Mitochondrial defect 粒 腺 體 缺 陷 Kearns Sayre syndrome Kearns Sayre 氏 症 候 群 Leigh disease Leigh 氏 童 年 期 腦 脊 髓 病 變 MEL

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1 公 告 罕 見 疾 病 名 單 暨 ICD-9-CM 編 碼 一 覽 表 國 民 健 康 局 修 序 號 01 Congenital Urea cycle disorders 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 中 華 民 國 96 年 8 月 22 日 署 授 國 字 第 號 修 正 已 公 告 Urea cycle disorders 為 Congenital Urea cycle disorders 01 Citrullinemia 瓜 胺 酸 血 症 Amino acid metabolic 胺 基 酸 代 謝 疾 病 disorders(aminoacidopathies) 附 件 一 01 Homocystinuria 高 胱 胺 酸 尿 症 Hypermethioninemia 高 甲 硫 胺 酸 血 症 Cystinosis 胱 胺 酸 症 Nonketotic hyperglycinemia 非 酮 性 高 甘 胺 酸 血 症 Phenylketonuria 苯 酮 尿 症 Tetrahydrobiopterin deficiency 四 氫 基 喋 呤 缺 乏 症 Hereditary tyrosinemia 遺 傳 性 高 酪 胺 酸 血 症 Maple syrup urine disease 楓 糖 尿 症 porphyria 紫 質 症 Multiple sclerosis 多 發 性 硬 化 症 Gaucher's disease 高 雪 氏 症 Wilson's disease 威 爾 森 氏 症 Nesidioblastosis 胰 島 母 細 胞 瘤 中 華 民 國 九 十 三 年 一 月 七 日 署 授 國 字 第 九 二 四 一 五 四 八 號 公 告 胰 島 母 細 胞 瘤 (Nesidioblastosis) 因 屬 舊 的 病 名 用 法, 自 即 日 起 併 入 罕 見 疾 病 序 號 66 號 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) 名 單 08 Amyotrophic lateral sclerosis(als) 肌 萎 縮 性 側 索 硬 化 症 Organic acidemias 有 機 酸 血 症 lsovaleric acidemia 異 戊 酸 血 症 Glutaric aciduria type I,II 戊 二 酸 血 症, 第 一 二 型 Propionic acidemia 丙 酸 血 症 Methylmalonic acidemia 甲 基 丙 二 酸 血 症 Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 3- 氫 基 -3- 甲 基 戊 二 酸 血 症 Galactosemia 半 乳 糖 血 症 Fatty acid oxidation defect 脂 肪 酸 氧 化 作 用 缺 陷 Carnitine deficiency syndrome, primary 原 發 性 肉 鹼 缺 乏 症

2 Mitochondrial defect 粒 腺 體 缺 陷 Kearns Sayre syndrome Kearns Sayre 氏 症 候 群 Leigh disease Leigh 氏 童 年 期 腦 脊 髓 病 變 MELAS MELAS 症 候 群 Mitochondrial Neurogastrointestinal MNGIE 症 候 群 粒 腺 體 性 神 經 胃 腸 腦 病 變 症 候 Encephalopathy Syndrome 群 13 Aarskog-Scott syndrome Aarskog-Scott 氏 症 候 群 Achondroplasia 軟 骨 發 育 不 全 症 Angelman syndrome Angelman 氏 症 候 群 Ataxia telangiectasia 共 濟 失 調 微 血 管 擴 張 症 候 群 Cockayne syndrome Cockayne 氏 症 候 群 Duchenne muscular dystrophy 裘 馨 氏 肌 肉 失 養 症 Glycogen storage disease 肝 醣 儲 積 症 GM1/GM2 gangliosidosis GM1/GM2 神 經 節 苷 脂 儲 積 症 Hereditary epidermolysis bullosa 遺 傳 性 表 皮 分 解 性 水 皰 症 Huntington disease( 又 稱 Huntington's 亨 汀 頓 氏 舞 蹈 症 chorea) 23 Hutchinson Gilford progeria syndrome 早 老 症 lchthyosis,lamellar recessive 層 狀 魚 鱗 癬 ( 自 體 隱 性 遺 傳 型 ) Kenny-Caffey syndrome Kenny-Caffey 氏 症 候 群 Lesch-Nyhan syndrome Lesch-Nyhan 氏 症 候 群 Lowe sydrome Lowe 氏 症 候 群 Mucopolysaccharidoses 黏 多 醣 症 Osteogenesis imperfecta 成 骨 不 全 症 Pseudohypoparathyroidism 假 性 副 甲 狀 腺 低 能 症 Rett syndrome 瑞 特 氏 症 候 群 Spinal muscular atrophy 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 Spinocerebellar ataxia 脊 髓 小 腦 退 化 性 動 作 協 調 障 礙 Sulfite oxidase deficiency 亞 硫 酸 鹽 氧 化 酶 缺 乏 Thalassemia major 重 型 海 洋 性 貧 血 Tuberous sclerosis 結 節 性 硬 化 症 Waardenburg syndrome 瓦 登 伯 格 氏 症 候 群 X-linked hypophosphatemic rickets 性 連 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 佝 僂 症 275.3

3 39 Zellweger syndrome Zellweger 氏 症 候 群 Progressive intrahepatic cholestasis,pfic 進 行 性 家 族 性 肝 內 膽 汁 滯 留 症 Inbon errors of bile acid synthesis 先 天 性 膽 酸 合 成 障 礙 Primary Paget disease 原 發 性 變 形 性 骨 炎 Nitroacetylglutamate synthetase 乙 醯 榖 胺 酸 合 成 酶 缺 乏 症 deficiency,nag synthetase deficiency 03 Ornithine transcarbamylase deficiency 鳥 胺 酸 氨 甲 醯 基 轉 移 酶 缺 乏 症 Apert syndrome 愛 伯 特 氏 症 Cleidocranial dysplasia 鎖 骨 顱 骨 發 育 異 常 DiGeorge s syndrome DiGeorge s 症 候 群 Homozygous familial hypercholesterolemia 同 合 子 家 族 性 高 膽 固 醇 血 症 Fucosidosis 岩 藻 糖 代 謝 異 常 ( 儲 積 症 ) PAH type PKU combine with Sucrase-isomaltase deficiency 典 型 苯 酮 尿 症 合 併 蔗 糖 酶 同 麥 芽 糖 酶 缺 乏 症 Nemaline Rod Myopathy Nemaline 線 狀 肌 肉 病 變 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva 進 行 性 骨 化 性 肌 炎 Menkes syndrome Menkes 氏 症 候 群 Fabry disease Fabry 氏 症 Prader-Willi syndrome Prader-Willi 氏 症 候 群 Niemann-Pick disease Niemann-Pick 氏 症, 鞘 髓 磷 脂 儲 Tricho-hepato-enteric syndrome 髮 - 肝 - 腸 症 候 群 Collodion baby 膠 膜 兒 Harlequin ichthyosis 斑 色 魚 鱗 癬 Bullous Congenital ichthyosiform 水 泡 型 先 天 性 魚 鱗 癬 樣 紅 皮 症 積 症 erythoderma(epidermolytic ( 表 皮 鬆 解 性 角 化 過 度 症 ) hyperkeratosis) 59 Laron syndrome(laron Dwarfism) Laron 氏 侏 儒 症 候 群 Smith-Lemli-Opitz syndrome Smith-Lemli-Opitz 氏 症 候 群 Bardet-Biedl syndrome Bardet-Biedl 氏 症 候 群 Larsen syndrome Larsen 氏 症 候 群 ( 顎 裂 - 先 天 性 脫 位 症 候 群 )

4 63 Sialidosis 涎 酸 酵 素 缺 乏 症 Alstrom Syndrome Alstrom 氏 症 候 群 Chronic primary granulomatous disease 原 發 性 慢 性 肉 芽 腫 病 Persistent hyperinsulinemic 持 續 性 幼 兒 型 胰 島 素 過 度 分 泌 hypoglycemia of infancy(phhi) 低 血 糖 症 67 Familial hyperchylomicronemia 家 族 性 高 乳 糜 微 粒 血 症 W A G R syndrome(wilms 威 爾 姆 氏 腫 瘤 無 虹 膜 性 器 tumor-aniridia-genitourinary 異 常 智 能 障 礙 症 候 群 (W A G Anomalies-mental Retardation) R 症 候 群 ) 69 Ectodermal Dysplasias 外 胚 層 增 生 不 良 症 Beckwith Wiedemann syndrome Beckwith Wiedemann 氏 症 候 群 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis(cipa) 先 天 性 痛 不 敏 感 症 合 併 無 汗 症 Wolfram syndrome,didmoad Wolfram 氏 症 候 群 Adrenoleukodystrophy 腎 上 腺 腦 白 質 失 養 症 McCune Albright syndrome McCune Albright 氏 症 候 群 Crouzon syndrome Crouzon 氏 症 候 群 Thrombasthenia 血 小 板 無 力 症 Schwartz Jampel syndrome Schwartz Jampel 氏 症 候 群 Fraser syndrome Fraser 氏 症 候 群 Mucolipidosis 黏 脂 質 症 Ehlers Danlos syndrome Ⅳ 先 天 結 締 組 織 異 常 第 四 型 Myotonic dystrophy 肌 肉 強 直 症 Congenital Hyper IgE syndrome 先 天 性 高 免 疫 球 蛋 白 E 症 候 群 Tyrosinemial Ⅰ Ⅱ Ⅲ 酪 胺 基 酸 症 第 一 型 第 二 型 第 三 型 中 華 民 國 95 年 9 月 12 日 署 授 國 字 第 號 公 告 Tyrosinemial Ⅰ Ⅱ Ⅲ( 酪 胺 基 酸 症 第 一 型 第 二 型 第 三 型 ), 自 即 日 起 併 入 罕 見 疾 病 序 號 0206 號 Hereditary tyrosinemia( 遺 傳 性 高 酪 胺 酸 血 症 ) 名 單 84 Hyperlysinemia 高 離 氨 基 酸 血 症 Histidinemia 組 胺 酸 血 症 Methylcrotonyl-CoA carboxylase 三 甲 基 巴 豆 醯 輔 酶 A 羧 化 酵 素 deficiency 缺 乏 症 87 Multiple carboxylase deficiency 多 發 性 羧 化 酶 缺 乏 症

5 88 Split-hand/ Split-foot malformation (SHFM) 裂 手 裂 足 症 Hand: Foot: Metachromatic Leukodystrophy(MLD) MLD 症 候 群 Campomelic dysplasia with autosomal 短 指 發 育 不 良 及 性 別 顛 倒 sex reversal 91 Osteopetrosis 骨 質 石 化 症 Carbohydrate-deficiency glycoprotein 碳 水 化 合 缺 乏 醣 蛋 白 症 候 群 syndrome 93 Trimethylaminuria 臭 魚 症 Congenital generalized lipodystrophy 先 天 性 全 身 脂 質 營 養 不 良 症 Multiple pterygium syndrome 多 發 性 翼 狀 膜 症 候 群 Idiopathic Infantile Arterial Calcification 特 發 性 嬰 兒 動 脈 硬 化 症 Miller Dieker syndrome Miller Dieker 症 候 群 Medium-chain acyl-coenzyme A 中 鏈 脂 肪 酸 去 氫 酵 素 缺 乏 症 dehydrogenase deficiency ( MCAD ) 99 Hyperprolinemia 高 脯 胺 酸 血 症 Cystic fibrosis 囊 狀 纖 維 化 症 Pyruvate dehydrogenase deficiency 丙 酮 酸 鹽 脫 氫 酶 缺 乏 症 Neuronal ceroid lipofuscinosis 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 儲 積 症 Meleda disease Meleda 島 病 Neurofibromatosis type II 神 經 纖 維 瘤 症 候 群 第 二 型 Alexander disease Alexander 氏 病 ACTH resistance 腎 上 腺 皮 促 素 抗 性 α-hydroxylase deficiency 1α- 羥 化 酶 缺 乏 症 候 群 Stiffperson syndrome 僵 體 症 候 群 Primary Pulmonary Hypertension,PPH 原 發 性 肺 動 脈 高 壓 Cornelia de Lange syndrome Cornelia de Lange 氏 症 候 群 Pseudoachondroplastic dysplasia 假 性 軟 骨 發 育 不 全 Rubinstein-Taybi syndrome Rubinstein-Taybi 氏 症 候 群 Facioscapulohumeral muscular 面 肩 胛 肱 肌 失 養 症 dystrophy

6 114 Bartter's syndrome Bartter 氏 症 候 群 Short-chain acyl-coa dehydrogenase 短 鏈 脂 肪 酸 去 氫 酶 缺 乏 症 deficiency 116 Homozygous proetin C deficiency 同 基 因 合 子 蛋 白 質 C 缺 乏 症 α1- Antitrypsin deficiency α1- 抗 胰 蛋 白 酶 缺 乏 症 Tyrosine hydroxylase deficiency 酪 胺 酸 羥 化 酶 缺 乏 症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency 芳 香 族 L- 胺 基 酸 類 脫 羧 基 酶 缺 乏 症 Congenital adrenal hypoplasia 先 天 性 腎 上 腺 發 育 不 全 Kallmann syndrome Kallmann 氏 症 候 群 Bruton s agammaglobulinemia 布 魯 頓 氏 低 免 疫 球 蛋 白 血 症 Wiskott- Aldrich Syndrome Wiskott- Aldrich 氏 症 候 群 Severe combined immunodeficiency 嚴 重 複 合 型 免 疫 缺 乏 症 Complement Component 8 deficiency 補 體 成 份 8 缺 乏 症 Holt-Oram Syndrome Holt-Oram 氏 症 候 群 Hereditary spastic paraplegia 遺 傳 性 痙 攣 性 下 身 麻 痺 IPEX Syndrome IPEX 症 候 群 (279.8,569.89, 259.8,758.89) 129 Williams Syndrome 威 廉 斯 氏 症 候 群 Joubert syndrome Joubert 氏 症 候 群 Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia with Neuronal Intestinal ( 家 族 性 小 腦 蚓 部 發 育 不 全 ) 先 天 性 Cajal 氏 間 質 細 胞 增 生 合 併 腸 道 神 經 元 發 育 異 常 Dysplasia 132 Hallerman-Streiff Syndrome 海 勒 曼 - 史 德 萊 夫 氏 症 候 群 Kabuki syndrome 歌 舞 伎 症 候 群 Oto-Palato-Digital syndrome 耳 - 齶 - 指 ( 趾 ) 症 候 群 Pelizaeus-Merzbacher Disease Pelizaeus-Merzbacher 氏 症 ( 慢 性 兒 童 型 腦 硬 化 症 ) Charcot Marie Tooth Disease Charcot Maire Tooth 氏 症

7 ( 進 行 性 神 經 性 腓 骨 萎 縮 症 ) 137 Cerebrotendinous Xanthomatosis 腦 腱 性 黃 瘤 症 Darier s disease Darier 氏 症 ( 毛 囊 角 化 病 ) Conradi-Hunermann syndrome Conradi-Hunermann 氏 症 候 群 Andersen syndrome Andersen 氏 症 候 群 ( 心 節 律 障 礙 暨 週 期 性 麻 痺 症 候 群 ; 鉀 離 子 通 道 病 變 ) 141 Kennedy Disease 甘 迺 迪 氏 症 ( 脊 髓 延 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 ) 142 Dyskeratosis Congenita 先 天 性 角 化 不 全 症 Treacher Collins Syndrome Treacher Collins 氏 症 候 群 Familial Amyloidotic Polyneuropathy 家 族 性 澱 粉 樣 多 發 性 神 經 病 變 Robinow Syndrome Robinow 氏 症 候 群 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia 遺 傳 性 出 血 性 血 管 擴 張 症 Glut(Glucose Transport)1 deficiency 腦 血 管 屏 障 葡 萄 糖 輸 送 缺 陷 syndrome 148 Hyperornithinemia-Hyperammonemia- 高 鳥 胺 酸 血 症 - 高 氨 血 症 - 高 瓜 Homocitrullinuria Syndrome 胺 酸 血 症 症 候 群 149 Myotubular Myopathy 肌 小 管 病 變 Pfeiffer syndrome Pfeiffer 氏 症 候 群 Pantothenate Kinase Associated 泛 酸 鹽 激 酶 關 聯 之 神 經 退 化 性 Neurodegeneration ( PKAN ) 疾 病 152 Hyper-IgM syndrome 高 免 疫 球 蛋 白 M 症 候 群 Nail-Patella Syndrome 指 ( 趾 ) 甲 髕 骨 症 候 群 Z1 04 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata 肢 近 端 型 點 狀 軟 骨 發 育 不 良 A9 03 Sitosterolemia 豆 固 醇 血 症 植 物 性 中 華 民 國 98 年 7 月 3 日 署 授 國 字 第 號 公 告 罕 見 疾 病 序 號 33 號 Spinocerebellar ataxia, 原 中 文 病 名 : 脊 髓 小 腦 性 共 濟 失 調, 修 正 為 : 脊 髓 小 腦 退 化 性 動 作 協 調 障 礙 F1 10 Diffuse Non-epidermolytic Palmoplantar 皮 膚 過 度 角 化 症 雅 司 病 Keratoderma type Unna-Thost F1 11 Incontinentia Pigmenti 色 素 失 調 症 N1 19 Cardiofaciocutaneous Syndrome CFC 症 候 群

8 E1 03 Autosomal recessive polycystic kidney disease 體 染 色 體 隱 性 多 囊 性 腎 臟 疾 病 F1 12 Netherton Syndrome Netherton 症 候 群 G1 07 Becker Muscular Dystrophy 貝 克 型 肌 肉 失 養 症 D1 05 Alagille Syndrome 阿 拉 吉 歐 症 候 群 H1 09 Multiple Epiphyseal Dysplasia 多 發 性 骨 骺 發 育 不 全 症 Z1 05 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 陣 發 性 夜 間 血 紅 素 尿 症 中 華 民 國 99 年 3 月 19 日 署 授 國 字 第 號 公 告 罕 見 疾 病 序 號 82 號 Congenital Hyper IgE syndrome ( 先 天 性 高 免 疫 球 蛋 白 E 症 候 群 ), 原 ICD-9-CM 編 碼 : 279.9, 修 正 為 : B1 18 Moebius syndrome Moebius 症 後 群