参考 ; 3 本名录是在中国罕见病发展水平较低且近些年取得了广泛发展的大背景之下所制定的, 针对目前罕见病关注度较低无广泛认同的罕见病定义药物研发及上市进程缓慢及罕见病医保覆盖不足等实际情况下采取的必要方式 ; 4 我们认为发布罕见病名录是目前国内现状下的一个积极举措, 但并非是唯一或最有效的方

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婵列释
5 years ago
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1 中国罕见病参考名录 ( 修订版 ) 罕见病是指那些发病率很低的一类疾病, 这些疾病往往是严重的慢性的遗传性的且常常危及生命罕见病是人类医学面临的最大挑战之一, 目前已知的近 7000 种罕见病, 我们对它们的了解还很有限, 普遍存在科研投入少诊断率低缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中, 包括中国在内的绝大多数国家的患者, 面临 " 病无所医 " " 医无所药 " " 药无所保 " 的窘境在过去的 30 年, 欧美等国家和地区已经探索出了一条积极有效的道路, 在各利益相关方的共同努力下, 在罕见病的研究诊断治疗药物研发及市场准入医疗保障等方面都取得了很大发展, 纵观这些国家和地区的经验, 最关键的举措就是 " 以患者为中心 " 设计出一套具有创新激励的制度体系虽然中国在罕见病领域和欧美等国家和地区仍有较大差距, 但近些年的发展速度迅猛, 在各相关方的努力下, 公众意识得到了有效提升, 罕见病诊疗水平不断提高各省市积极探索罕见病医保路径及患者组织纷纷呼吁呐喊, 正朝着积极有效的方向去整体解决罕见病的问题罕见病发展中心 (CORD) 作为一家专注于国内罕见病领域的非营利机构, 在此大背景之下发布中国罕见病参考名录, 共计 144 种疾病, 为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考, 为各方在罕见病的科研诊治药物研发及市场准入医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考关于本名录发布相关问题, 作如下说明 : 1 我们认为任何一种罕见病都应该得到国家和社会的关注, 每个疾病群体的权益都应该得到足够的保障, 不该有优劣先后之别 ; 2 本名录不具有法律效力, 仅为推动政府部门及社会各界尽快采取积极有效举措提供

2 参考 ; 3 本名录是在中国罕见病发展水平较低且近些年取得了广泛发展的大背景之下所制定的, 针对目前罕见病关注度较低无广泛认同的罕见病定义药物研发及上市进程缓慢及罕见病医保覆盖不足等实际情况下采取的必要方式 ; 4 我们认为发布罕见病名录是目前国内现状下的一个积极举措, 但并非是唯一或最有效的方式 ; 5 本名录所列疾病名是依据罕见病发展中心(CORD) 多年来的专业研究以及合作伙伴专家顾问的贡献而产出的, 综合评估以下各项因素 : 全球发病率国内相应患者组织社会关注度临床基因检测率国内外有相应治疗药物的疾病台湾地区罕见病名录及上海名录 2016 版等 ; 6 本文件遵循 CC 3.0 署名 - 非商业性使用 - 相同方式共享协议如需商业性使用请与我们联系并获得书面授权 ; 7 本名录于 2016 年 9 月 23 日首发, 在行业内引起了热烈的关注和讨论, 发布后进一步得到行业专家的指导和建议, 于第十个国际罕见病日来临之际, 再次发布修订版我们期待各方关注本名录的疾病及群体所面临的实际困难和挑战, 为寻求积极有效的解决方案而共同努力罕见病发展中心 (CORD) 2017 年 2 月 28 日

3 中国罕见病参考名录 ( 修订版 ) 列表中文名称英文名称 1 Aicardi-Goutières 综合症 Aicardi-Goutières Syndrome (AGS) 2 Gitelman 综合征 Gitelman Syndrome (GS) 3 Joubert 综合征 Joubert Syndrome 4 Leber 遗传性视神经病变 Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) 5 Lennox-Gastaut 综合征 Lennox-Gastaut Syndrome (LGS) 6 McCune-Albright 综合征 Mccune-Albright Syndrome (MAS) 7 Rubinstein-Taybi 综合征 Rubinstein-Taybi Syndrome (RSTS) 8 X- 连锁高 IgM 综合症 X-Linked Hyper IgM Syndrome (HIGM1) 9 X 连锁肾上腺脑白质营养不良 X-Linked Adrenoleukodystrophy (XLD) 10 X 连锁鱼鳞病 Recessive X-Linked Ichthyosis(RXLI) 11 β- 酮硫解酶缺乏症 Beta-Ketothiolase Deficiency (BKD) 12 白化病 Albinism 13 白塞病 Behcet's Syndrome (BS) 14 半乳糖血症 Galactosemia 15 Hereditary Multi-Infarct Dementia (Cerebral Autosomal 伴有皮质下梗死和白质脑病的 Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts And 常染色体显性遗传性脑动脉病 Leukoencephalopathy, CADASIL) 16 苯丙酮尿症 Phenylketonuria (PKU) 17 丙酸血症 Propionic Acidemia (PA) 18 卟啉病 Porphyria 19 常染色体隐性多囊肾病 Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) 20 成骨不全症 ( 脆骨病 ) Osteogenesis Imperfecta (OI) 21 脆性 X 染色体综合征 Fragile X Syndrome (FXS) 22 大疱性表皮松解症 Epidermolysis bullosa (EB) 23 低碱性磷酸酯酶血症 Hypophosphatasia 24 低磷性佝偻病 Hypophosphatemic Rickets 25 地中海贫血 Thalassemia 26 动脉肝脏发育不良综合征 Alagille Syndrome (AGS) 27 杜氏肌营养不良症 Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 28 遗传性软骨内骨发育不全 Multiple Epiphyseal Dysplasia(MED)

4 29 多发性骨髓瘤 Multiple Myeloma 30 多发性硬化 Multiple Sclerosis (MS) 31 法布雷病 Fabry Disease 32 范可尼贫血 Fanconi Anemia (FA) 33 非典型溶血性尿毒症综合征 Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome (AHUS) 34 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) 35 原发性肺动脉高压 Pulmonary Arterial Hypertension(PAH) 36 枫糖尿病 Maple Syrup Urine Disease (MSUD) 37 弗里曼 - 谢尔登氏综合征 Freeman-Sheldon Syndrome (FSS) 38 腹膜假性黏液瘤 PseudomyxomaPeritonei (PMP) 39 肝豆状核变性 Wilson Disease (WD) 40 高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia 41 高前列腺素 E 综合征 Hyperprostaglandin E Syndrome (Bartter Syndrome) ( 巴特综合征 ) 42 戈谢病 Gaucher Disease (GD) 43 歌舞伎面谱综合征 Kabuki Syndrome (KS) 44 共济失调 - 毛细血管扩张症 Ataxia-Telangiectasia (AT) 45 谷固醇血症 Sitosterolemia 46 骨髓增生异常综合征 Myelodysplastic Syndromes (MDS) 47 瓜氨酸血症 Citrullinemia 48 黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) 49 亨廷顿舞蹈症 Huntington Disease (HD) 50 真性红细胞增多症 Polycythemia Vera (PV) 51 肌萎缩侧索硬化症 Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) 52 脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar Ataxia (SCA) 53 脊髓性肌萎缩症 Spinal Muscular Atrophy (SMA) 54 脊髓延髓肌肉萎缩症 Spinal And Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease) ( 肯尼迪氏症 ) 55 季肋发育不全 Hypochondroplasia 56 家族性低血钾症 Familial Hypokalemia 57 家族性高胆固醇血症 Familial Hyperchylomicronemia(FH) 58 家族性高胰岛素性低血糖症 Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial(hh) 59 甲基丙二酸血症 Methylmalonic Acidemia (MMA) 60 假性软骨发育不全 Pseudoachondroplasia 61 结节性硬化症 Tuberous Sclerosis Complex (TSC) 62 进行性骨化性纤维发育不良 Myositis ossificans progressiva (MOP)

5 63 进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 64 卡尔曼综合征 Kallmann Syndrome 65 克罗恩病 Crohn's Disease 66 克氏综合症 Klinefelter Syndrome (KS) 67 Laron 综合征 Laron Syndrome 68 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Pulmonary Langerhans Cell Histiocytosis (PLCH) 69 酪氨酸血症 Tyrosinemia 70 雷特综合征 Rett Syndrome (RTS) 71 林岛综合征 (VHL 综合征 ) Von Hippel Lindau Disease (VHL Syndrome) 72 淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM) 73 马凡综合征 Marfan Syndrome 74 猫叫综合征 (5P- 综合征 ) Cri-du-chat Syndrome (5p- Syndrome) 75 面肩肱型肌营养不良症 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 76 尼曼 - 匹克氏病 Niemann-Pick Disease (NPD) 77 尿素循环障碍 Urea Cycle Disorder (UCD) 78 努南综合征 Noonan Syndrome (NS) 79 庞贝病 Pompe Disease 80 佩梅病 Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD) 81 普拉德 - 威利综合征 Prader-Willi Syndrome (PWS) ( 小胖威利综合征 ) 82 强直性肌营养不良 Myotonic Dystrophy (MD) 83 全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase Synthetase Deficiency 84 热纳综合征 Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome) 85 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal Acid Lipase Deficiency 86 软骨发育不全 Achondroplasia 87 色素失禁症 Incontinentia Pigmenti(IP) 88 神经病 - 共济失调 - 色素性视网 Neuropathy - Ataxia, And Retinitis Pigmentosa (NARP 膜炎综合征 Syndrome) 89 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis (NF) 90 生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency 91 生长激素缺乏症 Growth Hormone Deficiency(GHD) 92 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综 Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS) 合征 93 视神经脊髓炎 Neuromyelitis Optica (NMO) 94 视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma

6 95 视网膜色素变性症 Retinitis Pigmentosa (RP) 96 四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin Deficiency 97 糖原贮积病 Glycogen Storage Disease (GSD) 98 特纳综合征 Turner Syndrome 99 体质性肝功能不良性黄疸 Gilbert's Syndrome (GS) (Gilbert 综合征 ) 100 天使综合征 Angelman Syndrome (AS) 101 弯肢发育异常 Campomelic Dysplasia (CD) 102 威廉姆斯综合征 Williams Syndrome (WS) 103 无脑回畸形 Lissencephaly 104 戊二酸血症 Glutaric Acidemia (GA) 105 先天性 Cajal 氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 Congenital Interstitial Cell Of Cajal Hyperplasia With Neuronal 106 先天性胆酸合成障碍 Inborn Errors Of Bile Acid Synthesis 107 先天性红细胞生成障碍性贫血 Congenital Dyserythropoietic Anemia (CDA) 108 先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndromes (CMS) 109 先天性角化不良 Dyskeratosis Congenita (DC) 110 先天性肾上腺皮质增生症 Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 111 线状体肌病 Nemaline Myopathy (NM) 112 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作 (MELAS 综合征 ) Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, And Stroke-Like Episodes (MELAS) 113 新生儿呼吸窘迫综合征 Neonatal Respiratory Distress Syndrome(IRDS) 114 血友病 Hemophilia 115 烟雾病 Moyamoya Disease 116 遗传性出血性毛细血管扩张症 Heriditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) 117 遗传性果糖不耐受症 Hereditary Fructose Intolerance(HFI) 118 遗传性进行性肾炎 Alport Syndrome (AS) (Alport 综合征 ) 119 遗传性痉挛性截瘫 Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) 120 遗传性血管性水肿 Hereditary Angioedema (HAE) 121 异戊酸血症 Isovaleric Acidemia (IVA) 122 隐眼 - 并指 ( 趾 ) 综合征 Cryptophthalmos-Syndactyly Syndrome 123 婴儿严重肌阵挛性癫痫 Dravet Syndrome (Dravet 综合征 ) 124 系统性硬化症 Systemic Sclerosis (SSC) 125 永久性新生兒糖尿病 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus (PNDM)

7 126 X 连锁无丙种球蛋白血症 X-linked agammaglobulinemia(xla) 127 原发性慢性肉芽肿病 Chronic Granulomatous Disease (CDG) 128 原发性肉碱缺乏症 Primary Carnitine Deficiency (PCD) 129 再生障碍性贫血 Aplastic Anemia 130 早发性帕金森病 Young-onset Parkinson s disease (YOPD) 131 粘多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis (MPS) 132 掌跖角化症 Palmoplantarkeratoderma 133 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) 134 肢带型肌营养不良 Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) 135 肢端肥大症 Acromegaly 136 脂肪酸氧化缺陷 Fatty Acid Oxidation Defect (FAOD) 137 指甲髌骨综合症 Nail-Patella Syndrome (Turner-Kieser Syndrome) (Turner-Kieser 综合征 ) 138 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 Medium Chain Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency (MCADD) 139 重症肌无力 Myasthenia Gravis (MG) 140 重症联合免疫缺陷 Severe Combined Immunodeficiency (SCID) 141 重症先天性粒细胞缺乏症 Severe Congenital Neutropenia (SCN) 142 轴前面骨发育不全症 NagerAcrofacial Dysostosis (Nager Syndrome) 143 竹节状毛发综合征 (Netherton 综合征 ) Netherton Syndrome 144 自身免疫性肠病第 I 型 Immune Dysregulation-Polyendocrinopathy-Enteropathy-X-Linked Syndrome (IPEX) ( 完 )

罕見疾病醫療補助

罕見疾病醫療補助國內確認診斷檢驗第 1 頁, 共 19 頁罕見疾病國內確認診斷檢驗補助項目及費用中華民國 104 年 7 月 24 日部授國字 1040401614 令發布修正本經費由菸品健康福利捐支應 1 2 3 4 5 軟骨發育不全症 (Achondroplasia) 之 FGFR3 基因突