新增罕見疾病名單
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1 公告罕見疾病名單暨 編碼一覽表 分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) 105 年 11 月 18 日整理 A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders E / 修正病名 02 瓜胺酸血症 Citrullinemia E 乙醯榖胺酸合成酶缺乏症 Nitroacetylglutamate synthetase deficiency,nag synthetase deficiency 04 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 Ornithine transcarbamylase deficiency E E 高鳥胺酸血症 - 高氨血症 - 高瓜胺酸血症症候群 第 1 頁, 共 19 頁 Hyperornithinemia-Hyperammon emia-homocitrullinuria Syndrome A2 胺基酸 / 有機酸代謝異常 Amino acid metabolic disorders / Organic acidemias E A2 01 胺基酸代謝疾病 Amino acid metabolic E disorders(aminoacidopathies) 02 高胱胺酸血症 Homocystinuria E 高甲硫胺酸血症 Hypermethioninemia E 非酮性高甘胺酸血症 Nonketotic hyperglycinemia E
2 第 2 頁, 共 19 頁 05 苯酮尿症 Phenylketouria E 四氫基喋呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin deficiency E 遺傳性高酪胺酸血症 Hereditary tyrosinemia E 楓糖尿症 Maple syrup urine disease E 有機酸血症 Organic acidemias E 異戊酸血症 Isovaleric academia E 戊二酸尿症, 第一型 第二型 Glutaric aciduria type Ⅰ Ⅱ type I:E72.3 typeii:e 丙酸血症 Propionic academia E 甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia E 氫基 -3- 甲基戊二酸血症 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric E acidemia 15 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症 PAH type PKU combine with Sucrase-isomaltase deficiency E E 高離氨基酸血症 Hyperlysinemia E 組胺酸血症 Histidinemia E 三甲基巴豆醯輔酶 A 羧化酵素缺乏症 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency E 多發性羧化酶缺乏症 Multiple carboxylase deficiency D 高脯胺酸血症 Hyperprolinemia E 芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶缺乏症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency E 酪胺酸羥化酶缺乏症 Tyrosine hydroxylase deficiency E
3 A3 脂質儲積 第 3 頁, 共 19 頁 A3 01 高雪氏症 Gaucher s disease E GM1/GM2 神經節苷脂儲積症 GM1/GM2 gangliosidosis GM1:E75.19 GM2:E Fabry 氏症 Fabry disease E Niemann-Pick 氏症, 鞘髓磷脂 Niemann-Pick disease E75.240:TypeA 儲積症 E75.241:TypeB E75.242:TypeC E75.243:TypeD E75.248:other E75.249:unspecified 05 MLD 症候群 Metachromatic Leukodystrophy E (MLD) 06 球細胞腦白質失養症 Globoid Cell Leukodystrophy E 嬰兒型溶酶體酸性脂肪酶缺乏症 ( 又稱伍爾曼氏症 ) A4 碳水化合物代謝異常 (Krabbe s disease) Infantile form Lysosomal Acid Lipase Deficiency (Wolman Disease) E / A4 01 半乳糖血症 Galactosemia E 肝醣儲積症 Glycogen storage disease E74.09:type0 E74.01:TypeI E74.02:TypeII E74.03:TypeIII
4 03 腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷 Glut(Glucose Transport)1 deficiency syndrome A5 脂肪酸氧化異常 第 4 頁, 共 19 頁 E74.09:TypeIV E74.04:TypeV E74.09:TypeVI-XI E74.01:Von Gierke s E A5 01 脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid oxidation defect E71.30 E E E E 原發性肉鹼缺乏症 Carnitine deficiency syndrome, primary 03 中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MCAD) 04 短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症 Short-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency A6 粒線體代謝異常 E E E71.32 E E E E A6 01 粒線體缺陷 Mitochondrial defect E Kearns-Sayre 氏症候群 Kearns-Sayre syndrome H H49.812
5 H H Leigh 氏童年期腦脊髓病變 Leigh disease G MELAS 症候群 MELAS E MNGIE 症候群粒線體性神經 Mitochondrial E 胃腸腦病變症候群 Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome 06 丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症 Pyruvate dehydrogenase E deficiency 07 巴氏症候群 Barth Syndrome E / A7 溶小體代謝異常 A7 01 胱胺酸血症 Cystinosis E 黏多醣症 Mucopolysaccharidoses Type1:E E76.02 E76.03 Type2:E76.1 other: E E E E76.22 E76.29 Unspecified: E76.3 第 5 頁, 共 19 頁
6 分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 03 岩藻糖代謝異常 ( 儲積症 ) Fucosidosis E 涎酸酵素缺乏症 Sialidosis E 黏脂質症 Mucolipidosis typei:e typeii III:E77.0 typeiv:e 神經元蠟樣脂褐質儲積症 Neuronal ceroid lipofuscinosis E 多發性硫酸脂酶缺乏症 Multiple sulfatase deficiency E A8 膽固醇及脂質代謝異常 Cholesterol and Lipid metabolism A8 01 同合子家族性高膽固醇血症 Homozygous familial hypercholesterolemia 第 6 頁, 共 19 頁 E 家族性高乳糜微粒血症 Familial Hyperchylomicronemia E 豆固醇血症 植物性 Sitosterolemia E A9 礦物離子缺陷 A9 01 威爾森氏症 Wilson s disease E Menkes 症候群 Menkes syndrome E 鉬輔酶缺乏症 Molybdenum cofactor deficiency E A10 過氧化體代謝異常 A10 01 Zellweger 氏症候群 Zellweger syndrome E 腎上腺腦白質失養症 Adrenoleukodystrophy E E E
7 03 肢近端型點狀軟骨發育不良 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata A11 其他代謝異常 第 7 頁, 共 19 頁 E E E A11 01 紫質症 Porphyria E E80.21 E Lesch-Nyhan 氏症候群 Lesch-Nyhan syndrome E 亞硫酸鹽氧化酶缺乏 Sulfite oxidase deficiency E 碳水化合缺乏醣蛋白症候群 Carbohydrate-deficiency glycoprotein syndrome E 臭魚症 Trimethylaminuria E 先天性全身脂質營養不良症 Congenital generalized lipodystrophy E 腦腱性黃瘤症 Cerebrotendinous Xanthomatosis E 低磷酸酯酶症 Hypophosphatasia E E Beta 硫解酶缺乏症 Beta-Ketothiolase Deficiency E / 生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency D B 腦部或神經系統病變 B1 01 多發性硬化症 Multiple sclerosis 340 G 肌萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis G
8 (ALS) 03 共濟失調微血管擴張症候群 Ataxia telangiectasia G 亨丁頓氏舞蹈症 Huntington disease( 又稱 Huntington's chorea) G 瑞特氏症候群 Rett syndrome F 脊髓性肌肉萎縮症 Spinal muscular atrophy G 脊髓小腦退化性動作協調障礙 Spinocerebellar ataxia G / 修正中文病名 08 結節性硬化症 Tuberous sclerosis Q 先天性痛不敏感症合併無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis(cipa) L 神經纖維瘤症候群第二型 Neurofibromatosis type Ⅱ Q Alexander 氏病 Alexander disease E 僵體症候群 Stiffperson syndrome G 遺傳性痙攣性下身麻痺 Hereditary spastic paraplegia G Joubert 氏症候群 ( 家族性小腦蚓部發育不全 ) Joubert syndrome Q Pelizaeus-Merzbacher 氏症 ( 慢性兒童型腦硬化症 ) Pelizaeus-Merzbacher Disease E Charcot Maire Tooth 氏症 ( 進行性神經性腓骨萎縮症 ) 第 8 頁, 共 19 頁 Charcot Marie Tooth Disease G
9 17 甘迺迪氏症 ( 脊髓延髓性肌肉萎縮症 ) Kennedy Disease G12.20 G12.21 G12.22 G12.29 Familial Amyloidotic Polyneuropathy 家族性澱粉樣多發性神經病 E 變 19 Moebius 症候群 Moebius syndrome Q Mcleod 症候群 Mcleod syndrome O O Aicardi-Goutieres 症候群 Aicardi-Goutieres syndrome G 普洛提斯症候群 Proteus Syndrome Q / MECP2 綜合症候群 Methyl CpG binding protein 2 Duplication Syndrome Q / (MECP2 Duplication Syndrome) 24 腦肋小頜症候群 Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome Q / C 呼吸循環系統病變 C1 01 特發性嬰兒動脈硬化症 Idiopathic Infantile Arterial Q Calcification 02 囊狀纖維化症 Cystic fibrosis E 第 9 頁, 共 19 頁
10 分類序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 03 原發性肺動脈高壓 Primary Pulmonary Hypertension I (PPH) 04 Holt-Oram 氏症候群 Holt-Oram Syndrome Q Andersen 氏症候群 ( 心節律障 Andersen syndrome E 礙暨週期性麻痺症候群 ; 鉀離子通道病變 ) 06 遺傳性出血性血管擴張症 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia I 窒息性胸腔失養症 Asphyxiating thoracic dystrophy Q 先天性中樞性換氣不足症候群 Congenital Central Hypoventilation Syndrome D 消化系統病變 D1 01 進行性家族性肝內膽汁滯留 Progressive intrahepatic 症 cholestasis,pfic 02 先天性膽酸合成障礙 Inborn errors of bile acid synthesis 第 10 頁, 共 19 頁 G / K / E / α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 α1- Antitrypsin deficiency E 先天性 Cajal 氏間質細胞增生 Congenital Interstitial Cell of Q 合併腸道神經元發育異常 Cajal Hyperplasia with Neuronal Intestinal Dysplasia 05 阿拉吉歐症候群 Alagille Syndrome Q E 腎臟泌尿系統病變 E1 01 Lowe 氏症候群 Lowe syndrome E
11 02 Bartter 氏症候群 Bartter s syndrome E 體染色體隱性多囊性腎臟疾病 Autosomal recessive polycystic kidney disease Q F 皮膚病變 F1 01 遺傳性表皮分解性水泡症 Hereditary epidermolysis bullosa Q 層狀魚鱗癬 ( 自體隱性遺傳型 ) Lchthyosis, lamellar recessive Q 膠膜兒 Collodion baby Q 斑色魚鱗癬 Harlequin ichthyosis Q 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮 Bullous Congenital ichthyosiform Q 症 ( 表皮鬆解性角化過度症 ) erythoderma(epidermolytic hyperkeratosis) 06 外胚層增生不良症 Ectodermal Dysplasias Q Meleda 島病 Meleda disease Q Darier 氏症 ( 毛囊角化病 ) Darier s disease Q 先天性角化不全症 Dyskeratosis Congenita Q 皮膚過度角化症雅司病 Diffuse Non-epidermolytic Palmoplantar Keratoderma type Unna-Thost Q 色素失調症 Incontinentia Pigmenti Q Netherton 症候群 Netherton Syndrome Q G 肌肉病變第 11 頁, 共 19 頁
12 第 12 頁, 共 19 頁 G1 01 裘馨氏肌肉失養症 Duchenne muscular dystrophy G Nemaline 線狀肌肉病變 Nemaline Rod Myopathy G Schwartz Jampel 氏症候群 Schwartz Jampel syndrome G 肌肉強直症 Myotonic dystrophy G 面肩胛肱肌失養症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy G 肌小管病變 Myotubular Myopathy G 貝克型肌肉失養症 Becker Muscular Dystrophy G Freeman-Sheldon 氏症候群 Freeman-Sheldon syndrome Q 肢帶型肌失養症 Limb-girdle muscular dystrophy G / type 2A 2B 2D 先天性肌失養症 Congenital Muscular Dystrophy G / 中心軸空肌病 Central Core Disease G 多微小軸空肌病 Multiminicore Disease G H 骨及軟骨病變 H1 01 軟骨發育不全症 Achondroplasia Q 成骨不全症 Osteogenesis imperfecta Q 原發性變形性骨炎 Primary Paget disease M88.0 M88.1 M /
13 第 13 頁, 共 19 頁 M M M M M M M M M M M M M M M M M M M M M88.88 M88.89 M 鎖骨顱骨發育異常 Cleidocraninal dysplasia Q 進行性骨化性肌炎 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva M61.10 M M M M M M M M M M M M M M M M M M M M M M M M61.177
14 06 裂手裂足症 Split-hand/ Split-foot malformation(shfm) 第 14 頁, 共 19 頁 hand foot M M M M Q71.60 Q71.61 Q71.62 Q71.63 M M M61.18 M61.19 Q72.70 Q72.71 Q72.72 Q 骨質石化症 Osteopetrosis Q 假性軟骨發育不全 Pseudoachondroplastic dysplasia Q 多發性骨骺發育不全症 Multiple Epiphyseal Dysplasia Q I 結締組織病變 I1 01 先天結締組織異常第四型 Ehlers Danlos syndrome Ⅳ Q J 血液疾病 J1 01 重型海洋性貧血 Thalassemia major D56.0 D 血小板無力症 Thrombasthenia D 同基因合子蛋白質 C 缺乏症 Homozygous protein C deficiency D 陣發性夜間血紅素尿症 Paroxysmal Nocturnal D Hemoglobinuria 05 非典型性尿毒溶血症候群 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome D /
15 第 15 頁, 共 19 頁 K 免疫疾病 K1 01 原發性慢性肉芽腫病 Chronic primary granulomatous disease D 先天性高免疫球蛋白 E 症候群 Congenital Hyper IgE syndrome D 布魯頓氏低免疫球蛋白血症 Bruton s agammaglobulinemia D Wiskott- Aldrich 氏症候群 Wiskott- Aldrich Syndrome D 嚴重複合型免疫缺乏症 Severe combined immunodeficiency 06 補體成份 8 缺乏症 Complement Component 8 deficiency 07 IPEX 症候群 IPEX Syndrome (279.8, ,259.8, ) D81.0 D81.1 D81.2 D D E 高免疫球蛋白 M 症候群 Hyper-IgM syndrome D γ 干擾素受體 1 缺陷 Interferon γ receptor 1 deficiency D L 內分泌疾病 L1 01 Kenny-Caffey 氏症候群 Kenny-Caffey syndrome Q 假性副甲狀腺低能症 Pseudohypoparathyroidism E
16 分類序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 03 性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症 X-linked hypophosphatemic rickets E Laron 氏侏儒症候群 Laron syndrome(laron E Dwarfism) 05 Bardet-Biedl 氏症候群 Bardet-Biedl syndrome Q Alstrom 氏症候群 Alsrtom Syndrome Q 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) E Wolfram 氏症候群 Wolfram syndrome,didmoad E McCune Albright 氏症候群 McCune Albright syndrome Q 短指發育不良及性別顛倒 Campomelic dysplasia with Q autosomal sex reversal 11 腎上腺皮促素抗性 ACTH resistance E α- 羥化酶缺乏症候群 1α-hydroxylase deficiency E 先天性腎上腺發育不全 Congenital adrenal hypoplasia Q Kallmann 氏症候群 Kallmann syndrome E 永久性新生兒糖尿病 Permanent Neonatal Diabetes P / Mellitus M 先天畸形症候群 M1 01 Aarskog-Scott 氏症候群 Aarskog-Scott syndrome Q 瓦登伯格氏症候群 Waardenburg syndrome E 愛伯特氏症 Apert syndrome Q Smith-Lemli-Opitz 氏症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome E 第 16 頁, 共 19 頁
17 分類序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 05 Larsen 氏症候群 ( 顎裂 - 先天性脫位症候群 ) Larsen syndrome Q Beckwith Wiedemann 氏症候群 Beckwith Wiedemann syndrome Q Crouzon 氏症候群 Crouzon syndrome Q Fraser 氏症候群 Fraser syndrome Q 多發性翼狀膜症候群 Multiple pterygium syndrome Q Cornelia de Lange 氏症候群 Cornelia de Lange syndrome Q 海勒曼 - 史德萊夫氏症候群 Hallerman-Streiff Syndrome Q 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome Q 耳 - 齶 - 指 ( 趾 ) 症候群 Oto-Palato-Digital syndrome Q Conradi-Hunermann 氏症候群 Conradi-Hunermann syndrome Q Treacher Collins 氏症候群 Treacher Collins Syndrome Q Robinow 氏症候群 Robinow Syndrome Q Pfeiffer 氏症候群 Pfeiffer syndrome Q 泛酸鹽激酶關聯之神經退化 Pantothenate Kinase Associated G 性疾病 Neurodegeneration(PKAN) 19 指 ( 趾 ) 甲髕骨症候群 Nail-Patella Syndrome Q CFC 症候群 Cardiofaciocutaneous Syndrome Q Peters-Plus 症候群 Peters-Plus syndrome Q Nager 症候群 Nager Syndrome Q CHARGE 症候群 CHARGE Syndrome Q / 第 17 頁, 共 19 頁
18 24 懷特 - 薩頓症候群 White-Sutton syndrome Q99.8 F84.8 F78 N 染色體異常 N1 01 Angelman 氏症候群 Angelman syndrome Q DiGeorge s 症候群 DiGeorge s syndrome D Prader-Willi 氏症候群 Prader-Willi syndrome Q 威爾姆氏腫瘤 無虹膜 性器 W A G R syndrome(wilms 異常 智能障礙症候群 (W A tumor-aniridia-genitourinary Q G R 症候群 ) Anomalies-mental Retardation) 05 Miller Dieker 症候群 Miller Dieker syndrome Q Rubinstein-Taybi 氏症候群 Rubinstein-Taybi syndrome Q 威廉斯氏症候群 Williams Syndrome Q Von Hippel Lindau 症候群 Von Hippel Lindau disease Q Branchio-Oto-Renal Syndrome Branchio-Oto-Renal 症候群 Q / (BOR Syndrome) (BOR 症候群 ) Z 其他未分類或不明原因 Z1 01 Cockayne 氏症候群 Cockayne syndrome Q 早老症 Hutchinson Gilford progeria E syndrome 第 18 頁, 共 19 頁
19 分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 03 髮 - 肝 - 腸症候群 Tricho-hepato-enteric syndrome Q Stargardt s 氏症 Stargardt s disease H 隱匿性黃斑部失養症 Occult Macular Dystrophy;OMD H / 第 19 頁, 共 19 頁
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臺 中 市 政 府 衛 生 局 函 檔 號 : 保 存 年 限 : 地 址 :42053 臺 中 市 豐 原 區 中 興 路 136 號 承 辦 人 : 吳 佳 燕 電 話 :04-25265394*2421 傳 真 :04-25263401 電 子 信 箱 :hbtcm00733@taichung.gov.tw 裝 訂 線 受 文 者 : 臺 中 市 大 臺 中 醫 師 公 會 發 文 日 期 :
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臺灣地區 總計 0 歲 死亡數 名 原因 Number Crude 名 原因 Number of Deaths Death Rate of Deaths 所有死亡原因 97,979 838.0 所有死亡原因 446 1 惡性腫瘤 28,476 243.6 1 源於周產期的特定病況 195 2 心臟疾病 ( 高血壓性疾病 11,484 98.2 2 先天性畸形變形及染色體 99 3 腦血管疾病 6,980
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1 2, 3 個案 39 前言 (hypohidrosis) (anhidrosis) [1] 排汗生理機轉 (eccrine sweat glands) (secretory coils) (ducts) (acetylcholine) (C-fiber) [2] 1 衛生福利部臺中醫院家庭醫學科住院醫師 2 衛生福利部臺中醫院家庭醫學科主治醫師 3 中山醫學大學醫學研究所 anhidrosis,
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中国罕见病参考名录 ( 修订版 ) 罕见病是指那些发病率很低的一类疾病, 这些疾病往往是严重的 慢性的 遗传性的且常常危及生命 罕见病是人类医学面临的最大挑战之一, 目前已知的近 7000 种罕见病, 我们对它们的了解还很有限, 普遍存在科研投入少 诊断率低 缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中, 包括中国在内的绝大多数国家的患者, 面临 " 病无所医 " " 医无所药 " " 药无所保 " 的窘境
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1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 三 激素的亢進與衰退 激素 甲狀腺素 副甲狀腺素 胰島素 抗胰島素 生長激素 血管加壓素 腎上腺皮質 亢進 衰退 代謝加速 體熱增多悶 代謝降低 熱量不足 體 熱 身體消瘦 神經緊
More information為確保本書資訊之正確性以及增加本書之時效性 於出版前 再次將疾病介紹 診斷方法 治療方式 以及相關臨床試驗等新知加以更新 並經過研究團隊醫師 群審校而成 但因醫學資訊日新月異 建議讀者同時參考相關原文資料或期刊 本書若有遺漏資訊 敬請包涵 在此 再次感謝台大醫院基因醫學部的支持 以及所有參與此研究案
出版序 此書是由本會委託台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部編撰 將過去多年來 所翻譯的中文疾病資料加以彙整集結而成 期盼能讓有需要的專業人士及社會大 眾 多一本認識罕見疾病的中文參考書籍 並能夠在罕見疾病大眾教育的推廣 上 盡棉薄之力 由於罕見疾病種類眾多 目前全世界均尚未出現統一且完整的分類系統 為 幫助讀者能更便捷地使用本書搜尋檢索疾病 本書係依據疾病之臨床症狀 好發 之器官部位 及發病原因等特徵加以分類
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