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1 Factors associated with quality of life among people with rare disorders: a survey study on people with Osteogenesis imperfecta (Mei-Ling Lin) (Yuen-Ching Chou) National Yang-Ming University Institute of Health and Welfare Policy Master Thesis December 2008

2 CANDY

3 Dec, 2008

4 (1) (2) (3) (52.7) ( (82.8 ( ,001 ~40,000 (39.8 (49.5) ( (61.3) ( ) (1) (2) I

5 Abstract Background/Purpose. Little account has been taken of quality of life (QoL) among people with rare disease (Osteogenesis imperfecta). This survey study aims to examine the factors of QoL among people with Osteogenesis imperfecta and to construct a model of the effect of the factors in on QoL among this group. Methods. A structural survey interview was administered to 93 people who were 15-years or older with Osteogenesis imperfecta. The survey package contained the standardized scales to collect these people s social support, health, depression, and QoL, including their sociodemographic data. Results. Results from the analysis revealed: (1) Osteogenesis imperfectas gender, the level of joining the civil group, serious degree of the disease, confucious degree of the symptoms, social support, demand satisfies and depression were very important factors effecting the QoL for the osteogenesis imperfectas. (2)Four mainly paths found from SEM "gender demand satisfies depression QoL", " serious degree of the disease demand satisfies depression QoL", " degree of join the civil group social support depression QoL", " confucious degree of the symptoms social support depression QoL". Conclusion. This study suggests the social workers and rare disorders family should pay more attention to the mental condition of the male with serious conditions, or to whom joining fewer social activities. The government should work with the civil organization to set up the policies which can meet the osteogenesis imperfectas demands closely, and to provide more specific supports for them. Key wordsrare disease, Osteogenesis imperfecta, social support, depression, demand satisfies, quality of life, Structural Equation Model II

6 III I II III V VI

7 IV

8 / V

9 CFA VI

10 Osteogenesis imperfecta /20,000~1/30,000 ( ) ( 2000) (Widmann et al.,2002) ( ) (2006) ( ) ,

11 ,026 5, ( ) ( ) ( ) ( 2006) ( 2006)

12 ( ) 1 2 (Dellve et al, 2006Quittenbaum, 2004) (Pasculli et al., 2004Joachim & Acorn, 2003) Widmann 2002 Pasculli2004 SF ) ( ) ( )( 2008) ( 2008) 3

13 4

14 ( )

15 () Osteogenesis Imperfecta ( ) ( 2008) (brittle bone disease)( 1999) 2008 () Sillence classification I-IV(2-2) Blue sclera Dentinogenesis 6

16 Mosaic

17 2-1 ( 2005) OI 1.OI A B 1. ( ) alpha OI A alpha B 11 8

18 () (collagen) ( ) ( ) ,119 ( 2008) () Osteogenesis imperfecta CETD (2004) (2004) (2007) (2006) 2007 (2006) Widmann SF-36 9

19 Functional Independence Measure (Widmann et al, 2002)Storhaug1984 KoK, 2007 Vyskocˇil, 2005Seikaly, 2005Reite, 1972 Widmann(1999) (Ablin 1990 ) (Claesson,2002Millde,1990Brodin,1990Brodin,1989Storhaug,

20 ( )

21 () ( 2008) () ( 2001) 12

22 13 ( ) ( 2004) 2006 Adrenoleukodystropy ALD ALD 8 ALD ALD ( ) (2007) ( ) ( )

23 ALD ALD ALD ALD ( ) 2006 ( 2006) ( )

24 Apajasalo(1998) (Achondroplasia ) Pasculli(2004) Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia HHT50 SF-36( ) mental HHT HHT (Pasculli et al., 2004) Gaucher's disease (Giraldo, 2005Masek, 1999) TOS(toxic oil syndrome) (Martı n-arriba, 2004) Joachim Acorn 2003 (Joachim & Acorn, 2003) 15

25 ( ) () SF Cathy(1998)Nick(2002) Martin(2002)Miyakoshi (2003) Romagnoli(2004) Nordvall(2007) Blotman, 2007Lips,2005 Cockerill, 2004Bhandri(2006) QOL 16

26 Laxton Perrin(2003) Ioannidis(2001) () (2004) (2001) ( 2005) 2005 (1999) (1986) (2002)

27 ( ) Vauth(2007) 18

28 World Health Organization ( 2008) Flangan(1978) 2005 Ferrans(1996) Kleinpell1991 Ferrans 1996 (conceptual model of quality of life) (2-1) Ferrans,

29 2-1 Ferrans,1996 Padilla1985 (well-being) (satisfaction) / (Wilson & Cleary,1995) Patrick Erickson (1993) (2-2) Wilson Cleary(1995)

30 2-2 (Patrick & Erickson,1993) Symptom Biological Status and Physiology Functional Status General Health Perception Overall Quality of Life 2-3 (Wilson& Cleary,1995) ( 2008)Pasculli(2004) 21

31 Structural Equation Model SEM 1973 Karl Jöreskog a priori hypothesized model Path Analysis Confirmatory Factor Analysis CFA (Maruyama, ) Pearson correlation matrix variance-covariance matrix covariance matrix Maruyama, Jöreskog et al., (1) polyserial correlation (2) polychoric correlation Asympototic covariance matrix Weighted least Squares WLS

32 (measure-ment model) (observed variables) (latent variables) (structural model)( ) ( ) ( 1999) 23

33 (Claesson,2002 Millde,1990Brodin,1990Brodin,1989Storhaug,1984Storhaug, ) (Widmann et al, 2002Widmann,1999) KoK, 2007Vyskocˇil, 2005Seikaly, 2005Reite, 1972 (Giraldo, 2005Martı n-arriba, 2004Masek, 1999) ( ) Joachim & Acorn, 2003Apajasalo, ( 2002) Blotman, 2007Lips,2005Cockerill, (Martin, 2002Miyakoshi,2003Romagnoli,2004 Nordvall, 200Ioannidis, ) Laxto Perrin, Bhandr ( ) ( 24

34 ) ( ) 25

35 26 (Ferrans,1996Wilson,1995PatrickErickson,1993) (3-1) ( ) ( ) 12 (Ferrans,1996Wilson,1995PatrickErickson,1993) 倂

36 (1) (2) (3) (4) (1) (2) (3) (4) (5) (6)

37

38 / / / / / 29

39 8. 20,000 20,001~40,000 40,001 ~60,000 60,001~80,000 80, / / 10. ( / )

40 5. 6. (1999) ISSB CESD10 10 (2005) (WHOQOL-SREF) 31

41 (3-1) (1999) Barrera, Sandler, and Ramsy 1981 Inventory of Socially Supportive Behavior, ISSB Rating scale Cronbach s α Cronbach s α 0.827~ α ( ) (3-2) (2005) (WHOQOL) (WHOQOL-SREF) 1 28 Likert 4 4~20 1 SF-36(Short Form-36 ) (WHOQOL-SREF) SF-12 32

42 WHOQOL-SREF Cronbach s α Cronbach s α 0.764~0.916 (3-1)SF-12 Cronbach s α WHOQOL-SREF SF α ( ) ( ) ( ) Center for Epidemiological Studies- Depression 0.88 Seltzer Cronbach s α () Likert Cronbach s α

43 () ( ( ) ) 2. 34

44 15 ( ) (2008) 15 ( ) ( 85) 3 ( 15 ) 21 ( ) ( 3-2) 35

45 (63) (37) ~ 73 (86) ~ 12 (14) 72 (85) 1 (1)

46 15 ( ) () (1) SF-36 (WHOQOL-SREF) SF-12 2 ( SF-36 ) (2) ( ( 2 SF-12 37

47 () () 38

48 (Rubin, A., & Babbie, E. R., ) () ( ) ( ) () ( ) 4. () 39

49 () () 40

50 SPSS 15.0 AMOS 7.0 () 1. t-test one-way ANOVA pearson 2. stepwise regression stepwise regression 3. Structural Equation Model SEM (Model Fit) GFI(Goodness-of-Fit Index)AGFI(Adjusted Goodness-of-Fit Index) RMSEA(Root-mean-square error of approximation) 1999 (1) GFI(Goodness-of-Fit Index) GFI

51 (2)AGFI(Adjusted Goodness-of-Fit Index)AGFI (df) GFI GFI 0.90 (3)RMSEA(Root-mean-square error of approximation)rmsea

52 () (4-1) (81.7) 17 (18.3) 4. ( ) 19 (20.4 ) 74 (79.6) (88.9) 2 (11.1) 6. 9 ( ) 30 (32.3) 16 ( ) 21 (22.6)12 ( / ) 19 (20.4)6 ( ) 9 (9.7) 0 ( ) 7 (7.5) 14 ( ) 5 (5.4) 18 ( ) 2 (2.2) 10.7 ( ) (82.8) 15 (16.1) 1 (1.1) 43

53 8. 37 (39.8) / 24 (25.8) / 21 (22.6) / 11 (11.8) 9. ( ) 43 (46.2) 26 (28) 21 (22.6) 3 (3.2) 10. ( ) 69 (74.2) 8 (8.6) 6 (6.5) 5 (5.4) 2 (2.2) 1 ( 1.1) (78.5) 16 (17.2) 2 ( 2.2) ~ (39.8) (30.1) ~ (17.2) (7.5)60001 ~ (5.4) 13. / 80 (86) / 13 (14) 14. ( ) 65 (69.9) 16 (17.2) 12 (12.9) (74.2) 14 (15.1) 10 (10.8) 44

54 (53.8) 43 (46.2) (49.5 ) 32 (34.4) 13 (14) 2 (2.2) (78.5 ) ( 15 (16.1) ( ) 4 (4.3) 1 (1.1) 19. ) 62 (66.7) 31 ( ( 37.1) 13 (21) 3 (4.8) () (4-2) (47.3) 26 (28) 15 (16.1) 8 (8.6) ( )

55 4. 57 (61.3) 21 (22.6) 14 (15.1) 1 (1.1) () ( ) (39.8) (46.2) (78.5) 20,001 ~40,000 (39.8) (86) (69.9) (74.2) (49.5) (78.5) () 93 (47.3) (61.3) 46

56 4-1 (N93) () ~ ( ) ( ) ( / ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) / / /

57 4-1 (N93)(1) () , ,001~40, ,001~60, ,001~80, , / /

58 4-1 (N93)(2) () ( ) ( ) (N93) () ~ ~

59 ISSB ( 1999) (1) (2) (3) (4) 1~5 15~72 ISSB (4-34-4) 1. (1) 16 (17.2) 26 (28) 48 (51.6) 3 (3.2) (2) 10 (10.8) 26 (28) 48 (51.6) 9 (3.2) (3) 11 (11.8) 35 (37.6) 41 (44.1) 6 (6.5) (4) 10 (10.8) 35 (37.6) 42 (45.2) 6 (6.5) / 36 (38.7) 21 (22.6) 15 (16.1) 12 (12.9) 6 (6.5) 2 (2.2) 1 (1.1) 2. (1) 6 (6.5) 39 (41.9) 42 (45.2) 6 (6.5)

60 (2) 8 (18.6) 39 (41.9) 42 (45.2) 4 (4.3) (3) 7 (7.5) 34 (36.6) 46 (49.5) 6 (6.5) / 33 (35.5) 28 (30.1) 14 (15.1) 8 (8.6) 6 (6.5) 3 (3.2) 1 (1.1) 3. (1) 18 (19.4) 30 (32.3) 42 (45.2) 3 (3.2) (2) 17 (18.3) 28 (30.1) 45 (48.4) 3 (3.2) (3) 21 (22.6) 29 (31.2) 39 (41.69) 4 (4.3) (4) 17 (18.3) 31 (33.3) 40 (43) 5 (5.4) (5) 18 (19.4) 33 (35.5) 38 (40.9) 4 (4.3) (33.5) / 18 (19.4) 14 (15.1 ) 10 (10.8) 9 (9.7) 6 (6.5) 2 (2.2) 1 (1.1) 51

61 4. (1) 7 (7.5) 22 (23.7) 57 (61.3) 7 (7.5) (2) 9 (9.7) 38 (40.9) 42 (45.2) 4 (4.3) (3) 11 (11.8) 26 (28) 51 (54.8) 5 (5.4) (57) 15 (16.1) 13 (14 ) / 6 (6.5) 5 (5.4) 1 (1.1) () (1999)ISSB 15 (2.41) (2.45) (2.3) (2.44)

62 4-3 N93 / N93 15(16.1) 14(15.1) 14(15.1) 15(16.1) 21(22.6) 28(30.1) 33(33.5) 53(57) 12(12.9) 8(8.6) 10(10.8) 13(14) /36(38.7) 33(35.5) 18(19.4) 6(6.5) 1(1.1) 1(1.1) 1(1.1) 0 2(2.2) 3(3.2) 9(9.7) 1(1.1) 6(6.5) 6(6.5) 6(6.5) 5(5.4) 0 0 2(2.2) 0 53

63 ( 2005) 28 (1) / (2) / (3) / (4)/ (5) / 1~5 28~140 () (4-5) 1. 1 (1.1) 22 (23.7) 43 (46.2) 23 (24.7) 4 (4.3) ( 2005) 2. 1 (1.1) 34 (36.6) 40 (43) 18 (19.4) ( 2005) (37.6) 41 (44.1) 15 (16.1) 2 (2.2) ( 2005) 54

64 4. 29 (31.2) 40 (43) 22 (23.7) 2 (2.2) ( 2005) (34.4) 31 (33.3) 29 (31.2) 1 (1.1) ( 2005) (25.8) 44 (47.3) 23 (24.7) 2 (2.2) ( 2005) (24.7) 41 (44.1) 26 (28) 3 (3.2) ( 2005) (25.8) 34 (36.6) 31 (33.3) 4 (4.3) ( 2005) 55

65 9. 28 (30.1) 32 (34.4) 30 (32.3) 3 (3.2) ( 2005) (1.1) 22 (23.7) 43 (46.2) 24 (25.8) 3 (3.2) ( 2005) (1.1) 23 (24.7) 48 (51.6) 20 (21.5) 1 (1.1) ( 2005) (7.5) 19 (20.4) 33 (35.5) 30 (32.3) 4 (4.3) ( 2005) (4.3) 17 (18.3) 42 (45.2) 28 (30.1) 2 (2.2) ( 2005) 56

66 14. (recall) 5 (5.4 ) 46 (49.5) 17 (18.3) 25 (26.9) ( 2005) 15. (recall) 5 (5.4 ) 47 (50.5) 15 (16.1) 26 (28.0) ( 2005) (8.6) 27 (29) 40 (43) 18 (19.4) ( 2005) (7.5) 29 (31.2) 37 (39.8) 18 (19.4) 2 (2.2 ) ( 2005) 57

67 18. 3 (3.2) 21 (22.6) 48 (51.6) 18 (19.4) 3 (3.2) ( 2005) (2.2) 26 (28) 41 (44.1) 22 (23.7) 2 (2.2) ( 2005) (5.4) 26 (28) 34 (36.6) 26 (28) 2 (2.2) ( 2005) (3.2) 13 (14) 39 (41.9) 34 (36.6) 4 (4.3) ( 2005) (20.4) 34 (36.6) 25 (26.9) 11 (11.8) 4 (4.3) ( 2005) 58

68 23. 2 (2.2) 27 (29) 48 (51.6) 15 (16.1) 1 (1.1) ( 2005) (2.2) 30 (32.3) 46 (49.5) 14 (15.1) 1 (1.1) ( 2005) (2.2) 29 (31.2) 42 (45.2) 16 (17.2) 4 (4.3) ( 2005) (23.7) 31 (33.3) 36 (38.7) 4 (4.3) ( 2005) 27. (recall) 1 (1.1) 41 (44.1) 25 (26.9) 26 (28) ( 2005) 59

69 28. 9 (9.7) 13 (14.0) 58 (62.4) 11 (11.8) 2 (2.2) ( 2005) 4-5 N93 N93 3 N13,010 / (2005) ( ) (N13,100) 60

70 () (2005) ( ) ( ) (12.16) (12.12) ( )(11.88) (11.83) (2005) 4-6 N93 N13, () CESD (1) ( 1 )(2) (1-2 )(3) (3-4 )(4) (5-7 ) 0~3 6~24 () (4-7) 1. ( 1 ) 17 (18.3) (1-2 ) 34 (36.6) (3-4 ) 36 (38.7) (5-7 ) 6 (6.5)

71 2. ( 1 ) 10 (10.8) (1-2 ) 42 (45.2) (3-4 ) 38 (40.9) (5-7 ) 3 (3.2) ( 1 ) 14 (15.1) (1-2 ) 52 (55.9) (3-4 ) 23 (24.7) (5-7 ) 4 (4.3) ( 1 ) 16 (17.2) (1-2 ) 41 (44.1) (3-4 ) 34 (36.6) (5-7 ) 2 (2.2) ( 1 ) 2 (2.2) (1-2 ) 43 (46.2) (3-4 ) 44 (47.3) (5-7 ) 4 (4.3) ( 1 ) 31 (33.3) (1-2 ) 37 (39.8) (3-4 ) 25 (26.9) ( 1 ) 20 (21.5) (1-2 ) 41 (44.1) (3-4 ) 29 (31.2) (5-7 ) 3 (3.2) ( 1 ) 7 (7.5) (1-2 ) 50 (53.8) (3-4 ) 34 (36.6) (5-7 ) 2 (2.2)

72 9. ( 1 ) 18 (19.4) (1-2 ) 47 (50.5) (3-4 ) 24 (25.8) (5-7 ) 4 (4.3) ( 1 ) 20 (21.5) (1-2 ) 38 (40.9) (3-4 ) 29 (31.2) (5-7 ) 6 (6.5) () CESD (1.54) (0.96) / 4-7 N

73 6 (1) (2) (3) (4) (5) 1~5 5~25 () (4-8) 1. ( ) 11 (11.8) 30 (32.3) 39 (41.9) 12 (12.9) 1 (1.1) (1.1) 18 (19.4) 49 (52.7) 23 (24.7) 2 (2.2) (4.3) 29 (31.2) 41 (44.1) 16 (17.2) 3 (3.2) (14.0) 44 (47.3) 31 (33.3) 5 (5.4) (1.1) 21 (22.6) 41 (44.1) 29 (31.2) 1 (1.1) (7.5) 42 (45.2) 31 (33.3) 12 (12.9) 1 (1.1)

74 () (3.08) (2.30) / 4-8 N

75 66 t-test one-way ANOVA pearson () 1. t-test(4-9) / / P one-way ANOVA(4-10) 40,001 20,000 20,001~40,000 40,001 P ,001 20,000 (P0.01) (P0.05) 3. pearson(4-11) P0.01 P0.01

76 4-9 (N93) t ** / / * P0.05** P (N93)(1) (1)20, (2)20,001~40, (3)40, F(scheffe) 5.145** (31) ** 5.786** (1) (21) * (2) (31) * (3) * P0.05** P

77 ( ) P0.01 P / (N93) t ** * * P0.05** P (N93) * ** **.306** ** -.332** ** -.325** **.310** * P0.05** P

78 (4-12) P (N93) *** *** *** *** 0.505*** 0.513*** -- *** P0.000 ()

79 70 stepwise regression (t-test) one-way ANOVA pearson 4 ( ) (4-14) (P0.000) (1) (P0.000) (2) (P0.05) (3) (P0.05) (1) (P0.000) (2) (P0.01) (3) (P0.01) (1) (P0.000) (2) (P0.01) (3) (P 0.01)

80 nominal interval 3.interval 4. interval 5. nominal interval 7. nominal interval 9.interval 10.interval 11.interval 71

81 4-14 (N93) R² β S.E. P R² β S.E. P R² β S.E. P R² β S.E. P (adjusted) (adjusted) (adjusted) (adjusted) ( )

82 (Specified model) (Measurement model) (Structal equation model) (Specified model) ( ) (3-1) 4-1 ξ δ η ζ ε () 73

83 ε 1 ε 2 ε 3 ε 4 ε 5 ε 6 ε 7 ε 8 ε 9 ε 10 X1 X2 X3 X4 X5 X6 X7 X8 X9 X10 ζ1 ζ2 ε 11 ζ2 ε 12 δ 1 ε 13 ε 14 δ 2 ε 15 δ3 ζ3 δ 4 QOL ε 16 ζ4 ε 20 ε 19 ε 18 ε

84 (Measurement model) (CFA) 4-15 (GFI1.00AGFI1.00 RMSEA0.039) (P0.05) (R²) 0.50 R² 0.40 R²

85 4-15 (b) R² R² GFI AGFI RMESA P (a) (X1) (X2) (X3) (X4) (X5) (X6) (X7) (X8) (X9) (X10) (a) lambda (λ) CFA CFA R²Squared multiple correlations (b) GFI(Goodness-of Fit Index) AGFI(Adjusted Goodness-of-Fit Index)RMSEA(Root Mean Squared Error of Approximation) 76

86 (Structal equation model) AMOS (modification index MI) (GFI0.99AGFI0.98RMSEA0.039 (plausible model)( λx (λx 0.73R²0.68) (λx0.81 R²0.72) (λx0.72r² 0.65) 4-17 (4-17)

87 ε 4 ε 5 ε 6 ζ2 ζ1 ε 1 δ 1 ε 2 ε 3 δ2 δ 3 ζ3 δ 4 QOL ε 7 ζ4 ε 11 ε 10 ε 9 ε CFA 78

88 QOL

89 4-16 R² (a) (a) lambda (λ) R²Squared multiple correlations 4-17 ( ) (a) (b) R² GFI0.99 AGFI0.99 RMSEA0.040 (a) ( gamma(γ (b) ( beta(β R²Squared multiple correlations 80

90 ( ) ( ) ( ) ( 23 24)

91 4-18 ) ) )

92 () ( ) 1. (52.7) ( ) (32.3) (82.8) (39.8) 5. (46.2) (33.3) 6. (78.5) 7. 20,001 ~40,000 (39.8 ) / (86) (69.9) 8. (74.2) (49.5) 10. (78.5) () 1. (47.3) (61.3) 83

93 84 () (1.54) (0.96) (3.08) (2.30) () ( ) (12.16) (12.12) ( )(11.88) (11.83) () P0.01 ( ) P0.01 P0.01 (Martı n-arriba, )

94 () P0.01 P0.05 (KoK, 2007Vyskocˇil, 2005Seikaly, 2005Giraldo, 2005Masek, 1999Widmann, 1999Reite, () P.000 (LaxtonPerrin, ) () P.000 Bhandri,

95 () P.000 ( 2005) () (1) (2) (3) (4) 3. ( ) ( ) 86

96

97 () ( ) 24 (25.8) 74.2 (2008) (4.37) 56.0(2006) 15.9(2007) 70.4 (2007) ( ) ( ) ~40000 (39.8 ) (30.1) 76,091 (2007) ( 25,356 ) 40, %( 2006) 40,000 76( 2006) ( ) ( ) ( ) 30.1 (2005) 15.8 () (78.5) (2006) (66.5) ( ) (87.1) ( ) (49.5) (34.4) 88

98 () Folkman(1984) ()

99 () () () ( 2005) Widmann(2002)

100 () Widmann et al, () (Bhandri,2006Widmann et al., ) () (Blotman, 2007 Lips,2005Cockerill, ) 91

101 () 2007Martı n-arriba, () ) () Widmann(2002) 92

102 () (Masek, 1999Widmann,1999Martin,2002Miyakoshi,2003 Romagnoli,2004Giraldo, 2005Nordvall, ) 62.4 () (2000) (2000) (2004) 93

103 94 () (Laxton & Perrin, ) (0.24) (0.25) ( ) (Bhandri,2006Martı n-arriba, ) (0.57) ( )

104 () 1. (2007) (10 ~30 ) (31 ) 2. (Claesson, 2002Millde,1990Brodin,1990Brodin,1989Storhaug,

105 (2008)

106 ( 2007) (2008) () 1. ( ) 2. 97

107 () ( ) () () () 98

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110 15 15 ( ) 101

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112 ( ) ( ) 103

113 104

114 105 (2007) 1999 (2001) 36(6) (1996) (2006) 95 Just for you (2006) (2002) (2007) 5(3)33-42 (2006) (2007)95 ( 95/9/16-10/31) (2006) 2(2) (2002) (2007) (2008)96 (2005) (2008) 12(4) (2005) (2006) (2006) (2006) SEM LISREL : (2007)

115 106 (1997) 5(2) (1998) (2005) (1991) (2004) (2006) 20(2) (2006) (2007) (2001) (2005)Tetrahydrobiopterin (2005) (2004) 3(1)17-31 (1993) (2007) (2003) ( ) (2006) (2002) (2008) (2008) (2006) (2002) (2005)

116 107 (2008) 33(2)47-70 (2005) (2004) (2004) : (1997) (2000) (2005) (2004) (2004) 51(5)72-77 (1997) (2007) (2006) (2000) (2000) -- (2007) ( (2005) (2002) (2002) -- (2006) - 1(4) (2006) (2005)

117 108 (2001) (2007) ( ) (2007) AMOS (2000) (2006) (2002) : (2004) (2004) 3(2) (2006) 2004 (2007) ( ) (2006) (2006) (2004) (2005) (2007) ( /2/12 (2002) (2006) (1999) 7(6) (2004)

118 109 (1976) (2006) (2006) (2007) (2002) (1998) (2006) (2005) (2005) (2004) (2004) (2005) (2000) (1996) (1986) (2008) - (2007) (1998) (2001) 4(7) (1988) (2003) -

119 (2007) (2007) Ablin, D. S., Greenspan, A., Reinhart, M., & Grix, A. (1990). Differentiation of Child abuse from Osteogenesis Imperfecta. American. Journal of Roentgenology., 154(5), Apajasalo, M., Sintonen, H., Rautonen, J., & Kaitila, I. (1998). Health-related quality of life of patients with genetic skeletal dysplasias. European Journal Pediatr,157, Bhandari, M., Busse, J.W., Hanson, B. P., Leece, P., Ayeni,O. R., & Schemitsch, E. H., (2006). Psychological distress and quality of life after orthopedic trauma: an observational study. Canadian Journal Surgery, 51, (1), Brodin, J. (1989). Children with Osteogenesis Imperfecta and their life situation.report and Documentation. SwedenReports Brodin, J., Millde, K. (1990). Three preschool Children with Osteogenesis Imperfecta interviews with parents. Handicap Research Group Report No.5. SwedenReports. Blotman, F., Cortet, B., Hilliquin, P., Avouac, B., Allaert, F., Pouchain, D., Gaudin, A., Cott e, F. E., & Hasnaoui, A. E. et al. (2007). Characterisation of Patients with Postmenopausal Osteoporosis in French Primary Healthcare. Drugs Aging, 24 (7), Cathy, R., Kessenich, Gordon, H.,& Guyatt. (1998). Domains of health-related quality of life in elderly women with osteoporosis, Journal of Gerontological Nursing, 24(3), Claesson, I. B.,Brodin,J. (2002). What families with children with brittle bones want to tell. Brittle Bones, 28(4), Cockerill, W., Lunt, M., Silman, A. J., Cooper, C., Lips, P., Bhalla, A.K., Cannata, J.B., Eastell, R., Felsenberg, D., Gennari, C., Johnell, O., Kanis, J.A., Kiss, C., Masaryk, P., Naves, M., Poor, G., Raspe, H., Reid, D.M., Reeve, A. J., Stepan, J., ATodd, C., Woolf, A.D., & O_Neill, T.W. et al. (2004). Health-related quality of life and radiographic vertebral fracture. Osteoporos International, 15, Dellve, L., Samuelsson, L., Tallborn, A., Fasth, A., & Hallberg, L. R. (2006). Stress and well-being among parents of children with rare diseases: a prospective intervention study. Journal Advanced Nursing, 53(4), Ferrans, C. E. (1996). Development of a conceptual model of quality of life. Research and Theory for Nursing Practice, 10(3), Flangan, J. C. (1978). A research approach to improving our quality of life. American Psychologist, 33, Folkman, S. (1984) Personal control and stress and coping processes: a theoretical analysis. Journal Of Personality And Social Psychology, 46(4), Giraldo, Pilar., Solano, V., Pe rez-calvo, J. I., Giralt, M., Rubio-Fe lix, D., & Spanish Group on Gaucher disease. (2005). Quality of life related to type 1 Gaucher disease: Spanish experience. Quality of Life Research,14,

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122 ICD-9-CM ( ) &Class=0&No= / ( 2002)

123 * ** *.222*.382** * ** ** ** ** ** ** ** ** ** * ** ** ** ** * ** * -- ** ** ** * ** ** * ** ** ** * * ** ** ** ** ** ** ** * * *.255* * ** ** * ** * ** ** ** -.236* **.505** **

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