2 实用心电学杂志第 25 卷因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度 13 mm, 即可确诊 HM 在遗传性 HM 家族中, 未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常, 这种异常的特异性较差, 但在有遗传性 HM 的家族成员身上, 可视为 HM 疾病的早期或温和表现, 其他多种症状也可以提高

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位仕慎
5 years ago
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1 第 25 卷第 1 期 2016 年 2 月实用心电学杂志 Journal of Practical Electrocardiology Vol.25 No.1 Feb 专题笔谈 : 肥厚型心肌病专题主持 / 张兆国关于肥厚型心肌病诊断和猝死防治建议 (2014ES 指南节选 ) 张兆国 [ 摘要 ] 2014 年 ES 肥厚型心肌病诊断与管理指南最大亮点 : 一是简化了成人儿童和亲属不同人群的诊断标准, 更强调超声心动图与 T 磁共振影像一样对 HM 的诊断价值, 提升了超声心动图在 HM 诊断中的地位 ; 二是对肥厚型心肌病患者心脏猝死的风险评估, 指南采用简单的临床指标形成新的风险评估工具评价 5 年心脏猝死的绝对风险, 将患者进行危险分层, 指导埋藏式心脏转复除颤器 (ID) 的植入 [ 关键词 ] 肥厚型心肌病 ; 猝死 ;2014ES 指南 [ 中图分类号 ] R543.3 [ 文献标志码 ] A [ 文章编号 ] (2016) DOI: /j. issn 关于定义和病因肥厚型心肌病 (Hypertrophic cardiomyopathy, HM) [1] 是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚虽然 HM 是一种常见的心血管疾病, 但却几乎没有相应的随机对照临床研究所以, 本指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见, 为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览肥厚型心肌病是一种有多种临床和基因表现的复杂性疾病, 高达 60% 的青少年与成人 HM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传 5% ~10% 的成人患者病因为其他遗传疾病, 包括代谢和神经肌肉的遗传病染色体异常和遗传综合征还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病, 如老年淀粉样变性点评 : 最新公布的 2014ES 指南对肥厚型心肌病的定义对儿童与成人均适用, 并不需要对病因或心肌病理进行先验推测虽然这个定义会扩大指南的范围, 也使一些推荐复杂化, 但与每日临床实践紧密相关, 能更好地改善诊断的准确性和方便临床治疗对于肥厚型心肌病的病因, 指南认为大多数 HM 与遗传相关, 强调了建立 HM 中心充分利用基因检测和遗传咨询强化肥厚型心肌病管理的重要性, 增加了对家庭成员进行诊断和筛查的内容, 并对生殖和避孕做出了特别建议 2 关于诊断标准建议 2.1 成人诊断标准成人中 HM 定义为 : 任意成像手段 ( 超声心动图心脏磁共振成像或计算机断层扫描 ) 检测显示, 并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度 15 mm 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱 (13 ~14 mm), 对于这部分患者, 需要评估其他特征以诊断是否为 HM, 评估内容包括家族病史非心脏性症状和迹象心电图异常实验室检查和多模式心脏成像 2.2 儿童诊断标准与成人中一样, 诊断 HM 需要保证 LV 室壁厚度预测平均值 + 2 SD( 即 Z 值 >2,Z 值定义为所测数值偏离平均值的 SD 数量 ) [2] 2.3 亲属诊断标准对于 HM 患者的一级亲属, 若心脏成像 ( 超声心动图心脏磁共振或 T) 检测发现无其他已知原作者单位 : 北京, 北京四季青医院康复科作者简介 : 张兆国, 主任医师, 主要从事心律失常无创诊断技术研究, zhaoguos@hotmail. com

2 2 实用心电学杂志第 25 卷因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度 13 mm, 即可确诊 HM 在遗传性 HM 家族中, 未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常, 这种异常的特异性较差, 但在有遗传性 HM 的家族成员身上, 可视为 HM 疾病的早期或温和表现, 其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性点评 :2014ES 肥厚型心肌病指南对诊断标准的建议明确分为成人儿童和亲属三类人群, 简化了诊断标准, 更适合在临床使用, 重点强调影像学诊断标准在 HM 诊断中的重要价值, 尤其是提出了超声心动图与 T 磁共振影像一样对 HM 的诊断价值, 提升了超声心动图在 HM 诊断中的地位 ; 对于遗传性 HM 的家族成员, 任何异常 ( 如心肌多普勒成像和应变成像异常不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常 ) 尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊断出 HM 的可能性, 强调 12 导联心电图对 HM 家族成员进行筛查的重要性 3 关于检查方法建议点评 :2014ES 肥厚型心肌病指南对静息心电图动态心电图经胸超声心动图经食管超声心动图心脏磁共振和 T 检查均为类推荐, 对核素成像检查为类推荐, 而心内膜活检为类推荐, 强调无创检查对 HM 诊断的重要价值对于确诊患者强烈建议遗传咨询和遗传检测 ( 类推荐 ), 对成年亲属和儿童建议遗传检测和临床检测 ( 类和类推荐 ) [3], 对高危患者实行竞技性运动警示 3.1 静息和动态心电图检查建议对疑似肥厚型心肌病的患者, 建议采用标准 12 导联心电图协助诊断, 并为潜在病因提供线索对首次临床评估的患者, 建议监测 48 h 动态心电图, 以检测房性和室性心律失常 3.2 超声心动图检查建议 61, (1) 经胸超声心动图 (TTE) 检查建议 HM 患者首次评估时, 推荐在患者坐位半仰卧位和站立时静息态和做瓦尔萨瓦尔动作时进行经胸 2D 超声心动图和多普勒超声心动图检查 I 72-74, 76,78, 82,83,99, 推荐采用 2D 短轴观检测左室节段从基底至心尖最大舒张期室壁厚度推荐对左室舒张功能进行综合评价, 包括二尖瓣流入血流的脉冲多普勒检查二尖瓣环组织多普勒速度成像肺静脉血流速率肺动脉收缩压和左心房大小和容积测定对于静息态或激发后左室流出道 (LVOT) 压差瞬时峰值 <50 mm Hg 的有症状患者, 推荐在患者站立位坐位和半仰卧位的运动过程中进行 2D 和多普勒超声心动图检查, 以检测刺激后 LVOT 压差和运动诱导的二尖瓣反流对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值 < 50 mm Hg 的无症状患者, 若 LVOT 压差的存在与生活方式建议和药物治疗决策相关, 可考虑在患者站立位坐位和半仰卧位的运动过程中进行 2D 和多普勒超声心动图检查对于图像不够理想疑似左室心尖肥厚或动脉瘤的患者, 可考虑采用左室腔增强显像 ( 静脉注射超声心动图造影剂 ) 的 TTE 检查作为 MR 成像的候选方案推荐所有接受 SAA 的患者接受超声心动图冠脉造影, 以确定乙醇消融位置正确 ,85, 93,94 84,85, 93, (2) 经食管超声心动图 (TOE) 检查建议对接受室间隔心肌切除术的患者, 推荐进行围手术期 TOE, 以确认 LVOT 压差机制, 指导手术策略, 评价术后并发症, 并检测残余左室流出道阻塞若患者 LVOT 压差机制不明室间隔部分切除术前评估二尖瓣器或患者疑有瓣膜内部异常引起的严重二尖瓣反流时, 考虑进行 TOE 检查

3 第 1 期张兆国. 关于肥厚型心肌病诊断和猝死防治建议 (2014ES 指南节选 ) 3 若经胸超声心动图声窗不足以清晰观察心肌层的造影回声, 可考虑对候选室间隔动脉穿支进行注射冠脉造影剂的 TOE 检查, 以指导室间隔乙醇消融 3.3 心血管磁共振成像检查建议 122 建议由心脏成像和心肌病检查经验丰富的团队进行 MR 检查遗传学检测和家族筛选遗传咨询建议若 HM 患者的病因无法完全以非遗传因素解释, 建议对患者家族成员进行遗传咨询, 无论后续是否计划对其进行临床或遗传检查筛选应选择多学科专家团队中有该方面专科训练的专业人士进行遗传咨询对于无禁忌证且超声心动图声窗不足以诊断的疑似 HM 患者, 建议进行 LGE-MR 检查, 以验证诊断结果在无禁忌证存在的前提下, 若患者满足 HM 的诊断标准, 可考虑进行 LGE-MR 检查评估心脏解剖结构心室功能与心肌纤维化的存在与否和累及程度 , , 130,136, 对确诊患者进行遗传检测的建议推荐对满足 HM 诊断标准的患者进行遗传检测, 以帮助对其亲属进行逐层遗传筛查推荐在有诊断学实验室资质且拥有解读心肌病相关突变专家的实验室进行遗传检测 24,175, ,172, 183 疑似心尖肥厚或动脉瘤的患者可考虑接受 LGE-MR 检查疑似心脏淀粉样变性的患者可考虑接受 LGE-MR 检查室间隔乙醇消融术前可考虑进行 LGE-MR 检查, 以评估心肌肥厚与心肌纤维化的分布和严重程度 3.4 核成像和计算机断层成像 127,129 22, 若疾病存在可提示 HM 明确病因的症状或迹象, 推荐进行遗传检测以确认诊断结果检查结果处在 HM 诊断标准边界值的患者应在专家团队详细评估后再进行遗传检测应考虑对病理诊断为 HM 的已死亡患者组织或 DNA 进行遗传检测, 以帮助对其亲属进行逐层遗传筛查 36-40, 43-46, 成年亲属遗传和临床检查推荐 181,182 具有 TTR 相关淀粉样病变症状迹象或非侵入性检查证据的患者可考虑进行核素骨显像检查 ( 特别推荐 99m Tc-DPD) 超声心动图检查不足且伴有 MR 禁忌证的患者可考虑接受心脏 T 检查 3.5 心内膜心肌活检携带明确致病突变患者的成年一级亲属在检查前咨询后, 建议进行逐层遗传筛查对与确诊者携带相同明确致病突变的一级亲属, 建议进行临床评估,EG 和超声心动图检查, 并进行长期随访 24,175, 若其他临床检查提示存在心肌浸润或炎症, 且没有其他验证手段, 可考虑进行心内膜心肌活检 162,163 未携带与确诊者一致的明确致病突变的一级亲属无须后续随访, 但若之后出现相关症状或该家族出现新的临床相关数据, 建议对其进行再次评估 34,185, 186,189

4 4 实用心电学杂志第 25 卷若未进行遗传检测或确诊者中未发现明确的致病突变, 应考虑对一级亲属进行 EG 和超声心动图临床评估, 每 2 ~5 年重复一次 ( 若无诊断学异常可每 6 ~12 个月检查一次 ) 168,185, 对儿童进行遗传检测和临床检查的建议对于父母携带明确致病突变的儿童, 应考虑在 10 岁时或以后进行预测性遗传检测, 安排在检查前家庭咨询之后, 检查标准应与当时国际遗传检测的指南保持一致对于遗传状态不明的 10 岁或 10 岁以上的儿童一级亲属, 应考虑在 10 ~20 岁间每 1 ~2 年进行一次 EG 和超声心动图临床检查,20 岁以后每 2 ~ 5 年检查一次若父母或法定代表人要求, 可在遗传检测前进行 EG 和超声心动图临床检查, 或者以临床检查取代遗传检测, 但前提是先咨询经验丰富的医师, 并同意该方法最符合该儿童的利益 168,190, 者生命提出更科学的循证医学证据 [4], 避免 ID 植入适应证混乱或过度医疗本指南建议使用 HM Risk-SD 风险预测模型初次评估来预测未来 5 年内心源性猝死的概率 6% 且预期寿命 >1 年, 建议植入 ID( 类推荐 ), 若患者 5 年后心源性猝死的概率风险 < 4%, 建议植入 ID( 或 Ⅲ 类推荐 ) 对 HM 儿童患者植入 ID 也有明确的建议 [5] 而 2011AHA/A 指南只强调 SD 的传统危险因素包括 : 有心室颤动猝死或持续的 VT 病史 ;SD 的家族病史 ; 昏厥 ; 非持续性室性心动过速 ; 最大左心室壁的厚度 ; 运动时血压反应异常 ; 左心室流出道阻塞和左室心尖室壁瘤等 2014ES 指南新推荐的肥厚型心肌病患者猝死风险预测模型来源于例患者的多中心回顾性纵向队列研究,HM Risk-SD 方程式 :5 年心源性猝死可能性 = exp ( 预后指数 ), 其中预后指数 = [ 最大壁厚度 (mm)]-[ 最大心室壁厚度 (mm 2 )]+[ 左心房内径 (mm)]+[ 最大 ( 静息 / Valsalva 动作 ) 左心室流出道压力阶差 (mm Hg)]+[ 心源性猝死家族史 ]+[ 非持续性室速 ]+ [ ] 不能解释的晕厥 ]-[ 临床评估年龄 ( 年 )] 4.1 心脏骤停预防建议 HM 患者应避免竞争性运动 I 365 若该家族有童年阶段或疾病早发的恶性家族病史, 或该儿童出现心脏症状或是参与剧烈体育活动, 可考虑在 10 岁前进行临床或遗传检测 168 对于因 VT 或 VF 发生心脏骤停的幸存患者, 或自发持续性 VT 引发晕厥或血流动力学异常且预期寿命 >1 年的患者, 建议植入 ID 327,367, 对无表型突变携带者的随访建议对于明确突变但没有疾病表现的突变携带者, 在综合考虑突变类型运动类型和多次重复的常规心脏检查结果后, 可允许进行体育运动 202 对于无复苏后 VT/VF 或自发持续性 VT 引发晕厥或血流动力学异常病史的 16 周岁以上的患者, 建议采用 HM 风险 - SD 评估 5 年后心脏骤停的风险建议在患者初诊或临床状态改变时进行 5 年 SD 风险评估, 之后每 1 ~2 年再次评估关于猝死的防治点评 :2014ES 肥厚型心肌病指南推出一种新的 HM 患者猝死风险预测模型, 即 HM Risk-SD 方程式, 为安装 ID 有效预防猝死和延长 HM 患若患者 5 年后 SD 风险 6% 且预期寿命 >1 年, 在对患者进行详细临床评估 ( 包括 ID 植入终身并发症风险和对生活社会经济状态和心理健康的影响 ) 后, 应考虑植入 ID

5 第 1 期张兆国. 关于肥厚型心肌病诊断和猝死防治建议 (2014ES 指南节选 ) 5 若患者 5 年后 SD 风险 4% 而 6%, 且预期寿命 > 1 年, 在对患者进行详细临床评估 ( 包括 ID 植入终身并发症风险和对生活社会经济状态和心理健康的影响 ) 后确定植入 ID 有益, 可考虑植入 ID 若患者 5 年后 SD 风险 < 4%, 在对患者进行详细临床评估 ( 包括 ID 植入终身并发症风险和对生活社会经济状态和心理健康的影响 ) 后确定植入 ID 有益, 且患者临床特征证明植入 ID 存在重要预后价值, 方可考虑植入 ID 对于 5 年后 SD 风险 <4% 且没有临床特征证明植入 ID 存在重要预后价值的患者, 不建议植入 ID 4.2 ID 植入临床实践建议 Ⅲ 植入 ID 前, 应告知患者不恰当放电与移植并发症的风险, 以及植入后对社交职业和驾驶等方面的影响对于优化治疗和 ID 重编程后仍出现室性心律失常或复发性休克的患者, 建议进行 β 受体阻滞剂和 / 或胺碘酮治疗对于经常因室上性心动过速导致 ID 不恰当放电的患者, 建议进行电生理检查, 以确定并治疗可消融的基质对于不适用起搏器的 HM 患者, 可考虑采用皮下 ID 系统 (S-ID) 219, , 儿童 ID 植入建议对于曾发生心脏骤停或持续性室性心动过速的儿童患者, 建议植入 ID 对于有不少于两个主要的儿科危险因素的儿童, 若对 ID 并发症终身风险及 ID 对生活方式和心理健康的影响进行评估后发现 ID 治疗有益, 在恰当告知患者后可考虑植入 ID 对于只有一个主要儿科危险因素的儿童, 若对 ID 并发症终身风险及 ID 对生活方式和心理健康的影响进行评估后发现 ID 治疗有益, 在恰当告知患者后可考虑植入 ID 参考文献 409, ,409, [1]Elliott P,Mekenna WJ. Hypertrophic cardiomyopathy[ J]. Lancet,2004,363(9424): [2]Maron J. Hypertrophic cardiomyopathy in childhood[ J]. Pediatr lin North Am,2004,51(5): [3]Nishimura RA,Holmes DR Jr. linical practice. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy[ J ]. N Engl J Med, 2004,350(13): [4]amm AJ. Should we afford implantable cardioverter defibrillator therapy?[ J ]. Nat lin Pract ardiovasc Med, 2005,2(2):59. [5] 李艳兵, 刘兴鹏.AF/AHA 肥厚型心肌病诊断治疗指南 2011 解读 [J]. 心血管病学进展,2012,33(4): ( 收稿日期 : ) ( 本文编辑 : 李政萍 )

遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱 (13-14 mm), 对于这部分患者, 需要评估其他特征以诊断是否为 HCM, 评估内容包括家族病史非心脏性症状和迹象心电图异常实验室检查和多模式心脏成像 2. 儿童与成人中一样, 诊断 HCM 需要保证 LV 室壁厚度预测平均值 +

遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱 (13-14 mm), 对于这部分患者, 需要评估其他特征以诊断是否为 HCM, 评估内容包括家族病史非心脏性症状和迹象心电图异常实验室检查和多模式心脏成像 2. 儿童与成人中一样, 诊断 HCM 需要保证 LV 室壁厚度预测平均值 + 2014 年 ESC 肥厚型心肌病诊断和治疗指南 ( 中文版 ) 2014-09-18 肥厚型心肌病 (Hypertrophic cardiomyopathy,hcm) 是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚虽然 HCM 是一种常见的心血管疾病, 但却几乎没有相应的随机对照临床研究所以, 本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见, 为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览,