行业综述高通量测序行业现状与发展趋势分析 1121 美元测序成本的降低促进高通量测序从大型研究中心走进小型实验室, 基因测序获得进一步推广 2017 年, 美国 Marketsand- Markets 市场咨询公司发布的市场报告显示, 预计到 2022 年全球高通量基因测序市场规模将增至 124

Size: px

Start display at page:

Download "行业综述高通量测序行业现状与发展趋势分析 1121 美元测序成本的降低促进高通量测序从大型研究中心走进小型实验室, 基因测序获得进一步推广 2017 年, 美国 Marketsand- Markets 市场咨询公司发布的市场报告显示, 预计到 2022 年全球高通量基因测序市场规模将增至 124"

遐卢
5 years ago
Views:

1 行业综述高通量测序行业现状与发展趋势分析施慧琳, 苏燕, 许丽, 王玥中国科学院上海生命科学信息中心, 上海摘要 : 高通量测序又称下一代测序, 近年来, 随着高通量测序技术的进步, 测序成本不断下降, 测序服务对象和应用细分领域不断拓展, 高通量测序的市场规模不断增大伴随政策利好条件, 高通量测序技术在生育健康和肿瘤个性化医疗中的临床应用进入快车道, 应用前景广阔对高通量测序行业链条行业现状进行分析, 并展望了高通量测序行业发展趋势关键词 : 高通量测序 ; 行业现状 ; 发展趋势 DOI: /j.issn 基因测序技术快速发展, 经历了三次重大变革, 正在向高精度长读长低成本便携式方向发展 1977 年, 美国生物化学家 W. Gilbert 发明的化学降解法和英国生物化学家 F. Sanger 提出的双脱氧链终止测序法标志着第一代测序技术的开端 2005 年以后, 出现了以 Roche 公司的 454 技术 Illumina 公司的 Solexa 技术和 ABI 公司的 Solid 技术为代表的第二代测序技术, 基于边合成 / 连接边测序的核心思想, 与第一代测序技术相比增加了通量, 标志着正式进入高通量测序时代 2008 年以来, 以美国 Helicos BioSciences 公司的真正单分子测序技术 (tsms) 美国 Pacific Biosciences 公司的单分子实时测序技术 (SMRT) 和英国 Oxford Nanopore Technologies 公司的纳米孔单分子技术为代表的第三代测序技术应运而生, 省略了 PCR 扩增环节, 且测序读长长, 有效解决了第二代测序技术读长短和系统偏向性的问题同时, 高通量测序成本随着测序技术的发展逐渐降低美国国家人类基因组研究所 (NHGRI) 追踪了其资助的测序中心 2001 ~ 2017 年基因测序成本变化 [1] ( 图 1), 其中 2001 ~ 2007 年利用的是 Sanger 毛细管电泳测序平台 ( 一代测序技术 ),2008 年以后转为使用二代测序平台从统计数据可以看出,2001 年,1Mb DNA 测序成 1Mb DNA / Mb DNA / 图 1 基因测序成本年度变化第一作者 : 施慧琳, 硕士, 助理馆员主要从事生命科学情报分析 hlshi@sibs.ac.cn 通讯作者 : 王玥, 硕士, 副研究馆员主要从事生命科学情报分析 wangyue@ sibs.ac.cn 本和人类基因组测序成本分别为 5292 美元和 9500 万美元, 到 2017 年, 分别降至美元和 06 生物产业技术 (5 月 )

2 行业综述高通量测序行业现状与发展趋势分析 1121 美元测序成本的降低促进高通量测序从大型研究中心走进小型实验室, 基因测序获得进一步推广 2017 年, 美国 Marketsand- Markets 市场咨询公司发布的市场报告显示, 预计到 2022 年全球高通量基因测序市场规模将增至亿美元,2017 ~ 2022 年年均复合增长率为 20.5% [2] 高通量测序技术的进步测序成本的降低测序服务对象和应用细分领域的拓展企业间合作的增加, 这些因素共同驱动了高通量测序行业的快速发展 1 高通量测序行业链条高通量测序行业链条包括上游的设备与耗材供应中游的高通量测序服务和生物信息分析服务, 以及下游的终端应用 ( 图 2) 高通量测序行业中上游已经形成了相对成熟的产业模式, 测序设备和试剂耗材行业现垄断格局, 测序服务壁垒较低, 市场高图 2 高通量测序行业链条度分散下游终端应用发展迅速, 主要包括面向科研机构生命科学基础研究药物研发农业育种研究, 面向个人消费级基因检测以及面向医疗卫生机构疾病诊断等其中, 用于科学研究的高通量测序业务发展由来已久, 市场和商业模式相对成熟 ; 个人消费级基因检测市场管理不规范, 市场上消费级疾病风险预估个性特征分析产品质量参差不齐 ; 高通量测序技术的临床应用发展最为迅猛, 无创产前基因检测 (NIPT) 是目前应用相对成熟的一个细分领域, 而肿瘤诊断和个性化治疗中长期应用前景广阔 2 高通量测序行业现状 2.1 高通量测序设备高通量测序设备行业现垄断格局, 二代测序已发展成为基因测序市场的主流测序平台 2005 年之后的很长一段时间, 测序 Illumina Life Technologies, Pacific Biosciences DNA / Kapa Biosystems Rubicon Genomics Congenica Ingenuity Systems Omicia DNAnexus Bluebee NIPT 仪市场主要由瑞士 Roche 美国 Illumina 美国 Life Technologies (2008 年由美国 Applied Biosystems 和 Invitrogen 合并成立, 并于 2014 年被美国 Thermo Fisher 收购 ) 三大生产商垄断, 形成三足鼎立格局, 代表性产品有 Roche 公司的 454 测序系统 Illumina 公司的 Solexa 和 HiSeq 测序系统, 以及 ABI 公司的 Solid 测序系统但随着 2013 年 Roche 公司宣布关闭 454 测序业务, 测序仪市场格局发生了改变, 形成了以 Illumina 和 Life Technologies 两家美国企业为主的行业垄断格局, 占据全球测序设备市场约 90% 的份额 Illumina 公司加速测序设备迭代更新, 基因测序成本大幅下降其于 2014 年推出的 HiSeq X Ten 系统, 将个人基因组测序的价格直接从 HiSeq 2000 测序系统所需的 5000 美元降到 1000 美元, 实现了千元基因组目标,2017 年, 推出了 NovaSeq 新型测序仪, 进一步提高了测序通量, 有望将基因组测序的成本降至 100 美元 Life Technologies 公司将测序技术重心转移至半导体测序, 于 2010 年收购测序仪制造商 Ion Torrent 半导体测序技术不需要荧光化学发光和酶级联反应, 具有简单快速准确灵活和低成本等显著优势, 被认为是 2.5 代测序技术基于半导体测序技术,Life Technologies 公司相继推出 Ion Personal Genome Machine (PGM) Ion Proton Systems Ion S5 系列测序系统三代测序平台逐渐走向成熟, 并向市场推广, 以美国 Helicos BioSciences 公司的真正 (5 月 ) 生物产业技术 07

3 行业综述单分子测序技术 (tsms) 美国 Pacific Biosciences 公司的单分子实时测序技术 (SMRT) 和英国 Oxford Nanopore Technologies 公司的纳米孔单分子技术为代表三代测序平台在测序读长和设备便携性等方面较二代测序有了很大的进步, 大量科学研究证明了其应用潜力 Pacific Biosciences 公司推出的 PacBio RS 和 Sequel 测序系统, 可以在长读长测序中得到高质量的数据, 已成功应用于人类二倍体基因组序列测序及组装 [3], 以及万种脊椎动物基因组计划 (G10K) 和万种鸟类基因组计划 (B10K) Oxford Nanopore Technologies 公司推出的首台商业化的便携式纳米孔测序仪 MinION, 已经完成了多个人类基因组的测序和组装工作 [4-5], 并成功应用于国际空间站进行鼠病毒和细胞的 DNA 测序中国测序技术和测序仪器的研发刚刚起步, 截至 2017 年 12 月, 共有 9 款国产基因测序仪获得 CFDA 批准, 可应用于临床 ( 表 1) 测序仪研发前期主要依靠并购贴牌与国外技术领先企业合作 2013 年, 华大基因收购美国 Complete Genomics 公司, 表 1 国产基因测序仪开发情况此后在其核心技术和专利基础上研发推出 BGISEQ 系列测序设备 2015 年, 深圳瀚海基因生物科技有限公司继承并发展了美国 Helicos BioSciences 公司的单分子测序技术, 推出 GenoCare 单分子测序仪此外, 为进一步打破我国基因测序设备严重依赖进口的局面, 华因康基因科技有限公司推出 HYK-PSTAR-IIA 测序系统, 紫鑫药业与中国科学院北京基因组研究所合作开发 BIGIS 二代测序系统, 这两个测序系统完全由我国自主创新研发, 为国内测序成本的降低提供了可靠保障 2.2 高通量测序服务和生物信息服务高通量测序行业中游测序服务, 本身技术壁垒较低, 发展模式主要是依靠引入先进的高通量测序设备, 建设大规模的测序中心据剑桥大学的统计数据, 全球测序中心主要集中在北美东亚和欧洲地区, 其中美国中国和英国拥有的测序仪数量遥遥领先于其他国家和地区 [6] 全球三大测序中心分别是英国的 Sanger 测序中心美国的 Broad Institute 公司测序仪获批时间武汉华大基因生物医学工程有限公司 BGISEQ-1000 BGISEQ 年 6 月 (2018 年 1 月注销 ) 中山大学达安基因股份有限公司 DA 年 11 月深圳华因康基因科技有限公司 HYK-PSTAR-IIA 2014 年 12 月博奥生物集团有限公司 BioelectronSeq 年 2 月杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司 NextSeq CN 年 3 月深圳华大基因生物医学工程有限公司 BGISEQ 年 10 月安诺优达基因科技 ( 北京 ) 有限公司 NextSeq 550AR 2017 年 3 月武汉华大智造科技有限公司 BGISEQ 年 12 月和中国的华大基因研究院测序数据生物信息分析是高通量测序的关键环节, 高通量测序所生成的原始数据并不能反映任何有价值的信息, 必须通过专业的分析和解读随着云计算超级计算等技术的逐渐成熟, 基因组数据库基础设施的逐步完善, 测序数据生物信息分析将成为新的市场增长点美国 Grand View Research 研究报告显示,2015 年, 全球高通量测序数据分析市场规模为 4.59 亿美元, 到 2024 年, 预计将达到 20.3 亿美元 [7] 基于北美地区在高通量测序数据分析领域具有实力较强的机构和企业,2015 年, 北美地区占全球测序数据分析市场 48% 的份额伴随临床诊断应用可行性获得进一步证明以及政策支持利好, 亚太地区预计是全球高通量测序数据分析市场增长最快的区域我国是基因组测序大国, 基因测序水平全球领先, 全国有数百家基因测序服务公司, 主要分布在北京上海广州深圳杭州成都天津, 其中华大基因诺禾致源在测序能力和数据处理能力方面都有突出的表现 2010 年, 华大基因购买了 Illumina 公司的 128 台 HiSeq 2000 测序仪, 成为全球测序通量最大的基因组中心华大基因在深圳北京武汉杭州等地拥有数个大型生物信息学超级计算中心, 截至 2017 年 3 月, 总峰值计算能力达到 T flops, 总内存容量达到 TB, 总存储能力达到 88.5PB 近年来, 诺禾致源通过引入全球领先的测序设 08 生物产业技术 (5 月 )

4 行业综述高通量测序行业现状与发展趋势分析备, 不断提升测序能力, 旨在建成全球最大测序服务中心, 目前每年可完成 28 万人次的全基因组测序, 其高性能计算平台和数据中心运算能力已提升至 1727T flops, 总内存容量达到 400TB, 总存储能力达到 58.6PB, 有效地支撑了生命科学研究和医疗健康两大领域对大数据分析和存储的需求 2.3 高通量测序临床应用随着高通量测序技术的改进大数据处理水平的提升, 高通量测序从科研应用走向临床应用, 在包括 NIPT 和植入前胚胎遗传学诊断的生育健康领域肿瘤诊断和个性化治疗领域遗传病诊断致病基因检测病原微生物检测等方面获得了临床应用推广, 引领分子诊断方法革新相较于聚合酶链式反应 (PCR) 荧光原位杂交 (FISH) 基因芯片技术等分子诊断技术, 高通量测序技术具有通量高准确度高的优点, 且在未知的基因突变和病原微生物发现方面具有独特的优势 NIPT 是基于高通量测序技术对母体外周血浆中的游离 DNA 片段进行测序的一种检测技术, 是目前高通量测序技术临床应用相对成熟的一个细分领域, 可以分为高通量全基因组测序和靶向区域测序两大类型国际 NIPT 市场主要由美国 Sequenom Verinata Health Ariosa Diagnostics Natera LabCorp 以及欧洲 LifeCodexx 和 Iviomics 几家公司占据, 从监管方面来看, 美国相关公司 NIPT 实验室已获得美国病理学家学会 (CAP) 和临床实验室改进修正案 (CLIA) 认证, 欧洲相关公司 NIPT 实验室已通过 ISO 认证 [8] 近年来, 多项全球大规模人群的筛查应用验证了 NIPT 技术在染色体非整倍体 (T21 T18 T13) 筛查的可行性 [9-10], 未来有望将筛查范围扩展至性染色体非整倍体染色体微缺失单基因遗传病的筛查目前, 肿瘤诊断和个性化治疗是高通量测序临床应用中发展较快的一个细分领域, 根据不同的监管分类级别, 相关检测产品分为辅助诊断和伴随诊断两大类型基于高通量测序技术的肿瘤基因检测 panel 可以辅助临床医生对癌症患者进行分型, 以制订合理的治疗方案, 具有巨大的市场潜力, 包括美国 Foundation Medicine Genoptix Illumina Life Technologies 和德国 Qiagen 在内的公司以及一些癌症科研机构医院都在积极推进肿瘤基因检测 panel 的临床应用 2017 年 11 月 15 日, 美国 FDA 批准首个基于二代测序技术的肿瘤基因检测 panel 产品 MSK- IMPACT TM, 由美国纪念斯隆凯特琳癌症研究中心 (MSK) 研发, 其能够快速鉴定 468 种肿瘤相关基因的突变以及其他分子变化伴随诊断能够确定哪些患者最有可能受益于特定的药物, 支持肿瘤的个性化治疗 2016 年 12 月 19 日, 美国 FDA 批准分子诊断公司 Foundation Medicine 的 FoundationFocus CDxBRCA 产品上市, 用于鉴定携带 BRCA 突变的卵巢癌, 成为市场上首个获批的基于二代测序的伴随诊断试剂盒截至 2017 年 12 月,FDA 已经批准了 4 款基于高通量测序的癌症伴随诊断试剂盒 ( 表 2), 突破传统伴随诊断一对一的模式, 适用于多种癌症的诊断高通量测序技术在病原微生物检测应用方面具有独特的优势, 其不受限于传统 PCR 方式需要利用已知物种的 DNA 序列设计 PCR 引物探针, 可实现对未知的疾病相关的微生物快速鉴定, 已经成功应用于 H1N1 病毒基因组的发现和结核杆菌分子分型等我国 NIPT 相对成熟, 市场目前形成双寡头局面, 华大基因和贝瑞和康共占 50% ~ 70% 市场份额, 其他企业如博奥生物安诺优达达安基因等加速发展, 研表 2 FDA 批准的基于高通量测序的伴随诊断试剂盒适用癌症类型伴随诊断试剂盒企业批准时间备注卵巢癌非小细胞肺癌结肠直肠癌非小细胞肺癌黑色素瘤乳腺癌结肠直肠癌和卵巢癌 FoundationFocus CDxBRCA Oncomine Dx Target Test Praxis Extended RAS Panel FoundationOne CDx Foundation Medicine Life Technologies Illumina Foundation Medicine 2016 年 12 月 2017 年 6 月 2017 年 6 月 2017 年 11 月首个基于二代测序技术的伴随诊断试剂盒首个基于二代测序技术可筛查多个生物标志物的伴随诊断试剂盒基于 MiSeqDx 系统开发的伴随诊断试剂盒适用于 5 种癌症的多个生物标志物筛查的伴随诊断试剂盒 (5 月 ) 生物产业技术 09

5 行业综述发的胎儿染色体非整倍体检测试剂盒产品已获得 CFDA 批准 ( 表 3) 高通量测序技术在肿瘤诊断中的应用处于起步阶段, 华大基因具备先发优势,2014 年 9 月, 华大基因推出国内首个基于高通量测序技术的肿瘤基因检测服务 Oseq -T, 并于 2016 年推出无创肿瘤基因检测产品 Oseq ctdna, 为晚期肿瘤患者提供无创的肿瘤基因检测, 辅助医生实现肿瘤个体化治疗国内其他高通量测序服务企业也纷纷布局, 华大基因博奥医学迪安诊断和达安基因入选首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点机构 2017 年 1 月 13 日, CFDA 正式批准了达安基因股份有限公司 DA8600 高通量基因测序仪适应证变更, 由原来的仅用于染色体非整倍体检测扩展为染色体非整倍体检测以及人体基因位点的检测, 成为 CFDA 批准的首台可用于肿瘤和遗传疾病临床诊断的国产高通量测序仪目前, 还未有基于高通量测序的肿瘤诊断试剂盒获得 CFDA 批准, 多家企业正积极研发并申报相关产品, 截至 2017 年 12 月, 国内已有 6 款基于高通量测序的肿瘤基因检测试剂盒被纳入创新医疗器械特别审批程序, 有望缩短上市周期 ( 表 4) 表 3 CFDA 批准的国产胎儿染色体非整倍体检测试剂盒表 4 国内纳入创新医疗器械特别审批程序的基于高通量测序的肿瘤基因检测试剂盒产品名称机构名称发布日期人 EGFR 基因突变检测试剂盒 ( 高通量测序法 ) 人 EGFR/ALK/BRAF/KRAS 基因突变联合检测试剂盒 ( 杂交捕获测序法 ) 人类癌症多基因突变联合检测试剂盒 ( 可逆末端终止测序法 ) 肺癌靶向药物基因突变检测试剂盒 ( 高通量测序法 ) 人 EGFR KRAS BRAF PIK3CA ALK ROS1 基因突变检测试剂盒 ( 半导体测序法 ) 人类肿瘤多基因变异检测试剂盒 ( 半导体测序法 ) 产品名称研发企业批准时间胎儿染色体非整倍体 (T21 T18 T13) 检测试剂盒 ( 半导体测序法 ) 胎儿染色体非整倍体 (T21 T18 T13) 检测试剂盒 ( 联合探针锚定连接测序法 ) 胎儿染色体非整倍体 21 三体 18 三体和 13 三体检测试剂盒 ( 半导体测序法 ) 胎儿染色体非整倍体 (T21 T18 T13) 检测试剂盒 ( 半导体测序法 ) 胎儿染色体非整倍体 (T13/T18/T21) 检测试剂盒 ( 可逆末端终止测序法 ) 胎儿染色体非整倍体 (T21 T18 T13) 检测试剂盒 ( 联合探针锚定聚合测序法 ) 胎儿染色体非整倍体 (T21 T18 T13) 检测试剂盒 ( 可逆末端终止测序法 ) 深圳华因康基因科技有限公司广州燃石医学检验所有限公司华大基因生物科技 ( 深圳 ) 有限公司华大基因生物科技 ( 深圳 ) 有限公司中山大学达安基因股份有限公司博奥生物集团有限公司杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司华大生物科技 ( 武汉 ) 有限公司安诺优达基因科技 ( 北京 ) 有限公司厦门艾德生物医药科技股份有限公司南京世和医疗器械有限公司天津诺禾致源生物信息科技有限公司厦门飞朔生物技术有限公司 2014 年 6 月 (2018 年 1 月注销 ) 2014 年 6 月 (2018 年 1 月注销 ) 2014 年 11 月 2015 年 2 月 2015 年 3 月 2017 年 1 月 2017 年 3 月 2015 年 8 月 2016 年 9 月 2017 年 3 月 2017 年 4 月 2017 年 4 月 2017 年 9 月 3 高通量测序行业发展趋势 3.1 实现全产业链平台整合是高通量测序行业龙头企业的发展方向布局上中下游完整体系的高通量测序企业有望在竞争中胜出, 美国 Illumina 公司和中国华大基因已经做出了最好的示范美国 Illumina 公司在行业上游测序设备和试剂耗材方面已经处于主导地位, 其依托上游优势, 不断向中下游拓展, 于 2013 年收购美国 Verinata Health 公司, 进军 NIPT 市场, 在肿瘤诊断领域相继推出基于高通量测序技术的肿瘤基因检测 panel 产品 TruSeq Amplicon Cancer Panel 和 TruSight 系列中国行业龙头公司华大基因率先开展高通量测序产业全链条布局, 向上游仪器端延伸, 于 2013 年收购美国 Complete Genomics 公司, 在其核心技术和专利基础上研发推出 BGISEQ 系列测序设备, 同时向下游临床应用终端布局, 入选第一批高通量测序技术临床应用试点单位, 覆盖遗传病诊断产前筛查与诊断植入前胚胎遗传学诊断肿瘤诊断与治疗 4 个专业 3.2 高通量测序医疗应用出现多个市场增长点肿瘤诊断与个性化治疗将成为高通量测序医疗应用市场的爆发性增长点近年来, 美国 FDA 已经批准了多款基于高通量测序技术的肿瘤药物伴随诊断试剂盒, 中国 CFDA 虽然还未批准任何一款试剂盒, 但已批准肿瘤诊断与治疗临床应用试点单位, 多 10 生物产业技术 (5 月 )

6 行业综述高通量测序行业现状与发展趋势分析家企业正积极申报相关产品美国 BCC Research 发布的最新调研报告显示,2017 年, 全球高通量测序在肿瘤诊断药物指导复发监测领域的应用的市场规模已达到 8.39 亿美元, 到 2022 年, 将增至亿美元, 年均增长率达到 37.3% 高通量测序在其他疾病如免疫系统疾病线粒体疾病心血管和神经系统疾病诊断中的应用也将迎来一轮市场布局, 临床研究证实, 基因变化与这些疾病发生发展相关, 伴随疾病遗传学基础知识的积累, 基于高通量测序的相关疾病诊断需求将会快速增长此外, 通过高通量测序技术进行人类微生物组信息挖掘, 进而应用于疾病预警预测特定病原体定点筛查靶向药物精确研发, 将成为高通量测序医疗应用另一重要突破口 3.3 高通量测序技术临床应用需要政府规范化管理, 消费级基因检测产品的配套监管和认证体系有待建立美国和欧洲在高通量测序临床应用方面有效地兼顾了监管和鼓励创新美国采用实验室自制试剂模式 (LDT), 只要实验室经过临床实验室改进修正案 (CLIA) 认证, 其产品和技术服务可以合法进入临床欧洲 NIPT 的临床检测只需实验室通过 ISO 认证, 并获得临床医生处方签字即可进行 2014 年至今, 我国高通量测序临床应用经历了监管缺位叫停相关仪器诊断产品 CFDA 报批 / 临床应用试点单位申报在相对成熟的产前筛查与诊断临床应用领域取消试点限制, 目前, 高通量测序技术临床应用由政府规范化管理而消费级基因检测产品由于缺乏有效监管, 实验手段解读方法和检测报告等未获得有效约束, 产品服务质量参差不齐, 消费者也难以知晓不同公司检测结果的准确性及价格的合理性, 且部分企业夸大基于基因检测的疾病风险预估个性特征分析功能, 容易造成对消费者的误导, 因此亟需建立配套监管和认证体系, 推动该领域的规范化发展参考文献 [1] DNA sequencing costs:data [EB/OL]. [ ]. [2] Next-generation sequencing (NGS) market by product (Hiseq,Miseq,Hiseq X Ten/X Five,NextSeq500,Ion Proton,PGM,Ions5,PacBio RSII), services(targeted,rna,exome,de novo),& application(diagnostics,biomarker,agriculture)- global forecasts to 2022[EB/OL]. [ ]. https: // [3] SEO J S,RHIE A,KIM J,et al. De novo assembly and phasing of a Korean human genome[j]. Nature,2016,538(7624): [4] Wellcome Trust Centre for human genetics and genomics plc first to sequence multiple human genomes using hand-held nanopore technology[eb/ol]. [ ]. [5] JAIN M,KOREN S,MIGA K H,et al. Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads[j]. Nature Biotechnology, 2018,36(4): [6] 苏燕, 李祯祺, 徐萍. 健康大数据产业发展态势分析 [J]. 竞争情报,2017,13(3): [7] Next generation sequencing (NGS) data analysis market analysis by product(services,ngs commercial software,platform OS/UI,analytical software,qc/pre-processing tools,dna sequencing,protein sequencing,rna sequencing alignment tools),by workflow(primary,secondary, tertiary,read mapping,calling,detection,application specific data analysis,targeted bi-sulfite,exome,rna sequencing,whole genome sequencing, chip sequencing,pathway analysis),by end use and segment forecasts to 2024 [EB/OL]. [ ]. [8] ALLYSE M,MINEAR M A,BERSON E,et al. Non-invasive prenatal testing:a review of international implementation and challenges[j]. International Journal of Women s Health,2015,7: [9] NORTON M E,JACOBSSON B,SWAMY G K,et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy[j]. New England Journal of Medicine,2015,372(17): [10] PESCIA G,GUEX N,ISELI C,et al. Cell-free DNA testing of an extended range of chromosomal anomalies:clinical experience with 6388 consecutive cases[j]. Genetics in Medicine,2017,19(2): (5 月 ) 生物产业技术 11

2 作者保证报告所采用的数据均来自合规渠用处于无监管状态,2014 年以来,CFDA 和卫计委联合发布了多项道, 分析逻辑基于本人的职业理解, 通过合临床试点名单, 具备高通量

2 作者保证报告所采用的数据均来自合规渠用处于无监管状态,2014 年以来,CFDA 和卫计委联合发布了多项道, 分析逻辑基于本人的职业理解, 通过合临床试点名单, 具备高通量 1 证券研究报告泡沫里的金矿精准医疗大时代医药行业 2015 年 11 月 25 日评级 : 推荐基因测序行业研究报告主要观点 : 180.00% 160.00% 140.00% 120.00% 100.00% 80.00% 60.00% 40.00% 20.00% 0.00% -20.00% 18000.00 16000.00