treacher Collins Syndrome Q Robinow 氏症候群 Robinow Syndrome Q Pfeiffer 氏症候群 Pfeiffer syndrome Q 泛酸鹽激酶關聯之神經退化 Pantothenate Kinase Associated G 性疾病 Neurodegeneration(PKAN) 19 指 ( 趾 ) 甲髕骨症候群 Nail-Patella Syndrome Q CFC 症候群 Cardiofaciocutaneous Syndrome Q Peters-Plus 症候群 Peters-Plus syndrome Q / Nager 症候群 Nager Syndrome Q / CHARGE 症候群 CHARGE Syndrome Q / 第 18 頁, 共 20 頁

19 24 懷特 - 薩頓症候群 White-Sutton syndrome Q99.8 F84.8 F78 第 19 頁, 共 20 頁 / 克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症 Costello syndrome Q / N 染色體異常 N1 01 Angelman 氏症候群 Angelman syndrome Q DiGeorge s 症候群 DiGeorge s syndrome D Prader-Willi 氏症候群 Prader-Willi syndrome Q 威爾姆氏腫瘤無虹膜性器 W A G R syndrome(wilms 異常智能障礙症候群 (W A tumor-aniridia-genitourinary Q G R 症候群 ) Anomalies-mental Retardation) 05 Miller Dieker 症候群 Miller Dieker syndrome Q Rubinstein-Taybi 氏症候群 Rubinstein-Taybi syndrome Q 威廉斯氏症候群 Williams Syndrome Q Von Hippel Lindau 症候群 Von Hippel Lindau disease Q / Branchio-Oto-Renal Syndrome Branchio-Oto-Renal 症候群 Q / (BOR Syndrome) (BOR 症候群 ) Z 其他未分類或不明原因

20 分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 Z1 01 Cockayne 氏症候群 Cockayne syndrome Q 早老症 Hutchinson Gilford progeria E syndrome 03 髮 - 肝 - 腸症候群 Tricho-hepato-enteric syndrome Q Stargardt s 氏症 Stargardt s disease H / 隱匿性黃斑部失養症 Occult Macular Dystrophy;OMD H / 第 20 頁, 共 20 頁

附件 1 新增公告罕見疾病名單分類序號疾病名稱中文翻譯 ( 僅供參考 ) ICD-9-CM 編碼 M1-21 Peters-Plus syndrome Peters-Plus 症候群 743.44 A9-03 Molybdenum cofact

附件 1 新增公告罕見疾病名單分類序號疾病名稱中文翻譯 ( 僅供參考 ) ICD-9-CM 編碼 M1-21 Peters-Plus syndrome Peters-Plus 症候群 743.44 A9-03 Molybdenum cofact 衛生勞動篇法規中華民國 100 年 9 月 6 日行政院衛生署公告署授國字第 1000401753 號主旨 : 公告新增 Peters-Plus syndrome 等 8 項罕見疾病修正 2 項已公告罕見疾病 ICD-9-CM 編碼及修正 185 項已公告罕見疾病分類序號如附件, 並