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1 附件一 7 月 1 日前後新生兒篩檢比較 7 月 1 日前新生兒篩檢 7 月 1 日後新生兒篩檢 * 新生兒出生滿 72 小時後, 採集新生兒腳跟 * 新生兒出生滿 48 小時或哺乳滿 24 小後, 採檢方式血, 並滴於濾止血片上, 待陰乾後寄至篩檢中採集新生兒腳跟血, 並滴於濾止血片上, 待心 陰乾後寄至篩檢中心 篩檢項目 ( 一 ) 傳統篩檢項目, 共 5 項 必要項目必要項目 ( 一 ) 傳統篩檢項目 5 項 必要項目必要項目 1. 先天性甲狀腺低能症 1. 先天性甲狀腺低能症 2. 苯酮尿症 2. 苯酮尿症 3. 高胱胺酸尿症 3. 高胱胺酸尿症 4. 半乳糖血症 4. 半乳糖血症 5. 葡萄糖 -6- 磷酸鹽去氫缺乏症 ( 俗稱蠶豆症 ) 5. 葡萄糖 -6- 磷酸鹽去氫缺乏症 ( 俗稱蠶豆症 ) ( 二 ) 先天性腎上腺增生症 選擇項目選擇項目 ( 二 ) 先天性腎上腺增生症 必要項目必要項目 ( 三 ) 串聯質譜儀檢測, 共 20 項 選擇項目選擇項目 1. 楓糖尿症 2. 中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症 3. 戊二酸血症第一型 4. 異戊酸血症 5. 甲基丙二酸血症 6. 酪胺酸血症 7. 丙酸血症 8. 白胺酸代謝異常 9. 瓜胺酸血症 10. 精胺琥珀酸血症 11. 精胺酸血症 12. 非酮性高甘胺酸血症 13. 長鏈醯基輔酶 A 去氫酶缺乏症 14. 短鏈醯基輔酶 A 去氫酶缺乏症 15. 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型 16. 肉鹼醯基肉鹼轉移酶缺乏症 17. 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型 18. 高血氨症 19. 高鳥胺酸血症 20. 低瓜胺酸血症 ( 三 ) 新增串聯質譜儀檢測, 共 5 項 必要項目必要項目 1. 楓糖尿症 2. 中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症 3. 戊二酸血症第一型 4. 異戊酸血症 5. 甲基丙二酸血症 另 15 種項目不提供檢驗結果

2 7 月 1 日前後新生兒篩檢比較 7 月 1 日前新生兒篩檢 7 月 1 日後新生兒篩檢 費用篩檢機構差異及限制 * 傳統新生兒篩檢費用 必要項目必要項目 : 衛生署 * 傳統 5 項新生兒篩檢 先天性腎上腺補助 100 元 民眾自費 100 元 增生症及串聯質譜儀篩檢項目 5 項 * 先天性腎上腺增生症及串聯質譜儀可檢測 ( 楓漿尿症 中鏈脂肪酸去氫氧化酶 之 選擇項目選擇項目 : 民眾自費約 400 元 缺乏症 戊二酸血症第一型 異戊酸 * 各醫療院所之耗材 技術費用另計血症 甲基丙二酸血症 ) 共 11 項 必要項目, 衛生署補助 200 元 ( 山地離島 偏遠地區及低收入戶由國民健康局全額補助 550 元 ), 民眾需自費 350 元 * 各醫療院所之耗材 技術費用另計六家篩檢機構提供檢驗 : 三家篩檢機構提供檢驗 : 1. 臺大醫院新生兒篩檢室 2. 財團法人台北理中心 3. 財團法人中華民國衛生保健基金 4. 中國醫藥學院附設醫院基因醫學部 5. 長庚醫院林口兒童分院新生兒篩檢中心 6. 馬偕醫院醫學研究科 1. 臺大醫院新生兒篩檢室 2. 財團法人台北理中心 3. 財團法人中華民國衛生保健基金會 * 必要項目必要項目 + 選擇項目選擇項目 =26 項, 共計 * 必要項目必要項目 =11 項, 共計 550 元 600 元, 其中衛生署補助 100 元, 民眾自費其中衛生署補助 200 元, 民眾自費 元 元 * 民眾可自由選擇自由選擇是否自費 400 元, 進行先天 * 民眾無法自由選擇無法自由選擇自費項目, 衛生署僅性腎上腺增生症及串聯質譜儀檢查, 且串聯新增 5 項串聯質譜儀可篩檢之, 另質譜儀可篩檢項目多達 20 項 有 15 項無法自行選擇 * 山地 離島及偏遠地區之全額補助, 以新生兒出生醫療院所為補助依據, 忽略目前山地偏遠地區居民傾向至平地或醫療資源較好地區生產

3 新生兒篩檢紹 分類傳統篩檢 項目 (1) (2) (3) (4) (5) Congenital Hypothyroidism Phenylketonuria/ Hyperphenylalanine Homocystinuria/ Hypermethionemia 先天性甲狀腺低能症苯酮尿症高胱胺酸血症 / 高甲 症狀 發育中的嬰兒 若缺少甲狀腺素, 甚 至會產生嚴重的智能 和生長發育障礙, 進 而造成矮小與痴呆的 症 硫胺酸血症 Galactosemia 半乳糖血症 Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency G6PD deficiency. 葡萄糖 -6- 磷酸鹽去 氫缺乏症 ( 俗稱蠶豆 一種先天性甲狀腺機稱 PKU, 是因為人體主要成因為胱硫醚半乳糖血症此症患者因缺乏這種能障礙, 新生兒期的必需胺基酸中的苯丙合成酵素的功能缺 (galactosemia) 是一酵素, 使紅血球容易受胺酸在分解成酪胺酸乏, 造成高半胱胺酸症狀不易發現, 未診種體染色體隱性遺傳到某些特定物質的破的代謝路徑中發生障合成胱胺酸的過程治者, 直到 3~6 個月礙, 導致苯丙胺酸大量中發生障礙, 在體內的醣類代謝異常壞而發生溶血, 例如接以後症狀才逐漸明堆積體內, 產生許多有堆積甲硫胺酸 高胱 由於半乳糖觸到氧化性藥物 蠶毒的代謝物質, 造成腦胺酸 高半胱胺酸及顯 罹患此時身體 (galactose) 轉變成豆 樟腦丸 ( 臭丸 ) 紫部傷害, 甚至嚴重的智複合雙硫化合物等的新陳代謝會變得遲力障礙 苯酮尿症可分異常代謝產物 主要葡萄糖 (glucose) 的藥水 磺胺劑, 以及部緩, 人會出現昏為食物型與藥物型兩症狀為智能不足 骨代謝途徑發生機障, 導份解熱鎮痛劑時, 若程睡 便秘 全身腫脹 種 食物型的患要避骼畸型 眼球水晶體致體內半乳糖的堆度嚴重即發生急性溶免吃含苯丙胺酸的食脫位 心臟血管體溫低 皮膚乾燥等積 童出生時往往沒血性貧血, 故亦稱之 儘快補充甲狀腺素 (L-Thyroxine), 使 及藥品患恢復正常甲狀腺功 能 物, 舉凡魚 肉 蛋 奶 豆類之食物, 都要嚴格控制, 患得靠來補充營養 藥物型的患者則必須補充一些副作用極大的神經傳導物質, 其症的控制上, 較食物型之患者略為困難 Lofenalac Phenyl-free( 為衛生署公告及補助之營養食品 ) 及血栓等臨床症狀 治療上可使用高劑量的維生素 B6 (VitB6) 或限制甲硫胺酸的攝取, 再使用來補充體內所需之胺基酸 症 ) 有任何異狀, 但經過幾 蠶豆症 天餵奶後, 會發生嚴重 吐奶及腹瀉現象, 並呈 現昏睡狀, 之後會有肝 脾腫大 脫水及體重不 增等現象, 甚至會因血 液感染而死亡 症狀較 輕而存活的童, 會有 生長發育遲緩及智能 障礙 白內障及肝硬化 等症狀 Hominex-2 不含半乳糖食物進行及 Low Met Product ( 為衛生署公告及補飲食控制治療, 如母助之營養食品 ) 乳 乳製食品 動物內 臟等均應禁食 嬰兒可司匹靈類與某些解熱 用豆奶替代牛奶 母乳鎮痛劑 磺胺類 抗瘧 餵食 預防方法 : 避免接觸樟 腦丸 紫藥水或食用蠶 豆及某些藥物 ( 如 : 阿 硝基類等 ), 預防 發生溶血性貧血現象

4 分 類 胺基酸代謝 異常 新生兒篩檢紹 脂肪酸代謝異常 有機酸血症 項目 (6) (7) (8) (9) 英文 名 中文 名 Maple Syrup Urine Disease Medium Chain Acyl-CoA Dehydroxygenase Deficiency Methyl-Malonic Acidemia Isovaleric Acidemia 楓糖尿症中鏈醯基輔酶 A 去氫酶缺乏症甲基丙二酸血症異戊酸血症 楓糖尿症是因為人體中鏈脂肪酸分解障礙會造成突中缺少支鏈甲型酮酸然發作的低酮性低血糖 嘔脫氫酵素, 使得支鏈胺吐 嗜睡及昏迷, 症狀會出現基酸 ( 纈胺酸 白胺在嬰兒及幼童 此類多發生酸 異白胺基酸 ) 的代謝無法進行去羧基化於白人及北歐地區 治療方式反應 通常罹患此症嬰在飲食方面應少量多餐, 避免兒, 在開始餵食後數天飢餓並限制長鏈及中鏈脂肪酸至一周內, 會出現嘔的攝取, 並以肉鹼治療 吐 嗜睡 食慾減低 呼吸急促 黃疸 抽搐等現象, 身上散發焦糖的體味或尿味, 嚴重者會意識不清 昏迷甚至死亡 治療原則以限制支鏈胺基酸的攝取, 再補充及維持體內代謝物質之平衡為主 MSUD Ketonex-1 ( 為衛生署公告及補助之營及藥養食品 ) 品 此症因甲基丙二酸輔酶 A 變位酶功能異常, 導致體內甲基丙二酸 丙酸等有機酸蓄積, 造成一系列神經系統損害, 嚴重時引起酮症酸中毒 低血糖 高血氨 高甘胺酸血症, 新生兒 嬰幼兒期死亡率很高 此症為異戊酸輔酶 A 去氫酶缺乏症, 發年齡為 0~1 歲, 急性期症狀包括嘔吐 缺乏食慾 無精打采 嗜睡 神經症狀 體溫低等, 通常發作的原因為上呼吸道感染或攝取太多高蛋白食物 治療原則以限制蛋白質攝取及肉鹼和口服甘胺酸 (Glycine) 治療 OS1 OS2 及 I-Valex-2( 為衛生署 P80056( 為衛生署公告及補公告及補助之營養食品 ) 助之營養食品 )

5 分類有機酸血症其他 項目 (10) (11) 及藥品 Glutaria Acidemia Type I 戊二酸血症第一型 Congential adrenal hyperplasia 先天性腎上腺增生症 此症之成因為戊二基輔酶 A 去氫酶缺陷, 導致腎上腺皮質素, 是新陳代謝的一種重要激素 ; 留鹽分解離胺酸與色胺酸之代謝途徑有問題, 造成激素則與體內電解質和水分的平衡息息相關 缺乏有毒的代謝中間產物, 如戊二酸等會過量堆積羥化酵素 (CYP21) 會導致腦下垂體的過度刺激, 引起於血液與組織中並排泄到尿液, 造成漸進的神腎上腺的增生肥大, 導致男性荷爾蒙的過度分泌通經症狀及急性的代謝異常 一般而言, 患者在常會造成男性化與鹽份流失, 男嬰容易性早熟而導兩歲之前發展正常, 可能有無症狀的巨腦, 在致身材矮小 ; 女嬰在母體內, 即會開始產生陰蒂肥嬰兒期的晚期呈現出症狀, 包括神經症狀如運厚增生現象, 一出生就被誤認為是男寶寶, 會有陰動困難 漸進式的手足舞蹈症 肌肉低張到僵蒂增大 陰道發育不良症狀, 就是現在所稱的 陰硬 麻痺 四肢向外翻轉, 身體呈弓狀等, 也陽人 可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作 依其缺乏予以適量補充藥物

6 分類脂肪酸代謝異常 項目 (12) (13) (14) (15) (16) 及藥品 Long Chain Acyl-CoA Dehydroxygenas e Deficiency 長鏈醯基輔酶 A 去氫酶缺乏症 Short Chain Acyl-CoA Dehydroxygenase Deficiency 短鏈醯基輔酶 A 去氫酶缺乏症 Carnitine Palmitoyl Transferase Type I Deficiency (CPS-I) 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型 Carnitine/acyl carnitine Translocase Deficiency 肉鹼醯基肉鹼轉移酶缺乏症 Carnitine Palmitoyl Transferase Type II Deficiency (CPS-II) 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型 長鏈脂肪酸的短鏈脂肪酸分解肉鹼 ( 或稱卡尼丁 ) 在人此為肉鹼與此為肉鹼與脂肪酸在 分解障礙則會障礙通常會造成體內扮演重要角色, 它脂肪酸結合之後共同進入粒線體後, 無法 造成餵食困餵食困難及低血負責將脂肪酸運送到無法進入粒線進行分離, 分為成人型及 難 肝臟及心臟糖昏迷, 生長可能細胞的能源中樞 - 粒體, 通常在新生兒新生兒型 成人型多因激 腫大, 另外, 腦會出現遲緩, 飲食線體, 脂肪酸隨即在時期即發, 症狀烈運動之後造成心肌無 部的傷害及肌上必須避免飢粒線體中進行分解並為低酮性低血醣力, 新生兒型則對生命有 肉無力會陸續餓, 並以肉鹼來治產生能量, 若肉鹼無法昏迷 心肺功能失威脅性, 必須及時治療, 發生, 若不及時療 加以治療, 會有 死亡的危險 目 前飲食控制以 高碳水化合物 低脂肪為主, 補 充中鏈脂肪酸 (MTC oil) 核黃 素與肉鹼為治 療原則 與脂肪酸結合或運輸調及心律不整包括低蛋白 低脂肪及高 進入粒線體的功能喪等, 治愈狀況不碳水化合物的飲食治療, 失, 都會導致的產佳 生, 其症狀大多為心肌 變 低酮性低血醣昏 迷以及肌肉無力等 肉 鹼棕櫚醯基轉移酶缺 乏症第一型是肉鹼無 法與脂肪酸結合, 第一 次發大多在兩歲左 右, 以低酮性低血醣昏 迷呈現, 此外, 肝功能 及腎功能都會受到影 響 應避免飢餓及保持體溫 肉鹼的補充是一種有效的 治療方法

7 分類有機酸血症胺基酸代謝異常 項目 (17) (18) (19) 及藥品 Propionic Aciduria Leucine metabolism disorder Tyrosinemia Type I & Type II 丙酸血症白胺酸代謝異常酪胺酸血症第一型 & 第二型 此症是有機酸血症的一種, 所謂有機酸血症是蛋白質分解途徑出現障礙, 許多有害的有機酸便出現在血液中, 造成新生兒餵食困難 嘔吐 呼吸急促及昏迷等, 若不及時治療, 將有死亡的威脅 丙二酸血症的治療原則以降低血酸性為主, 若無法以電解質溶液來降血酸, 可進行血液透析, 另外, 可以肉鹼來補充間接性肉鹼缺乏 OS1( 為衛生署公告及補助之營養食品 ) 1.3-Hydroxy-3-m ethyl-glutaric acidemia: 患者由於體內無法合成酵素來分解白胺酸, 導致體內堆積有害人體的有機酸, 若無法及時以藥物治療或食物控制, 患者常會因酸中毒而致智障或死亡 發徵狀如下 : 持續性嘔吐 四肢無力 盜汗 手腳冰冷 臉色蒼白 呼吸改變 抽筋痙攣 暴躁易怒 昏睡乃至昏迷 LEU1( 為衛生署公告及補助之營養食品 ) 2.3-Methylcroton y-coa carboxylase deficiency: 此症亦為白胺酸代謝異常之, 症狀包括肌肉無力 癲癇及皮膚方面的變 治療以飲食控制及補充肉鹼或 Biotin 為主要原則 第一型 : 酪胺酸是人體一種非必須胺基酸, 主要的來源包括飲食攝入及苯丙胺酸代謝所產生的中間產物 遺傳性高酪酸血症主要成因為酪氨酸代謝過程中酵素功能異常所造成, 其中第一型為 ρ- 羥基 - 苯基 - 焦葡萄酸氧化酶缺乏所致 急性高酪胺酸血症為快速且猛爆性的程, 若不及時治療, 將有死亡的危險, 程通常發作於 1 至 6 個月大的時候, 患者常有食慾不振 嘔吐 腹 瀉 腹脹及低血糖等徵, 另有肝臟變及神經方面的症狀 至於慢性高酪胺酸血症多在一歲以後才發展出狀, 包括生長遲緩 腸胃道症狀 進行性肝硬化 多重腎缺損和佝僂症等臨床的表現 目前治療原則以, 並以藥物 NTBC 來治療 限制苯丙胺酸及酪氨酸之 第二型 : 遺傳性高酪氨酸血症第二型為酪胺酸胺基轉移酶缺乏症, 主要症狀為眼睛和皮膚變, 眼睛的症狀為流淚 畏光且具有灼熱感, 而皮膚症狀為手掌或足底有水皰及糜爛的產生, 另外有些患者具有神經方面的變如統合失調及語言遲緩等 目前治療以 飲食控制為主 限制苯丙胺酸及酪氨酸之

8 分類其他 項目 (20) (21) (22) (23)(24)(25) (26) 及藥品 Citrullinemia Arginosuccinic aciduria Argininemia 瓜胺酸血症 精胺琥珀酸血症 精胺酸血症 高血氨 / 高鳥胺 酸血症 / 低瓜胺 酸血症 尿素代謝循環是人體內排為高血氨症的一種, 除氨的主要途徑, 尿素代謝主要是精胺琥珀水解循環若發生障礙, 則血液中酶缺乏所致, 症狀為的氨就會大量增加, 此類嘔吐 餵食困難 吸患出生時並無明顯症狀, 在吮力變差 呼吸急經過餵奶數小時至數天後促 嗜睡, 嚴重時會開始發, 剛開始會有嘔有昏迷的現象 治療吐 餵食困難 吸吮力變差原則與瓜胺酸血症相等現象, 緊接著呼吸變得急似, 另外, 補充精胺促 常顯現倦怠感 有時會酸也可改善治療效哭鬧不安及出現痙攣, 而意果 識狀況則是逐漸惡化終至昏迷 若不及時加以治療即會造成智力受損及嚴重的神經系統損害 高血氨症又因基因缺陷的不同而細分為四類, 瓜胺酸血症便是其中一項, 症狀及如上述, 治療原則以降氨藥如安息香酸或苯丁酸鈉鹽為主, 另外, 及低蛋白的飲食限制也很重要 另外, 補充精胺酸也可改善治療效果 UCD-1 UCD2 P80056( 為衛生署公告及補助之營養食品 ) 為高血氨症的一種, 主要為精胺酸酶缺乏所致, 症狀及治療原則與瓜胺酸血症相似, 均需以控制蛋白質的攝取 Hyperammonem Non-Ketotic ia/ Hyperglycinemia Hyperornithine mia/ Homocitrullinuri a syndrome 為高血氨症的一種, 主要症狀為餵食困難 嘔吐 昏睡 肌肉 張力低 痙攣 抽搐 癲癇 呼吸暫停及昏迷等 治療原則以控制以及低蛋白質食物控制, 除了降血氨藥物治療之外, 必要時 非酮性高甘胺酸血症 此症為甘胺酸的分解過程障礙, 因而造成嚴重的神經症狀, 主要症狀包 括癲癇 肌肉無力 嗜睡以及昏迷等, 目前治療藥物以安息香酸鈉為主, 同時給予抗癲癇藥物, 低蛋白的飲食限制也是重要的, 然而非酮性高甘胺酸血症的治愈 得補充瓜胺酸 機會不佳, 通常不易存活 (12)-(26) 項為 7 月 1 日後國民健康局不補助亦不篩檢項目

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