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1 行 為 科 學 自閉症類群 賴德聰1 劉文信2 流行病學 前言 1943年Leo Kanner醫師首先提出自 近二十年世界各國A S D盛行率都有 閉症的概念 此病症一開始被認為是一 逐年增加的趨勢 作者以 年臺 種罕見的疾病 但隨著近年來個案數的 灣身心障礙登記資料 估算3-17歲ASD 增加 愈來愈被重視 在臺灣醫師較熟 的盛行率 由2000年的千分之0.37增加至 悉的 精神疾病診斷與統計手冊第四 2011年的千分之2.21 [3] 另外 2012年美 版 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th ed, DSM-IV) 自閉 症是隸屬於 廣泛性發展障礙 pervasive developmental disorders 該項診 斷類別共包括5種疾病 自閉症(autistic disorder) 亞斯伯格症 未明示之廣泛性 發展障礙 兒童期崩解性疾患 Rett 氏症 候群 [1] 2013年公佈的 精神疾病診斷與 統計手冊第五版 (DSM-V) 將自閉症 亞斯伯格症 未明示之廣泛性發展障礙 合併稱為自閉症類群 autism spectrum disorders, ASD [2] 本文將介紹ASD的病 因 臨床表現 篩檢 治療 預後 希望 國疾病管制和預防中心監測11個地點 8 歲ASD的盛行率高達千分之14.6 [4] 與美 國的盛行率比較 臺灣的盛行率有明顯低 估 所以我們認為臺灣的盛行率未來還會 逐年升高 世界各國盛行率逐年增加的原 因包括 ASD診斷標準的改變 父母與 醫療人員對ASD警覺性提高 ASD教育 與治療資源的增加 高功能ASD被診斷 出來[5] 另外 ASD明顯男多於女 比例 約4.5比1 [4] 病因 能幫助基層醫師進一步認識ASD 進而 能夠早期發現疑似個案 進行轉介 A S D的病因分為遺傳因素與環境因 素 研究顯示ASD的兄弟姐妹亦為ASD 1 嘉義基督教醫院復健科主任 嘉南藥理大學老人服務事業管理系助理教授 2 嘉義基督教醫院家庭醫學科主治醫師 關鍵詞 autism spectrum disorders, behavioral treatments, referral, screening 通訊作者 劉文信 的出現率為一般人口的數十倍 另外 同 卵雙胞胎患ASD的一致率為60~90% 而 異卵雙胞胎患ASD的一致率僅0~10% 以 上資料顯示ASD的病因絕大部份(40-90%) 家 庭 醫 學 與 基 層 醫 療 第三十三卷 第四期 115

2 [6,7,8] ASD valproate [9,10] 臨床表現 DSM-IV [1] DSM-V [2] ASD (joint attention) ASD ( ) [9,11] 12 (respond) 14 (initiate) 15 ASD ASD (compensatory pointing or gesturing) ASD 24 ASD ASD (stereotypic movements) ( 1) ASD ( 2) ASD 篩檢 (screening) ASD ASD U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF) ASD 116 家庭醫學與基層醫療 第四期

3 表 1 自閉症臨床線索的監測 年齡社交技巧 * 語言侷限性興趣或重複行為 9 月 (-) 從後面叫孩子的名字, 孩子會轉頭看人 12 月 (-) 指著房間另一頭的東西, 叫孩子看, 孩子會去看那東西 (-) 有興趣的東西, 會用手指指, 表示要那樣東西 15 月重覆 12 月的第二與第三個選項 (-) 會牙牙學語聲 (-) 會輪流的發出聲音 (-) 會發出許多不同聲音 (-) 會揮手表示 再見 (-) 會回應照顧者的聲音 (+) 會發出不尋常或高頻的聲音 (+) 只會仿說 (+) 語言發展里程碑有退步的情形 (+) 攜帶不尋常的慰藉物 ( 例如 : 筆, 棍棒, 石頭 ) (+) 不尋常的依附關係, 刻板的動作, 自我傷害行為, 或容易生氣 (+) 重複行為, 例如 : 東西排成一排 18 月 (-) 有興趣的東西, 會用手指指給別人看 (-) 會玩假扮遊戲 24 月 (-) 有興趣的東西, 會拿給別人看 重覆 15 月的選項 重覆 15 月的選項 (+) 如果有這種行為, 代表可能是自閉症 (-) 如果沒有這種行為, 代表可能是自閉症 * 社交技巧的遲緩是自閉症最早和最特殊的症狀 資料來源 : 參考資料 ASD [Evidence C] [12] ASD (The Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT) M-CHAT M-CHAT ( 2, 7, 9, 13, 14, 15 ) [13] wp-content/uploads/2015/05/m-chat_ Chinese.pdf. M-CHAT [14] M-CHAT [13- 家庭醫學與基層醫療 第四期 117

4 表 2 ASD 常合併的幾種病況 相關狀況頻率特點 精神疾病 63% to 96% 高盛行率的焦慮症 注意力缺損 / 過動症 憂鬱症 運動障礙 隨著時間, 由 51% 下降到 38% 包括 : 低張 失用 動作笨拙 用腳趾走路 大動作遲緩 運動障礙治療後可改善或隨著時間可改善 失眠 50% to 80% 父母常提到此問題 褪黑激素 (melatonin) 可以改善睡眠 好的睡眠習慣也很重要 智障 20% to 50% 根據美國自閉症和發展障礙監測網的資料 (1)32% 智能不足 (IQ score 70) (2)25% 邊緣智能 (IQ = 71 to 85) (3)44% 一般智能 (IQ > 85) 癲癇 12% to 26% 青少年與認知功能較低者較易發生 消化道問題 9% to 91% 慢性便秘 腹瀉 腹痛 資料來源 : 參考資料 4, 9, 21 17] ASD (parental concerns) [9] 轉介 (referral) 與診斷 DSM-5 ASD ( ) [10] 治療行為治療 (behavioral treatments) ASD [9] (applied behavior analysis, ABA) (desirable behaviors) (undesirable behaviors) 家庭醫學與基層醫療 第四期

5 Lovaas ABA [9,18,19] ABA [Evidence B] [20] [11] ASD (cognitive behavior therapy) [Evidence A] [20] 藥物治療 ASD ASD / Aripiprazole Abilify risperidone Risperdal ASD ASD methylphenidate (Ritalin) ASD ADHD ADHD 輔助及另類療法 (melatonin) [Evidence A] [21] [22] [23] B6 B6 (auditory integration training) (secretin) 預後 ASD 家庭醫學與基層醫療 第四期 119

6 ASD 70 ASD 12 [24,25] Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) 8 10 ASD [26] ASD 1. (diagnostic severity) 2. 結語 ASD ASD 參考資料 1. American Psychiatric Association: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th ed. Text Revision. Washington, DC: American Psychiatric Publishing, 2000: American Psychiatric Association: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. 5th ed. Washington, DC: American Psychiatric Association, Lai DC, Tseng YC, Guo HR: Trends in the prevalence of childhood disability: Analysis of data from the national disability registry of Taiwan, Res Dev Disabil 2013; 34: Christensen DL, Baio J, Braun KV et al.: Prevalence and characteristics of autism spectrum disorder among children aged 8 years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 sites, United States, MMWR Surveill Summ 2016; 65: Matson JL, Kozlowski AM: The increasing prevalence of autism spectrum disorders. Res Autism Spectr Disord 2011; 5: Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Larsson H, Hultman CM, Reichenberg A: The familial risk of autism. JAMA 2014; 311: Colvert E, Tick B, McEwen F et al.: Heritability of autism spectrum disorder in a UK populationbased twin sample. JAMA Psychiatry 2015;72: ; 336: Sanchack KE, Thomas CA: Autism Spectrum Disorder: Primary Care Principles. Am Fam Physician 2016; 94: Carbone PS, Farley M, Davis T: Primary care for children with autism. Am Fam Physician 2010; 81: Zwaigenbaum L, Bauman ML, Fein D et al: Early screening of autism spectrum disorder: recommendations for practice and research. Pediatrics 2015; 136: S41-S Robins DL, Fein D, Barton M: Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT). 120 家庭醫學與基層醫療 第四期

7 m-chat_scoring.pdf. Accessed December 25, Robins DL, Fein D, Barton M: (M-CHAT). mchatscreen.com/wp-content/uploads/2015/05/ M-CHAT_Chinese.pdf. Accessed December 25, Lung FW, Chiang TL, Lin SJ, Shu BC: Autismrisk screening in the first 3 years of life in Taiwan Birth Cohort Pilot Study. Res Autism Spectr Disord 2011; 5: Wong V, Hui LH, Lee WC, et al.: A modified screening tool for autism (Checklist for Autism in Toddlers [CHAT-23]) for Chinese children. Pediatrics 2004; 114: e Lovaas OI: Behavioral treatment and normal educational and intellectual functioning in young autistic children. J Consult Clin Psychol 1987; 55: Weitlauf AS, McPheeters ML, Peters B et al.: Therapies for children with autism spectrum disorder: behavioral interventions update. AHRQ Comparative Effectiveness Reviews. Report no. 14-EHC036-EF. Rockville, Md.: Agency for Healthcare Research and Quality; Rossignol DA, Frye RE: Melatonin in autism spectrum disorders: a systematic review and meta-analysis. Dev Med Child Neurol 2011; 53: Lofthouse N, Hendren R, Hurt E, Arnold LE, Butter E: A review of complementary and alternative treatments for autism spectrum disorders. Autism Res Treat 2012; 2012: Gabriels RL, Pan Z, Dechant B, Agnew JA, Brim N, Mesibov G: Randomized controlled trial of therapeutic horseback riding in children and adolescents with autism spectrum disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2015; 54: Henninger NA, Taylor JL: Outcomes in adults with autism spectrum disorders: a historical perspective. Autism 2013; 17: Farley MA, McMahon WM, Fombonne E et al.: Twenty-year outcomefor individuals with autism and average or near-average cognitive abilities. Autism Res 2009; 2: Gotham K, Pickles A, Lord C: Trajectories of autism severity in children using standardized ADOS scores. Pediatrics 2012; 130: e 家庭醫學與基層醫療 第四期 121

8% 13% 40% ( P a r k i n s o n s d i s e a s e - a s s o c i a t e d psychosis, PDAP) (NINDS-NIMH criteria ) UK Brain Bank ( ) () 病理生理 (PDAP) A. - (Il

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