絕地花園 306 SCA1 SCA Multiple Sclerosis MS ,000
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1 305 罕見疾病醫療小檔案 附錄一 Spinocerebellar Ataxias 1/10,
2 絕地花園 306 SCA1 SCA Multiple Sclerosis MS ,000
3 307 罕見疾病醫療小檔案 20 40
4 絕地花園 308 Hereditary Epidermolysis Bullosa 1/50,
5 309 罕見疾病醫療小檔案 Huntington Disease 1/10,000 4
6 絕地花園 310 4p16.32 CAG
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8 絕地花園 312 X 2 X X
9 313 罕見疾病醫療小檔案 Gaucher s Disease
10 絕地花園 314 Cerezyme Zevesca Miglustat FDA ERT 2 Urea Cycle Disorders 1/30,000 1/70,000
11 315 罕見疾病醫療小檔案 Ucephan Buphenyl 300 / Hydroxy-3-Methyl-Glutaric Acidemia Leucine
12 絕地花園 316 L-Carnitine
13 317 罕見疾病醫療小檔案 N- Primary Carnitine Deficiency complicated with low N-Acetylglutamate Synthetase activity N- N-Acetylglutamate Synthetase Deficiency, NAGS Deficiency N /40,
14 絕地花園 318 Levo-Carnitine N- N- NAG N- NAG N- NAGS N- NAGS
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