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1 疾病名 心尖肥厚型心肌病 英文名 apical hypertrophic cardiomyopathy 别名 ICD 号 I42.8 病因和发病机制研究的进展 1. 病因研究进展 2. 发病机制研究进展心尖肥厚型心肌病 (AHCM) 可呈家族性发病, 也可有散发性发病, 根据流行病学调查结果, 散发者占 2/3, 有家族史者占 1/3, 目前被认为是常染色体显性遗传疾病, 肌节收缩蛋白基因如心脏肌球蛋白重链及心脏肌钙蛋白 T 基因突变是主要的致病因素 另外还有人认为儿茶酚胺代谢紊乱 原癌基因表达异常 钙调节异常 高血压 剧烈运动 长期酗酒 慢性缺氧等均可成为本病发病的促进因子 诊断研究进展 1. 辅助诊断检查进展 (1) 实验室检查进展 : (2) 特殊检查进展 : 1 左心室造影及超声心动图对心尖肥厚型心肌病的诊断价值 :AHCM 常合并心电图异常, 常被误诊为冠状动脉粥样硬化性心脏病, 但超声心动图可以对 AHCM 做出明确诊断, 明确其肥厚的部位和程度 庞伦祥等 ( 广西中医学院附属瑞康医院 ) 报道, 超声心动图对 AHCM 阳性诊断率为 92.9%, 说明超声心动图对 AHCM 有较高的诊断价值, 这主要是由于超声心动图可以通过多切面及特殊超声回声对大多数肥厚型心肌病的心肌肥厚部位和程度 心功能及血流动力学均可作出确切的评价 但 3 例超声心动图正常者通过左心室造影才证实心尖部心肌肥厚, 说明对于 AHCM 的诊断, 左心室造影可以弥补超声心动图的不足, 超声心动图检查未能显示其心尖肥厚, 可能是由于 AHCM 肥厚心肌局限于心尖部, 加之超声心动图本身固有的缺陷, 检查图像受超声窗口限制, 胸骨长轴切面心尖部不能包括在超声窗口范围内, 而心尖四腔切面由于心尖离超声探头太近干忧了探头分辨力, 以及周围肺组织的影响, 超声技术不能产生足够的回声, 无法显示心尖部心室壁的心内外膜, 故影响了超声诊断符合率 但左室短轴能清晰观察到心尖肥厚的部位和程度 因此, 超声心动图检查, 除常规检测左室长轴

2 左室二尖瓣口 乳头肌水切面外, 仔细观察左室心尖部短轴切面, 测量心尖部心肌厚度有助于减少心尖部心肌肥厚的漏诊 另外, 超声显示心肌外观呈毛玻璃样改变也有助于心肌肥厚的判断 当然, 超声心动图因其无创性及简便易行已成为诊断 AHCM 的首选手段, 但当超声心动图不能确诊 AHCM 或怀疑合并冠心病时, 应及时作左心室造影和 ( 或 ) 冠状动脉造影, 将有利于 AHCM 的诊断和 ( 或 ) 判断是否存在合并冠心病 资料显示, 左心室造影对 AHCM 的诊断率为 90.5%, 对 AHCM 也有较高的诊断价值, 同时, 左心室造影可以弥补超声心动图对心尖部观察的不足 根据 Suzuki 等报道,AHCM 分为 黑桃 样和非 黑桃 样两个亚型, 这种改变与心尖部的局部和 ( 或 ) 不对称性心肌肥厚有关及投照角度不充分使左心室造影时未能充分显示左心室心尖部的形态改变有关 因此左心室造影不呈 黑桃 样改变时临床不能排除 AHCM 的存在 本组中 4 例左心室造影未显示 黑桃 样改变而超声心动图检查证实心尖部心肌肥厚, 说明超声心动图也可以弥补左心室造影未显示 黑桃 样改变时对于 AHCM 诊断的不充分 有报道肥厚型心肌病合并冠心病发生率 19.6%(11/56), 多见于老年及合并高血压患者 本组 42 例 AHCM 患者冠状动脉造影均未发现冠状动脉狭窄, 可排除冠状动脉狭窄引起的缺血性心电图异常, 可能与本组 AHCM 患者年龄较小且无合并高血压 糖尿病等冠心病高危因素有关 鉴于目前对 AHCM 诊断尚无金标准, 综上所述, 左心室造影和超声心动图是诊断心尖肥厚型心肌病的较好方法, 并能互为诊断补充, 两者结合可提高诊断率 在左心室造影时做冠状动脉造影有助于了解有无冠状动脉病变 然而, 由于左心室造影为有创性检查, 可重复性低, 不呈 黑桃 样改变时难以肯定 AHCM 的存在, 而常规超声心动图检查因超声视窗所限不能充分显示心尖部, 故对于心电图异常而高度怀疑 AHCM 而该两项检查均未能诊断时, 可以结合心脏核磁共振检查作出诊断 2 核素心肌断层显像诊断心尖肥厚型心肌病 : 冯颖青等 ( 广东省心血管病研 究所 ) 分析 32 例心电图及临床提示 AHCM 患者的 Tc - 甲氧基异丁基异腈 (MIBI) 心肌断层显像 心脏超声心动图 (UCG) 冠状动脉造影及左室造影等检查结果 核素心肌断层显像示,26 例左室心尖部局部心肌肥厚, 其中 15 例心尖局部心 肌呈多发性弥漫性斑点状心肌血流分布稀疏, 提示心尖局部肥厚型心肌病,11

3 例左室心尖部室间隔部位放射性分布增宽, 提示心尖部室间隔肥厚 ( 此 26 例同时经 UCG 或左室造影诊断为 AHCM), 间壁 / 左室后壁心肌厚度比值为 1.6±6.4 2 例核素心肌断层显像正常,4 例提示冠心病 Tc -MIBI 心肌断层显像诊断 AHCM 的灵敏度为 89.7% Tc -MIBI 心肌断层显像示, 部分 AHCM 患者肥厚心肌内呈弥漫斑点状放射性稀疏, 为肥厚心肌血流增加时, 其周围节段血流量减少, 当心肌肥厚明显时, 超过未肥厚心肌的代偿范围, 相对缺血发展为绝对缺血所致 本研究结果示, 在有心电图提示的患者中, 核素心肌断层显像与 UCG 检查对 AHCM 诊断的灵敏度及特异性差异无显著性 故认为, 核素心肌断层显像检查是诊断 AHCM 一种有效无创的方法, 虽然其应用受价格及操作等因素影响, 但对 AHCM 诊断疑难病例, 是 UCG 检查有益的补充 3 心电图检查 : 文献报道其心电图改变特点 : A. 胸前导联 T 波倒置 0.5~1.0Mv, 以 V V 多见 ; B.ST 段压低以 V ~V 最显著 ; C. 左室高电压 ; D.QTc 延长 阴彦龙等 ( 河南洛阳解放军第一五 中心医院 ) 认为, 心电图 V 导联 T 波深尖倒置 ST 段显著缺血型压低及 R 波高电压是诊断 AHCM 的主要线索, 这可能和 V 导联主要反映心尖部心肌的肥厚程度及除极和复极过程有关 很多症状轻微或无症状患者心电图异常是促其最早就诊的原因, 部分早期病变程度较轻的病例, 心电图表现亦不典型, 仅有轻度胸导联 T 波倒置而无其他表现 其与冠心病的心电图区别在于 :AHCM 的 R 波高电压和 ST-T 改变多固定在心前导联, 变化较小, 且 ST 段多呈斜行下降, 常与增宽而倒置的 T 波近肢自然地衔接 ; 而冠心病患者 T 波倒置的导联上 R 波多是较低的,ST-T 改变的范围较广, 随冠状动脉供血改善而好转 2. 临床诊断进展 AHCM 的临床诊断目前尚无统一标准, 心电图有异常改变, 心电图 V 导联 T 波深尖倒置 ST 段显著缺血型压低及 R 波高电压是诊断 AHCM 的主要线索 很多症状轻微或无症状患者心电图异常是促其最早就诊的原因 只要遇到以上心电图特点时, 应进一步仔细检查二维超声心动图, 必要时

4 行心脏核磁共振 放射性核素心肌显像 左室造影等其他检查, 即能够避免误诊和漏诊 AHCM 常被误诊为冠心病, 应注意其与冠心病的心电图的区别 其与高血压病的区别在于 :AHCM 患者血压多正常或轻中度增高, 高血压的病程 程度与心电图的改变不相符,V 的 R 波大于 V 等 其与肥厚型梗阻性心肌病的区别在于后者的心电图胸导联多数没有深倒 T 波, 即使浅倒 T 亦少见 治疗与预防方法研究的进展 目前所有的治疗方法均不能彻底根治心尖肥厚型心肌病 本病无症状者 无心律失常及无阳性家族史 ( 猝死 ) 者可继续观察, 不予治疗, 有症状者的治疗原则为减轻症状 预防并发症以及防止猝死 下面主要介绍心尖肥厚型心肌病的常用治疗药物 1.β 受体阻断药因该类药可减少心肌耗氧量以及潜在的抗心律失常作用, 故可缓解心绞痛, 减少昏厥及昏厥前症状 β 受体阻断药虽然在心肌梗死的二级预防中显示有减少猝死的作用, 但尚无证据表明该类药能减少心尖肥厚型心肌病病人的猝死 2. 钙拮抗药多选用维拉帕米, 其治疗机制为 : 减少肥厚心肌细胞内的钙离子超负荷状态, 减少钙离子超负荷所致的收缩功能及舒张功能异常, 提高舒张期心室充盈量及充盈压 初始剂量为 240~360mg/d, 可增至 480mg/d 近来也有研究显示硫氮酮可提高左心室功能, 并且可能通过钙离子的阻断作用减少心肌组织, 使肥厚心肌消退 对于某些病人, 合用硝苯地平和普萘洛尔可能更有益 3. 胺碘酮应用该药的目的是减少心律失常的发生, 从而减少猝死 且该药不影响静止时的左心室功能 负荷剂量后, 需 200~400mg/d 维持 目前存在问题和研究热点 1. 提高对心尖肥厚型心肌病的认识心尖肥厚型心肌病属原发性肥厚型心肌病的特殊类型, 约占原发性肥厚型心肌病的 2%~3% 由于肥厚心肌局限于心尖部, 临床症状不典型, 常被误诊为冠心病心肌缺血 心内膜下心肌梗死 高血压或其他心肌病, 国内误诊报告较多 应提高对心尖肥厚型心肌病的认识, 防止误诊和漏诊

5 2. 加强对心尖肥厚型心肌病的诊断的研究目前对心尖肥厚型心肌病的诊断尚无金标准, 应加强对心尖肥厚型心肌病的诊断方案和方法的研究, 为临床医师提供可靠的诊治信息 3. 加强对心尖肥厚型心肌病的临床治疗的研究心尖肥厚型心肌病由于病因不明, 又多与遗传基因有关, 目前所有的治疗方法均不能彻底根治 因此, 应加强对心尖肥厚型心肌病的基础和临床的研究, 为临床新的治疗方案和方法提供科学依据 近期期刊发表的部分论文 心尖肥厚型心肌病 53 例临床分析心尖肥厚型心肌病的临床分析心尖肥厚型心肌病的临床诊断探讨心尖肥厚型心肌病的超声诊断及随访老年人心尖肥厚型心肌病的临床特点超声心动图对早期心尖肥厚型心肌病的诊断价值

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