罕見疾病防治及藥物法
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- 县 姜
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1 公告罕見疾病名單暨 ICD-10-CM 編碼一覽表 ( 依疾病分類排序 ) 中華民國 107 年 5 月 30 日 分類 序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-10-CM 診斷代碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders E 瓜胺酸血症 Citrullinemia E 乙醯榖胺酸合成酶缺乏症 Nitroacetylglutamate synthetase deficiency,nag synthetase deficiency 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 E72.29 Ornithine transcarbamylase deficiency E 高鳥胺酸血症 - 高氨血症 - 高瓜胺酸血症症候群 Hyperornithinemia- Hyperammonemia- Homocitrullinuria Syndrome E72.4 A2 胺基酸 / 有機酸代謝異常 Amino acid metabolic disorders / Organic acidemias A2 01 胺基酸代謝疾病 Amino acid metabolic disorders(aminoacidopathies) E 高胱胺酸血症 Homocystinuria E72.11 高甲硫胺酸血症 Hypermethioninemia E 非酮性高甘胺酸血症 Nonketotic hyperglycinemia E 苯酮尿症 Phenylketouria E 四氫基喋呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin deficiency E 遺傳性高酪胺酸血症 Hereditary tyrosinemia E 楓糖尿症 Maple syrup urine disease E 有機酸血症 Organic acidemias E 異戊酸血症 Isovaleric acidemia E 戊二酸尿症, 第一型 第二型 Glutaric aciduria type Ⅰ Ⅱ type I:E72.3 type11:e 丙酸血症 Propionic acidemia E 甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia E
2 14 3- 氫基 -3- 甲基戊二酸血症 15 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia PAH type PKU combine with Sucrase-isomaltase deficiency E74.31+E70.0 E 高離氨基酸血症 Hyperlysinemia E 組胺酸血症 Histidinemia E 三甲基巴豆醯輔酶 A 羧化酵素缺乏症 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency E 多發性羧化酶缺乏症 Multiple carboxylase deficiency D 高脯胺酸血症 Hyperprolinemia E 芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶缺乏症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency E 酪胺酸羥化酶缺乏症 Tyrosine hydroxylase deficiency E 甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症 (Cbl C 型 ) A3 脂質儲積 A3 01 高雪氏症 Gaucher s disease 02 GM1/GM2 神經節苷脂儲積症 Cobalamin C defect (Methylmalonic aciduria and Homocystinuria, cbl C type) E75.22 GM1/GM2 gangliosidosis E E72.11 GM1:E75.19 GM2: E75.00 Fabry 氏症 Fabry disease E Niemann-Pick 氏症, 鞘髓磷脂儲積症 Niemann-Pick disease E75.240:Type A E75.241:Type B E75.242:Type C E75.243:Type D E75.248:other E75.249:unspecified 05 MLD 症候群 06 球細胞腦白質失養症 07 Metachromatic Leukodystrophy (MLD) Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe s disease) 2 E75.25 E75.23 嬰兒型溶酶體酸性脂肪酶 Infantile form Lysosomal Acid 缺乏症 ( 又稱伍爾曼氏 Lipase Deficiency ( Wolman E75.5 症 ) Disease) A4 碳水化合物代謝異常 A4 01 半乳糖血症 Galactosemia E 肝醣儲積症 Glycogen storage disease E74.09:type 0 E74.01:Type I E74.02:type II E74.:type III E74.09:type IV E74.04:type V E74.09:type VI-XI E74.01:Von Gierke's
3 腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷 Glut ( Glucose Transport ) 1 deficiency syndrome E74.8 A5 脂肪酸氧化異常 01 脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid oxidation defect 02 原發性肉鹼缺乏症 中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 04 短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症 E71.30 E E E E Carnitine deficiency syndrome, primary E71.41 Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency E (MCAD) Short-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency E E E E71.32 E71.39 A6 粒線體代謝異常 A6 01 粒線體缺陷 Mitochondrial defect E Kearns-Sayre 氏症候群 Kearns-Sayre syndrome Leigh 氏童年期腦脊髓病變 Leigh disease G31.82 H H H H MELAS 症候群 MELAS E MNGIE 症候群粒線體性神經胃腸腦病變症候群 Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome E 丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症 Pyruvate dehydrogenase deficiency E 巴氏症候群 Barth Syndrome E78.71 A7 溶小體代謝異常 A7 01 胱胺酸血症 Cystinosis E 黏多醣症 Mucopolysaccharidoses 岩藻糖代謝異常 ( 儲積症 ) Fucosidosis E 涎酸酵素缺乏症 Sialidosis E77.1 Type1: E76.01 E76.02 E76. Type2:E76.1 other: E E E E76.22 E76.29 Unspecified:E76.3 3
4 05 黏脂質症 Mucolipidosis type I:E77.1 type II III:E77.0 type IV:E 神經元蠟樣脂褐質儲積症 Neuronal ceroid lipofuscinosis E 多發性硫酸脂酶缺乏症 Multiple Sulfatase deficiency E75.29 A8 膽固醇及脂質代謝異常 Cholesterol and Lipid metabolism A8 01 同合子家族性高膽固醇血症 Homozygous familial hypercholeste rolemia E 家族性高乳糜微粒血症 Familial Hyperchylomicronemia E78.3 豆固醇血症 植物性 Sitosterolemia E78.0 A9 礦物離子缺陷 A9 01 威爾森氏症 Wilson s disease E Menkes 症候群 Menkes syndrome E83.09 鉬輔酶缺乏症 Molybdenum cofactor deficiency E61.5 A10 過氧化體代謝異常 A Zellweger 氏症候群 Zellweger syndrome E 腎上腺腦白質失養症 Adrenoleukodystrophy 肢近端型點狀軟骨發育不良 Rhizomelic Chondrodysplasia Punc tata E E E E E E A11 其他代謝異常 01 紫質症 Porphyria 02 Lesch-Nyhan 氏症候群 Lesch-Nyhan syndrome E79.1 E80.20 E80.21 E80.29 亞硫酸鹽氧化酶缺乏 Sulfite oxidase deficiency E 碳水化合缺乏醣蛋白症候群 Carbohydrate-deficiency glycoprotein syndrome E 三甲基胺尿症 ( 臭魚症 ) Trimethylaminuria E 先天性全身脂質營養不良症 腦腱性黃瘤症 Cerebrotendinous Xanthomatosis Congenital generalized lipodystrophy E75.5 E88.1 4
5 08 低磷酸酯酶症 Hypophosphatasia E83.39 E Beta 硫解酶缺乏症 Beta-Ketothiolase Deficiency E 生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency D B 腦部或神經系統病變 B1 01 多發性硬化症 Multiple sclerosis G35 02 肌萎縮性側索硬化症 共濟失調微血管擴張症候群 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) G12.21 Ataxia telangiectasia G 亨丁頓氏舞蹈症 Huntington disease( 又稱 Huntington's chorea) G10 05 瑞特氏症候群 Rett syndrome F 脊髓性肌肉萎縮症 Spinal muscular atrophy G 脊髓小腦退化性動作協調障礙 結節性硬化症 Tuberous sclerosis 先天性痛不敏感症合併無汗症 Spinocerebellar ataxia G11.1 Q85.1 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis(cipa) L 神經纖維瘤症候群第二型 Neurofibromatosis type Ⅱ Q Alexander 氏病 Alexander disease E 僵體症候群 Stiffperson syndrome G 遺傳性痙攣性下身麻痺 Hereditary spastic paraplegia 14 Joubert 氏症候群 ( 家族性小腦蚓部發育不全 ) G11.4 Joubert syndrome Q Pelizaeus-Merzbacher 氏症 ( 慢性兒童型腦硬化症 ) 16 Charcot Maire Tooth 氏症 ( 進行性神經性腓骨萎縮症 ) 甘迺迪氏症 ( 脊髓延髓性肌肉萎縮症 ) Kennedy Disease 家族性澱粉樣多發性神經病變 Pelizaeus-Merzbacher Disease E75.29 Charcot Marie Tooth Disease G60.0 G12.20 G12.21 G12.22 G12.29 Familial Amyloidotic Polyneuropathy E Moebius 症候群 Moebius syndrome Q87.0 5
6 20 Mcleod 症候群 Mcleod syndrome Q97.8 Q Aicardi-Goutieres 症候群 Aicardi-Goutieres syndrome G 普洛提斯症候群 Proteus Syndrome 23 MECP2 綜合症候群 Q87.3 Methyl CpG binding protein 2 Duplication Syndrome (MECP2 Duplication Syndrome) Q 腦肋小頜症候群 Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome Q Dravet 症候群 Dravet Syndrome, DS G 腦白質消失症 Vanishing White Matter Disease G37.8 C 呼吸循環系統病變 C1 01 特發性嬰兒動脈硬化症 Idiopathic Infantile Arterial Calcification Q 囊狀纖維化症 Cystic fibrosis E84.9 原發性肺動脈高壓 Primary Pulmonary Hypertension (PPH) I Holt-Oram 氏症候群 Holt-Oram Syndrome Q Andersen 氏症候群 ( 心節律障礙暨週期性麻痺症候 Andersen syndrome E74.09 群 ; 鉀離子通道病變 ) 06 遺傳性出血性血管擴張症 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia I 窒息性胸腔失養症 Asphyxiating thoracic dystrophy Q 先天性中樞性換氣不足症候群 D 消化系統病變 01 進行性家族性肝內膽汁滯留症 Progressive intrahepatic cholestasis,pfic Congenital Central Hypoventilation Syndrome K83.1 G 先天性膽酸合成障礙 Inborn errors of bile acid synthesis E78.70 α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 α1- Antitrypsin deficiency E 先天性 Cajal 氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常 Congenital Interstitial Cell of Q43.8 Cajal Hyperplasia with Neuronal Intestinal Dysplasia 05 阿拉吉歐症候群 Alagille Syndrome Q44.7 6
7 E 腎臟泌尿系統病變 E1 01 Lowe 氏症候群 Lowe syndrome E Bartter 氏症候群 Bartter s syndrome E26.81 體染色體隱性多囊性腎臟疾病 Autosomal recessive polycystic kidney disease Q61.19 F 皮膚病變 F1 01 遺傳性表皮分解性水泡症 Hereditary epidermolysis bullosa Q 層狀魚鱗癬 ( 自體隱性遺傳型 ) Ichthyosis, lamellar recessive Q80.2 膠膜兒 Collodion baby Q 斑色魚鱗癬 Harlequin ichthyosis Q 水泡型先天性魚鱗癬樣紅 Bullous Congenital ichthyosiform 皮症 ( 表皮鬆解性角化過 erythoderma 度症 ) (epidermolytic hyperkeratosis) Q 外胚層增生不良症 Ectodermal Dysplasias Q Meleda 島病 Meleda disease Q Darier 氏症 ( 毛囊角化病 ) Darier s disease Q 先天性角化不全症 Dyskeratosis Congenita Q 皮膚過度角化症雅司病 Diffuse Non-epidermolytic Palmoplantar Keratoderma type Unna-Thost Q 色素失調症 Incontinentia Pigmenti Q Netherton 症候群 Netherton Syndrome Q80.3 G 肌肉病變 G1 01 裘馨氏肌肉失養症 Duchenne muscular dystrophy G Nemaline 線狀肌肉病變 Nemaline Rod Myopathy G71.2 Schwartz Jampel 氏症候群 Schwartz Jampel syndrome G 肌肉強直症 Myotonic dystrophy G 面肩胛肱肌失養症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy G 肌小管病變 Myotubular Myopathy G 貝克型肌肉失養症 Becker Muscular Dystrophy G Freeman-Sheldon 氏症候群 Freeman-Sheldon syndrome Q87.0 7
8 09 肢帶型肌失養症 Limb-girdle muscular dystrophy G 先天性肌失養症 Congenital Muscular Dystrophy G 中心軸空肌病 Central Core Disease G 多微小軸空肌病 Multiminicore Disease G 肌失養症 H 骨及軟骨病變 Emery Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) G71.0 H1 01 軟骨發育不全症 Achondroplasia Q 成骨不全症 Osteogenesis imperfecta Q78.0 原發性變形性骨炎 Primary Paget disease M88.0 M88.1 M M M M M M M M M M M M 鎖骨顱骨發育異常 Cleidocraninal dysplasia Q 進行性骨化性肌炎 06 裂手裂足症 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Split-hand/ Split-foot malformation (SHFM) M61.10 M M M M M M M M M M M M M M M M Q71.60 Q71.61 Q71.62 Q71.63 M M M M M M M M M M88.88 M88.89 M88.9 M M M M M M M M M M M M M M M61.18 M61.19 Q72.70 Q72.71 Q72.72 Q
9 07 骨質石化症 Osteopetrosis Q 假性軟骨發育不全 Pseudoachondroplastic dysplasia Q 多發性骨骺發育不全症 Multiple Epiphyseal Dysplasia Q78.3 I 結締組織病變 I1 01 先天結締組織異常第四型 Ehlers Danlos syndrome Ⅳ Q79.6 J 血液疾病 01 重型海洋性貧血 Thalassemia major D56.0 D 血小板無力症 Thrombasthenia D69.1 同基因合子蛋白質 C 缺乏症 Homozygous protein C deficiency D 陣發性夜間血紅素尿症 05 非典型性尿毒溶血症候群 K 免疫疾病 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria Atypical Hemolytic Uremic Syndrome D59.5 D59.3 K1 01 原發性慢性肉芽腫病 Chronic primary granulomatous disease 9 D71 02 先天性高免疫球蛋白 E 症候群 Congenital Hyper IgE syndrome D82.4 布魯頓氏低免疫球蛋白血症 Bruton s agammaglobulinemia D Wiskott- Aldrich 氏症候群 Wiskott- Aldrich Syndrome D 嚴重複合型免疫缺乏症 06 補體成份 8 缺乏症 Severe combined immunodeficiency Complement Component 8 deficiency D81.0 D81.1 D81.2 D81.9 D IPEX 症候群 IPEX Syndrome E 高免疫球蛋白 M 症候群 Hyper-IgM syndrome D γ 干擾素受體 1 缺陷 Interferon γ receptor 1 deficiency D 遺傳性血管性水腫 Hereditary Angioedema (HAE) D84.1 L 內分泌疾病 L1 01 Kenny-Caffey 氏症候群 Kenny-Caffey syndrome Q 假性副甲狀腺低能症 Pseudohypoparathyroidism E20.1 性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症 04 Laron 氏侏儒症候群 X-linked hypophosphatemic rickets E83.31 Laron syndrome (Laron Dwarfism) E34.3
10 05 Bardet-Biedl 氏症候群 Bardet-Biedl syndrome Q Alstrom 氏症候群 Alsrtom Syndrome Q 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) E Wolfram 氏症候群 Wolfram syndrome,didmoad E McCune Albright 氏症候群 McCune Albright syndrome Q 短指發育不良及性別顛倒 Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal Q 腎上腺皮促素抗性 ACTH resistance E 第一型遺傳性維生素 D 依賴型佝僂症 (1α- 羥化酶缺乏症候群 ) 25-Hydroxyvitamin D 1-Alpha- Hydroxylase Deficiency(1αhydroxylase deficiency) E 先天性腎上腺發育不全 Congenital adrenal hypoplasia Q Kallmann 氏症候群 Kallmann syndrome E 永久性新生兒糖尿病 M 先天畸形症候群 M 1 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus P Aarskog-Scott 氏症候群 Aarskog-Scott syndrome Q 瓦登伯格氏症候群 Waardenburg syndrome E70.8 愛伯特氏症 Apert syndrome Q Smith-Lemli-Opitz 氏症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome E Larsen 氏症候群 ( 顎裂 - 先天性脫位症候群 ) 06 Beckwith Wiedemann 氏症候群 Larsen syndrome Q74.8 Beckwith Wiedemann syndrome Q Crouzon 氏症候群 Crouzon syndrome Q Fraser 氏症候群 Fraser syndrome Q 多發性翼狀膜症候群 Multiple pterygium syndrome Q Cornelia de Lange 氏症候群 Cornelia de Lange syndrome Q 海勒曼 - 史德萊夫氏症候群 Hallerman-Streiff Syndrome Q 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome Q
11 13 耳 - 齶 - 指 ( 趾 ) 症候群 Oto-Palato-Digital syndrome Q Conradi-Hunermann 氏症候群 Conradi-Hunermann syndrome Q Treacher Collins 氏症候群 Treacher Collins Syndrome Q Robinow 氏症候群 Robinow Syndrome Q Pfeiffer 氏症候群 Pfeiffer syndrome Q 泛酸鹽激酶關聯之神經退化性疾病 Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration(PKAN) G 指 ( 趾 ) 甲髕骨症候群 Nail-Patella Syndrome Q CFC 症候群 Cardiofaciocutaneous Syndrome Q Peters-Plus 症候群 Peters-Plus syndrome Q Nager 症候群 Nager Syndrome Q CHARGE 症候群 CHARGE Syndrome Q 懷特 - 薩頓症候群 White-Sutton syndrome N 染色體異常 Q99.8 F84.8 F78 N1 01 Angelman 氏症候群 Angelman syndrome Q DiGeorge s 症候群 DiGeorge s syndrome D82.1 Prader-Willi 氏症候群 Prader-Willi syndrome Q 威爾姆氏腫瘤 無虹膜 WAGR syndrome(wilms tumor- 性器異常 智能障礙症候 Aniridia-Genitourinary Anomaliesmental 群 (W A G R 症候群 ) Retardation) Q Miller Dieker 症候群 Miller Dieker syndrome Q Rubinstein-Taybi 氏症候群 Rubinstein-Taybi syndrome Q 威廉斯氏症候群 Williams Syndrome Q Von Hippel Lindau 症候群 Von Hippel Lindau disease Q Branchio-Oto-Renal Syndrome ( BOR Branchio-Oto-Renal 症候群 Syndrome) (BOR 症候群 ) Z 其他未分類或不明原因 Q87.89 Z1 01 Cockayne 氏症候群 Cockayne syndrome Q 早老症 Hutchinson Gilford progeria syndrome E34.8 髮 - 肝 - 腸症候群 Tricho-hepato-enteric syndrome Q
12 04 Stargardt's 氏症 Stargardt's disease H 隱匿性黃斑部失養症 Occult Macular Dystrophy;OMD H35.50 備註 : 1. 中華民國 93 年 1 月 7 日署授國字第 號公告 胰島母細胞瘤 (Nesidioblastosis) 因屬舊的病名用法, 自即日起併入罕見疾病序號 L07 號 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy(phhi) 名單 2. 中華民國 95 年 9 月 12 日署授國字第 號公告 Tyrosinemial Ⅰ Ⅱ Ⅲ( 酪胺基酸症第一型 第二型 第三型 ), 自即日起併入罕見疾病序號 A207 號 Hereditary tyrosinemia( 遺傳性高酪胺酸血症 ) 名單 3. 中華民國 96 年 8 月 22 日署授國字第 號修正已公告 Urea cycle disorders 為 Congenital Urea cycle disorders 4. 中華民國 98 年 7 月 3 日署授國字第 號公告罕見疾病序號 B107 號 Spinocerebellar ataxia, 原中文病名 : 脊髓小腦性共濟失調, 修正為 : 脊髓小腦退化性動作協調障礙 5. 中華民國 99 年 3 月 19 日署授國字第 號公告罕見疾病序號 K102 號 Congenital Hyper IgE syndrome ( 先天性高免疫球蛋白 E 症候群 ), 原 ICD-9-CM 編碼 : 279.9, 修正為 :
13 13
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公告之罕見疾病分類序號彙總表 105/01/28 分類序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM ICD-10-CM A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders 270.6 E72.20 02 瓜胺酸血症 Citrullinemia
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附件 1 新增公告罕見疾病名單 分類序號 疾病名稱 中文翻譯 ( 僅供參考 ) ICD-9-CM M1-21 Peters-Plus syndrome Peters-Plus 症候群 743.44 A9-03 Molybdenum cofactor 鉬輔酶缺乏症 277.8 A11-08 Hypophosphatasia 低磷酸酯酶症 275.3 B1-20 McLeod syndrome McLeod
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二百零五項罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正案總說明 現行公告罕見疾病共二百零七項, 其中二百零五項疾病代碼係依 ICD-9-CM 編碼 ; 因應衛生福利部中央健康保險署公告全民健康保險特約醫院自一百零五年一月一日起, 門 住診診斷及處置代碼全面單軌申報二零一四年版 ICD-10-CM/PCS 為周延罕見疾病之 ICD-10-CM 疾病編碼, 爰擬具罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正案,
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二百零五項罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正草案總說明 現行公告罕見疾病共二百零五項, 其疾病代碼係依 ICD-9-CM 編碼 ; 因應衛生福利部中央健康保險署公告全民健康保險特約醫院自一百零五年一月一日起, 門 住診診斷及處置代碼全面單軌申報二零一四年版 ICD-10-CM/PCS 為周延罕見疾病之 ICD-10-CM 疾病編碼, 爰擬具罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正草案, 並擬自一百零五年一月一日生效
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公告之罕見疾病分類序號彙總表 105/11/3 分類序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-C A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障 Congenital Urea cycle 270.6 E72.20 礙 disorders 02 瓜胺酸血症 Citrullinemia
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分類序號 中文病名英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM ICD-10-CM A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders 270.6 E72.20 02 瓜胺酸血症 Citrullinemia 270.6 E72.23 03 乙醯榖胺酸合成酶缺乏症
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臺 中 市 政 府 衛 生 局 函 檔 號 : 保 存 年 限 : 地 址 :42053 臺 中 市 豐 原 區 中 興 路 136 號 承 辦 人 : 吳 佳 燕 電 話 :04-25265394*2421 傳 真 :04-25263401 電 子 信 箱 :hbtcm00733@taichung.gov.tw 裝 訂 線 受 文 者 : 臺 中 市 大 臺 中 醫 師 公 會 發 文 日 期 :
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