罕見疾病基金會公告之罕見病病類明細表

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1 罕見疾病基金會服務罕見疾病病類明細表 (2017 獎學金專用 ) 01 胺基酸 / 有機酸代謝異常 0101 苯酮尿症 Phenylketouria(PKU) 0112 甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia (MMA) 0102 高胱胺酸血症 Homocystinuria 0113 異戊酸血症 Isovaleric academia (IVA) 0103 遺傳性高酪胺酸血症 Hereditary tyrosinemia 0114 丙酸血症 Propionic acidemia (PA) 0104 高甲硫胺酸血症 Methionine adenosyltransferase deficiency,met 0115 戊二酸血症, 第一 二型 Glutaric aciduria type I, II 0105 楓糖尿症 Maple syrup urine disease (MSUD) 0116 白胺酸代謝異常 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 0106 非酮性高甘胺酸血症 Nonketotic hyperglycinemia 0117 三甲基巴豆醯輔酶 A 梭化酵素缺乏症 3-Methylcrotony-CoA carboxylase deficiency 0107 胱胺酸症 Cystinosis 0118 多發性羧化酶缺乏症 ( 生物素酵素缺乏症 ) Multiple carboxylase deficiency 0108 苯酮尿症 - 四氫基喋呤缺乏症 (Phenylketonuria)-(Tetrahydrobiopterin deficiency) 0119 高脯胺酸血症 Hyperprolinemia 0110 高離氨基酸血症 Hyperlysinemia 0120 芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶缺乏症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency 0111 組胺酸血症 Histidinemia 02 尿素循環代謝異常 0201 瓜胺酸血症 Citrullinemia 0204 精胺丁二酸酵素缺乏症 Argininosuccinic aciduria 0202 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 Omithine transcarbamylase deficiency 0205 高鳥胺酸血症 - 高安血症 - 高瓜胺酸血症候群 Hyperornithinemia-Hyperammonemia- Homocitrullinuria Syndrome 0203 乙醯榖胺酸合成酶缺乏症 Nitroacetylglutamate synthetase deficiency(nag) 0206 精胺丁二酸酵素缺乏症 Argininosuccinic Aciduria 03 其他代謝異常 0301 肝醣儲積症 (type I~type IV) Glycogen storage disease (type I~type IV) 0320 黏脂質症 Mucolipidosis 0302 黏多醣症 (type I ~ type VI) Mucopolysaccharidoses(type I ~ type VI) 0321 ( 其他未分類之代謝異常疾病 ) 0303 高雪氏症 Gaucher's disease 0322 碳水化合缺乏醣蛋白症候群 Carbohydrate-deficiencyglycoprotein syndrome 0304 Fabry 氏症 ( 法布瑞氏症 ) Fabry Disease 0323 臭魚症 Trimethylaminuria 0305 尼曼匹克症 Niemann-Pick Disease 0324 先天性全身脂質營養不良症 Congenital generalized Lipodystrophy 0306 短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症 Short-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency 0325 中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 Medium-chain acy1-coenzyme Adehydrogenase deficiency (MCAD) 0307 腎上腺腦白質失養症 Adrenoleukodystrophy (ALD) 0326 丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症 Pyruvate dehydrogenase deficiency 0308 脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid oxidation defect 0327 腦腱性黃瘤症 Cerebrotendinous Xanthomatosis 0309 亞硫酸鹽氧化酶缺乏 Sulfite oxidase deficiency 0328 腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷 Glut(Glucose Transport) 1 Deficiency Syndrome

2 0310 遺傳性果糖不耐症, 果酸尿症 Fructose intolerance, hereditary 0329 肢近端型點狀軟骨發育不良 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP) 0311 岩藻糖代謝異常 ( 儲積症 ) Fucosidosis 0330 豆固醇血症 Sitosterolemia 0312 原發性肉鹼缺乏症 Carnitine deficiency syndrome, primary 0331 鉬輔酶缺乏症 Molybdenum cofactor deficiency 0313 MLD 症候群 Metachromatic Leukodystrophy(MLD) 0332 低磷酸酯酶症 Hypophosphatasia 0314 粒線體缺陷 Mitochondrial defect 0333 球細胞腦白質失養症 Globoid Cell Leukodystrophy 0315 紫質症 porphyria 0334 巴氏症候群 Barth Syndrome 0316 威爾森氏症 Wilson's disease 0335 Beta 硫解酶缺乏症 Beta-Ketothiolase Deficiency 0317 先天性高乳酸血症 Congenital hyperlactic acidemia 0336 嬰兒型溶酶體酸性脂肪酶缺乏症 Infantile form Lysosomal Acid Lipase Deficiency 0318 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy 0337 多發性硫酸脂酶缺乏症 Multiple Sulfatase Deficiency 0319 半乳糖血症 Galactosemia 0338 生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency 04 心肺功能失調 0401 原發性肺血鐵質沉積症 Primary Pulmonary hemosiderosis 0406 Holt-Oram 氏症候群 Holt-Oram Syndrome 0402 原發性肺動脈高壓症 Primary Pulmonary Hypertensio,PPH 0407 Andersen 氏症候群 ( 心節律障礙暨週期性麻痺症候群 ; 鉀離子通道病變疾病 ) Andersen's syndrome 0403 Alstrom 氏症候群 Alsrtom Syndrome 0408 窒息性胸腔失養症 Asphyxiating thoracic dystrophy 0404 特發性嬰兒動脈硬化 Idiopathic Infantile Arterial Calcification 0409 先天性中樞性換氣不足症候群 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 0405 囊狀纖維化 Cystic fibrosis 0501 進行性家族性肝內膽汁滯留症 Progressive intrahepatic cholestasis,pfic 消化系統失調 先天性 Cajal 氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常 Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasis with Neuronal Intestinal Dyspl 0502 先天性膽酸合成障礙 Inbon errors of bile acid synthesis 0504 阿拉吉歐症候群 Alagille Syndrome 06 泌尿系統失調 0601 腎因型尿崩症 X-linked nephrogenicdiabetes insipidus 0604 家族性低血鉀症 Hypokalemia, familial 0602 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症 X-linked hypophosphatemic rickets 0605 自體隱性遺傳多囊性腎疾病 Autosomal recessive polycystic kidney disease 0603 Lowe 氏症候群 Lowe sydrome 0606 Bartter 氏症候群 Bartter's syndrome

3 07 腦部或神經病變 0701 毛毛樣腦血管疾病 Moya moya disease 0719 Miller Dieker 症候群 Miller Dieker syndrome 0702 胼胝體發育不全症 Agenesis of corpus callosum 0720 神經元蠟樣脂褐質儲積症 Neuronal ceroid lipofuscinosis 0703 脊髓小腦退化性動作協調障礙 Spinocerebellar ataxia 0721 Alexander 氏病 Alexander disease 0704 亨汀頓氏舞蹈症 Huntington disease( 又稱 Huntington's chorea) 0722 僵體症候群 Stiffperson syndrome 0705 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 0723 酪胺酸羥化酶缺乏症 Tyrosine hydroxylase deficiency 0706 多發性硬化症 Multiple sclerosis 0724 Wolfram 氏症候群 Wolfram syndrome,didmoad 0707 Zellweger 氏症候群 Zellweger syndrome 0725 遺傳性痙攣性下身麻痺 Hereditary spastic Paraplegia 0708 瑞特氏症候群 Rett syndrome 0726 Joubert 氏症候群 ( 家族性小腦蚓部發育不全 ) Joubert syndrome 0709 脊髓性肌肉萎縮症 Spinal muscular atrophy 0727 Pelizaeus-Merzbacher 氏症 ( 慢性兒童型腦硬化症 ) Pelizaeus-Merzbacher Disease 0710 Menkes 氏症候群 Menkes disease 0728 甘迺迪氏症 ( 脊髓延髓性肌肉萎縮症 ) Kennedy Disease 0711 肌萎縮性側索硬化症 ( 漸凍人 ) Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 0729 家族性澱粉樣多發性神經病變 Familial Amyloidotic Polyneuropathy 0712 Charcot-Marie-Tooth 氏症 Charcot-Marie-Tooth Disease 0730 泛酸鹽激酶關聯之神經退化性疾病 Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration,PKAN 0713 GM1/GM2 神經節苷脂儲積症 GM1/GM2 gangliosidosis 0731 Moebius 症候群 Moebius Syndrome 0714 Lesch-Nyhan 氏症候群 Lesch-Nyhan syndrome 0732 McLeod 症候群 McLeod Syndrome 0715 共濟失調微血管擴張症候群 Ataxia telangiectasia 0733 Aicardi-Goutieres 症候群 Aicardi-Goutieres Syndrome 0716 涎酸酵素缺乏症 Sialidosis 0734 普洛提斯症候群 Proteus Syndrome 0717 先天性痛不敏感症合併無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis 0735 MECP2 綜合症候群 Methyl CpG binding protein 2 Duplication Syndrom 0718 下視丘功能障礙症候群 Hypothalamic dysfunction syndrome 0736 腦肋小頜症候群 Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome 08 皮膚病變 0801 遺傳性表皮分解性水皰症 Hereditary epidermolysis bullosa 0809 嬰兒型全身性玻璃樣變性 Infantile systemic hyalinosis 0802 層狀魚鱗癬 ( 自體隱性遺傳型 ) Ichthyosis, lamellar recessive 0810 Meleda 島病 Meleda disease 0803 外胚層增生不良症 Ectodermal Dysplasias 0811 Darier 氏病 ( 毛囊角化症 ) Darier's disease 0804 膠膜兒 Collodion baby 0812 先天性角化不全症 Dyskeratosis Congenita 0805 斑色魚鱗癬 Harlequin ichthyosis 0813 皮膚過度角化症雅司病 Diffuse Non-epidermolytic Palmoplantar Keratoderma type Unna-Thost 0806 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症 Bullous Congenital ichthyosiform erythoderma 0814 Netherton 症候群 Netherton Syndrome 0807 色素失調症 Incontinentia pigmenti 0815 先天性巨大型黑色素痣 Giant Congenital Melanocytic Nevus 0808 眼睛皮膚白化症 Oculocutaneous albinism

4 09 肌肉病變 0901 遺傳性細胞漿內體肌病變 Hereditary cytoplasmic body myopathy 0908 肌小管病變 Myotubular myopathy 0902 裘馨氏肌肉萎縮症 Duchenne muscular dystrophy (DMD) 0909 面肩胛肱肌失養症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy 0903 肌中央軸空病 Central core myopathy 0910 貝克型肌肉失養症 Becker Muscular Dystrophy(BMD) 0904 Nemaline 線狀肌肉病變 Nemaline Rod Myopathy 0911 Freemam-Sheldon 氏症候群 Freemam-Sheldon syndrome 0905 Schwartz Jampel 氏症候群 Schwartz Jampel syndrome 0912 肢帶型肌失養症 ( 第 2A 型 第 2B 型 第 2D 型 ) Limb-girdle muscular dystrophy(type 2A 2B 2D) 0906 肌肉強直症 Myotonic dystrophy 0913 先天性肌失養症 Congenital Muscular Dystrophy 0907 其他型肌肉萎縮症 0914 多微小軸空肌病 Multiminicore Disease 10 骨頭病變 1001 成骨不全症 ( 玻璃娃娃 ) Osteogenesis imperfecta 1008 骨骼發育異常 Spondyloepiphyseal Dysplasia(SED) 1002 軟骨發育不全症 ( 小小人兒 ) Achondroplasia 1009 裂手裂足症 Split-hand/ Split-foot malformation(shfm) 1003 骨質石化症 ( 大理石寶寶 ) Osteopetrosis 1010 假性軟骨發育不全 Pseudoachondroplastic dysplasia 1004 進行性骨化性肌炎 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva 1011 Conradi-Hunermann 氏症候群 Conradi-Hunermann syndrome 1005 原發性變形性骨炎 Primary Paget disease 1012 多發性骨骺發育不全症 Multiple Epiphyseal Dysplasia 1006 鎖骨顱骨發育異常 Cleidocranial dysplasia 1013 次軟骨發育不全症 Hypochondroplasia 1007 McCune Albright 氏症候群 ( 纖維性骨失養症 ) McCune Albright syndrome 1014 先天頸椎病變 Klippel-Feil Syndrome 11 結締組織病變 1101 馬凡氏症 ( 蜘蛛人症 ) Marfan syndrome 1103 先天結締組織異常第四型 Ehlers Danlos syndrome Ⅳ 1102 瓦登伯格氏症候群 ( 藍眼珠 ) Waardenburg syndrome 1104 畢耳氏症候群 Beals Syndrome 12 造血功能異常 1202 重型海洋性貧血 Thalassemia major 1206 陣發性夜間血紅素尿症 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1203 血小板無力症 Thrombasthenia 1207 先天性純紅血球再生障礙性貧血 Diamond Blackfan Anemia 1204 同基因合子蛋白質 C 缺乏症 Homozygous proetin C deficiency 1208 非典型性尿毒溶血症候群 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome 1205 α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 α1- Antitrypsin deficiency 1209 蛋白質 S 缺乏症 Protein S Deficiency 13 免疫疾病 1301 布魯頓氏低免疫球蛋白血症 Bruton's agammaglobulinemia 1306 補體成份 8 缺乏症 Complement Component 8 deficiency 1302 原發性慢性肉芽腫病 Chronic primary granulomatous disease 1307 IPEX 症候群 IPEX Syndrome 1303 先天性高免疫球蛋白 E 症候群 Congenital Hyper IgE syndrome 1308 高免疫球蛋白 M 症候群 Hyper-IgM Syndrome 1304 Wiskott-Aldrich 氏症候群 Wiskott-Aldrich Syndrome 1309 γ 干擾素受體 1 缺陷 Interferon γ receptor 1 deficiency 1305 嚴重複合型免疫缺乏症 Severe combined immunodeficiency

5 14 內分泌疾病 1401 先天性腎上腺發育不全 ( 非增生症 ) Congenital adrenal hypoplasia 1407 Kenny-Caffey 氏症候群 Kenny-Caffey syndrome 1402 假性副甲狀腺低能症 Pseudohypoparathyroidism 1408 威爾姆氏腫瘤 無虹膜 性器異常 智能障礙症候群 (W A G R 症候群 ) 1403 同合子家族性高膽固醇血症 Homozygous familial hypercholesterolemia 1409 腎上腺皮促素抗性 ACTH resistance WAGR Syndrome(Wilms tumor-aniridia- Genitourinary Anomalies-mental Retardation) 1404 家族性高乳糜微粒血症 Familial hyperchylomicronemia α- 羥化酶缺乏症候群 1α-hydroxylase deficiency 1405 肢端肥大症 ( 大肢症 ) Acromegaly 1411 Kallmann 氏症候群 Kallmann syndrome 1406 Laron 氏侏儒症候群 Laron syndrome (Laron dwarfism) 1412 永久性新生兒糖尿病 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 15 不正常細胞増生瘤 1501 神經纖維瘤症候群第二型 Neurofibromatosis Type II 1505 Beckwith Wiedemann 氏症候群 Beckwith Wiedemann syndrome 1503 視網膜母細胞瘤 Retinoblastoma 1506 淋巴血管平滑肌肉增生症 Lymphangioleiomyomatosis(LAM) 1504 神經母細胞瘤 Neuroblastoma 1507 逢希伯 - 林道症候群 Von Hippel-Lindau(VHL) 16 外觀異常 1601 愛伯特氏症 Apert syndrome 1615 克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症 ( 小黑人症 ) Costello Syndrome 1602 Crouzon 氏症候群 Crouzon Syndrome 1616 Fraser 氏症 Fraser syndrome 1603 羅素 - 西弗氏症 Russell-Silver syndrome 1617 先天性家族性瞼口狹小症 Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome 1604 Cornelia de Lange 氏症候群 Cornelia de Lange syndrome 1618 歌舞伎症候群 Kabuki make-up syndrome 1605 X 脆折症 Fragile X syndrome 1619 耳 - 齶 - 指 ( 趾 ) 症候群 Oto-Palato-Digital syndrome 1606 CHARGE 聯合畸形 CHARGE association 1620 Robinow 氏症候群 Robinow Syndrome 1607 Aarskog-Scott 氏症候群 Aarskog-Scott syndrome 1621 Pfeiffer 氏症候群 Pfeiffer Syndrome 1608 Smith-Lemli-Opitz 症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome 1622 指 ( 趾 ) 甲髕骨症候群 Nail-Patella Syndrome 1609 Bardet-Biedl 氏症候群 Bardet-Biedl syndrome 1623 CFC 症候群 Cardiofaciocutaneous Syndrome 1610 Larsen 氏症候群 ( 顎裂 - 先天性脫位症候群 ) Larsen syndrome 1624 Peter-Plus 症候群 Peter-Plus Syndrome 1611 皮爾羅賓氏症 Pierre Robin Syndrome 1625 Nager 症候群 Nager Syndrome 1612 崔卻 柯林斯氏症候群 Treacher Collins syndrome 1626 Coffin-Siris 症候群 Coffin-Siris syndrome 1613 多發性翼狀膜症候群 Multiple pterygium syndrome 1627 懷特 - 薩頓症候群 White-Sutton Syndrome 1614 努南氏症 Noonan syndrome

6 1701 Prader-Willi 氏症候群 ( 小胖威利 好吃寶寶 ) 17 染色體異常 Prader-Willi syndrome 1706 Rubinstein-Taybi 氏症候群 Rubinstein-Taybi syndrome 1702 Angelman 氏症候群 ( 快樂玩偶 ) Angelman syndrome 1707 Branchio-Oto-Renal 症候群 Branchio-Oto-Renal Syndrome 1703 威廉斯氏症 Williams Syndrome 1708 Kleefstra 症候群 Kleefstra Syndrome 1704 DiGeorge's 症候群 ( 狄喬治氏症 ) DiGeorge's disease 18 其他分類或不明原因 1801 早老症 Hutchinson Gilford progeria syndrome 1809 先天性靜脈畸形骨肥大症候群 Klippel-Trenaunay syndrome 1802 Cockayne 氏 ( 柯凱因氏 ) 症候群 Cockayne syndrome 1810 遺傳性出血性血管擴張症 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia 1803 海勒曼 - 史德萊夫氏症候群 Hallermann-Streiff syndrome 1811 Stargardt s 氏症 Stargardt s disease 1804 髮 - 肝 - 腸症候群 Tricho-hepato-enteric syndrome 1812 先天性無虹膜 aniridia 1805 先天性水痘症候群 Congenital Varicella Syndrome 1813 Kohlmeier-Degos 綜合症 Kohlmeier-Degos Disease 1806 成人型早老症 Werner Syndrome 1814 隱匿性黃斑部失養症 Occult Macular Dystrophy 1808 短指發育不良及性別顛倒 Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal * 本表為本會自行分類, 皆為目前基金會服務之所有罕見疾病之疾病種類 ( 共 249 種 ), 由於涵蓋一些目前政府尚未公告或在審查中卻急需協助之罕病, 所以本會之分類名單原則上會比衛福部公告 ( 目前截至 2017 年 4 月共 216 種 ) 的罕病種類還多, 未來將視實際需要不定期進行更新