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1 No.2 Nov 2009 Well&Healthy Newsletter for the Genetic Screening and Clinical Diagnostics Laboratory PerkinElmer 宣 布 收 购 中 国 诊 断 业 界 领 先 公 司 专 注 于 人 类 和 环 境 健 康 的 全 球 领 先 企 业 PerkinElmer 宣 布 已 收 购 中 国 上 海 的 诊 断 仪 器 和 试 剂 供 应 商 新 波 生 物, 为 其 在 中 国 以 至 全 球 范 围 拓 展 诊 断 产 品 的 工 作 推 进 一 步 PerkinElmer 和 新 波 生 物 都 非 常 荣 幸 能 够 有 机 会 引 进 新 技 术 来 推 动 中 国 母 婴 健 康 事 业 的 发 展, 同 时 在 降 低 主 要 传 染 病 对 高 危 患 者 群 体 的 威 胁 方 面 开 展 合 作 将 新 波 生 物 纳 入 PerkinElmer 旗 下 的 决 策 将 会 为 两 家 公 司 的 客 户 带 来 更 多 的 价 值 增 长 对 于 PerkinElmer 的 客 户 来 说, 此 举 提 供 了 充 分 利 用 新 波 生 物 的 强 大 服 务 和 支 持 部 门 的 机 会, 同 时 还 获 得 了 大 量 经 国 家 食 品 药 品 监 督 管 理 局 批 准 的 优 质 试 剂 盒 而 新 波 生 物 的 客 户 将 有 机 会 接 触 先 进 的 仪 器 和 软 件, 如 DELFIA AutoDELFIA DELFIA Xpress 和 SpecimenGate, 以 及 PerkinElmer 的 全 球 产 品 系 列, 因 为 两 家 公 司 都 在 向 更 高 规 模 的 自 动 化 和 本 地 化 解 决 方 案 努 力 PerkinElmer 与 新 波 生 物 的 合 并 将 提 供 绝 佳 的 机 会 以 促 进 在 产 品 系 列 服 务 和 客 户 需 求 响 应 等 方 面 的 发 展

2 PerkinElmer 收 购 新 波 生 物 新 闻 发 布 会 珀 金 埃 尔 默 董 事 长 总 裁 兼 首 席 执 行 官 Robert Friel 先 生 表 示 : 此 次 收 购 加 快 了 珀 金 埃 尔 默 进 入 中 国 医 疗 器 械 细 分 市 场 的 步 伐, 并 为 拓 展 中 国 的 产 前 和 新 生 儿 筛 查 业 务 提 供 了 更 广 阔 的 基 础, 同 时 巩 固 了 珀 金 埃 尔 默 重 要 的 本 地 诊 断 仪 器 生 产 和 研 发 基 地 珀 金 埃 尔 默 高 级 副 总 裁 首 席 科 学 家 兼 大 中 华 区 总 裁 Daniel Marshak 表 示 : 新 波 生 物 所 属 传 染 病 诊 断 产 品 还 加 强 了 珀 金 埃 尔 默 在 产 前 和 新 生 儿 筛 查 领 域 的 全 球 领 先 地 位, 为 公 司 在 中 国 以 至 全 球 范 围 内 扩 展 产 品 供 应 贡 献 了 又 一 个 全 新 的 诊 断 仪 器 系 列 2009 年 10 月 9 日, 携 手 共 赢, 为 了 更 健 康 的 明 天 珀 金 埃 尔 默 战 略 收 购 上 海 新 波 生 物 技 术 有 限 公 司 发 布 仪 式 在 上 海 举 行 此 次, 珀 金 埃 尔 默 ( PerkinElmer, Inc.) 宣 布 收 购 上 海 新 波 生 物 技 术 有 限 公 司, 为 其 在 中 国 以 至 全 球 范 围 拓 展 诊 断 产 品 的 工 作, 迈 出 了 具 有 里 程 碑 意 义 的 一 步 新 波 生 物 的 副 总 经 理 忻 卫 东 则 表 示 : 新 波 生 物 是 一 家 公 认 的 中 国 领 先 企 业, 提 供 优 质 的 创 新 性 诊 断 产 品 此 次 收 购 也 为 中 国 的 先 进 产 品 引 入 到 区 域 性 和 全 球 市 场 提 供 了 绝 佳 机 会, 同 时 珀 金 埃 尔 默 也 将 宝 贵 的 技 术 和 专 业 经 验 带 到 了 中 国 市 场 您 可 能 想 了 解 的 一 些 问 题 : PerkinElmer 为 何 收 购 新 波 生 物 公 司? 此 次 收 购 为 PerkinElmer 在 中 国 的 发 展 提 供 了 一 支 坚 实 的 合 作 伙 伴 团 队, 使 我 们 能 够 更 加 专 注 于 满 足 并 解 决 客 户 的 需 求 新 波 生 物 是 目 前 中 国 诊 断 市 场 上 领 先 的 公 司 之 一, 通 过 PerkinElmer 的 支 持, 该 公 司 将 有 能 力 为 新 生 儿 筛 查 产 前 筛 查 传 染 病 和 临 床 诊 断 市 场 中 的 客 户 提 供 增 强 的 技 术 解 决 方 案 新 波 生 物 或 PerkinElmer 的 产 品 或 服 务 是 否 会 有 任 何 改 变? PerkinElmer 和 新 波 生 物 都 将 致 力 于 确 保 我 们 的 所 有 客 户 继 续 获 得 最 高 质 量 的 产 品 服 务 和 支 持 PerkinElmer 已 承 诺 保 留 新 波 生 物 的 成 功 产 品 系 列 并 对 其 进 行 积 极 拓 展, 从 而 更 好 地 满 足 客 户 的 当 前 以 及 未 来 需 求 而 且, PerkinElmer 还 将 继 续 提 供 其 自 有 的 广 泛 产 品 组 合, 并 提 高 产 品 在 某 些 领 域 的 应 用 性 新 波 生 物 品 牌 的 产 品 是 保 留 原 品 牌 还 是 更 改 为 PerkinElmer 品 牌? PerkinElmer 认 识 到 新 波 生 物 品 牌 在 中 国 体 外 诊 断 市 场 以 质 量 著 称 因 此,PerkinElmer 打 算 在 其 主 导 品 牌 旗 下 保 留 新 波 生 物 品 牌 新 波 生 物 或 PerkinElmer 产 品 的 供 应 商 是 否 会 有 任 何 改 变? PerkinElmer 和 新 波 生 物 已 达 成 协 议, 保 留 现 有 体 系 和 流 程 以 确 保 产 品 的 交 付 和 服 务 不 会 出 现 中 断 或 受 到 损 害 从 长 远 角 度 考 虑, 我 们 希 望 引 入 改 进 策 略, 从 而 不 断 提 高 我 们 在 中 国 的 业 务 水 平 我 们 的 关 注 点 依 然 是 通 过 持 续 改 进, 向 客 户 提 供 最 高 质 量 的 服 务 和 支 持 客 户 服 务 业 务 是 否 会 有 任 何 不 同? 同 样 未 计 划 任 何 重 大 改 变, 以 免 损 害 新 波 生 物 或 PerkinElmer 客 户 所 体 验 的 高 级 客 户 服 务 和 支 持, 事 实 上, 我 们 的 新 管 理 团 队 正 踌 躇 满 志, 希 望 使 我 们 的 客 户 支 持 体 验 更 上 一 层 楼 将 来 是 否 会 看 到 任 何 新 产 品 和 服 务? 这 是 本 次 收 购 最 令 人 激 动 的 部 分 之 一 我 们 新 的 管 理 团 队 认 为, 我 们 无 论 是 在 现 有 产 品 基 础 上 推 出 新 产 品, 或 是 在 开 拓 新 的 发 展 领 域 方 面 都 拥 有 很 大 的 机 会 新 波 生 物 对 本 地 市 场 的 了 解 及 洞 察 力 与 PerkinElmer 的 强 大 技 术 资 源 完 美 结 合 将 为 我 们 的 客 户 提 供 更 辉 煌 的 未 来 2

3 产 前 筛 查 专 栏 先 兆 子 痫 的 早 期 预 测 新 的 有 潜 力 的 血 清 学 标 记 物 全 世 界 大 约 有 2-7% 的 孕 妇 患 有 先 兆 子 痫 先 兆 子 痫 是 早 产 和 胎 儿 宫 内 发 育 迟 缓 的 常 见 原 因 大 约 0.5% 的 孕 妇 由 于 先 兆 子 痫 而 在 34 周 前 生 产 PerkinElmer 致 力 于 研 究 和 开 发 预 测 先 兆 子 痫 的 早 期 血 清 学 标 记 物 胎 盘 蛋 白 13 (PP13) PP13 是 一 种 蛋 白 质, 在 孕 妇 胎 盘 和 某 些 母 体 和 胎 儿 组 织 中 高 水 平 表 达 在 还 原 状 态, 如 循 环 血 液 中,PP13 主 要 以 16kDa 单 体 的 形 式 存 在, 但 在 氧 化 状 态 下, 可 以 形 成 同 型 二 聚 体 已 有 研 究 报 道, 孕 早 期 PP13 血 清 水 平 较 低 的 孕 妇 容 易 发 生 先 兆 子 痫 用 于 AutoDELFIA 和 DELFIA 平 台 的 PP13 科 研 试 剂 盒 已 经 上 市 订 货 信 息 : 胎 盘 生 长 因 子 (PlGF) PlGF 在 胎 盘 的 胚 胎 滋 养 层 细 胞 中 高 水 平 表 达, 在 血 管 生 成 中 起 着 重 要 作 用 PlGF 是 以 同 型 二 聚 体 的 形 式 分 泌 的, 但 可 以 与 血 管 内 皮 生 长 因 子 (VEGF) 形 成 异 型 二 聚 体 已 有 报 道, 在 发 展 为 先 兆 子 痫 的 孕 妇 中, 孕 早 期 和 孕 中 期 游 离 PlGF 血 清 中 的 水 平 较 低 用 于 DELFIA Xpress 平 台 的 PlGF IVD 试 剂 盒 将 于 今 年 12 月 上 市 订 货 信 息 : DR (5% FPR) 母 亲 病 史 平 均 动 脉 压 UA 多 普 勒 异 常 PAPP-A PlGF PP13 参 考 文 献 33 Yu et al., Am J Obstet Gynecol Poon et al., J Hum Hypertens Poon et al, Ultrasound Obs Gyn, Poon et al, Ultrasound Obs Gyn, Poon et al, Ultrasound Obs Gyn, Wortelboer et al., analysis by Prof Cuckle 63 Poon et al, Hypertension Poon et al, Ultrasound Obs Gyn, Poon et al, Hypertension May

4 产 前 筛 查 专 栏 PP13 研 究 样 本 要 求 指 南 本 文 针 对 使 用 AutoDELFIA PP13 科 研 试 剂 盒 进 行 血 清 PP13 测 量 的 样 本 信 息 和 标 本 给 出 了 一 些 建 议 这 些 建 议 主 要 来 源 于 以 前 PP13 研 究 的 经 验 PP13 的 水 平 除 了 受 保 存 条 件 如 冻 融 循 环 影 响 外, 也 受 统 计 学, 特 定 的 医 疗 条 件 和 行 为 因 素 等 影 响 在 解 释 PP13 的 结 果 时 应 当 将 这 些 因 素 考 虑 在 内 PP13 正 在 被 科 研 工 作 者 进 行 评 价, 以 决 定 是 否 可 用 于 预 测 孕 妇 早 发 性 先 兆 子 痫 的 风 险 注 意 :AutoDELFIA PP13 科 研 试 剂 盒 仅 用 于 研 究, 不 能 用 于 临 床 诊 断 早 发 性 先 兆 子 痫 的 定 义 符 合 以 下 三 个 标 准 时 应 该 被 定 义 早 发 性 先 兆 子 痫 : 1. 在 以 前 血 压 正 常 的 孕 妇, 怀 孕 20 周 后 至 少 2 次 间 隔 4h 以 上 的 舒 张 期 血 压 90mmHg 2. 24h 内 蛋 白 尿 300mg 或 者 如 果 没 有 收 集 24h 的 尿 样, 则 中 段 尿 或 导 尿 样 本 两 次 分 析 均 由 于 先 兆 子 痫 ( 按 照 标 准 1 和 2 定 义 ) 在 34 周 前 导 致 的 早 产 13. 怀 孕 措 施 ; 自 发, 促 排 卵 药, 体 外 授 精 ( 供 体 卵 细 胞 或 胚 胎 的 使 用 ) 结 局 数 据 应 该 具 备 以 下 妊 娠 结 局 数 据 1. 用 于 先 兆 子 痫 诊 断 的 测 量 结 果 ( 血 压 和 蛋 白 尿 ) 见 上 : 早 发 性 先 兆 子 痫 的 定 义 2. 分 娩 时 的 妊 娠 年 龄 3. 自 发 或 诱 导 的 分 娩 4. 胎 儿 生 长 信 息 (SGA 或 IUGR) 样 本 的 收 集 与 处 理 1. 静 脉 穿 刺 取 血 2. 室 温 下 凝 固 30-60min 3. 离 心 分 离 血 清 4. 血 清 储 存 于 2-8 不 超 过 48h 5. 长 期 保 存 在 -20 或 者 不 建 议 反 复 冻 融 样 本 统 计 和 医 学 信 息 研 究 中 每 个 分 析 的 样 本 均 应 具 备 以 下 统 计 和 医 学 信 息 : 1. 样 本 年 龄 和 测 定 前 的 保 存 条 件 ( 冻 融 次 数 ) 2. 母 亲 年 龄 3. 母 亲 体 重 指 数 或 者 体 重 4. 妊 娠 年 龄, 头 臀 长 mm 5. 母 亲 种 族 或 人 种 起 源 ( 黑, 白 或 其 它 ) 6. 吸 烟 信 息 ( 是 或 否 ) 7. 妊 娠 次 数 ( 未 产 妇 或 经 产 妇 ) 未 产 = 没 有 进 行 过 23 周 以 上 的 妊 娠 8. 孕 妇 的 先 兆 子 痫 史 9. 先 兆 子 痫 家 族 史 - 母 亲 10. 血 压,20 周 前 的 收 缩 压 和 舒 张 压 ( 妊 娠 周 测 量 的 数 据 ) 11. 慢 性 高 血 压, 肾 脏 疾 病, 糖 尿 病, 存 在 抗 磷 脂 抗 体, 血 栓 形 成 倾 向, 镰 状 细 胞 病,HIV 病 史 12. 妊 娠 时 的 用 药 情 况 ( 如 : 阿 司 匹 林, 钙, 低 分 子 肝 素, 抗 高 血 压 药 物, 胰 岛 素, 类 固 醇,β-mimetics, 甲 状 腺 素, 抗 癫 痫 药, 抗 抑 郁 药, 抗 炎 药 ) 需 要 的 血 清 样 本 量 1. 对 于 AutoDELFIA, 单 次 分 析 样 本 量 为 325µl, 双 重 分 析 样 本 为 350µl(AutoDELFIA 的 死 腔 容 积 为 300µl, 每 个 分 析 所 需 量 为 25 µl) 分 析 后 储 存 剩 余 的 样 本 ; 2. 对 于 手 工 的 DELFIA, 每 孔 所 需 样 本 量 为 25µl 单 次 分 析 所 需 的 最 小 样 本 量 应 该 为 30µl; 3. 建 议 对 样 本 管 进 行 条 形 码 扫 描 储 存 样 本 和 质 控 的 匹 配 样 本 和 对 照 品 应 该 按 照 以 下 的 标 准 匹 配, 每 个 早 发 性 先 兆 子 痫 的 样 本 建 议 4 个 匹 配 的 质 控 1. 样 本 储 存 时 间 ± 6 个 月 2. 同 样 的 冻 融 循 环 3. 妊 娠 年 龄 通 过 超 声 测 定,± 3 天 4. 母 亲 种 族 或 人 种 起 源 ( 白 或 黑 或 其 它 ) 5. 吸 烟 ( 是 或 否 ) 4

5 产 前 筛 查 专 栏 样 本 稳 定 性 实 验 的 初 步 数 据 简 明 的 预 试 样 本 稳 定 性 研 究 是 利 用 早 期 开 发 的 一 个 科 研 试 剂 盒 进 行 的, 此 试 剂 盒 与 目 前 的 AutoDELFIA PP13 科 研 试 剂 盒 相 比, 重 复 性 和 精 确 性 均 较 差 基 于 此 研 究, 样 本 在 4-5 次 的 冻 融 后 仍 然 不 变 ( 表 1), 样 本 在 4 条 件 下 可 以 稳 定 的 保 存 3d( 表 2) 然 而 一 些 小 的 变 化 可 能 被 试 剂 盒 较 差 的 重 复 性 和 精 确 性 所 掩 盖 虽 然 也 显 示 了 血 浆 样 本 的 结 果, 仅 血 清 样 本 可 用 于 AutoDELFIA PP13 科 研 试 剂 盒 目 前 正 在 进 行 更 为 广 泛 的 样 本 稳 定 性 实 验, 研 究 结 束 时 将 公 布 结 果 表 1 样 本 的 冻 融 稳 定 性 冻 融 稳 定 性 4 保 存 1d, 不 冻 融 冻 融 1 次 冻 融 2 次 冻 融 3 次 冻 融 4 次 冻 融 5 次 冻 融 6 次 n EDTA 血 浆 100% 98% 103% 98% 100% 102% NA 肝 素 血 浆 100% 103% 106% 102% 108% 101% NA 血 清 100% 97% 102% 100% 97% 102% 96% 表 2 样 本 在 4 条 件 下 的 稳 定 性 样 本 在 4 的 离 心 后 马 上 检 测 4 保 存 1d 后 4 保 存 3d 后 4 保 存 7d 后 4 保 存 15d 后 稳 定 性 ( 离 心 前 室 温 保 存 1h) 测 量 测 量 测 量 测 量 n EDTA 血 浆 100% 99% 106% 95% 95% 肝 素 血 浆 100% 98% 101% 94% 91% 血 清 100% 98% 100% 93% 134% PerkinElmer 遗 传 筛 查 部 门 2009 年 第 三 届 全 国 代 理 商 市 场 与 应 用 培 训 金 秋 九 月,PerkinElmer 公 司 遗 传 筛 查 部 门 在 首 都 北 京 举 办 了 第 三 届 全 国 代 理 商 市 场 与 应 用 培 训 班 共 有 20 多 名 代 理 商 的 市 场 和 技 术 人 员 踊 跃 报 名 参 加 了 此 次 培 训, 大 家 学 习 热 情 很 高 此 次 培 训 的 目 的 是 帮 助 代 理 商 更 全 面 的 了 解 GS 部 门 的 产 品, 技 术, 以 及 未 来 发 展 方 向, 学 习 筛 查 基 础 知 识, 了 解 筛 查 市 场 发 展 特 点, 提 高 应 用 服 务 能 力, 以 便 更 好 地 为 中 国 广 大 筛 查 客 户 提 供 全 面 专 业 的 服 务 我 们 邀 请 了 GS 部 门 亚 太 区 产 前 筛 查 及 孕 期 健 康 业 务 总 监 Heli Sahlberg 为 学 员 们 介 绍 了 我 公 司 在 全 球 筛 查 市 场 的 发 展 情 况 GS 部 门 大 中 华 区 产 品 总 监 周 烈 先 生 百 忙 之 中 亲 自 到 场, 为 学 员 们 介 绍 了 GS 部 门 的 历 史, 现 在 和 未 来 的 发 展 方 向, 使 学 员 们 对 我 公 司 和 未 来 筛 查 市 场 有 了 一 个 清 晰 的 了 解, 同 时 对 未 来 充 满 信 心 本 次 培 训 更 多 着 眼 于 帮 助 学 员 们 解 决 在 为 客 户 服 务 中 遇 到 的 实 际 问 题, 以 保 证 其 为 客 户 服 务 的 专 业 性 和 质 量 GS 部 门 的 全 国 代 理 商 培 训 班 将 会 定 期 举 行, 形 成 传 统, 继 续 为 中 国 筛 查 市 场 的 发 展 作 出 贡 献 5

6 产 前 筛 查 专 栏 LIFECYCLE TM 3.1 产 前 筛 查 软 件 新 增 功 能 PerkinElmer 公 司 继 LifeCycle TM 3.0 后 又 推 出 LifeCycle TM 3.1 产 前 筛 查 软 件, 这 个 最 新 版 本 听 取 了 众 多 现 有 用 户 的 意 见 在 功 能 方 面 做 了 许 多 更 新 和 调 整 改 进 性 能 监 控 功 能 筛 查 性 能 监 控 是 所 有 产 前 筛 查 风 险 评 估 软 件 必 不 可 少 的 功 能, 就 拿 中 位 数 设 置 来 说, 如 果 其 一 旦 有 偏 移 就 可 能 会 造 成 筛 查 系 统 的 假 阳 性 率 升 高 LifeCycle TM 3.1 自 带 的 新 工 具 可 以 让 用 户 更 迅 速 方 便 地 检 测 筛 查 中 的 各 种 风 险 因 子, 她 除 了 能 帮 用 户 追 踪 各 筛 查 标 记 物 的 中 位 数 外, 还 能 分 析 人 口 统 计 数 据 中 的 校 正 因 子 ( 如, 种 族 ), 这 样 的 话 用 户 就 有 可 能 保 证 其 他 种 族 的 孕 妇 也 能 得 到 更 高 准 确 性 的 产 前 筛 查 风 险 评 估 结 果 另 外, 新 增 的 CUSUM( 累 计 MoM 值 ) 统 计 报 告 能 反 映 筛 查 结 果 的 发 展 趋 势 和 细 微 的 系 统 参 数 变 化 可 选 择 的 录 入 界 面 用 户 在 3.0 版 本 完 整 的 信 息 录 入 界 面 中 可 以 输 入 孕 妇 所 有 的 人 口 统 计 学 数 据, 及 临 床 和 科 研 信 息 在 新 的 3.1 版 本 中 添 加 了 一 个 可 选 的 简 要 信 息 录 入 界 面, 不 失 为 用 户 节 省 录 入 时 间 的 一 个 好 方 法 和 阶 段 序 贯 (Stepwise sequential) 筛 查 模 式, 也 可 将 NT 结 合 孕 中 期 生 化 指 标 做 风 险 计 算 在 酌 情 筛 查 中 用 户 可 以 设 定 自 己 的 cutoff 值, 系 统 会 根 据 不 同 的 情 况 判 断 该 孕 妇 的 下 一 步 筛 查 流 程 * 这 个 新 的 软 件 版 本 还 能 让 用 户 很 方 便 的 查 询 出 哪 些 病 例 的 筛 查 流 程 还 没 结 束, 哪 些 病 例 还 在 等 待 生 化 或 超 声 指 标 * 请 注 意 : 多 步 骤 风 险 评 估 模 式 在 某 些 国 家 是 不 可 行 的 在 3.1 版 本 中 用 户 能 够 在 筛 查 结 果 报 告 单 中 自 定 义 注 释 内 容, 这 些 语 句 会 在 某 些 特 定 条 件 被 满 足 时 自 动 出 现 在 报 告 单 上 软 件 已 经 预 定 义 了 56 个 可 添 加 注 释 内 容 的 字 段, 以 下 列 举 两 种 较 常 见 的 例 子 PAPP-A MoM 值 <0.4 已 超 出 MoM 值 正 常 范 围, 该 情 况 除 了 预 示 您 的 胎 儿 有 较 高 的 唐 氏 综 合 征 患 病 风 险 之 外, 还 有 可 能 会 有 不 良 的 妊 娠 结 局 请 您 立 即 进 行 详 细 的 产 科 B 超 检 查! 样 本 信 息 中 缺 少 孕 妇 体 重, 该 情 况 可 能 造 成 筛 查 结 果 假 阳 性 请 致 电 告 诉 我 们 您 的 确 切 体 重, 以 重 新 计 算 风 险! 优 化 工 作 流 程 以 处 理 多 步 骤 风 险 评 估 模 式 LifeCycle TM 3.1 产 前 筛 查 软 件 支 持 所 有 的 孕 早 中 期 结 合 的 风 险 评 估 模 式, 包 括 整 合 (Integrated) 酌 情 (Contingent) 6

7 产 前 筛 查 专 栏 PerkinElmer NTD Laboratories 加 入 安 泰 的 网 络 NTD Laboratories 针 对 唐 氏 综 合 症 的 游 离 Beta HCG 筛 查 检 测 现 已 由 安 泰 公 司 提 供 担 保 马 萨 诸 塞 沃 尔 瑟 姆,2009 年 10 月 6 日 ( 美 国 商 业 新 闻 )- 专 注 于 提 高 人 类 健 康 及 其 生 存 环 境 安 全 的 全 球 领 先 公 司 PerkinElmer, Inc., 今 天 宣 布 其 NTD Laboratories 业 务 将 成 为 安 泰 合 约 实 验 室 网 络 的 一 员 PerkinElmer NTD Laboratories 是 使 用 游 离 Beta HCG 生 物 标 记 物 进 行 孕 早 期 唐 氏 综 合 症 筛 查 的 独 家 供 应 商 该 多 年 协 议 将 立 即 生 效, 并 适 用 于 所 有 安 泰 健 康 计 划 我 们 很 高 兴 安 泰 的 成 员 现 在 能 够 使 用 游 离 Beta HCG 检 测 在 孕 早 期 筛 查 唐 氏 综 合 症, PerkinElmer NTD Labs 和 PKI Genetics 的 实 验 室 业 务 主 管 John Sherwin 博 士 说 PerkinElmer 与 安 泰 的 协 议 极 大 地 扩 大 了 此 筛 查 方 法 在 美 国 的 覆 盖 率, 使 得 妇 女 和 他 们 的 医 生 拥 有 了 可 靠 的 筛 查 选 择, 该 方 法 经 过 18 次 临 床 试 验, 试 用 患 者 达 194,000 人 PerkinElmer 的 基 因 筛 查 业 务 关 注 孕 妇 婴 儿 和 家 庭 成 员 的 健 康 状 况, 提 供 临 床 实 验 室 检 测 服 务 和 系 统, 用 于 评 估 健 康 风 险, 保 留 可 能 治 愈 危 及 生 命 疾 病 的 新 生 儿 脐 带 血 干 细 胞 PerkinElmer 欧 洲 服 务 负 责 人 Hansueli Goeldi 说 : OneSource 实 验 室 服 务 不 仅 降 低 了 管 理 不 同 品 牌 的 实 验 室 设 备 的 复 杂 性, 而 且 显 著 减 少 了 Boehringer Ingelheim 的 服 务 成 本 通 过 取 代 多 服 务 提 供 商 的 单 点 协 议, OneSource 现 场 工 程 师 提 供 具 有 成 本 效 益 的 综 合 性 仪 器 维 护 与 质 量 保 证 方 法 PerkinElmer NTD Labs 是 产 前 筛 查 行 业 的 领 导 者, 率 先 使 用 了 游 离 Beta HCG 筛 查 方 法, 该 方 法 能 够 在 孕 早 期 可 靠 地 评 估 孕 妇 怀 有 唐 氏 综 合 症 18 三 体 和 13 三 体 胎 儿 的 风 险 样 本 通 过 干 血 片 采 集, 既 便 于 运 输, 又 能 保 证 报 告 的 可 靠 性 在 与 超 声 检 查 结 合 使 用 时,NTD Labs 独 有 的 即 时 风 险 评 估 程 序 能 够 实 时 报 告 结 果, 无 需 额 外 从 办 公 室 访 问 报 告 结 果, 提 高 了 医 生 的 工 作 效 率 并 节 省 了 患 者 时 间 有 关 PerkinElmer NTD Laboratories 及 其 非 整 倍 体 筛 查 方 法 的 详 细 信 息, 请 访 问 关 于 PerkinElmer, Inc. PerkinElmer, Inc. 是 一 家 专 注 于 提 高 人 类 及 环 境 的 健 康 和 安 全 的 全 球 领 先 公 司 据 报 道, 该 公 司 2008 年 收 入 约 为 20 亿 美 元, 拥 有 8,400 名 员 工, 为 超 过 150 个 国 家 / 地 区 的 客 户 提 供 服 务, 同 时 该 公 司 也 是 标 准 普 尔 500 指 数 的 成 员 有 关 其 它 信 息, 请 访 问 或 致 电 PKI-NYSE 第 五 届 亚 太 地 区 母 胎 医 学 大 会 会 议 简 讯 妇 产 科 英 国 胎 儿 医 学 基 金 会 中 华 胎 儿 医 学 基 金 会 联 合 举 办 本 次 大 会 旨 在 加 强 国 内 外 妇 产 科 专 业 人 士 之 间 的 交 流 与 合 作, 还 特 别 邀 请 了 众 多 当 今 母 胎 医 学 领 域 的 领 军 人 物, 如, 英 国 利 兹 大 学 Howard Cuckle 教 授 ; 妇 产 科 超 声 杂 志 主 编, 法 国 Versailles 大 学 妇 产 科 主 任 Yves Ville 教 授 等 作 专 题 报 告, 介 绍 国 际 母 胎 医 学 的 最 新 研 究 成 果 第 五 届 亚 洲 及 太 平 洋 地 区 母 胎 医 学 大 会 (5th Asia Pacific Congress in Maternal Fetal Medicine, APCMFM) 于 2009 年 11 月 6 日 ~8 日 在 香 港 成 功 召 开, 会 议 由 香 港 中 文 大 学 PerkinElmer 公 司 作 为 此 次 会 议 的 金 牌 赞 助 商, 有 幸 参 加 了 本 届 母 胎 医 学 盛 会 公 司 除 了 延 续 产 前 筛 查 领 域 的 主 导 地 位, 宣 传 各 类 产 前 筛 查 仪 器 试 剂 之 外, 在 会 议 中 也 同 时 展 示 了 用 于 分 子 诊 断 领 域 的 最 新 研 究 成 果 BACs on Beads 平 台 用 于 母 胎 医 学 领 域 的 早 发 性 先 兆 子 痫 筛 查 标 记 物 PlGF,PP13 等 产 品 标 志 着 PerkinElmer 从 之 前 单 纯 涉 及 产 前 新 生 儿 筛 查, 发 展 成 为 目 前 世 界 领 先 的 致 力 于 母 胎 及 新 生 儿 健 康 的 专 业 品 牌 7

8 新 生 儿 筛 查 专 栏 GSP TM 系 统 为 新 生 儿 筛 查 效 率 带 来 革 命 性 的 改 变 今 年 四 月, 布 拉 格 第 6 届 ISNS 欧 洲 区 新 生 儿 筛 查 会 议 的 参 会 代 表, 成 为 第 一 批 PerkinElmer 公 司 遗 传 筛 查 处 理 系 统 (GSP,Genetic Screening Processor) 的 参 观 者 这 种 全 新 的 全 自 动 分 析 平 台 是 为 满 足 高 效 的 新 生 儿 筛 查 实 验 需 求 而 设 计 的 PerkinElmer 公 司 将 2009ISNS 会 议 作 为 GSP 系 统 在 欧 洲 的 第 一 次 展 示 机 会 这 套 系 统 的 全 新 设 计 满 足 了 筛 查 实 验 室 当 前 和 未 来 的 要 求 其 具 有 更 好 的 灵 活 性 和 易 操 作 性, 减 少 了 手 工 操 作 强 度 和 人 为 错 误 风 险 GSP 系 统 是 专 门 用 于 PerkinElmer 公 司 的 干 血 片 分 析, 采 用 高 灵 敏 度 的 DELFIA 核 心 技 术, 同 时 也 采 用 普 通 荧 光 分 析 技 术 和 以 吸 光 度 为 基 础 的 检 测 技 术 每 个 实 验 室 均 希 望 实 现 从 标 本 处 理 到 结 果 报 告 的 全 程 自 动 化 GSP 系 统 配 合 PerkinElmer 公 司 的 全 自 动 打 孔 仪 和 Specimen Gate 信 息 管 理 系 统 即 可 帮 助 客 户 实 现 这 一 梦 想! GSP TM 系 统 主 要 特 性 条 码 化 识 别 试 剂 所 有 成 分 减 少 错 误 风 险 提 供 更 好 的 操 作 追 踪 性 以 减 少 错 误 产 生, 如 试 剂 信 息 录 入 错 误 等 条 码 化 简 化 系 统 日 常 操 作 流 程 连 续 装 载 样 品 更 灵 活 的 工 作 流 程 GSP TM 能 够 连 续 装 载 样 品 从 而 使 实 验 室 的 常 规 工 作 流 程 更 具 灵 活 性 仪 器 能 够 同 时 处 理 最 大 26 块 微 孔 板 和 不 同 的 分 析 项 目 操 作 简 易 支 持 操 作 员 轮 换 由 于 友 好 的 用 户 操 作 界 面 设 置, 使 得 培 训 学 习 非 常 容 易 遗 传 筛 查 处 理 系 统 (GSP TM ) 欲 了 解 更 多 信 息 请 与 当 地 PerkinElmer 公 司 工 作 人 员 联 系 允 许 多 个 操 作 者 实 现 轮 换 操 作, 仪 器 使 用 效 率 最 大 化 GSP TM 是 集 多 种 技 术 的 分 析 平 台 确 保 结 果 质 量 GSP TM 可 以 开 展 时 间 分 辨 技 术 和 普 通 荧 光 技 术, 可 满 足 所 有 PKI 新 生 儿 分 析 检 测 ( 串 联 质 谱 除 外 ) DELFIA 分 析 采 用 新 的 成 分 以 保 证 对 干 扰 物 最 好 的 抗 干 扰 性, 如 EDTA 8

9 新 生 儿 筛 查 专 栏 Specimen Gate 信 息 管 理 系 统 全 球 用 户 突 破 70 个 PerkinElmer 公 司 遗 传 筛 查 实 验 室 Specimen Gate 专 业 信 息 管 理 系 统 全 球 用 户 已 突 破 70 个 由 于 使 用 Specimen Gate 信 息 管 理 系 统 的 新 生 儿 筛 查 项 目 一 般 为 州 级 或 国 家 级 项 目, 因 此 受 益 的 新 生 儿 数 量 巨 大 每 年 世 界 范 围 内 有 超 过 350 万 的 新 生 儿 标 本 应 用 该 软 件 处 理 同 时, 该 信 息 解 决 方 案 也 服 务 于 越 来 越 多 的 国 家 的 产 前 筛 查 基 金 项 目 世 界 范 围 的 新 生 儿 筛 查 的 发 展 推 动 了 对 满 足 处 理 日 益 增 长 数 据 的 管 理 软 件 的 需 求 Specimen Gate 信 息 管 理 系 统 可 以 满 足 这 种 需 求 并 且 是 大 部 分 PerkinElmer 客 户 的 首 选 使 用 PerkinElmer 新 生 儿 筛 查 产 品 的 区 域 与 PerkinElmer 合 作 开 展 新 生 儿 筛 查 项 目 的 国 家 和 地 区 2010 年 预 计 安 装 用 户 翻 倍 由 于 全 球 遗 传 筛 查 项 目 不 断 发 展, 以 及 对 世 界 级 水 平 的 信 息 管 理 系 统 的 需 求 持 续 增 加,PerkinElmer 公 司 预 计 到 2010 年 Specimen Gate 信 息 管 理 系 统 的 安 装 用 户 将 翻 倍 Specimen Gate 信 息 管 理 系 统 是 经 临 床 认 证 的 专 业 用 于 遗 传 筛 查 实 验 室 的 信 息 解 决 方 案 该 软 件 提 供 了 创 新 的 信 息 技 术 工 具 和 方 法, 实 现 实 验 室 工 作 流 程 的 电 子 化 追 踪, 实 现 成 本 和 错 误 最 小 化 以 推 广 和 拓 展 其 筛 查 项 目 Specimen Gate 信 息 管 理 系 统 整 合 了 PerkinElmer 公 司 完 整 的 新 生 儿 筛 查 和 产 前 筛 查 分 析 系 统, 包 括 仪 器, 试 剂, 软 件 和 耗 材 PerkinElmer 公 司 CEO 兼 董 事 会 主 席 Robert F. Friel 表 示 20 年 来 PerkinElmer 公 司 为 全 球 范 围 的 遗 传 筛 查 实 验 室 提 供 了 完 美 的 解 决 方 案, 同 时 利 用 其 在 筛 查 市 场 无 可 比 拟 的 专 业 经 验, 开 发 出 满 足 遗 传 筛 查 实 验 室 独 特 要 求 的 信 息 工 具 由 于 遗 传 筛 查 在 全 球 范 围 内 不 断 拓 展, 我 们 不 断 致 力 于 支 持 这 些 项 目 采 用 领 先 技 术 早 期 检 测 那 些 潜 在 威 胁 生 命 的 疾 病 全 力 支 持 和 拓 展 筛 查 项 目 全 球 范 围 的, 先 进 的, 高 通 量 的 筛 查 技 术 的 出 现, 使 筛 查 实 验 室 实 现 检 测 数 量 成 倍 增 长 成 为 可 能 然 而, 由 于 测 试 量 的 增 加, 数 据 管 理 的 压 力 也 逐 渐 加 大 所 以 越 来 越 多 的 实 验 室 需 要 全 面 的 软 件 解 决 方 案 以 满 足 处 理 来 自 现 代 遗 传 筛 查 项 目 的 大 量 数 据 处 理 需 求 对 于 这 些 客 户, PerkinElmer 公 司 的 Specimen Gate 信 息 管 理 系 统 为 其 提 供 了 强 大 的, 灵 活 的, 及 为 客 户 量 身 定 制 的 信 息 解 决 方 案, 为 独 特 的 筛 查 实 验 室 工 作 流 程 提 供 专 业 的 管 理 覆 盖 全 球 范 围 PerkinElmer 公 司 在 世 界 大 部 分 国 家 已 证 明 其 先 进 的 信 息 解 决 方 案 的 快 速 适 应 性, 如 过 去 几 年 加 拿 大 (Alberta 大 学 ), 沙 特 阿 拉 伯 (Faisal 国 王 医 院 和 研 究 中 心 ) 和 瑞 典 (Karolinska Universitetssjukhuset huddinge 遗 传 代 谢 病 研 究 中 心 ) 的 新 筛 项 目 此 外 12 个 应 用 于 产 前 筛 查 的 Specimen Gate 信 息 管 理 系 统 已 在 荷 兰 安 装 9

10 新 生 儿 筛 查 专 栏 2009 金 秋 美 国 之 行 国 内 专 家 一 行 参 加 第 11 届 全 球 遗 传 代 谢 病 大 会 暨 奥 斯 汀 筛 查 实 验 室 参 观 访 问 国 内 专 家 一 行 在 奥 斯 汀 筛 查 实 验 室 合 影 留 念 今 年 8 月 29 日 至 9 月 2 日, 第 11 届 全 球 遗 传 代 谢 病 大 会 于 美 国 圣 地 亚 哥 隆 重 召 开, 共 有 来 自 全 球 100 多 个 国 家 和 地 区 的 1 千 多 名 代 表 参 加 了 这 次 盛 会, 同 时, 来 自 国 内 多 家 医 疗 机 构 的 近 20 位 专 家 和 学 者 也 参 加 了 这 次 盛 会, 作 为 世 界 上 在 遗 传 和 代 谢 病 领 域 的 主 要 生 产 商 及 全 面 解 决 方 案 提 供 者, PerkinElmer 大 中 华 区 串 联 质 谱 产 品 专 家 彭 松 博 士 随 行 并 全 程 参 与 了 整 个 美 国 之 行 大 会 就 涉 及 遗 传 代 谢 疾 病 的 病 理 筛 查 诊 断 治 疗 实 验 室 标 准 化 和 管 理 以 及 筛 查 项 目 的 建 立 和 运 作 等 几 个 方 面 进 行 了 深 入 探 讨, 整 个 大 会 日 程 紧 凑, 内 容 丰 满, 与 会 者 纷 纷 表 示 参 与 这 次 会 议 对 于 了 解 国 际 遗 传 代 谢 疾 病 的 研 究 现 状 和 前 沿 发 展 有 很 大 收 获 使 用 串 联 质 谱 进 行 新 生 儿 筛 查 这 一 主 题 是 会 议 探 讨 的 主 要 内 容 之 一, 现 在 全 球 主 要 发 达 国 家 和 地 区 均 采 用 了 这 一 先 进 的 技 术 手 段, 在 欧 洲 美 国 以 及 我 国 的 台 湾 地 区, 使 用 串 联 质 谱 进 行 新 生 儿 筛 查 的 覆 盖 率 在 90% 以 上, 已 成 为 母 婴 保 健 的 重 要 内 容, 而 我 国 在 这 一 方 面 还 处 于 起 步 阶 段 国 内 参 会 的 10 专 家 在 新 生 儿 筛 查 领 域 均 有 多 年 的 研 究 和 项 目 实 施 经 验, 但 大 多 数 在 串 联 质 谱 这 一 新 技 术 方 面 还 处 于 空 白, 对 于 这 部 分 的 内 容 大 家 均 表 示 了 浓 厚 的 兴 趣, 并 纷 纷 有 意 在 近 期 内 将 这 一 新 技 术 导 入 中 国 的 新 生 儿 筛 查 系 统 中 来 会 议 于 9 月 2 日 下 午 圆 满 闭 幕, 之 后 中 国 专 家 一 行 还 不 辞 辛 劳 奔 赴 位 于 奥 斯 汀 的 德 克 萨 斯 州 新 生 儿 筛 查 中 心 进 行 参 观 访 问 德 克 萨 斯 州 新 生 儿 筛 查 实 验 室 是 迄 今 为 止 美 国 最 大 最 先 进 的 筛 查 实 验 室, 全 德 州 每 年 40 多 万 新 生 儿 均 集 中 在 这 个 实 验 室 进 行 新 筛 检 测 除 了 装 备 十 多 台 串 联 质 谱 系 统 AutoDEFIA 全 自 动 时 间 分 辨 荧 光 检 测 系 统 和 Victor 半 自 动 分 析 检 测 平 台 等 全 球 最 先 进 的 检 测 系 统 之 外, 所 有 的 样 品 预 处 理 均 使 用 全 自 动 多 通 道 打 孔 机 和 自 动 分 液 移 液 平 台, 整 个 实 验 室 的 工 作 流 数 据 流 由 SpecimenGate 专 业 筛 查 实 验 室 信 息 系 统 控 制 管 理, 自 动 化 先 进 化 程 度 让 人 惊 叹 德 克 萨 斯 州 新 生 儿 筛 查 实 验 室 的 所 有 检 测 平 台 样 品 预 处 理 设 备 检 测 试 剂 和 软 件 系 统, 以 及 筛 查 方 案 的 部 署 和 后 续 支 持 均 由 PerkinElmer 公 司 提 供, 充 分 展 示 了 PerkinElmer 在 这 一 领 域 作 为 技 术 领 导 者 的 实 力 和 地 位 上 午 的 参 观 结 束 后, 中 国 专 家 与 德 州 实 验 室 的 相 关 负 责 人 员 进 行 了 座 谈, 期 间 就 美 国 新 生 儿 筛 查 系 统 的 开 展 部 署 和 实 施 以 及 运 营 支 持 进 行 了 探 讨 并 交 换 意 见 在 美 国, 新 生 儿 筛 查 系 统 是 由 美 国 政 府 学 院 专 家 组 志 愿 团 体 医 疗 机 构 和 商 业 保 险 机 构 共 同 参 与 和 管 理 的, 各 个 角 色 互 相 支 持, 共 同 推 动, 其 中 美 国 政 府 和 专 家 起 了 主 要 的 管 理 和 推 广 作 用 在 中 国, 由 于 这 一 工 作 起 步 较 晚, 而 且 中 国 国 内 各 地 差 异 较 大, 发 展 水 平 和 国 外 发 达 国 家 还 有 一 定 差 距, 美 国 的 新 筛 管 理 和 发 展 模 式 对 中 国 以 及 其 它 发 展 中 国 家 有 很 好 的 借 鉴 作 用 这 次 美 国 之 行 参 加 人 员 感 受 良 多, 除 了 了 解 学 术 界 的 最 新 进 展 之 外, 还 对 美 国 筛 查 实 验 室 的 先 进 规 范 有 了 一 个 直 观 的 感 受, 对 于 美 国 政 府 在 公 共 医 疗 保 健 体 系 的 建 设 和 管 理 方 面 有 了 深 刻 的 认 识 相 信 国 内 专 家 一 行 必 将 所 见 所 得 应 用 于 国 内 的 新 生 儿 筛 查 项 目 中, 共 同 推 动 我 国 新 生 儿 筛 查 事 业 的 良 好 发 展

11 新 生 儿 筛 查 专 栏 PerkinElmer 遗 传 筛 查 部 门 全 球 新 生 儿 筛 查 客 户 年 会 全 球 新 生 儿 筛 查 客 户 夏 季 年 会 已 成 为 PerkinElmer 公 司 的 一 项 传 统 活 动 通 过 这 些 年 会 我 们 和 客 户 共 同 学 习, 分 享, 和 推 广 新 生 儿 筛 查, 以 应 对 现 在 和 未 来 世 界 的 挑 战 探 讨 世 界 不 同 地 区 的 筛 查 项 目 的 差 异 可 以 帮 助 和 优 化 筛 查 运 行 方 式, 也 为 计 划 开 展 新 生 儿 筛 查 的 国 家 提 供 了 宣 传 开 展 的 基 础 开 展 较 短 的 筛 查 项 目 能 够 推 广 更 快 并 且 能 够 吸 取 经 验 避 免 错 误 客 户 热 情 日 益 高 涨 客 户 年 会 在 芬 兰 的 图 尔 库 市 及 其 周 边 地 区 举 行, 每 年 参 加 人 数 增 长 迅 速 多 年 前 大 部 分 的 参 会 者 来 自 美 国 和 西 欧 地 区 逐 渐 我 们 的 拉 丁 美 洲 客 户 参 与 进 来, 现 在 亚 洲 地 区 客 户 以 极 大 的 热 情 参 加 年 会, 积 极 交 流 最 近 我 们 与 约 20 名 中 国 客 户,10 名 印 度 客 户 和 5 名 韩 国 客 户 等 共 同 探 讨 筛 查 项 目, 日 本 客 户 也 第 一 次 参 与 进 来 今 年 的 新 生 儿 筛 查 客 户 年 会 于 6 月 日 在 芬 兰 的 纳 坦 利 举 行, 此 次 年 会 延 续 了 传 统 的 学 习 - 分 享 - 推 广 的 理 念, 来 自 25 个 国 家 的 160 名 顶 尖 专 家 共 聚 一 堂, 共 同 分 享 了 彼 此 的 经 验 和 教 训 从 29 日 开 始, 进 入 了 正 式 的 会 议 日 程 来 自 丹 麦 法 国 澳 大 利 亚 荷 兰 等 国 的 专 家 分 别 对 先 天 性 甲 状 腺 功 能 减 退 症, 先 天 性 肾 上 腺 增 生 症, 囊 性 纤 维 病, 血 红 蛋 白 病 等 焦 点 问 题 分 享 了 各 自 国 家 的 筛 查 经 验, 为 客 户 解 决 了 许 多 关 心 的 问 题 30 日 上 午 参 观 了 PerkinElmer 公 司 在 图 尔 库 的 生 产 工 厂, 质 量 系 统 和 信 息 学 工 作 坊 30 日 下 午, 与 会 专 家 对 重 症 联 合 免 疫 缺 陷 病 (SCID), 溶 酶 体 贮 存 病 (LSD) 和 弓 形 虫 病 等 疾 病 的 一 些 潜 在 的 新 的 筛 查 指 标 进 行 了 探 讨 和 展 望 今 年 参 加 全 球 新 筛 客 户 年 会 的 中 国 代 表 团 用 免 疫 荧 光 法 同 时 检 测 HbA 和 HbS AutoDELFIA Hb 免 疫 分 析 用 于 干 血 片 样 本 HbA 和 HbS 的 定 量 检 测 因 此 该 方 法 非 常 适 用 于 镰 状 细 胞 病 ( 纯 合 子 HbS) 或 是 存 在 任 何 结 合 形 式 的 杂 合 子 HbS 特 征 ( 如,HbA/S, HbS/C, HbS/ E, HbS/α 肽 链, 和 HbS/β 肽 链 ) 的 新 生 儿 疾 病 的 筛 查 此 分 析 以 干 血 片 为 样 本 载 体, 使 用 标 准 的 96 微 孔 板, 然 后 通 过 1235 AutoDELFIA 全 自 动 免 疫 荧 光 分 析 仪 ( 配 以 2.0 或 以 上 软 件 版 本 ) 进 行 样 本 处 理 和 检 测 此 种 夹 心 法 免 疫 分 析 利 用 血 红 蛋 白 分 子 上 α 亚 单 位 特 有 的 用 于 捕 捉 血 红 蛋 白 的 抗 体, 和 用 于 检 测 用 途 的 HbS 和 HbA 特 异 性 抗 体 进 行 分 析 HbS 和 HbA 特 异 性 检 测 抗 体 分 别 标 记 上 铕 和 钐 两 个 化 学 元 素 AutoDELFIA 血 红 蛋 白 免 疫 分 析 是 全 自 动 化 的, 一 但 样 本 放 置 于 孔 中, 微 孔 板 被 载 入 以 后, 就 不 再 需 要 手 工 操 作 因 此 手 工 处 理 时 间 仅 取 决 于 样 本 处 理 时 间 4 块 板 384 个 样 本 的 检 测 只 要 两 个 半 小 时 就 可 以 完 成, 而 8 块 板 768 个 样 本 只 需 要 不 到 5 小 时 的 时 间, 由 此 折 合 到 每 个 样 本 的 处 理 时 间 还 不 到 25 秒 以 上 分 别 是 筛 查 阴 性 ( 上 图 ) 和 筛 查 阳 性 ( 下 图 ) 的 柱 状 分 布 图 如 图 所 示, 阴 性 和 阳 性 值 的 分 布 较 独 立, 因 此 较 易 得 到 一 个 合 适 的 cutoff 值 该 图 为 PerkinElmer 公 司 研 究 结 果, 共 涉 及 样 本 1500 个 11

12 新 生 儿 筛 查 专 栏 实 验 结 果 标 记 +/- 以 明 确 告 知 哪 些 样 本 需 要 进 一 步 确 诊 ) AutoDELFIA 的 血 红 蛋 白 检 测 是 一 种 定 性 方 法, 比 较 适 用 于 筛 查 通 过 计 算 钐 和 铕 两 种 元 素 的 信 号 比 值 和 信 号 绝 对 值 来 判 断 实 验 结 果 是 阳 性 还 是 阴 性 如 果 钐 和 铕 的 比 值 或 者 是 它 们 的 绝 对 信 号 值 都 比 预 先 设 置 的 cutoff 值 低, 那 么 就 报 告 阳 性 结 果 同 时 阳 性 结 果 旁 边 还 会 带 有 疾 病 类 别 备 注, 从 而 给 用 户 提 供 了 一 些 额 外 的 信 息 标 注 的 分 类 为 镰 状 细 胞 病 (SCD), 镰 状 细 胞 特 征 (Sc trait) 和 超 出 正 常 范 围 (ONR) ONR 提 示 某 个 样 本 测 出 来 的 钐 信 号 特 别 低, 预 示 着 该 血 样 所 含 的 血 红 蛋 白 含 量 很 低 筛 查 实 验 结 束 后, 可 以 马 上 得 到 阳 性 标 本 然 而, 必 须 注 意 此 分 析 得 到 的 阳 性 筛 查 结 果 要 通 过 其 他 方 法 来 验 证, 比 如 说 可 以 使 用 PerkinElmer 的 RESOLVE 凝 胶 进 行 等 电 聚 焦 电 泳 (IEF) 两 种 方 法 的 一 致 性 比 较 研 究 1 研 究 2 研 究 3 (AutoDELFIA vs. IEF) (n = 1566) (n = 1500) (n = 1680) 一 致 性 百 分 比 99.7% 99.7% 99.3% 敏 感 性 - 阳 性 报 告 一 致 性 100.0% 100.0% 99.6% AutoDELFIA Hb 免 疫 分 析 结 果 打 印 样 式 如 图 所 示 每 个 分 析 结 果 都 被 标 上 了 + 或 - 号, 并 且 阳 性 结 果 带 有 标 注 特 异 性 - 阴 性 报 告 一 致 性 99.6% 99.7% 99.1% 通 过 AutoDELFIA Hb 免 疫 分 析 进 行 筛 查 和 使 用 等 电 聚 焦 电 泳 法 (IEF) 进 行 确 诊 检 测 的 一 致 性 比 较 血 红 蛋 白 病 最 常 见 的 单 基 因 遗 传 性 疾 病 血 红 蛋 白 病 主 要 分 成 以 下 两 类 : 1) 血 红 蛋 白 中 珠 蛋 白 肽 链 存 在 质 的 异 常, 即 血 红 蛋 白 分 子 的 氨 基 酸 排 列 顺 序 发 生 改 变 2) 珠 蛋 白 肽 链 存 在 量 的 异 常, 使 得 血 红 蛋 白 合 成 下 降, 从 而 造 成 功 能 性 血 红 蛋 白 浓 度 不 足 临 床 上 发 病 率 最 高 的 血 红 蛋 白 病 为 镰 状 细 胞 病 (SCD), 主 要 是 由 纯 合 子 HbS 形 式 的 血 红 蛋 白 或 结 合 另 外 一 种 Hb 异 常 的 杂 合 形 式 的 HbS 导 致 的 在 SCD 中,HbS 中 所 含 的 红 细 胞 变 形 成 容 易 凝 聚 的 镰 状 形, 尤 其 在 末 梢 循 环 中, 因 此 HbS 在 循 环 中 的 寿 命 较 短 镰 状 形 红 细 胞 导 致 的 常 见 病 例 特 征 包 括, 血 管 阻 塞, 梗 塞 和 慢 性 溶 血 性 贫 血 所 幸 的 是, 患 者 随 着 这 些 症 状 的 程 度 而 表 现 各 异, 许 多 患 者 表 现 正 常 在 正 常 情 况 下,HbS 的 携 带 者 并 无 明 显 症 状 血 红 蛋 白 病 的 发 病 率 较 高, 根 据 世 界 健 康 组 织 估 计, 全 球 大 约 有 5% 的 人 群 携 带 某 项 血 红 蛋 白 基 因 异 常, 并 且 每 年 有 万 患 有 严 重 的 血 红 蛋 白 疾 病 的 新 生 儿 出 生 在 非 洲 地 区, 镰 状 细 胞 贫 血 始 终 是 造 成 5 岁 以 下 儿 童 高 死 亡 率 的 疾 病 而 在 部 分 非 洲 西 部 国 家, 大 约 有 16% 的 5 岁 以 下 儿 童 由 于 该 疾 病 而 导 致 死 亡 由 于 血 红 蛋 白 病 发 生 率 较 高, 分 布 范 围 较 广 等 原 因, 许 多 国 家 已 经 把 它 纳 入 新 生 儿 疾 病 筛 查 项 目 中 ( 插 图 ) 血 红 蛋 白 病 的 全 球 分 布 图 - 每 1000 名 新 生 儿 中 患 病 人 数 AutoDELFIA 血 红 蛋 白 免 疫 荧 光 检 测 法 完 善 了 PerkinElmer 新 生 儿 疾 病 筛 查 血 红 蛋 白 疾 病 的 产 品 线 : AutoDELFIA 血 红 蛋 白 免 疫 分 析 简 便 高 通 量 筛 查 的 手 段 RESOLVE 系 统 血 红 蛋 白 试 剂 作 为 筛 查 的 另 一 种 手 段, 同 时 也 可 作 为 首 次 筛 查 阳 性 后 的 进 一 步 验 证 IsoScan TM 成 像 系 统 用 于 电 脑 辅 助 分 析 RESOLVE 凝 胶 的 定 制 成 像 分 析 软 件 血 红 蛋 白 病 的 全 球 分 布 图 - 每 1000 名 新 生 儿 中 患 病 人 数 12

13 分 子 诊 断 专 栏 非 理 想 样 本 的 分 子 核 型 分 析 些 区 域 不 被 扩 增 染 色 体 区 域 如 端 粒 和 着 丝 粒 区 域 不 被 扩 增, 但 全 基 因 组 范 围 内 也 有 一 些 失 踪 的 区 域 虽 然 WGA 显 示 了 基 因 组 区 域 不 平 衡 的 扩 增, 大 的 缺 失 如 整 条 染 色 体 的 获 得 仍 然 可 以 使 用 acgh 对 扩 增 的 样 本 进 行 清 晰 的 检 测 总 的 来 说, 结 果 显 示 WGA 可 以 与 acgh 联 合 使 用, 但 是 应 该 注 意 特 定 区 域 的 异 常 可 能 不 能 被 可 靠 的 检 测 展 望 基 于 微 阵 列 的 基 因 组 分 析 导 致 染 色 体 物 质 获 得 或 缺 失 的 基 因 异 常 与 智 力 障 碍 和 先 天 畸 形 密 切 相 关, 也 是 某 些 肿 瘤 的 标 志 物 近 来, 微 阵 列 比 较 基 因 组 杂 交 (acgh) 已 经 用 于 全 基 因 组 扫 描 以 检 测 DNA 拷 贝 数 目 的 变 化 与 传 统 的 方 法 如 荧 光 原 位 杂 交 (FISH) 和 核 型 分 析 相 比, 微 阵 列 比 较 基 因 组 杂 交 可 以 在 全 基 因 组 范 围 内 同 时 高 分 辨 率 检 测 多 个 位 点 的 DNA 拷 贝 数 目 的 变 化 ACGH 已 经 广 泛 应 用 于 包 括 肿 瘤 和 新 生 儿 样 本 在 内 的 拷 贝 数 目 变 化 的 检 测 虽 然 微 阵 列 检 测 血 样 染 色 体 不 平 衡 的 可 靠 性 已 经 证 实,aCGH 在 其 它 方 面 的 应 用 如 产 前 诊 断 仍 然 需 要 进 一 步 确 证 在 产 前 样 本 中, 样 本 量 非 常 有 限, 甚 至 质 量 也 不 理 想 在 植 入 前 和 非 侵 入 性 产 前 检 测 中, 起 始 样 本 少 至 单 个 细 胞 为 了 能 够 分 析 复 杂 的 样 本, 目 前 的 acgh 方 法 需 要 被 更 新 尤 其 是, 全 基 因 组 扩 增 的 可 行 性 需 要 进 一 步 评 价, 因 为 它 能 将 acgh 的 应 用 扩 展 到 分 析 单 个 细 胞 在 PerkinElmer, 我 们 看 到 了 能 够 分 析 微 量 样 本 的 可 能 性 我 们 应 该 努 力 优 化 此 类 样 本 的 acgh 的 程 序 虽 然 将 来 的 工 作 目 标 是 要 达 到 能 够 分 析 单 个 细 胞 的 基 因 组, 我 们 在 此 领 域 已 经 掌 握 了 独 特 的 技 术 我 们 能 够 查 明 关 键 的 变 化 如 双 链 DNA 的 浓 度, 调 控 能 够 从 复 杂 样 本 中 获 得 足 量 物 质 的 关 键 步 骤 通 过 我 们 非 常 乐 意 分 享 我 们 的 知 识, 越 来 越 多 的 客 户 能 够 采 用 PerkinElmer 的 acgh 技 术 进 行 AF 和 CVS 样 本 的 研 究 从 单 个 细 胞 进 行 全 基 因 组 分 析 不 是 牵 强 的 我 们 目 前 的 结 果 显 示 能 够 对 少 量 的 细 胞 进 行 全 基 因 组 的 分 析 这 些 都 提 示 这 项 技 术 非 常 接 近 于 目 标 在 快 速 发 展 的 分 子 生 物 学 领 域, 突 破 已 经 近 在 眼 前 使 用 PerkinElmer 的 acgh 平 台 进 行 分 子 核 型 分 析 PerkinElmer 的 几 个 以 前 和 正 在 进 行 的 研 究 着 重 于 应 用 acgh 进 行 复 杂 样 本 的 分 析 PerkinElmer 的 BAC acgh 平 台 和 体 质 芯 片 非 常 适 用 于 这 样 的 分 析 ( 如 图 所 示 ) 与 使 用 寡 核 苷 酸 探 针 的 acgh 技 术 相 比, 长 的 BAC 序 列 作 为 探 针 提 供 了 最 好 的 信 噪 比 BAC acgh 是 复 杂 样 本 和 不 需 要 超 高 分 辨 率 用 途 方 面 的 最 好 选 择 对 AF 和 CVS 样 本 进 行 分 析 代 表 了 这 些 应 用 的 最 重 要 的 方 面 我 们 以 前 的 结 果 已 经 显 示, 应 用 WGA 对 ng 的 AF 和 CVS 样 本 进 行 扩 增 后, 可 以 成 功 的 使 用 PerkinElmer 的 acgh 平 台 进 行 分 析 理 想 的 WGA 技 术 可 扩 增 样 本 到 µg 的 水 平 同 时 保 持 原 来 的 序 列 PerkinElmer 和 一 些 外 部 研 究 小 组 的 结 果 均 显 示 了 不 同 的 基 因 组 区 域 显 示 不 同 的 扩 增 效 率 同 时 一 原 始 样 本 ( 上 ) 和 扩 增 样 本 ( 下 ) 的 2 号 染 色 体 ( 左 ) 和 4 号 染 色 体 ( 右 ) 的 基 因 图 图 中 显 示 了 核 型 的 不 平 衡, 表 现 为 红 线 和 左 线 的 偏 移, 在 原 始 样 本 和 扩 增 样 本 中 得 到 的 结 果 相 似 虽 然 扩 增 引 入 了 噪 音, 但 DNA 的 异 常 仍 然 可 以 检 测 到 13

14 分 子 诊 断 专 栏 体 质 性 BoBs TM 即 将 上 市 体 质 性 BoBs TM, 是 以 BACs-on-Beads TM 为 基 础 的 分 析 平 台 体 质 性 BoBs TM 用 于 检 测 5 种 常 见 的 非 整 倍 体 和 9 个 已 经 临 床 验 证 的 染 色 体 区 域 的 复 制 或 缺 失 体 质 性 BoBs 是 一 种 简 单 可 靠 的 分 析, 有 着 非 常 明 显 的 优 点, 如 样 本 处 理 简 单, 所 需 样 本 量 小, 出 结 果 时 间 短, 相 对 于 目 前 的 细 胞 遗 传 和 分 子 遗 传 实 验 的 检 出 率 较 高 等 除 可 检 测 常 见 的 非 整 倍 体 外, 还 可 检 测 9 个 已 经 临 床 验 证 的 染 色 体 区 域 的 复 制 或 缺 失 仅 需 50ng 的 DNA 样 本,24 小 时 内 即 可 出 结 果 一 个 分 析 可 针 对 超 过 80 个 靶 点, 一 次 实 验 可 做 96 个 反 应 提 高 了 检 出 率 用 于 快 速 精 确 低 成 本 的 靶 标 型 分 子 核 型 分 析 24 小 时 内 即 可 出 结 果 整 个 程 序 从 收 集 样 本 到 出 结 果 不 超 过 24 小 时, 操 作 快 捷 简 单 进 行 BACs-on-Beads 实 验 的 所 有 试 剂 均 在 一 个 试 剂 盒 中, 操 作 流 程 简 单 易 学 成 本 效 益 十 几 个 样 本 可 以 同 时 运 行, 省 去 了 传 统 的 细 胞 遗 传 学 方 法 的 手 工 处 理 时 间 容 易 解 释 每 一 个 靶 标 区 域 都 有 着 很 好 的 覆 盖 率, 每 次 实 验 均 包 含 男 性 和 女 性 参 考 样 本, 直 观 的 BoBsoft TM 分 析 软 件 使 得 结 果 清 楚, 容 易 解 释 覆 盖 率 增 加 针 对 13,18,21,X,Y 染 色 体 和 9 个 靶 标 区 域 的 拷 贝 数 的 变 化 体 质 性 的 BoBs 可 以 检 测 到 其 它 常 见 方 法 漏 诊 的 复 制 或 缺 失 的 偏 差 体 质 性 BoBs 靶 标 区 域 : 13,18,21,X 和 Y 染 色 体 4p16.3 5p15.3-p15.2 7q11.2 PerkinElmer BoBs TM 分 析 使 用 BACs-on- Beads TM 技 术 8q23-q24 10p14 15q11-q12 17p p q

15 分 子 诊 断 专 栏 什 么 是 体 质 性 BoBs? 体 质 性 BoBs 是 一 种 BACs-on-Beads 产 品 可 以 快 速 检 测 DNA 的 复 制 和 缺 失 专 利 的 BACs-on- Beads 技 术 通 过 应 用 83 个 经 PCR 扩 增 的 黏 附 到 彩 色 磁 珠 上 BAC 克 隆, 使 得 在 单 个 孔 内 即 可 进 行 分 析 核 型 分 析 除 了 检 测 13,18,21,X 和 Y 染 色 体 拷 贝 数 目 的 变 化 外, 此 产 品 可 以 检 测 9 个 精 心 挑 选 的 微 缺 失 区 域 的 异 常 此 分 析 包 含 13,18,21,X 和 Y 染 色 体 的 5 个 标 记 物 和 每 个 额 外 靶 标 区 域 的 4-8 个 独 立 的 标 记 物 分 析 仅 需 50ng 的 DNA 样 本, 直 接 从 羊 水 或 者 绒 毛 膜 样 本 的 提 取 的 DNA 即 可 结 果 可 在 24 小 时 内 得 到 体 质 性 的 BoBs 试 剂 盒 包 含 了 多 重 编 码 的 微 球 探 针 套 装, 样 本 标 记 试 剂, 杂 交 试 剂, 洗 涤 试 剂 和 报 告 试 剂 试 剂 盒 中 产 生 的 信 号 通 过 Luminex 200 系 统 读 取, 再 通 过 BoBsoft TM 分 析 软 件 进 行 分 析 试 剂 盒 中 的 试 剂 足 够 进 行 96 个 反 应 BACs-on-Beads TM 流 程 图 完 成 16 个 样 本 的 估 计 时 间 工 作 模 块 手 工 处 理 时 间 总 时 间 标 记 45min 1h40min 纯 化 35min 35min 杂 交 设 置 25min 25min 杂 交 孵 育 -- 16h(o/n) 洗 涤 + 报 告 30min 50min 试 剂 添 加 结 果 产 生 15min 30min 总 程 序 2h30min 20hrs BACs-on-Beads 的 技 术 基 础 BACs 是 细 菌 人 工 染 色 体, 人 类 DNA 的 大 的 克 隆 序 列, 典 型 170,000 个 碱 基 BAC 探 针 用 于 FISH 研 究 已 经 很 长 时 间 了 BACs-on-Beads 是 一 项 技 术, 探 针 起 源 于 选 择 的 BACs, 然 后 固 化 到 发 光 的 磁 珠 上 磁 珠 产 生 的 结 果 用 于 分 析 高 通 量 对 微 量 样 本 进 行 染 色 体 复 制 和 缺 失 的 分 析 BACs-on-Beads 分 析 包 含 DNA 样 本 序 列 和 代 表 靶 标 区 域 的 BAC 探 针 序 列 的 杂 交 过 程 样 本 通 过 酶 法 记 生 物 素, 在 96 孔 板 中 杂 交 后, 荧 光 标 记 的 抗 生 物 素 蛋 白 链 菌 素 - 藻 红 蛋 白 报 告 基 因 结 合 到 标 记 的 生 物 素 上 男 性 和 女 性 参 考 DNA 也 被 杂 交 每 个 待 测 样 本 和 参 考 样 本 的 荧 光 比 值 显 示 BAC 探 针 所 在 位 置 是 否 有 复 制 和 缺 失 样 本 通 过 酶 法 标 记, 此 方 法 可 以 显 著 扩 增 低 至 50ng 的 样 本 体 质 性 BoBs 板 包 含 83 个 BAC 探 针 :13,18,21,X 和 Y 染 色 体 的 5 个 探 针 ;9 个 常 见 的 染 色 体 区 域 每 个 区 域 有 4-8 个 探 针 ;6 个 常 染 色 体 对 照 选 取 两 种 70 个 碱 基 的 与 人 类 基 因 组 没 有 同 源 性 的 寡 核 苷 酸 序 列, 用 于 背 景 消 除 荧 光 信 号 通 过 男 性 和 女 性 参 考 样 本 和 每 个 待 测 样 本 进 行 标 准 化 所 有 样 本 均 与 男 性 和 女 性 参 考 样 本 进 行 比 较 事 先 没 有 必 要 知 道 样 本 的 性 别 正 常 时 产 生 的 比 例 为 1.0. 单 拷 贝 获 得 产 生 的 信 号, 单 个 等 位 基 因 的 缺 失 产 生 的 比 值 在 体 质 性 BoBs 中, 选 择 4-8 个 探 针 的 区 域 可 以 减 少 一 个 探 针 区 域 得 出 的 复 制 或 缺 失 的 偏 差 15

16 完 整 的 分 子 核 型 解 决 方 案 珀 金 埃 尔 默 仪 器 ( 上 海 ) 有 限 公 司 中 国 技 术 中 心 上 海 总 公 司 地 址 : 上 海 张 江 高 科 技 园 区 李 冰 路 67 弄 4 号 楼 电 话 : 传 真 : 邮 编 : 北 京 分 公 司 地 址 : 北 京 市 朝 阳 区 建 国 路 93 号 万 达 广 场 西 区 8 号 楼 6 层 608 室 电 话 : 传 真 : 邮 编 : 成 都 分 公 司 地 址 : 成 都 市 总 府 路 2 号 时 代 广 场 B 座 1601 室 电 话 : 传 真 : 邮 编 : 武 汉 分 公 司 地 址 : 武 汉 武 昌 中 南 路 7 号 中 商 广 场 B 座 2511 室 电 话 : 传 真 : 邮 编 : 沈 阳 分 公 司 地 址 : 沈 阳 市 沈 河 区 北 站 路 51 号 新 港 澳 国 际 大 厦 13 层 G 座 电 话 : 传 真 : 邮 编 : 广 州 分 公 司 地 址 : 广 州 市 建 设 六 马 路 33 号 宜 安 广 场 2612 室 销 售 部 电 话 : 传 真 : 维 修 部 电 话 : 传 真 : 邮 编 : 中 文 网 址 : 英 文 网 址 : 客 户 服 务 电 话 : 年 月 印 刷