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1 人 類 基 因 學 之 簡 介 報 告 者 : 蔡 靜 慧 莊 筱 婷
2 2 報 告 摘 要 出 處 : Clinical and Translational Science 摘 要 : Chapter 19. Introduction to Human Genetics Bruce R. Korf and Achara Sathienkijkanchai 本 章 介 紹 人 類 的 基 因 學, 包 含 基 本 的 DNA 構 造 遺 傳 模 式 遺 傳 疾 病 基 因 體 學 醫 療 的 應 用 等, 由 淺 至 深 的 內 容 均 有 涵 蓋
3 3 報 告 大 綱 基 本 分 子 基 因 學 DNA 結 構, DNA 複 製, 轉 錄, 轉 譯 染 色 體 結 構 與 功 能 有 絲 分 裂, 減 速 分 裂, 配 子 形 成 遺 傳 模 式 單 一 基 因 遺 傳 ( 孟 德 爾 遺 傳 ), 非 孟 德 爾 遺 傳, 多 因 子 遺 傳 ( 多 基 因 遺 傳 ) 細 胞 遺 傳 學 及 染 色 體 疾 病 人 類 基 因 體 學
4 4 報 告 大 綱 The Human genome 基 因 體 的 結 構 與 組 織 遺 傳 變 異 醫 療 的 應 用 分 子 診 斷 基 因 型 疾 病 的 治 療 遺 傳 諮 詢 表 現 及 臨 床 上 的 相 關 研 究
5 5 簡 介 基 因 學 (genetics) 處 理 細 胞 內 的 資 訊 世 代 間 如 何 傳 遞, 個 體 間 不 同 的 變 異 情 況 演 變 歷 史 孟 德 爾 性 狀 (Mandelian traits) 複 雜 性 疾 病 (complex diseases)
6 6 BASIC MOLECULAR GENETICS - 基 本 分 子 基 因 學
7 7 DEOXYRIBONUCLEIC ACID (DNA) 結 構 遺 傳 訊 息 儲 存 處 包 含 螺 旋 成 對 的 去 氧 核 醣 - 磷 酸 (deoxyribosephosphate) 骨 架 + 核 苷 酸 鹼 基 (nucleotide bases) 核 苷 酸 間 以 磷 酸 雙 酯 鍵 (phosphodiester bond ) 連 接 5 - 磷 酸 + 下 一 個 醣 的 3 -OH 端 (5 -P 3 -OH) 圖
8 8 DNA 結 構 核 苷 酸 鹼 基 (nucleotide base) 嘌 呤 (Purines) 腺 嘌 呤 (adenine, A) 鳥 糞 嘌 呤 (guanine, G) 嘧 啶 (Pyrimidines) 胸 腺 嘧 啶 (thymine, T) 胞 嘧 啶 (cytosine, C)
9 9 DNA 複 製 發 生 在 細 胞 分 裂 時 兩 股 打 開 依 原 始 股 當 模 板 複 製 新 股 校 正 (proofreading) 及 修 復 (repair) 機 制 多 點 同 時 複 製 複 製 叉 (replication fork) 5 3 複 製 RNA primer (RNA polymerase) DNA polymerase Okazaki fragments DNA ligase
10 10 轉 錄 (TRANSCRIPTION) DNA RNA 的 過 程 RNA(ribonucleic acid): 單 股 核 苷 酸 聚 合 核 糖 (ribose) 取 代 去 氧 核 醣 (deoxyribose) 尿 嘧 啶 (uracil, U) 取 代 胸 腺 嘧 啶 (thymine, T) RNA polymerase
11 11 轉 錄 (TRANSCRIPTION) 5 CAP 及 poly-a tail 使 mrna 更 穩 定 DNA 轉 錄 Primary RNA 移 除 introns mrna 轉 譯 Protein
12 12 轉 譯 (TRANSLATION) mrna 蛋 白 質 (protein) 的 過 程 密 碼 子 (codon) 三 連 體 (triplet): 三 個 鹼 基 組 成 64 個 密 碼 子 20 種 胺 基 酸 (amino acid) 起 始 密 碼 子 (start codon) AUG 終 止 密 碼 子 (stop codons) UAA, UAG, UGA
13 13 轉 譯 (TRANSLATION) mrna 模 板 Ribosome rrna(rinosomal RNA) 蛋 白 質 trna(transfer RNA) 攜 帶 胺 基 酸
14 14 染 色 體 構 造 及 功 能 染 色 體 (chromosome) 成 對 存 在 於 細 胞 核 中 每 一 條 染 色 體 含 一 股 DNA DNA 緊 實 纏 繞 (30 億 個 鹼 基, 1.8m) 組 織 蛋 白 (histone) H2A H2B H3 H4 核 仁 小 體 (nucleosome) 染 色 絲 (chromatin) 串 珠 狀 (beads-on-a-string)
15 15 染 色 體 構 造 及 功 能 人 類 有 23 對,46 條 染 色 體 體 染 色 體 (autosomes) 前 22 對 性 染 色 體 (sex chromosomes) 第 23 對 XX( 女 性 ) XY( 男 性 ) 短 臂 (short arm, p) 長 臂 (long arm, q) 中 心 粒 (centromere) 染 色 體 圖 技 術 (karyotype) 有 絲 分 裂 中 期 (metaphase) 時 可 在 顯 微 鏡 下 看 到
16 16 有 絲 分 裂 (MITOSIS) 間 期 (Interphase) 細 胞 不 分 裂 的 時 期 DNA 複 製 2 個 姊 妹 染 色 絲 體 前 期 (Prophase) 染 色 體 漸 漸 收 縮 核 仁 核 膜 分 解 紡 錘 絲 開 始 出 現 中 期 (Metaphase) 後 期 (Anaphase) 從 中 心 粒 分 開 成 兩 個 染 色 分 體, 向 兩 極 移 動 末 期 (Telophase) 核 膜 核 仁 重 新 出 現 細 胞 質 分 開 染 色 體 排 列 在 赤 道 板 染 色 體 收 縮 最 大 值
17 17 減 數 分 裂 (MEIOSIS) 包 含 一 次 DNA 複 製 二 次 染 色 體 分 裂 與 有 絲 分 裂 的 差 別 發 生 在 生 殖 細 胞 同 源 染 色 體 配 對 ( 前 期 ) 染 色 體 互 換 (meiotic crossing over) 造 成 基 因 重 組 (genetic recombination), 發 生 在 前 期 染 色 體 數 目 減 半
18 18 配 子 形 成 (GAMETOGENESIS) 配 子 (gamets) 又 稱 生 殖 細 胞 (germ cells) 發 生 於 生 殖 腺 女 性 : 卵 子 形 成 (oogenesis) 男 性 : 精 子 形 成 (spermatogenesis) 女 性 在 出 生 前 四 周, 卵 子 第 一 次 減 數 分 裂 開 始 進 行, 會 停 留 在 前 期, 形 成 初 期 卵 子 (primary oocyte), 等 到 青 春 期 開 始 後, 才 會 完 成 後 續 的 減 數 分 裂, 形 成 卵 子 新 突 變 常 發 生 於 配 子 形 成 時 期 年 紀 愈 大, 突 變 機 率 愈 增
19 19 PATTERNS OF GENETIC TRANSMISSION - 基 因 傳 遞 的 形 式
20 20 基 因 傳 遞 的 形 式 孟 德 爾 (Gregor Mendel) 奧 地 利 的 神 父,1865 年 進 行 豌 豆 實 驗 發 現 遺 傳 定 律 分 離 率 成 對 同 源 染 色 體 分 開, 分 別 進 入 兩 配 子 獨 立 分 配 率 配 子 形 成 時, 每 對 遺 傳 因 子 的 分 配 是 各 自 獨 立 的 指 不 同 基 因 座 的 對 偶 基 因 的 分 配 是 各 自 獨 立 的, 故 基 因 型 AaBb 可 以 產 生 AB, Ab, Ab, ab 四 種 配 子 僅 適 用 於 單 基 因 形 成 的 表 現 型 (phenotype)
21 21 單 一 基 因 遺 傳 ( 孟 德 爾 遺 傳 ) 體 染 色 體 顯 性 遺 傳 (autosomal dominant, AD) 體 染 色 體 隱 性 遺 傳 (autosomal recessive, AR) 第 1~22 對 染 色 體 X 染 色 體 遺 傳 (X-linked) 第 23 對 染 色 體 基 因 座 (locus) 中 有 兩 個 對 偶 基 因 (allele) 對 偶 基 因 若 相 同 同 質 性 (homozygosity) 對 偶 基 因 若 不 同 異 質 性 (heterozygosity) 兩 個 對 偶 基 因 形 成 基 因 型 (genotype) 表 現 型 (phenotype)
22 22 體 染 色 體 顯 性 遺 傳 (AUTOSOMAL DOMINANT INHERITANCE, AD) 只 要 出 現 一 個 突 變 對 偶 基 因 時, 就 會 得 病 顯 性 遺 傳 疾 病 的 特 色 男 女 得 病 的 機 率 相 同 得 病 的 子 女 通 常 會 有 一 個 得 病 的 父 母 異 型 合 子 者 的 子 代 得 病 機 率 有 50% 疾 病 垂 直 傳 遞 (vertical transmission) 新 突 變 (new mutation) 亦 可 能 出 現 AD 疾 病 父 母 不 會 有 病 AD 疾 病 常 因 突 變 引 起 軟 骨 發 育 不 全 (achondroplasia) 神 經 纖 維 瘤 (neurofibromatosis)
23 23 外 顯 性 與 表 現 度 外 顯 性 (penetrance) 一 個 對 偶 基 因 能 表 現 的 機 率 不 一 定 所 有 帶 有 致 病 基 因 者 都 會 發 病 不 完 全 外 顯 (incomplete penetrance) 隔 代 遺 傳 (skipping of generations) 表 現 度 (expressivity) 一 個 對 偶 基 因 表 現 之 後, 表 現 的 程 度 相 同 外 顯 性 下, 不 同 個 體 的 表 現 型 亦 會 不 同 (variable expressivity)
24 24 體 染 色 體 隱 性 遺 傳 (AUTOSOMAL RECESSIVE INHERITANCE, AR) 要 出 現 兩 個 突 變 對 偶 基 因 時, 才 會 得 病 帶 原 者 (carrier): 帶 有 一 個 突 變 對 偶 基 因 隱 性 疾 病 的 特 色 男 女 得 病 機 率 相 同 得 病 的 子 女, 其 父 母 通 常 沒 病, 但 均 是 帶 原 者 近 親 通 婚 時, 子 代 得 到 稀 有 疾 病 的 機 會 增 加 得 病 者 其 手 足 會 得 病 的 機 率 為 25% 水 平 傳 遞 (horizontal transmission) 囊 胞 性 纖 維 症 (cystic fibrosis) 鐮 刀 型 貧 血 (sickle cell anemia)
25 25 X 染 色 體 遺 傳 (X-LINKED INHERITANCE) X-inactivation(Lyon hypothesis) 特 色 男 性 得 病 機 率 較 高 得 病 的 男 性, 其 致 病 基 因 由 母 親 遺 傳 男 性 不 會 遺 傳 給 男 性 男 性 患 者 的 女 兒 皆 為 帶 原 者 斜 的 傳 遞 (oblique transmission)
26 26 非 孟 德 爾 遺 傳 基 因 印 記 (genomic imprinting) 粒 線 體 遺 傳 (mitochondrial inheritance) 雙 基 因 遺 傳 (digenic inheritance) 預 期 與 三 連 體 重 複 序 列 疾 病 (anticipation and triplet repeat disorders)
27 27 基 因 印 記 (GENOMIC IMPRINTING) 基 因 的 表 現 取 決 於 是 遺 傳 至 父 親 或 母 親 與 甲 基 化 (methylation) 有 關 甲 基 化 不 活 化 去 甲 基 化 表 現
28 28 基 因 印 記 (GENOMIC IMPRINTING) 只 有 少 數 的 疾 病 是 因 基 因 印 記 造 成 Prader-Willi syndrom 父 親 的 chr15q11-q13 缺 失 兩 個 來 自 母 親 的 chr15 Maternal uniparental disomy Angelman syndrom 母 親 的 chr15q11-q13 缺 失 兩 個 來 自 父 親 的 chr15 Paternal uniparental disomy
29 29 粒 線 體 遺 傳 (MITOCHONDRIAL INHERITANCE) 粒 線 體 位 於 真 核 細 胞 的 細 胞 質 中, 真 核 細 胞 中 平 均 有 1000~10000 個 粒 線 體 粒 線 體 DNA(mitochondrial DNA, mtdna) 雙 股 環 狀 DNA, 與 位 於 細 胞 核 的 DNA 不 同 每 個 mtdna 包 含 個 鹼 基, 其 中 有 37 個 基 因, 可 用 來 製 造 2 種 rrna 22 種 trna 與 13 種 蛋 白 質 特 色 母 系 遺 傳 (maternal inheritance) 母 親 可 傳 遞 給 兒 子 和 女 兒, 但 只 有 女 兒 能 將 其 mtdna 傳 給 後 代
30 30 粒 線 體 遺 傳 (MITOCHONDRIAL INHERITANCE) 粒 線 體 中 有 數 百 個 mtdna 正 常 與 突 變 的 mtdna 均 會 複 製, 且 隨 機 分 配 到 兩 個 分 裂 的 子 細 胞 中 同 質 體 (Homoplasmy) 分 配 到 均 是 正 常 mtdna 或 均 是 突 變 mtdna 異 質 體 (Heteroplasmy) 分 配 到 混 合 的 mtdna 正 常 與 突 變 mtdna 的 相 對 比 例 疾 病 表 現 的 程 度 不 同
31 31 雙 基 因 遺 傳 (DIGENIC INHERITANCE) 兩 個 不 同 的 基 因 發 生 兩 個 以 上 的 對 偶 基 因 突 變 雙 基 因 - 雙 對 偶 基 因 (digenic-diallelic) 雙 基 因 - 三 對 偶 基 因 (digenic-triallelic) 視 網 膜 色 素 病 變 (Retinitis Pigmentosa, RP) ROM1 及 peripherin 兩 個 基 因 均 有 heterozygous 或 homozygous 突 變 才 會 發 病 前 腦 發 育 畸 形 症 (Holoprosencephaly) 遺 傳 性 聽 力 障 礙
32 32 預 期 與 三 連 體 重 複 序 列 疾 病 (ANTICIPATION AND TRIPLET REPEAT DISORDERS) 預 期 (anticipation) 為 一 種 現 象, 在 每 一 連 續 的 世 代 中, 可 預 期 到 逐 漸 增 加 地 疾 病 嚴 重 性 及 疾 病 發 病 年 齡 愈 早 與 重 複 序 列 (sequence repeats) 有 關, 尤 其 是 三 連 體 (triplet) 重 複 愈 多, 可 預 期 疾 病 愈 嚴 重
33 33 多 因 子 遺 傳 ( 多 基 因 遺 傳 ) 多 重 基 因 與 環 境 交 互 作 用 造 成 的 疾 病 特 色 一 等 親 的 再 發 病 率 會 高 於 其 他 親 戚 若 有 病 的 親 戚 愈 多, 再 發 病 的 機 率 愈 大 愈 嚴 重 或 愈 早 發 的 疾 病, 再 發 率 的 機 率 愈 大 有 病 個 體 的 性 別, 會 影 響 其 子 代 和 手 足 的 再 發 率
34 34 細 胞 遺 傳 學 及 染 色 體 疾 病 染 色 體 疾 病 包 含 兩 種 數 目 異 常 (aneuploidy and polyploidy) 結 構 異 常 (structural rearrangement) 微 小 缺 失 症 候 群 (microdeletion syndromes)
35 35 染 色 體 數 目 異 常 非 整 倍 數 (aneuploidy) 減 數 分 裂 時 染 色 體 不 分 離, 使 染 色 體 多 於 或 少 於 2 條 唐 氏 症 (Down syndrome) 第 21 對 染 色 體 有 3 條 (trisomy 21) 透 納 氏 症 (Turner syndrome) X 染 色 體 只 有 一 條 (monosomy) 三 套 體 可 以 活 產 的 只 有 第 對 染 色 體 (trisomy ) 多 倍 體 (polyploidy) 三 倍 體 (triploidy):69 條 染 色 體 四 倍 體 (tetrsploidy):92 條 染 色 體
36 36 染 色 體 結 構 異 常 缺 失 (deletion) 重 複 (duplication) 倒 位 (inversion) 易 位 (translocation) 環 狀 染 色 體 (ring chromosome) 等 臂 染 色 體 (isochromosome) 染 色 體 的 一 臂 複 製 ( 以 致 由 相 同 位 點 以 相 反 序 列 形 成 等 長 的 兩 臂 ), 而 另 一 臂 缺 失
37 37 微 小 缺 失 症 候 群 (MICRODELETION SYNDROMES) 染 色 體 缺 失 的 片 段 較 小 (< 百 萬 個 鹼 基 ) Velocardiofacial/DiGeorge syndrome(22q11) Williams syndrome (7q11.23)
38 38 THE HUMAN GENOME - 基 因 體 的 結 構 與 組 織
39 39 人 類 基 因 體 學 人 類 基 因 體 計 畫 (The Human Genome Project, HGP) 解 開 人 類 所 有 的 基 因 與 序 列 轉 錄 體 學 (transcriptome) 蛋 白 質 體 學 (proteome) 比 較 基 因 體 學 (comparative genomics): 基 因 演 化 基 因 調 控 學 (epigenome) 生 物 資 訊 學 (bioinformatics)
40 人 類 基 因 體 40
41 41 人 類 基 因 體 的 特 色 1. 在 基 因 上 DNA 的 編 碼 並 不 一 定 有 蛋 白 質 的 編 碼 Exons 只 佔 總 序 列 的 1.5% 2. 有 許 多 RNA 的 編 碼 並 不 會 轉 譯 成 蛋 白 質 ex. rrna trna 3. 人 類 基 因 在 染 色 體 上 的 分 布 並 不 均 勻 gene-rich & gene-poor regions
42 42 人 類 基 因 體 的 組 成 1. 假 基 因 (Pseudogenes) 2. 重 複 序 列 (repeat sequences) 3. 轉 位 子 (transposons)
43 43 1. 假 基 因 (PSEUDOGENES) 與 一 般 基 因 相 似, 但 無 蛋 白 質 編 碼 的 能 力 基 因 會 與 功 能 基 因 一 起 遺 傳, 假 基 因 帶 有 豐 富 的 生 物 性 及 演 化 的 紀 錄
44 44 2. 重 複 序 列 (REPEAT SEQUENCES) 1. Simple sequence repeats(ssrs or microsatellites) Repeats units of 1-10 base pairs(di-, tri-, tetranucleotide repeats, etc) as molecular makers 2. Semental duplications(sds, or low copy repeat, LCRs) Blocks of 1-300kb that are copied from DNA at one site and move to other sites through evolution.
45 45 3. 轉 位 子 (TRANSPOSONS) 1. Long interspersed nuclear elements (Account for 21% of the genome) 2. Short interspersed nuclear elements Ex. Alu Junk DNA? 3. 4.
46 46 THE HUMAN GENOME - 遺 傳 變 異
47 47 突 變 1. 遺 傳 性 突 變 (germline mutations): 與 生 殖 細 胞 相 關, 影 響 遺 傳 性 的 變 異, 對 子 代 有 影 響 2. 體 細 胞 突 變 (somatic mutations): 只 與 個 體 某 組 織 細 胞 有 關, 不 影 響 子 代
48 48 突 變 的 種 類 1. 基 因 體 突 變 (genome mutation): 影 響 染 色 體 的 數 目 (aneuploidy & polyploidy), 導 致 染 色 體 在 有 絲 分 裂 和 減 數 分 裂 時 發 生 錯 誤 分 離 (missegregation) 2. 染 色 體 突 變 (chromosome mutation): 改 變 染 色 體 的 結 構, 導 致 染 色 體 有 不 平 衡 的 重 複 (duplication) 缺 失 (deletion) 或 轉 位 (translocation) 3. 基 因 突 變 (gene mutation): 改 變 DNA 的 序 列
49 49 基 因 突 變 的 原 因 1. DNA 複 製 發 生 錯 誤 ( 自 發 突 變 spontaneous mutation) 細 胞 分 裂 時 遺 傳 基 因 的 複 製 發 生 錯 誤 2. DNA 損 傷 修 復 失 敗 ( 誘 發 突 變 induced mutation) DNA 修 復 系 統 缺 損 (DNA repair disorder) Ex. 共 濟 失 調 微 血 管 擴 張 症 候 群 (Ataxia telangiectasia) 布 隆 氏 症 候 群 (Bloom syndrome) 范 可 尼 綜 合 徵 (Fanconi syndrome) 著 色 性 乾 皮 症 (Xeroderma pigmentosum) 化 學 物 理 生 物 性 的 致 突 變 因 子 (mutagens) Ex. UV 雷 射
50 50 基 因 突 變 (GENE MUTATION) 點 突 變 (point mutation) 缺 失 插 入
51 51 點 突 變 (POINT MUTATION) 1. Transition: purine purine (A G or G A) pyrimidine pyrimidine (C T or T G) 2. Transversion: ( 較 不 常 見 ) pyrimidine purine or purine pyrimidine (C A or T G)
52 52 點 突 變 的 種 類 緘 默 突 變 錯 義 突 變 無 義 突 變
53 53 1. 緘 默 突 變 (Silent mutation): 編 碼 的 改 變 不 改 變 胺 基 酸 的 種 類, 不 影 響 產 生 的 蛋 白 質 2. 錯 義 突 變 (Missense mutation): 編 碼 的 改 變 造 成 胺 基 酸 種 類 的 改 變 佔 50 % 的 疾 病 病 因 突 變 3. 無 義 突 變 (Nonsense mutation): 編 碼 的 改 變 產 生 了 停 止 密 碼, 導 致 蛋 白 質 轉 譯 提 早 終 止
54 54 插 入 (INSERTION) 及 缺 失 (DELETION) 1. 對 少 數 的 鹼 基 造 成 影 響 佔 25 % 的 疾 病 病 因 突 變 移 碼 突 變 (Frameshift mutation): 鹼 基 數 目 的 增 減, 產 生 非 3 的 倍 數, 改 變 了 基 因 的 閱 讀 框 架 RNA 剪 接 突 變 (RNA splicing mutation) 2. 影 響 基 因 片 段, 改 變 基 因 結 構 Ex. 有 60% 的 杜 顯 氏 肌 肉 萎 縮 症 (Duchenne muscular dystrophy) 個 案 是 由 X 染 色 體 上 的 肌 肉 萎 縮 蛋 白 基 因 有 大 規 模 缺 失 所 致
55 55 單 核 苷 酸 多 型 性 (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM, SNPS) 一 個 特 定 位 置 上 的 單 一 核 甘 酸 產 生 變 異 每 1000 個 鹼 基 對 就 有 一 個 SNPs 包 含 在 編 碼 區 的 csnps 非 編 碼 區 的 noncoding SNPs
56 56 OTHER TYPES OF DNA POLYMOROHISM Simple sequence repeats(ssrs ) Repeats units of 1-10 base pairs Variables number of tandem reapeats(vntrs ) Repeats units of base pairs
57 57 COPY NUMBER VARIATION (CNVS) 1000 個 以 上 鹼 基 對 CNVs 會 影 響 基 因 表 現 或 表 行 多 型 性 等, 與 人 類 疾 病 相 關 Ex. DiGeorge Williams Prader-Willi syndromes 等
58 58 基 因 突 變 的 影 響 1. Loss-of-function mutations 2. Gain-of-function mutations 3. Dominant negative mutations 4. Epigenetic changes
59 59 LOSS-OF-FUNCTION MUTATIONS 突 變 使 基 因 轉 譯 的 產 物 降 低 或 失 去 功 能, 稱 低 效 能 對 偶 基 因 (hypomorph) 若 功 能 完 全 失 去 稱 null allele (amorph) 單 一 對 偶 基 因 不 足 性 (haploinsufficiency): 基 因 產 物 只 有 50% 正 常, 個 別 單 一 正 常 基 因 生 產 的 蛋 白 質 不 足 以 供 應 正 常 細 胞
60 60 GAIN-OF-FUNCTION MUTATIONS 突 變 使 基 因 轉 譯 的 產 物 增 加 蛋 白 質 的 功 能, 稱 高 效 能 對 偶 基 因 (hypermorph) 若 產 生 新 的 活 性 或 產 物, 稱 neomorph Example 軟 骨 發 育 不 全 (Achondroplasia): gene FGFR-3 突 變, 而 導 致 骨 骼 生 長 發 育 不 良
61 61 DOMINANT NEGATIVE MUTATIONS 轉 變 之 基 因 產 物 抑 制 或 阻 斷 野 型 的 蛋 白 質 作 用, 稱 antimorph Example1 馬 凡 氏 症 候 群 (Marfan syndrome) : Fibrillin gene(fbn1) 病 變 Example2 成 骨 不 全 症 (Osteogenesis imperfecta, OI) : 第 一 型 膠 原 纖 維 病 變
62 62 EPIGENETIC CHANGES 基 因 序 列 不 變, 由 甲 基 化 等 過 程 的 改 變, 不 適 當 的 甲 基 化 可 能 使 可 遺 傳 性 的 表 現 失 去 功 能 Ex: 腫 瘤 抑 制 基 因 p16(cdkn2a) 抑 制 promoter 區 位 的 甲 基 化, 而 非 DNA 序 列 的 突 變 同 一 種 基 因 可 能 會 導 致 不 同 的 疾 病 Ex: RET gene 失 去 功 能 - 先 天 性 巨 大 結 腸 症 (Hirschsprung disease) 增 加 功 能 - 內 分 泌 腫 瘤 第 二 型 (MEN 2)
63 63 影 響 遺 傳 變 異 的 原 因 1. Allelic heterogeneity 在 單 一 位 置 的 多 重 不 同 對 偶 基 因 表 現, 這 些 對 偶 基 因 可 致 臨 床 上 有 相 同 或 不 同 的 表 現 Ex: 超 過 1,000 種 CFTR 基 因 突 變 導 致 臨 床 病 變 : 囊 腫 性 纖 維 化 (Cystic Fibrosis) 2. Locus heterogeneity 因 兩 種 以 上 不 一 樣 的 位 置 / 基 因 突 變 有 相 同 表 現 型 的 產 物 Ex: 色 素 性 視 網 膜 炎 (Retinitis Pigmentosa): 突 變 的 基 因 超 過 10 個
64 64 醫 療 的 應 用 - 分 子 診 斷
65 65 分 子 診 斷 包 含 DNA RNA 染 色 體 蛋 白 質 或 是 某 些 代 謝 物 等 的 分 析, 來 偵 測 是 否 與 疾 病 相 關 的 基 因 型 突 變 表 現 型 染 色 體 核 型 的 遺 傳 性 利 用 血 液 體 液 或 組 織 等 細 胞 中 的 DNA 或 RNA 作 檢 驗 分 析 分 析 的 方 法 分 為 直 接 的 分 子 分 析 :DNA 定 序 (DNA seqencing) 非 直 接 的 分 子 分 析 : 連 鎖 分 析 (linkage analysis)
66 66 直 接 的 分 子 分 析 一 個 已 知 會 造 成 影 響 的 突 變 基 因, 檢 驗 高 度 風 險 的 家 庭 成 員 是 否 有 突 變 的 情 形 使 用 DNA 定 序 (DNA seqencing) 分 析 使 用 聚 合 酵 素 鏈 鎖 反 應 (polymerase chain reaction, PCR) 將 DNA 序 列 的 數 量 擴 大
67 67 DNA 定 序 (DNA SEQENCING) 1. 螢 光 標 記 2. 適 當 的 偵 測 系 統
68 68 聚 合 酵 素 鏈 鎖 反 應 (POLYMERASE CHAIN REACTION, PCR) (1) 變 性 反 應 (denaturation): 使 DNA 的 兩 股 分 離 (2) 緩 冷 配 對 反 應 (annealing) : 使 引 子 (primers) 與 目 標 DNA 配 對 (3) 延 長 反 應 (extension): 合 成 新 的 DNA 股
69 69 非 直 接 的 分 子 分 析 所 關 心 的 不 再 只 是 特 定 的 基 因 突 變, 而 是 包 含 突 變 性 基 因 的 特 定 染 色 體 連 鎖 分 析 (linkage analysis) 細 胞 減 數 分 裂 (meiosis) 過 程 中, 染 色 體 的 某 些 染 色 分 體 發 生 交 換 (crossover) 等 位 (alleles) 基 因 : 在 同 一 染 色 體 上 的 兩 個 基 因 相 近, 不 容 易 基 因 重 組, 容 易 一 起 遺 傳 可 以 使 用 已 知 的 DNA 序 列 作 為 生 物 標 記, 疾 病 基 因 與 此 標 記 的 位 置 愈 近, 一 起 遺 傳 的 機 會 愈 高 此 分 析 方 法 在 DNA 序 列 未 知 的 情 況 下 也 可 使 用 使 用 家 族 資 料 分 析
70 70 EXAMPLE OF LINKAGE ANALYSIS 家 族 資 料 疾 病 的 基 因 為 知, 但 是 知 道 此 基 因 與 maker A 和 B 有 連 鎖 染 色 體 的 同 位 基 因 有 A 和 B 則 發 病
71 71 醫 療 的 應 用 - 基 因 型 疾 病 的 治 療
72 72 基 因 型 疾 病 治 療 的 型 式 1. 臨 床 表 現 型 手 術 及 醫 療 介 入 2. 代 謝 或 生 化 方 面 的 功 能 障 礙 針 對 苯 酮 尿 症 (PKU) 和 尿 素 循 環 障 礙 者 進 行 飲 食 和 藥 物 控 制 3. 蛋 白 質 突 變 針 對 高 雪 氏 症 (Gaucher disease) 患 者 進 行 酵 素 取 代 療 法 4. mrna 突 變 5. 基 因 突 變 地 中 海 型 貧 血 的 骨 髓 移 植 治 療 或 嚴 重 複 合 型 免 疫 缺 乏 症 (SCID) 的 基 因 治 療
73 73 基 因 治 療 目 標 : 1. 將 缺 損 的 突 變 基 因 取 代 為 正 常 的 基 因 2. 延 緩 致 病 的 進 程
74 74 基 因 治 療 基 本 程 序 載 體 細 胞 含 正 常 的 治 療 基 因 目 標 細 胞
75 75 基 因 治 療 的 轉 移 標 的 1. 生 殖 細 胞 2. 體 細 胞 ( 人 類 的 基 因 治 療 皆 屬 於 此 類 ) 轉 移 正 常 基 因 致 組 織 的 體 細 胞, 有 兩 種 方 法 : 1) 體 外 (ex vivo) : 轉 移 基 因 至 體 外 的 細 胞, 在 將 細 胞 植 入 體 內 2) 體 內 (in vivo): 直 接 將 基 因 植 入 體 內 細 胞
76 76 基 因 治 療 的 載 體 1. 非 病 毒 載 體 2. 病 毒 載 體 ( 一 般 常 見 的 ) 病 毒 的 基 因 轉 換 成 人 類 的 正 常 基 因 優 點 : 相 對 而 言 是 容 易 進 入 接 受 細 胞 的 缺 點 : 有 不 良 反 應 或 病 毒 是 否 有 感 染 至 標 的 等 問 題
77 基 因 治 療 - RNA INTERFERENCE(RNAI) 77
78 78 RNAI 治 療 的 優 缺 優 點 1. RNAi 序 列 可 以 抑 制 特 定 的 標 靶 (high selectivity) 2. RNAi 的 治 療 目 標 可 以 是 任 何 種 類, 包 含 non-druggable target 3. RNAi 的 合 成 不 需 要 cellular expression system 或 複 雜 的 蛋 白 質 純 化 (protein purification) 或 摺 疊 (re-folding) 缺 點 1. RNAi 載 體 需 要 接 觸 細 胞 的 內 側, 而 一 般 的 小 分 子 或 蛋 白 質 藥 物 不 需 要 2. RNAi 抑 制 特 定 的 標 靶, 但 不 能 確 定 是 否 會 同 時 影 響 序 列 類 似 的 基 因
79 79 基 因 治 療 - 幹 細 胞 治 療 (STEM CELL THERAPY) 提 供 多 功 能 性 的 可 再 造 性 的 細 胞 用 於 因 疾 病 等 而 發 生 不 可 逆 傷 害 的 器 官 1. Embryonic stem cells: 由 囊 胚 細 胞 (blastocyst) 分 化 2. Adult(somatic) stem cells: 成 人 的 組 織 細 胞 3. Cord stem cells : 臍 帶 的 細 胞
80 80 藥 物 遺 傳 學 (PHARMACOGENETICS) 根 據 每 個 基 因 的 多 形 性, 研 究 藥 物 的 吸 收 分 布 排 泄 及 生 理 反 應, 廣 泛 應 用 於 新 藥 及 藥 物 標 靶 的 發 展
81 81 EXAMPLE OF PHARMACOGENETICS TRAIT- MALIGNANT HYPERTHERMIA(MH) The gene responsible for MH: RYR1 at 19q13.1 CACN2D1 CACNA1S 肌 肉 細 胞 上 的 肌 漿 網 不 斷 釋 出 鈣 離 子 由 麻 醉 藥 物 引 起 惡 性 高 溫 (MH)
82 82 醫 療 的 應 用 - 遺 傳 諮 詢
83 83 遺 傳 諮 詢 (GENETIC COUNSELOR ) 處 理 人 類 了 解 各 種 遺 傳 疾 病 的 發 生 之 過 程 : 1. 家 族 或 醫 療 紀 錄 與 疾 病 發 生 機 會 之 解 釋 2. 遺 傳 性 檢 驗 處 置 預 防 方 式 資 源 研 究 之 相 關 教 育 3. 面 對 有 風 險 時 的 取 捨 之 諮 詢
84 84 遺 傳 諮 詢 的 對 象 1. 父 母 親 其 中 一 位 以 上 有 染 色 體 易 位 的 情 形 時 2. 懷 孕 年 齡 大 於 35 歲 以 上 或 超 音 波 檢 查 發 現 異 常 時 3. 出 生 時 發 現 有 先 天 異 常 的 情 形 4. 幼 兒 發 展 遲 緩 5. 成 年 時 發 生 如 遺 傳 性 癌 症 症 狀 的 遺 傳 性 疾 病
85 85 族 譜 分 析 PEDIGREE SYMBOLS (Index patient) proposita propositus
86 表 現 及 臨 床 上 的 相 關 研 究 86
87 87 表 現 型 研 究 的 挑 戰 -1 遺 傳 與 環 境 的 交 互 作 用 Example1: 苯 酮 尿 症 (phenylketonuria;pku) 特 定 的 酵 素 缺 乏 + 接 觸 苯 丙 胺 酸 後 腦 部 發 展 異 常 Example2: 鐮 刀 型 貧 血 (Sickle Cell Anemia) 菸 草 暴 露 + α1-antitrypsin 血 紅 蛋 白 的 缺 陷 研 究 時 一 定 要 特 別 注 意 如 環 境 等 其 他 有 可 能 會 產 生 偏 差 的 干 擾 變 項
88 88 表 現 型 研 究 的 挑 戰 -2 表 現 型 的 複 雜 性 (1) Gene locus heterogeneity Example1: 硬 化 性 結 節 症 (Tuberous Sclerosis Complex,TSC ) 兩 種 類 型 TSC1 或 TSC2 的 基 因 突 變 Example2: 眼 睛 皮 膚 白 化 症 (Oculocutaneous albinism) 多 個 基 因 中 的 其 中 一 個 以 上 發 生 突 變, 造 成 黑 色 素 (melanin) 合 成 的 障 礙
89 89 表 現 型 研 究 的 挑 戰 -2 表 現 型 的 複 雜 性 (2) 表 型 模 擬 (phenocopy) 環 境 的 改 變 影 響 一 個 或 多 個 基 因 的 表 達, 即 因 特 殊 環 境 條 件 下 造 成 非 遺 傳 性 的 表 型 修 飾 與 突 變 型 的 表 型 相 仿
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課 程 名 稱 : 基 因 的 世 界 98 學 年 度 課 程 學 習 心 得 報 告 任 課 老 師 : 劉 麗 芬 姓 名 : 蔡 宜 伶 學 號 : 9520085A 系 級 : 工 管 四 A 連 絡 電 話 : 1. 書 寫 字 數 不 得 少 於 500 字 2. 書 寫 格 式 :12 號 字 新 細 明 體 單 行 間 距 E-mail: 3. 請 勿 任 意 更 改 格 式 設
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全 球 科 技 革 命 生 化 科 技 之 衝 擊 劉 承 揚 http://mail.tku.edu.tw/cyliu/ 生 化 科 技 之 衝 擊 基 因 解 碼 基 因 工 程 的 產 物 基 因 療 法 微 生 物 與 複 製 人 奈 米 生 醫 技 術 晶 片 科 技 生 化 科 技 的 衝 擊 1 細 胞 典 型 動 物 細 胞 中 各 個 胞 器 :⑴ 核 仁 ;⑵ 細 胞 核 ;⑶
西安医学院教案（临床课程）
1 西 安 医 学 院 教 案 ( 临 床 课 程 ) 课 程 名 称 儿 科 学 班 级 临 床 医 学 06 级 专 业, 层 次 临 床 医 学 本 科 教 师 杜 向 阳 专 业 技 术 职 务 讲 师 授 课 方 式 ( 大 班, 小 班 实 习 ) 大 班 课 时 2 授 课 题 目 ( 章, 节 ) 第 八 章 遗 传 性 疾 病 基 本 教 材 或 沈 晓 明, 儿 科 学, 北 京
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第 十 六 章 临 床 遗 传 Chapter 16. Clinical Genetics Clinieal genetics 的 主 要 内 容 : Diagnosis, Therapy, Prevention Basis: medical genetics; pedigree investigation; clinical examination 一 The diagnosis of inheritance
突 变 染 色 体 变 异 与 基 因 突 变 突 变 (mutation)( 狄 弗 里 斯, 1901) 突 然 发 生 的 可 遗 传 变 异 遗 传 物 质 的 结 构 及 其 功 能 改 变 ( 与 遗 传 重 组 相 对 ) 染 色 体 变 异 (chromosome mutation)
遗 传 物 质 基 础 细 胞 学 基 础 分 子 基 础 三 大 遗 传 规 律 分 离 规 律 独 立 分 配 规 律 连 锁 遗 传 规 律 数 量 性 状 数 量 性 状 遗 传 细 胞 质 基 因 细 胞 质 遗 传 ( 重 组 突 变 ) 变 异 不 可 遗 传 变 异 ( 环 境 ) 遗 传 变 异 重 组 (recombination) 等 位 基 因 分 离 组 合 非 等 位 基
Gene Diagnosis E-mail: haiyanhuang@shmu.edu.cn Central Dogma of Biology Disease Definition of Gene Diagnosis Analysis of DNA and RNA in order to detect heritable disease-related genotypes, mutations,
2 1. (a Unit of Inheritace) RNA DNA 2. (Nature of gene) heredity heredity & variation variation
Structure & Organization of Genes The Key Laboratory of Molecular Medicine Ministry of Education Weihh (weiyh@fudan.edu.cn) 2010.09 2 1. (a Unit of Inheritace) RNA DNA 2. (Nature of gene) heredity heredity
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Introduction to Genetics Darrh Bullock University of Kentucky The Model Trait = Genetics + Environment Genetics Additive Predictable effects that get passed from generation to generation Non-Additive Primarily
626 139 genotype phenotype
thalassemia Watson Crick 1953 neucleic acid 3 10 9 46 mitochondria Mckusick 2208 2136 4344 1988 2208 1433 626 139 genotype phenotype peptide chain 1 2 2 HbA 2 HbA2 thalassemia (1) (2) (3) (4) MCV mean
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1 1-1 1-3 1-2 2 (cell membrane) (cytoplasm) (organelles) 1-1 1-1 1-1 (Cell Membrane) 1972 (S. J. Singer) (G. L. Nicholson) (fluid-mosaic model) 1. 2. 1-2 3. 1 3 (phospholipids) 55% 25% (glycoproteins)
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兩 性 互 換 大 不 同! -- 談 基 因 重 組 率 的 性 別 二 型 性 蔡 任 圃 臺 北 市 立 中 山 女 子 高 級 中 學 壹 前 言 孟 德 爾 (Gregor Johann Mendel, 1822-1884) 的 豌 豆 觀 察 與 莫 甘 (Thomas Hunt Morgan, 1866-1945) 的 果 蠅 實 驗, 無 論 在 國 中 高 中 大 學, 一 直 是
100學年度私立醫學校院聯合招考轉學生考試
本 試 題 共 5 頁 : 第 1 頁 注 意 事 項 一 本 試 題 共 50 題, 皆 為 單 選 題, 請 選 擇 最 適 當 選 項, 每 題 2 分, 共 計 100 分, 每 題 答 錯 倒 扣 0.7 分 ; 不 作 答 不 計 分 二 答 題 依 題 號 順 序 畫 記 在 答 案 卡 上, 寫 在 試 題 紙 上 無 效 ; 答 案 卡 限 用 2B 鉛 筆 畫 記, 若 未 按
孟 德 尔 之 前 的 试 验 缺 点 没 有 对 杂 种 子 代 中 不 同 类 型 的 植 株 进 行 计 数 ; 在 杂 种 后 代 中 没 有 明 确 地 把 各 代 分 别 统 计, 看 每 一 代 中 不 同 类 型 的 植 株 数 ; 也 没 有 明 确 肯 定 每 一 代 中 不 同
第 2 章 孟 德 尔 定 律 Mendel s Laws 一 分 离 定 律 Law of segregation 二 自 由 组 合 定 律 Law of independent assortment 孟 德 尔 之 前 的 试 验 缺 点 没 有 对 杂 种 子 代 中 不 同 类 型 的 植 株 进 行 计 数 ; 在 杂 种 后 代 中 没 有 明 确 地 把 各 代 分 别 统 计, 看
性 狀 如 何 代 代 相 傳? 孟 德 爾 知 道 與 不 知 道 的 事 文 / 邵 芷 筠 臺 大 動 物 所 博 士 班 研 究 生 本 月 專 題 遺 傳 機 制 生 物 必 須 繁 殖, 將 性 狀 遺 傳 給 下 一 代, 物 種 才 得 以 繁 衍 存 續 生 物 的 遺 傳 物 質
SCIENCE STUDY MONTHLY 學 研 習 No.50-12 總 召 集 人 的 話 虎 父 無 犬 子 這 句 日 常 生 活 中 偶 而 會 聽 到 的 話, 從 遺 傳 的 角 度 來 看, 確 實 是 有 其 道 理 的 因 為 遺 傳 的 關 係, 讓 我 們 繼 承 了 父 母 親 某 些 基 因, 這 些 基 因 不 只 決 定 我 們 的 特 徵, 也 影 響 我 們 的
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2019 30 60 2 0.4 0 120 1. 120 2. ( ) 15 3. 2B 1. (A) (B) (C) (D) (E) 2. (A) (B) (C) Omega-3 (D) (Schwann cell) (myelin sheath) (E) (Niemann-Pick disease) (sphingomyelin) 3. (intracellular receptor) (A)
罕見疾病醫療補助
國 內 確 認 診 斷 檢 驗 第 1 頁, 共 19 頁 罕 見 疾 病 國 內 確 認 診 斷 檢 驗 補 助 項 目 及 費 用 中 華 民 國 104 年 7 月 24 日 部 授 國 字 1040401614 令 發 布 修 正 本 經 費 由 菸 品 健 康 福 利 捐 支 應 1 2 3 4 5 軟 骨 發 育 不 全 症 (Achondroplasia) 之 FGFR3 基 因 突
私 立 東 海 大 學 法 律 學 研 究 所 碩 士 論 文 指 導 教 授 : 張 麗 卿 博 士 DNA 鑑 定 於 刑 事 證 據 之 現 代 意 義 DNA identification in the modern sense of criminal evidence 研 究 生 : 戴 秉 勳 中 華 民 國 一 百 年 七 月 論文摘要 關鍵字 DNA 鑑定 資料庫 刑事證據 強制採樣
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第 一 章 緒 論 第 一 節 研 究 動 機 1996 年 11 月 21 日 至 1997 年 4 月 14 日, 我 國 發 生 三 起 極 為 震 撼 人 心 之 重 大 治 安 事 件 : 劉 邦 友 縣 長 官 邸 血 案 彭 婉 如 命 案 以 及 白 曉 燕 命 案 ; 重 案 未 破 之 際, 白 案 嫌 犯 高 天 民 陳 進 興 更 於 在 逃 期 間 犯 下 方 保 芳 整
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(CIP) /. :,2005 ISBN 7-5375 - 3271-0.... R16 CIP (2005) / / 330 / 050061 / / / / / 880 1230 1/ 32 / 15 / 320 / 2005 9 1 / 2005 9 1 / 24.80 ,,,,,,,,,,,,,,,,,, 1 ,, 2005 6 2 (3 ) (3 ) (4 ) (5 ) (6 ) (7 )
新生兒先天代謝異常疾病篩檢作業手冊
-- -- 100 ( (G) (E) (E) (G) G E (Mendelian inheritance) ( ) (autosomal dominant) (Huntington s chorea) ( ) (autosomal recessive) (cystic fibrosis) ( ) (hemophilia) (multifactorial inheritance) ( ) ( )
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一 切 都 在 改 变 引 言 : 王 瑞 ---- 我 看 进 化 生 物 学 38 亿 年 前, 地 球 出 现 了 最 原 始 的 生 命 形 式 原 核 细 胞 大 约 20 亿 年 前, 真 核 细 胞 出 现 了 在 此 后 的 20 亿 年 的 时 间 里, 单 细 胞 的 真 核 生 物 发 展 成 了 具 有 组 织 ( 器 官 ) 特 异 性, 并 能 执 行 相 应 功 能 的
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幹 細 胞 和 臍 帶 血 的 介 紹 中 國 醫 藥 大 學 附 設 醫 院 兒 童 醫 院 小 兒 血 液 腫 瘤 科 主 任 巫 康 熙 醫 師 幹 細 胞 具 有 兩 大 特 色 一. 有 自 行 再 生 的 能 力 幹 細 胞 自 行 再 生 的 能 力, 使 它 可 以 不 斷 產 生 與 自 己 一 模 一 樣 的 後 代 二. 有 分 化 成 各 種 細 胞 的 潛 能 幹 細 胞
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查 找 DNA mrna cdna Protein promoter 引 物 设 计 BLAST 序 列 比 对 等 作 者 :urbest 2007-8-1 苏 州 大 学 生 命 科 学 学 院 最 近 看 到 很 多 战 友 在 论 坛 上 询 问 如 何 查 询 基 因 序 列 如 何 进 行 引 物 设 计 如 何 使 用 BLAST 进 行 序 列 比 对, 这 些 问 题 在 NCBI
48 5 ( Pinctada) ( P. fucata ), 3 [ 7 ] ( P. maxima ) ( P. albina), ( P. margaritifera) ( P. nigra) RAPD, ( P. chemnitzi), ( Pteria penguin) [ 1-2 ] [
![48 5 ( Pinctada) ( P. fucata ), 3 [ 7 ] ( P. maxima ) ( P. albina), ( P. margaritifera) ( P. nigra) RAPD, ( P. chemnitzi), ( Pteria penguin) [ 1-2 ] [](/thumbs/74/71407889.jpg "48 5 ( Pinctada) ( P. fucata ), 3 [ 7 ] ( P. maxima ) ( P. albina), ( P. margaritifera) ( P. nigra) RAPD, ( P. chemnitzi), ( Pteria penguin) [ 1-2 ] [")
5 6 2 00 9 1 2 South China Fisheries Science Vol. 5, No. 6 Dec., 2009 doi: 10. 3969/ j. issn. 1673-2227. 2009. 06. 009 16S rrna,,, (, 510300) : PCR ( Pinctada fucata) ( P. chemnitzi) ( Pteria penguin)
DNA somatic mutation 4 5 genetic disease genetic inherited illness 6 somatic cell genetic disease 7 genetic disease genetic screening 4
3 1 3.1 3.1.1 genetic testing Genetic Information Law DNA DNA 2 13145 1-201(d) DNA RNA 3 DNA DNA DNA DNA 1 GRAEME LAURIE, GENETIC PRIVACY: A CHALLENGE TO MEDICO-LEGAL NORMS 86 (2002). 2 Genetic Information
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普 通 生 物 試 題 評 析 / 命 中 事 實 楊 老 師 試 題 評 析 一 題 目 從 簡 單 中 等 到 較 難, 照 一 定 的 比 例 出 題, 應 可 測 出 學 生 程 度 二 有 考 一 些 新 版 書 的 東 西, 如 :H1N1 hemagglutinin(h) 和 neuraminidase(n),foxp2 基 因,Toll-like receptor 這 些 老 師 上
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Biochemical genetic disorders Garrod(1899) 提 出 先 天 性 代 谢 差 错 (inborn errors of metabolism) 的 概 念 A. E. Garrod Beatrice Bateson Pauling(1949) 提 出 分 子 病 (molecular disease) 的 概 念 遗 传 方 式 大 多 数 为 AR, 少 数
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1. 下 列 何 種 物 質 最 容 易 通 過 細 胞 膜? (A) 脂 溶 性 高 的 極 性 小 分 子 (B) 脂 溶 性 低 的 極 性 大 分 子 (C) 脂 溶 性 低 的 非 極 性 小 分 子 (D) 脂 溶 性 高 的 非 極 性 小 分 子 (E) 脂 溶 性 高 的 非 極 性 大 分 子 2. B 細 胞 能 產 生 抗 體, 下 列 何 種 胞 器 與 運 送 抗 體 至
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國 立 清 華 大 學 生 命 科 學 系 96 年 度 高 中 人 才 培 育 計 畫 課 程 癌 病 探 索 楊 嘉 鈴 教 授 國 立 清 華 大 學 生 命 科 學 系 / 生 物 科 技 研 究 所 2008 年 12 月 20 日 新 竹 市 光 復 路 二 段 101 號 國 立 清 華 大 學 生 物 科 技 研 究 所 Tel: (03)5742756 E-mail: jlyang@life.nthu.edu.tw
国家自然科学基金委员会电工学科基金项目交流与研讨会
2016 9 24 8:00-8:30 8:30-9:00 Biosynthesis and signaling of strigolactones in rice and Arabidopsis 9:00-9:30 Genomics analysis provides new insight into domestication of dog and chicken 9:30-10:00 10:00-10:10
貳 課 程 教 學 計 畫 一 教 學 目 標 本 課 程 旨 在 幫 助 學 生 瞭 解 我 國 目 前 面 臨 的 環 境 問 題 環 境 保 護 的 重 要 性 流 行 病 學 的 原 理 與 方 法 衛 生 行 政 及 醫 療 體 系 之 架 構 及 運 作 主 要 內 容 包 含 公 共
附 表 2: 大 專 校 院 遠 距 教 學 課 程 - 教 學 計 畫 大 綱 學 校 名 稱 : 中 華 醫 事 科 技 大 學 開 課 期 間 :104 學 年 度 第 2 學 期 ( 本 學 期 是 否 為 新 開 設 課 程 : 是 否 ) 壹 課 程 基 本 資 料 ( 有 包 含 者 請 於 打 ) 1. 課 程 名 稱 公 共 衛 生 學 2. 課 程 英 文 名 稱 Public
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绝 密 启 封 前 2015 年 普 通 高 等 学 校 招 生 全 国 统 一 考 试 生 物 试 题 ( 江 苏 卷 ) 一 单 项 选 择 题 : 本 部 分 包 括 20 题, 每 题 2 分, 共 计 40 分 1. 下 列 关 于 淀 粉 脂 肪 蛋 白 质 和 核 酸 4 种 生 物 分 子 的 叙 述, 正 确 的 是 ( ) A. 都 能 被 相 应 的 酶 水 解 B. 都 是
《中国科学》A、E、G与F小开本版式设计
222 E 2006, 36(2): 222~234 * 1** 1,2 1,2 1,2 1,2 3 3 1 1 1,2 (1., 100080; 2., 100039; 3., 200031),. ;,,.. 20 90 (human genome project, HGP), ; HGP 2003, 21. (proteomics) ; (computational proteomics),,,
Microsoft PowerPoint - 發育再生中心-第27期電子報-20130301
Number 27, 2013.03.01. 臺 灣 大 學 發 育 生 物 學 與 再 生 醫 學 研 究 中 心 電 子 報 Research Center for Developmental Biology and Regenerative Medicine Newsletter 中 心 網 頁 :http://homepage.ntu.edu.tw/~ntucdbrm622/ Facebook:
第十章 基因的作用
第十章基因的作用 DNA 第一節遺傳物質的發現 一 核酸 () 1. 2. (1) 1869 (F.Miescher) (nuclein) (2) (3) (ribonucleicacid;rna) (deoxyribnucleic acid;dna) () 1. (F.Griffith) 1928 2. (O.Avery) DNA 3.(H.O.Hershey)(M.Chase) DNA () 1.
遗传性疾病和内分泌疾病
遗 传 性 疾 病 内 分 泌 疾 病 中 山 大 学 附 属 第 一 医 院 儿 科 马 华 梅 遗 传 性 疾 病 & 染 色 体 病 21- 三 体 综 合 征 & 遗 传 性 代 谢 性 缺 陷 病 苯 丙 酮 尿 症 内 分 泌 疾 病 先 天 性 甲 状 腺 功 能 减 低 症 遗 传 性 疾 病 (genetic disease) 概 念 个 体 遗 传 物 质 ( 基 因 组 ) 异
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(Polyrhachis dives) Does the queen multimate? Reproductive strategies in the colony of spiny weaver ants, Polyrhachis dives. (eusociality) (polygyny) (monogyny) (2000) Masski KONDOH (hapld-diploid sex
(CIP) 1000 /. :, 2005 ISBN 7-5375 - 3326-1.... R169.1-44 R715.3-44 CIP (2005) 152955 / / 330 / 050061 / / / / / 880 1230 1/ 32 / 15 / / / / 370 2006 1
1000 (CIP) 1000 /. :, 2005 ISBN 7-5375 - 3326-1.... R169.1-44 R715.3-44 CIP (2005) 152955 / / 330 / 050061 / / / / / 880 1230 1/ 32 / 15 / / / / 370 2006 1 1 2006 1 1 24.80 ,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, 1000,,,,,,,,
觀 點 二 : 侵 蝕 作 用 的 定 1 中 華 百 全 書 : 因 侵 蝕 必 生 搬 運 乃 至 堆 積, 故 廣 的 侵 蝕, 不 僅 指 搬 運, 甚 至 還 包 括 堆 積 作 用 2 Wind erosion
105 年 國 中 教 育 會 考 表 別 號 資 料 提 供 者 性 質 決 議 2 考 生 : 李 同 學 教 師 : 劉 老 師 幹 答 案 其 他 住 在 靠 馬 路 的 房 屋, 屋 地 板 常 有 很 多 灰 塵 與 砂 粒, 可 能 是 因 馬 路 上 的 車 輛 行 駛 過 去 產 生 的 風 將 地 面 灰 塵 與 砂 粒 吹 起, 透 過 開 啟 的 窗 戶 進 到 房 屋, 最
97 年 第 一 次 專 門 職 業 及 技 術 人 員 高 等 考 試 牙 醫 師 助 產 師 職 能 治 療 師 呼 吸 治 療 師 獸 醫 師 考 試 類 科 名 稱 : 助 產 師 助 產 學 ( 二 )( 包 括 優 生 保 健 遺 傳 諮 詢 胚 胎 發 育 不 孕 症 護 理 高 危 險 妊 娠 護 理 高 危 險 分 娩 護 理 高 危 險 科 目 名 稱 : 產 注 意 : 本 試
四. 夏 族 言 语 不 是 一 音 一 字 五. 禹 传 子 的 生 物 学 意 义 一. 大 禹 治 的 水 是 从 何 而 来 可 能 是 海 浸 大 禹 治 水, 洪 水 滔 天, 神 州 无 净 土! 左 准 绳 右 规 矩, 声 为 律 身 为 度 所 以 大 禹 一 直 被 国 人 尊
文 见 于 香 港 中 国 工 程 师 学 会 网 页 www.hkcie.org 大 禹 治 水 的 21 世 纪 新 知 释 ( 香 港 ) 杨 伟 国 博 士 ( 科 学 技 术 哲 学 专 业 ) 自 从 2002 年 在 香 港 摩 啰 街 古 董 店 翻 出 一 件 并 不 太 起 眼 的 长 方 四 足 青 铜 器 ( 且 一 足 有 缺 口, 又 缺 失 了 上 盖 垂 环 只 剩
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2016 年 硕 士 研 究 生 初 试 考 试 自 命 题 科 目 大 纲 查 询 导 航 页 考 试 科 目 代 码 考 试 科 目 名 称 211 翻 译 硕 士 英 语 240 德 语 245 二 外 俄 语 246 二 外 日 语 247 二 外 德 语 248 二 外 法 语 333 教 育 学 综 合 337 工 业 设 计 理 论 344 风 景 园 林 基 础 349 药 学 综
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人 類 乳 突 病 毒 介 紹 張 淑 媛 台 大 醫 學 院 醫 技 系 人 類 乳 突 病 毒, 或 稱 人 類 乳 頭 狀 瘤 病 毒 (Human papillomavirus,hpv ) 是 一 種 無 套 膜 (un-enveloped) 具 二 十 面 體 外 殼 (capsid) 的 雙 股 DNA 病 毒 人 類 乳 突 病 毒 為 乳 突 瘤 病 毒 科 成 員 之 一, 能 夠
标题
吉林农业大学学报 ２０１６ ３８ １ ８７ ９１ Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｊｉｌｉｎ Ａｇｒｉｃｕｌｔｕｒａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ ｈｔｔｐ ｘｕｅｂａｏ ｊｌａｕ ｅｄｕ ｃｎ Ｅ ｍａｉｌ ｊｌｎｄｘｂ ｖｉｐ ｓｉｎａ ｃｏｍ 神 经 生 长 因 子 ｍｒｎａ 在 鹅 等 级 前 卵 泡 中 的 表达 刘璐璐 隋玉健 朱海洋 武惠岩 杨 辉 孙永峰 吉林农业大学动物科学技术学院 长春 １３０１１８
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104 學 年 度 生 醫 系 碩 士 班 新 生 手 冊 104 學 年 度 生 醫 系 碩 士 班 新 生 座 談 會 時 間 :104 年 7 月 9 ( 星 期 四 ) 1:30 PM 地 點 : 正 心 222 程 序 : 1. 新 生 第 二 階 段 報 到 1:20~1:30pm 2. 師 資 課 程 等 相 關 事 項 介 紹 1:30~2:00 pm 3. 各 老 師 領 域 專
○○學校101學年上學期公民與社會科
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H1N1 新 型 流 感 的 認 識 與 防 治 衛 生 署 疾 病 管 制 局 江 大 雄 1 猪 流 感 疫 情 發 生 起 源 世 界 衛 生 組 織 通 報, 美 國 和 墨 西 哥 發 生 人 感 染 A 型 H1N1 猪 流 感 疫 情 自 2009 年 3 月 18 日 以 來, 墨 西 哥 流 感 樣 病 例 呈 上 升 趨 勢 截 至 4 月 24 日, 墨 西 哥 先 後 發 生
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45 2 Vol.45, No.2 2014 3 OCEANOLOGIA ET LIMNOLOGIA SINICA Mar., 2014 (Pelodiscus sinensis) SNP * 1, 2 1, 3 1 1 2 3 (1. 310012; 2. 315211; 3. 310058) (Pelodiscus sinensis) ( ), SNP,, SNP, 7 80 150bp, SNP
Microsoft PowerPoint - 發育再生中心-第25期電子報-20130101
先 天 與 後 天 的 魔 幻 雙 人 舞 : 未 來, 尚 未 決 定 好 第 五 講 : 特 稿 楊 偉 勛 教 授 轉 摘 於 http://case.ntu.edu.tw/blog/?p=11914 科 學 教 育 中 心 採 訪 / 撰 文 林 欣 怡 圖 片 來 源 :Tom Merton Getty Images 從 遺 傳 學 歷 史 與 不 同 學 科 結 合 到 在 臨 床 醫
2009 B ???M ??????
1. 細 胞 A 所 含 的 粒 線 體 比 細 胞 B 多 下 列 有 關 細 胞 A 的 敘 述, 何 者 正 確? (A) 體 積 比 細 胞 B 大 (B) 需 要 的 能 量 比 細 胞 B 多 (C) 輸 送 氧 的 機 制 與 細 胞 B 不 同 (D) 產 生 ATP 的 能 力 較 細 胞 B 強 (E) 單 位 時 間 內 產 生 的 CO2 比 細 胞 B 多 (A)(C) 由
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44 6 Vol.44, No.6 2013 11 OCEANOLOGIA ET LIMNOLOGIA SINICA Nov., 2013 (Pelodiscus sinensis)est-ssr * 1 1 1 1 2 3 4 (1. 215123; 2. 215004; 3. 215006; 4. 221200) EST-SSR, 60 (Pelodiscus sinensis)-,, 15 EST-SSR,
High-Throughput Protein Production and Functional Screening Although recombinant technologies are well developed, there remain many intrinsic limitati
CellFree Sciences Co., Ltd. 75-1, Ono-cho, Leading Venture Plaza 201, Tsurumiku,Yokohama, 230-0046 JAPAN Japan TEL +81-45-500-2115 USA: +1-408-834-8626 www.cfsciences.com Technology Application Note: High-Throughput
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创 业 板 风 险 提 示 本 次 股 票 发 行 后 拟 在 创 业 板 市 场 上 市, 该 市 场 具 有 较 高 的 投 资 风 险 创 业 板 公 司 具 有 业 绩 不 稳 定 经 营 风 险 高 退 市 风 险 大 等 特 点, 投 资 者 面 临 较 大 的 市 场 风 险 投 资 者 应 充 分 了 解 创 业 板 市 场 的 投 资 风 险 及 本 公 司 所 披 露 的 风 险
Microsoft PowerPoint - Bioinformatics2004
Bioinformatics By: Jesus Caban Boxuan GU What is Bioinformatics? Bioinformatics has been defined as a means for analyzing, comparing, graphically displaying, modeling, storing, systemizing, searching,
您 知 道 吗 罕 见 病 患 者, 一 个 弱 势 的 群 体 除 了 呼 喊, 痛 苦 的 呼 喊 没 有 别 的 办 法, 能 引 起 人 们 的 注 意 他 们 需 要 什 么 不 仅 是 药 物, 因 为 能 够 医 治 的 疾 病 有 限 不 仅 是 金 钱, 虽 然 它 能 使 许 多
您 知 道 吗 罕 见 病 患 者, 一 个 弱 势 的 群 体 除 了 呼 喊, 痛 苦 的 呼 喊 没 有 别 的 办 法, 能 引 起 人 们 的 注 意 他 们 需 要 什 么 不 仅 是 药 物, 因 为 能 够 医 治 的 疾 病 有 限 不 仅 是 金 钱, 虽 然 它 能 使 许 多 事 情 变 为 现 实 他 们 更 需 要 的 是 关 怀, 无 数 的 爱 编 织 成 网 络 心
4.1 * / # 65 2015 6 65 43,500 5,548^ 147 428 13% 88.9 7,340 11,830 210,000 318,000 2,390 420 227 37% 113.4 1,235 216 205 19% 27.9 ** 7,340 1
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中 国 管 理 科 学 年 则 基 于 离 差 最 大 化 的 思 想 综 合 利 用 各 种 赋 权 法 的 优 势 提 出 了 一 种 组 合 赋 权 方 法 求 解 最 优 规 划 模 型 来 确 定 组 合 权 重 王 中 兴 李 桥, 则 认 为 需 要 确 定 的 集 成 权 重 与 已
第 卷 第 期 中 国 管 理 科 学 年 月!#$%% &' ' 文 章 编 号 (, 考 虑 专 家 判 断 信 息 的 灰 色 关 联 极 大 熵 权 重 模 型 金 佳 佳 米 传 民 徐 伟 宣 汪 群 峰 魏 亨 武 南 京 航 空 航 天 大 学 经 济 与 管 理 学 院 江 苏 南 京 中 国 科 学 院 科 技 政 策 与 管 理 科 学 研 究 所 北 京, 摘 要 本 文 提
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Course No. 00333280 will lead you Computational Biology / Bioinformatics? NIH Computational Biology (The development and application of data-analytical and theoretical methods, mathematical modeling and
絕地花園 306 SCA1 SCA Multiple Sclerosis MS ,000
305 罕見疾病醫療小檔案 附錄一 Spinocerebellar Ataxias 1/10,000 35 50 1. 2. 3. 絕地花園 306 SCA1 SCA12 22 10 Multiple Sclerosis MS 2 4 5 1,000 307 罕見疾病醫療小檔案 20 40 絕地花園 308 Hereditary Epidermolysis Bullosa 1/50,000 3 3
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健 康 快 樂 的 成 長 徐 山 靜 前 言 受 精 卵 發 育 成 胎 兒 後, 經 由 胎 盤 吸 收 母 親 所 提 供 的 營 養, 經 過 40 週, 他 們 出 生 時 己 是 臟 器 外 觀 全 備 的 嬰 兒 了 從 此 他 們 開 始 進 食, 體 內 各 器 官 系 統 以 不 同 的 速 度 發 展 及 成 熟, 歷 經 嬰 兒 期 幼 兒 期 及 兒 童 期 ; 於 9-10
Chinese Journal of Applied Entomology mtdna ND1 * 1** Oedaleus asiaticus Bienko mtd
2011 48 4 811 819 mtdna ND1 * 1** 1 2 1 1 3 1. 010010 2. 063001 3. 010019 7 Oedaleus asiaticus Bienko 1 2 31 mtdna ND1 Myrmeleotettix palpalis Angaracris barabensis UPGMA NJ 347 bp A + T 76. 6% 22 7. 26%
2010年全国执业兽医资格考试大纲
2013 年 全 国 执 业 兽 医 资 格 考 试 大 纲 ( 兽 医 全 科 类 ) 全 国 执 业 兽 医 资 格 考 试 委 员 会 二 〇 一 三 年 四 月 目 录 动 物 解 剖 学 组 织 学 及 胚 胎 学 考 试 大 纲... 1 动 物 生 理 学 考 试 大 纲... 5 动 物 生 物 化 学 考 试 大 纲... 9 动 物 病 理 学 考 试 大 纲... 13 兽 医
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呂 lsc@ntu.edu.tw GENE DNA RNA 類 Human Genome Project, HGP 1985 年 (DOE) 1987 年 1988 年 9 (NIH) 立 1988 年 Celera 2001 年 2 類 類 DNA 30 識 類 DNA 30,000 類 ~30,000 3 x 10 9 x 0.34 x 10-9 m = 1 m Chromosomes
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性 别 决 定 与 生 殖 细 胞 发 育 历 史 观 点 公 元 前 335 年,Aristotle 指 出 性 别 决 定 于 热 (heat) 1600s/1700s, 已 认 识 到 female 可 以 产 生 能 够 传 递 亲 本 性 状 的 卵 子 19 世 纪 末 之 前, 人 们 认 为 温 度 营 养 年 龄 等 环 境 因 素 决 定 了 性 别 有 利 于 能 量 和 营
感 謝 鳳 凰 泌 尿 醫 訊 再 次 邀 稿 每 期 醫 訊 內 容 均 很 精 闢 並 符 合 一 般 民 眾 之 要 求, 而 且 均 有 台 南 地 區 不 同 醫 院 泌 尿 科 主 治 醫 師 執 筆, 不 但 可 以 了 解 個 醫 院 泌 尿 科 特 色 及 專 長, 同 時 也 可
感 謝 鳳 凰 泌 尿 醫 訊 再 次 邀 稿 每 期 醫 訊 內 容 均 很 精 闢 並 符 合 一 般 民 眾 之 要 求, 而 且 均 有 台 南 地 區 不 同 醫 院 泌 尿 科 主 治 醫 師 執 筆, 不 但 可 以 了 解 個 醫 院 泌 尿 科 特 色 及 專 長, 同 時 也 可 增 進 彼 此 在 醫 療 上 之 合 作 及 支 援, 從 而 促 進 大 台 南 地 區 病 患
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Abstracts AHT PA 2000 4 1 2014 3 31 AHT45 PA119 / / 1 AHT PA [ 3.47951.01-11.9] [ 14.2951.45-139] AHT PA AHT PA (Pediatr. Int. 2015; 57:845 848: Original Article) 12 4 1 9276 4654 4622 12 QOL COOP 1.44951.00
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越 籍 新 住 民 妊 娠 醫 療 照 護 : 訪 談 李 亞 梅 女 士 組 長 : 郭 璉 謙 成 大 中 文 所 博 二 組 員 : 阮 壽 德 成 大 中 文 所 博 一 黃 榆 惠 成 大 中 文 所 碩 一 許 愷 容 成 大 中 文 所 碩 一 何 珍 儀 成 大 中 文 所 碩 一 指 導 老 師 : 陳 益 源 教 授 前 言 2009 年 03 月 21 日, 下 午 2 時 30
目录 contents 09 th 封面 cover 华大 16 年 感谢有你们 BGI 主办 公共传播部 总编 杨碧澄 文编 南亚宁 李茂娅 李桂瑜 美编 刘宇璇 公共传播部邮箱 bgibranding@genomics.cn 深圳华大基因研究院 深圳市盐田区北山工业区综合楼 518083 深圳市
WWW.GENOMICS.CN 21 SEP.2015 第 37 期 总 第 80 期 以 行 践 言,ICG 和 你 走 过 这 10 年 ICG10: 用 行 动 为 女 性 科 学 家 加 油 对 话 业 界 大 牛 陈 铮 鸣 : 大 队 列 与 精 准 化 医 疗 华 大 香 港 高 通 量 测 序 实 验 室 获 得 CAP 认 证 天 津 华 大 成 功 搭 建 Pacbio 平 台
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医学遗传学 Genetics in Medicine 张咸宁 E-mail: zhangxianning@zju.edu.cn Tel:13105819271; 88208367 Office: C303, Teaching Building 2016/03 Nussbaum RL, et al. 张咸宁, 等. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8th
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Molecular Biology : DNA 19 1950-1953 DNA Pr DNA Avery Hershey T2 DNA T2 1953 Watson Crick DNA 1956 A.Kornbery DNA 1958 Meselsonl DNA 1968 Okazaki( ) DNA 1972 DNA RNA DNA *70 R.Yuan H.O.Smith *72
学刊封面
中 国 细 胞 生 物 学 学 报 Chinese Journal of Cell Biology 2011, 33(6): 622 628 http://www.cjcb.org 光 温 敏 核 雄 性 不 育 小 麦 BS366 花 粉 母 细 胞 减 数 分 裂 的 细 胞 学 研 究 樊 建 青 1,2 张 立 平 1,2* 赵 昌 平 1,2* 许 晨 光 1,2 王 灵 云 1,2 苑
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第 一 章 緒 論 第 一 節 研 究 動 機 及 重 要 性 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 (Prader-Willi syndrome; PWS) 為 罕 見 疾 病 之 ㄧ 根 據 行 政 院 衛 生 署 於 2000 年 公 告 之 定 義 : 年 盛 行 率 標 準 為 萬 分 之 一 以 下, 且 經 罕 見 疾 病 及 藥 物 審 議 委 員 會 認 定 的 疾 病 方 屬
2015 Intellectual Sensitive 30 Physical A T G C DNA
2015 Intellectual Sensitive 30 Physical A T G C DNA DNA 7 24 Zemin Ning Kai Ye BIG BIG 1 104 100101 010-84097548 www.big.ac.cn zhouml@big.ac.cn REV1 FANCD2 DNA 6 18 50 聚 焦 70 88 7 22 20 7 3 complex indels
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管 理 學 專 題 報 告 魯 夫 的 覺 醒 --- 從 海 賊 王 談 領 導 與 激 勵 指 導 老 師 : 魏 郁 禎 老 師 統 計 一 9 3 3 0 4 0 2 9 陳 勇 志 經 濟 三 9 1 2 0 8 0 2 8 許 乃 文 經 濟 三 9 1 2 0 8 0 7 8 林 立 雲 經 濟 三 9 0 5 0 7 0 1 6 李 思 嫻 經 濟 三 9 0 5 0 7 0 0 6
序
精 学 为 师 表 博 识 称 典 范 弟 子 恭 贺 恩 师 七 十 寿 辰 精 学 为 师 表 博 识 称 典 范 123 泛 舟 松 花 江 与 新 年 探 戈 舞 难 忘 的 科 研 小 组 时 光 刘 春 祥 孙 艳 阳 ( 宾 夕 法 尼 亚 大 学 ) 在 李 璞 老 师 身 边 学 习 工 作 这 么 多 年, 有 许 多 许 多 他 治 学 严 谨 品 德 高 尚 严 于 律 己
1. 2. 3. 69 70 71 72 the Institution of Medicine 1. 2. 3. entire population 1. 2. 69 D. SHICKLE & I. HARVEY, SCREENING FOR CYSTIC FIBROSIS CARRIER STA
3.2 3.2.1 66 3.1.1 3.2.3 67 68 66 Philip M. Farrell et al., Newborn Screening for Cystic Fibrosis in Wisconsin: First Application of Population-based Molecular Genetic testing, 93 WIS MED J 415-21 (1994),
2016 2008 11 50 11 Y EBI INRA BIG 1 104 100101 010-84097548 www.big.ac.cn zhouml@big.ac.cn 2015 Y RNA EXO superman 3 1 30 5000 CPU 8PB BIG Data Center, BIGD 聚焦 DNA Y 3 9, (BIGD) 7 聚焦 3 11 EBI Dr. Ewan
國立基隆高級中學 97學年度下學期 高三補考 國文科試題
1 國 立 基 隆 高 級 中 學 97 學 年 度 下 學 期 高 三 補 考 國 文 科 試 題 命 題 教 師 : 傅 瀞 嬅 一 單 選 題 (40 題, 每 題 2.5 分, 答 錯 不 倒 扣, 共 100 分 ) ( ) 1. 下 列 讀 音, 何 者 正 確? (A) 鯫 生 :ㄑㄩ (B) 瞋 目 :ㄔㄥ (C) 彘 肩 :ㄓˋ (D) 桮 杓 : ㄈㄡˇ ( ) 2. 下 列 內
RNA 序列分析 (1) 张高川生物信息学系 (Department of Bioinformatics) 基础医学与生物科学学院 (School of Biology and Basic Medical Science) 苏州大学医学部 (Medical College of Soochow Un
RNA 序列分析 (1) 张高川生物信息学系 (Department of Bioinformatics) 基础医学与生物科学学院 (School of Biology and Basic Medical Science) 苏州大学医学部 (Medical College of Soochow University) Email: zhanggaochuan@suda.edu.cn Tel: 15862330958
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&& 1 G DDT DDTdichoro diphenyl trichloroethane 1971 DDT 20 DNA RNA DNA RNA RNA RNA DNA mrna RNA trna RNA rrna RNA 14C CO2 14C 14C
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2016 年 全 国 执 业 兽 医 资 格 考 试 大 纲 ( 兽 医 全 科 类 ) 全 国 执 业 兽 医 资 格 考 试 委 员 会 二 〇 一 六 年 二 月 目 录 一 动 物 解 剖 学 组 织 学 及 胚 胎 学 考 试 大 纲... 1 二 动 物 生 理 学 考 试 大 纲... 5 三 动 物 生 物 化 学 考 试 大 纲... 9 四 动 物 病 理 学 考 试 大 纲...
小儿免疫特点及 原发性免疫缺陷病
小 儿 免 疫 特 点 及 原 发 性 免 疫 缺 陷 病 孙 梅 1 概 述 机 体 保 持 自 身 完 整 性 和 稳 定 性 的 一 种 保 护 性 反 应 防 御 反 应 自 身 稳 定 免 疫 监 视 正 常 抵 御 病 原 微 生 物 和 毒 素 侵 袭 过 低 反 复 感 染 过 高 变 态 反 应 清 除 衰 老 死 自 身 免 疫 病 亡 和 损 伤 的 细 胞 识 别 和 清 除
联系方式：
单基因遗传病 Monogenic Diseases Shangzhi Huang Peking Union Medical College The WHO Collaborating Centre for Community Control of Hereditary Diseases 2014.11.7 16:00 16:45 疾病发生中的遗传因素和环境因素 遗传因素 100 100 环境因素 Genes
756 Chinese Journal of Practical Pediatrics Oct. 2013 Vol. 28 No. 10 羟 类 固 醇 脱 氢 酶 缺 乏 症 等, 其 中 以 21- 羟 化 酶 缺 陷 症 最 常 见, 占 90%~95% 由 于 胎 内 已 处 于 高 雄 激
中 国 实 用 儿 科 杂 志 2013 年 10 月 第 28 卷 第 10 期 755 临 床 病 例 讨 论 文 章 编 号 :1005-2224(2013)10-0755 - 06 阴 茎 短 小 尿 道 外 口 异 位 吕 拥 芬, 李 嫔 中 图 分 类 号 :R72 文 献 标 志 码 :A 关 键 词 : 性 发 育 障 碍 ; 尿 道 下 裂 ;46,XX 性 逆 转 综 合 征
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100m 2 000m 4 150m 2 000m 50m 1700 1 C H O N P S Ca ATP 20 8 DNA RNA DNA RNA ATP 2 3 4 5 6 DNA 7 1 1970 Winniwarter 47 46 23 X Winniwarter 1921 Painter Y 48 46 XX 46 XY 20 50 1954 Hansen-Melander 46 48
Nature (2003) 422:
The Studies and Applications of Transgenic and Cloned Animals 1 Nature (2003) 422:835-847 2 James Watson Francis Crick 1953 DNA (double helix) 1962 Watson and Crick / Genome = Gene + Chromosome 3 Nature
stem cell
stem cell 57 20041373 James Thomson J. Gearhart 58 20041373 James ThomsonA B C D E F Science, 282: 1145-1147, Nov. 6, 1998 20041373 59 Fanconi Blackfan-DiamondFanconi Tulane University AD D 60 20041373
书 名 : 作 者 : 出 版 社 : 出 版 时 间 :
书 名 : 作 者 : 出 版 社 : 出 版 时 间 : 20 60, 20 80,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, 2004. 2. 28 1.? ( 1 ) 2.? ( 1 ) 3.? ( 2 ) 4.? ( 3 ) 5.? ( 4 ) 6.? ( 5 ) 7.? ( 5 ) 8.? ( 5 ) 9.? ( 6 ) 10.? ( 7 ) 11.? ( 8 ) 12.? ( 9 )
Microsoft Word - 細胞培養學名詞解釋
細 胞 培 養 學 名 詞 翻 譯 解 釋 ( 原 文 請 參 考 Freshney, R. I.2005. Culture of animal cells. 5 th ed. John Wiley & Sons, New Jersey. 譯 者 : 長 榮 大 學 生 物 科 技 系 ) 1. Adaptation - 適 應 性 調 節 ; 在 一 刺 激 反 應 下, 誘 導 或 抑 制 一
Human Origins mtdna 夏 娃 (Eve) Y chromosome 亚 当 (Adam) Biological Evolution
Population Genetics 群 体 遗 传 Human Origins mtdna 夏 娃 (Eve) Y chromosome 亚 当 (Adam) Biological Evolution Human diversity Overviews Medical population genetics mainly studies the behavior of gene in human
(CIP) /. :,2005.12 ISBN 7 81010 920 0.......... Q983 49 CIP (2005) 133534 ( http: / / www. tcmonline. com. cn) ( 1200 201203 ) 787 mm 1092 mm 1/ 32 7.
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《 生物化学》教学大纲
目 录 生 物 化 学 1 植 物 学 7 动 物 学 18 人 体 解 剖 生 理 学 24 植 物 生 理 学 35 微 生 物 学 43 细 胞 生 物 学 49 遗 传 学 58 分 子 生 物 学 74 生 态 学 79 动 物 胚 胎 学 概 论 84 高 级 生 物 化 学 89 免 疫 学 概 论 92 生 物 实 验 技 术 96 生 物 技 能 训 练 100 营 养 与 食 品