Chromosome 8q11 duplication 8q11 擴增 8q11.23 Chromosome 8q21 microdeletion 8q21 缺失 8q21.13 Chromosome 9p deletion syndrome 9p 缺失症候群 9p Chrom

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1 CytoOneArray 可檢測疾病資訊索引 Disease name 疾病名稱 Cytoband OMIM A Adrenal hypoplasia, congenital (AHC) 先天性腎上腺發育不良症 Xp Adrenoleukodystrophy (ALD) 腎上腺腦白質失養症 Xq Agammaglobulinemia, X-linked 1 (XLA) 布魯頓氏低免疫球蛋白血症 Xq Alagille syndrome 1 (ALGS1 ) 阿拉吉歐症候群 20p Albinism, oculocutaneous, type II (OCA2) 白化症第 2 型 15q12-q Alpha thalassemia/mental retardation syndrome, Chromosome 16-related 甲型海洋性貧血併智力遲緩症 16p Alport syndrome, X-linked (ATS) 亞伯氏症候群 Xq Alzheimer disease 1, familial (AD1) 家族性阿茲海默症 21q Androgen insensitivity syndrome (AIS) 雄性激素不敏感症候群 Xq Angelman syndrome (AS ) 天使症候群 ;Angelman 氏症候群 15q11.2-q Aniridia (AN) 無虹膜症 11p Asperger syndrome,x-linked, susceptibility to, 1 (ASPGX1) X 性聯遺傳亞斯伯格症候群 Xq Autism (ACMG possible region) 自閉症 (ACMG 報告區域 ) 2q37.1 Autism (ACMG possible region) 自閉症 (ACMG 報告區域 ) 13q14.2 Autism (ACMG possible region) 自閉症 (ACMG 報告區域 ) 18q21.1 Autism (contain A2BP1 gene) 自閉症 (A2BP1 基因缺陷 ) 16p13.3 Autism (contain ANKRD11 gene) 自閉症 (ANKRD11 基因缺陷 ) 16q24.3 Autism (contain CDH8 gene) 自閉症 (CDH8 基因缺陷 ) 16q21 Autism (contain CNTNAP1 gene) 自閉症 (CNTNAP1 基因缺陷 ) 17q21.2-q21.31 Autism (contain DLGAP2 gene) 自閉症 (DLGAP2 基因缺陷 ) 8p23.3 Autism (contain DPP10 gene) 自閉症 (DPP10 基因缺陷 ) 2q14.1 Autism (contain DPP6 gene) 自閉症 (DPP6 基因缺陷 ) 7q36.2 Autism (contain NLGN1 gene) 自閉症 (NLGN1 基因缺陷 ) 3q26.31 Autism (contain PCDH9 gene) 自閉症 (PCDH9 基因缺陷 ) 13q21.32 Autism susceptibility 15 (AUTS15) 自閉症 (AUTS15) 7q35-q Autism susceptibility 16 (AUTS16) 自閉症 (AUTS16) 3q Autism susceptibility 17 (AUTS17) 自閉症 (AUTS17) 11q13.3-q Autism susceptibility 6 (AUTS6) 自閉症 (AUTS6) 17q Autism susceptibility, X-linked 2 (AUTSX2) X 性聯遺傳自閉症 (X 性聯遺傳第 2 型 ) Xp22.32-p Autism, susceptibility to, X-linked 3 (AUTSX3) X 性聯遺傳自閉症 (X 性聯遺傳第 3 型 ) Xq Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (RIEG1) Axenfeld-Rieger 氏症候群第 1 型 4q Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (RIEG3) Axenfeld-Rieger 氏症候群第 3 型 6p B Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) Bannayan-Riley-Ruvalcaba 氏症候群 10q23.2-q Bartter syndrome, antenatal, type 2 Bartter 氏症候群第 2 型 11q Basal cell nevus syndrome (BCNS) 基底細胞母斑症候群 9q Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) Beckwith-Wiedemann 氏症候症 11p15.5-p Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus (BPES) 先天性家族性瞼口狹小症 3q22.3-q Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS) Borjeson-Forssman-Lehmann 症候群 Xq Brachydactyly, type C (BDC) 短指 ( 趾 ) 症 20q Brachydacytly-mental retardation syndrome (BDMR) 短指併智能遲緩症候群 2q Branchiootorenal syndrome 1 (BOR1) 鰓耳腎症候群 8q13.2-q Buschke-Ollendorff syndrome (BOS) Buschke-Ollendorff 氏症候群 12q14.2-q C Campomelic dysplasia (CMPD) 彎肢發育不良症 17q Cardiomyopathy, dilated, 1J (CMD1J) 擴張型心肌症第 1J 型 6q Cat eye syndrome (CES) 貓眼症候群 22q11.1-q Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A ) 腓骨肌萎縮症第 1A 型 17p CHARGE syndrome CHARGE 症候群 8q12.1-q Chondrodysplasia punctata 1, X-linked recessive (CDPX1) X 性聯遺傳點狀軟骨發育不良 Xp Chondrodysplasia, Grebe type 軟骨發育不良症, Grebe 型 20q Choroideremia (CHM) 脈絡膜缺失症 Xq Chromosome 1p36 deletion syndrome 1p36 缺失症候群 1p Chromosome 1q21.1 deletion syndrome, 1.35-Mb 1q21.1 缺失症候群 1q21.1-q Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 1q21.1 擴增症候群 1q21.1-q Chromosome 1q24.3 microdeletion 1q24.3 缺失 1q24.3-q25.1 Chromosome 1q41-q42 deletion syndrome 1q41-q42 缺失症候群 1q41-q Chromosome 2p16.1-p15 deletion syndrome 2p16.1-p15 缺失症候群 2p16.1-p Chromosome 2p21 duplication 2p21 擴增 2p21 Chromosome 2p25.3 duplication/ deletion 2q25.3 擴增 / 缺失 2p25.3 Chromosome 2q13 microdeletion /microduplication 2q13 擴增 / 缺失 2q13 Chromosome 2q24.3 deletion 2q24.3 缺失 2q24.3 Chromosome 3pter-p25 deletion syndrome 3pter-p25 缺失症候群 3p26.3-p Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 3q29 缺失症候群 3q Chromosome 4p16.1 duplication 4p16.1 擴增 4p16.1 Chromosome 4q21 deletion syndrome 4q21 缺失症候群 4q21.21-q Chromosome 6p22 deletion 6p22 缺失 6p22.3 Chromosome 6pter-p24 deletion syndrome 6pter-p24 缺失症候群 6p Chromosome 7q31.2 microdeletion/microduplication 7q31.2 擴增 / 缺失 7q31.2 Chromosome 8p22-p23.1 duplication 8p22-p23.1 擴增 8p23.1-p22

2 Chromosome 8q11 duplication 8q11 擴增 8q11.23 Chromosome 8q21 microdeletion 8q21 缺失 8q21.13 Chromosome 9p deletion syndrome 9p 缺失症候群 9p Chromosome 10q23 deletion syndrome 10q23 缺失症候群 10q23.1-q Chromosome 10q26 deletion syndrome 10q26 缺失症候群 10q Chromosome 12p13 microdeletion 12p13 缺失 12p13.31 Chromosome 12q24.21-q24.23 microduplication 12q24.21-q24.23 擴增 12q24.21-q24.23 Chromosome 13q12 microduplication 13q12 擴增 13q12.11 Chromosome 13q33-q34 microdeletion 13q33-34 缺失 13q33.3-q34 Chromosome 14q11-q22 deletion syndrome 14q11-22 缺失症候群 14q Chromosome 14q32.2 microdeletion 14q32.2 缺失 14q Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome 15q11-13 擴增症候群 15q11.2-q Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome 15q13.3 缺失症候群 15q Chromosome 15q21 microdeletion syndrome 15q21 缺失症候群 15q21.1-q21.2 Chromosome 15q24 deletion syndrome 15q24 缺失症候群 15q24.1-q Chromosome 15q25 deletion syndrome 15q25 缺失症候群 15q25.2-q Chromosome 15q26-qter deletion syndrome 15q26-qter 缺失症候群 15q Chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593kb 16p11.2 缺失症候群,593Kb 16p Chromosome 16p11.2 duplication syndrome 16p11.2 擴增症候群 16p Chromosome 16p11.2 microdeletion 16p11.2 缺失 16p11.2 Chromosome 16p12.1 microdeletion 16p12.1 缺失 16p Chromosome 16p13.1 microdeletion/ microduplication 16p13.1 擴增 / 缺失 16p13.11 Chromosome 16p13.3 deletion syndrome 16p13.3 缺失症候群 16p Chromosome 16p13.3 duplication syndrome 16p13.3 擴增症候群 16p Chromosome 18p deletion syndrome 18p 缺失症候群 18p11.32-p Chromosome 18p deletion syndrome 18p 缺失症候群 18p11.23-p Chromosome 18q deletion syndrome 18q 缺失症候群 18q22.3-q Chromosome 21q21 deletion 21q21 缺失 21q21 Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome 22q11.2 擴增症候群 22q Chromosome Xp11.3 deletion syndrome Xp11.3 缺失症候群 Xp Chromosome Xp22 deletion syndrome Xp22 缺失症候群 Xp Chronic granulomatous disease, X-linked (CGD) X 性聯遺傳慢性肉芽腫病 Xp Cleft palate, isolated (CPI) 單純性顎裂併智能遲緩 2q33.1-q Cleidocranial dysplasia (CCD) 鎖骨顱骨發育不良症 6p Coffin-Lowry syndrome (CLS) Coffin-Lowry 症候群 Xp Cornelia de Lange syndrome 1 (CDLS1) Cornelia de Lange 氏症候群第 1 型 5p Cornelia de Lange syndrome 2 (CDLS2) Cornelia de Lange 氏症候群第 2 型 Xp Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome 皮質發育不良併局部癲癇症候群 7q35-q Cowden syndrome 1 (CWS1) Cowden 氏症候群 10q23.2-q Craniofacial dysostosis with short stature 顱顏骨發育不良併身材矮小症 11p15.2-p Craniofrontonasal syndrome (CFNS) 顱額鼻發育缺失症候群 Xq Craniosynostosis, type 2 (CRS2) 顱縫過早癒合症第 2 型 5q Cri-du-Chat syndrome 貓哭症候群 5p15.31-p Currarino syndrome Currarino 氏症候群 7q Cystinosis, Nephropathic (CTNS) 胱胺酸症, 腎病變型 17p D Dandy-Walker syndrome (DWS) Dandy-Walker 氏症候群 3q Danon disease Danon 氏症 Xq Deafness, autosomal dominant 10 (DFNA10) 體染色體顯性遺傳耳聾第 10 型 6q Diaphragmatic hernia 2 (DIH2) 先天性橫膈膜疝氣第 2 型 8p Diaphragmatic hernia 3 (DIH3) 橫膈膜疝氣第 3 型 8q Diaphragmatic hernia, congenital 先天性橫膈膜疝氣 15q26.1-q DiGeorge syndrome (DGS) DiGeorg 氏症候群 22q DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome complex-2 DiGeorg 氏症候群第 2 型 10p14-p DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome complex-2 DiGeorg 氏症候群第 2 型 10p Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency 二氫嘧啶去氫酶缺乏症 1p Down syndrome 唐氏症 21q22.12-q Duane-radial ray syndrome (DRRS) 杜恩氏橈骨異常症候群 20q Dyggve-Melchior-Clausen disease (DMC) Dyggve-Melchior-Clausen 氏症候群 18q E Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 5 (ECA5) 幼年型失神性癲癇症第 5 型 15q Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behavior X 性聯遺傳癲癇併學習與行為障礙症 Xp Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 (EIEE1) 嬰兒癲癇性腦病變第 1 型 Xp22.13-p Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 (EIEE1) 嬰兒癲癇性腦病變第 1 型 Xp Epileptic encephalopathy, early infantile, 3 (EIEE3) 嬰兒癲癇性腦病變第 3 型 11p15.5-p Epileptic encephalopathy, early infantile, 4 (EIEE4) 嬰兒癲癇性腦病變第 4 型 9q Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (EIEE6) 嬰兒癲癇性腦病變第 6 型 2q Epileptic encephalopathy, early infantile, 8 (EIEE8) 嬰兒癲癇性腦病變第 8 型 Xq11.1-q Epileptic encephalopathy, early infantile, 9 (EIEE9) 嬰兒癲癇性腦病第 9 型 Xq F Fabry disease 法布瑞氏症 Xq Familial adenomatous polyposis 1 (FAP1) 家族性大腸瘜肉症第 1 型 5q22.1-q Feingold syndrome 1 (FGLDS1) Feingold 症候群第 1 型 2p24.3-p

3 Focal dermal hypoplasia (FDH) 侷限性真皮發育不全症 Xp Forebrain defects 前腦缺陷症 3p21.31-p Fragile X mental retardation syndrome X 染色體脆折症 Xq G Glycerol kinase deficiency 高甘油血症 Xp Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) Greig 症候群 7p14.1-p H Hemophilia A (HEMA) 血友病 A 型 Xq Hemophilia B (HEMB) B 型血友病 Xq Heterotaxy, visceral, 1, X-linked ( HTX1) X 性聯遺傳臟器異位症第 1 型 Xq Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 (HSCR1) 先天性巨大結腸症第 1 型 10q Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 (HSCR2) 先天性巨大結腸症第 2 型 13q Holoprosencephaly 1 (HPE1) 前腦發育畸形症第 1 型 21q Holoprosencephaly 2 (HPE2) 前腦發育畸形症第 2 型 2p Holoprosencephaly 3 (HPE3 ) 前腦發育畸形症第 3 型 7q Holoprosencephaly 4 (HPE4) 前腦發育畸形症第 4 型 18p Holoprosencephaly 5 (HPE5) 前腦發育畸形症第 5 型 13q32.3-q Holoprosencephaly 6 (HPE6) 前腦發育畸形症第 6 型 2q37.2-q Holoprosencephaly 7 (HPE7) 前腦發育畸形症第 7 型 9q Holoprosencephaly 9 (HPE9) 前腦發育畸形症第 9 型 2q Holt-Oram syndrome (HOS) Holt-Oram 症候群 12q Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease (HDR) HDR 症候群 / Barakat 症候群 10p Hypophosphatemic rickets, X-linked dominant (XLHR) X 性聯遺傳低磷酸佝僂症 Xp Hypotonia-cystinuria syndrome 低張力併胱胺酸尿症候群 2p I Ichthyosis, X-linked (XLI) 魚鱗癬 Xp Incontinentia pigmenti (IP) 色素失調症 Xq Iridogoniodysgenesis, type 1 (IRID1) 虹膜前房角發育不良症第 1 型 6p J Jacobsen syndrome (JBS) Jacobsen 症候群 11q24.1-q Joubert syndrome 3 (JBTS3) Joubert 症候群第 3 型 6q Joubert syndrome 4 (JBTS4) Joubert 症候群第 4 型 2q Juvenile polyposis syndrome (JPS) 幼年型瘜肉症候群 18q K Kabuki syndrome 1 (KABUK1) 歌舞伎臉症第 1 型 12q13.11-q Kabuki syndrome 2 (KABUK2) 歌舞伎臉症第 2 型 Xp Kallmann syndrome 1 (KAL1) Kallmann 氏症候群 Xp Kleefstra syndrome Kleefstra 氏症候群 9q Koolen-De Vries syndrome (KDVS) Koolen-De Vries 症候群 17q21.2-q L L1 syndrome L1 症候群 Xq28 Leigh syndrome (LS) Leigh 氏症候群 11q Leigh syndrome, X-linked X 性聯遺傳 Leigh 氏症候群 Xp Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD) Leri-Weill 氏軟骨骨化不良症 Xp Lesch-Nyhan syndrome (LNS) Lesch-Nyhan 氏症候群 Xq26.2-q Leukodystrophy, demyelinating, adult onset, autosomal dominant 晚發型腦白質退化症 5q Lissencephaly 1 (LIS1) 平腦症第 1 型 17p Lissencephaly 2 (LIS2) 平腦症第 2 型 7q Lissencephaly, X-linked, 1 (LISX1) X 性聯遺傳平腦症第 1 型 Xq Lissencephaly, X-linked, 2 (LISX2) X 性聯遺傳平腦症第 2 型 Xp Loeys-Dietz syndrome 1 (LDS1) Loeys-Dietz 氏症候群第 1 型 9q Loeys-Dietz syndrome 2 (LDS2) Loeys-Dietz 氏症候群第 2 型 3p24.1-p Lowe oculocerebrorenal syndrome (OCRL) Lowe 氏症候群 Xq25-q Lubs X-linked mental retardation syndrome (MRXSL) X 性聯遺傳智能遲緩症候群, Lubs 型 Xq Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 1 (XLP1) X 性聯遺傳淋巴增生症候群 Xq M Macrocephaly/autism syndrome 大頭症併自閉症候群 10q23.2-q Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type 下頷面骨發育不全症, Guion-Almeida 型 17q Marfan syndrome (MFS) 馬凡氏症候群 / 蜘蛛人症 15q Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 大頭症合併多小腦迴畸型 多指與水腦症候群 1q43-q Mental Retardation (contain MYT1L gene) 智能遲緩 (MYT1L 基因缺陷 ) 2p25.3 Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH) 智能遲緩與小頭症併橋腦 小腦發育不全 Xp Mental retardation with language impairment and autistic features 語言障礙與自閉症傾向型智能遲緩 3p Mental retardation, autosomal dominant 1 (MRD1) 體染色體顯性遺傳智能遲緩第 1 型 2q Mental retardation, autosomal dominant 12 (MRD12) 體染色體顯性遺傳智能遲緩第 12 型 6q Mental retardation, autosomal dominant 22 (MRD22) 體染色體顯性遺傳智能遲緩第 22 型 1q43-q Mental retardation, X-linked 19 (MRX19) X 性聯遺傳智能遲緩 (19 型 ) Xp Mental retardation, X-linked 21 (MRX21) X 性聯遺傳智能遲緩 (21 型 ) Xp21.3-p Mental retardation, X-linked 30 (MRX30) X 性聯遺傳智能遲緩 (30 型 ) Xq Mental retardation, X-linked 41 (MRX41) X 性聯遺傳智能遲緩 (41 型 ) Xq Mental retardation, X-linked 45 (MRX45) X 性聯遺傳智能遲緩 (45 型 ) Xp Mental retardation, X-linked 58 (MRX58) X 性聯遺傳智能遲緩 (58 型 ) xp Mental retardation, X-linked 63 (MRX63) X 性聯遺傳智能遲緩 (63 型 ) Xq

4 Mental retardation, X-linked 89 (MRX89) X 性聯遺傳智能遲緩 (89 型 ) Xp Mental retardation, X-linked 9 (MRX9) X 性聯遺傳智能遲緩 (9 型 ) Xp Mental retardation, X-linked 90 (MRX90) X 性聯遺傳智能遲緩 (90 型 ) Xq Mental retardation, X-linked 94 (MRXSW) X 性聯遺傳智能遲緩 (94 型 ) Xq Mental retardation, X-linked syndromic, Fried type (MRXSF) X 性聯遺傳智能遲緩 (Fried 型 ) Xp Mental retardation, X-linked, associated with fragile site FRAXE X 性聯遺傳智能遲緩 (FRAXE 型 ) Xq Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type) (MRXSC) X 性聯遺傳智能遲緩症候群 (15 型 ), Cabezas 型 Xq Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type (MRXSCJ) X 性聯遺傳智能遲緩 (Claes-Jensen 型 ) Xp Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance X 性聯遺傳智能遲緩併小腦發育不全與面部畸型 Xq12-q Mental retardation, X-linked, with or without seizures, ARX-related X 性聯遺傳智能遲緩 (ARX 基因缺陷 ) Xp Mental retardation, X-linked, with panhypopituitarism X 性聯遺傳智能遲緩併泛腦下垂體功能低下症 Xq Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, 1 (MRXHF1) X 性聯遺傳智能遲緩併低張力臉症候群 Xq Metachondromatosis (METCDS) 混合性軟骨瘤病 12q Metachromatic leukodystrophy (MLD) 異染性白質退化症 22q Micophthalmia, syndromic 7 (MCOPS7) 小眼畸形症候群第 7 型 Xp Microphthalmia, syndromic 2 (MCOPS2) 小眼畸形症候群第 2 型 Xp Microphthalmia, syndromic 3 (MCOPS3) 小眼畸形症候群第 3 型 3q Microphthalmia, syndromic 5 (MCOPS5) 小眼畸形症候群第 5 型 14q q Microphthalmia, syndromic 6 (MCOPS6) 小眼畸形症候群第 6 型 14q Microvascular complications of diabetes 1 (MVCD1) 糖尿病微血管併發症第 1 型 6p Miller-Dieker lissencephaly syndrome (MDLS) Miller-Dieker 氏症候群 17p Mohr-Tranebjaerg syndrome (MTS) Mohr-Tranebjaerg 氏症候群 Xq Mowat-Wilson syndrome (MOWS) Mowat-Wilson 氏症候群 2q Mucopolysaccharidosis type II (MPS2) 黏多醣症第 2 型 Xq Muscular dystrophy, Duchenne type (DMD) 裘馨氏肌肉萎縮症 Xp21.2-p Myoclonic dystonia 肌陣攣性肌張力不全症 7q Myotubular myopathy, X-linked (CNMX) X 性聯遺傳肌小管肌肉病變 Xq N Nablus mask-like facial syndrome (NMLFS) 納布盧斯面具臉症候群 8q Nail-patella syndrome (NPS) 指 ( 趾 ) 甲髕骨症候群 9q Nance-Horan syndrome (NHS) Nance-Horan 氏症候群 Xp Nephronophthisis 1 (NPHP1) 遺傳性腎臟結核病第 1 型 2q Neurofibromatosis, type 1 (NF1) 神經纖維瘤症第 1 型 17q Neurofibromatosis, type II (NF2) 神經纖維瘤症第 2 型 22q Neuropathy, Hereditary, with liability to pressure palsies (HNPP ) 遺傳性壓力易感性神經病變 17p Noonan syndrome 1 (NS1) Noonan 氏症候群第 1 型 12q24.13-q Noonan syndrome 4 (NS4) Noonan 氏症候群第 4 型 2p Norrie disease (ND) 諾里氏症 Xp Nystagmus, infantile periodic alternating, X-linked (NYS1) X 性聯遺傳幼兒週期交替性眼球震顫 Xq O Obesity, severe 肥胖症 6q16.1-q Occipital horn syndrome (OHS) 枕骨角症候群 Xq Opitz GBBB syndrome, X-linked X 性聯遺傳 Opitz GBBB 症候群 Xp Ornithine transcarbamylase deficiency 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 Xp Orofaciodigital syndrome I (OFD1) 口面指 ( 趾 ) 症候群 Xp Osteogenesis imperfecta, type II (OI2) 成骨不全症第 2 型 7q Osteogenesis imperfecta, type IV 成骨不全症第 4 型 17q Otofaciocervical syndrome 1 (OFC1) 耳面長頸症候群 8q13.2-q P Pallister-Hall syndrome (PHS) Pallister-Hall 症候群 7p Pallister-Killian syndrome (PKS) Pallister-Killian 氏症候群 12p13.31-p Parietal foramina 1 (PFM) 頂骨孔症第 1 型 5q PCWH syndrome (PCWH) PCWH 症候群 22q Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) Pelizaeus-Merzbacher 氏症 Xq22.1-q Phelan-McDermid syndrome 22q13.3 缺失症候群 22q Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) Pitt-Hopkins 症候群 18q Pituitary hormone deficiency, combined, 4 (CPHD4) 垂體激素缺乏症 1q25.2-q Polycystic kidney disease 1 (PKD1) 成年型多囊性腎症第 1 型 16p Polycystic kidney disease 2 (PKD2) 多囊性腎病變第 2 型 4q Potocki-Lupski syndrome (PTLS) Potocki-Lupski 氏症候群 (17p11.2 擴增症候群 ) 17p Potocki-Shaffer syndrome (PSS) Potocki-Shaffer 氏症候群 11p Prader-Willi syndrome (PWS) Prader-Willi 氏症候群 ( 小胖威利症候群 ) 15q11.2-q Pulmonary hypertension, primary, 1(PPH1) 原發性肺動脈高壓症第 1 型 2q33.1-q Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency (PDHAD) 丙酮酸鹽脫氫酵素 E1-alpha 缺乏症 Xp R Recombinant chromosome 8 syndrome 第 8 號染色體重組症候群 8p23.3-p Recombinant chromosome 8 syndrome 第 8 號染色體重組症候群 8q22.3-q Renal cysts and diabetes syndrome (RCAD) 腎囊腫與糖尿病症候群 17q Retinitis pigmentosa 2 (RP2) 色素性視網膜炎第 2 型 Xp Retinoblastoma (RB1) 視網膜母細胞瘤 13q Retinoschisis 1, X-linked, juvenile (RS1) X 性聯遺傳視網膜裂損症 Xp Rett syndrome (RTT) 蕾特氏症候群 Xq

5 Rett syndrome, congenital variant 先天性變異型蕾特氏症 14q Rubinstein-Taybi syndrome 1 (RSTS1) Rubinstein-Taybi 氏症候群 16p S Saethre-Chotzen syndrome (SCS ) Saethre-Chotzen 氏症候群 7p Schizophrenia (contain ASTN2 gene) 精神分裂症 (ASTN2 基因缺陷 ) 9q33.1 Schizophrenia (contain SELENBP1 gene) 精神分裂症 (SELENBP1 基因缺陷 ) 1q21.3 Schizophrenia (contain ZNF804A gene) 精神分裂症 (ZNF804A 基因缺陷 ) 2q32.1 Schizophrenia 17 (SCZD17) 精神分裂症第 17 型 2p Schizophrenia 9 (SCZD9) 精神分裂症第 9 型 1q Seizures, benign familial neonatal, 1, and/or myokymia, included 良性新生兒家族性癲癇併肌纖維顫搐 20q Sex reversal 1, 46,XX (SRXX1) 46,XX 性別倒轉第 1 型 (XX 男性 ) Yp Sex reversal 1, 46,XY (SRXY1) 46,XY 性徵倒轉第 1 型 (XY 女性 ) Yp Sex reversal 2, 46,XY (SRXY2) 46,XY 性徵倒轉第 2 型 Xp Sex reversal 3, 46,XY (SRXY3) 46,XY 性徵倒轉第 3 型 9q Sex reversal 4, 46,XY (SRXY4) 46,XY 性徵倒轉第 4 型 9p Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (SGBS1) Simpson-Golabi-Behmel 症候群第 1 型 Xq Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) 史密斯 - 藍利 - 歐比司症候群 11q Smith-Magenis syndrome (SMS) 史密斯 - 馬吉利氏症候群 17p Sotos syndrome 1 (SOTOS1) Sotos 症候群第 1 型 5q35.2-q Speech-language disorder 1 (SPCH1) 語言發展遲緩症第 1 型 7q Spermatogenic failure, Y-linked, 1 (SPGFY1) Y 染色體不孕症第 1 型 Yq Spermatogenic failure, Y-linked, 2 (SPGFY2) Y 染色體不孕症第 2 型 Yq q Split hand/foot malformation 4 (SHFM4) 裂手裂足症第 4 型 3q Split-hand/foot malformation 5 (SHFM5) 裂手裂足症第 5 型 2q Split-hand/split-foot malformation 1 (SHFM1) 裂手裂足症第 1 型 7q Split-hand/split-foot malformation 3 (SHFM3) 裂手裂足症第 3 型 10q24.31-q Stickler syndrome, type I (STL1) Stickler 症候群第 1 型 12q Stickler syndrome, type II (STL2) Stickler 症候群第 2 型 1p Synpolydactyly 1 (SPD1) 併指多指症第 1 型 2q T Thrombocytopenia, Paris-Trousseau type (TCPT) 血小板缺乏症, Paris-Trousseau 型 11q Thrombocytopenia-absent radius syndrome (TAR) 低血小版併無橈骨症候群 1p Toe syndactyly, telecanthus, and anogenital and renal malformations (STAR syndrome) STAR 症候群 Xq Tooth agenesis, selective 3 (STHAG3) 選擇性牙齒發育不全症第 3 型 14q Townes-Brocks syndrome (TBS) Townes-Brocks 症候群 16q Treacher-Collins syndrome 1 (TCS1) Treacher-Collins 氏症候群第 1 型 5q Trichorhinophalangeal syndrome, type I (TRPS1) 毛髮鼻指症候群第 1 型 8q Trichorhinophalangeal syndrome, type II (TRPS2) 毛髮鼻指症候群第 2 型 8q23.3-q Tuberous sclerosis 1 (TSC1) 結核性硬化症第 1 型 9q Tuberous sclerosis 2 (TSC2) 結核性硬化症第 2 型 16p U Ulnar-mammary syndrome (UMS) 尺骨 - 乳腺發育不良症候群 12q V van der Woude syndrome 1 (VWS1) van der Woude 症候群第 1 型 1q Velocardiofacial syndrome (VCFS) 顎心顱顏症候群 22q von Hippel-Lindau syndrome (VHL) von Hippel-Lindau 症候群 3p W Waardenburg syndrome, type 1 (WS1) Waardenburg 症候群第 1 型 2q Waardenburg syndrome, type 2A (WS2A) Waardenburg 症候群第 2A 型 3p Waardenburg syndrome, type 2E (WS2E) Waardenburg 症候群第 2E 型 22q Waardenburg syndrome, type 4C (WS4C) Waardenburg 症候群第 4C 型 22q Williams-Beuren region duplication syndrome 7q11.23 擴增症候群 7q Williams-Beuren syndrome (WBS) 威廉斯氏症候群 7q Wilms tumor 1 (WT1) Wilms 腫瘤 11p Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation syndrome (WAGR) WAGR 症候群 11p Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, mental retardation, and obesity syndrome (WAGRO) WAGRO 症候群 11p Witkop syndrome Witkop 症候群 4p16.2-p Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) Wolf-Hirschhorn 症候群 4p X X-inactivation, familial skewed, 1 (SXI1) 家族性 X 染色體不表現偏斜症 Xq X-linked mental retardation (Contain ELK1 gene) X 性聯遺傳智能遲緩 (ELK1 基因缺陷 ) Xp11.23 X-linked mental retardation (Contain VCX3A gene) X 性聯遺傳智能遲緩 (VCX3A 基因缺陷 ) Xp22.31 Monosomy/Trisomy Patau syndrome 巴陶氏症 Trisomy 13 Edwards syndrome 愛德華氏症 Trisomy 18 Down syndrome 唐氏症 Trisomy 21 Turner syndrome 透納氏症 45, X Klinefelter syndrome 柯林菲特氏症 47, XXY Triple X syndrome 三倍 X 染色體症候群 47, XXX 47, XYY syndrome 47,XYY 症候群 47, XYY

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