附 件 1 新 增 公 告 罕 見 疾 病 名 單 分 類 序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 僅 供 參 考 ) ICD-9-CM 編 碼 M1-21 Peters-Plus syndrome Peters-Plus 症 候 群 A9-03 Molybdenum cofact
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- 敦 苏
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1 衛 生 勞 動 篇 法 規 中 華 民 國 100 年 9 月 6 日 行 政 院 衛 生 署 公 告 署 授 國 字 第 號 主 旨 : 公 告 新 增 Peters-Plus syndrome 等 8 項 罕 見 疾 病 修 正 2 項 已 公 告 罕 見 疾 病 ICD-9-CM 編 碼 及 修 正 185 項 已 公 告 罕 見 疾 病 分 類 序 號 如 附 件, 並 自 即 日 生 效 依 據 : 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 第 三 條 第 一 項 署 長 邱 文 達 28633
2 附 件 1 新 增 公 告 罕 見 疾 病 名 單 分 類 序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 僅 供 參 考 ) ICD-9-CM 編 碼 M1-21 Peters-Plus syndrome Peters-Plus 症 候 群 A9-03 Molybdenum cofactor deficiency 鉬 輔 酶 缺 乏 症 A11-08 Hypophosphatasia 低 磷 酸 酯 酶 症 B1-20 McLeod syndrome McLeod 症 候 群 C1-07 Asphyxiating thoracic dystrophy 窒 息 性 胸 腔 失 養 症 Z1-04 Stargardt s disease Stargardt s 氏 症 N1-08 Von Hippel-Lindau disease Von Hippel-Lindau 症 候 群 G1-08 Freeman-Sheldon syndrome Freeman-Sheldon 氏 症 候 群
3 附 件 2 修 正 罕 見 疾 病 之 ICD-9-CM 編 碼 分 類 序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 僅 供 參 考 ) 修 正 後 ICD-9-CM 編 碼 原 ICD-9-CM 編 碼 L1-12 1α-hydroxylase deficiency 1α- 羥 化 酶 缺 乏 症 候 群 A5-01 Fatty acid oxidation 脂 肪 酸 氧 化 作 用 缺 陷 defect
4 附 件 3 修 正 已 公 告 之 罕 見 疾 病 分 類 序 號 分 類 序 號 中 文 病 名 ( 僅 供 參 考 ) 英 文 病 名 ( 縮 寫 ) ICD-9-CM 編 碼 A. 先 天 性 代 謝 異 常 A1 尿 素 循 環 代 謝 異 常 Urea cycle disorders( 高 血 氨 症 ) A1 01 先 天 性 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 Congenital Urea cycle disorders 瓜 胺 酸 血 症 Citrullinemia 乙 醯 榖 胺 酸 合 成 酶 缺 乏 症 Nitroacetylglutamate synthetase deficiency, NAG synthetase deficiency 04 鳥 胺 酸 氨 甲 醯 基 轉 移 酶 缺 乏 症 Ornithine transcarbamylase deficiency Hyperornithinemia- 高 鳥 胺 酸 血 症 - 高 氨 血 症 - 高 瓜 Hyperammonemia- 胺 酸 血 症 症 候 群 Homocitrullinuria Syndrome A2 胺 基 酸 / 有 機 酸 代 謝 異 常 Amino acid metabolic disorders / Organic acidemias A2 01 胺 基 酸 代 謝 疾 病 Amino acid metabolic disorders (Aminoacidopathies) 高 胱 胺 酸 血 症 Homocystinuria 高 甲 硫 胺 酸 血 症 Hypermethioninemia 非 酮 性 高 甘 胺 酸 血 症 Nonketotic hyperglycinemia 苯 酮 尿 症 Phenylketouria 四 氫 基 喋 呤 缺 乏 症 Tetrahydrobiopterin deficiency 遺 傳 性 高 酪 胺 酸 血 症 Hereditary tyrosinemia 楓 糖 尿 症 Maple syrup urine disease 有 機 酸 血 症 Organic acidemias 異 戊 酸 血 症 Isovaleric academia 戊 二 酸 尿 症, 第 一 型 第 二 型 Glutaric aciduria type Ⅰ Ⅱ 丙 酸 血 症 Propionic academia 甲 基 丙 二 酸 血 症 Methylmalonic acidemia 氫 基 -3- 甲 基 戊 二 酸 血 症 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia
5 15 典 型 苯 酮 尿 症 合 併 蔗 糖 酶 同 麥 PAH type PKU combine with 芽 糖 酶 缺 乏 症 Sucrase-isomaltase deficiency 高 離 氨 基 酸 血 症 Hyperlysinemia 組 胺 酸 血 症 Histidinemia 三 甲 基 巴 豆 醯 輔 酶 A 羧 化 酵 素 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 缺 乏 症 deficiency 多 發 性 羧 化 酶 缺 乏 症 Multiple carboxylase deficiency 高 脯 胺 酸 血 症 Hyperprolinemia 芳 香 族 L- 胺 基 酸 類 脫 羧 基 酶 缺 Aromatic L-amino acid 乏 症 decarboxylase deficiency 酪 胺 酸 羥 化 酶 缺 乏 症 Tyrosine hydroxylase deficiency A3 脂 質 儲 積 A3 01 高 雪 氏 症 Gaucher s disease GM1/GM2 神 經 節 苷 脂 儲 積 症 GM1/GM2 gangliosidosis Fabry 氏 症 Fabry disease Niemann-Pick 氏 症, 鞘 髓 磷 脂 儲 積 症 Niemann-Pick disease MLD 症 候 群 Metachromatic Leukodystrophy (MLD) A4 碳 水 化 合 物 代 謝 異 常 A4 01 半 乳 糖 血 症 Galactosemia 肝 醣 儲 積 症 Glycogen storage disease 腦 血 管 屏 障 葡 萄 糖 輸 送 缺 陷 Glut(Glucose Transport) 1 deficiency syndrome A5 脂 肪 酸 氧 化 異 常 A5 01 脂 肪 酸 氧 化 作 用 缺 陷 Fatty acid oxidation defect 原 發 性 肉 鹼 缺 乏 症 Carnitine deficiency syndrome, primary 中 鏈 脂 肪 酸 去 氫 酵 素 缺 乏 症 Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MCAD) 04 短 鏈 脂 肪 酸 去 氫 酶 缺 乏 症 Short-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency
6 A6 粒 線 體 代 謝 異 常 A6 01 粒 線 體 缺 陷 Mitochondrial defect Kearns-Sayre 氏 症 候 群 Kearns-Sayre syndrome Leigh 氏 童 年 期 腦 脊 髓 病 變 Leigh disease MELAS 症 候 群 MELAS Mitochondrial MNGIE 症 候 群 粒 線 體 性 神 經 Neurogastrointestinal 胃 腸 腦 病 變 症 候 群 Encephalopathy Syndrome 丙 酮 酸 鹽 脫 氫 酶 缺 乏 症 Pyruvate dehydrogenase deficiency A7 溶 小 體 代 謝 異 常 A7 01 胱 胺 酸 血 症 Cystinosis 黏 多 醣 症 Mucopolysaccharidoses 岩 藻 糖 代 謝 異 常 ( 儲 積 症 ) Fucosidosis 涎 酸 酵 素 缺 乏 症 Sialidosis 黏 脂 質 症 Mucolipidosis 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 儲 積 症 Neuronal ceroid lipofuscinosis A8 膽 固 醇 及 脂 質 代 謝 異 常 Cholesterol and Lipid metabolism A8 01 同 合 子 家 族 性 高 膽 固 醇 血 症 Homozygous familial hypercholesterolemia 家 族 性 高 乳 糜 微 粒 血 症 Familial Hyperchylomicronemia 豆 固 醇 血 症 植 物 性 Sitosterolemia A9 礦 物 離 子 缺 陷 A9 01 威 爾 森 氏 症 Wilson s disease Menkes 症 候 群 Menkes syndrome 鉬 輔 酶 缺 乏 症 Molybdenum cofactor deficiency A10 過 氧 化 體 代 謝 異 常 A10 01 Zellweger 氏 症 候 群 Zellweger syndrome 腎 上 腺 腦 白 質 失 養 症 Adrenoleukodystrophy 肢 近 端 型 點 狀 軟 骨 發 育 不 良 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata A11 其 他 代 謝 異 常 A11 01 紫 質 症 Porphyria Lesch-Nyhan 氏 症 候 群 Lesch-Nyhan syndrome 亞 硫 酸 鹽 氧 化 酶 缺 乏 Sulfite oxidase deficiency
7 04 碳 水 化 合 缺 乏 醣 蛋 白 症 候 群 Carbohydrate-deficiency glycoprotein syndrome 臭 魚 症 Trimethylaminuria 先 天 性 全 身 脂 質 營 養 不 良 症 Congenital generalized lipodystrophy 腦 腱 性 黃 瘤 症 Cerebrotendinous Xanthomatosis 低 磷 酸 酯 酶 症 Hypophosphatasia B 腦 部 或 神 經 系 統 病 變 B1 01 多 發 性 硬 化 症 Multiple sclerosis 肌 萎 縮 性 側 索 硬 化 症 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 共 濟 失 調 微 血 管 擴 張 症 候 群 Ataxia telangiectasia 亨 丁 頓 氏 舞 蹈 症 Huntington disease ( 又 稱 Huntington s chorea) 瑞 特 氏 症 候 群 Rett syndrome 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 Spinal muscular atrophy 脊 髓 小 腦 退 化 性 動 作 協 調 障 礙 Spinocerebellar ataxia 結 節 性 硬 化 症 Tuberous sclerosis 先 天 性 痛 不 敏 感 症 合 併 無 汗 症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis(cipa) 神 經 纖 維 瘤 症 候 群 第 二 型 Neurofibromatosis type Ⅱ Alexander 氏 病 Alexander disease 僵 體 症 候 群 Stiffperson syndrome 遺 傳 性 痙 攣 性 下 身 麻 痺 Hereditary spastic paraplegia Joubert 氏 症 候 群 ( 家 族 性 小 腦 蚓 部 發 育 不 全 ) Joubert syndrome Pelizaeus-Merzbacher 氏 症 ( 慢 性 兒 童 型 腦 硬 化 症 ) Pelizaeus-Merzbacher Disease Charcot Maire Tooth 氏 症 ( 進 行 性 神 經 性 腓 骨 萎 縮 症 ) Charcot Marie Tooth Disease 甘 迺 迪 氏 症 ( 脊 髓 延 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 ) Kennedy Disease 家 族 性 澱 粉 樣 多 發 性 神 經 病 變 Familial Amyloidotic Polyneuropathy Moebius 症 候 群 Moebius syndrome Mcleod 症 候 群 Mcleod syndrome
8 C 呼 吸 循 環 系 統 病 變 C1 01 特 發 性 嬰 兒 動 脈 硬 化 症 Idiopathic Infantile Arterial Calcification 囊 狀 纖 維 化 症 Cystic fibrosis 原 發 性 肺 動 脈 高 壓 Primary Pulmonary Hypertension (PPH) Holt-Oram 氏 症 候 群 Holt-Oram Syndrome Andersen 氏 症 候 群 ( 心 節 律 障 礙 暨 週 期 性 麻 痺 症 候 群 ; 鉀 離 Andersen syndrome 子 通 道 病 變 ) 06 遺 傳 性 出 血 性 血 管 擴 張 症 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia 窒 息 性 胸 腔 失 養 症 Asphyxiating thoracic dystrophy D 消 化 系 統 病 變 D1 01 進 行 性 家 族 性 肝 內 膽 汁 滯 留 症 Progressive intrahepatic cholestasis,pfic 先 天 性 膽 酸 合 成 障 礙 Inborn errors of bile acid synthesis α1- 抗 胰 蛋 白 酶 缺 乏 症 α1- Antitrypsin deficiency Congenital Interstitial Cell of Cajal 先 天 性 Cajal 氏 間 質 細 胞 增 生 Hyperplasia with Neuronal 合 併 腸 道 神 經 元 發 育 異 常 Intestinal Dysplasia 阿 拉 吉 歐 症 候 群 Alagille Syndrome E 腎 臟 泌 尿 系 統 病 變 E1 01 Lowe 氏 症 候 群 Lowe syndrome Bartter 氏 症 候 群 Bartter s syndrome 體 染 色 體 隱 性 多 囊 性 腎 臟 疾 病 Autosomal recessive polycystic kidney disease F 皮 膚 病 變 F1 01 遺 傳 性 表 皮 分 解 性 水 泡 症 Hereditary epidermolysis bullosa 層 狀 魚 鱗 癬 ( 自 體 隱 性 遺 傳 型 ) Lchthyosis, lamellar recessive 膠 膜 兒 Collodion baby 斑 色 魚 鱗 癬 Harlequin ichthyosis
9 05 Bullous Congenital ichthyosiform 水 泡 型 先 天 性 魚 鱗 癬 樣 紅 皮 症 erythoderma(epidermolytic ( 表 皮 鬆 解 性 角 化 過 度 症 ) hyperkeratosis) 外 胚 層 增 生 不 良 症 Ectodermal Dysplasias Meleda 島 病 Meleda disease Darier 氏 症 ( 毛 囊 角 化 病 ) Darier s disease 先 天 性 角 化 不 全 症 Dyskeratosis Congenita 皮 膚 過 度 角 化 症 雅 司 病 Diffuse Non-epidermolytic Palmoplantar Keratoderma type Unna-Thost 11 色 素 失 調 症 Incontinentia Pigmenti Netherton 症 候 群 Netherton Syndrome G 肌 肉 病 變 G1 01 裘 馨 氏 肌 肉 失 養 症 Duchenne muscular dystrophy Nemaline 線 狀 肌 肉 病 變 Nemaline Rod Myopathy Schwartz Jampel 氏 症 候 群 Schwartz Jampel syndrome 肌 肉 強 直 症 Myotonic dystrophy 面 肩 胛 肱 肌 失 養 症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy 肌 小 管 病 變 Myotubular Myopathy 貝 克 型 肌 肉 失 養 症 Becker Muscular Dystrophy Freeman-Sheldon 氏 症 候 群 Freeman-Sheldon syndrome H 骨 及 軟 骨 病 變 H1 01 軟 骨 發 育 不 全 症 Achondroplasia 成 骨 不 全 症 Osteogenesis imperfecta 原 發 性 變 形 性 骨 炎 Primary Paget disease 鎖 骨 顱 骨 發 育 異 常 Cleidocraninal dysplasia 進 行 性 骨 化 性 肌 炎 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva 裂 手 裂 足 症 Split-hand/Split-foot malformation hand (SHFM) foot 骨 質 石 化 症 Osteopetrosis 假 性 軟 骨 發 育 不 全 Pseudoachondroplastic dysplasia 多 發 性 骨 骺 發 育 不 全 症 Multiple Epiphyseal Dysplasia
10 I 結 締 組 織 病 變 I1 01 先 天 結 締 組 織 異 常 第 四 型 Ehlers Danlos syndrome Ⅳ J 血 液 疾 病 J1 01 重 型 海 洋 性 貧 血 Thalassemia major 血 小 板 無 力 症 Thrombasthenia 同 基 因 合 子 蛋 白 質 C 缺 乏 症 Homozygous proetin C deficiency 陣 發 性 夜 間 血 紅 素 尿 症 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria K 免 疫 疾 病 K1 01 原 發 性 慢 性 肉 芽 腫 病 Chronic primary granulomatous disease 先 天 性 高 免 疫 球 蛋 白 E 症 候 群 Congenital Hyper IgE syndrome 布 魯 頓 氏 低 免 疫 球 蛋 白 血 症 Bruton s agammaglobulinemia Wiskott-Aldrich 氏 症 候 群 Wiskott-Aldrich Syndrome 嚴 重 複 合 型 免 疫 缺 乏 症 Severe combined immunodeficiency 補 體 成 份 8 缺 乏 症 Complement Component 8 deficiency IPEX 症 候 群 IPEX Syndrome (279.8, ,259.8, ) 08 高 免 疫 球 蛋 白 M 症 候 群 Hyper-IgM syndrome L 內 分 泌 疾 病 L1 01 Kenny-Caffey 氏 症 候 群 Kenny-Caffey syndrome 假 性 副 甲 狀 腺 低 能 症 Pseudohypoparathyroidism 性 連 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 佝 僂 症 X-linked hypophosphatemic rickets Laron 氏 侏 儒 症 候 群 Laron syndrome (Laron Dwarfism) Bardet-Biedl 氏 症 候 群 Bardet-Biedl syndrome Alstrom 氏 症 候 群 Alsrtom Syndrome 持 續 性 幼 兒 型 胰 島 素 過 度 分 泌 Persistent hyperinsulinemic 低 血 糖 症 hypoglycemia of infancy (PHHI) Wolfram 氏 症 候 群 Wolfram syndrome,didmoad McCune Albright 氏 症 候 群 McCune Albright syndrome 短 指 發 育 不 良 及 性 別 顛 倒 Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal
11 11 腎 上 腺 皮 促 素 抗 性 ACTH resistance α- 羥 化 酶 缺 乏 症 候 群 1α-hydroxylase deficiency 先 天 性 腎 上 腺 發 育 不 全 Congenital adrenal hypoplasia Kallmann 氏 症 候 群 Kallmann syndrome M 先 天 畸 形 症 候 群 M1 01 Aarskog-Scott 氏 症 候 群 Aarskog-Scott syndrome 瓦 登 伯 格 氏 症 候 群 Waardenburg syndrome 愛 伯 特 氏 症 Apert syndrome Smith-Lemli-Opitz 氏 症 候 群 Smith-Lemli-Opitz syndrome Larsen 氏 症 候 群 ( 顎 裂 - 先 天 性 脫 位 症 候 群 ) Larsen syndrome Beckwith Wiedemann 氏 症 候 群 Beckwith Wiedemann syndrome Crouzon 氏 症 候 群 Crouzon syndrome Fraser 氏 症 候 群 Fraser syndrome 多 發 性 翼 狀 膜 症 候 群 Multiple pterygium syndrome Cornelia de Lange 氏 症 候 群 Cornelia de Lange syndrome 海 勒 曼 - 史 德 萊 夫 氏 症 候 群 Hallerman-Streiff Syndrome 歌 舞 伎 症 候 群 Kabuki syndrome 耳 - 齶 - 指 ( 趾 ) 症 候 群 Oto-Palato-Digital syndrome Conradi-Hunermann 氏 症 候 群 Conradi-Hunermann syndrome Treacher Collins 氏 症 候 群 Treacher Collins Syndrome Robinow 氏 症 候 群 Robinow Syndrome Pfeiffer 氏 症 候 群 Pfeiffer syndrome 泛 酸 鹽 激 酶 關 聯 之 神 經 退 化 性 Pantothenate Kinase Associated 疾 病 Neurodegeneration(PKAN) 指 ( 趾 ) 甲 髕 骨 症 候 群 Nail-Patella Syndrome CFC 症 候 群 Cardiofaciocutaneous Syndrome Peters-Plus 症 候 群 Peters-Plus syndrome N 染 色 體 異 常 N1 01 Angelman 氏 症 候 群 Angelman syndrome DiGeorge s 症 候 群 DiGeorge s syndrome Prader-Willi 氏 症 候 群 Prader-Willi syndrome 威 爾 姆 氏 腫 瘤 無 虹 膜 性 器 W A G R syndrome(wilms 04 異 常 智 能 障 礙 症 候 群 (W A tumor-aniridia-genitourinary G R 症 候 群 ) Anomalies-mental Retardation) 28643
12 05 Miller Dieker 症 候 群 Miller Dieker syndrome Rubinstein-Taybi 氏 症 候 群 Rubinstein-Taybi syndrome 威 廉 斯 氏 症 候 群 Williams Syndrome Von Hippel-Lindau 症 候 群 Von Hippel-Lindau disease Z 其 他 未 分 類 或 不 明 原 因 Z1 01 Cockayne 氏 症 候 群 Cockayne syndrome 早 老 症 Hutchinson Gilford progeria syndrome 髮 - 肝 - 腸 症 候 群 Tricho-hepato-enteric syndrome Stargardt s 氏 症 Stargardt s disease 中 華 民 國 100 年 9 月 6 日 行 政 院 衛 生 署 公 告 署 授 食 字 第 號 主 旨 : 修 正 適 用 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 之 藥 物 品 項, 並 自 即 日 生 效 依 據 : 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 第 三 條 第 二 項 及 第 二 十 三 條 公 告 事 項 : 一 刪 除 Taltirelin hydrate 為 適 用 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 之 藥 物 二 新 增 認 定 4 項 適 用 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 之 藥 物 : ( 一 ) Dalfampridine, 10 mg SR tablet, 適 應 症 為 多 發 性 硬 化 症, 但 不 建 議 為 第 一 線 用 藥 ( 二 ) Fingolimod, 0.5 mg hard capsule, 適 應 症 為 復 發 型 多 發 性 硬 化 症 ( 前 一 年 有 一 次 復 發 或 前 兩 年 有 兩 次 復 發 者 ) ( 三 ) Antisense inhibitor of apolipoprotein B-100, 200 mg injection, 適 應 症 為 同 合 子 家 族 性 高 膽 固 醇 血 症 病 人 須 經 基 因 檢 測 確 診 為 同 合 子 家 族 性 高 膽 固 醇 血 症, 才 可 使 用 本 藥 品 ( 四 ) Everolimus, 2.5 mg 及 5 mg tablet, 適 應 症 為 結 節 性 硬 化 症 具 有 明 確 成 長 跡 象 或 腫 瘤 已 引 起 水 腦 現 象 之 腦 室 管 膜 下 巨 細 胞 星 狀 瘤 (TSC-SEGA) 說 明 : 明 確 成 長 跡 象 為 : 腫 瘤 比 原 先 病 灶 長 大 25% 以 上, 或 是 有 最 大 直 徑 1 公 分 以 上 之 新 病 灶 三 新 增 Imiglucerase 400 Units 劑 量 署 長 邱 文 達 28644
13 適 用 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 之 藥 物 品 項 成 分 名 劑 型 劑 量 適 應 症 聯 絡 單 位 備 註 說 明 Taltirelin hydrate [tablet] 脊 髓 小 腦 變 性 症 台 田 藥 品 股 刪 除 spinocerebellar degeneration, 份 有 限 公 司 SCD Dalfampridine [SR tablet] 多 發 性 硬 化 症 華 宇 藥 品 股 不 建 議 為 第 一 新 增 [10 mg] 份 有 限 公 司 線 用 藥 Fingolimod [hard capsule] [0.5 mg] 復 發 型 多 發 性 硬 化 症 ( 前 一 年 有 一 次 復 發 或 前 兩 年 有 兩 次 復 發 者 ) 台 灣 諾 華 股 份 有 限 公 司 新 增 Antisense inhibitor of apolipoprotein B-100 [injection] [200 mg] 同 合 子 家 族 性 高 膽 固 醇 血 症 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 病 人 須 經 基 因 檢 測 確 診 為 同 合 子 家 族 性 高 膽 固 醇 血 症 才 可 使 用 本 藥 品 Everolimus [tablet] 結 節 性 硬 化 症 具 有 明 確 成 台 灣 諾 華 股 [2.5 mg; 長 跡 象 或 腫 瘤 已 引 起 水 腦 份 有 限 公 司 5 mg] 現 象 之 腦 室 管 膜 下 巨 細 胞 星 狀 瘤 (TSC-SEGA ) 說 明 : 明 確 成 長 跡 象 為 : 腫 瘤 比 原 先 病 灶 長 大 25% 以 上, 或 是 有 最 大 直 徑 1 公 分 以 上 之 新 病 灶 Imiglucerase [injection] 第 一 型 (Type I) 高 雪 氏 症 吉 帝 藥 品 股 [200 units 份 有 限 公 司 400 units /vial] 新 增 新 增 新 增 400 units 28645
![5 mg] 復 發 型 多 發 性 硬 化 症 ( 前 一 年 有 一 次 復 發 或 前 兩 年 有 兩 次 復 發 者 ) 台 灣 諾 華 股 份 有 限 公 司 新 增 Antisense inhibitor of apolipoprotein B-100 [injection] [200 mg] 同 合 子 家 族 性 高 膽 固 醇 血 症 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 病](/docs-images/43/23103594/images/page_13.jpg "人 須 經 基 因 檢 測 確 診 為 同 合 子 家 族 性 高 膽 固 醇 血 症 才 可 使 用 本 藥 品 Everolimus [tablet] 結 節 性 硬 化 症 具 有 明 確 成 台 灣 諾 華 股 [2.")
14 行 政 院 勞 工 委 員 會 公 告 中 華 民 國 100 年 9 月 6 日 勞 動 2 字 第 號 主 旨 : 修 正 基 本 工 資, 並 自 中 華 民 國 一 百 零 一 年 一 月 一 日 生 效 依 據 : 勞 動 基 準 法 第 二 十 一 條 第 二 項 公 告 事 項 : 修 正 基 本 工 資 為 每 月 新 臺 幣 ( 以 下 同 ) 一 萬 八 千 七 百 八 十 元, 每 小 時 一 百 零 三 元 主 任 委 員 王 如 玄 28646
- 23-12 Mitochondrial defect 粒 腺 體 缺 陷 277.9 01 Kearns Sayre syndrome Kearns Sayre 氏 症 候 群 277.8 02 Leigh disease Leigh 氏 童 年 期 腦 脊 髓 病 變 330.8 03 MEL
公 告 罕 見 疾 病 名 單 暨 ICD-9-CM 編 碼 一 覽 表 國 民 健 康 局 99.3.19 修 序 號 01 Congenital Urea cycle disorders 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 270.6 中 華 民 國 96 年 8 月 22 日 署 授 國 字 第 09604006002 號 修 正 已 公 告 Urea cycle disorders 為 Congenital
公告罕見疾病名單暨ICD-9-CM編碼一覽表(至98.7.3止)
公 告 罕 見 疾 病 名 單 暨 一 覽 表 ( 依 英 文 字 母 排 序 )102.12. 13 修 疾 病 名 稱 ( 僅 供 參 考 ) α1- Antitrypsin deficiency α1- 抗 胰 蛋 白 酶 缺 乏 症 277.6 1α-hydroxylase deficiency 1α- 羥 化 酶 缺 乏 症 候 群 268.0 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric
新增罕見疾病名單
公 告 罕 見 疾 病 名 單 暨 一 覽 表 104 年 9 月 8 日 分 類 序 號 中 文 病 名 ( 僅 供 參 考 ) 英 文 病 名 ( 縮 寫 ) A. 先 天 性 代 謝 異 常 A1 尿 素 循 環 代 謝 異 常 Urea cycle disorders ( 高 血 氨 症 ) A1 01 先 天 性 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 Congenital Urea cycle
罕見疾病醫療補助
國 內 確 認 診 斷 檢 驗 第 1 頁, 共 19 頁 罕 見 疾 病 國 內 確 認 診 斷 檢 驗 補 助 項 目 及 費 用 中 華 民 國 104 年 7 月 24 日 部 授 國 字 1040401614 令 發 布 修 正 本 經 費 由 菸 品 健 康 福 利 捐 支 應 1 2 3 4 5 軟 骨 發 育 不 全 症 (Achondroplasia) 之 FGFR3 基 因 突
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遠 雄 人 壽 保 安 心 重 大 傷 病 一 年 定 期 健 康 保 險 附 約 ( 本 保 險 為 不 分 紅 保 險 單, 不 參 加 紅 利 分 配, 並 無 紅 利 給 付 項 目 ) ( 給 付 項 目 : 重 大 傷 病 保 險 金 ) 被 保 險 人 須 具 備 有 效 的 全 民 健 康 保 險 被 保 險 人 身 份, 才 能 向 全 民 健 康 保 險 保 險 人 申 請 重
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二 百 零 五 項 罕 見 疾 病 ICD-9-CM 診 斷 代 碼 修 正 案 總 說 明 現 行 公 告 罕 見 疾 病 共 二 百 零 七 項, 其 中 二 百 零 五 項 疾 病 代 碼 係 依 ICD-9-CM 編 碼 ; 因 應 衛 生 福 利 部 中 央 健 康 保 險 署 公 告 全 民 健 康 保 險 特 約 醫 院 自 一 百 零 五 年 一 月 一 日 起, 門 住 診 診 斷
公 告 罕 見 疾 病 名 單 暨 一 覽 表 104 年 9 月 8 日 分 類 序 號 中 文 病 名 ( 僅 供 參 考 ) 英 文 病 名 ( 縮 寫 ) A. 先 天 性 代 謝 異 常 A1 尿 素 循 環 代 謝 異 常 Urea cycle disorders ( 高 血 氨 症 )
臺 中 市 政 府 衛 生 局 函 檔 號 : 保 存 年 限 : 地 址 :42053 臺 中 市 豐 原 區 中 興 路 136 號 承 辦 人 : 吳 佳 燕 電 話 :04-25265394*2421 傳 真 :04-25263401 電 子 信 箱 :[email protected] 裝 訂 線 受 文 者 : 臺 中 市 大 臺 中 醫 師 公 會 發 文 日 期 :
新增罕見疾病名單
公告之罕見疾病分類序號彙總表 105/01/28 分類序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM ICD-10-CM A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders 270.6 E72.20 02 瓜胺酸血症 Citrullinemia
A4 碳水化合物代謝異常 A4 01 半乳糖血症 Galactosemia E 肝醣儲積症 Glycogen storage disease type 0:E74.09 typeⅠ:e74.01 type Ⅱ:E74.02 type Ⅲ:E74.03 type
分類序號 中文病名英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM ICD-10-CM A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders 270.6 E72.20 02 瓜胺酸血症 Citrullinemia 270.6 E72.23 03 乙醯榖胺酸合成酶缺乏症
分類 序號 205 項罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正案對照表 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) 修正名稱 ICD-10-CM 診斷代碼 現行名稱 ICD-9-C M
二百零五項罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正案總說明 現行公告罕見疾病共二百零七項, 其中二百零五項疾病代碼係依 ICD-9-CM 編碼 ; 因應衛生福利部中央健康保險署公告全民健康保險特約醫院自一百零五年一月一日起, 門 住診診斷及處置代碼全面單軌申報二零一四年版 ICD-10-CM/PCS 為周延罕見疾病之 ICD-10-CM 疾病編碼, 爰擬具罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正案,
衛生署公告罕見疾病吊單
衛生署歷次公告罕見疾病名單彙總表 1 1000321 增修 ( 僅供參考 ) 01 Congenital Urea cycle disorders 先天性尿素循環代謝障礙 270.6 891207 公告 961009 公告修正病名 01 Citrullinemia 瓜胺酸血症 270.6 02 Amino acid metabolic 胺基酸代謝疾病 270.9 disorders(aminoacidopathies)
13 甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia E 氫基 -3- 甲基戊二酸血症 15 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia PAH type PKU combine with S
105 年 6 月 7 日 公告罕見疾病名單暨 ICD-10-CM 編碼一覽表 ( 依疾病分類排序 ) 分類 序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-10-CM 診斷代碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders
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二百零五項罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正草案總說明 現行公告罕見疾病共二百零五項, 其疾病代碼係依 ICD-9-CM 編碼 ; 因應衛生福利部中央健康保險署公告全民健康保險特約醫院自一百零五年一月一日起, 門 住診診斷及處置代碼全面單軌申報二零一四年版 ICD-10-CM/PCS 為周延罕見疾病之 ICD-10-CM 疾病編碼, 爰擬具罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正草案, 並擬自一百零五年一月一日生效
新增罕見疾病名單
公告罕見疾病名單暨 編碼一覽表 分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) 105 年 11 月 18 日整理 A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders 270.6 E72.20 89.12.07/
新增罕見疾病名單
公告之罕見疾病分類序號彙總表 105/11/3 分類序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-C A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障 Congenital Urea cycle 270.6 E72.20 礙 disorders 02 瓜胺酸血症 Citrullinemia
條款
國 泰 人 壽 守 護 天 使 臍 帶 血 幹 細 胞 移 植 健 康 保 險 ( 臍 帶 血 幹 細 胞 移 植 醫 療 保 險 金 ) ( 本 險 臍 帶 血 幹 細 胞 移 植 適 應 症 之 定 義 : 係 指 被 保 險 人 自 本 契 約 生 效 日 或 自 復 效 日 起 經 醫 院 醫 師 診 斷 確 定 罹 患 臍 帶 血 幹 細 胞 移 植 適 應 症 者, 詳 請 參 閱 契
公告罕見疾病名單暨ICD-9-CM編碼一覽表(至98.7.3止)
公告罕見疾病名單暨 ICD-9-CM 編碼一覽表 - 23-100.9.6 公告 分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders 270.6 02 瓜胺酸血症
衛生署公告罕見疾病吊單
衛生署歷次公告罕見疾病名單彙總表 1 980706 修 01 Congenital Urea cycle disorders 先天性尿素循環代謝障礙 270.6 891207 公告 961009 公告修正病名 01 Citrullinemia 瓜胺酸血症 270.6 02 Amino acid metabolic 胺基酸代謝疾病 270.9 disorders(aminoacidopathies)
205 項罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正表 分類 序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) 修正名稱 ICD-10-CM 診斷代碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙
205 項罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正表 分類 序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) 修正名稱 ICD-10-CM 診斷代碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenit al Urea cycle disorders E72.20 02 瓜胺酸血症 Citrullinemia
公告罕見疾病名單暨ICD-9-CM編碼一覽表(至 止)
附件 1 公告罕見疾病名單暨 一覽表國民健康局 97 年 1 月 31 日 ( 僅供參考 ) 01 Urea cycle disorders 尿素循環代謝障礙 270.6 01 Citrullinemia 瓜胺酸血症 270.6 02 Amino acid metabolic disorders(aminoacidopathies) 胺基酸代謝疾病 270.9 01 Homocystinuria 高胱胺酸尿症
<4D6963726F736F667420576F7264202D20A578C657A448B9D8A564A677A4DF3330ADABA46AB6CBAF66B0B7B164AB4FC049AAFEACF92D4349435230302E646F63>
台 灣 人 壽 保 險 股 份 有 限 公 司 ( 以 下 簡 稱 本 公 司 ) 台 灣 人 壽 卡 安 心 30 重 大 傷 病 健 康 保 險 附 約 主 要 給 付 項 目 : 1. 重 大 傷 病 保 險 金 2. 住 院 日 額 保 險 金 中 華 民 國 105 年 4 月 6 日 台 壽 字 第 1052320022 號 函 備 查 ( 本 保 險 疾 病 ( 含 重 大 傷 病 )
新增罕見疾病名單
公告之罕見疾病彙總表 附件 2 106/10/25 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders E72.20 02 瓜胺酸血症 Citrullinemia E72.23 乙醯榖胺酸合成酶缺乏症 Nitroacetylglutamate synthetase
絕地花園 306 SCA1 SCA Multiple Sclerosis MS ,000
305 罕見疾病醫療小檔案 附錄一 Spinocerebellar Ataxias 1/10,000 35 50 1. 2. 3. 絕地花園 306 SCA1 SCA12 22 10 Multiple Sclerosis MS 2 4 5 1,000 307 罕見疾病醫療小檔案 20 40 絕地花園 308 Hereditary Epidermolysis Bullosa 1/50,000 3 3
罕見疾病基金會公告之罕見病病類明細表
罕見疾病基金會服務罕見疾病病類明細表 (2016 獎學金專用 ) 01 胺基酸/ 有機酸代謝異常 0101 苯酮尿症 Phenylketouria(PKU) 0112 甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia (MMA) 0102 高胱胺酸血症 Homocystinuria 0113 異戊酸血症 Isovaleric academia (IVA) 0103 遺傳性高酪胺酸血症 Hereditary
罕見疾病防治及藥物法
公告罕見疾病名單暨 ICD-10-CM 編碼一覽表 ( 依疾病分類排序 ) 106 年 4 月 6 日 分類 序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-10-CM 診斷代碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders
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附件 1 新增公告罕見疾病名單 分類序號 疾病名稱 中文翻譯 ( 僅供參考 ) ICD-9-CM M1-21 Peters-Plus syndrome Peters-Plus 症候群 743.44 A9-03 Molybdenum cofactor 鉬輔酶缺乏症 277.8 A11-08 Hypophosphatasia 低磷酸酯酶症 275.3 B1-20 McLeod syndrome McLeod
新增罕見疾病名單
公告罕見疾病名單暨 編碼一覽表 分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) 108 年 1 月 16 日整理 A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders 270.6 E72.20 89.12.07/
罕見疾病防治及藥物法
附件 2 公告之罕見疾病分類序號彙總表 108 年 1 月 15 日 分類 序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-10-CM 診斷代碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders E72.20 02 瓜胺酸血症
罕見疾病防治及藥物法
公告罕見疾病名單暨 ICD-10-CM 編碼一覽表 ( 依疾病分類排序 ) 中華民國 107 年 5 月 30 日 分類 序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-10-CM 診斷代碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders
( 四 ) 脊 柱 裂 (Spina Bifida): 係 指 因 脊 柱 閉 合 的 缺 陷 所 致 之 腦 膜 脊 髓 膨 出 或 腦 膜 膨 出 並 有 神 經 學 缺 損, 且 經 小 兒 神 經 專 科 醫 師 確 診 者 ( 五 ) 腦 膨 出 (Encephalocele): 係 指
國 泰 人 壽 真 乖 寶 貝 健 康 保 險 附 約 ( 先 天 性 重 大 殘 缺 住 院 醫 療 保 險 金 ) ( 本 保 險 為 不 分 紅 保 險 單, 不 參 加 紅 利 分 配, 並 無 紅 利 給 付 項 目 ) ( 免 費 申 訴 電 話 :0800-036-599) 核 准 文 號 中 華 民 國 101 年 12 月 28 日 依 101 年 11 月 12 日 金 管 保
適用罕見疾病防治及藥物法之藥物年報第三期
2 3 4 6 8 Pompe 8 10 (Homocystinuria) 13 18 23 26 28 31 A-1 A-6 A-15 9091 92 A-24 A-29 A-33 ICD-9-CM A-40 A-45 1 2 3 89 2 9 8 9 73 93 114 71 40 1,350 1,098 4 5 90 10 31 91 8 30 (1) (2) (3) (4) 75 79 88
新生兒先天代謝異常疾病篩檢作業手冊
-- -- 100 ( (G) (E) (E) (G) G E (Mendelian inheritance) ( ) (autosomal dominant) (Huntington s chorea) ( ) (autosomal recessive) (cystic fibrosis) ( ) (hemophilia) (multifactorial inheritance) ( ) ( )
罕見疾病基金會公告之罕見病病類明細表
罕見疾病基金會服務罕見疾病病類明細表 (2017 獎學金專用 ) 01 胺基酸 / 有機酸代謝異常 0101 苯酮尿症 Phenylketouria(PKU) 0112 甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia (MMA) 0102 高胱胺酸血症 Homocystinuria 0113 異戊酸血症 Isovaleric academia (IVA) 0103 遺傳性高酪胺酸血症
危 疾 指 引 這 份 指 引 可 助 您 了 解 自 己 危 疾 保 單 內 所 承 保 的 疾 病 及 療 程 每 種 受 保 的 危 疾 均 會 加 以 及 我 們 更 會 扼 要 地 列 出 各 種 除 外 責 任 及 所 須 長 短 我 們 凡 在 這 份 指 引 中 提 及 專 科 醫
危 疾 指 引 永 明 危 疾 保 險 驕 陽 永 明, 人 生 更 燦 爛 危 疾 指 引 這 份 指 引 可 助 您 了 解 自 己 危 疾 保 單 內 所 承 保 的 疾 病 及 療 程 每 種 受 保 的 危 疾 均 會 加 以 及 我 們 更 會 扼 要 地 列 出 各 種 除 外 責 任 及 所 須 長 短 我 們 凡 在 這 份 指 引 中 提 及 專 科 醫 生, 皆 指 在 所 索
罕見疾病基金會公告之罕見病病類明細表
罕見疾病基金會服務罕見疾病病類明細表 (2019 獎學金專用 ) 01 胺基酸 / 有機酸代謝異常 0101 苯酮尿症 Phenylketouria(PKU) 0112 甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia (MMA) 0102 高胱胺酸血症 Homocystinuria 0113 異戊酸血症 Isovaleric academia (IVA) 0103 遺傳性高酪胺酸血症
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威力無窮 威爾森家族出遊了 文 蘇從姒 威爾森氏症病友聯誼會會長 上 次活動辦在台中 與會病友希望聯誼會能多 湯活動時 承辦些戶外活動增進病友的情誼 但考量病 就 見 大 家 友中有神經型的 遊樂活動會造成行動上的不方 三五成群相 便 所以遲遲不敢貿然行事 所幸有病友家屬寶 互 訴 說 經 珍 素雲 佳蒨媽媽的鼓勵 社工員孟君的幫忙 驗 也見幾 及病友永立協助行程的規劃 安排 讓我鼓足勇 個調皮鬼大
腳 冰 冷 臉 色 蒼 白 抽 筋 痙 攣 暴 躁 易 怒 昏 睡 及 昏 迷 等 症 狀 五 診 斷 : 在 確 認 診 斷 上, 除 了 小 兒 專 科 醫 師 的 臨 床 評 估 之 外, 並 可 接 受 相 關 的 實 驗 室 檢 測, 包 括 : 血 糖 血 液 酸 鹼 值 血 氨 值,
15 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric 3- 氫 基 -3- 甲 基 戊 二 酸 血 症 ( 白 胺 酸 代 謝 異 常 ) Acidemia 一 病 因 學 : 為 一 種 胺 基 酸 代 謝 異 常 疾 病, 屬 於 有 機 酸 血 症 的 一 種, 由 於 患 者 體 內 缺 乏 分 解 白 胺 酸 (Leucine) 中 間 產 物 的 酵 素, 在 攝 食 蛋 白 質
附錄.doc
1992 MALIGNANT NEOPLASM 140-208 286.0 ACONGENITAL FACTOR DISORDER 286.1 BCONGENITAL FACTOR DISORDER 286.2 C CONGENITAL FACTOR XI DEFICIENCY 286.3 CONGENITAL DEFICIENCY OF OTHER CLOTTING FACTORS 8gm/dl
財團法人罕見疾病基金會九十四年度委託研究計畫
財 團 法 人 罕 見 疾 病 基 金 會 一 一 年 度 委 託 研 究 計 畫 期 末 報 告 計 畫 名 稱 : 罕 見 遺 傳 疾 病 資 料 庫 與 線 上 諮 詢 服 務 研 究 起 訖 : (101 年 1 月 1 日 ) 至 (101 年 12 月 31 日 ) 申 請 機 構 : 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 基 因 醫 學 部 主 持 人 : 李 妮 鍾 職
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爭 一 口 氣! 建 構 罕 病 居 家 呼 吸 照 護 不 斷 電 系 統! 文 / 郭 惠 瑜 ( 本 會 研 究 企 劃 組 專 員 ) 台 電 通 知 停 電, 孩 子 24 小 時 使 用 的 呼 吸 器 氧 氣 製 造 機 該 怎 麼 辦? 沒 有 發 電 機 蓄 電 器 材 也 不 能 撐 一 整 天, 我 心 急 如 焚 心 想, 若 是 臨 時 斷 電, 孩 子 的 性 命 安 危,
認識 罕見疾病 二 分型 致病基因 基因位置 遺傳模式 表現型 NEM2 NEB 2q22 體染色體隱性遺傳 典型先天性型 NEM3 ACTA1 1q42 體染色體顯性或隱 隱性遺傳的表現為嚴 性遺傳 重的先天性型 顯性 遺傳的表現為兒童期 發病型 NEM4 TPM2 9p13 體染色體顯性遺傳 典
05 Nemaline線狀肌肉病變 Nemaline Rod Myopathy 一 病因學 Nemaline線狀肌肉病變 Nemaline Rod Myopathy 是一種少見的非進行性 先天性肌肉病變 目前已知的相關致病基因有TPM3 Tropomyosin-3 NEB Nebulin ACTA1 Alpha-actin-1 TPM2 Beta-tropomyosin TNNT1 Troponin
第二十七章 免疫缺陷病及其免疫检验
免 疫 缺 陷 性 疾 病 及 其 免 疫 检 验 学 习 要 点 免 疫 缺 陷 病 的 分 类 和 特 征 B 细 胞 缺 陷 病 的 基 本 特 征 和 代 表 性 疾 病 T 细 胞 缺 陷 病 的 基 本 特 征 和 代 表 性 疾 病 AIDS 的 病 因 免 疫 学 特 点 及 临 床 特 征 免 疫 缺 陷 病 的 主 要 免 疫 学 检 测 方 法 具 体 内 容 第 一 节 免
302 发病 表现为高结合胆红素血症 转氨酶升高 γ 是串联质谱分析尿胆汁酸(包括胆汁酸及胆汁醇) 目 谷氨酸转移酶(γ-glutamyl-transpeptidase γ-gt)正 前最常用的是ESI-MS/MS 该方法的优点是既可以 常 胆固醇降低或在正常低限 常常合并脂溶性维 观察350~70
301 doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.04.001 专家笔谈 先天性胆汁酸合成障碍 代东伶 深圳市儿童医院消化内科 ( 广东深圳 518036) 摘要 由酶缺陷引起的先天性胆汁酸合成障碍是罕见的遗传代谢性疾病 大多属于常染色体隐性遗传病 临床 表现为进行性胆汁淤积性肝病 神经系统病变及脂溶性维生素吸收不良等 其中进行性胆汁淤积性肝病的特点是结合 胆红素升高 转氨酶升高
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課 程 名 稱 : 基 因 的 世 界 98 學 年 度 課 程 學 習 心 得 報 告 任 課 老 師 : 劉 麗 芬 姓 名 : 蔡 宜 伶 學 號 : 9520085A 系 級 : 工 管 四 A 連 絡 電 話 : 1. 書 寫 字 數 不 得 少 於 500 字 2. 書 寫 格 式 :12 號 字 新 細 明 體 單 行 間 距 E-mail: 3. 請 勿 任 意 更 改 格 式 設
內政部
替 代 役 役 男 傷 病 停 役 檢 定 標 準 修 正 條 文 第 一 條 本 標 準 依 替 代 役 實 施 條 例 第 十 條 第 三 項 規 定 訂 定 之 第 二 條 替 代 役 役 男 因 傷 病 辦 理 停 役, 其 檢 定 標 準 依 替 代 役 役 男 傷 病 停 役 檢 定 標 準 表 ( 以 下 簡 稱 標 準 表, 如 附 件 ) 之 規 定 替 代 役 役 男 符 合 身
替 代 役 役 男 傷 病 停 役 檢 定 標 準 修 正 條 文 對 照 表 修 正 條 文 現 行 條 文 說 明 第 一 條 本 標 準 依 替 代 役 實 施 條 例 第 十 條 第 三 項 規 定 訂 定 之 第 一 條 本 標 準 依 替 代 役 實 施 條 例 第 十 條 第 三 項
替 代 役 役 男 傷 病 停 役 檢 定 標 準 修 正 總 說 明 替 代 役 役 男 傷 病 停 役 檢 定 標 準 ( 以 下 簡 稱 本 標 準 ) 於 九 十 三 年 十 月 十 二 日 訂 定 發 布, 曾 歷 經 三 次 修 正, 最 近 一 次 修 正 為 一 百 零 一 年 九 月 十 九 日 茲 因 國 防 部 會 銜 內 政 部 於 一 百 零 四 年 十 二 月 十 七 日
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華南產物重大傷病一年期健康保險 ( 主要給付項目 : 重大傷病保險金 ) 104.05.28(104) 華產企字第 140 號函備查 被保險人須具備有效的全民健康保險被保險人身份, 才能向 全民健康保險保險人 申請重大傷病證明 ; 取得證明後, 始得向本公司申請重大傷病保險金 被保險人經醫師首次診斷為重大傷病, 並取得 全民健康保險保險人 核發之重大傷病證明, 才符合重大傷病保險金申領資格 被保險人於投保前曾經取得或投保時正在申請全民健康保險保險人核定重大傷病證明者,
94 年 第 二 次 專 門 職 業 及 技 術 人 員 高 等 暨 普 通 考 試 醫 事 人 員 中 醫 師 心 理 師 呼 吸 治 療 師 營 養 師 獸 醫 人 員 考 試 試 題 等 別 : 高 等 考 試 類 科 : 物 理 治 療 師 科 目 : 神 經 疾 病 物 理 治 療 學 考 試 時 間 :1 小 時 座 號 : 代 號 :4109 頁 次 :7-1 注 意 : 本 試 題
新生兒先天性代謝異常
異 行 96 年 3 錄 2 流 5 參 6 24 錄 35 陸 參 見 - 1 尿 尿 糖 狀 糖六 尿 1.34 1.34-3.62-3.63 理 Phenylalanine mg/dl 2.0 2.0-4.0-4.0 金 2.0 2.0-3.9-4.0 0.6 0.6-1.63-1.64 理 Methionine mg/dl 1.0 1.0-2.0-2.0 金 1.0 1.0-1.9-2.0
行政Ο六—Ο五—Ο二三 (主管單位：軍醫局)
常 兵 現 病 傷 殘 廢 檢 定 表 行 政 六 五 二 三 常 兵 現 病 傷 殘 廢 檢 定 附 件 一 般 項 次 1 2 3 4 區 分 法 定 傳 染 病 良 性 腫 瘤 惡 性 腫 瘤 ( 癌 ) 漢 生 病 代 號 P P P P 1. 曾 患 法 定 傳 1. 多 發 神 經 纖 維 瘤 1. 惡 性 腫 瘤 經 染 病, 影 響 運 2. 重 要 器 官 之 良 性 腫 診 斷
適用罕見疾病防治及藥物法之藥物年報第六期
適 用 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 之 藥 物 年 報 第 六 期 中 華 民 國 九 十 六 年 一 月 衛 生 署 藥 政 處 目 錄 壹 我 國 罕 見 疾 病 政 策 的 演 進 1 貳 龐 貝 氏 症 有 藥 了! 9 參 罕 見 疾 病 之 介 紹 一 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 沉 著 疾 病 13 肆 罕 見 藥 物 使 用 之 介 紹 一 高 雪 氏 症 19 二
小儿免疫特点及 原发性免疫缺陷病
小 儿 免 疫 特 点 及 原 发 性 免 疫 缺 陷 病 孙 梅 1 概 述 机 体 保 持 自 身 完 整 性 和 稳 定 性 的 一 种 保 护 性 反 应 防 御 反 应 自 身 稳 定 免 疫 监 视 正 常 抵 御 病 原 微 生 物 和 毒 素 侵 袭 过 低 反 复 感 染 过 高 变 态 反 应 清 除 衰 老 死 自 身 免 疫 病 亡 和 损 伤 的 细 胞 识 别 和 清 除
The dementia guide - Traditional Chinese
失 智 症 指 引 診 斷 後 如 何 享 有 安 康 生 活 2 關 於 本 指 引 本 指 引 適 用 於 任 何 目 前 罹 患 失 智 症 的 患 者 這 包 括 任 何 類 型 的 失 智 症, 如 阿 茲 海 默 症 血 管 性 失 智 症 或 混 合 性 失 智 症 本 指 引 對 於 失 智 症 患 者 親 近 的 親 友 也 很 有 幫 助, 因 其 包 含 了 提 供 給 任 何
投影片 1
人 類 基 因 學 之 簡 介 報 告 者 : 蔡 靜 慧 莊 筱 婷 2011-12-29 2 報 告 摘 要 出 處 : Clinical and Translational Science. 2009 摘 要 : Chapter 19. Introduction to Human Genetics Bruce R. Korf and Achara Sathienkijkanchai 本 章 介
未命名 -1
联 系 我 们 服 务 热 线 : 400-605-6655 网 址 : www.bgidx.cn 邮 箱 : [email protected] 地 址 : 广 东 省 深 圳 市 盐 田 区 北 山 工 业 区 11 栋 ( 邮 编 :518083) 本 手 册 仅 供 客 户 学 习 交 流 和 研 究 使 用, 请 勿 用 于 商 业 用 途, 违 者 必 究 版 权 声 明
Microsoft Word - catalog014171.doc
( 五 ) 綠 地 綠 地 ( 六 ) 再 生 能 源 相 同 農 牧 用 地 關 設 施 十 七 墳 墓 用 地 ( 一 ) 殯 葬 設 施 1 公 墓 2 殯 儀 館 3 火 化 場 4 骨 灰 ( 骸 ) 存 放 設 施 ( 二 ) 林 業 使 用 及 1 造 林 苗 圃 其 設 施 2 造 林 設 施 非 永 久 性 固 定 設 施 得 免 申 請 許 可 3 林 產 物 採 運 設 施 非
漸凍人淺論
漸 凍 人 淺 論 林 家 君 台 中 二 中 高 一 20 班 賴 瑩 霖 台 中 二 中 高 一 20 班 指 導 老 師 林 怡 吟 老 師 壹 前 言 看 完 一 公 升 的 眼 淚 之 後 了 解 到 : 生 命, 盡 著 自 己 最 大 的 努 力 生 存, 本 身 就 是 一 件 美 的 事 像 植 物, 像 書 中 亞 也 一 樣 這 是 一 部 描 寫 漸 凍 人 的 故 事, 改
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103 年 第 二 次 專 門 職 業 及 技 術 人 員 高 等 考 試 營 養 師 考 試 試 題 等 別 : 高 等 考 試 類 科 : 營 養 師 科 目 : 生 理 學 與 生 物 化 學 甲 申 論 題 部 份 一 請 針 對 乳 酸 閾 值 (Iactate threshold) 加 以 說 明, 並 詳 述 與 運 動 表 現 之 相 關 性 為 何? (10 分 ) 擬 答 乳 酸
3D 1 2 ~ 3 4 5 6 7 8 9 6 10 11 12 13 14 他 爲 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 Syndrome 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61
PowerPoint 簡報
The Pathology of the Endocrine System 內 分 泌 系 統 病 理 病 理 學 科 陳 威 宇 1 內 分 泌 系 統 病 理 了 解 內 分 泌 器 官 的 位 置 所 分 泌 的 荷 爾 蒙 及 其 正 常 功 能 各 種 內 分 泌 器 官 功 能 亢 進 (hyperfunction) 及 功 能 低 下 (hypofunction) 的 原 因 各 種
DNA somatic mutation 4 5 genetic disease genetic inherited illness 6 somatic cell genetic disease 7 genetic disease genetic screening 4
3 1 3.1 3.1.1 genetic testing Genetic Information Law DNA DNA 2 13145 1-201(d) DNA RNA 3 DNA DNA DNA DNA 1 GRAEME LAURIE, GENETIC PRIVACY: A CHALLENGE TO MEDICO-LEGAL NORMS 86 (2002). 2 Genetic Information
<4D6963726F736F667420506F776572506F696E74202D20434E53CDCBD0D0D0D4B2A1B1E4B5C4D3B0CFF1D1A72D43415245205BBCE6C8DDC4A3CABD5D>
CNS 退 行 性 病 变 的 影 像 学 复 旦 大 学 附 属 华 山 医 院 放 射 科 何 慧 瑾 CNS 退 行 性 病 变 的 分 类 痴 呆 或 伴 有 痴 呆 综 合 征 老 年 脑 (Aging brain) 阿 尔 茨 海 默 病 (AD) 血 管 性 痴 呆 (VD) 额 颞 叶 痴 呆 (FTD) 路 易 体 痴 呆 (DLB) 亨 廷 顿 病 ( Huntington s
封面封底gai
DMD/BMD TSC SMA ADPKD PKU RP G6PD LCA Marfan Syndrome Nonsyndromic Hearing Impairment Osteogenesis imperfecta Achondroplasia Pseudoachondroplasia Limb-Girdle Muscular Dystrophy Charcot-Marie-Tooth Neuropathy
说 明 由 于 实 用 内 科 学 第 12 版 的 索 引 部 分 出 现 纰 漏, 人 民 卫 生 出 版 社 对 此 进 行 了 更 正, 现 将 修 正 过 后 的 索 引 补 充 完 整 为 了 方 便 大 家 查 找, 特 把 索 引 部 分 转 化 为 文 字, 大 家 请 用 Ctrl+F 键 查 找, 找 到 相 关 页 码 后, 请 打 开 实 用 内 科 学 第 12 版.pdf,
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Microsoft PowerPoint - 發育再生中心-第27期電子報-20130301
Number 27, 2013.03.01. 臺 灣 大 學 發 育 生 物 學 與 再 生 醫 學 研 究 中 心 電 子 報 Research Center for Developmental Biology and Regenerative Medicine Newsletter 中 心 網 頁 :http://homepage.ntu.edu.tw/~ntucdbrm622/ Facebook:
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农 业 产 值 和 价 格 综 合 统 计 报 表 制 度 1 目 一 农 林 牧 渔 产 值 统 计 制 度 ( 一 ) 说 明 2 ( 二 ) 报 表 目 录 2 ( 三 ) 调 查 表 式 1. 综 合 年 报 表 式 (1) 农 林 牧 渔 业 总 产 值 (M301 表 ) 3 (2) 农 村 非 农 行 业 产 值 (M303 表 ) 5 2. 综 合 定 期 报 表 表 式 农 林 牧
答案
102-1 五 專 會 考 科 目 - 兒 科 護 理 學 答 題 題 目 案 號 A 1 以 家 庭 為 中 心 的 兒 科 護 理 概 念, 不 包 括 :(A) 病 童 住 院 時, 要 求 父 母 必 須 在 院 執 行 病 童 的 護 理 () 教 導 父 母, 照 顧 病 童 所 需 的 知 識 及 技 巧 () 評 估 病 童 家 人, 不 能 參 與 照 顧 活 動 的 原 因 ()