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1 第 一 章 緒 論 第 一 節 研 究 動 機 及 重 要 性 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 (Prader-Willi syndrome; PWS) 為 罕 見 疾 病 之 ㄧ 根 據 行 政 院 衛 生 署 於 2000 年 公 告 之 定 義 : 年 盛 行 率 標 準 為 萬 分 之 一 以 下, 且 經 罕 見 疾 病 及 藥 物 審 議 委 員 會 認 定 的 疾 病 方 屬 於 罕 見 疾 病 ( 摘 自 由 於 罕 見 疾 病 罹 病 率 極 低, 患 者 人 數 稀 少, 對 大 多 數 的 民 眾 沒 有 立 即 的 威 脅 性, 且 多 為 特 殊 或 基 因 及 染 色 體 異 常 所 致, 相 關 的 醫 療 技 術 與 藥 品 研 發, 需 耗 費 許 多 的 金 錢 與 人 力, 因 此, 除 了 高 度 重 視 人 權 與 人 道 的 已 開 發 國 家 之 外, 較 少 受 到 政 府 及 醫 療 界 的 關 心 與 研 究, 病 患 在 社 會 上 往 往 是 被 遺 忘 的 族 群 ( 陳, 2000; 唐,2004) 罕 見 疾 病 患 者 在 診 斷 治 療 追 蹤 教 育 和 就 業 等 各 方 面, 都 面 臨 了 難 以 想 像 的 困 境, 致 使, 病 患 本 身 及 其 家 屬 只 能 獨 自 在 陰 暗 的 角 落 為 生 命 掙 扎, 他 們 於 出 生 的 那 一 刻 起, 便 開 始 面 對 殘 障 與 死 亡 的 威 脅, 病 患 及 家 屬 對 疾 病 的 認 知 往 往 是 從 不 瞭 解 到 瞭 解, 但 也 經 歷 著 從 希 望 到 絕 望 的 過 程 ( 唐,2004) 家 屬 對 病 患 的 照 顧 不 僅 只 是 身 體 疾 病, 還 包 括 情 感 的 投 入 經 濟 的 支 援 及 時 間 的 付 出, 對 家 庭 而 言, 照 護 罕 見 疾 病 病 患 是 一 個 相 當 沉 重 的 負 擔 (Esidorfer, 1996) 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 是 一 種 臨 床 症 狀 複 雜 且 無 法 治 癒 的 染 色 體 異 常 型 疾 病, 疾 病 的 發 生 率 約 為 1/ /15000(Van Vliet, Deal, Crock, Robitaille, 1

2 & Oligny, 2004; Wigren & Hansen, 2003), 依 此 數 據 保 守 推 估, 台 灣 至 少 有 1500 位 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 的 患 者 這 個 疾 病 主 要 的 症 狀 是 無 法 克 制 的 食 慾 及 病 態 性 肥 胖, 病 患 不 論 在 生 理 心 理 及 生 活 適 應 上 都 必 須 面 對 超 乎 預 期 的 考 驗 ( 洪 等,2004) 在 家 屬 極 力 的 奔 走 下, 我 國 政 府 終 於 在 2001 年 7 月 31 日 正 式 將 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 納 入 罕 見 疾 病 群 ( 行 政 院 衛 生 署,2005) 自 此, 病 患 的 權 利 及 生 命 才 開 始 受 到 國 內 醫 界 的 重 視 現 今, 國 內 相 關 的 研 究, 尚 屬 剛 起 步 階 段, 研 究 內 容 多 偏 重 於 臨 床 表 現 與 基 因 診 斷 分 子 細 胞 遺 傳 及 疾 病 治 療, 近 來 漸 漸 有 學 者 開 始 針 對 發 展 上 的 議 題 進 行 探 討 然 而, 護 理 專 業 中 關 於 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 的 研 究 卻 僅 有 一 篇 護 理 人 員 是 與 病 患 及 家 庭 成 員 互 動 最 為 頻 繁 的 醫 療 人 員, 但 是 對 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 的 了 解 卻 非 常 有 限 Hansen 在 西 元 1989 年 曾 指 出, 護 理 人 員 若 能 熟 悉 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 之 症 狀, 了 解 病 患 與 家 屬 的 需 求, 如 此, 不 但 可 以 提 供 家 庭 需 要 的 協 助, 更 能 有 效 提 高 早 期 診 斷 的 機 率, 降 低 病 患 的 死 亡 率 (Hansen, 1989) 所 以, 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 是 一 個 非 常 值 得 探 討 的 領 域, 也 是 國 內 護 理 人 員 急 需 積 極 投 入 致 力 研 究 的 方 向 本 研 究 之 目 的 即 在 著 手 了 解 家 屬 之 照 護 經 驗, 研 究 結 果 真 實 展 現 家 屬 之 照 顧 經 驗, 使 醫 護 人 員 瞭 解 家 屬 照 護 之 困 境 與 需 求 並 協 助 之, 將 可 提 昇 護 理 人 員 及 家 屬 的 照 護 品 質, 亦 可 作 為 醫 療 團 隊 落 實 以 家 庭 為 中 心 及 本 土 化 的 家 庭 照 顧 之 參 考 2

3 第 二 節 研 究 目 的 本 研 究 係 應 用 現 象 學 研 究 法, 採 Girogi 的 分 析 方 式, 透 過 解 釋 及 分 析 家 屬 的 述 說, 將 隱 藏 在 內 在 具 有 意 義 的 照 護 經 驗 展 現, 以 瞭 解 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 病 患 家 屬 之 照 護 經 驗 與 主 觀 感 受 3

4 第 二 章 文 獻 查 證 研 究 者 對 該 研 究 主 題 之 領 域 一 定 要 有 相 當 的 熟 悉 與 認 知, 才 能 增 加 研 究 的 周 延 性 ( 李,2004) 本 研 究 主 要 為 探 知 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 病 患 家 屬 在 照 護 過 程 中 的 經 驗 與 感 受, 因 此, 文 獻 部 份 將 就 研 究 過 程 中 所 牽 涉 之 概 念 情 境 加 以 討 論, 透 過 文 獻 查 證 對 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 有 概 括 性 的 瞭 解, 也 藉 由 探 討 照 護 身 心 障 礙 病 患 對 家 庭 的 衝 擊, 瞭 解 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 病 患 之 家 屬 在 照 護 歷 程 中 可 能 受 到 的 打 擊, 及 可 能 承 受 之 壓 力, 以 便 在 未 來 的 研 究 過 程 中, 促 進 研 究 關 係 的 建 立, 並 期 待 能 伸 展 研 究 的 觸 角 及 增 進 研 究 的 豐 厚 性 與 客 觀 性 依 據 國 內 外 學 者 之 相 關 研 究 與 著 作, 全 章 共 分 成 二 節 : 第 一 節 為 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 概 述, 主 要 針 對 致 病 機 轉 臨 床 症 狀 診 斷 檢 查 治 療 與 健 康 照 護 進 行 瞭 解 ; 第 二 節 為 照 護 身 心 障 礙 病 患 對 家 庭 的 衝 擊 4

5 第 一 節 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 (Prader-Willi syndrome) 概 述 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 俗 稱 小 胖 威 利 又 稱 好 吃 寶 寶 ( 財 團 法 人 罕 見 疾 病 基 金 會,2005), 西 元 1956 年 由 德 國 人 Prader, Willi 及 Labhart 在 瑞 士 以 德 文 發 表 描 述 疾 病 特 徵, 直 到 西 元 1980 年 Ledbetter 等 人 才 確 定 此 症 是 因 為 第 十 五 對 染 色 體 出 現 缺 陷 所 導 致 的 疾 病 ( 侯,2000; Durst, Rubin-Jabotinsky, Raskin, Katz, & Zislin, 2000; Ledbetter, Riccardi, & Youngbloom, 1980; Victor, Maurice, Ropper, & Allan, 2001) 新 生 兒 時 期 病 患 會 呈 現 異 常 微 弱 的 哭 聲 肌 肉 張 力 差 餵 食 困 難 等 情 況, 是 造 成 嬰 兒 生 長 失 敗 的 主 因 ; 但 兩 歲 以 後 病 患 則 會 開 始 對 食 物 產 生 無 法 抗 拒 的 強 迫 行 為, 因 過 度 攝 食 而 導 致 病 理 性 肥 胖, 並 誘 發 許 多 生 理 與 心 理 的 合 併 症 ( 侯,2000;King, Hodapp, & Dykens, 2000) 治 療 方 式 主 要 以 飲 食 控 制 為 主, 臨 床 已 開 始 嘗 試 使 用 生 長 激 素 來 治 療 (Paterson & Donaldson, 2003) 以 下 將 就 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 的 致 病 機 轉 臨 床 症 狀 診 斷 檢 查 治 療 與 健 康 照 護 進 行 探 討 一. 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 之 致 病 機 轉 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 是 一 種 少 見 的 基 因 異 常 疾 病, 致 病 原 因 為 第 十 五 對 染 色 體 長 臂 (15q11-q13) 出 現 變 異 導 致 疾 病 發 生 (Holland et al., 2003), 不 分 國 家 及 種 族 或 是 男 女 其 發 生 率 是 一 樣 的 (Victor et al., 2001) 染 色 5

6 體 缺 損 可 分 為 三 種 類 型, 第 一 型 : 染 色 體 片 段 缺 失 (deletion of paternal allele ), 異 常 的 染 色 體 片 段 多 源 自 於 父 親, 約 占 所 有 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 的 %, 下 一 胎 再 發 生 之 機 率 小 於 1% 第 二 型 : 單 親 源 二 倍 體 (Uniparental maternal disomy;upd), 病 患 的 第 十 五 對 染 色 體 皆 來 自 於 母 親, 約 佔 所 有 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 的 25%, 是 症 狀 較 為 嚴 重 的 一 個 類 型, 依 據 Smith, Loughnan, & Steinbeck(2003) 與 Van Vliet(2004) 之 研 究 結 果 指 出, 此 型 病 患 最 常 因 為 心 血 管 問 題 而 發 生 猝 死, 下 一 胎 再 發 生 之 機 率 也 小 於 1% 第 三 型 : 基 因 銘 記 控 制 中 心 突 變 (Mutation of imprinting center), 異 常 的 染 色 體 源 自 於 父 親, 雖 然 只 佔 所 有 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 的 1-5%, 但 是 下 一 胎 罹 病 率 卻 高 達 50%, 這 也 突 顯 了 基 因 分 析 的 重 要 性 (Buiting et al., 1998; Holland et al., 2003; Smith, Loughnan, & Steinbeck, 2003; Van Vliet et al., 2004) 第 十 五 號 染 色 體 在 腦 部 的 發 育 上 扮 演 著 重 要 的 角 色, 這 個 片 段 的 蛋 白 質 發 生 異 常, 可 能 導 致 下 視 丘 功 能 低 下 (Paterson & Donaldson, 2003) 位 於 下 視 丘 的 飽 食 中 樞, 主 要 是 控 制 人 類 對 食 物 的 慾 望, 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 患 者 由 於 此 功 能 缺 乏, 所 以,24 小 時 都 在 設 法 滿 足 吃 的 慾 望, 引 發 病 理 性 肥 胖, 目 前 沒 有 藥 物 可 以 有 效 治 療 (Bray et al., 1982; Laurence, Brito, & Wilkinson, 1981) 下 視 丘 功 能 異 常 可 能 造 成 生 長 激 素 不 足 (Growth hormone 6

7 deficiency;ghd) 及 促 性 腺 素 分 泌 不 足 而 導 致 雌 性 激 素 雄 性 激 素 低 下, 致 使 身 體 組 成 比 例 改 變, 造 成 身 材 短 小, 透 過 檢 查 可 以 發 現 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 病 患 有 脂 肪 組 織 增 加 肌 肉 質 量 較 少 骨 密 度 低 等 生 理 變 化 (Brambilla et al., 1997; Carrel et al., 2004; Schoeller, Levitsky, Bandini, Dietz, & Walczak, 1988) 國 外 研 究 顯 示 脂 肪 組 織 的 增 加 約 於 11.4 個 月 大 時 開 始 發 生 (Eiholzer et al., 2004; Paterson & Donaldson, 2003), 成 年 病 患 的 平 均 身 高 男 性 約 為 155 公 分, 女 性 約 為 公 分 (Becker, 2001; Bulter & Meaney, 1991) 二. 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 之 臨 床 症 狀 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 的 四 個 主 要 症 狀 為 : 低 肌 肉 張 力 (hypotonia) 性 腺 功 能 低 下 (hypogonadism) 智 能 障 礙 (mental retardation) 及 病 態 肥 胖 ( morbid obesity), (Descheemaeker et al., 1994) 疾 病 依 病 程 進 展 大 致 可 分 為 兩 個 階 段, 出 生 至 一 歲 為 低 肌 肉 張 力 階 段, 嬰 兒 期 主 要 的 疾 病 表 現 為 餵 食 困 難 缺 乏 食 慾 呼 吸 障 礙 哭 聲 微 弱 無 力 活 動 量 減 少 及 粗 動 作 與 語 言 發 展 遲 緩 (Paterson & Donaldson, 2003) 兩 歲 以 後 則 進 入 過 度 攝 食 階 段, 這 個 階 段 的 病 患 開 始 發 生 180 度 的 大 轉 變, 出 現 暴 飲 暴 食 的 行 為, 無 法 自 我 控 制 地 一 直 想 吃 東 西, 拿 得 到 就 吃, 拿 不 到 就 偷 偷 不 到 就 搶, 因 此, 體 重 快 速 上 升, 而 導 致 病 態 性 肥 胖 ( 小 胖 威 利 症 候 群 聯 誼 會,2005) 此 外, 無 法 滿 足 的 進 食 慾 望, 也 會 使 病 患 產 生 一 些 情 緒 問 題 或 精 神 症 狀 如 : 7

8 個 性 倔 強 性 情 暴 躁 易 怒 強 迫 行 為 攻 擊 或 自 傷 等, 嚴 重 的 話, 甚 至 會 影 響 到 病 患 的 人 際 關 係 及 教 育 與 就 業 (Akefeldt & Gillberg, 1999; Durst et al., 2000; Paterson & Donaldson, 2003; Waters, Clarke, & Corbett, 1990) 由 於 性 腺 功 能 低 下, 生 殖 系 統 的 發 育 不 全, 病 患 通 常 沒 有 生 育 能 力, 至 今 僅 有 兩 名 女 性 患 者 有 生 育 的 紀 錄 ( Schulze et al., 2000) 關 於 PWS 患 者 的 壽 命 及 死 亡 率 雖 然 缺 乏 全 盤 性 實 証 性 的 統 計 資 料, 但 仍 有 少 數 個 案 量 的 研 究 結 果 指 出 換 氣 不 足 及 呼 吸 道 急 症 是 導 致 嬰 兒 死 亡 最 主 要 的 原 因 ; 兩 歲 以 後 的 病 患, 則 是 因 為 病 理 性 肥 胖 產 生 心 血 管 的 合 併 症 致 死, 而 部 分 病 患 是 死 於 急 性 腸 胃 道 擴 張 (King et al., 2000; Schrander-Stumpel et al., 2004; Smith et al., 2003; Van Vliet et al., 2004) 三. 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 之 診 斷 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 在 嬰 兒 期 所 出 現 的 症 狀 較 為 明 顯, 加 上 小 兒 科 醫 師 對 此 病 症 的 敏 感 性 提 高, 所 以 近 年 來 嬰 兒 期 的 診 斷 率 正 不 斷 增 加 (Gunay-Aygun, schwartz, Heeger, O'Riordan, & Cassidy, 2001; Whittington et al., 2002), 但 是,Wigren, & Hansen (2003) 的 研 究 卻 指 出 大 部 分 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 的 患 者 仍 是 因 為 出 現 飲 食 無 法 控 制 的 症 狀, 才 接 受 相 關 診 斷 檢 查, 平 均 診 斷 年 齡 約 為 2.5 歲 這 可 能 因 為 嬰 兒 期 的 低 肌 肉 張 力 活 動 量 減 少 及 動 作 發 展 延 遲 常 被 誤 以 為 是 單 純 的 發 展 遲 緩 有 關 臨 床 診 斷 方 法 描 述 如 下 : 8

9 ( 一 ) 臨 床 症 狀 診 斷 Holm(1993) 將 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 臨 床 症 狀 的 表 現 分 為 主 要 臨 床 症 狀 次 要 臨 床 症 狀 及 支 持 性 發 現, 這 套 標 準 在 2001 年 經 過 Gunay-Aygun 等 人 的 修 正 後 更 被 廣 泛 運 用, 作 為 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 臨 床 症 狀 診 斷 的 參 考 依 據, 經 筆 者 統 整 後 製 表 如 表 2-1 診 斷 時, 每 一 項 主 要 臨 床 症 狀 的 得 分 為 1 分, 次 要 臨 床 症 狀 的 得 分 為 0.5 分, 三 歲 以 下 的 病 患 臨 床 症 狀 表 現 之 得 分 超 過 5 分 且 含 四 個 主 要 臨 床 症 狀, 或 三 歲 及 三 歲 以 上 的 病 患 得 分 超 過 8 分 且 含 五 個 主 要 臨 床 症 狀, 則 需 要 做 進 一 步 的 診 斷 性 檢 查 9

10 表 2-1 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 臨 床 症 狀 診 斷 標 準 主 要 臨 床 症 狀 ( 每 項 1 分 ) 次 要 臨 床 症 狀 ( 每 項 0.5) 支 持 性 發 現 ( 不 記 分 ) 新 生 兒 中 樞 性 低 肌 肉 張 力 合 併 吸 吮 困 難, 症 狀 隨 著 年 齡 增 加 而 獲 得 改 善 嬰 兒 期 的 餵 食 困 難, 需 特 殊 之 餵 食 技 巧, 體 重 不 易 增 加, 體 重 不 足 1-6 歲 間 體 重 暴 增, 造 成 中 心 性 肥 胖 攝 食 過 度 臉 部 特 徵 : 窄 額 杏 仁 眼 小 嘴, 嘴 角 下 垂, 上 嘴 唇 薄 性 腺 功 能 低 下 : 生 殖 器 發 育 不 全 ( 男 性 : 隱 睪 症, 陰 莖 短 小 ; 女 性 : 陰 唇 小, 陰 蒂 發 育 不 全 ), 第 二 性 徵 發 育 不 全 青 春 期 延 遲 或 不 孕 發 展 遲 緩 / 輕 至 中 度 的 智 能 障 礙 / 學 習 障 礙 第 15 對 染 色 體 q11-13 缺 失 或 基 因 異 常 胎 動 少, 嬰 兒 期 活 動 量 少, 隨 年 齡 改 善 典 型 之 行 為 問 題 : 性 格 暴 躁 頑 固 強 迫 行 為 僵 化 偷 竊 說 謊 等 睡 眠 障 礙 / 睡 眠 呼 吸 暫 停 身 材 短 小 膚 色 或 髮 色 較 淡, 缺 乏 色 素 小 手 小 腳, 與 年 齡 不 成 比 例 手 之 外 展 受 限 斜 視 或 近 視 唾 液 粘 稠 構 音 異 常 反 覆 摳 掐 皮 膚 疼 痛 閾 值 提 高, 對 痛 覺 較 不 敏 感 少 有 嘔 吐 體 溫 不 穩, 體 溫 調 節 功 能 異 常 早 發 型 腎 上 腺 功 能 亢 進 ( 發 生 於 8 歲 之 前 ) 脊 柱 側 彎 / 駝 背 特 殊 之 拼 圖 能 力 骨 質 疏 鬆 神 經 肌 肉 學 檢 查 正 常 資 料 來 源 : 研 究 生 自 行 整 理 10

11 ( 二 ) 基 因 分 析 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 的 診 斷, 除 了 透 過 詳 細 的 病 史 問 診 及 臨 床 症 狀 診 斷 外, 主 要 之 基 因 分 析 方 法 有 下 四 種 : 第 一 為 甲 基 化 分 析 (methylation analysis) : 診 斷 率 高 達 99%, 可 以 同 時 測 出 染 色 體 片 段 缺 失 及 單 親 源 二 倍 體 異 常, 且 可 區 別 PWS 與 天 使 症 候 群 (Angelman Syndrome), 因 此, 是 最 常 使 用 的 基 因 診 斷 檢 查 ; 第 二 為 高 解 析 度 染 色 體 分 析 (High resolution chromosomal analysis): 診 斷 率 約 為 70%, 可 偵 測 出 15q11-13 的 缺 失 第 三 為 染 色 體 螢 光 原 位 法 (Fluorescence in situ hybridization ; FISH): 可 偵 測 出 15q11-13 的 微 細 缺 失 ; 第 四 為 單 親 源 二 倍 體 分 析 (Uniparental disomy study): 可 鑑 別 單 親 源 二 倍 體 異 常 ;PWS 可 藉 由 上 述 四 種 基 因 分 析 來 確 立 診 斷 (ASHG & ACMG, 1996; Ledbetter & Engel, 1995; Ohta et al., 1999; Roberts & Thomas, 2003) 四. 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 血 液 及 腦 部 影 像 功 能 檢 查 ( 一 ) 血 液 檢 查 血 液 檢 查 上,Vestergaard et al.,(2004) 之 研 究 發 現 PWS 病 患 的 鹼 性 磷 酸 酶 (Alkaline phosphatase) 指 數 偏 高, 可 能 與 固 醇 類 性 荷 爾 蒙 缺 乏 有 關 (Vestergaard et al., 2004) 因 為 生 長 激 素 不 足, 所 以, 血 液 中 的 類 胰 島 素 生 長 因 子 I(Insulin-like Growth Factor I;IGFI) 會 低 於 正 常 值 (Becker, 2001) 11

12 ( 二 ) 腦 部 影 像 功 能 檢 查 透 過 腦 部 的 核 磁 共 振 造 影 (Magnetic resonance imaging;mri) 可 以 評 估 腦 部 結 構 (Paterson & Donaldson, 2003) 研 究 顯 示 部 分 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 患 者 有 大 腦 小 腦 及 中 樞 神 經 異 常 與 鈣 化 的 現 象 (Reske-Nielsen & Lund, 1992; Yoshii, Krishnamoorthy, & P.E., 2002) Sharpira et al.,(2005) 針 對 三 位 成 年 PWS 患 者, 在 他 們 口 服 葡 萄 糖 水 後 檢 查 腦 部 功 能 性 核 磁 共 振 造 影 (Functional magnetic resonance imaging;fmri ), 結 果 發 現 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 病 患 腦 部 的 代 謝 過 程 較 一 般 人 延 遲 分 鐘 (Shapira et al., 2005) Hashimoto 等 人, 利 用 MRI 研 究 五 位 PWS 個 案 則 發 現, 病 患 有 腦 室 擴 大 腦 幹 較 小 額 葉 萎 縮 髓 鞘 化 遲 滯 及 代 謝 比 率 減 低 的 情 況 (Hashimoto et al., 1998) 以 影 像 功 能 檢 查 所 呈 現 之 結 果, 僅 為 少 數 個 案 之 研 究, 仍 需 更 多 的 研 究 加 以 驗 證 五. 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 之 治 療 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 患 者 缺 損 的 基 因, 目 前 的 醫 療 能 力 並 無 法 加 以 修 補 所 以, 補 救 之 道 是 早 期 診 斷 早 期 治 療 二 歲 之 前 的 低 肌 肉 張 力 時 期, 應 及 早 給 予 復 健 治 療, 強 化 呼 吸 肌 肉 之 功 能, 若 出 現 發 展 遲 緩 的 情 況 則 應 接 受 早 期 療 育 至 於 第 二 階 段 的 過 度 攝 食 期, 近 幾 年 來 醫 師 開 始 不 斷 嚐 試 生 長 激 素 補 充 療 法, 在 治 療 第 一 年 確 定 可 以 減 少 體 脂 肪, 增 加 身 高 及 骨 密 度, 下 降 膽 固 醇, 逐 漸 改 善 長 不 高 過 度 肥 胖 之 情 況 ( 小 胖 威 利 症 候 群 聯 誼 會 ; 2005; 12

13 Eiholzer et al., 2004) 雖 然, 許 多 研 究 都 顯 示 生 長 激 素 在 第 二 年 後 的 治 療 效 果 就 開 始 變 得 不 顯 著, 但 長 期 補 充 生 長 激 素, 仍 可 延 緩 心 血 管 合 併 症 發 生 的 時 間 至 於 因 為 吃 的 強 烈 慾 望 而 發 展 出 的 異 常 行 為, 則 需 輔 以 心 理 矯 治 及 行 為 治 療 (Becker, 2001; Carrel et al., 2004; Durst et al., 2000; Holland et al., 2003; Myers, Carrel, Whitman, & Allen, 2000) 六. 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 之 健 康 照 護 筆 者 統 整 相 關 文 獻 後, 將 各 階 段 的 照 顧 重 點 呈 現 如 下 ( 牛,2005;Jeanne Hanchett & Greenswag,2005): ( 一 ) 新 生 兒 期 此 期 病 患 的 主 要 特 徵 為 肌 肉 張 力 過 低 (Hypotonia), 可 能 導 致 新 生 兒 哭 聲 微 弱, 吸 吮 力 差, 對 外 界 沒 有 反 應 力 等 狀 況, 藉 由 物 理 治 療 可 以 改 善 肌 肉 張 力 過 低 的 情 形, 這 個 時 期 的 病 患 若 能 接 受 遺 傳 檢 查, 則 可 以 早 期 確 立 診 斷 並 避 免 其 他 不 需 要 的 評 估 在 營 養 供 給 方 面 家 長 須 要 學 習 特 殊 的 餵 食 技 巧, 例 如 : 特 別 的 餵 奶 姿 勢 或 鼻 胃 管 灌 食 等, 以 提 供 病 患 熱 量, 並 需 確 定 飲 食 中 有 足 夠 的 脂 肪 可 以 維 持 腦 部 生 長 與 發 育, 及 定 期 監 控 病 患 體 重 變 化 另 外 由 於 病 患 對 溫 度 變 化 較 不 敏 感, 因 此, 必 須 密 切 注 意 病 患 的 體 溫 變 化 ( 二 ) 嬰 幼 兒 期 此 期 病 患 的 主 要 特 徵 為 發 展 遲 緩, 嬰 兒 時 期 的 發 展 延 遲 通 常 在 病 患 一 歲 之 後 可 以 獲 得 改 善, 不 過 仍 需 要 及 早 進 13

14 行 包 括 物 理 職 能 語 言 及 發 展 刺 激 等 早 期 療 育 體 重 方 面 雖 然 大 約 在 病 患 12 個 月 大 的 時 候 可 以 追 上 正 常, 但 仍 需 要 持 續 監 控 營 養, 可 以 讓 營 養 師 介 入 調 控 嬰 幼 兒 期 病 患 的 其 他 健 康 照 護 包 括 :1. 超 過 一 半 的 病 患 可 能 出 現 斜 視, 應 該 接 受 眼 科 治 療 ;2. 病 患 經 常 發 生 體 溫 過 高, 尤 其 在 手 術 或 生 病 時, 家 長 必 須 注 意 病 患 的 體 溫 變 化 ;3. 病 患 的 疼 痛 敏 感 力 降 低, 所 以 即 使 輕 微 的 疼 痛 也 可 能 暗 示 著 嚴 重 的 問 題 ;4. 隱 睪 症 病 患 可 以 在 這 個 時 期 考 慮 接 受 矯 正 手 術 ; 5. 應 該 嚴 密 監 測 病 患 身 高 體 重 的 變 化, 最 好 要 測 量 生 長 激 素 之 分 泌 是 否 正 常, 並 且 及 早 接 受 生 長 激 素 治 療 以 減 少 體 脂 肪, 增 加 骨 密 度 及 身 高 (Eiholzer et al., 2004; Mayer & & Goodchild, 1990; Paterson & Donaldson, 2003; Van Vliet et al., 2004) ( 三 ) 學 齡 前 期 此 期 病 患 的 主 要 特 徵 是 強 烈 的 食 慾 開 始 顯 著 及 體 重 快 速 增 加, 因 此, 飲 食 控 制 對 這 個 階 段 的 病 患 來 說 非 常 重 要, 建 議 採 用 低 卡 洛 里 飲 食, 並 適 當 的 補 充 維 他 命 與 鈣 質 情 緒 不 穩 也 是 此 期 病 患 的 主 要 問 題, 可 能 發 生 固 執 或 突 發 的 大 怒 等 情 緒 問 題, 建 立 持 續 而 嚴 格 的 強 迫 性 限 制 是 唯 一 最 有 幫 助 的 介 入 學 齡 前 期 病 患 的 其 他 健 康 照 護 包 括 :1. 病 患 的 發 展 方 面 粗 動 作 與 細 動 作 的 發 展 遲 緩 獲 得 改 善, 但 在 語 言 發 展 上 病 患 可 能 終 其 一 生 都 有 構 音 困 難 的 問 題, 需 持 續 接 受 語 言 治 療, 甚 至 需 要 使 用 到 訊 息 強 化 的 電 子 溝 通 設 備 ; 在 智 力 發 展 上 病 患 可 能 有 輕 到 中 度 的 智 力 障 礙, 因 14

15 此, 在 入 學 前 必 須 安 排 適 當 的 智 能 測 驗 ;2. 病 患 發 生 脊 柱 側 彎 的 機 率 顯 著 增 加, 且 可 能 會 因 為 生 長 激 素 治 療 而 加 劇 ;3. 身 材 矮 小 的 症 狀 開 始 明 顯, 而 接 受 生 長 激 素 治 療 可 以 有 效 增 加 病 患 的 身 高 ;4. 病 患 開 始 出 現 摳 掐 皮 膚 的 行 為, 最 好 的 處 理 是 忽 略, 轉 移 注 意 力, 提 供 手 套 及 保 護 性 衣 物 也 是 有 幫 助 的 ;5. 注 意 病 患 的 口 腔 照 護, 不 良 的 飲 食 習 慣 及 反 芻 或 唾 液 量 減 少 可 能 導 致 齲 齒 或 其 他 問 題 發 生, 可 以 提 供 口 腔 保 健 產 品 以 增 加 唾 液 的 分 泌 ( 四 ) 學 齡 期 進 入 學 校 後 病 患 開 始 面 臨 飲 食 及 行 為 控 制 的 嚴 厲 挑 戰 飲 食 方 面 可 以 將 冰 箱 鎖 住, 並 從 家 中 攜 帶 適 當 的 午 餐, 及 透 過 與 老 師 及 學 校 相 關 工 作 人 員 的 溝 通, 以 嚴 密 監 控 飲 食 行 為 問 題 則 可 能 會 造 成 學 校 和 家 庭 的 困 擾, 需 要 諮 詢 行 為 專 家 心 理 學 家 和 精 神 科 醫 師, 選 擇 性 的 血 清 素 再 吸 收 抑 制 劑 ( 如 : 百 憂 解 ), 對 行 為 問 題 的 改 善 可 能 有 幫 助 PWS 患 者 的 平 均 智 力 約 為 70, 往 往 語 言 能 力 比 操 作 能 力 好, 因 此, 教 學 策 略 應 該 奠 基 於 病 患 個 人 發 展 能 力 的 測 驗 結 果, 學 習 上 注 意 力 不 集 中 的 情 況 則 可 服 藥 治 療, 家 長 與 教 育 者 之 間 應 該 同 心 協 力, 協 助 孩 子 適 應 學 校 生 活 學 齡 期 病 患 的 其 他 健 康 照 護 包 括 :1. 每 星 期 記 錄 體 重 變 化 ;2. 對 於 病 患 破 壞 皮 膚 之 行 為, 最 好 的 處 理 方 式 是 使 用 繃 帶 轉 移 注 意 力 ;3. 每 日 監 測 病 患 的 口 腔 衛 生 情 形, 若 發 生 口 乾, 可 以 咀 嚼 無 糖 口 香 糖 來 改 善 ;4. 病 患 可 能 會 花 費 很 大 的 精 力 運 用 各 種 手 段 來 取 得 食 物, 家 長 需 要 注 意 並 加 以 防 範 15

16 ( 五 ) 青 春 期 到 二 十 一 歲 此 期 病 患 參 與 社 會 活 動 的 機 會 增 加, 使 得 孩 子 有 更 多 機 會 取 得 食 物, 這 個 時 期 卡 洛 里 的 限 制 仍 然 重 要 ; 此 外, 也 應 該 建 立 規 則 的 運 動 習 慣, 維 持 平 均 一 天 最 少 三 十 分 鐘 的 運 動 量, 以 有 效 控 制 體 重 青 少 年 及 青 少 女 病 患 開 始 注 意 到 自 己 與 同 儕 的 不 同, 將 會 加 速 不 當 行 為 的 產 生, 如 : 易 被 激 怒 大 聲 咆 哮 不 合 作 不 知 變 通 強 迫 行 為 攻 擊 或 破 壞 性 行 為 等, 嚴 重 的 話 需 要 藉 由 專 業 的 行 為 治 療 及 精 神 用 藥 獲 得 控 制, 家 長 應 該 以 包 容 的 參 與 及 適 當 的 鼓 勵 來 處 理 上 述 問 題 教 育 方 面 應 加 強 職 前 課 程 訓 練, 以 幫 助 病 患 適 應 轉 入 成 年 前 的 過 渡 期, 個 人 過 渡 計 畫 大 概 在 十 六 歲 開 始 擬 定 青 春 期 到 二 十 一 歲 的 其 他 健 康 照 護 包 括 :1. 第 二 型 糖 尿 病 常 發 生 於 過 度 肥 胖 的 人, 所 以 病 患 應 該 定 期 追 蹤 血 糖 變 化 ;2. 若 病 患 出 現 不 完 全 的 第 二 性 徵 延 遲, 可 以 使 用 雄 性 激 素 治 療, 但 可 能 加 劇 攻 擊 性 行 為 ;3. 若 病 患 出 現 換 氣 不 足 及 低 血 氧 等 睡 眠 障 礙 情 況, 應 該 要 接 受 睡 眠 評 估, 而 且 必 須 迅 速 的 減 輕 體 重 16

17 第 二 節 照 護 身 心 障 礙 病 患 對 家 庭 的 衝 擊 依 據 身 心 障 礙 者 保 護 法 所 稱, 身 心 障 礙 係 指 個 人 因 為 生 理 或 心 理 因 素, 致 其 參 與 社 會 及 從 事 生 產 活 動 受 到 限 制 或 無 法 發 揮, 經 鑑 定 符 合 中 央 衛 生 主 管 機 關 所 定 等 級 之 障 礙, 並 領 有 身 心 障 礙 手 冊 者 為 範 圍 在 醫 療 體 系 中, 罕 見 疾 病 被 視 為 是 身 心 障 礙 的 一 部 分 ( 唐,2004), 其 中 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 之 病 患 因 為 複 雜 的 神 經 內 分 泌 系 統 異 常, 導 致 在 身 心 出 現 多 重 障 礙, 因 此, 多 數 病 患 也 都 領 有 身 心 障 礙 手 冊 孩 子 的 障 礙 正 象 徵 著 父 母 心 中 所 期 待 的 健 全 孩 子 已 死 亡, 對 整 個 家 庭 及 其 成 員 將 產 生 莫 大 的 影 響 ( 張, 2002), 因 此, 以 下 將 就 照 護 身 心 障 礙 病 患 對 父 母 對 手 足 及 對 家 庭 的 整 體 性 衝 擊 分 別 進 行 探 討 ㄧ. 照 護 身 心 障 礙 病 患 對 父 母 的 衝 擊 孩 子 是 父 母 的 夢 想, 代 表 著 許 多 的 希 望, 多 數 父 母 視 孩 子 為 自 己 的 延 伸, 而 潛 意 識 中 對 孩 子 的 期 待, 正 投 射 出 他 們 對 自 己 的 期 待, 及 重 要 他 人 的 知 覺 ( 王,2003;Bristor, 1984) 獲 知 孩 子 有 障 礙, 父 母 不 僅 要 面 對 孩 子 有 殘 障 的 事 實, 更 不 能 逃 避 期 望 頓 時 幻 滅 的 傷 感 ( 林,1998), 並 且 引 發 多 重 的 失 落, 出 現 悲 傷 歷 程 中 的 各 種 情 緒 包 括 : 否 認 內 疚 憤 怒 不 平 困 惑 無 助 不 安 沮 喪 絕 望 偽 裝 防 衛 孤 獨 脆 弱 懷 舊 辛 酸 與 心 痛 等 ( 王,1989; 劉,1997;Clubb, 1991; Damrosch & Perry, 1989) Kubler Ross 曾 經 統 整 失 落 及 悲 傷 理 論 來 說 明 身 心 障 礙 病 患 父 母 之 悲 傷 反 應 可 分 為 下 列 幾 個 階 段 : 一 為 震 驚 階 段 : 震 驚 17

18 常 是 父 母 得 知 孩 子 為 身 心 障 礙 病 患 的 第 一 個 反 應, 此 階 段 父 母 通 常 處 於 一 個 麻 木 的 狀 態, 對 周 遭 的 一 切 視 而 不 見, 會 否 認 或 拒 絕 接 受 所 聽 到 與 看 到 的 事 實 ; 二 為 強 烈 悲 傷 階 段, 當 父 母 確 定 孩 子 身 心 障 礙 為 無 法 改 變 的 事 實 後, 會 強 烈 的 宣 洩 出 憤 怒 沮 喪 渴 望 傷 心 等 情 緒, 並 會 試 圖 與 科 技 上 帝 神 明 醫 療 人 員 討 價 還 價, 希 望 能 換 回 一 個 完 美 健 康 的 孩 子 ; 三 為 : 重 建 階 段 : 父 母 經 歷 了 複 雜 的 情 緒 反 應 之 後, 最 後 仍 得 選 擇 接 受 事 實, 並 開 始 學 習 統 整 自 我 的 心 態, 試 著 恢 復 身 心 的 平 衡 狀 態 ( 引 自 許,2001) 這 些 悲 傷 的 階 段 並 沒 有 特 定 之 順 序, 可 能 同 時 存 在 也 可 能 完 全 沒 有 發 生 過, 父 母 的 反 應 方 式 及 悲 傷 之 歷 程 與 孩 子 障 礙 的 嚴 重 程 度 父 母 的 人 格 特 質 生 活 經 驗 教 育 程 度 經 濟 狀 況 文 化 背 景 及 個 人 社 會 的 資 源 多 寡 而 有 所 不 同 ( 蔡,1988;Shea & Bauer, 1985) 身 心 障 礙 病 患 之 雙 親 除 了 需 面 對 個 人 的 情 緒 反 應 外, 尚 需 花 費 許 多 的 心 力 擔 負 起 照 顧 病 患 與 家 庭 的 責 任, 而 身 心 障 礙 病 患 的 需 求 反 應 在 就 醫 家 庭 生 活 管 教 復 健 就 學 人 際 及 就 業 生 涯 等 方 面, 會 隨 著 年 齡 的 增 加 而 改 變, 因 此, 不 同 階 段 的 照 顧 歷 程, 常 會 讓 父 母 親 遭 受 身 心 社 會 等 極 大 不 同 的 壓 力, 需 要 終 身 連 續 性 的 再 適 應 ( 張, 2002; 黃,2003), 統 整 研 究 結 果, 歸 類 父 母 因 照 護 所 產 生 之 身 心 社 會 之 壓 力 源 如 下 : 生 理 層 面 : 長 時 間 的 照 顧 工 作, 將 導 致 飲 食 睡 眠 受 到 影 響, 造 成 父 母 生 理 過 度 負 荷, 健 康 情 況 變 差 ; 心 理 層 面 : 伴 隨 身 心 障 礙 病 患 出 現 的 18

19 教 養 問 題 經 常 是 多 面 且 持 續 的, 生 下 身 心 殘 障 之 孩 子, 由 於 養 育 孩 子 的 經 驗 及 壓 力 不 同 於 一 般 人, 因 此, 父 母 常 會 感 到 孤 單 不 被 了 解, 甚 至 產 生 憂 鬱 的 情 況, 而 擔 心 孩 子 隨 時 可 能 死 亡 及 自 己 死 後 孩 子 誰 來 照 顧, 更 是 潛 藏 父 母 心 中 一 股 莫 大 的 恐 懼 與 壓 力 ; 社 會 層 面 : 除 了 本 身 的 工 作 及 人 際 互 動 機 會 減 少 之 外, 父 母 還 經 常 擔 心 孩 子 不 被 老 師 同 學 親 友 所 接 納, 害 怕 社 會 大 眾 投 以 異 樣 的 眼 光, 此 外, 醫 療 資 源 的 多 寡 及 社 會 福 利 制 度 的 不 完 善 等 等 皆 是 社 會 壓 力 的 來 源, 也 是 造 成 父 母 次 級 失 落 之 原 因 ( 柯,2001; 洪, 2000; 徐,2003; 高,1997, 張,2002; 黃,1995; 簡, 2003; 蘇,2003;Clubb, 1991; Damrosch & Perry, 1989; Powers,1993) 照 顧 病 患 與 家 庭 的 責 任 通 常 由 身 為 母 親 的 女 人 所 擔 負, 因 此, 母 親 在 各 方 面 的 壓 力 往 往 比 父 親 大 ( 蔡,2001, 黃,1995; 羅,2002; 蘇,2003;), 田 (2001) 指 出 生 育 正 常 健 康 的 孩 子 是 社 會 對 母 親 的 期 待, 因 此, 在 缺 陷 兒 誕 生 時 會 將 責 任 歸 咎 於 母 親, 高 (1997) 在 裘 馨 型 肌 肉 失 養 症 患 孩 父 母 親 的 社 會 支 持 與 照 顧 負 荷 的 研 究 中 也 指 出 母 親 整 體 的 照 顧 負 荷 高 於 父 親 但 是, 因 為 傳 統 社 會 的 要 求 使 得 男 性 較 會 壓 抑 自 己 的 情 緒 與 感 覺, 所 以 醫 護 人 員 應 該 提 供 父 親 宣 洩 壓 力 的 機 會, 並 給 予 所 需 的 協 助 ( 黃, 1995) 二. 照 護 身 心 障 礙 病 患 對 手 足 的 衝 擊 手 足 是 家 庭 系 統 中 重 要 的 次 系 統 之 一, 手 足 常 是 同 年 齡 友 誼 的 來 源, 大 多 數 八 到 十 六 歲 的 孩 子, 會 認 為 自 己 的 19

20 手 足 是 可 以 信 任 的, 當 遇 到 挫 折 或 不 愉 快 時, 通 常 會 彼 此 分 享 並 給 予 關 懷 與 安 慰 ( 蘇,1991;Geotting, 1986), 因 此, 對 於 家 中 擁 有 身 心 障 礙 兄 弟 姊 妹 之 手 足 而 言, 其 所 受 到 的 影 響 也 是 可 想 而 知 的, 引 發 的 情 緒 是 複 雜 又 難 以 歸 類 ( 簡,2003), 常 有 的 負 向 情 緒 反 應 為 害 怕 生 氣 困 窘 忌 妒 寂 寞 羞 愧 沮 喪 焦 慮 等 ( 黃,1995;Bagenholm & Gillberg, 1991; Howlin, 1988), 也 有 研 究 指 出 身 心 障 礙 病 患 並 不 一 定 會 造 成 手 足 的 情 緒 困 擾, 反 而 會 使 手 足 間 較 少 產 生 衝 突, 關 係 更 加 和 諧 (Lobato, 1983) 家 中 有 身 心 殘 障 病 患 可 能 面 臨 家 庭 型 態 的 改 變, 成 員 組 織 的 責 任 也 會 重 新 分 配, 身 心 殘 障 病 患 的 手 足, 必 須 扮 演 代 理 父 母 的 角 色 或 承 擔 許 多 額 外 的 責 任, 雖 然 可 以 發 展 負 責 及 利 他 的 能 力, 但 卻 容 易 誘 發 角 色 壓 力, 導 致 家 庭 成 員 角 色 認 定 的 衝 突, 也 會 剝 奪 了 正 常 手 足 參 與 活 動 的 機 會 ( 張,1999; 簡,2003;Geotting, 1986) 此 外, 父 母 通 常 會 投 注 較 多 的 心 力 在 照 顧 身 心 殘 障 的 病 患, 而 忽 視 了 其 他 孩 子, 使 得 正 常 的 手 足 出 現 排 斥 身 心 殘 障 手 足 的 情 況, 並 產 生 不 平 的 情 緒, 甚 至 會 做 出 破 壞 性 行 為 如 攻 擊 退 縮 荒 廢 學 業, 來 吸 引 父 母 的 注 意 ( 簡,2003;Corre, Silberman, & Trusty, 1986; Lobato, 1983) 正 常 手 足 的 同 儕 關 係 也 經 常 因 為 擁 有 身 心 障 礙 手 足 而 受 到 影 響, 正 常 手 足 非 常 排 斥 父 母 強 迫 他 們 帶 身 心 障 礙 的 兄 弟 姊 妹 出 去, 因 為 同 儕 及 社 會 大 眾 所 投 予 的 異 樣 眼 光 常 令 他 們 感 到 困 窘, 他 們 會 擔 心 朋 友 不 能 理 解, 擔 心 朋 友 告 訴 學 校 的 每 個 同 學, 也 擔 心 20

21 面 臨 朋 友 戲 弄 殘 障 手 足 時 會 不 知 該 如 何 處 理 ( 引 自 詹 ; 2000;Dyson & Edgar, 1987) 綜 合 以 上 文 獻 來 看, 身 心 障 礙 病 患 對 正 常 手 足 有 可 能 產 生 許 多 正 向 與 負 向 的 影 響, 正 常 手 足 也 可 能 產 生 不 平 的 感 受, 如 此, 必 然 會 加 深 父 親 或 母 親 的 照 顧 壓 力 三. 照 護 身 心 障 礙 病 患 對 家 庭 的 整 體 衝 擊 家 庭 是 影 響 個 人 健 康 的 重 要 情 境, 也 是 護 理 的 服 務 單 位, 對 於 兒 科 病 患 而 言, 家 庭 在 病 患 適 應 疾 病 上 扮 演 著 極 為 重 要 的 角 色, 對 於 身 心 障 礙 病 患 的 發 展 更 有 著 決 定 性 的 影 響 ( 王,1997; 田 黃 黃 許 黃,1999; 蕭 等,1995) 當 家 庭 中 有 身 心 障 礙 病 患, 家 庭 成 員 將 面 臨 很 大 的 危 機, 除 了 照 顧 的 問 題 之 外, 尚 有 經 濟 壓 力 社 交 型 態 改 變 婚 姻 關 係 再 調 適 及 家 庭 成 員 價 值 觀 的 改 變 等 挑 戰, 此 外 孩 子 殘 障 所 帶 來 的 事 實, 可 能 使 得 夫 妻 彼 此 指 責 懷 疑, 造 成 關 係 惡 化 ( 吳,1998; 周,1995; 張,2002; 簡,2003; Patterson,1988; Seligman & Darling, 1989) 身 心 障 礙 病 患 的 家 庭 承 受 了 來 自 各 方 面 巨 大 的 壓 力, 而 罕 見 疾 病 雖 被 歸 類 為 身 心 障 礙 者 的 一 部 分, 不 過 罕 見 疾 病 的 疾 病 類 型 及 嚴 重 程 度, 卻 不 同 於 過 去 我 們 所 認 知 的 身 心 障 礙 範 圍, 病 患 家 屬 的 壓 力, 也 不 同 於 一 般 的 身 心 殘 障 者 家 人 ( 唐, 2004) 劉 (2003) 之 研 究 顯 示, 透 納 氏 症 候 群 青 少 年 家 庭 成 員 在 疾 病 照 護 上 所 受 到 的 壓 力, 分 別 為 青 春 期 風 暴 籠 罩 家 庭, 家 庭 關 係 面 臨 緊 張 狀 態 ; 青 少 女 欠 缺 第 二 性 徵, 讓 家 庭 面 臨 無 法 掌 握 的 風 暴 ; 家 庭 陷 入 家 庭 完 整 性 瓦 解 的 窘 21

22 境 ; 擔 心 政 府 及 社 會 對 疾 病 無 法 充 分 支 持 及 青 少 女 與 異 性 互 動 都 讓 家 庭 陷 入 兩 難 唐 (2004) 的 研 究 結 果 發 現, 疾 病 本 身 的 壓 力 照 顧 人 力 的 耗 竭 經 濟 的 壓 力 生 活 的 調 適 及 傳 統 因 果 報 應 的 觀 念 都 是 罕 見 疾 病 家 庭 壓 力 的 主 要 來 源 國 內 唯 一 一 篇 由 護 理 人 員, 針 對 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 家 庭 壓 力 所 做 的 研 究 結 果 顯 示, 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 家 庭 之 壓 力 來 源 分 別 為 1. 源 自 健 康 問 題 方 面 的 壓 力 : 複 雜 多 重 的 健 康 狀 況 難 以 確 立 的 醫 學 診 斷 永 遠 無 法 痊 癒 的 消 息 治 療 養 育 的 艱 辛 過 程 令 人 惶 恐 的 再 次 懷 孕 徬 惶 未 知 的 茫 茫 未 來 ;2. 源 自 家 庭 系 統 的 壓 力 : 防 不 勝 防 的 食 物 誘 惑 關 係 緊 張 的 家 庭 成 員 擔 憂 外 界 的 異 樣 眼 光 ;3. 源 自 機 構 社 會 方 面 的 壓 力 : 社 會 大 眾 的 認 識 不 足 同 儕 團 體 的 排 擠 拒 絕 未 經 篩 選 的 就 業 安 排 ;4. 源 自 經 濟 方 面 的 壓 力 : 後 續 照 護 的 費 用 負 擔 ;5. 源 自 健 康 照 護 系 統 的 壓 力 : 百 般 無 奈 的 醫 療 經 驗 不 易 申 請 的 生 長 激 素 充 斥 市 面 的 不 明 藥 物 未 盡 責 任 的 醫 療 人 員 ( 陳,2003) 國 內 針 對 罕 見 疾 病 家 庭 壓 力 所 做 的 研 究 雖 然 很 少, 但 研 究 結 果 皆 發 現 不 論 病 患 罹 患 了 哪 一 種 罕 見 疾 病, 病 患 本 身 及 其 家 庭 隨 時 都 得 承 受, 來 自 各 方 難 以 預 期 的 壓 力 因 此, 每 位 成 員 都 需 多 方 改 變, 才 能 滿 足 病 患 各 方 面 的 需 要 (Brown, Eckmen, Sharpe, & Tompson, 1994) 綜 合 上 述 文 獻, 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 是 一 種 基 因 缺 陷 的 疾 病, 具 有 複 雜 的 神 經 內 分 泌 異 常, 嬰 兒 時 期 的 低 肌 22

23 肉 張 力 潛 在 著 致 命 的 危 機, 並 將 影 響 嬰 幼 兒 的 發 展 ; 兩 歲 以 後 因 為 無 法 控 制 的 進 食 慾 望, 而 產 生 的 病 理 性 肥 胖 及 異 常 行 為, 對 病 患 本 身 及 家 屬 的 生 活 帶 來 無 限 的 衝 擊 ; 治 療 上 目 前 醫 療 技 術 尚 無 法 修 補 的 缺 損 基 因, 透 露 著 疾 病 的 痊 癒 仍 遙 遙 無 期 ; 生 長 激 素 治 療 恐 將 引 發 的 合 併 症 無 奈 的 醫 療 經 驗 都 讓 家 庭 承 受 著 難 以 言 喻 的 壓 力 罕 見 疾 病 被 歸 類 為 身 心 殘 障 者 的 一 部 分, 身 心 障 礙 病 患 其 家 庭 成 員 可 能 會 經 歷 一 連 串 的 情 緒 反 應, 面 臨 許 多 未 知 的 考 驗 與 衝 擊, 需 要 長 時 間 來 適 應, 而 照 護 身 心 殘 障 病 患 的 工 作, 對 家 屬 而 言 是 一 生 一 世 不 能 選 擇 也 無 法 逃 避 的 的 功 課, 承 擔 照 護 工 作 的 家 屬, 除 了 需 要 扛 起 照 護 病 患 的 重 大 責 任 外, 尚 須 面 對 自 身 因 照 護 而 在 身 心 社 會 等 方 面 所 產 生 的 龐 大 壓 力 家 庭 所 有 成 員 尤 其 是 父 母 親 心 理 調 適 的 程 度 將 會 影 響 家 庭 系 統 的 和 諧 及 殘 障 孩 子 的 發 展 與 學 習 ( 黃 王,1999; 劉,1997;DeMarle & Roux, 2001), 因 此, 了 解 家 屬 在 照 護 歷 程 中 的 主 觀 經 驗 感 受 及 困 境, 讓 醫 療 人 員 能 提 供 適 當 合 宜 的 協 助, 必 定 可 以 增 加 家 屬 與 病 患 之 適 應 國 內 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 的 相 關 研 究 多 著 重 於 醫 療 方 面, 護 理 專 業 中 僅 有 一 篇 碩 士 論 文 呈 現 了 小 胖 威 利 氏 症 家 庭 的 生 命 歷 程, 並 提 及 了 未 善 盡 責 任 的 醫 護 人 員 是 家 庭 之 一 大 壓 力 源 當 病 患 及 家 屬 承 受 著 這 麼 多 無 望 的 煎 熬 與 打 擊 時, 護 理 人 員 的 支 持 是 家 屬 不 可 或 缺 的 一 個 重 要 力 量, 然 而, 15 年 以 上 的 護 理 臨 床 實 務 經 驗, 卻 讓 研 究 者 深 刻 感 受 護 理 人 員 對 此 症 的 認 識 實 在 非 常 有 限, 護 23

24 理 人 員 不 應 該 在 這 個 研 究 領 域 缺 席, 聽 見 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 家 屬 的 聲 音 是 協 助 他 們 的 開 始, 也 是 善 盡 護 理 人 員 責 任 的 起 步, 因 此, 本 研 究 希 望 能 以 質 性 研 究 之 現 象 學 研 究 法, 深 入 了 解 家 屬 之 疾 病 照 顧 歷 程, 並 探 究 這 群 病 患 的 家 屬 在 照 護 方 面 的 經 驗 與 感 受 24

25 第 三 章 研 究 設 計 第 一 節 研 究 方 法 的 選 擇 質 性 研 究 是 一 種 透 過 收 集 人 的 生 活 經 驗, 而 進 一 步 發 現 其 所 產 生 之 意 義 並 了 解 現 象, 以 獲 得 真 理 的 一 種 方 式, 其 中 的 現 象 學 研 究 (Phenomenological research) 旨 在 了 解 一 個 人 在 生 活 世 界 的 經 驗 與 本 質, 基 於 現 象 學 的 哲 學 思 維, 運 用 歸 納 及 描 述 的 方 式, 在 沒 有 預 設 及 期 望 之 下, 捕 捉 研 究 對 象 在 意 識 層 面 的 經 驗, 有 系 統 的 對 其 生 活 經 驗 之 主 觀 意 義, 採 開 放 的 態 度, 透 過 不 斷 的 質 疑 反 思 聚 焦 及 直 覺 的 洞 察, 讓 經 驗 盡 可 能 呈 現 其 整 體 性, 主 要 是 探 究 並 澄 清 現 象 所 經 驗 到 的 結 構 和 本 質 ( 穆, 1996; Giorgi, 1985; Patton, 1990) 本 研 究 之 研 究 目 的 為 探 討 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 病 患 家 屬 之 照 護 經 驗, 因 此, 採 用 現 象 學 研 究 法, 透 過 解 釋 及 分 析 家 屬 的 述 說, 將 隱 藏 在 內 在 具 有 意 義 的 照 護 經 驗 展 現, 以 瞭 解 家 屬 在 照 護 中 所 面 臨 的 困 境 與 需 求 25

26 第 二 節 名 詞 界 定 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 病 患 : 指 具 有 臨 床 症 狀, 經 醫 師 檢 查 及 評 估 後, 確 定 診 斷 為 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 的 病 患 家 屬 : 指 與 病 患 具 有 血 緣 關 係, 同 住 在 一 起 且 實 際 參 與 病 患 照 護 的 父 親 或 母 親 照 護 經 驗 : 照 護 (care) 在 牛 津 高 級 英 漢 英 英 雙 解 辭 典 (1999) 中 的 主 要 解 釋 為 照 料 保 護 照 顧 養 活 或 關 心 關 懷 在 意 喜 愛 ; 亦 有 操 心 憂 慮 之 意 本 研 究 中 之 照 護 經 驗 係 指 父 親 或 母 親 在 照 顧 病 患 的 整 個 歷 程 中, 個 人 之 關 注 在 意 操 心 憂 慮 等 主 觀 經 驗 與 感 受 26

27 第 三 節 研 究 步 驟 本 研 究 採 取 之 研 究 步 驟 敘 述 如 圖 3-1 研 究 步 驟 及 流 程 圖 : 資 文 確 立 研 究 問 題 完 成 研 究 計 畫 書 料 依 據 研 究 計 畫 開 始 進 行 研 究 訪 談 獻 反 思 文 本 謄 寫 收 資 料 分 析 編 碼 查 提 出 結 論 與 建 議 集 完 成 論 文 寫 作 證 27 圖 3-1 研 究 步 驟 及 流 程 圖

28 第 四 節 研 究 對 象 本 研 究 之 研 究 對 象 為 普 瑞 德 - 威 利 症 氏 候 群 病 患 之 成 年 家 屬, 採 立 意 取 樣, 收 案 人 數 直 到 研 究 資 料 飽 和 為 止, 選 樣 條 件 如 下 : 一. 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 病 患 之 父 親 或 母 親 二. 與 病 患 有 血 緣 關 係 住 在 一 起 且 實 際 參 與 病 患 照 護 三. 無 語 言 表 達 障 礙 四. 願 意 參 與 研 究 並 簽 立 研 究 同 意 書 ( 附 錄 一 ) 28

29 第 五 節 研 究 工 具 與 資 料 收 集 一. 研 究 工 具 本 研 究 的 研 究 工 具 除 了 研 究 對 象 基 本 資 料 問 卷 ( 附 錄 二 ) 及 深 入 訪 談 大 綱 ( 附 錄 三 ) 外, 還 包 括 研 究 者 本 身 的 經 驗 研 究 過 程 中 的 訪 談 錄 音 帶 訪 談 逐 字 稿 田 野 筆 記 反 思 日 誌 照 片 及 活 動 紀 錄 等 二. 資 料 收 集 者 本 研 究 之 資 料 收 集 者 就 是 研 究 者 本 身, 執 行 研 究 前 已 修 畢 護 理 理 論 護 理 研 究 質 性 研 究 行 動 研 究 及 進 階 兒 科 護 理 等 課 程, 並 且 多 次 參 與 中 華 民 國 小 胖 威 利 病 友 關 懷 協 會 所 舉 辦 之 聯 誼 活 動 在 資 料 收 集 過 程 中, 研 究 者 以 觀 察 者 即 參 與 者 的 角 色 來 收 集 研 究 資 料 三. 資 料 收 集 場 所 研 究 情 境 的 選 擇 是 以 訪 談 對 象 感 到 方 便 舒 適 無 干 擾 且 能 自 由 表 達 的 情 境 為 原 則, 此 外, 本 研 究 將 尊 重 受 訪 者 的 意 願, 在 受 訪 者 所 指 定 之 地 點 作 為 資 料 收 集 的 場 所 四. 資 料 收 集 過 程 本 研 究 之 資 料 收 集 分 三 階 段 進 行, 第 一 階 段 為 關 係 建 立 階 段, 在 研 究 對 象 同 意 接 受 訪 談 後, 進 行 一 次 以 上 的 接 觸, 瞭 解 病 患 病 情 發 展 及 家 庭 成 員 間 互 動 居 家 照 護 之 情 形, 並 再 次 確 認 研 究 對 象 參 與 研 究 之 意 願, 也 在 互 動 過 程 中 建 立 平 等 互 信 的 研 究 關 係 每 次 接 觸 後 於 反 思 日 誌 中 完 成 訪 視 摘 要 與 研 究 者 的 省 思, 最 後 根 據 訪 視 摘 要 及 文 獻 查 證 之 內 容, 與 指 導 教 授 進 行 討 論, 以 擬 定 合 宜 之 深 入 訪 29

30 談 指 引 第 二 階 段 為 前 驅 訪 談, 為 了 要 測 試 選 案 條 件 及 資 料 收 集 過 程 與 訪 談 指 引 是 否 合 宜, 研 究 者 開 始 進 行 前 驅 訪 談, 一 次 以 一 位 受 訪 者 為 限, 每 次 訪 談 時 間 不 限 於 訪 談 前 進 行 電 話 聯 繫 確 認 訪 談 時 間, 並 由 研 究 對 象 決 定 訪 談 地 點, 而 後 根 據 訪 談 大 綱 進 行 深 入 訪 談 在 首 次 訪 談 時, 研 究 者 向 研 究 對 象 保 證 絕 不 會 洩 漏 資 料 的 隱 密 性 及 完 整 性 訪 談 過 程 中 採 開 放 的 態 度, 取 得 研 究 對 象 同 意 後 全 程 錄 音, 並 以 田 野 筆 記 摘 錄 重 要 的 語 言 及 非 語 言 行 為 訪 談 開 始 時 先 以 開 放 式 的 問 題 讓 受 訪 者 抒 發 情 感, 然 後 逐 漸 依 據 深 入 訪 談 大 綱, 任 由 家 屬 敞 開 心 扉 表 達 在 照 護 上 之 經 驗 與 感 受, 研 究 者 耐 心 傾 聽, 不 做 批 評 或 是 非 論 斷, 過 程 中 若 有 語 意 不 清 或 遺 漏 細 節, 研 究 者 適 時 提 出 請 其 澄 清, 最 後, 再 向 受 訪 者 確 認 是 否 有 還 未 提 及 的 部 分, 並 表 示 感 謝, 結 束 訪 談 於 訪 談 結 束 後 二 十 四 小 時 內 將 訪 談 錄 音 謄 寫 成 逐 字 稿, 於 此 階 段 共 取 得 二 位 個 案 的 錄 音 訪 談 記 錄, 並 以 Giorgi 現 象 學 分 析 法 進 行 文 本 謄 寫 與 資 料 分 析 在 此 過 程 中 研 究 者 分 別 就 訪 談 指 引 的 適 宜 性 研 究 者 的 會 談 技 巧 與 分 析 資 料 原 則 的 掌 握 與 指 導 教 授 討 論, 從 中 不 斷 提 昇 研 究 者 的 訪 談 能 力 及 資 料 收 集 技 巧 並 修 改 訪 談 指 引 ; 此 外, 在 選 樣 條 件 上, 與 協 會 家 屬 深 入 接 觸 後, 確 定 符 合 條 件 的 受 訪 者 多 為 病 患 之 母 親 或 父 親, 成 年 手 足 可 以 聯 繫 上 的 僅 有 一 位, 但 其 拒 絕 受 訪, 所 以 將 原 先 選 樣 標 準 範 圍 縮 小 到 普 瑞 德 威 利 氏 症 候 群 病 患 之 父 親 或 母 親 30

31 第 三 階 段 為 正 式 訪 談 階 段, 經 過 三 次 修 正 訪 談 指 引 及 與 指 導 教 授 確 認 後, 研 究 者 才 開 始 正 式 收 案, 本 研 究 從 第 三 位 個 案 列 為 正 式 研 究 個 案, 以 孩 子 有 哪 些 現 象 讓 您 警 覺 到 不 太 正 常? 是 在 什 麼 情 況 下 讓 您 覺 得 孩 子 該 看 醫 生? 照 顧 孩 子 的 過 程 中 您 遇 到 哪 些 困 擾? 您 擔 心 的 是 什 麼? 這 些 擔 心 的 問 題 與 困 擾 的 排 序 如 何? 為 什 麼 呢? 您 如 何 面 對 這 些 問 題 與 困 擾? 您 希 望 得 到 什 麼 樣 的 幫 助? 您 認 為 應 該 如 何 幫 助 其 他 家 有 小 胖 威 利 的 家 屬? 等 問 題 任 由 個 案 敞 開 心 扉 傾 訴 其 內 心 的 經 驗 與 感 受 研 究 者 在 收 集 到 第 五 位 個 案 時, 從 資 料 的 分 析 發 現, 訪 談 內 容 重 複 出 現, 已 不 再 具 有 新 的 意 義 類 別 而 達 飽 和 狀 態, 但 為 了 增 加 研 究 的 嚴 謹 度, 因 此, 又 再 訪 了 兩 位 處 在 不 同 年 齡 層 病 患 的 家 屬, 確 認 資 料 完 全 飽 和, 才 停 止 收 集 資 料 31

32 第 六 節 本 研 究 之 資 料 分 析 採 用 資 料 分 析 Girogi 的 分 析 方 式, 此 種 研 究 方 式 偏 好 維 持 較 多 完 整 的 感 受, 重 視 研 究 者 對 現 象 資 料 的 還 原 及 經 驗 本 質 的 關 注, 分 析 步 驟 為 (1) 研 究 者 研 讀 資 料 文 本, 以 對 整 體 經 驗 有 所 瞭 解 與 掌 握 ;(2) 研 究 者 以 心 理 學 的 觀 點 和 研 究 的 焦 點, 從 資 料 描 述 中 找 出 有 意 義 的 分 析 單 位 ;(3) 研 究 者 對 現 象 的 每 一 個 有 意 義 的 分 析 單 位, 清 楚 的 表 達 出 對 現 象 的 察 覺 ;(4) 統 合 所 有 轉 換 的 意 義 單 位, 綜 合 成 參 與 者 的 經 驗 描 述, 形 成 經 驗 架 構 (Giorgi, 1985) 本 研 究 之 結 構 意 義 產 生 過 程 如 下 :(1) 仔 細 及 重 複 閱 讀 每 一 份 受 訪 個 案 的 敘 述 文 本, 取 得 一 整 體 的 概 念 ;(2) 從 文 本 中 瞭 解 受 訪 個 案 話 中 的 意 表, 並 分 析 且 挑 出 有 意 義 的 單 元 ; (3) 詳 細 闡 釋 單 元 的 意 義 和 各 個 單 元 間 的 關 係, 以 及 每 個 單 元 與 整 體 的 關 係, 再 從 有 意 義 的 單 元 中 辨 識 出 主 題 (theme);(4) 主 題 再 綜 合 以 抽 象 的 表 達 升 為 重 點 意 義 ;(5) 重 點 意 義 放 在 一 起 再 形 成 結 構 性 的 描 述 32

33 第 七 節 研 究 的 嚴 謹 度 質 性 研 究 之 研 究 者 本 身 就 是 研 究 工 具, 在 研 究 的 嚴 謹 度 上 Giorgi(1985) 認 為 研 究 者 本 身 就 是 信 效 度 的 來 源, 重 視 研 究 者 對 資 料 的 還 原 和 經 驗 本 質 的 關 注 點 一 般 來 說 執 行 研 究 的 可 信 度 可 透 過 建 立 可 信 性 (credibility) 可 轉 移 性 (transferability) 可 靠 性 (dependability) 可 驗 證 性 (confirmability) 而 獲 得 (Lincoln & Guba,1985) 本 研 究 的 嚴 謹 度 說 明 如 下 一. 可 信 性 可 信 性 相 當 於 量 性 研 究 的 內 在 效 度, 意 指 研 究 結 果 能 否 真 實 的 反 應 研 究 對 象 的 主 觀 感 受 及 文 化 脈 絡 研 究 資 料 收 集 期 間, 研 究 者 秉 持 著 開 放 的 態 度, 真 實 觀 察 收 案 對 象 於 訪 談 過 程 的 言 行 舉 止, 做 成 田 野 筆 記, 並 在 訪 談 過 程 中 進 行 錄 音, 且 於 訪 談 後 二 十 四 小 時 內 完 成 錄 音 內 容 之 謄 寫 及 反 思 日 誌 之 記 錄, 將 資 料 一 一 編 碼, 隨 時 與 指 導 教 授 討 論, 在 完 成 資 料 分 析 後 請 受 過 質 性 研 究 訓 練 的 碩 士 班 同 學 進 行 同 儕 驗 證, 並 請 指 導 教 授 檢 視 所 分 析 的 資 料, 最 後 請 個 案 做 內 容 的 確 認, 以 建 立 資 料 的 可 信 性 二. 可 轉 移 性 可 轉 移 性 是 指 資 料 的 可 推 論 性, 意 指 研 究 的 結 果 或 發 現, 可 推 廣 運 用 在 其 他 條 件 相 同 的 群 體 上 本 研 究 之 取 樣 方 式 為 立 意 取 樣, 選 樣 標 準 明 確, 研 究 個 案 之 子 女 年 齡 層 廣, 且 包 含 多 樣 的 家 庭 型 態, 因 此, 有 助 於 確 認 研 究 資 料 的 飽 和 程 度, 研 究 結 果 也 能 被 推 廣 應 用 於 臨 床 之 相 似 個 33

34 案, 協 助 醫 護 人 員 瞭 解 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 病 患 父 母 之 照 護 經 驗 因 為 本 研 究 之 個 案 居 住 於 中 部 以 北, 且 為 病 患 之 父 母, 因 此 研 究 結 果 無 法 推 論 到 南 部 及 東 部 地 區 的 父 母, 也 無 法 推 論 到 父 母 以 外 的 其 他 家 屬, 是 本 研 究 在 推 論 上 的 限 制 三. 可 靠 性 可 靠 度 是 指 是 否 能 準 確 反 映 研 究 對 象 的 經 驗 本 研 究 分 析 之 文 本 包 括 語 言 及 非 語 言 資 料, 為 訪 談 實 況 錄 音 所 得 的 文 字 敘 述, 再 從 這 些 資 料 及 其 脈 絡 相 同 的 主 題 歸 成 一 類, 依 照 分 析 步 驟 循 序 漸 進 地 將 個 案 的 體 認 呈 現, 具 可 靠 性 此 外, 研 究 者 將 保 留 研 究 過 程 中 所 收 集 之 資 料 包 含 : 研 究 同 意 書 訪 談 錄 音 帶 錄 音 謄 寫 內 容 田 野 筆 記 反 思 日 誌 及 活 動 記 錄 與 照 片, 以 增 加 研 究 之 可 靠 性 四. 可 驗 證 性 可 驗 證 性 意 指 研 究 結 果 的 形 成 可 進 行 重 複 審 查 研 究 者 將 資 料 收 集 所 用 的 錄 音 帶 及 歸 納 分 析 過 程 與 結 論 的 文 件 完 全 保 留, 以 提 供 作 為 日 後 審 核 之 重 要 依 據 34

35 第 八 節 研 究 倫 理 研 究 倫 理 是 為 了 要 保 護 受 訪 對 象, 使 其 不 至 於 因 為 研 究 過 程 而 受 到 傷 害 ( 林,1996), 在 本 研 究 中, 研 究 者 亦 恪 遵 研 究 倫 理, 具 體 之 作 法 及 說 明 如 下 : 一. 尊 重 個 人 的 意 願 進 行 研 究 資 料 收 集 前, 先 提 供 研 究 同 意 書 及 訪 談 大 綱 各 一 份 給 研 究 對 象, 並 輔 以 口 頭 上 之 說 明, 研 究 同 意 書 之 內 容 包 括 了 本 研 究 之 目 的, 研 究 資 料 收 集 的 過 程 資 料 分 析 的 方 式 與 研 究 資 料 發 表 的 處 理 等, 過 程 中 針 對 研 究 對 象 的 疑 惑 隨 時 予 以 澄 清, 在 詢 問 研 究 對 象 的 意 願 之 前, 重 新 聲 明 研 究 對 象 可 自 主 決 定 是 否 要 參 與 研 究, 研 究 過 程 中 也 可 隨 時 退 出 研 究, 而 且 不 論 是 否 參 與 研 究, 病 患 之 照 護 絕 不 因 此 受 到 影 響, 取 得 口 頭 同 意 之 後 才 會 請 研 究 對 象 填 寫 研 究 同 意 書 ; 對 於 後 來 因 故 無 法 參 與 研 究 的 家 屬 研 究 者 同 樣 表 示 感 謝 之 意 二. 確 保 個 人 的 隱 私 從 資 料 的 收 集 分 析 到 研 究 結 果 的 呈 現, 皆 對 研 究 對 象 的 個 人 資 料 及 所 提 供 之 訊 息 嚴 格 保 密, 在 論 文 發 表 時 則 以 編 碼 的 方 式 呈 現 三. 不 危 害 研 究 對 象 的 身 心 研 究 者 將 尊 重 研 究 對 象 之 決 定, 選 擇 一 個 方 便 安 全 不 受 干 擾 的 空 間 進 行 深 入 訪 談, 在 訪 談 的 過 程 中 敏 感 的 體 察 受 訪 者 的 情 緒, 若 研 究 對 象 出 現 情 緒 失 控 或 無 法 克 制 的 行 為, 會 立 即 給 予 心 理 支 持, 並 就 所 出 現 的 情 況 做 最 妥 善 35

36 與 合 宜 之 處 理, 另 外, 若 病 患 無 人 照 料 必 須 與 受 訪 者 一 起 到 訪 視 場 所 時, 將 安 排 專 業 護 理 人 員 協 助 照 顧 病 患, 以 同 時 維 護 研 究 對 象 及 病 患 之 身 心 安 全 36

37 第 四 章 第 一 節 研 究 結 果 研 究 對 象 描 述 在 研 究 對 象 方 面 本 研 究 共 訪 談 7 位 普 瑞 德 威 利 氏 症 候 群 病 患 之 家 屬, 其 中 1 位 是 病 患 的 父 親, 6 位 是 病 患 的 母 親 ; 年 齡.. 最 年 輕 為 30 歲, 最 年 長 為 54 歲, 平 均 為 41.3 歲 ; 教 育 程 度.. 國 中 1 位, 專 科 4 位, 大 學 2 位 ; 宗 教 信 仰.. 有 3 人 無 信 仰, 信 佛 道 教 有 3 人, 信 基 督 教 有 1 人 ; 婚 姻 狀 況.. 已 婚 5 人 1 位 已 離 婚 1 位 分 居 ; 家 庭 型 態 : 4 個 核 心 家 庭 1 個 折 衷 家 庭 及 2 個 單 親 家 庭 ; 子 女 數 :2 位 有 一 個 子 女,5 位 有 兩 個 子 女 在 病 患 資 料 方 面,7 位 病 患 年 齡 範 圍 為 1.5 歲 到 23 歲, 平 均 為 10.3 歲 ; 發 展 階 段 : 嬰 幼 兒 期 1 人, 學 齡 前 期 2 人, 學 齡 期 2 人, 青 春 期 以 上 2 人 ; 性 別 : 男 性 4 人, 女 性 3 人 ; 病 患 排 行 : 老 大 4 人, 其 中 2 人 各 為 獨 子 或 獨 女, 老 二 3 人 ; 就 學 情 形 : 尚 未 就 學 1 人, 就 讀 幼 稚 園 2 人, 國 小 2 人, 國 中 1 人, 高 職 畢 業 1 人 ; 診 斷 年 齡 : 出 生 40 天 內 3 人,4-6 歲 3 人,10 歲 1 人 ; 生 長 激 素 治 療 : 接 受 生 長 激 素 治 療 6 人, 其 中 1 人 因 為 併 發 糖 尿 病 已 中 斷 治 療, 未 接 受 生 長 激 素 治 療 1 人 在 訪 談 地 點 方 面, 公 司 有 1 人, 家 中 有 5 人, 餐 廳 有 1 人 詳 細 之 個 案 及 病 患 資 料 如 表

38 表 4-1 個 案 及 病 患 基 本 資 料 表 個 案 A 個 案 B 個 案 C 個 案 D 個 案 E 個 案 F 個 案 G 年 齡 41 歲 43 歲 34 歲 54 歲 42 歲 30 歲 45 歲 職 業 家 管 工 工 退 休 家 管 商 家 管 教 育 程 度 國 中 大 學 專 科 專 科 大 學 專 科 專 科 宗 教 信 仰 無 佛 道 教 道 教 無 基 督 教 道 教 無 婚 姻 狀 況 已 婚 已 婚 分 居 離 婚 已 婚 已 婚 已 婚 家 庭 型 態 核 心 家 庭 核 心 家 庭 單 親 家 庭 單 親 家 庭 核 心 家 庭 折 衷 家 庭 核 心 家 庭 子 女 數 與 病 患 關 係 母 子 母 子 母 女 母 子 母 子 父 女 母 女 病 患 年 齡 4 歲 12 歲 5 歲 23 歲 11 歲 1.5 歲 15.5 歲 病 患 排 行 獨 子 老 二 老 大 老 二 老 大 老 二 獨 生 女 就 學 情 形 幼 稚 園 國 小 幼 稚 園 高 職 畢 國 小 未 國 中 身 高 ( 公 分 ) 生 長 百 分 位 % % % 156 低 於 標 準 % 71 <3% 低 於 標 準 體 重 ( 公 斤 ) 生 長 百 分 位 % % 25 > 97% 84 超 過 標 準 64 > 97% 7.7 <3% 46 超 過 標 準 診 斷 年 齡 1 個 月 5 歲 40 天 內 5-6 歲 4-5 歲 30 天 內 10 歲 生 長 激 素 治 療 是 是 是 否 是 是 已 停 止 38

39 第 二 節 普 瑞 德 威 利 氏 症 候 群 病 患 家 屬 照 護 經 驗 內 容 摘 要 本 研 究 係 採 用 現 象 學 研 究 法, 以 深 入 訪 談 方 式 探 討 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 病 患 家 屬 照 護 之 經 驗 與 感 受 共 訪 談 7 位 個 案, 每 位 個 案 訪 談 次 數 為 1-2 次, 訪 談 總 時 數 最 少 為 1 個 小 時 40 分 鐘, 最 多 為 7 個 小 時, 平 均 為 3.1 小 時, 共 彙 整 成 7 篇 訪 談 逐 字 稿, 約 161,394 字, 以 Giorgi 現 象 學 資 料 分 析 步 驟, 進 行 資 料 分 析, 辨 識 出 疾 病 進 展 難 料 就 醫 歷 程 艱 苦 生 活 處 境 坎 坷 及 自 身 天 職 難 為 等 四 個 主 題, 各 主 題 內 容 如 表 4-2: 表 4-2 普 瑞 德 威 利 氏 症 候 群 病 患 家 屬 照 護 經 驗 主 題 表 主 題 次 主 題 子 類 別 1. 疾 病 進 展 難 料 1.1 詭 變 的 生 理 特 徵 異 常 微 弱 的 哭 聲 低 效 的 吸 吮 失 調 的 體 溫 浮 動 的 血 氧 值 無 厭 的 食 慾 不 勝 負 荷 的 體 重 危 機 重 重 的 睡 眠 不 堪 一 擊 的 抵 抗 力 威 脅 生 命 的 合 併 症 稀 疏 的 毛 髮 遲 鈍 的 痛 覺 偏 離 的 脊 柱 1.2 失 序 的 行 為 表 現 1.3 殘 缺 的 發 展 情 境 惱 人 的 偷 吃 失 控 的 自 殘 驚 悚 的 自 損 皮 膚 伺 機 逃 離 不 悅 情 境 為 達 目 的 欺 騙 說 謊 無 知 的 模 仿 失 衡 的 動 作 謎 樣 的 呢 喃 39

40 2. 就 醫 歷 程 艱 苦 3. 生 活 處 境 坎 坷 4. 自 身 天 職 難 為 2.1 慌 亂 波 折 的 診 斷 過 程 2.2 緩 不 濟 急 的 醫 療 資 源 2.3 難 以 認 同 的 醫 療 服 務 3.1 孩 子 遭 受 排 擠 3.2 社 會 支 持 貧 瘠 4.1 孤 獨 的 承 擔 蟄 伏 的 情 緒 變 調 的 性 徵 孤 單 的 人 際 臨 界 的 智 力 遲 緩 的 學 習 千 百 種 的 臆 測 實 驗 室 的 白 老 鼠 馬 不 停 蹄 的 追 尋 早 療 師 資 短 缺 醫 療 屆 域 僵 化 輔 助 醫 療 亟 待 開 發 心 寒 的 冷 漠 對 待 片 段 的 訊 息 傳 遞 被 老 師 遺 棄 保 險 業 者 拒 保 遭 老 闆 排 斥 遭 路 人 嫌 惡 疾 病 推 廣 不 足 缺 乏 專 屬 家 園 社 會 補 助 欠 周 全 未 落 實 有 教 無 類 期 待 疾 病 協 會 功 能 多 元 化 孤 立 無 援 教 養 重 任 經 濟 重 擔 4.2 無 盡 的 擔 憂 4.3 維 持 自 我 衡 定 不 確 定 性 遺 傳 憂 心 孩 子 未 來 尋 求 宗 教 慰 藉 病 友 相 互 扶 持 調 降 原 本 期 望 盡 人 事 順 天 命 40

41 第 三 節 普 瑞 德 威 利 氏 症 候 群 病 患 家 屬 照 護 經 驗 內 容 本 研 究 採 用 Giorgi 現 象 學 的 資 料 分 析 步 驟, 透 過 重 複 細 讀 每 位 個 案 的 文 本, 辨 識 出 符 合 本 研 究 主 題 的 意 義 單 位, 之 後 從 個 案 所 呈 現 的 中 心 概 念 之 中 萃 取 意 義, 逐 漸 形 成 子 類 別 與 次 主 題, 最 後 得 到 疾 病 進 展 難 料 就 醫 歷 程 艱 苦 生 活 處 境 坎 坷 與 自 身 天 職 難 為 四 個 現 象 主 題 一. 疾 病 進 展 難 料 普 瑞 德 威 利 氏 症 候 群 病 患 家 屬 為 了 孩 子 能 平 安 成 長, 費 盡 心 思 的 照 料, 孩 子 出 現 任 一 個 症 狀, 都 讓 家 屬 感 到 憂 心 重 重, 需 要 尋 找 各 種 照 護 策 略 來 因 應, 孩 子 成 長 的 過 程, 家 屬 經 歷 過 太 多 磨 難, 流 過 太 多 的 淚, 戰 戰 兢 兢 的 走 在 未 知 的 風 暴 中, 孩 子 詭 變 的 生 理 特 徵 失 序 的 行 為 表 現 及 殘 缺 的 發 展 情 境, 都 讓 家 屬 深 刻 的 感 受 到 疾 病 的 進 展 是 難 以 預 料 的 ( 一 ) 詭 變 的 生 理 特 徵 疾 病 之 生 理 特 徵 詭 譎 多 變, 令 家 屬 難 以 掌 控, 在 此 次 主 題 中 共 有 異 常 微 弱 的 哭 聲 低 效 的 吸 吮 失 調 的 體 溫 浮 動 的 血 氧 值 無 厭 的 食 慾 不 勝 負 荷 的 體 重 危 機 重 重 的 睡 眠 不 堪 一 擊 的 抵 抗 力 威 脅 生 命 的 合 併 症 稀 疏 的 毛 髮 遲 鈍 的 痛 覺 偏 離 的 脊 柱 等 十 二 個 子 類 別 41

42 1. 異 常 微 弱 的 哭 聲 經 歷 了 生 產 的 煎 熬 之 後, 聽 見 孩 子 宏 亮 的 哭 聲 是 媽 媽 最 大 的 安 慰, 這 代 表 著 孩 子 平 安 健 康 的 來 到 了 世 上, 然 而 小 胖 威 利 病 患 的 媽 媽 卻 無 法 感 受 到 這 樣 的 喜 悅, 取 而 代 之 的 是 無 聲 所 帶 來 的 疑 惑 ; 不 哭 的 孩 子, 讓 家 屬 在 照 顧 過 程 中 經 常 感 到 不 知 所 措 ; 在 面 臨 一 連 串 侵 入 性 檢 查 打 針 等 很 多 治 療 情 境 下, 孩 子 也 總 是 安 安 靜 靜 的 不 哭 也 不 鬧, 讓 家 屬 萬 分 心 疼 個 案 A: 他 從 出 生 開 始 從 沒 有 哭 過, 他 常 常 都 不 哭, 尿 布 濕 不 哭, 肚 子 餓 了 也 不 哭, 我 都 不 知 道 他 想 要 什 麼, 看 起 來 很 乖 但 是 我 情 願 他 吵 鬧, 他 從 小 就 都 沒 有 哭 過 耶! 就 算 抽 血 打 針 從 沒 有 哭 過, 抽 血 都 抽 到 我 都 看 不 下 去, 他 血 管 很 細, 我 哭 的 要 命, 他 一 哼 都 沒 哼 過, 他 們 從 小 從 不 哭 不 鬧 的, 他 好 像 是 到 了 比 較 大 了, 大 概 六 七 個 月 的 時 候, 哭 聲 才 比 較 不 再 那 麼 微 弱 (FA-9) 個 案 C: 他 生 出 來 的 時 候 也 是 一 樣 都 沒 有 哭, 後 來 醫 生 嚇 到 趕 快 拍 他 讓 他 哭, 因 為 那 時 候 我 差 不 多 已 經 睡 著 了, 所 以 我 也 弄 不 太 清 楚, 只 記 得 我 的 孩 子 怎 麼 跟 別 人 不 一 樣, 不 會 哭? 他 從 小 就 不 哭, 長 大 也 是 一 樣, 打 針 他 就 是 不 會 哭, 包 括 做 任 何 的 檢 查 他 都 不 哭, 骨 密 度 什 麼 的 他 都 不 哭, 他 已 經 打 生 長 激 素 幾 個 月 了 都 不 會 哭, 很 痛 卻 不 哭 多 可 憐!(FC-12) 個 案 E: 從 小 因 為 他 一 生 出 來 就 不 會 哭 不 會 吵 不 會 鬧, 看 他 乖 成 這 樣, 真 讓 我 心 疼, 聽 說 其 他 的 孩 子 也 都 是 這 樣, 因 為 他 們 沒 力 氣 哭 (FE-2) 42

43 個 案 G: 他 剛 生 出 來 的 時 候 沒 有 哭 醫 生 沒 有 說 什 麼 就 做 檢 查, 就 是 怕 他 是 不 是 什 麼 聲 帶 呀 有 問 題 呀, 結 果 後 來 檢 查 都 說 ok, 嗯! 所 以 說 他 小 時 候 也 很 少 哭, 對, 所 以 我 就 在 想 人 家 可 能 都 不 認 為 這 一 家 有 baby( 笑 ), 因 為 很 安 靜, 我 都 在 想 說 就 像 一 隻 貓, 瘦 瘦 小 小 的, 哭 的 聲 音 聽 得 到 但 是 就 很 小 啦, 就 很 像 一 隻 小 貓 那 種, 而 且 都 軟 綿 綿 軟 啪 啪 的!(FG-1) 哭 是 嬰 兒 表 達 需 求 的 語 言, 不 哭 的 孩 子 讓 家 屬 在 照 顧 過 程 中 無 法 了 解 孩 子 的 需 求, 看 似 相 當 乖 巧, 但 是 家 屬 卻 情 願 自 己 的 孩 子 跟 別 人 一 樣 會 吵 會 鬧 2. 低 效 的 吸 吮 罹 患 小 胖 威 利 氏 症 的 嬰 兒, 因 為 肌 肉 張 力 低 下 誘 發 吸 吮 困 難, 造 成 喝 奶 時 容 易 嗆 傷, 吃 變 成 了 ㄧ 種 帶 有 缺 陷 的 本 能 面 對 吸 吮 力 差 進 食 量 少 的 孩 子, 家 屬 們 非 常 擔 心 無 法 養 活 孩 子, 把 孩 子 養 大 成 為 嬰 幼 兒 期 家 屬 的 主 要 心 願 個 案 A: 他 出 生 的 時 候 就 都 不 會 吸 不 會 吃, 醫 生 還 給 他 插 鼻 胃 管, 他 自 己 手 就 會 抓 被 他 拔 掉, 有 時 候 他 拔 掉 就 算 了, 因 為 插 管 子 真 的 很 可 憐, 我 就 用 針 筒 吸 一 下, 一 點 一 滴 滴 下 去 那 時 候 腦 袋 瓜 就 只 是 這 樣 子 想 怎 麼 讓 他 多 吃 一 點, 只 要 他 健 康 不 要 什 麼 突 發 個 什 麼 病 的 話, 我 就 已 經 很 滿 足 了! 結 果 我 那 個 時 候 真 的 就 天 天 就 餵 飽 讓 他 睡 就 這 樣 子 (FA-27) 43

44 個 案 B: 因 為 不 會 吸 嘛, 所 以 他 們 從 小 就 不 愛 吃 東 西, 兩 歲 他 不 愛 吃, 三 歲 他 也 不 愛 吃, 我 記 得 三 歲 也 不 愛 吃 四 歲 也 還 好, 所 以 都 不 是 很 愛 吃 個 案 C: 他 那 時 候 太 瘦 了, 因 為 小 胖 小 時 候 都 很 瘦, 然 後 我 媽 就 很 擔 心 這 個 小 孩 養 不 活 ( 台 語 ), 然 後 我 們 就 回 娘 家 住, 我 媽 他 就 照 三 個 小 時 餵 他 喝 ㄋㄟ ㄋㄟ, 譬 如 說 這 個 年 紀 該 吃 90 或 100cc 我 媽 就 三 個 小 時 起 來 餵 他 一 次, 包 括 在 睡 覺 也 一 樣 ( FC-9) 個 案 D: 個 案 E: 個 案 F: 我 剛 生 下 他 的 時 候 他 都 不 吃, 所 以 很 瘦, 像 個 小 老 鼠 一 樣, 事 實 上, 他 們 那 時 候 是 沒 有 吸 吮 能 力, 並 不 是 他 們 不 愛 吃, 我 們 認 為 他 的 張 力 太 差 了 ㄛ! 所 以 我 們 就 拿 著 滴 管 一 滴 一 滴 灌 下 去, 從 早 餐 要 餵, 餵 到 人 家 要 吃 中 餐, 我 們 早 餐 還 沒 吃 完 你 知 道 嗎? 為 了 讓 他 多 吃 一 些, 我 多 辛 苦 啊! 先 把 他 熬 一 鍋 排 骨 湯, 拿 排 骨 湯 沖 牛 奶, 然 後 牛 奶 再 加 酵 母 粉, 促 進 他 食 慾, 一 點 一 滴 都 要 自 己 努 力 (FD-1) 只 是 這 邊 這 邊 這 邊 兩 頰 的 肌 肉 的 那 個 張 力 不 夠, 所 以 他 從 小 沒 辦 法 吃, 就 用 那 個 鼻 胃 管, 從 鼻 胃 管 把 牛 奶 打 進 去 (FE-21) 剛 開 始 情 況 是 說.. 肌 肉 張 力 比 較 低 喔! 對! 然 後 也 不 會 餓, 然 後 也 不 會 吸, 會 嗆 到, 剛 開 始 那 個 吸 吮 力 很 差, 大 概 只 能 喝 10CC 15CC 這 樣 子 那 時 候 都 是 用 鼻 胃 管, 到 過 完 年 差 不 多 五 個 多 月 快 六 個 月 開 始 有 打 生 長 激 素 之 後, 才 用 杯 餵, 不 然 之 前 都 還 是 用 鼻 胃 管, 中 間 有 嚐 試 用 嘴 巴 餵, 可 是 就 是 吸 不 到, 吸 方 面 沒 有 力 氣 吸 啦! 他 有 時 候 都 看 到 他 一 直 逗 逗 逗, 嘴 巴 一 直 有 吸 的 44

45 動 作, 可 是, 牛 奶 就 是 沒 有 辦 法 吸 到, 我 們 還 有 去 買 那 個 唇 顎 裂 用 的 那 種 奶 嘴, 可 是 他 還 是 可 是 他 吞 嚥 能 力 很 好, 他 從 鼻 胃 管 拔 掉 第 一 天 還 是 第 二 天 就 是 用 杯 餵, 他 牛 奶 就 全 部 喝 光 光 了, 就 用 杯 餵 杯 子, 小 藥 杯, 現 在 也 是 用 杯 餵 啊 (FF-7) 個 案 G: 他 就 不 怎 麼 愛 吃, 那 時 候 牛 奶 都 是 倒 掉 的 啊, 他 一 天 大 概 喝 不 到 20cc, 一 天 喔, 一 整 天 喝 不 到 20, 他 幾 乎 就 是 睡 覺 不 要 喝, 那 我 試 過 就 是 隔 一 餐 看 他 會 不 會 比 較 餓, 會 不 會 想 吃, 結 果 還 是 不 要 ( 笑 ), 沒 有 把 他 挖 起 來, 他 也 不 用 喝, 硬 餵 他 也 喝 不 完, 因 為 他 可 能 吸 的 對, 他 吸 很 弱, 他 不 太 會 吸 呀! 然 後 幾 乎 喝 一 喝 沒 幾 口 他 就 睡 著 了, 然 後 人 家 就 教 我 們 要 把 他 搖 一 搖, 捏 一 捏, 他 才 勉 強 要 吸 一 下, 可 是 等 一 下 又 睡 著 了 那 時 候 他 的 體 重 都 是 不 及 格 的, 看 起 來 好 小 喔, 人 家 都 不 覺 得 譬 如 說 是 8 個 月, 人 家 看 他 可 能 覺 得 他 才 3-4 個 月, 那 樣 子 的 那 種 size, 就 是 很 小, 尿 布 買 那 個 最 小 號 的 還 是 太 大 了, 嗯! 所 以 拼 命 給 他 吃 要 他 趕 快 長 胖 ( FG-7) 餵 食 對 家 屬 而 言 嚴 然 就 是 一 種 艱 難 的 挑 戰, 嬰 幼 兒 期 時, 家 屬 總 是 耐 心 的 不 斷 嚐 試 各 種 餵 食 方 式, 只 希 望 襁 褓 中 瘦 弱 的 孩 子, 能 夠 多 吃 ㄧ 口 是 一 口 3. 失 調 的 體 溫 嬰 幼 兒 的 體 溫 調 節 中 樞 尚 未 發 育 完 全, 加 上 基 因 先 天 的 缺 損 致 使 下 視 丘 功 能 異 常, 病 患 出 現 體 溫 不 穩 的 情 形, 本 研 究 中 家 屬 F 在 照 顧 的 過 程 中 就 注 意 到 孩 子 非 常 怕 熱 個 案 F: 他 很 怕 熱 呀, 體 溫 都 很 高, 我 為 了 能 對 症 下 藥 解 45

46 決 他 這 個 問 題, 還 特 別 問 過 那 個 中 醫 師 說 為 什 麼 他 們 散 熱 差? 他 說 因 為 他 的 腸 胃 差, 所 以 他 的 毛 細 孔 張 不 開 所 以 你 仔 細 看 小 胖 威 利 的 小 朋 友, 他 皮 膚 都 很 緊, 你 會 不 太 看 得 到 他 的 毛 細 孔 因 為 我 們 毛 細 孔 對 我 們 來 講 是 在 散 熱 排 汗 的 功 能, 所 以 他 們 就 是 沒 辦 法 散 熱, 體 溫 會 很 高, 現 在 這 種 天 氣 ( 秋 末 冬 初 ) 還 要 給 他 吹 冷 氣 (FF-29) 的 情 形 家 屬 特 地 找 中 醫 師 諮 詢, 只 為 了 能 解 決 孩 子 體 溫 過 高 4. 浮 動 的 血 氧 值 孩 子 從 出 生 後 血 氧 值 就 相 當 的 不 穩 定 個 案 F: 從 醫 院 抽 血 檢 查 回 來 後 就 是 那 個 血 氧 都 還 是 會 降, 我 們 有 買 那 個 血 氧 機, 小 台 的, 租 的 那 是 當 時 醫 院 介 紹 的, 他 說 那 時 候 可 以 出 院, 可 是 沒 有 說 到.. 他 們 也 不 知 道 怎 樣, 所 以 只 好 就 叫 我 們 可 以 租 個 氧 氣 筒 回 家, 因 為 他 血 氧 都 還 是 會 掉, 掉 到 70 幾 這 樣 子,70 80 這 樣 子, 就 不 舒 服 就 又 帶 去 別 的 醫 院 看 看 能 不 能 治 好 (FF-5) 不 穩 定 的 血 氧 值 讓 家 屬 非 常 擔 心, 租 用 血 氧 機 及 氧 氣 筒, 且 奔 波 來 回 於 醫 院 及 住 家, 只 希 望 孩 子 的 血 氧 能 夠 穩 定 5. 無 厭 的 食 慾 吃 不 停 是 小 胖 威 利 氏 症 相 當 典 型 的 症 狀, 有 許 多 46

47 孩 子 都 是 在 出 現 愛 吃 的 症 狀 之 後 才 被 確 定 診 斷 學 齡 期 之 後 才 確 定 診 斷 的 家 屬 回 想 起 來 表 示 : 原 來 不 愛 吃 東 西 的 孩 子, 是 在 幼 兒 期 至 學 齡 前 期 這 段 時 間, 突 然 出 現 食 慾 暴 增 而 無 法 控 制 的 愛 吃 症 狀, 甚 至 會 去 乞 食, 這 樣 的 改 變 讓 家 屬 從 對 孩 子 開 始 會 吃 而 感 到 欣 喜 若 狂 的 情 緒 轉 變 為 心 生 疑 竇, 總 覺 得 孩 子 吃 的 行 為 不 太 正 常 個 案 A: 他 好 像 也 開 始 有 一 點 愛 吃 了, 現 在 他 是 東 西 拿 去 他 就 吃, 東 西 拿 起 來 他 就 不 吃, 如 果 一 直 擺 在 他 面 前 他 就 會 一 直 吃, 不 會 停 這 樣, 碰 到 真 的 很 不 喜 歡 吃 的 可 能 才 會 不 吃 不 管 是 不 是 真 的 已 經 愛 吃, 我 既 然 知 道 他 將 來 可 能 會 一 直 吃 不 停, 所 以 我 就 會 特 別 去 注 意 他 吃 東 西 的 樣 子, 我 飯 都 還 是 儘 量 給 他 控 制, 給 他 多 吃 一 些 菜,ㄣ, 習 慣 很 重 要, 因 為 我 看 那 些 比 較 大 的 孩 子 看 起 來 都 很 會 吃, 看 起 來 都 很 胖 很 可 怕, 那 我 就 更 不 敢 給 他 多 吃 (FA-24) 個 案 B: 其 實 他 的 愛 吃 症 狀 差 不 多 是 五 歲 以 後 他 才 會 愛 吃, 他 五 歲 開 始 愛 吃, 很 會 吃, 知 道 他 是 小 胖 威 利 的 時 候, 我 們 就 開 始 控 制 他 的 吃, 固 定 給 他 吃 七 分 滿 飯, 後 來 大 一 點 可 以 吃 乾 飯, 差 不 多 就 是 給 他 吃 半 碗, 加 多 一 點 點 菜 (FB-5) 個 案 C: 他 吃 東 西, 有 時 候 會 忘 記 就 吃 太 多, 我 只 要 說 不 要 再 吃 了 好 了 夠 了, 他 就 會 聽 我 的 話, 只 有 我 跟 他 兩 個 人 我 挾 給 他, 他 就 去 吃 他 的, 我 吃 我 的, 不 用 再 去 說 夠 了, 不 過 有 時 候 他 還 是 會 忘 記, 很 怕 他 吃 太 多 ( FC-8) 個 案 E: 他 從 五 六 歲 左 右 開 始 每 天 起 來 就 是 問 我 媽 媽 要 47

48 個 案 F: 吃 什 麼? 早 餐 吃 什 麼? 媽 媽 晚 餐 要 吃 什 麼? 然 後 偷 偷 的 藏 一 點 食 物, 到 晚 上 睡 覺 的 時 候 他 一 定 都 要 偷 吃 ㄧ 點, 一 顆 酸 梅 他 也 滿 足 然 後, 他 會 去 要 食 物, 人 家 都 會 覺 得 他 很 乖 就 給 他 食 物, 給 他 吃 就 是 過 量, 因 為 他 會 那 樣 所 以 他 的 量 就 要 很 少, 幾 乎 是 要 類 似 減 肥 那 種 一 些 卡 路 里 而 已, 是 他 們 他 們 已 經 胃 胃 撐 大 了, 然 後 幾 乎 都 要 吃, 而 且 而 且 看 到 東 西 就 要 一 直 吃, 吃 到 別 人 都 停 了 他 還 可 以 一 直 吃 吃 到.. 吃 到 不 可 置 無, 只 要 有 自 助 式 的, 他 就 最 高 興, 他 就 拼 命 吃 像 我 媽 媽 做 的 那 個 麵, 很 大 一 碗 那 種 大 人 吃 的 量, 然 後 他 都 吃 的 完 還 想 要 再 吃, 真 的 很 會 吃, 很 不 正 常, 讓 我 慢 慢 開 始 從 高 興 他 會 吃, 變 成 懷 疑 他 到 底 正 不 正 常?!(FE-12) 像 他 現 在 好 像 就 很 愛 吃 了, 他 拿 到 東 西 都 會 放 嘴 巴, 不 知 道 他 是 說 小 朋 友.. 應 該 說 口 慾 期, 可 是 他 什 麼 東 西 都 放, 他 現 在 看 到 你 在 吃 東 西 ㄟ.ㄍ ㄚ.ㄋ 一 ˊ.ㄅㄨㄟ, 他 姑 姑 有 拿 那 個 旺 旺 仙 貝 就 是 他 哥 哥 在 吃, 另 外 一 個 哥 哥, 拿 給 他 姑 姑 看, 被 他 看 到 了, 他 姑 姑 也 拿 一 個 旺 旺 仙 貝 給 他, 他 也 知 道 那 個 要 拿 給 來 吃 這 樣 (FF-9) 個 案 G: 開 始 吃 以 後 就 真 的 像 書 上 說 的 那 樣 子, 嗯, 吃 不 停, 吃 到 他 吐 出 來, 我 那 時 候 就 覺 得 很 奇 怪, 就 覺 得 他 都 好 像, 我 那 時 候 就 覺 得 他 好 像 不 太 會 控 制, 然 後 像 我 們 就 是 會 吃 到 吃 不 下 就 不 吃, 可 是 他 就 是 吃 到 他 會 這 樣 溢 出 來, 後 來 我 就 覺 得 說 這 樣 子 不 太 對, 就 是 會 比 較 注 意.. 限 制 進 食 量, 就 是 差 不 多 吃 飽 了 就 不 會 再 給 他 吃 ( FG-8) 當 生 理 的 飽 食 中 樞 因 為 先 天 缺 陷 無 法 接 受 大 腦 的 指 揮 控 制 人 類 對 吃 的 慾 望, 為 避 免 孩 子 過 度 攝 食, 家 屬 只 能 48

49 運 用 策 略 控 制 孩 子 的 食 量 ; 孩 子 目 前 還 未 出 現 愛 吃 症 狀 的 家 屬, 則 相 當 擔 心 孩 子 將 來 也 會 出 現 暴 飲 暴 食 的 情 況, 因 此, 會 特 別 觀 察 孩 子 對 食 物 的 反 應 6. 不 勝 負 荷 的 體 重 無 法 控 制 的 食 慾 將 會 引 發 病 態 性 肥 胖, 造 成 身 體 過 度 負 荷 而 影 響 健 康, 這 讓 許 多 家 屬 都 相 當 擔 憂, 甚 至 害 怕 孩 子 將 來 會 胖 死 個 案 B: 他 小 五 阿, 體 重 40 公 斤,134 公 分, 因 為 我 差 不 多 大 約 每 兩 天 叫 他 量 一 次 體 重, 他 如 果 超 過 40 公 斤, 我 就 會 跟 他 說 他 不 能 吃 東 西, 所 以 說 他 很 怕 他 超 過 40 公 斤, 所 以 說 他 會 自 己 運 動 這 樣 子, 我 有 跟 他 要 求 說 你 不 能 超 過 40 公 斤, 超 過 40 公 斤 後 你 的 飯 量 要 減 半 他 就 會 很 怕 其 實 他 是 因 為 代 謝 慢, 並 不 愛 動 嘛! 所 以 他 才 會 胖, 我 們 擔 心 他 太 胖 什 麼 毛 病 都 會 跟 著 來, 所 以 喔! 從 他 六 歲 開 始 走 得 比 較 穩 了 以 後, 我 就 要 求 外 傭 每 天 帶 他 從 一 樓 爬 到 六 樓, 六 樓 再 走 下 來, 再 一 樓 爬 到 六 樓, 每 天 每 天 大 概 爬 兩 遍 到 三 遍 (FB-15) 個 案 C: 看 完 染 色 體 那 種 書 之 後 我 只 有 擔 心 他 胖 而 已, 擔 心 他 會 因 為 胖 而 死, 我 只 擔 心 他 會 因 為 胖 而 死 掉, 其 他 我 都 不 擔 心 所 以 我 已 經 給 他 一 個 目 標, 要 朝 目 標 前 進, 我 一 定 要 他 養 成 一 個 口 令 一 個 動 作 的 習 慣, 因 為 我 要 控 制 他 的 身 材, 我 爲 了 讓 他 知 道 說 胖 不 好 看, 所 以 我 帶 他 到 處 看, 教 他 學 會 審 美, 知 道 胖 很 不 好 看, 也 嚴 格 控 制 他 的 食 慾, 讓 他 知 道 胖 會 死 ( FC-29) 49

50 個 案 E: 個 案 F: 個 案 G: 其 實 對 他 來 說, 我 最 在 意 的 就 是 胖 的 問 題, 因 為 他 每 年 每 年 胖 十 公 斤 真 的 很 恐 怖, 有 一 天 我 還 夢 見 他 胖 死 了! 心 裡 真 的 很 擔 心 不 知 道 哪 天 他 們 會 胖 死 掉, 我 就 會 告 訴 他, 你 不 能 一 直 吃, 再 吃 你 就 會 胖 死 掉, 你 死 掉 媽 媽 就 沒 有 兒 子 了, 媽 媽 就 要 去 做 義 工, 去 照 顧 像 你 一 樣 孩 子, 讓 媽 媽 對 你 的 愛 能 夠 延 續 ( FE-42) 看 別 人 就 會 擔 心 胖 呀, 還 好 我 們 很 小 就 開 始 打 生 長 激 素, 因 為 我 看 後 來 有 打 生 長 激 素 的 看 起 來 就 感 覺 不 是 那 麼 胖, 看 之 前 那 個 沒 有 打 的 真 的 是 胖 到 真 的, 喔 真 的 很 誇 張 還 有 一 個 女 孩 子, 他 怎 麼 有 辦 法 胖 到 他 胖 到 已 經 都 橫 的 勒, 啊 就 覺 得 說 那 個, 有 打 針 的 看 到 有 打 生 長 激 素 的 跟 沒 有 打 的 真 的 差 很 多, 有 打 的 我 看 到 在 桃 園 還 是 中 壢 的 一 個 女 孩, 看 起 來 就 不 會 覺 得 說 很 胖, 就 覺 得 他 胖 應 該 也 是 吃 的 關 係 吧, 如 果 說 透 過 生 長 激 素 吃 能 控 制 好 的 話, 就 比 較 可 以 控 制 他 的 體 重 的 問 題, 希 望 如 此 (FF-23) 因 為 他 那 時 候 62 吧! 很 胖, 胖 到 很 多 合 併 症 都 出 來 了, 那 時 候 醫 生 說 起 碼 要 減 到 50 公 斤 左 右, 才 不 會 對 他 身 體 太 過 負 荷, 所 以 那 時 候 就 開 始, 就 有 幫 我 們 找 那 個 營 養 師 嘛, 營 養 師 會 教 我 們 該 怎 麼 吃, 那 我 就 照 他 這 樣 弄 給 他 吃, 那 還 不 錯, 只 要 去 找 營 養 師, 然 後 確 實 做 到 都 會 瘦 ( FG-34) 胖 已 成 多 數 家 屬 的 夢 魘, 希 望 藉 由 培 養 審 美 觀 控 制 食 量 監 測 體 重 變 化 運 動 營 養 諮 詢 動 之 以 情 等, 各 種 方 式 控 制 體 重, 預 防 病 態 性 肥 胖 的 發 生 50

51 7. 危 機 重 重 的 睡 眠 安 穩 的 睡 眠 是 嬰 孩 成 長 必 要 的 條 件, 然 而 睡 眠 對 罹 患 小 胖 威 利 氏 症 的 病 患 而 言 卻 潛 藏 著 無 限 的 危 機 個 案 A: 因 為 我 晚 上 睡 覺 也 很 晚 睡 呀, 我 都 1 2 點 才 睡, 他 大 概 就 10 點 左 右 睡, 我 還 幫 他 特 別 注 意 睡 眠 問 題, 只 是 發 現 他 有 時 候 睡 一 睡 手 會 抖, 像 他 再 早 一 點 的 時 候, 他 還 不 是 自 己 睡 這 張 床, 他 就 睡 嬰 兒 床, 我 就 把 他 放 在 我 身 邊, 所 以 我 會 一 直 很 注 意 他 睡 覺 的 狀 況, 就 是 有 時 候 都 會 聽, 之 前 聽 醫 生 說 他 可 能 會 有 睡 眠 障 礙 所 以 我 就 會 一 直 很 注 意, 我 是 說 我 的 感 覺 上 是 還 好, 就 是 說 後 來 做 了 檢 查 出 來 醫 生 是 說 有 一 點 但 是 不 嚴 重, 還 好, 一 點 點 而 已 (FA-44) 個 案 E: 醫 生 檢 查 出 來 他 有 輕 微 睡 眠 障 礙, 他 睡 一 睡 有 時 會 呼 吸 暫 停, 還 有 偏 偏 他 們 好 像 都 有 嗜 睡 的 問 題, 甚 至 連 上 個 廁 所 都 能 睡 著, 害 老 師 找 不 到 他 還 打 電 話 給 我 ( FE-50) 個 案 F: 能 幫 他 規 劃 的 能 做 就 盡 量 做 這 樣 子, 就 是 像 呼 吸 器 能 買 如 果 說 讓 他 睡 覺 的 時 候 可 以 安 穩, 那 就 買, 因 為 就 是 作 睡 眠 評 估, 他 睡 眠 真 的 會 掉, 他 那 個 鼻 音 好 像 嗯 嗯.. 血 氧 會 掉 到 70 幾 這 樣.., 所 以 後 來 我 們 回 來 再 仔 細 觀 察 一 看 啊, 他 會 這 樣 呼 吸 呼 到 一 半 啊 就 這 樣 就 停 住 了, 然 後 就 " 啊 " 一 聲, 現 在 他 時 常 會 這 樣, 所 以 他 睡 眠 有 障 礙 所 以 讓 他 戴 那 個 呼 吸 器 (FF-17) 個 案 G: 以 前 我 就 有 發 現 他 就 是 會 打 呼 嘛, 然 後 就 會 覺 得 很 可 怕, 其 實 那 時 候 我 是 覺 得 他 這 樣 睡 睡 睡 有 時 51

52 候 好 像 會 這 樣 抽 搐 一 下 ( 雙 手 緊 握 比 抽 搐 狀 ), 啊 我 不 曉 得 是 怎 樣, 反 正 我 就 是 發 現 會 這 樣 子, 我 就 叫 他 跟 我 一 起 睡, 然 後 就 會 發 現, 沒 有 一 起 睡 的 時 候 就 不 知 道, 一 起 睡 的 時 候 就 會 發 現 他 有 時 候 會 這 樣 ( 比 抽 搐 狀 ), 然 後 打 呼 打 一 打 有 時 候 會 停 止, 可 是 還 可 以 啦, 有 時 候 會 就 是 會 很 怕 他 這 樣 子 走 掉, 他 就 是 有 很 多 問 題 啦!(FG-26) 家 屬 觀 察 到 孩 子 在 睡 覺 時 會 出 現 呼 吸 暫 停 血 氧 下 降 抽 搐 等 情 形, 讓 家 屬 非 常 擔 心 孩 子 隨 時 會 在 睡 眠 中 離 開 人 世, 因 此, 格 外 注 意 孩 子 的 睡 眠 情 況 除 了 睡 眠 障 礙 之 外, 嗜 睡 的 情 況, 也 對 生 活 造 成 困 擾 8. 不 堪 一 擊 的 抵 抗 力 家 屬 在 照 顧 病 患 的 歷 程 中 深 深 感 覺 孩 子 的 抵 抗 力 非 常 差, 總 是 因 為 發 燒 感 冒 肺 炎 等 感 染 反 覆 進 出 醫 院, 二 十 年 前 的 醫 療 環 境 相 當 落 後, 頻 頻 住 院 讓 家 屬 倍 感 壓 力, 甚 至 經 常 做 惡 夢 個 案 C: 他 經 常 發 燒 生 病 什 麼 碗 糕 的, 一 住 都 要 七 天 以 上, 抵 抗 力 真 的 很 差 ( FC-6) 個 案 D: 我 在 民 國 74 5 年 的 時 候 經 常 做 惡 夢, 夢 到 他 在 住 院, 那 時 候 他 常 生 病 住 院, 然 後 就 因 為 扁 桃 腺, 他 們 胖, 感 冒 以 後 會 堵 住 呼 吸, 就 把 扁 桃 拿 掉, 所 以 他 沒 有 預 警 說 發 燒 喉 嚨 痛, 他 只 會 說 咳 嗽 了 才 知 道 他 又 感 冒 了, 就 是 沒 有 預 警 感 冒 的 功 能, 每 次 都 送 到 家 裡 附 近 的 醫 院, 那 個 時 候 很 落 後, 從 病 房 走 到 廁 所 都 還 要 經 過 一 個 長 廊, 52

53 個 案 F: 然 後 慢 慢 走 走 走 走 去 尿 尿, 很 可 怕, 他 又 常 常 發 燒, 一 下 發 燒, 哎 唷 一 下 又 是 肺 炎, 就 住 在 那 個 醫 院, 那 個 時 候 那 個 醫 院 還 沒 有 像 現 在, 而 像 一 個 砂 龍 罩, 很 舊 式, 然 後 我 就 很 怕 住 醫 院 長 大 後 他 還 是 一 樣 經 常 住 院, 他 最 近 常 住 院 都 是 因 為 蜂 窩 性 組 織 炎, 他 們 血 糖 高 不 容 易 結 疤, 他 們 腳 容 易 被 細 菌 去 感 染, 然 後 他 們 就 是 常 常 會 有 香 港 腳, 然 後 他 們 一 出 去 玩 一 玩, 他 現 在 這 個 教 養 院 有 的 時 候 要 拔 草 啊, 拔 草 都 是 那 個 蚊 子 啊, 或 是 垃 圾 一 大 堆 要 處 理 啊, 多 多 少 少 那 個 傷 口 會 咬 到, 然 後 就 馬 上 一 塊 紅 腫, 我 印 象 中 就 有 7~8 次, 早 期 的 時 候 一 年 1 次, 兩 年 1 次, 現 在 有 的 時 候 一 年 2 3 次 ( FD-45) 如 果 說 以 他 現 在 的 情 形, 常 常 都 會 感 冒 都 會 引 起 肺 炎 住 院 可 是 說 真 的 感 冒 我 很 少 會 去 看 西 醫, 看 西 醫 只 是 拿 催 痰 跟 化 痰 的 藥 而 已, 吃 很 久 都 沒 有 效, 後 來 我 就 不 去 拿 西 藥 了, 我 都 是 看 中 醫 拿 他 們 感 冒 藥 因 為 一 開 始 沒 有 讓 他 吃 中 藥 的 時 候, 就 是 兩 三 月 大 那 時 候 他 去 住 院 一 住 就 十 幾 天 快 二 十 天, 還 是 沒 有 讓 他 發 燒 趕 快 治 好, 後 來 還 是 有 發 燒 啊, 還 是 有 感 冒 啊, 可 是 我 看 中 醫 差 不 多 都 不 用 去 住 院, 只 要 在 家 裡 吃 中 藥 一 個 禮 拜 左 右 就 好 了 (FF-19) 脆 弱 的 免 疫 系 統 並 沒 有 隨 著 孩 子 年 齡 的 成 長 而 逐 漸 成 熟, 不 斷 出 現 的 併 發 症, 依 舊 讓 家 屬 及 孩 子 往 返 來 回 於 醫 院 與 家 裡 之 間 ; 對 西 醫 治 療 失 去 信 心 的 家 屬, 轉 而 嘗 試 尋 求 中 醫 的 協 助, 只 希 望 孩 子 不 要 再 生 病 9. 威 脅 生 命 的 合 併 症 罹 患 小 胖 威 利 氏 症 的 病 患 在 成 長 的 過 程 中, 伴 隨 著 疾 53

54 病 的 進 展, 可 能 會 潛 藏 一 些 危 及 生 命 的 合 併 症, 令 家 屬 非 常 擔 憂 個 案 C: 就 是 打 生 長 激 素 之 前 的 評 估 才 發 現 血 糖 比 較 高, 還 有 三 酸 甘 油 也 比 較 高, 現 在 是 膽 固 醇 高, 還 有 尿 酸 也 高 一 點, 我 有 特 別 去 問 醫 師 飲 食 要 注 意 什 麼, 因 為 這 些 都 會 減 短 他 的 壽 命 ( FC-55) 個 案 E: 一 直 胖 阿, 現 在 歲 就 60 多 公 斤 就 很 怕 他 以 後 會 糖 尿 病 像 宏 宏 一 樣, 所 以 像 那 次 去 去 參 加 活 動, 我 就 看 到 宏 宏 說 : 宏 宏 你 又 胖 了 啦! 他 從 90 開 始 胖, 對 阿, 我 看 他 100 多, 就 很 心 疼, 因 為 這 種 孩 子 一 胖 起 來 糖 尿 病 尿 酸, 中 毒 尿 毒, 我 也 不 太 會 講, 反 正 就 是 胖 的 人 就 會 有 一 些 生 命 的 問 題 (FE-11) 個 案 G: 我 們 還 很 幸 運, 沒 有 像 其 他 別 的 疾 病 那 麼 麻 煩, 只 是 說 一 些 吃 的 問 題, 要 不 然 他 一 些 慢 性 的 疾 病 也 是 會 很 糟 糕 的, 像 很 多 就 是 比 較 大 的 小 孩, 也 都 有 糖 尿 病 呀, 他 們 很 多 都 有 糖 尿 病, 如 果 你 沒 控 制 好 可 能 很 快 就 走 了 啊, 可 是 他 們 又 覺 得 嗯 沒 什 麼, 那 我 們 就 是 很 怕 有 慢 性 疾 病, 就 覺 得 聽 營 養 師 還 有 醫 生 的 話 很 重 要, 他 瘦 真 的 很 好, 以 前 他 好 多 潛 藏 性 的 問 題, 指 數 都 偏 高, 有 的 都 還 不 止 偏 高, 都 接 近 危 險 值 了, 他 現 在 一 瘦 下 來 就 都 ok 了, 那 不 然 以 前 這 個 科 要 看, 那 個 科 也 要 看, 喔, 看 一 堆 ( FG-50) 家 屬 尋 求 專 業 人 員 的 協 助, 聽 從 專 業 的 指 導, 企 望 能 將 這 些 造 成 致 命 傷 害 的 合 併 症 發 生 率 降 到 最 低 54

55 10. 稀 疏 的 毛 髮 家 屬 注 意 到 孩 子 的 髮 量 非 常 少, 又 非 常 細 個 案 C: 他 本 來 就 頭 髮 少, 他 出 生 的 時 候 頭 髮 很 少, 超 少, 超 細, 然 後 毛 色 比 較 淡, 然 後 皮 膚 超 好, 到 現 在 也 一 樣, 他 頭 髮 真 的 很 少 很 細, 將 來 會 不 會 禿 頭? ( FC-24) 個 案 D: 他 的 頭 髮 很 少 很 少, 跟 我 們 都 不 一 樣, 讓 我 有 些 失 望, 後 來 想 想 還 好 他 是 個 男 生, 對 他 的 打 擊 應 該 不 會 太 大, 才 比 較 釋 懷 ( FD-18) 個 案 F: 他 剛 出 生 的 時 候 頭 髮 是 兩 個 顏 色 然 後 很 細, 是 紅 色 跟 黑 色, 可 是 後 來, 全 部 都 理 掉 之 後 再 長 出 來 的 就 比 較 黃 黃 的 這 樣 子, 我 們 都 不 太 敢 給 他 梳 頭, 怕 一 梳 就 掉 光 了 (FF-38) 女 孩 頭 頂 上 稀 疏 又 脆 弱 的 毛 髮, 著 實 讓 家 屬 非 常 擔 心 孩 子 將 來 會 不 會 禿 頭! 11. 遲 鈍 的 痛 覺 罹 患 小 胖 威 利 氏 症 的 孩 子 對 於 痛 覺 不 敏 感, 目 前 仍 不 知 道 病 理 學 上 的 原 因, 患 者 往 往 在 檢 查 的 過 程 中 比 一 般 人 更 能 夠 忍 受 疼 痛 的 刺 激 個 案 A: 我 發 現 他 不 太 怕 痛 耶, 跌 倒 了 流 血 了, 都 不 哭 也 不 喊 痛, 真 是 勇 敢, 哎 呀! 我 都 心 疼 死 了! 55

56 個 案 B: 有 ㄧ 次 檢 查 要 抽 血, 要 抽 大 動 脈 的 血, 所 以 那 針 很 大 支, 結 果 大 家 就 抓 他, 然 後 媽 媽 你 來 幫 忙, 隔 壁 的 叔 叔 幫 忙, 其 實 他 根 本 不 怕 痛 (FB-08) 個 案 D: 本 身 他 的 末 梢 神 經 就 沒 有 嘛, 在 另 外 他 真 的 很 會 忍 痛, 像 我 帶 他 去 看 牙 齒, 他 坐 在 裡 面, 我 坐 在 外 面 看 報 紙, 我 都 不 敢 去 看 他 的 牙 齒, 他 說 : 你 不 要 進 來, 我 自 己 進 去 ( 笑 ), 我 就 躲 過 那 個 很 恐 怖 的 一 劫, 那 我 在 看 牙 齒 的 時 候, 他 就 會 在 旁 邊 陪 我, 弄 得 滿 口 是 血, 他 抓 著 我 的 手, 給 我 安 慰 給 我 打 氣 耶, 想 想, 他 們 應 該 是 對 痛 覺 反 應 比 較 遲 鈍, 而 不 是 不 怕 痛 ( FD-44) 深 不 捨! 孩 子 對 疼 痛 的 耐 受 力 讓 家 屬 感 到 相 當 勇 敢 之 外, 也 深 12. 偏 離 的 脊 柱 增 加 普 瑞 德 威 利 氏 症 候 群 病 患, 發 生 脊 柱 側 彎 的 比 例 顯 著 個 案 G: 像 他 們 也 會 有 脊 椎 側 彎, 他 現 在 已 經 有 一 點 了, 他 是 說 肩 膀 有 一 點, 可 是 他 也 不 是 說 真 的, 他 只 是 姿 勢 不 好, 所 以 有 時 候 你 要 提 醒 他, 也 要 定 期 的 去 檢 查 ( FG-52) 為 了 防 止 發 生 脊 柱 側 彎 變 的 更 嚴 重, 因 此, 家 屬 平 日 更 為 注 意, 隨 時 提 醒 孩 子 維 持 正 確 的 姿 位, 並 定 期 的 返 院 追 蹤 56

57 ( 二 ) 失 序 的 行 為 表 現 失 序 的 行 為 表 現 係 指 病 患 在 不 同 生 長 階 段, 一 些 不 合 乎 常 理 難 以 掌 控 的 問 題 行 為 令 家 屬 相 當 困 擾, 包 括 惱 人 的 偷 吃 失 控 的 自 殘 驚 悚 的 自 損 皮 膚 伺 機 逃 離 不 悅 情 境 為 達 目 的 欺 騙 說 謊 及 無 知 的 模 仿 等 六 個 子 類 別 1. 惱 人 的 偷 吃 飽 食 中 樞 受 到 先 天 摧 殘 的 孩 子, 總 會 用 盡 方 法 甚 至 是 以 偷 來 滿 足 無 法 滿 足 的 進 食 慾 望 個 案 C: 他 總 共 犯 了 三 次 偷 吃 東 西 的 錯, 像 我 們 家 是 不 打 小 孩 的, 可 是 我 打 他 是 情 非 得 已, 因 為 我 要 他 知 道 偷 吃 東 西 是 不 被 允 許 的 ( FC-35) 個 案 D: 個 案 E: 我 每 天 早 上 就 跟 他 有 一 個 激 戰 的 時 間, 量 血 糖, 他 血 糖 有 時 候 衝 到 三 百 多, 空 腹 耶, 我 那 一 天 我 就 開 始 要 發 飆 了, 情 緒 就 很 難 控 制, 他 每 一 次 他 都 說 我 又 沒 亂 吃 什 麼 東 西 他 就 覺 得 很 倒 楣, 可 是 等 下 一 發 覺 一 包 糖 不 見 了, 那 問 姥 姥 老 爺 也 沒 人 吃, 那 就 是 他 囉 ( FD-37) 像 我 現 在 只 要 一 沒 有 在 他 的 視 線 一 離 開 他, 他 幾 乎 就 可 以 做 一 些 你 想 像 不 到 的 很 多 事 情 他 還 跑 到 人 家 家 去, 就 自 己 跑 進 去, 然 後 把 人 家 嚇 死 了, 去 拿 人 家 東 西, 去 人 家 家 就 是 看 得 到 的 吃 的 什 麼 都 拿 什 麼 都 翻, 就 想 找 到 吃 的 東 西, 一 些 行 為 上, 反 正 就 是 像 一 顆 不 定 時 炸 彈 吧?! 他 還 因 為 吃 霸 王 兒 童 牛 排 餐 及 到 便 利 商 店 拿 食 物 而 多 次 進 出 警 察 局, 我 沒 有 辦 法 也 逐 漸 沒 有 氣 力 一 57