先天性门静脉缺如伴肝内多发结节并文献复习陈娜, 等 1089 复习及分析 1 临床资料患者女,24 岁, 因 反复便血 面色苍白 24 年 入院, 患者满月开始无明显诱因出现便血 面色苍白, 诊断为 环状混合痔 (3 点 11 点齿状线处可见活动性出血 ),5 岁时行痔动脉结扎止血术, 术后仍有反复

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1 1088 临床与病理杂志 J Clin Pathol Res 2017, 37(5) doi: /j.issn View this article at: 临床病例讨论 先天性门静脉缺如伴肝内多发结节并文献复习 陈娜 1, 谭秋荣 1, 邓倩 1, 李莉明 1 2, 蒋涛 (1. 长沙市妇幼保健院药剂科, 长沙 ;2. 湖南中医药大学第一附属医院功能科, 长沙 ) [ 摘要 ] 目的 : 探讨先天性门静脉缺如 (congenital absence of portal vein,cpv) 的临床特点 影像学表现及预后 方法 : 收集 1 例 CPV 患者的临床及影像学资料并复习相关文献 结果 : 通过肝彩色多普勒超声 (color Doppler flow imaging,cdfi) 及腹部 CT 增强扫描 (abdominal CT scan,ct) 测得患者肝内巨大富血流占位性病变, 肝门静脉系统血流信号缺如, 并可见肠系膜上静脉与脾静脉汇合为一宽大下行血管经双侧卵巢静脉汇入双侧髂内静脉 结论 : 通过 CDFI 及 CT 等检查手段基本可确诊 CPV, 回顾相关文献, 提高了对该疾病发病机制 病理生理及诊疗预后的认识 [ 关键词 ] 先天性门静脉缺如 ; 影像学 ; 彩色多普勒超声 ;CT 增强扫描 Congenital absence of portal vein with intrahepatic multiple nodules: case report and review of literature CHEN Na 1, TN Qiurong 1, DENG Qian 1, LI Liming 1, JING Tao 2 (1. Department of Pharmacy, Changsha Maternity and Child Health Care Hospital, Changsha ; 2. Function Section, First Hospital of Hunan University of Chinese Medicine, Changsha , China) bstract Keywords Objective: To study the clinical characteristics, imaging findings and prognosis of congenital absence of portal vein (CPV). Methods: The imaging data of one case of CPV was organized. nd then we learned its pathogenesis, diagnosis and treatment combined with literature. Results: We measured a huge hepatic space occupying lesion enriched in blood, the absence of the blood flow of hepatic portal system and a broad downward vessel mingled in bilateral ovarian veins on their way to bilateral iliac veins confluence with superior mesenteric vein and splenic vein by the way of color Doppler ultrasound (CDFI) and abdominal CT scan (CT). Conclusion: CPV can be diagnosed by means of CDFI and CT. We improved the awareness of the pathogenesis, pathophysiology, diagnosis and treatment of the disease by reviewing the relevant literature. congenital absence of portal vein; iconography; color Doppler ultrasound; CT scan 先天性门静脉缺如 (congenital absence of portal vein,cpv) 是一种罕见的先天性血管畸形 [1], 国 内少见超声及放射影像学报道 现将 1 例 CPV 伴 肝内多发结节的病例报告如下, 结合该病例特有 临床表现对 CPV 的发现 分型 起源 临床表 现 治疗 影像学表现及诊断方式 预后做文献 收稿日期 (Date of reception): 通信作者 (Corresponding author): 蒋涛, @qq.com

2 先天性门静脉缺如伴肝内多发结节并文献复习陈娜, 等 1089 复习及分析 1 临床资料患者女,24 岁, 因 反复便血 面色苍白 24 年 入院, 患者满月开始无明显诱因出现便血 面色苍白, 诊断为 环状混合痔 (3 点 11 点齿状线处可见活动性出血 ),5 岁时行痔动脉结扎止血术, 术后仍有反复便血 查体 : 中度贫血貌, 皮肤 黏膜未见黄染 腹膨隆, 未见腹壁静脉曲张, 肝肋下 4 cm, 脾肋下 1 cm, 未合并其他畸形 血常规示血红蛋白 82 g/l, 血小板 /L; 肝病毒学检查阴性 ; 肝功能正常 ; 肠镜示慢性结直肠炎 直肠黏膜血管改变 本研究已获得患者知情同意 肝超声检查提示 ( 图 1): 肝增大, 左肝上下径 112 mm, 前后径 96 mm, 右肝最大斜径 189 mm, 肝实质光点增粗, 肝内可见多个高回声肿块, 部分融合, 较大者约 97 mm 84 mm, 内部可见 星芒状 强回声 ; 肝静脉受压变形 ; 第一肝门受压未显示肝门静脉结构, 近可见肝动脉进入肝 ( 图 1) 正常左肝内由肝门静脉左支横部 角部 矢状部所构成的工字结构未见显示 ( 图 1) 脾厚 62 mm, 长 134 mm, 宽 102 mm 彩色多普勒超声 (color Doppler flow imaging,cdfi): 肝内高回声肿块周边可见丰富的环绕血流, 内部可见树枝样动脉血流 未找到门静脉系统血流信号 脾静脉与肠系膜上静脉汇合处未见门静脉管腔, 但可见肠系膜上静脉 脾静脉汇合为一宽大下行血管经双侧卵巢静脉汇入双侧髂内静脉 经静脉注入超声造影剂, 肝内低回声结节动脉相 门脉相 延迟相与肝实质等回声增强 超声提示 :1) 肝内多发占位性病变, 考虑局灶性增生结节可能性大 ; 2) 门静脉结构未显示, 提示门静脉缺如可能 ; 3) 脾大 腹部 CT 增强扫描 (abdominal CT scan,ct) 检查提示 ( 图 2~3): 肝脏增大, 肝内可见多个稍低密度肿块, 部分融合, 较大约 105 mm 85 mm 注入造影剂后动脉期内见多发结节状强化灶, 门脉期强化减退, 延迟期为等密度改变 肝内门静脉分支及肝外门静脉主干未见显示 肝动脉显示增粗迂曲 脾脏增大 腹腔内可见双侧卵巢静脉显著增粗扩张与双侧髂内静脉分支连通, 于动脉期明显强化, 门脉期延迟期持续强化, 并可见其与肠系膜上静脉 脾静脉汇合处有扩张的管道连通 诊断 :1)CPV, 继发肝外门静脉属支扩张 ;2) 双侧卵巢静脉扩张, 门 体静脉系统侧支血管形成 ; 3) 肝内巨大占位性病变, 考虑局灶性结节增生 图 1 肝超声图像 Figure 1 Liver ultrasonic images () 右肝肋缘下斜切, 第一肝门受压不能正常显示门静脉结构, 仅可见肝动脉进入肝 ;() 剑突下横切面肝内门静脉左支工字结构显示不清 () The first hepatic portal was compressed and the portal vein structure cannot be displayed properly of the oblique cutting under the costal margin in the right liver, only hepatic artery to the liver visible; () the H structure in the left intrahepatic portal vein of the transverse section under the xiphoid process is not clear.

3 1090 临床与病理杂志, 2017, 37(5) 图 2 数字减影血管造影成像 Figure 2 Digital subtraction angiography (DS) () DS ;() DS 重建 () DS; () DS reconstruction. C D 图 3 腹部 CT 增强扫描图像 Figure 3 bdominal CT scan (CT) images () 第一肝门处异常扩张的血管图 ;() 肝内多发结节图 ;(C) 盆腔内扩张的卵巢静脉 ;(D) 扩张的下行血管 () bnormal expanded blood vessels in the first porta; () Intrahepatic multiple nodules; (C) Expanded ovary veins in the pelvic cavity; (D) Expanded descending blood vessels.

4 先天性门静脉缺如伴肝内多发结节并文献复习陈娜, 等 讨论 [2] 1793 年 bernethy 等对 1 名不明死因的 10 个 月女婴进行尸解时首次发现门静脉系统畸形, 故 又称之为 bernethy 畸形 依据肝脏有无门脉系统 血流灌注将其分为两型 :I 型, 门静脉完全缺如 ( 即 CPV);II 型, 门静脉部分缺如 ( 非 CPV) 其 中,I 型又分为 2 个亚型 [3] :Ia 型, 肠系膜上静脉和 脾静脉没有汇合, 各自直接汇入体静脉 ;Ib 型, 肠 系膜上静脉和脾静脉汇合后汇入体静脉 按上述 分型, 本例患者属于 Ia 型 正常胚胎门静脉起源于左 右卵黄囊静脉, 于胚胎第 4~10 周发育完成 两条卵黄囊静脉之间 存在的 3 个交通支退化过度可导致包括 CPV 在内 [4] 的门脉系统异常 程建敏等对 30 例 CPV 患者进 行总结后发现, 门体短路分流汇入的静脉包括下 腔静脉 (19 例 ), 左肾静脉 (4 例 ), 髂内静脉 (2 例 ), 左肝静脉 (2 例 ), 右房静脉 腹膜后静脉及奇静脉 ( 各 1 例 ), 其中, 以肾上段腔静脉最常见, 这可能 与胚胎时期存在心下型心肝交通吻合有关 CPV 常见于女性 ( 占 70%), 多于儿童期 ( 占 80%) 被偶然发现 其临床表现多种多样 [5], 包括 心血管系统异常 ( 右位心 房间隔或室间隔缺损 卵圆孔或动脉导管未闭 主动脉缩窄 下腔静脉 异常 充血性心力衰竭等 ) 肝灶性结节增生 下消化道出血 [6] 内痔出血 胆道闭锁 乳汁分 泌过多 高胆红素血症 高血氨 智力迟钝以及 肝性脑病等, 其中心血管系统异常最常见, 这可 能归咎于胚胎发育时期, 门静脉起源的卵黄囊静 脉与心脏的密切关系 [7] 综合国内外文献,I 型 bernethy 畸形患者的治疗主要以保肝等保守治疗 及后期脾切除或肝移植等为主 [8] ;II 型 bernethy 畸 形暂无统一的治疗原则, 主要以保留肝外门腔分 流主干, 选择性离断通向结肠和直肠的异常血管 为主要治疗手段 CPV 患者可出现肝肿瘤或肿瘤样病变, 可表 现为良性 ( 肝内结节再生性增生或肝细胞腺瘤 ) 或 恶性 ( 肝母细胞瘤或肝细胞癌 ) [9], 其中, 良性最常 [10] 表现为肝内结节再生性增生 Kohda 等报道 : 2 例伴肝内结节的 CPV 患者病检结果均为结节再 生性增生 本例患者也存在肝内占位性病变, 虽 未进行活检, 但 8 年来, 患者一般情况良好, 甲 胎蛋白 (α-fetoprotein,fp) 正常, 随访未见结节 明显增大, 可初步判断为肝内良性结节 究其原 因, 可能是肝细胞对门静脉血流缺乏, 富动脉血 供的局灶性结节增生所致 [10] 由于肝外门 腔静 脉分流即门静脉与腔静脉在肝外形成异常沟通血 管, 导致门静脉压力降低, 进而使肝门静脉灌注 不足, 肝细胞营养供给改由肝动脉代偿, 导致肝 细胞 胆管和血管结构异常 [5] [4] 动物实验已得到 证实 : 阻断门脉系统血流的老鼠其肝脏表现为门 脉周围带增生以及中心小叶带萎缩 但是单以循 环紊乱尚不能完全解释其发病机制, 遗传因素也 可能是其发病基础 [4] [7] 研究表明 :CPV 患者周围血中胆酸浓度增 加, 可能是由于门静脉缺如中断肠肝循环, 直接 通过下腔静脉进入体循环的缘故 此外, 肠系膜 上静脉内的血氨若直接进入体循环, 还可增加肝 性脑病的发生 本例患者血氨正常, 可能由于肠 道菌群尿激酶活性下降, 氨代谢产物减少, 形成 [7] 一种肠道微生物的稳态机制 研究发现 :CPV 患者的粪便中细菌数量很少, 且仅有 3 种有尿激酶 [11] 活性 Niwa 等曾报道 :6 例 CPV 患者中 5 例颅脑 MRI 显示两侧豆状核 T 1 WI 高信号 ( 肝性脑病较特征 的影像学表现 ), 可能与肝功能受损时氨中毒 神 经细胞坏死以及锰在豆状核内沉积有关 Spruijt [1] 等发现 :2 例 CPV 患者均有不同程度的性格改 变, 举止反常 因此, 对于出现嗜睡 震颤 步 态不稳 性格改变等临床表现的患者, 应及时进 行颅脑 MRI 检查, 作出早期诊断 [12] 高军等报道 :3 例 CPV 患儿无便血表现, 影像学可见门静脉分别通过肾静脉 腰升静脉及髂 总静脉形成门体分流, 提示血便与肠系膜下静脉与 髂内静脉或髂总静脉形成的门体静脉分流有关 而 本例患者有痔疮反复出血病史, 这也许与门体分流 至髂内静脉引起直肠周围静脉曲张有关 CPV 单凭临床表现诊断困难, 必须通过超 声 CT 等检查明确诊断 [13] 超声是一种评价门静 脉系统最敏感的技术, 它具有费用低 无放射性 等优点, 更易被患者接受, 尤其是 CDFI, 它还可 通过血流频谱来观察血管的发育情况 CT 能完 整显示整个病变血管的连续性形态, 有较强的立 体感, 同时能了解肝 脾等腹腔脏器的情况, 对 CPV 具有较高的诊断价值 [14] CPV 的预后取决于其并发症, 但目前治疗 效果尚不理想 ; 仍有待广大临床及影像工作者加 深对 CPV 的认识, 进一步研究其发病机制和诊疗 方案

5 1092 临床与病理杂志, 2017, 37(5) 参考文献 1. Spruijt O, ogaard HJ, Vonk-Noordegraaf. Pulmonary arterial hypertension combined with a high cardiac output state: Three remarkable cases[ J]. Pulm Circ, 2013, 3(2): bernethy J, anks J. ccount of two instances of uncommon formation in the viscem of the human body[ J]. Philos Trans R Soc Lond iol Sci, 1793, 83(1): 杨多兰, 魏亚红. 先天性门静脉缺如 1 例报告 [ J]. 内蒙古中医药, 2013, 32(19): 118. YNG Duolan, WEI Yahong. 1 cases of congenital absence of portal vein[ J]. Inner Mongol Journal of Traditional Chinese Medicine, 2013, 19: 程建敏, 陈廷港, 陈宇, 等. 先天性门静脉缺如伴肝内多发结节 1 例影像学表现及文献复习 [ J]. 温州医学院学报, 2009, 39(1): CHENG Jianmin, CHEN Tinggang, CHEN Yu, et al. 1 cases of congenital absence of portal vein with intrahepatic multiple nodules: imaging findings and review of the literature[ J]. Journal of Wenzhou Medical College, 2009, 39(1): 黄斯韵, 李雪华, 孙灿辉, 等. bernethy 畸形的 CT 和 MR 诊断 [ J]. 影像诊断与介入放射学, 2014, 23(6): HUNG Siyun, LI Xuehua, SUN Canhui, et al. Diagnosis of bernethy malformation on CT and MRI[ J]. Diagnostic Imaging & Interventional Radiology, 2014, 23(6): 章福彬, 朱斌, 刘嵬, 等. bernethy 畸形并发下消化道出血 1 例并文献复习 [ J]. 实用肝脏病杂志, 2013, 16(5): ZHNG Fubin, ZHU in, LIU Wei, et al. bernethy malformation complicated with lower gastrointestinal bleeding: a report of 1 cases and literature review[ J]. Journal of Clinical Hepatology, 2013, 16(5): 钱志平. 先天性门静脉缺如 [ J]. 国外医学. 外科学分册, 1989(6): QIN Zhiping. Congenital absence of portal vein[ J]. Foreign Medical Sciences. Surgery Section, 1989(6): 黄穰浪, 王大勇, 聂晚频, 等. 先天性肝外门腔静脉分流并下消化道出血的治疗 [ J]. 中华小儿外科杂志, 2010, 31(9): HUNG Ranglang, WNG Dayong, NEI Wanpin, et al. Treatment of lower gastrointestinal bleeding secondary to congenital extrahepatic portocaval shunts[ J]. Chinese Journal of Pediatric Surgery, 2010, 31(9): Kanamori Y, Hashizume K, Kitano Y, et al. Congenital extrahepatic portocaval shunt (bernethy type 2), huge liver mass, and patent ductus arteriosus--a case report of its rare clinical presentation in a young girl[ J]. J Pediatr Surg, 2003, 38(4): E Kohda E, Saeki M, Nakano M, et al. Congenital absence of the portal vein in a boy[ J]. Pediatr Radiol, 1999, 29(4): Niwa T, ida N, Tachibana K, et al. Congenital absence of the portal vein: clinical and radiologic findings[ J]. J Comput ssist Tomogr, 2002, 26(5): 高军, 于彤, 刘志敏, 等. MSCT 诊断 bernethy 畸形 [ J]. 中国医学影像技术, 2014, 30(5): GO Jun, YU Tong, LIU Zhimin. MSCT in diagnosis of bernethy malformation[ J]. Chinese Journal of Medical Imaging Technology. 2014, 30(5): 左敏静, 李晓, 况九龙, 等. bernethy 畸形一例 [ J]. 放射学实践, 2012, 27(12): ZUO Minjing, LI Xiao, KUNG Jiulong, et al. case of bernethy malformation[ J]. Radiologic Practice, 2012, 27(12): 候志彬, 李欣, 王春祥. MSCT 血管造影诊断儿童 bernethy 畸形一例 [ J]. 放射学实践, 2013, 28(4): 392. HOU Zhibin, LI Xin, WNG Chunxiang. case report of abernethy malformation in children diagnosed by MSCT angiography[ J]. Radiologic Practice, 2013, 28(4): 392. 本文引用 : 陈娜, 谭秋荣, 邓倩, 李莉明, 蒋涛. 先天性门静脉缺如伴肝内多发结节并文献复习 [ J]. 临床与病理杂志, 2017, 37(5): doi: /j.issn Cite this article as: CHEN Na, TN Qiurong, DENG Qian, LI Liming, JING Tao. Congenital absence of portal vein with intrahepatic multiple nodules: case report and review of the literature[ J]. Journal of Clinical and Pathological Research, 2017, 37(5): doi: / j.issn

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