單 卵 雙 胞 胎 的 流 行 率 在 所 有 種 族 中 相 仿, 亦 不 會 隨 孕 婦 年 齡 或 產 次 而 改 變, 但 經 體 外 受 精 後 則 高 出 兩 至 三 倍 這 可 能 是 由 於 這 種 技 術 改 變 了 卵 子 透 明 層 (zona pellucida) 的 結 構

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1 4 多 胎 妊 娠 多 胎 妊 娠 的 成 因 有 二 : 一 是 由 於 超 過 一 個 卵 子 排 出 並 受 精 而 成 ( 多 卵 性,polyzygotic) 這 類 多 胞 胎 兒 的 基 因 各 異 (non-identical), 並 且 都 具 有 獨 立 的 羊 膜 ( 多 羊 膜 型 ) 絨 毛 膜 及 胎 盤 ( 多 絨 毛 膜 型 ) 第 二 類 多 胎 妊 娠 是 由 單 一 受 精 卵 ( 單 卵 性,monozygotic) 形 成 的 胚 胎 質 (embryonic mass) 分 裂 為 兩 個 或 以 上 基 因 相 同 的 胎 兒 這 類 多 胞 胎 兒 則 可 能 共 用 同 一 個 胎 盤 ( 單 絨 毛 膜, monochorionic;mc) 同 一 羊 膜 囊 ( 單 羊 膜, monoamniotic; MA) 甚 至 胎 兒 器 官 ( 聯 體 (conjointed) 或 暹 羅 (Siamese)), 視 乎 分 裂 在 何 時 出 現 以 單 卵 雙 胞 胎 而 言, 有 三 分 一 胚 胎 質 在 受 精 三 天 內 分 裂, 每 個 胎 兒 各 有 獨 立 的 胎 盤 及 羊 膜 囊 ( 雙 絨 毛 膜 雙 羊 膜 型 dichorionic diamniotic ;DCDA)( 圖 1) 若 胚 胎 在 受 精 第 四 天 或 以 後 才 分 裂, 胎 兒 各 自 有 其 羊 膜 囊 但 共 享 一 個 胎 盤 ( 單 絨 毛 膜 雙 羊 膜 型 monochorionic diamniotic ;MCDA), 單 絨 毛 膜 型 胎 盤 可 能 帶 有 互 通 雙 胎 的 血 管 若 在 第 九 天 或 以 後 分 裂, 則 會 造 成 單 絨 毛 膜 單 羊 膜 (monochorionic monoamniotic ;MCMA) 胎 盤 ; 而 在 第 十 二 日 或 以 後 分 裂, 則 可 能 會 造 成 連 體 雙 胞 胎 流 行 率 及 流 行 病 學 雙 胞 胎 約 佔 所 有 妊 娠 的 1%, 而 當 中 有 三 分 二 屬 二 卵 雙 生 三 分 一 為 單 卵 雙 生 二 卵 雙 胞 胎 的 流 行 率 視 乎 種 族 ( 在 非 洲 某 些 地 區 高 出 五 倍, 亞 洲 某 些 地 區 高 出 一 半 ) 孕 婦 年 齡 (35 歲 時 為 2%) 產 次 ( 懷 孕 四 次 後 為 2%) 及 受 孕 方 法 ( 誘 導 排 卵 為 20%) 而 定 4. 多 胎 妊 娠 71

2 單 卵 雙 胞 胎 的 流 行 率 在 所 有 種 族 中 相 仿, 亦 不 會 隨 孕 婦 年 齡 或 產 次 而 改 變, 但 經 體 外 受 精 後 則 高 出 兩 至 三 倍 這 可 能 是 由 於 這 種 技 術 改 變 了 卵 子 透 明 層 (zona pellucida) 的 結 構, 然 而 其 機 制 尚 未 明 確 33% 65% 2% 雙 絨 毛 膜 胎 盤 單 絨 毛 膜 羊 膜 囊 單 羊 膜 胎 兒 聯 體 ---> 受 精 後 ( 日 ) 圖 1: 在 單 卵 雙 胞 胎 中, 胚 胎 在 受 精 後 三 天 內 分 裂, 造 成 雙 羊 膜 及 雙 絨 毛 膜 妊 娠 ; 若 分 裂 在 第 四 至 第 八 天 出 現, 則 會 造 成 雙 羊 膜 單 絨 毛 膜 妊 娠 ; 在 第 九 至 第 十 一 天 分 裂, 會 造 成 單 羊 膜 單 絨 毛 膜 妊 娠 ; 而 在 第 十 二 天 後 分 裂 則 會 造 成 連 體 雙 胞 胎 在 過 去 20 年 間, 雙 胞 胎 的 出 生 率 不 斷 上 升 這 個 趨 勢 在 二 卵 雙 胞 胎 中 最 為 明 顯 據 估 計, 三 分 一 的 升 幅 是 由 於 懷 孕 年 齡 漸 晚, 但 大 部 分 是 由 於 使 用 人 工 輔 助 生 殖 技 術 而 成 的 單 / 多 卵 性 及 絨 毛 膜 性 的 判 斷 要 驗 証 是 單 卵 或 雙 卵 雙 胞, 唯 一 方 法 是 DNA 紋 印 鑒 證, 而 這 要 借 助 羊 膜 腔 穿 刺 絨 毛 取 樣 或 臍 帶 穿 刺 等 入 侵 性 檢 查 而 判 斷 絨 毛 膜 性, 則 可 透 過 超 聲 檢 查 胎 兒 性 別 胎 盤 數 目 及 雙 胎 間 之 隔 膜 而 得 知 (Monteagudo et al 1994) 72 孕 11 至 14 週 超 聲 掃 描

3 異 性 別 雙 胞 胎 必 然 是 二 卵 雙 生, 因 此 亦 必 是 雙 絨 毛 膜 雙 胞 胎 ; 然 而, 約 三 分 二 的 雙 胞 胎 的 性 別 相 同, 這 情 况 下, 單 卵 或 二 卵 雙 生 均 有 可 能 同 樣 地, 若 雙 胞 胎 各 有 獨 立 分 開 的 胎 盤, 則 胎 盤 必 為 雙 絨 毛 膜 性 然 而, 在 大 部 分 雙 胎 中 的 兩 個 胎 盤 融 合, 故 不 能 單 靠 此 分 辨 胎 盤 的 絨 毛 膜 性 在 雙 絨 毛 膜 雙 胎 中, 雙 胎 間 之 隔 膜 包 含 一 層 絨 毛 組 織, 夾 在 兩 層 羊 膜 之 間 ; 而 在 單 絨 毛 膜 雙 胎 中, 隔 膜 間 並 沒 有 這 層 絨 毛 層 判 斷 絨 毛 膜 性 的 最 佳 方 法 和 時 間, 是 在 孕 6-9 週 進 行 超 聲 檢 查 若 在 雙 胎 之 間 觀 察 有 一 層 厚 膜 分 隔, 該 厚 膜 便 為 絨 毛 層, 可 確 定 是 雙 絨 毛 膜, 否 則 便 是 單 絨 毛 膜 這 層 厚 膈 會 漸 漸 變 薄, 形 成 雙 胞 膜 的 絨 毛 成 分, 但 在 膜 底 部 則 仍 然 保 持 厚 度, 成 三 角 形 狀 或 人 字 狀 ( lambda sign ), 這 超 聲 特 徵 又 叫 雙 胎 峰 (twin peak ) (Bessis et al 1981; Sepulveda et al 1996; 1997; Monteagudo et al 2000) 在 週 以 超 聲 檢 查 雙 胞 胎 間 隔 膜 底 部 有 否 出 現 人 字 狀 ( 圖 2), 亦 能 可 靠 地 分 辨 絨 毛 膜 性 但 隨 孕 週 增 長, 平 滑 絨 毛 膜 (chorion laeve) 會 消 退, 人 字 狀 便 漸 漸 變 得 難 以 辨 認, 至 20 週 時, 只 有 85% 的 雙 絨 毛 膜 妊 娠 會 出 現 人 字 狀 圖 2: 孕 12 週 的 單 絨 毛 膜 ( 左 ) 及 雙 絨 毛 膜 ( 右 ) 雙 胞 胎 聲 像 圖 留 意 在 兩 種 妊 娠 中, 均 出 現 單 一 胎 盤, 但 在 雙 絨 毛 膜 妊 娠 中, 胎 盤 組 織 伸 延 至 雙 胞 胎 間 隔 膜 底 部, 形 成 人 字 狀 4. 多 胎 妊 娠 73

4 故 此, 在 20 週 及 其 後 沒 有 發 現 人 字 狀 並 不 構 成 單 絨 毛 膜 的 證 據, 亦 不 能 排 除 雙 絨 毛 膜 或 二 卵 雙 生 的 可 能 性 相 反, 由 於 沒 有 單 絨 毛 膜 妊 娠 會 在 週 掃 描 後 出 現 人 字 狀, 因 此 在 任 何 時 侯 發 現 這 特 徵, 均 可 作 為 雙 絨 毛 膜 的 證 據 絨 毛 膜 性 與 妊 娠 併 發 症 流 產 單 胎 妊 娠 中, 若 孕 週 掃 描 時 確 定 為 活 胎, 其 後 在 孕 24 週 前 流 產 或 胎 兒 死 亡 的 機 會 率 約 只 有 1% 在 雙 絨 毛 膜 雙 胎 中, 這 機 會 率 約 為 2%, 而 在 單 絨 毛 膜 雙 胎 中 則 約 為 10% ( Sebire et al 1997a) 單 絨 毛 膜 妊 娠 有 較 高 的 死 亡 率, 可 歸 因 於 早 發 性 嚴 重 雙 胎 輸 血 綜 合 症 (twin-to-twin transfusion syndrome, TTTS) 所 致 要 減 低 雙 胞 胎 兒 的 流 失 率, 必 須 及 早 識 別 其 絨 毛 膜 性 ( 透 過 進 行 週 超 聲 檢 查 ) 對 單 絨 毛 膜 雙 胎 進 行 緊 密 監 察 及 適 當 的 治 療, 包 括 在 出 現 嚴 重 TTTS 時 使 用 內 窺 鏡 雷 射 結 凝 相 通 的 胎 盤 血 管 (Ville et al 1995; Senat et al 2004) 圍 產 死 亡 率 雙 胎 的 臨 產 死 亡 率 亦 較 單 胎 妊 娠 高 出 約 五 倍, 單 絨 毛 膜 (5%) 較 雙 絨 毛 膜 (2%) 雙 胎 尤 甚 其 主 要 原 因 是 與 早 產 相 關 的 併 發 症 (Sebire et al 1997a), 及 在 單 絨 毛 膜 雙 胎 中 可 能 發 生 的 TTTS 早 期 早 產 任 何 妊 娠 中 最 重 要 的 併 發 症 是 早 產, 尤 其 是 在 32 週 前 的 早 產 差 不 多 所 有 在 24 週 前 出 生 的 嬰 兒 都 會 死 亡, 而 在 32 週 後 出 生 的 嬰 兒 差 不 多 全 部 都 能 存 活 在 24 週 至 32 週 間 出 生 的, 有 很 大 機 會 出 現 新 生 兒 死 亡 或 殘 障 在 24 至 32 週 間 自 然 生 產 的 機 會 率, 在 單 胎 妊 娠 為 1% 在 雙 絨 毛 膜 雙 胎 約 5%, 在 單 絨 毛 膜 雙 胎 則 為 10% (Sebire et al 1997a) 74 孕 11 至 14 週 超 聲 掃 描

5 生 長 遲 緩 (Growth restriction) 嬰 兒 出 生 體 重 低 於 5 th 百 分 位 數 的 流 行 率 在 單 胎 妊 娠 中 為 5%, 在 雙 絨 毛 膜 雙 胎 中 約 為 20%, 而 在 單 絨 毛 膜 雙 胎 中 則 為 30%(Sebire et al 1997a; 1998a) 此 外, 在 雙 絨 毛 膜 雙 胎 中, 兩 個 胎 兒 雙 雙 出 現 生 長 遲 緩 的 發 生 率 約 為 2%, 而 在 單 絨 毛 膜 雙 胎 中 則 為 8% 在 單 胎 妊 娠 中, 決 定 胎 兒 生 長 的 兩 個 主 要 因 素 為 基 因 潛 能 及 胎 盤 功 能 在 單 絨 毛 膜 雙 胎 兒 中, 這 兩 個 因 素 應 為 一 致 的 因 此, 若 這 類 雙 胎 出 現 生 長 差 異, 很 可 能 反 映 了 胚 胎 質 分 裂 不 均, 或 出 現 雙 胎 輸 血 綜 合 症 相 反, 由 於 約 90% 的 雙 絨 毛 膜 妊 娠 為 二 卵 雙 胞, 雙 胎 間 的 體 型 差 異 可 能 只 是 由 於 胎 兒 基 因 及 胎 盤 的 不 同 所 致 先 兆 子 癇 (Pre-eclampsia) 在 雙 胎 妊 娠 中, 先 兆 子 癇 的 流 行 率 約 較 單 胎 妊 娠 高 出 四 倍, 但 雙 單 絨 毛 膜 性 彼 此 無 顯 著 分 別 (Savvidou et al 2001) 雙 胎 之 一 死 亡 在 單 胎 妊 娠 中, 胎 兒 宮 內 死 亡 可 能 與 孕 婦 彌 散 性 血 管 內 凝 血 病 (disseminated intravascular coagulopathy) 相 關 ; 然 而, 若 雙 胎 的 其 中 一 個 在 宮 內 死 亡, 這 個 併 發 症 較 為 罕 見 可 是, 這 情 况 與 餘 下 胎 兒 的 不 良 臨 床 結 局 相 關, 風 險 類 型 及 程 度 則 視 乎 其 絨 毛 膜 性 而 定 若 是 雙 絨 毛 膜 妊 娠, 餘 下 胎 兒 帶 有 風 險, 主 要 是 早 產 而 早 產 的 原 因 可 能 是 由 於 胎 兒 吸 收 了 已 死 胎 盤 所 釋 放 的 細 胞 激 素 及 前 列 腺 素 所 致 這 些 個 案 的 死 亡 或 殘 障 風 險 約 為 5-10% 在 單 絨 毛 膜 雙 胎 中, 餘 下 胎 兒 除 了 有 早 產 的 風 險 外, 更 會 因 曾 出 現 低 血 壓 而 導 致 神 經 障 礙 及 至 少 30% 的 額 外 死 亡 急 性 低 血 壓 的 出 現, 是 由 於 活 胎 透 過 相 通 血 管, 出 血 至 已 死 胎 兒 和 胎 盤 中 而 造 成 的 (Fusi et al 1991) 若 在 胎 兒 死 亡 後 24 小 時 內 進 行 宮 內 輸 血, 或 可 預 防 餘 下 胎 兒 死 亡 4. 多 胎 妊 娠 75

6 畸 形 雙 胎 除 了 可 能 合 併 單 胎 所 有 之 畸 形 外, 單 卵 雙 胞 還 可 發 生 特 有 之 畸 形 致 於 畸 形 的 種 類 及 其 嚴 重 程 度 方 面, 雙 胎 或 有 一 致 性 (concordance) 或 非 一 致 性 (disconcordance) 表 現 在 二 卵 雙 胎 中, 每 胎 的 畸 形 流 行 率 與 單 胎 相 同, 但 在 單 卵 雙 胎 中 則 高 出 二 至 三 倍 (Burn et al 1991; Baldwin et al 1994) 雙 胎 有 一 致 的 畸 形 較 不 常 見, 約 出 現 在 10% 的 雙 絨 毛 膜 及 20% 的 單 絨 毛 膜 妊 娠 中 若 雙 胎 中 一 個 正 常 一 個 畸 形, 可 考 慮 期 待 療 法 或 對 問 題 胎 兒 進 行 選 擇 性 減 胎 (selective fetocide)(sebire et al 1997b) 雙 胎 輸 血 綜 合 症 (Twin-twin transfusion syndrome;ttts) 在 單 絨 毛 膜 雙 胎 妊 娠 中, 胎 盤 出 現 血 管 吻 合 (vascular anastomosis), 令 兩 個 胎 兒 血 流 互 通 血 管 吻 合 可 能 出 現 在 動 脈 與 動 脈 間 靜 脈 與 靜 脈 間, 或 動 脈 與 靜 脈 間 解 剖 學 研 究 證 實, 雖 然 動 靜 脈 吻 合 位 於 胎 盤 深 處, 但 血 管 本 身 全 都 位 於 表 面 (Benirschke et al 1973) 在 約 30% 的 單 絨 毛 膜 雙 胎 中, 胎 盤 血 管 動 靜 脈 淨 血 流 不 平 衡, 使 一 個 胎 兒 ( 供 血 者 ; donor) 的 血 流 往 另 一 胎 ( 受 血 者 ;receipient), 造 成 雙 胎 輸 血 綜 合 症 ; 當 中 約 有 一 半 情 況 嚴 重 嚴 重 的 TTTS 會 在 孕 週 顯 露 其 聲 像 圖 特 徵, 包 括 受 血 胎 出 現 多 尿 致 膀 胱 增 大 及 羊 水 過 多, 而 供 血 胎 則 無 尿, 出 現 膀 胱 消 失 及 無 羊 水, 且 被 羊 膜 囊 膜 困 在 胎 盤 邊 緣 或 子 宮 壁 ( 圖 3) 圖 3: 在 孕 20 週 的 嚴 重 TTTS 受 血 胎 出 現 多 尿 致 膀 胱 增 大 及 羊 水 過 多 ( 中 及 右 圖 ), 而 供 血 胎 則 無 尿 及 無 羊 水, 被 羊 膜 囊 膜 困 在 胎 盤 邊 緣 或 子 宮 壁 ( 左 圖 ) 76 孕 11 至 14 週 超 聲 掃 描

7 雙 胎 輸 血 綜 合 症 的 早 期 預 測 嚴 重 TTTS 的 根 本 血 流 動 力 轉 變, 可 能 早 至 孕 週 已 出 現 超 聲 特 徵, 表 達 為 其 中 一 個 或 兩 個 胎 兒 NT 增 厚 在 其 後 出 現 TTTS 之 單 絨 毛 膜 雙 胞 妊 娠 中, 週 時 至 少 一 個 胎 兒 NT 增 厚 的 流 行 率 約 30%; 與 之 相 比, 在 其 後 無 出 現 TTTS 的 妊 娠 中 則 只 有 10%(Sebire et al 2000) 嚴 重 TTTS 的 另 一 個 早 期 超 聲 標 記, 可 能 是 受 血 胎 中 的 靜 脈 導 管 出 現 異 常 多 普 勒 血 流 波 速 (Matias et al 2000) 雙 胎 間 的 頭 臀 長 差 異 並 不 能 預 測 其 後 是 否 出 現 TTTS 圖 4: 在 16 週 時, 患 早 期 TTTS 的 單 絨 毛 膜 雙 胎, 顯 示 雙 胎 間 隔 膜 出 現 皺 褶 指 向 受 血 胎 的 羊 膜 囊 ( 右 ), 及 供 血 胎 的 羊 膜 囊 羊 水 回 音 強 度 增 高 ( 左 ) 由 TTTS 引 致 的 羊 水 量 不 平 衡 的 一 個 早 期 臨 床 表 現, 是 雙 胎 間 隔 膜 出 現 皺 褶 ( 圖 4) 在 孕 週, 約 30% 的 單 絨 毛 膜 雙 胎 出 現 隔 膜 皺 褶, 而 當 中 約 一 半 ( 即 總 數 的 15%) 進 展 為 嚴 重 TTTS 引 致 的 羊 水 過 多 / 無 羊 水 ; 其 餘 15% 則 出 現 中 度 TTTS, 在 整 個 妊 娠 期 持 續 存 在 甚 大 的 羊 水 量 及 胎 兒 體 型 差 異 (Sebire et al 1998b) 致 於 沒 有 出 現 隔 膜 皺 褶 的 單 絨 毛 膜 雙 胎, 因 TTTS 而 流 產 或 臨 產 死 亡 的 風 險 沒 有 上 升 4. 多 胎 妊 娠 77

8 雙 胎 反 向 動 脈 灌 注 序 列 ( twin reversed arterial perfusion sequence, TRAP) TTTS 最 極 端 的 臨 床 表 現 是 心 缺 雙 胞 (acardiac twinning), 出 現 在 1% 的 單 卵 雙 胞 中 其 根 本 機 制 相 信 是 雙 胎 間 出 現 動 脈 與 動 脈 吻 合, 紊 亂 了 受 血 胎 的 正 常 血 管 發 育 和 灌 注, 故 此 這 種 雙 胞 胎 疾 病 稱 為 雙 胞 胎 反 向 動 脈 灌 注 序 列 (Van Allen et al 1983) 至 少 50% 的 供 血 胎 會 由 於 充 血 性 心 臟 衰 竭 或 嚴 重 早 產 ( 後 者 因 羊 水 過 多 引 致 ) 而 死 亡 致 於 受 灌 注 胎 都 會 必 因 相 關 的 多 種 畸 形 而 死 亡 產 前 治 療 須 透 過 利 用 超 聲 引 導 透 熱 法 阻 斷 心 缺 胎 的 臍 帶 血 流, 或 在 心 缺 胎 的 腹 部 進 行 臍 帶 血 管 雷 射 結 凝 ; 治 療 約 在 懷 孕 16 週 進 行 產 前 判 斷 絨 毛 膜 性 的 重 要 性 妊 娠 臨 床 結 局 的 主 要 決 定 因 素 是 絨 毛 膜 性, 而 非 同 卵 / 異 卵 性 在 單 絨 毛 膜 雙 胎 中, 流 產 臨 產 死 亡 早 產 胎 兒 生 長 遲 緩 及 胎 兒 畸 形 的 發 生 率 遠 高 於 雙 絨 毛 膜 雙 胎 若 單 絨 毛 膜 雙 胎 的 其 中 一 個 胎 兒 死 亡, 另 一 胎 兒 有 很 大 機 會 突 然 死 亡 或 出 現 嚴 重 神 經 受 損 多 胎 妊 娠 的 染 色 體 異 常 與 單 胎 妊 娠 相 比, 多 胎 妊 娠 染 色 體 異 常 的 產 前 診 斷 較 為 複 雜 這 是 由 於 : 第 一 各 胎 兒 的 染 色 體 可 能 並 不 一 致, 而 在 這 些 情 況 下, 要 考 慮 選 擇 性 減 胎 的 好 處 和 風 險 ; 第 二 入 侵 性 測 試 技 術 可 能 會 出 現 不 肯 定 的 結 果, 及 造 成 較 高 的 流 產 風 險 在 雙 胞 妊 娠 中, 為 兩 個 胎 兒 分 別 進 行 羊 膜 腔 穿 刺, 能 可 靠 地 提 供 每 個 胎 兒 的 核 型 分 析, 而 相 關 的 胎 兒 流 失 率 約 為 2% 與 絨 毛 採 樣 相 關 的 胎 兒 流 失 率 約 為 1%, 但 在 約 1% 的 個 案 中, 可 能 由 於 重 覆 在 同 一 胎 盤 採 樣 或 交 叉 污 染, 而 造 成 錯 誤 診 斷 絨 毛 採 樣 的 主 要 優 點, 是 它 可 以 及 早 得 出 結 果, 以 便 較 安 全 地 進 行 選 擇 性 減 胎 78 孕 11 至 14 週 超 聲 掃 描

9 染 色 體 異 常 的 篩 查 孕 婦 年 齡 篩 查 評 估 染 色 體 異 常 的 風 險, 在 單 胎 妊 娠 所 採 用 的 孕 婦 年 齡 相 關 之 風 險 值, 同 樣 適 用 於 雙 胎 妊 娠 中 由 於 二 卵 雙 胞 胎 兒 的 基 因 互 不 相 同, 各 有 其 風 險 值, 故 雙 胎 中 至 少 一 個 胎 兒 出 現 染 色 體 異 常 的 機 會 為 單 胎 的 雙 倍 此 外, 由 於 二 卵 雙 胞 的 發 生 率 隨 孕 婦 年 齡 上 升, 雙 胞 胎 整 體 的 染 色 體 異 常 比 率 較 單 胎 妊 娠 為 高 在 單 卵 雙 胞 中, 雙 胎 或 同 是 正 常, 否 則 便 同 是 異 常, 其 風 險 值 與 單 胎 妊 娠 相 同 在 白 種 人 中, 自 然 二 卵 雙 胞 / 單 卵 雙 胞 的 比 率 約 為 二 比 一, 因 此 可 預 計, 雙 胞 胎 中 至 少 一 個 胎 兒 出 現 染 色 體 異 常 的 總 流 行 率, 較 單 胎 妊 娠 高 約 1.6 倍 在 輔 導 病 人 時, 可 以 按 其 絨 毛 膜 性, 提 供 其 中 一 個 及 / 或 全 部 胎 兒 受 影 響 的 具 體 估 計 數 字 對 單 絨 毛 膜 雙 胞 的 父 母, 可 表 示 兩 個 胎 兒 均 可 能 同 受 影 響, 而 這 個 風 險 值 與 單 胎 妊 娠 無 異 若 屬 雙 絨 毛 膜 妊 娠, 則 可 以 二 卵 雙 生 為 例, 告 訴 父 母 其 中 一 個 胎 兒 有 染 色 體 異 常 的 風 險 值 是 單 胎 妊 娠 的 兩 倍 ( 例 : 按 孕 婦 年 齡 為 40 歲, 單 胎 妊 娠 的 21 三 體 風 險 值 為 1/100, 在 二 卵 雙 胞 妊 娠 中, 其 中 一 個 胎 兒 受 影 響 的 風 險 則 為 1/ /100 =1/50), 而 兩 個 胎 兒 同 時 受 影 響 的 風 險, 則 等 於 單 胎 妊 娠 的 風 險 值 的 二 次 方 (1/ 100 x 1/100 = 1/10,000) 在 現 實 中, 這 是 個 過 度 簡 化 的 例 子, 因 為 只 有 約 90% 的 雙 絨 毛 膜 妊 娠 屬 二 卵 雙 生 中 孕 期 母 體 血 清 生 化 篩 查 在 單 胎 妊 娠 中, 合 併 孕 婦 年 齡 及 中 孕 期 母 體 血 清 生 化 測 試 進 行 21 三 體 篩 查, 在 假 陽 性 率 為 5% 時 能 檢 出 50-70% 的 21 三 體 個 案 (Cuckle 1998) 在 雙 胎 妊 娠 中, 母 體 血 清 標 記 的 中 位 數 值, 例 如 AFP hcg 游 離 β-hcg 及 抑 制 素 A, 約 為 單 胎 妊 娠 的 兩 倍 將 這 加 入 計 算 風 險 的 數 學 模 型 中, 估 計 在 雙 胞 妊 娠 中 進 行 血 清 篩 查, 能 在 假 陽 性 率 為 5% 時, 識 別 約 45% 的 受 影 響 胎 兒 (Cuckle 1998) 4. 多 胎 妊 娠 79

10 然 而, 即 使 前 瞻 性 研 究 證 明 血 清 測 試 在 雙 胞 妊 娠 中 有 效, 下 列 問 題 仍 有 待 解 決 : 一 在 可 接 受 的 低 假 陽 率 下, 其 檢 出 率 必 須 提 高, 尤 其 是 在 多 胎 妊 娠 中, 入 侵 性 測 試 在 技 術 上 較 為 困 難 ; 二 出 現 篩 查 陽 性 結 果 時, 血 清 測 試 不 能 顯 示 哪 一 個 胎 兒 受 影 響 ; 及 三 若 染 色 體 異 常 在 胎 兒 間 不 一 致, 在 中 孕 期 進 行 選 擇 性 減 胎 的 風 險 較 在 早 孕 期 高 早 孕 期 胎 兒 NT 厚 度 篩 查 在 雙 絨 毛 膜 雙 胞 妊 娠 中,21 三 體 胎 兒 NT 篩 查 的 檢 出 率 (75-80%) 及 假 陽 性 率 ( 每 個 胎 兒 5% 或 每 一 妊 娠 10%) 與 單 胎 妊 娠 相 若 (Sebire et al 1996a; 1996b) 每 個 胎 兒 的 21 三 體 病 者 特 異 風 險, 可 按 孕 婦 年 齡 及 其 NT 計 算 得 出 在 早 孕 期 進 行 NT 篩 查 及 診 斷, 可 讓 受 影 響 之 孕 婦 及 早 得 到 確 診 和 決 定 是 否 進 行 選 擇 性 減 胎, 減 低 選 擇 性 減 胎 手 術 的 危 險 性 並 且 在 進 行 該 手 術 時, 可 以 NT 正 確 識 別 問 題 的 胎 兒 在 單 絨 毛 膜 妊 娠 中,NT 篩 查 的 假 陽 性 率 ( 每 個 胎 兒 8% 或 每 一 妊 娠 14%) 較 雙 絨 毛 膜 雙 胞 胎 高, 因 為 NT 增 厚 亦 是 TTTS 的 早 期 臨 床 表 現 之 一 每 個 胎 兒 的 21 三 體 風 險, 可 按 孕 婦 年 齡 及 胎 兒 NT 計 算, 而 兩 個 胎 兒 風 險 的 平 均 值 則 成 為 該 次 妊 娠 的 整 體 風 險 值 早 孕 期 胎 兒 NT 厚 度 及 母 體 血 清 生 化 綜 合 篩 查 與 單 胎 妊 娠 相 比, 正 常 雙 胎 妊 娠 的 母 體 血 清 游 離 β-hcg 及 PAPP-A ( 按 孕 婦 體 重 調 整 ) 中 位 數 約 為 2.0 MoM 在 患 有 21 三 體 的 雙 胞 胎 中, 游 離 β-hcg 的 中 位 數 顯 著 較 正 常 雙 胞 胎 為 高, 而 PAPP-A 則 顯 著 較 低 在 假 陽 性 率 為 10% 時 ( 對 比 單 胎 妊 娠 中 的 5%), 合 併 胎 兒 NT 及 母 體 血 清 生 化 篩 查 能 識 別 85-90% 的 21 三 體 妊 娠 (Spencer and Nicolaides 2003) 絨 毛 膜 性 與 早 孕 期 的 母 體 血 清 游 離 β-hcg 或 PAPP-A 並 無 顯 著 關 係 有 染 色 體 異 常 的 雙 胎 妊 娠 的 處 理 若 兩 個 胎 兒 均 為 染 色 體 異 常, 父 母 通 常 都 會 選 擇 終 止 妊 娠 若 只 有 其 中 一 個 有 染 色 體 異 常, 則 可 考 慮 進 行 選 擇 性 減 胎 或 期 待 療 法 80 孕 11 至 14 週 超 聲 掃 描

11 在 單 絨 毛 膜 雙 胞 胎 中 篩 查 21 三 體 在 單 卵 雙 胞 胎 中, 染 色 體 異 常 的 風 險 與 單 胎 妊 娠 相 同 在 單 絨 毛 膜 妊 娠 中,NT 篩 查 的 假 陽 性 率 ( 每 個 胎 兒 8% 或 每 一 妊 娠 14%) 較 雙 絨 毛 膜 雙 胞 高, 因 為 NT 增 厚 是 TTTS 的 一 個 早 期 臨 床 表 現 每 個 胎 兒 的 21 三 體 風 險, 是 基 於 孕 婦 年 齡 胎 兒 NT 及 母 體 血 清 生 化 測 試 計 算 得 出 的, 可 取 兩 個 胎 兒 風 險 值 的 平 均 值, 為 該 次 妊 娠 的 整 體 風 險 值 在 雙 絨 毛 膜 雙 胞 胎 中 篩 查 21 三 體 合 併 胎 兒 NT 及 母 體 血 清 生 化 測 試, 能 在 假 陽 性 率 為 10% 時 ( 對 比 單 胎 妊 娠 的 5%), 識 別 約 85-90% 的 21 三 體 胎 在 不 一 致 的 染 色 體 異 常 妊 娠 中, 主 要 的 處 理 方 案 是 選 擇 性 減 胎 或 期 待 療 法 在 16 週 後 進 行 選 擇 性 減 胎, 自 然 流 產 的 風 險 是 16 週 前 的 三 倍 選 擇 性 減 胎 (Selective fetocide) 若 雙 胎 中 一 個 患 有 染 色 體 異 常 或 畸 形, 主 要 的 處 理 方 案 是 對 問 題 胎 兒 進 行 選 擇 性 減 胎 或 期 待 療 法 (expectant management) 在 這 情 況 下, 基 本 上 須 基 於 選 擇 性 減 胎 導 致 正 常 胎 兒 流 產 及 死 亡 的 風 險, 對 比 起 須 照 顧 殘 障 子 女 的 可 能 負 擔, 而 作 出 決 定 的 (Sebire et al 1997c) 在 雙 絨 毛 膜 妊 娠 中, 選 擇 性 減 胎 可 以 透 過 心 內 注 射 氯 化 鉀 進 行 ; 在 單 絨 毛 膜 妊 娠 中, 則 須 阻 斷 臍 帶 血 管 血 流 這 類 手 術 對 正 常 胎 兒 可 造 成 自 然 流 產 或 嚴 重 早 產 的 風 險 而 這 些 風 險 也 與 何 時 進 行 手 術 時 相 關, 在 16 週 後 進 行 減 胎 手 術 的 風 險, 較 16 週 前 高 出 三 倍, 而 減 胎 手 術 時 的 孕 週 越 遲, 分 娩 時 的 孕 週 越 早 (Evans et al 1994) 這 可 能 是 由 於 死 胎 胎 盤 組 織 的 吸 收, 誘 發 子 宮 內 發 炎, 而 炎 症 與 已 死 4. 多 胎 妊 娠 81

12 組 織 數 量 成 比 例, 因 此 亦 與 減 胎 時 的 孕 週 成 比 例 這 個 炎 症 過 程 釋 放 出 細 胞 激 素 及 前 列 腺 素, 誘 發 子 宮 活 動, 造 成 流 產 / 早 產 因 此, 若 該 染 色 體 異 常 或 畸 形 是 致 死 的, 最 好 還 是 避 免 進 行 選 擇 性 減 胎, 除 非 該 異 常 本 身 危 及 正 常 胎 兒 的 生 命 若 該 異 常 不 會 致 死, 但 可 能 造 成 嚴 重 殘 障, 父 母 須 衡 量 殘 障 子 女 可 能 帶 來 的 負 擔, 是 否 足 以 令 他 們 願 冒 失 去 正 常 胎 兒 的 風 險 例 如, 若 雙 胎 中 一 個 是 21 三 體, 通 常 的 處 理 方 案 是 選 擇 性 減 胎, 因 為 若 採 取 期 待 療 法, 大 部 分 患 病 的 嬰 兒 都 會 存 活 在 較 致 命 的 異 常 例 如 18 三 體 中, 約 85% 的 受 影 響 胎 兒 會 在 子 宮 內 死 亡, 而 出 生 的 嬰 兒 通 常 在 首 年 內 死 亡 在 這 情 況 下, 期 待 療 法 較 為 可 取, 因 為 這 可 避 免 與 墮 胎 相 關 的 併 發 症 另 一 些 意 見 則 認 為, 若 在 第 12 週 前 墮 胎, 死 胎 胎 盤 組 織 數 量 ( 及 因 此 引 致 其 後 流 產 或 早 產 的 風 險 ) 會 較 18 三 體 胎 在 懷 孕 較 後 期 自 然 死 亡 少 82 孕 11 至 14 週 超 聲 掃 描

13 參 考 文 獻 Baldwin VJ. Anomalous development of twins. In Pathology of Multiple Pregnancy. In Baldwin VJ (Ed). Springer-Verlag, New York, 1994, pp Benirschke K, Kim CK. Multiple pregnancy. N Eng J Med 1973;288: Bessis R, Papiernik E. Echographic imagery of amniotic membranes in twin pregnancies. In: Gedda L, Parisi P, eds. Twin research 3: Twin biology and multiple pregnancy. New York: Alan R. Liss, 1981, pp Burn J. Disturbance of morphological laterality in humans. Ciba Found Symp 1991;162: Cuckle H. Down s syndrome screening in twins. J Med Screen 1998;5:3 4. Evans MI, Goldberg JD, Dommergues M, Wapner RJ, Lynch L, Dock BS, et al. Efficacy of secondtrimester selective termination for fetal abnormalities: international collaborative experience among the world s largest centers. Am J Obstet Gynecol 1994;171:90 4. Fusi L, MacOharland P, Fisk N, Nicolini U, Wigglesworth J. Acute twin-twin transfusion: a possible mechanism for brain damaged survivors after intrauterine death of a monozygotic twin. Obstet Gynecol 1991;78: Matias A, Montenegro N, Areias JC. Anticipating twin-twin transfusion syndrome in monochorionic twin pregnancy. Is there a role for nuchal translucency and ductus venosus blood flow evaluation at weeks? Twin Res 2000;3: Monteagudo A, Timor-Tritsch I, Sharma S. Early and simple determination of chorionic and amniotic type in multifetal gestations in the first 14 weeks by high frequency transvaginal ultrasound. Am J Obstet Gynecol 1994;170: Monteagudo A, Timor-Tritsch IE. Second- and third-trimester ultrasound evaluation of chorionicity and amnionicity in twin pregnancy. A simple algorithm. J Reprod Med 2000;45: Savvidou MD, Karanastasi E, Skentou C, Geerts L, Nicolaides KH. Twin chorionicity and preeclampsia. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;18: Sebire NJ, Snijders RJM, Hughes K, Sepulveda W, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 in twin pregnancies by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at weeks of gestation. BJOG 1996a;103: Sebire NJ, Noble PL, Psarra A, Papapanagiotou G, Nicolaides KH. Fetal karyotyping in twin pregnancies: selection of technique by measurement of fetal nuchal translucency. BJOG 1996b;103: Sebire NJ, Sepulveda W, Hughes KS, Noble P, Nicolaides KH. Management of twin pregnancies discordant for anencephaly. BJOG 1997b;104: 多 胎 妊 娠 83

14 Sebire NJ, Snijders RJM, Hughes K, Sepulveda W, Nicolaides KH. The hidden mortality of monochorionic twin pregnancies. BJOG 1997a;104: Sebire NJ, Snijders RJM, Santiago C, Papapanagiotou G, Nicolaides KH. Management of twin pregnancies with fetal trisomies. BJOG 1997c;104: Sebire NJ, Carvalho M, D Ercole C, Souka A, Nicolaides KH. Intertwin disparity in fetal size in monochorionic and dichorionic twin pregnancies. Obstet Gynecol 1998a;91:82-5. Sebire NJ, Souka A, Carvalho M, Nicolaides KH. Inter-twin membrane folding as an early feature of developing twin-to-twin transfusion syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 1998b;11: Sebire NJ, Souka A, Skentou H, Geerts L, Nicolaides KH. Early prediction of severe twin-to-twin transfusion syndrome. Hum Reprod 2000;15: Senat MV, Deprest J, Boulvain M, Paupe A, Winer N, Ville Y. Endoscopic laser surgery versus serial amnioreduction for severe twin-to-twin transfusion syndrome. N Engl J Med 2004;351: Sepulveda W, Sebire NJ, Hughes K, Odibo A, Nicolaides KH. The lambda sign at weeks of gestation as a predictor of chorionicity in twin pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 1996;7: Sepulveda W, Sebire NJ, Hughes K, Kalogeropoulos A, Nicolaides KH. Evolution of the lambda or twin/chorionic peak sign in dichorionic twin pregnancies. Obstet Gynecol 1997;89: Spencer K, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 in twins using first trimester ultrasound and maternal serum biochemistry in a one-stop clinic: a review of three years experience. BJOG 2003;110: Van Allen MI, Smith DW & Shepard TH. Twin reversed arterial perfusion (TRAP) sequence: study of 14 twin pregnancies with acardius. Semin Perinatol 1983;7: Ville Y, Hyett J, Hecher K, Nicolaides KH. Preliminary experience with endoscopic laser surgery for severe twin-twin transfusion syndrome. N Engl J Med 1995;332: 孕 11 至 14 週 超 聲 掃 描

15 英 漢 醫 學 名 詞 對 照 表 acardiac twinning achondrogenesis achondroplasia acrania Afro-caribbeans agenesis of corpus callosum agnathia alpha-fetoprotein ambiguous genitalia amniocentesis amnion rupture sequence anencephaly aneuploidy anthropometric study arthrogryposis asphyxiating thoracic dystrophy asymmetric IUGR autosomal recessive body stalk anomaly bradycardia cardiac echogenic foci case-control study cell-free fetal DNA celomic cavity centromere cerebellar vermis choanal atresia chorion laeve chorionic villus sampling choroid plexus cyst cine cisterna magna cleft lip cleft palate 心 缺 雙 胞 軟 骨 發 育 不 全 軟 骨 發 育 不 良 顱 蓋 缺 失 非 裔 加 勒 比 海 人 胼 胝 體 缺 失 無 頜 畸 形 甲 胎 蛋 白 外 陰 性 別 不 明 羊 膜 腔 穿 刺 羊 膜 破 裂 序 列 無 腦 兒 非 整 倍 體 人 體 分 析 學 關 節 僵 硬 症 窒 息 性 胸 腔 失 養 不 均 稱 型 胎 兒 發 育 阻 滯 常 染 色 體 隱 性 遺 慱 體 莖 異 常 心 搏 過 緩 心 搏 徐 緩 心 室 內 强 回 聲 點 病 例 對 照 研 究 游 離 胎 兒 DNA 體 腔 着 絲 點 小 腦 蚓 部 後 鼻 孔 閉 鎖 平 滑 絨 毛 膜 絨 毛 取 樣 脈 絡 膜 囊 腫 影 像 迴 轉 功 能 小 腦 延 髓 池 唇 裂 顎 裂 英 漢 醫 學 名 詞 對 照 表 85

16 cleidocranial dysplasia clinodactyly cloacal exstrophy coarctation of aorta collagen color flow mapping combined combined screening confounding factor congenital adrenal hyperplasia congenital erythropoietic porphyria congenital lymphedema congenital nephrotic syndrome congestive heart failure conjointed consistency control group counsel craniosynostosis Crohn's disease crown lump length cut-off cystic adenomatoid malformation cystic hygromas cytogenetic analysis cytokines cytomegalovirus deformity detection rate developmental milestones diaphragmatic hernia diastematomyelia diathermy disseminated intravascular coagulopathy DNA fingerprinting doppler ductus venosum 鎖 骨 顱 骨 發 育 不 良 小 指 內 彎 泄 殖 腔 外 翻 主 動 脈 縮 窄 膠 原 彩 色 血 流 圖 合 併 综 合 篩 查 干 擾 因 素 先 天 性 腎 上 腺 增 殖 先 天 性 紅 血 球 缺 紫 質 症 先 天 性 淋 巴 水 腫 先 天 性 腎 病 綜 合 症 血 性 心 臟 衰 竭 聯 體 稠 度 對 照 組 輔 導 咨 詢 顱 縫 早 閉 克 羅 恩 氏 病 頭 臀 長 臨 界 值 囊 性 腺 瘤 樣 畸 形 水 囊 瘤 胞 遺 傳 學 分 析 細 胞 激 素 巨 細 胞 病 毒 變 形 檢 出 率 發 現 率 發 育 標 誌 膈 疝 脊 髓 裂 透 熱 法 彌 散 性 血 管 內 凝 血 病 DNA 紋 印 鑒 證 多 普 勒 靜 脈 導 管 86 孕 11 至 14 週 超 聲 掃 描

17 duodenal atresia dyserythropoietic anaemia dysfunction dysgenesis echogenic bowel ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft palate syndrome embryonic mass encephalocele esophageal atresia exomphalos expectant management exponential increase extracellular matrix facial cleft failure feeding vessel femur fetal akinesia deformation sequence Fetal Medicine Foundation fibroblast growth factor receptor first trimester fluorescence activated cell sorting fluorescent in situ hybridization foramen ovale four chamber view gain gastroschisis Gaussian distribution gene dosage effect GM1 gangliosidosis growth restriction holoprosencephaly horseshoe kidneys human chorionic gonadotropin, total, freebeta humerus hydranencephaly 十 二 指 腸 閉 鎖 紅 細 胞 生 成 障 礙 性 貧 血 失 調 發 育 不 全 腸 管 强 回 聲 缺 指 ( 趾 )- 外 胚 層 發 育 不 良 - 顎 裂 綜 合 症 胚 胎 質 腦 膨 出 食 道 閉 鎖 臍 膨 出 期 待 療 法 指 數 上 升 細 胞 外 間 質 顏 面 裂 失 能 飼 養 血 管 股 骨 胎 兒 運 動 機 能 喪 失 變 型 序 列 胎 兒 醫 學 基 金 會 纖 維 母 細 胞 生 長 因 數 受 體 早 期 妊 娠 早 孕 期 營 光 活 化 細 胞 分 類 法 營 光 原 位 雜 交 法 卵 圓 孔 四 腔 觀 補 償 功 能 腹 裂 高 斯 常 態 分 佈 基 因 數 量 效 應 GM1 神 經 節 糖 儲 積 症 生 長 遲 緩 全 前 腦 馬 蹄 腎 绒 毛 膜 促 性 腺 激 素, 總 游 離 beta 肱 骨 水 腦 英 漢 醫 學 名 詞 對 照 表 87

18 hydronephrosis hypertelorism hypertrophic cardiomyopathy hypochondroplasia hypophosphatasia hypospadias immunohistochemical incidence indication infantile polycystic kidneys inhibin-a iniencephaly integrated screening interrupted aortic arch intrauterine death invasive procedure isoimmunization karyotyping kyphoscoliosis kyphosis lethal likelihood ratio limb reduction defect long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A deficiency macrocephaly magnetic activated cell sorting malformation mandible mandibular process mandibular ramus marfanoid marker maxilla mechamism mediastinum megacystitis meta-analysis 腎 盂 積 水 眼 距 過 寬 肥 厚 型 心 肌 症 軟 骨 發 育 不 足 低 磷 酸 酯 酶 症 尿 道 下 裂 免 疫 組 織 化 學 發 生 率 適 應 症 嬰 兒 型 多 囊 腎 抑 制 素 A 露 腦 畸 形 複 合 篩 查 大 動 脈 弓 阻 斷 宮 內 死 亡 入 侵 性 檢 查 同 族 免 疫 核 型 分 析 脊 柱 前 側 彎 脊 柱 後 凸 致 死 似 然 比 截 肢 缺 陷 長 鏈 3- 羥 酰 基 輔 酶 A 脫 氫 酶 缺 乏 症 巨 頭 症 磁 性 活 化 細 胞 分 類 法 畸 形 下 頜 骨 下 頜 喙 突 下 頜 支 馬 方 體 型 標 記 上 頜 骨 機 制 縱 膈 巨 大 膀 胱 症 薈 萃 分 析 88 孕 11 至 14 週 超 聲 掃 描

19 metaphysis 骨 骺 端 microcephaly 小 頭 症 micrognathia 下 頜 過 小 microophthalmia 小 眼 畸 形 molar changes 葡 萄 胎 病 變 mucopolysaccharidosis 黏 多 糖 症 multicystic dysplastic kidneys 多 囊 性 發 育 不 良 腎 myelomeningococele 脊 髓 脊 膜 膨 出 myotonic dystrophy 強 直 型 肌 肉 萎 縮 症 nasal bone 鼻 骨 neonatal myoclonic encephalopathy 初 生 兒 抽 搐 性 腦 症 nephrotic syndrome 腎 病 綜 合 症 Noonan syndrome 努 喃 綜 合 症 nuchal edema 頸 水 腫 nuchal translucency 頸 項 透 明 層 obstructive uropathy 阻 塞 性 尿 道 病 變 one-stop clinic for assessment of risk 一 站 式 風 險 評 估 診 所 osteogenesis Imperfecta 成 骨 發 育 不 全 outcome 結 局 parental mosaicism 親 本 嵌 合 體 parvovirus B19 微 小 病 毒 B19 patient-specific risk 病 者 特 異 風 險 perinatal mortality 圍 產 死 亡 率 peroxisome biogenesis 過 氧 化 物 生 物 合 成 因 素 peroxisome biogenesis factor 過 氧 化 物 酶 體 生 物 合 成 因 素 phenotype 表 型 polyploidy 多 倍 體 post axial polydactyly 軸 後 多 指 症 posterior fossa cyst 後 窩 腦 囊 腫 pre-eclampsia 先 兆 子 癇 pregnancy associated plasma protein A 娠 性 血 漿 蛋 白 -A prevalence 流 行 率 priori risk 前 設 風 險 probe 探 針 探 頭 prostaglandins 前 列 腺 素 pulmonary stenosis 肺 動 脈 瓣 狹 窄 pulsatile blood flow 脈 動 性 血 流 英 漢 醫 學 名 詞 對 照 表 89

20 pulsatility index pyelectasis radial aplasia random access immunoassay analyzer randomised control trial renal agenesis reticuloendothelial system reversal of end-diastolic flow rhizomelic rocker bottom feet sagittal sandal gap selective fetocide sensitivity sequential screening short-rib polydactyly syndrome Siamese single umbilical artery sirenomelia skeletal dysplasia small bowel obstruction small for gestational age Smith-Lemli-Opitz syndrome soft marker spina bifida spinal muscular atrophy sporadic standard derviation strawberry head syndactyly tachycardia talipes talipes equinovarus termination of pregnancy tetralogy of Fallot tetraphocomelia thalassemia 搏 動 指 數 腎 盂 擴 張 橈 骨 發 育 不 全 隨 機 存 取 免 疫 分 析 測 定 儀 隨 機 對 照 研 究 腎 缺 如 網 狀 內 皮 系 統 舒 張 末 期 血 流 逆 向 肢 根 型 船 底 狀 腳 中 矢 切 面 趾 間 間 隔 明 顯 選 擇 性 減 胎 敏 感 度 序 貫 篩 查 短 肋 骨 多 指 綜 合 症 暹 羅 單 臍 動 脈 併 肢 畸 形 骨 骼 發 育 不 良 小 腸 阻 塞 小 於 胎 齡 兒 史 - 李 - 歐 綜 合 症 軟 指 標 脊 柱 裂 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 散 發 性 的 標 準 誤 差 草 莓 頭 併 指 心 搏 過 速 心 跳 過 速 內 翻 足 馬 蹄 內 翻 足 終 止 妊 娠 法 洛 氏 四 聯 症 海 豹 肢 症 地 中 海 貧 血 90 孕 11 至 14 週 超 聲 掃 描

21 thanatophoric dwarfism three-signal nuclei tibia time-resolved-amplified-cryptate-emission toxoplasmosis tracheoesophageal atresia tracheoesophageal fistula translocation of great arteries transverse limb reduction trigonocephaly C triploidy truncus arteriosus Turner syndrome twin peak twin reversed arterial perfusion sequence twin-to-twin transfusion syndrome ultrasonographer ultrasound guided unconjugated estriol vascular anastomosis ventriculomegaly vitamin D resistant rickets warfarin zona pellucida zygosity 致 死 性 侏 儒 三 訊 號 核 髁 骨 時 間 分 辨 擴 增 穴 狀 化 合 物 釋 放 弓 蟲 氣 管 食 道 廔 氣 管 食 管 瘺 大 動 脈 移 位 橫 向 截 肢 缺 陷 三 角 頭 畸 形 C 三 倍 體 總 動 脈 幹 特 納 氏 綜 合 症 雙 胎 峰 雙 胎 反 向 動 脈 灌 注 序 列 雙 胎 輸 血 綜 合 症 聲 像 圖 師 超 聲 引 導 游 離 雌 三 醇 血 管 吻 合 腦 室 擴 大 抗 維 他 命 D 佝 僂 病 華 法 林 透 明 層 單 / 多 卵 性 英 漢 醫 學 名 詞 對 照 表 91