新生兒先天性代謝異常

Transcription

1 異 行 96 年 3

2 錄 2 流 5 參 6 24 錄 35 陸 參 見 - 1

3 尿 尿 糖 狀 糖六 尿 理 Phenylalanine mg/dl 金 理 Methionine mg/dl 金 理 Galactose mg/dl 金 理 Thyrotropin (TSH) µu/ml 金 理 G6PD dehydrogenase U/gHb 金 α-Hydroxyprogesterone 理 ng/ml (17 OHP) 金 Leucine µm Valine

4 理 Leucin Valine 金 Leucine Valine Α Octanoylcarnitine; C8 Hexanoylcarnitine; C6 Decanoylcarnitine; C 理 Octanoylcarnitine; C Hexanoylcarnitine; C µm Decanoylcarnitine; C Octanoylcarnitine; C 金 Hexanoylcarnitine; C Decanoylcarnitine; C10, C8/C 理 Glutarylcarnitine; C5DC µm 金 異 理 Isovalerylcarnitine; C5 µm 金

5 理 Propionylcarnitine; C3 µm 金

6 流 歷 錄 療 理 5

7 參 療 1. 療 療 療 2. 料 濾 3. 北 療 流 行 聯 1. 臨 2 年 2. 識 1 2 濾 識 3 理 聯 立 行 聯 不 狀 臨 1.() 料 異 6

8 FROM BH-1 若 2. 若 () ( 不 30 ) 3. 參 FROM C-1 4. 濾 FROM SAMP 列 料 ) 漏 欄 1 2 聯 3 4 濾 切 5. 流 歷 錄 錄 (discharge routine) 6. 立 () 7. 1( 4 ) ( l~10 /) 切不 2 若不 立 4 24 錄 8. 漏 1. 量 便 便 量 ( 0.2~0.3 c.c.) 濾 2. 濾 漏 不 精神 3. 識 行 行 7

9 見 參 列 不 30 1 量 24 G6PD RBC SARS 離 48 濾 SARS g 48 NPO 不 易 (CAH) 2200g 2 異 料 1 濾 2 刺 (Lancet) 不 2.4mm 1.5~ 2.3mm 刺 不 行 刺 行 刺 375 精 4 濾 濾 7. 1 歷 濾 2 刺 兩 ( 參見 ) 流 易 不 刺 易 神 易 1. 兩 8

10 3 刺 若不 (39-44) 3 10 利 刺 刺 75% 精 4 刺 刺 刺 刺 刺 度 2mm 2. 刺 刺 流 度 利 流 量 () 量 (Heparin) 3-4 ) 量不 刺 不 度 不 5 濾 ( 不 濾 ) 濾 濾 濾 濾 濾 若 不 濾 都 切 濾 兩 度不 不良 切 6 濾 不 (25) 行 9

11 (FROM SAMP) 24 ( 易 量不 ( 若 4 3. 良 濾 7 見濾 不良 行 度 列 不良類 量不 濾 濾 不 10

12 不良類 留 度 1. 濾 兩 2. 立 濾 1. 濾 2. 濾 兩 11

13 不良類 1. 刺 度 2. 濾 3. 濾 精 狀 1. 刺 精 行 刺 2. 濾 精 3. 刺 度 4. 濾 不 8 不 3 見 1. 異 -(FROM REP-1) 若 聯 立 聯 2. 錄 歷 3. 1 歷 12

14 2 若 3 行 4. 歷 1. 若 漏 立 2. 數 () 了 率 () 3. 異 FROM M-1 異 FROM M-2 (2)(1) 不良率 (2) (3) 若 立 13

15 () 流 ( 不 1 ) 料 列 24 錄 1 聯 1. 錄 歷 2. 立 1. 錄 歷 2. 錄 錄 歷 14

16 異 年 歷(g) ( ) 女 ( ) 女 ( ) 女 ( ) 女 ( ) 女 ( ) 女 ( ) 女 FORM BH-1 15

17 異 異 療 樂 不 度 狀不 異 金 療 降 了 罹 異 48 行 狀 3 異 狀 2-3 狀 狀 神 了 6 療 1-2 狀 療 尿 狀 尿 不 3 尿 若 療 不 療 不 糖 100 糖 糖 不 糖 糖 來 罹 糖 類 16

18 糖 - 六 -(G-6-PD ) 100 見 糖 異 易 理 狀 療 Tandem Mass 串聯 異 更 95 年 串聯 異 六 1 見 21- 臨 21- 量不 (1) 量流 狀 若 (2) 類女 異 度 不 異 理 理 (3) 狀 了 療 量 尿 率 尿 糖 尿 罹 數 識不 異 見 異 行 利 療 率 見 兩年 臨 狀 利 行 不 神 糖 識 狀 25 例 療 糖 狀 療 療 狀 17

19 率 異 見 A 離 () 量 神 狀 異 異 狀 狀 狀 療 異 率 異 見 異 A 異 量 神 狀 度 兩 異 不 狀 量 異 尿 若 療 狀 不 年 來 類 利 良 療 率 異 見 A 異 異 神 糖 率 VitB12 B12 療 VitB12 量 尿 度 理 不 不 不 罹 () 2 ( ) 行 FROM C-1 18

20 01 北 蘭 北 金 05 栗 連 蓮 隆 09 林 18 異 A B C D E F 陸 律 G H I X Z 來 不 露 / 不 19

21 異 歷 尿 (Phenylketon uria; PKU) 尿 (Maple Syrup Urine Disease; MSUD 尿 Α (Homocystinuria; HCU) ( Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficie ncy) 糖 (G lutaric (Galactosemia; GAL) Acidemia Type I; GA 1 ) 狀 (Congenital Hypothyroidism) 異 ( Isovaleric A cidemia ; IVA ) 糖六 (G6PD Deficiency) ( Methylmalonic AcidemiaMMA ) (Congenital Adrenal Hyperplasia) 1. 參 數 見 不良 2.G6PD 聯 ( ) - ( ) - 尿 Phenylalanine µm 尿 Methionine µm 糖 Galactose mg/dl 狀 Thyrotropin (TSH) µu/ml 糖六 G6PD dehydrogenase U/gHb 17α-Hydroxyprogeste rone (17 OHP) ng/m l 尿 Leucine or V aline µm Α Octanoylcarnitine; C8 Hexanoylcarnitine; C6 Decanoylcarnitine; C10, C8/C10 Glutarylcarnitine; C5D C µm 異 Isovalerylcarnitine; C5 µm Propionylcarnitine; C3 µm FORM REP-1 µm 20

22 異 年 - 年 / 列 xx/xx/xx xx 歷 (g) xxxxxx xxxxxxxxx x x/xx/xx xxxxxxxxxx x ( xxxx) xxxxxxx xx/ xx/xx xx/xx/xx xxxx xx/ xx /xx xxxxx FORM M-1(1) 21

23 異 年 - 年 / 列 xx/xx/xx xx 歷 (g) xxxxxx xxxxxxxxx xx/xx/xx xxxxxxxxxx x (xxxx)xxxxxxx xx/xx/xx xx/xx/xx xxxx xx/xx/xx xxxxx FORM M-1(2) 22

24 異 - / 年 - 年 列 xx/xx/xx xx 不良 數 不良不 xxxxxx xxxx xxx xxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx FORM M-2(2) 23

25 療 聯 () 料 ()理 異 (FORM REP-1) 濾 ( 濾 列 ) 1. (1) 立 ( 利 濾 ) 若 濾 濾 濾 利 理 (2) (3) 若 FORM N-1.1 FORM N-1 (4) 24

26 若 聯 (5)FROM BH-2 行 立 聯 (6)FROM BH-3 2. (1)料 錄 (FORM N-1) (2)(FORM N-1) 3. 理 (1) (2)立 聯 了 狀 (3) 聯 (4) 離 行 見 P.3) (5)(FORM N-1) 聯 聯 (6) 若 聯 1. (1) 立 聯 (2) 利 濾 (3) 若 25

27 2. (1) 料 錄 (FORM N-1) (2)(FORM N-1) 立 3. 理 (1) (2) 立 聯 了 狀 (3) 聯 (4) 離 行 見 P.3) (5)(FORM N-1) 聯 聯 (6) 若 聯 不 1. (1) 立 錄 (2)(FORM REP-1) 立 歷 (3) 來 (FORM BH-4) 歷 (4) 料 理 錄 類不 錄 行 2. 理 (1) 立 聯 26

28 (2) 列 理 理 療 行 理 錄 利 異 年 年 () 復 異 療 類 量 類 量 療 療 (3) 若 () 行 率 27

29 () 流 錄 立 () 聯 理 28

30 - FROM BH-2 FORM N-1 理 FORM N-1.1 理 - FORM BH-3 FORM BH-4 29

31 (-) / 年 / 年 / 列 異 聯 列 若 列 聯 列 若 立 聯 ( ) - ( ) - 聯 濾 濾 歷 FORM BH-2 30

32 (-) 年 / 年 / 列 異 聯 聯 若 聯 ( ) - ( ) - 聯 () () 1. 聯 連 2. 連 / ( / / ) 療 / / 量 聯 / 聯 FORM N-1 31

33 (-) 年 / 年 / 列 異 / 聯 聯 若 聯 () 聯 () () 1. 聯 連 2. 連 /( / / ) 療 / / 量 聯 / 聯 FORM N

34 年 / 年 / 列 不 聯 聯 ( ) - ( ) - 聯 歷 FORM BH-3 33

35 () 參 異 療 療 歷 聯 療 參 若 聯 ( ) - ( ) - 聯 FORM BH-4 34

36 錄 行 行 聯 E - [email protected] 408 黎 路 樓 北 立聯 聯 / E - [email protected] 100 北 路 樓 北 立聯 聯 E 路

37 亮 7541 麗 林靖 麗 林靖 療 () , 7040, 6715, 北 北 理 玲 北 北路 金 林 北 路 55 5F

38 聯 1.PKUHCUGAL RH-01 亮 麗 林靖 ,7040 RH-02 北 理 金 2.CHT RH-01 麗 北 北 隆 林靖 ,7040 蘭 ) ( RH-02 北 北 北 隆 蘭 理 金 ) ( RH RH-15 RH-07 念 栗 林 林 金 RH-10 蓮 諾 麗 蓮 3.G6PD RH-01 李 麗 林靖 北 北 RH-02 北 北 北 理 金 RH-03 羅 麗 蘭 37

39 聯 RH-18 念 隆 呂 隆 RH-04 行 RH-05 行 ,2701 栗 RH-19 李 栗 RH RH-12 龍 麗 RH-13 若 葉 蘭 林 RH-14 麗 RH-08 行 RH 念 RH-09 李 RH-10 蓮 諾 麗 蓮 RH-11 念 RH-17 療 7.1 更 RH-18 行 金 呂 金 羅 洛 理

40 聯 4CAH RH-01 麗 林靖 ,7040 北 北 隆 蘭 ( ) RH-02 北 RH RH-15 RH-07 念 林 金 瑩 蓮 5.MSUD RH MCADGA 1 北 北 隆 蘭 (理 金 ) 栗 林 RH-01 7.IVAMMA 麗 林靖 RH-02 北

41 北 聯 100 北 福 路 北 麗 220 路 蘭 李 260 蘭 路 北 栗 360 栗 福路 路 李 500 路 林 540 復 路 林 640 六 路 祥 路 路 路 路 李 950 路 蓮 970 蓮 路 路 樓 隆 201 隆 路 葉 梁麗 408 路 路 麗 701 林 路 金 891 金 復 路 連 209 復