572 Chinese Journal of Practical Pediatrics Aug Vol. 28 No. 8 部 分 省 市 才 开 始 陆 续 报 道 以 孤 独 症 及 ASD 为 目 标 人 群 的 流 行 病 学 调 查 数 据 现 将 国 内 部 分 地 区 20

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1 中 国 实 用 儿 科 杂 志 2013 年 8 月 第 28 卷 第 8 期 571 文 章 编 号 : (2013) 我 国 孤 独 症 谱 系 障 碍 流 行 病 学 现 状 及 趋 势 武 丽 杰 中 图 分 类 号 :R72 文 献 标 志 码 :A 武 丽 杰, 教 授 博 士 研 究 生 导 师 现 任 哈 尔 滨 医 科 大 学 公 共 卫 生 学 院 儿 少 卫 生 与 妇 幼 保 健 学 教 研 室 主 任 儿 童 发 育 行 为 研 究 中 心 主 任 兼 任 中 华 预 防 医 学 会 儿 少 卫 生 分 会 副 主 任 委 员 心 理 卫 生 学 组 主 任 委 员 等 关 键 词 : 孤 独 症 谱 系 障 碍 ; 流 行 病 学 ; 儿 童 Keywords:autism spectrum disorder;epidemiolo gy;child 孤 独 症 谱 系 障 碍 (autism spectrum disorder,asd) 是 一 组 较 为 严 重 的 儿 童 神 经 发 育 障 碍 性 疾 病, 一 般 在 3 岁 前 发 病, 主 要 表 现 为 不 同 程 度 的 社 会 交 往 障 碍 言 语 和 非 言 语 交 流 障 碍 狭 隘 兴 趣 及 重 复 刻 板 行 为 等 按 照 精 神 疾 病 诊 断 统 计 手 册 第 4 版 (DSM-Ⅳ) 的 诊 断 标 准,ASD 主 要 包 括 典 型 孤 独 症 未 分 类 的 广 泛 性 发 育 障 碍 (PDD-NOS) 和 阿 斯 伯 格 综 合 征 (Asperger 综 合 征 ) [1] 近 年 来 的 流 行 病 调 查 数 据 显 示, 全 球 范 围 内 ASD 患 病 率 均 有 上 升 趋 势, 已 经 成 为 世 界 上 人 数 增 长 最 快 的 严 重 疾 病 迄 今 我 国 还 没 有 全 国 性 的 ASD 流 行 病 学 调 查 数 据, 按 照 美 国 的 患 病 率 1/150 估 计, 全 球 约 有 超 过 3500 万 ASD 患 者, 据 此 推 算, 中 国 估 计 有 200 万 孤 独 症 患 儿, 而 孤 独 症 整 个 人 群 可 能 超 过 700 万 [2] 由 于 儿 童 孤 独 症 尚 无 特 效 的 药 物 治 疗, 且 预 后 较 差, 给 患 者 家 庭 和 社 会 造 成 极 大 精 神 和 社 会 负 担,ASD 已 经 成 为 全 球 关 注 的 公 共 卫 生 问 题 1 国 外 ASD 患 病 率 报 道 1943 年, 美 国 儿 童 精 神 医 学 之 父 约 翰 霍 普 金 斯 大 学 的 里 奥 凯 纳 (Leo Kanner) 医 生 报 道 了 11 例 孤 独 症 儿 童 的 表 现, 这 是 世 界 上 首 次 关 于 儿 童 孤 独 症 的 正 式 报 道 ;1944 年, 奥 地 利 的 儿 童 精 神 科 医 生 汉 斯 阿 斯 伯 格 (Hans Asperg er) 也 报 道 了 存 在 社 交 困 难 并 且 兴 趣 范 围 狭 隘 的 一 组 儿 童, 之 后 被 命 名 为 Asperger 综 合 征 在 上 述 疾 病 被 命 名 后 的 近 作 者 单 位 : 哈 尔 滨 医 科 大 学 公 共 卫 生 学 院 儿 少 卫 生 与 妇 幼 保 健 学 教 研 室 儿 童 发 育 行 为 研 究 中 心, 黑 龙 江 哈 尔 滨 电 子 信 箱 :[email protected] 40 年 中, 尽 管 已 逐 渐 被 医 学 界 所 熟 悉, 但 并 没 有 引 起 专 业 人 士 和 全 社 会 的 更 多 关 注 在 1980 年 以 前, 孤 独 症 一 直 被 认 为 是 一 种 罕 见 疾 病, 患 病 率 在 2.0/ 万 至 3.0/ 万 [3] 但 近 20 年 来, 随 着 临 床 发 现 的 ASD 患 者 逐 渐 增 多, 对 它 的 认 识 也 发 生 了 很 大 的 变 化, 关 于 ASD 的 流 行 病 学 调 查 的 报 道 也 逐 渐 增 多 美 国 疾 病 控 制 与 预 防 中 心 (centers for disease con trol and prevention,cdc) 年 的 监 测 数 据 表 明, 美 国 儿 童 中 ASD 患 病 率 呈 明 显 上 升 趋 势 ( 图 1) [4] 2000 年 6 个 州 8 岁 儿 童 的 ASD 患 病 率 为 (4.5 ~ 9.9)/1000, 平 均 为 6.7/1000 [5] ;2002 年 14 个 州 的 8 岁 儿 童 患 病 率 为 (3.3 ~ 10.6)/1000, 平 均 为 6.6/1000 [6] 在 2004 年 开 展 的 8 个 州 调 查 发 现,8 岁 儿 童 ASD 患 病 率 为 (4.6 ~ 9.8)/1000, 平 均 为 8.0/1000;2006 年 11 个 州 8 岁 儿 童 ASD 患 病 率 为 (4.2 ~ 12.1)/1000, 平 均 为 9.0/1000 [7] ;2008 年 14 个 州 8 岁 儿 童 ASD 患 病 率 为 (4.8 ~ 21.2)/1000, 平 均 为 11.3/1000, 即 1/88 [8], 这 意 味 着 在 88 个 儿 童 中 就 会 有 1 例 被 诊 断 为 ASD, 已 经 引 起 了 较 大 的 轰 动 不 仅 是 美 国, 其 他 国 家 的 流 行 病 学 数 据 也 发 现 了 ASD 较 高 的 患 病 率 Fombonne [9] 于 2010 年 报 道 了 在 英 国 剑 桥 郡, 包 括 私 立 和 州 立 的 主 流 和 特 殊 教 育 学 校 在 内 的 5 ~ 9 岁 儿 童 ASD 患 病 率 超 过 1%, 可 影 响 到 1% ~ 2% 儿 童 ;Russell 调 查 了 英 国 年 的 名 6 ~ 8 岁 儿 童 资 料,ASD 的 患 病 率 为 1.7% [10] ; 冰 岛 Saemundsen [11] 等 对 年 出 生 的 名 儿 童 进 行 出 生 队 列 研 究 发 现,267 例 被 诊 断 为 ASD, 患 病 率 为 120.1/ 万, 其 中 男 [12] 性 172.4/ 万, 女 性 64.8/ 万 ; 而 加 拿 大 Ouellette-Kuntz 等 分 析 了 国 家 流 行 病 学 监 测 数 据 库 发 现,2 ~ 14 岁 儿 童 的 患 病 率 从 2008 年 的 9.7% 增 加 到 2010 年 的 14.6% 而 2011 年 美 国 和 韩 国 联 合 研 究 小 组 对 韩 国 名 7 ~ 12 岁 小 学 生 进 行 了 流 行 病 学 调 查 发 现,ASD 的 患 病 率 竟 高 达 2.64% [13], 如 此 高 的 患 病 率 引 起 了 全 球 的 哗 然 和 震 惊, 使 ASD 进 一 步 成 为 医 学 界 政 府 相 关 部 门 以 及 全 社 会 的 热 点 话 题 图 患 病 率 (/1000) ( 年 ) 年 美 国 儿 童 孤 独 症 谱 系 障 碍 患 病 率 增 高 趋 势 图 2 国 内 孤 独 症 及 ASD 患 病 率 报 道 1982 年, 我 国 南 京 脑 科 医 院 儿 童 心 理 卫 生 研 究 所 的 陶 国 泰 教 授 首 次 报 道 了 大 陆 地 区 的 4 例 儿 童 孤 独 症 病 例, 但 在 之 后 的 一 段 相 当 长 的 时 间 里, 仅 有 部 分 零 散 的 病 例 报 告, 没 有 开 展 大 规 模 的 流 行 病 学 调 查 直 到 2000 年, 国 内

2 572 Chinese Journal of Practical Pediatrics Aug Vol. 28 No. 8 部 分 省 市 才 开 始 陆 续 报 道 以 孤 独 症 及 ASD 为 目 标 人 群 的 流 行 病 学 调 查 数 据 现 将 国 内 部 分 地 区 年 流 行 病 学 调 查 结 果 总 结 至 表 1 回 顾 我 国 年 报 道,2009 年 广 州 对 7500 名 表 年 国 内 部 分 地 区 孤 独 症 及 ASD 患 病 率 报 道 第 一 ( 通 讯 ) 发 表 年 调 查 年 患 病 率 性 别 比 城 乡 比 调 查 地 区 样 本 量 ( 名 ) 儿 童 年 龄 阳 性 对 象 筛 查 量 表 诊 断 标 准 辅 助 检 查 作 者 份 份 (/ 万 ) ( 男 女 ) ( 城 乡 ) [14] 罗 维 武 [15] 汪 卫 华 郭 张 刘 张 [16] 荣 [17] 欣 [18] 婧 [19] 枫 [20] 武 丽 杰 [21] 陈 英 才 王 [22] 馨 [23] 万 国 斌 福 建 省 岁 孤 独 症 ABC CCMD-2; DSM-Ⅲ-R 江 苏 省 ~ 6 岁 孤 独 症 CABS CCMD-2-R CARS 天 津 市 岁 孤 独 症 CABS CCMD-2-R CARS 天 津 市 ~ 6 岁 孤 独 症 CABS DSM-Ⅳ CARS 北 京 市 ~ 6 岁 ASD CABS DSM-Ⅳ CARS 孤 独 症 13.4 PDD-NOS 无 锡 市 ~ 6 岁 孤 独 症 CHAT(3 岁 前 ) DSM-Ⅳ CARS CABS(3 岁 以 上 ) 哈 尔 滨 市 ~ 6 岁 ASD CABS DSM-Ⅳ ABC 孤 独 症 21.2 PDD-NOS 大 庆 市 ~ 6 岁 ASD CABS DSM-Ⅳ ABC 孤 独 症 14.2 PDD-NOS 广 州 市 ~ 6 岁 ASD CABS DSM-Ⅳ CARS 孤 独 症 29.5 Asperger 未 知 深 圳 市 ~ 24 月 ASD CHAT DSM-Ⅳ CARS 追 踪 3 年 孤 独 症 19.3 PDD-NOS 8.3 注 :ABC:Autism Behavior Checklist, 孤 独 症 行 为 检 核 量 表 ;CCMD:Chinese Classification of Mental Disorders, 中 国 精 神 障 碍 与 诊 断 标 准 ;DSM:The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 精 神 疾 病 诊 断 与 统 计 手 册 ;CARS:Childhood Autism Rating Scale, 儿 童 孤 独 症 评 定 量 表 ;CHAT:Checklist for Autism in toddlers, 婴 幼 儿 孤 独 症 筛 查 量 表 ;CABS Clancy Autism Behavior Scale, 克 氏 孤 独 症 行 为 量 表 ; - 未 提 及 2 ~ 6 岁 幼 儿 园 儿 童 调 查 得 出 的 患 病 率 为 75.4/ 万, 是 目 前 国 [22] 内 最 高 的 患 病 率 报 道 ; 由 于 调 查 对 象 为 普 通 幼 儿 园 儿 童, 并 未 包 含 特 殊 机 构 和 散 居 儿 童, 实 际 数 据 还 可 能 更 高 除 此 项 调 查 外, 国 内 孤 独 症 及 ASD 患 病 率 结 果 基 本 处 于 10/ 万 至 30/ 万 之 间 英 国 剑 桥 大 学 公 共 卫 生 与 初 级 保 健 中 心 对 中 国 大 陆 香 港 台 湾 年 的 18 个 孤 独 症 患 病 率 调 查 的 Meta 分 析 发 现, 这 3 个 地 区 的 总 患 病 率 为 [24] 26.6/ 万, 其 中 中 国 大 陆 为 11.8/ 万, 也 支 持 该 结 论 上 述 调 查 和 荟 萃 分 析 结 果 表 明, 较 发 达 国 家 相 比, 我 国 孤 独 症 及 ASD 的 患 病 率 明 显 偏 低, 但 分 析 部 分 全 国 调 查 数 据 的 趋 势 图 我 们 不 难 发 现, 近 十 余 年 来 国 内 孤 独 症 及 ASD 的 患 病 率 依 然 存 在 上 升 的 趋 势, 与 国 外 报 道 一 致 ( 图 2) 国 内 ASD 患 病 率 明 显 低 于 国 外 报 道 的 可 能 原 因 首 先 是 国 外 大 多 调 查 的 是 5 岁 及 以 上 的 儿 童 群 体, 而 我 国 的 研 究 调 查 年 龄 范 围 多 为 2 ~ 6 岁, 该 年 龄 段 的 选 择 可 能 限 制 了 ASD 中 部 分 阳 性 对 象 的 诊 断, 尤 其 是 某 些 轻 型 或 不 典 型 病 患 病 率 (/ 万 ) ( 年 ) 图 年 我 国 儿 童 孤 独 症 患 病 率 变 化 趋 势 图 例 被 漏 诊 的 可 能 性 较 大 ; 其 次, 国 外 多 以 ASD 为 目 标 人 群, 而 我 国 则 为 典 型 孤 独 症 居 多, 针 对 Asperger 综 合 征, 通 常 在 学 龄 期 才 可 能 被 发 现, 因 此 低 估 了 ASD 的 患 病 率 ; 此 外, 国 内 调 查 均 不 是 以 动 态 监 测 数 据 为 准, 多 为 横 断 面 调 查 结 果, 且 不 同 调 查 方 法 筛 查 手 段 和 诊 断 标 准 还 存 在 差 异, 彼 此 间 缺 乏 可 比 性, 也 不 能 与 国 外 资 料 直 接 比 较 尽 管 如

3 中 国 实 用 儿 科 杂 志 2013 年 8 月 第 28 卷 第 8 期 573 此, 从 各 省 市 调 查 的 分 布 看, 还 是 具 有 一 定 的 代 表 性, 也 能 较 好 地 反 映 近 十 余 年 来 国 内 孤 独 症 及 ASD 流 行 病 学 现 况 趋 势 和 相 关 研 究 的 进 展 以 下 是 国 内 不 同 地 区 各 调 查 项 目 间 的 差 异 性 和 流 行 病 学 现 状 分 析 [14] 2. 1 阳 性 对 象 的 不 同 从 2000 年 福 建 省 的 报 道 开 始, 调 查 的 阳 性 对 象 主 要 以 典 型 孤 独 症 为 主, 这 可 能 源 于 早 期 国 内 对 Asperger 综 合 征 PDD-NOS 等 认 识 的 不 足, 因 此 调 查 中 多 使 用 狭 义 的 孤 独 症 定 义, 即 典 型 的 孤 独 症 随 着 对 [18] ASD 的 认 识 逐 步 提 高, 从 2004 年 北 京 市 的 流 行 病 学 调 查 起, 筛 查 的 阳 性 对 象 多 转 向 以 ASD 为 目 标 人 群, 之 后 陆 续 [20] [21] [22] [23] 开 展 的 哈 尔 滨 大 庆 广 州 深 圳 的 患 病 率 调 查 对 象 都 为 ASD, 包 含 典 型 孤 独 症 和 PDD-NOS, 但 除 广 州 的 调 查 外, 很 少 见 到 有 对 Asperger 综 合 征 的 患 病 率 报 道 究 其 原 因, 很 大 可 能 是 缘 于 国 内 对 Asperger 综 合 征 的 认 识 不 足 而 导 致 的 漏 诊 和 误 诊 率 的 增 高 2. 2 不 同 年 龄 性 别 地 域 患 病 率 差 异 回 顾 国 内 十 余 年 的 研 究 报 告, 早 期 的 调 查 主 要 针 对 14 岁 儿 童, 但 绝 大 多 数 地 区 开 展 的 调 查 多 集 中 在 2 ~ 6 岁 年 龄 段 儿 童, 而 近 年 发 表 的 深 圳 地 区 的 调 查 则 触 及 到 了 18 ~ 24 个 月 的 婴 幼 儿, 也 说 明 了 国 内 对 ASD 的 关 注 已 经 扩 展 到 更 小 的 儿 童 从 国 内 的 流 行 病 学 调 查 数 据 的 性 别 和 城 乡 差 异 看, 虽 然 各 个 地 区 所 报 道 的 男 女 城 乡 患 病 率 比 例 不 一, 但 性 别 差 异 趋 于 一 致, 均 为 男 多 于 女 ; 城 乡 差 异 除 首 次 福 建 省 (1996 年 ) 的 调 查 外, 也 均 为 城 多 于 乡 据 报 道, 欧 美 患 病 率 约 为 4 1, 而 我 国 男 女 患 病 率 比 例 更 为 悬 殊, 各 地 差 异 也 较 大, 结 果 为 ~ ; 中 山 大 学 附 属 三 院 也 分 析 了 被 诊 断 的 3000 多 个 门 诊 病 例, 男 女 患 病 率 差 异 明 显, 男 女 比 例 可 达 6 1 [3] 2. 3 筛 查 工 具 的 使 用 除 了 福 建 省 2000 年 所 进 行 的 14 岁 儿 童 的 调 查 采 用 了 ABC 和 2012 深 圳 市 所 进 行 的 18 ~ 24 个 月 的 小 年 龄 段 儿 童 的 调 查 采 用 CHAT [25] 外, 国 内 绝 大 多 数 的 孤 独 症 筛 查 都 采 用 克 氏 孤 独 症 行 为 量 表 (clancy au tism behavior scale,cabs) 该 量 表 是 1969 年 由 Clancy 编 制 由 家 长 填 写 的 孤 独 症 筛 查 量 表, 由 14 个 项 目 组 成, 评 分 方 法 为 2 分 法,7 分 为 划 界 点, 能 有 效 区 分 孤 独 症 儿 童 和 其 他 对 照 组 儿 童 ( 包 括 正 常 脑 瘫 听 力 障 碍 和 智 力 障 碍 儿 童 ), 一 般 适 用 于 2 岁 以 上 儿 童 的 筛 查 [26] 1983 年 台 湾 学 者 [27] 谢 清 芬 等 对 该 量 表 进 行 了 修 订, 将 原 来 的 2 分 法 修 改 为 从 不 偶 尔 和 经 常 3 种 反 应 强 度, 并 认 为 总 分 14 分, 从 不 项 目 <3 和 经 常 项 目 6 可 作 为 孤 独 症 阳 性 的 依 据 在 国 内,CABS 通 常 作 为 一 级 筛 查 工 具 使 用, 对 于 筛 查 孤 独 症 儿 童 敏 感 性 较 好, 但 特 异 性 不 高 CHAT 量 表 为 婴 幼 儿 孤 独 症 筛 查 量 表, 常 用 于 18 ~ 24 个 月 婴 幼 儿 的 筛 查, 包 括 A B 两 部 分 A 部 分 为 家 长 填 写 的 问 卷, 共 9 个 条 目,B 部 分 为 医 生 完 成 的 观 察, 共 5 个 问 题 ; 当 5 个 关 键 条 目 (A7+B4 B2 A5+B3) 均 未 通 过 者 为 患 孤 独 症 高 风 险 ; 当 A7+B4 未 通 过,A5 B2 B3 中 至 少 一 项 通 过 时, 为 孤 独 症 中 度 风 险 ; 孤 独 症 可 疑 组 为 A5 A7 B2 三 项 或 仅 A7 一 项 不 能 通 过 者 而 M-CHAT 是 美 国 学 者 Robins 在 CHAT 基 础 上 扩 展 而 成 的 改 良 版 婴 幼 儿 孤 独 症 筛 查 量 表 (modified checklist for autism in toddlers) [28], 可 用 于 16 ~ 30 个 月 的 婴 幼 儿 孤 独 症 筛 查, 由 父 母 填 写 它 的 目 标 是 把 灵 敏 度 最 大 化, 尽 量 筛 查 出 更 多 的 ASD 患 者 因 此, 其 敏 感 性 较 高, 是 儿 童 孤 独 症 早 期 筛 查 较 好 的 一 级 筛 查 工 具, 共 包 括 23 个 项 目 如 果 有 2 个 以 上 核 心 项 目 或 任 意 3 个 项 目 不 通 过, 则 提 示 有 孤 独 症 风 险, 需 到 专 业 人 员 处 做 进 一 步 评 估 和 检 查 与 之 相 关 的 还 有 CHAT-23 [29], 是 由 香 港 的 Virginia 根 据 M-CHAT 和 CHAT 的 第 二 部 分 ( 观 察 部 分 ) 组 合 起 来 并 翻 译 成 中 文 而 形 成 的 一 个 新 的 孤 独 症 筛 查 工 具 此 量 表 适 用 于 智 龄 为 18 ~ 24 个 月 的 儿 童 邬 方 彦 [30] 等 于 2008 年 对 其 进 行 了 修 订, 也 是 较 为 敏 感 的 早 期 筛 查 工 具, 作 为 一 级 筛 查 工 具 使 用 孤 独 症 行 为 检 核 量 表 (au tism behavior checklist,abc)1978 年 由 Krug 编 制, 我 国 于 1989 年 引 进 [31], 包 括 57 个 描 述 孤 独 症 儿 童 的 感 觉 行 为 情 绪 语 言 等 表 现 的 项 目, 归 纳 为 感 觉 交 往 躯 体 运 动 语 言 生 活 自 理 等 因 子, 可 作 为 二 级 筛 查 量 表 使 用, 适 用 于 18 个 月 以 上 的 孤 独 症 筛 查, 也 用 于 专 业 人 员 在 ASD 可 疑 人 群 中 排 除 其 他 发 育 障 碍 儿 童 以 辅 助 诊 断 3 国 内 ASD 患 病 率 呈 升 高 趋 势 的 可 能 原 因 国 内 外 近 十 年 的 数 据 分 析 显 示, 世 界 各 国 ASD 患 病 率 呈 明 显 升 高 已 经 成 为 一 个 不 争 的 事 实, 引 起 了 社 会 各 界 的 普 遍 关 注 绝 大 多 数 学 者 认 为 可 能 与 筛 查 手 段 的 改 善 和 诊 断 的 扩 大 化 有 关, 但 也 不 能 排 除 由 于 环 境 因 素 的 作 用 而 导 致 的 孤 独 症 患 病 率 绝 对 增 高 综 合 考 虑, 可 能 的 原 因 如 下 3. 1 社 会 公 众 对 ASD 认 识 水 平 的 提 高 随 着 网 络 电 视 的 普 及 以 及 世 界 孤 独 症 日 的 大 量 宣 传, 越 来 越 多 的 家 长 可 以 通 过 互 联 网 和 媒 体 了 解 到 孤 独 症 的 信 息, 发 现 孩 子 问 题 到 医 院 咨 询 和 就 诊 的 家 长 也 日 渐 增 多, 甚 至 在 更 低 年 龄 段 (3 岁 前 ) 就 已 经 得 到 了 明 确 的 诊 断 并 开 始 康 复 训 练 据 本 课 题 组 开 展 的 有 关 ASD 信 息 知 晓 情 况 的 调 查 结 果 显 示, 在 接 受 调 查 的 4947 名 3 ~ 6 岁 儿 童 养 护 人 中, 听 说 过 孤 独 症 的 占 93.9%, 能 够 正 确 识 别 孤 独 症 的 可 占 57.8%, 尤 以 居 住 在 城 市 女 性 以 及 曾 经 接 触 过 孤 独 症 以 及 高 教 育 水 平 的 人 群 则 更 容 易 识 别 孤 独 症 [32] 随 着 对 孤 独 症 相 关 信 息 知 晓 程 度 的 增 高, 势 必 就 会 做 到 早 期 发 现 和 就 诊, 有 利 于 早 期 筛 查 和 诊 断, 这 可 能 成 为 ASD 患 病 率 逐 渐 增 高 的 重 要 原 因 3. 2 对 ASD 的 筛 查 和 诊 断 水 平 的 提 高 自 20 世 纪 90 年 代 后 期,ASD 已 经 越 来 越 多 地 被 医 学 界 所 熟 悉, 专 业 可 涉 及 到 儿 科 学 儿 童 保 健 学 精 神 心 理 以 及 康 复 医 学 等 多 个 领 域 针 对 ASD 筛 查 工 具 和 方 法 的 改 善 已 经 使 各 年 龄 段 有 发 育 障 碍 和 行 为 异 常 的 疑 似 孤 独 症 的 儿 童 得 以 被 发 现 ; 很 多 过 去 可 能 被 诊 断 为 精 神 发 育 迟 滞 语 言 发 育 障 碍 以 及 注 意 缺 陷 多 动 障 碍 或 其 他 心 理 行 为 疾 病 的 患 者, 由 于 专 业 人 员 识 别 和 诊 断 能 力 的 提 高 就 可 能 被 诊 断 为 ASD, 因 而 导 致

4 574 Chinese Journal of Practical Pediatrics Aug Vol. 28 No. 8 ASD 患 病 率 的 增 高 除 上 述 原 因 外,ASD 患 病 率 的 迅 速 增 高 还 有 学 者 归 因 为 DSM-Ⅳ 的 诊 断 标 准 过 于 宽 泛 而 导 致 检 出 率 的 增 加 ; 也 有 学 者 认 为 环 境 因 素 对 孤 独 症 的 发 病 有 越 来 越 大 的 影 响, 而 导 致 患 病 率 的 增 高 但 究 竟 是 绝 对 数 量 的 患 病 率 升 高, 还 是 由 上 述 因 素 所 导 致, 目 前 还 没 有 明 确 的 结 论 对 此, 美 国 哥 伦 比 亚 大 学 研 究 结 果 也 揭 示, 孤 独 症 患 病 率 的 增 高 仅 仅 部 分 原 因 可 能 缘 于 诊 断 标 准 的 宽 泛 检 测 手 段 的 改 善 以 及 信 息 知 晓 率 的 提 高, 但 约 50% 的 增 加 原 因 仍 然 无 法 解 [33] 释 4 ASD 新 的 诊 断 标 准 对 患 病 率 可 能 的 影 响 孤 独 症 从 被 发 现 至 今, 诊 断 标 准 不 断 地 变 化 和 修 订 国 际 疾 病 分 类 (ICD-8) 与 美 国 精 神 障 碍 诊 断 与 统 计 手 册 (DSM-Ⅱ) 仍 然 把 童 年 孤 独 症 作 为 儿 童 型 精 神 分 裂 症 到 1980 年,DSM-Ⅲ 首 次 将 孤 独 症 视 为 一 类 独 立 的 疾 病 - 广 泛 性 发 育 障 碍 (pervasive developmental disorders), 并 将 其 划 分 为 3 类, 即 婴 儿 孤 独 症 儿 童 起 病 的 广 泛 发 育 障 碍 以 及 不 典 型 广 泛 发 育 障 碍 而 1994 年 发 布 的 DSM-Ⅳ 中, 美 国 精 神 病 协 会 (American psychiatric association,apa) 沿 用 了 孤 独 症 三 大 核 心 症 状 的 诊 断 标 准, 首 次 将 Rett 综 合 征 Asperger 综 合 征 以 及 儿 童 期 瓦 解 性 障 碍 PDD-NOS 与 孤 独 [34] 性 障 碍 (autistic disorder) 一 起 归 类 为 广 泛 性 发 育 障 碍 2000 年 又 修 订 为 DSM-Ⅳ-TR, 将 PDD 明 确 分 为 5 种 : 孤 独 性 障 碍 Rett 综 合 征 童 年 瓦 解 性 障 碍 Asperger 综 合 征 和 未 特 定 的 广 泛 性 发 育 障 碍 总 体 来 说, 描 述 更 为 详 尽, 操 作 性 和 临 床 实 用 性 进 一 步 增 强 APA 在 2013 年 5 月 颁 布 了 新 修 订 的 DSM-Ⅴ 标 准, 确 立 了 ASD 的 定 义, 原 来 在 该 类 障 碍 下 的 亚 类 别 包 括 孤 独 [35] 症 Asperger 综 合 征 及 PDD-NOS 等 都 不 再 单 独 存 在, 核 心 症 状 由 三 项 缩 减 为 社 会 交 流 障 碍 重 复 刻 板 行 为 及 狭 隘 的 兴 趣, 语 言 交 流 障 碍 被 排 除 该 标 准 根 据 孤 独 症 表 现 的 严 重 程 度 进 行 分 级 界 定, 但 轻 度 的 孤 独 症 有 可 能 被 排 除 在 诊 断 之 外, 可 能 会 降 低 ASD 患 病 率 ; 但 也 有 学 者 认 为, 如 果 实 行 新 标 准, 以 往 被 诊 断 为 Asperger 综 合 征 的 患 者 都 将 被 转 诊 为 ASD, 那 么 还 可 能 增 加 对 ASD 的 检 出, 导 致 ASD 患 病 率 的 升 高, 并 引 发 一 系 列 社 会 问 题 5 针 对 孤 独 症 筛 查 和 诊 断 亟 待 解 决 的 问 题 尽 管 国 内 还 缺 乏 全 国 性 的 调 查 数 据, 按 照 目 前 国 外 对 ASD 的 监 测 数 据 估 计 和 中 国 的 人 口 数, 国 内 ASD 的 发 病 人 数 也 可 能 相 当 惊 人, 会 构 成 我 国 儿 童 保 健 及 康 复 体 系 中 急 需 社 会 支 持 与 帮 助 的 庞 大 群 体 如 何 早 期 发 现 和 早 期 识 别 也 是 困 扰 社 区 医 疗 服 务 机 构 专 业 人 员 和 ASD 家 长 的 主 要 问 题 综 合 国 内 的 流 行 病 学 调 查 发 现, 目 前 老 百 姓 对 孤 独 症 的 普 遍 认 知 水 平 偏 低, 许 多 家 长 对 儿 童 发 育 和 心 理 行 为 方 面 的 知 识 缺 乏 认 识, 认 为 自 己 的 孩 子 超 过 两 岁 还 不 会 说 话 不 爱 与 人 交 往 是 属 于 患 儿 发 育 慢 和 性 格 问 题, 而 没 有 意 识 到 这 很 可 能 就 是 ASD 的 表 现, 往 往 忽 视 而 延 误 就 诊, 错 过 了 最 佳 诊 治 期 本 课 题 组 2010 年 所 进 行 的 社 区 3 ~ 6 岁 儿 童 养 护 人 孤 独 症 信 息 知 晓 的 调 查 就 已 表 明, 42.2% 的 儿 童 养 护 人 不 能 识 别 孤 独 症, 甚 至 高 达 64.8% 的 人 会 认 为 该 病 属 于 心 理 疾 病, 对 疾 病 分 类 根 本 不 清 楚, 更 不 知 道 及 时 就 诊 和 干 预 ;29.5% 的 家 长 从 发 现 患 儿 行 为 异 常 到 第 一 次 就 诊 的 时 间 间 隔 甚 至 达 到 1 年 以 上, 可 见 其 ASD [36] 认 知 的 匮 乏 因 此, 非 常 需 要 在 集 居 和 散 居 的 幼 儿 园 和 社 区 大 力 开 展 ASD 知 识 普 及 和 宣 教, 增 强 人 们 对 ASD 的 认 知, 以 真 正 做 到 早 发 现, 早 诊 断 发 达 国 家 的 初 级 卫 生 保 健 人 员 实 际 上 已 经 承 担 了 ASD 的 早 期 识 别 和 早 期 筛 查 的 工 作, 并 且 可 以 在 父 母 表 达 对 儿 童 发 育 担 忧 时, 立 即 采 取 措 施 进 行 评 估, 以 尽 早 发 现 有 ASD 问 题 的 儿 童 但 包 括 中 国 在 内 的 发 展 中 国 家, 从 国 内 目 前 的 专 业 水 准 看, 初 级 卫 生 保 健 人 员 依 然 对 ASD 存 在 较 多 误 区, 相 当 一 部 分 医 务 人 员 还 缺 乏 对 ASD 的 识 别 和 诊 断 能 力, 以 至 于 不 能 及 时 筛 查 和 诊 断, 大 大 影 响 患 儿 诊 治 进 程, 甚 至 造 成 误 诊 和 漏 诊, 尤 其 有 些 基 层 医 院 的 人 员 2011 年 本 课 题 组 对 抽 样 的 社 区 和 乡 镇 初 级 卫 生 保 健 人 员 ASD 相 关 信 息 知 晓 的 现 况 调 查 结 果 显 示, 做 为 初 级 卫 生 保 健 人 员 对 孤 独 症 三 大 主 症 状 的 正 确 识 别 率 仅 达 到 53.7%, 说 明 还 有 近 一 半 的 基 层 卫 生 服 务 人 员 孤 独 症 信 息 知 晓 匮 乏 而 在 2010 进 行 的 236 名 孤 独 症 家 长 就 诊 和 康 复 现 况 的 调 查 也 发 现, 从 患 儿 首 次 就 诊 到 确 诊 的 平 均 间 隔 时 间 为 个 月, 患 儿 存 在 多 机 构 就 诊, 而 且 国 内 其 他 地 区 也 有 相 似 报 道, 就 诊 - 确 诊 的 平 均 间 隔 甚 至 可 达 到 2.32 年, 这 说 明, 国 内 无 论 是 儿 科 儿 保 还 是 精 神 康 复 医 生 对 ASD 的 认 识 不 够, 识 别 和 诊 断 能 力 不 强, 亟 待 进 行 专 业 化 培 训, 以 提 高 其 自 身 的 筛 查 诊 断 的 能 力 与 水 平 此 外, 在 进 行 筛 查 和 诊 断 时, 国 内 还 缺 乏 标 准 化 的 良 好 信 效 度 的 筛 查 工 具, 也 缺 乏 使 用 国 际 公 认 的 金 标 准 诊 断 工 具, 如 孤 独 症 诊 断 观 察 量 表 (ADOS) 和 孤 独 症 诊 断 访 谈 量 表 修 订 版 (ADI-R) 这 两 项 辅 助 诊 断 的 金 标 准 工 具 在 国 内 只 有 极 少 数 机 构 的 人 员 具 备 测 评 资 质, 但 目 前 国 内 十 余 家 单 位 正 在 接 受 这 两 项 测 评 工 具 的 专 业 化 培 训, 相 信 未 来 会 有 更 多 的 机 构 人 员 可 以 应 用 金 标 准 工 具 进 行 辅 助 诊 断, 更 有 效 地 提 高 诊 断 的 准 确 率 6 展 望 与 挑 战 迄 今, 孤 独 症 的 现 状 和 问 题 已 越 来 越 引 起 政 府 和 全 社 会 的 关 注 在 政 府 的 支 持 下, 近 几 年 来 与 孤 独 症 相 关 的 多 方 面 工 作 都 取 得 了 很 大 的 进 展 从 2006 年 起, 孤 独 症 已 正 式 列 入 精 神 残 疾 范 畴, 首 次 写 进 了 中 国 残 疾 人 事 业 十 一 五 发 展 纲 要 与 配 套 实 施 方 案 之 中, 并 按 照 十 一 五 规 划 要 求, 在 全 国 31 个 试 点 城 市 建 立 孤 独 症 康 复 机 构, 并 培 训 孤 独 症 儿 童 筛 查 诊 断 康 复 训 练 专 业 技 术 人 员 在 政 策 方 面, 中 残 联 在 十 一 五 和 十 二 五 期 间, 中 央 财 政 设 定 专 项 补 助 资 金, 实 施 国 家 残 疾 儿 童 康 复 救 助 项 目, 各 地 也

5 中 国 实 用 儿 科 杂 志 2013 年 8 月 第 28 卷 第 8 期 575 相 继 出 台 了 许 多 针 对 ASD 患 儿 的 补 贴 和 救 助 政 策 为 了 让 更 多 的 孤 独 症 儿 童 家 长 受 益,2012 年, 全 国 妇 联 中 国 妇 女 发 展 基 金 会 又 开 展 了 全 国 孤 独 症 儿 童 家 庭 关 怀 行 动 之 十 百 千 万 计 划, 旨 在 未 来 的 3 ~ 5 年 内, 帮 助 国 内 10 个 省 份 建 立 孤 独 症 诊 断 干 预 培 训 的 示 范 基 地, 让 不 少 于 百 家 医 院 参 加, 培 训 不 少 于 千 名 拥 有 孤 独 症 诊 断 干 预 经 验 的 医 生, 并 帮 助 不 少 于 万 名 ASD 儿 童 及 时 得 到 早 期 诊 断 和 干 预, 更 好 地 促 进 ASD 早 期 筛 查 诊 断 干 预 的 规 范, 给 予 孤 独 症 及 其 家 庭 最 大 程 度 的 关 爱 指 导 与 帮 助 针 对 全 国 性 的 ASD 流 行 病 学 调 查, 国 家 卫 计 委 于 2012 年 还 启 动 了 卫 生 行 业 科 研 专 项 经 费, 进 行 全 国 ASD 患 病 率 和 危 险 因 素 调 查, 在 全 国 8 个 地 区, 依 托 我 国 公 共 卫 生 服 务 网 络 和 妇 幼 保 健 网 络, 针 对 6 ~ 12 岁 的 总 计 12 万 儿 童, 进 行 ASD 患 病 率 调 查 通 过 多 地 区 多 中 心 合 作 拟 获 取 最 具 有 代 表 意 义 的 ASD 患 病 率 数 据, 并 对 ASD 相 关 的 危 险 因 素 ( 遗 传 围 产 期 环 境 因 素 等 ) 进 行 调 查 和 分 析, 培 养 和 建 立 我 国 ASD 筛 查 诊 断 和 干 预 的 专 业 人 才 队 伍, 并 建 立 我 国 ASD 的 早 期 筛 查 确 诊 干 预 的 工 作 信 息 网 络 上 述 举 措 和 成 果 无 疑 会 为 国 家 相 关 部 门 的 卫 生 决 策 提 供 重 要 依 据, 也 会 极 大 地 推 动 我 国 ASD 流 行 病 学 及 三 级 预 防 工 作 的 更 好 开 展 总 之,ASD 作 为 一 种 严 重 危 害 儿 童 健 康 的 发 育 障 碍 性 疾 病, 已 经 受 到 世 界 各 国 医 学 工 作 者 的 关 注 国 内 目 前 还 缺 乏 全 国 性 的 ASD 流 行 病 学 调 查 数 据, 但 从 2000 年 起, 各 地 区 陆 续 报 告 了 地 方 性 的 孤 独 症 及 ASD 患 病 率, 介 于 10/ 万 至 30/ 万 之 间, 远 低 于 国 外 ASD 监 测 和 调 查 数 据, 可 能 与 调 查 目 标 人 群 的 年 龄 调 查 疾 病 的 种 类 以 及 调 查 者 筛 查 与 诊 断 水 平 有 关 但 不 容 忽 视 的 是, 全 国 各 地 孤 独 症 相 关 专 业 机 构 都 已 发 现,ASD 儿 童 的 患 病 率 越 来 越 高 从 全 国 形 势 看,ASD 的 研 究 诊 治 与 康 复 已 经 纳 入 政 府 部 门 十 二 五 期 间 的 重 要 工 作, 关 于 孤 独 症 的 病 因 学 研 究 也 被 纳 入 国 家 重 点 基 础 研 究 发 展 计 划 ( 973 计 划 ) 中, 其 流 行 病 学 调 查 也 在 逐 渐 趋 于 标 准 化 期 望 能 够 在 国 家 基 本 公 共 卫 生 0 ~ 36 个 月 儿 童 健 康 管 理 服 务 规 范 中, 尽 早 系 统 地 建 立 孤 独 症 早 期 筛 查 及 监 测 体 系, 开 展 ASD 儿 童 的 早 期 筛 查 和 流 行 病 学 监 测, 以 达 到 早 发 现 早 诊 断 早 干 预 的 三 早 目 标, 最 大 限 度 地 促 进 ASD 儿 童 的 康 复 和 救 治, 使 其 尽 早 回 归 到 主 流 社 会 中 参 考 文 献 : [1] Brett S,Abrahams,Daniel H. Advances in autism genetics:on the threshold of a new neurobiology[j]. Nat Revi,2008,9: [2] 吴 柏 林, 邹 小 兵, 徐 秀. 孤 独 症 : 从 基 因 组 学 到 临 床 实 践 [J]. 中 国 循 证 儿 科 杂 志,2008,3(4): [3] 邹 小 兵, 静 进. 发 育 行 为 儿 科 学 [M]. 北 京 : 人 民 卫 生 出 版 社, 2005:263. [4] 邹 小 兵. 与 你 同 行 [M]. 北 京 : 人 民 卫 生 出 版 社,2013:8. [5] Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Sur veillance Year 2000 Principal Investigators;Centers for Disease Control and Prevention. Prevalence of autism spectrum disor ders autism and developmental disabilities monitoring net work,six sites,united States,2000[J]. MMWR Surveill Summ, 2007,56(1):1-11. [6] Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Sur veillance Year 2002 Principal Investigators;Centers for Disease Control and Prevention. Prevalence of autism spectrum disor ders--autism and developmental disabilities monitoring net work,14 sites,united States,2002[J]. MMWR Surveill Summ, 2007,56(1): [7] Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Sur veillance Year 2006 Principal Investigators;Centers for Disease Control and Prevention(CDC).Prevalence of autism spectrum disorders Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network,United States,2006[J]. MMWR Surveill Summ,2009, 58(10):1-20. [8] Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Sur veillance Year 2006 Principal Investigators;Centers for Disease Control and Prevention(CDC). Prevalence of autism spectrum disorders--autism and Developmental Disabilities Monitoring Network,14 sites,united States,2008[J]. MMWR Surveill Summ,2012,61(3):1-19. [9] Fombonne E. Estimated prevalence of autism spectrum condi tions in Cambridgeshire is over 1%[J]. Evidence-based mental health,2010,13(1):32. [10] Russell G,Rodgers LR,Ukoumunne OC,et al. Prevalence of Parent-Reported ASD and ADHD in the UK:Findings from the Millennium Cohort Study[J]. Autism Dev Disord,2013.[Epub ahead of print] [11] Saemundsen E,Magnusson P,Georgsdottir I,et al. Prevalence of autism spectrum disorders in an Icelandic birth cohort[j]. BMJ open,2013,3(6). pii: e doi: /bmjo pen [12] Ouellette-Kuntz H,Coo H,Lam M,et al. The changing preva lence of autism in three regions of Canada[J]. J Autism Dev Disord,2013,16.[Epub ahead of print] [13] Kim YS,Leventhal BL,Koh YJ,et al. Prevalence of autism spectrum disorders in a total population sample[j]. Am J Psy chiatry,2011,168(9): [14] 罗 维 武, 林 力, 陈 榕, 等. 福 建 省 儿 童 孤 独 症 流 行 病 学 调 查 [J]. 上 海 精 神 医 学,2000,12(1):3-5. [15] 汪 卫 华, 翟 灵 伟, 郑 丽, 等. 江 苏 省 儿 童 孤 独 症 的 流 行 病 学 调 查 [J]. 中 国 行 为 医 学 科 学,2003,12(2): [16] 郭 荣. 天 津 市 5000 名 0-6 岁 儿 童 中 儿 童 孤 独 症 的 流 行 病 学 调 查 [J]. 中 国 临 床 康 复,2004,8(6): [17] 张 欣, 季 成 叶, 李 金 水, 等. 天 津 市 2~6 岁 儿 童 孤 独 症 调 查 [J]. 中 国 生 育 健 康 杂 志,2004,15(4): [18] 刘 靖, 杨 晓 玲, 贾 美 香, 等 年 北 京 市 2 ~ 6 岁 儿 童 广 泛 性 发 育 障 碍 的 现 况 调 查 [J]. 中 国 心 理 卫 生 杂 志,2007,21

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