目录 contents 09 th 封面 cover 华大 16 年 感谢有你们 BGI 主办 公共传播部 总编 杨碧澄 文编 南亚宁 李茂娅 李桂瑜 美编 刘宇璇 公共传播部邮箱 深圳华大基因研究院 深圳市盐田区北山工业区综合楼 深圳市

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1 21 SEP.2015 第 37 期 总 第 80 期 以 行 践 言,ICG 和 你 走 过 这 10 年 ICG10: 用 行 动 为 女 性 科 学 家 加 油 对 话 业 界 大 牛 陈 铮 鸣 : 大 队 列 与 精 准 化 医 疗 华 大 香 港 高 通 量 测 序 实 验 室 获 得 CAP 认 证 天 津 华 大 成 功 搭 建 Pacbio 平 台 公 共 传 播 部 编 辑 发 行

2 目录 contents 09 th 封面 cover 华大 16 年 感谢有你们 BGI 主办 公共传播部 总编 杨碧澄 文编 南亚宁 李茂娅 李桂瑜 美编 刘宇璇 公共传播部邮箱 深圳华大基因研究院 深圳市盐田区北山工业区综合楼 深圳市盐田区北山工业区 11 栋 客服电话 聚焦 focus 视野 vision 03 华大基因战略结盟美加医学 进军牙髓干细胞应用 27 1 克 DNA 存 4550 亿 GB 字节数据 可保存 100 万年 05 长垣 牵手 华大基因建谷子商品种子选育基地 29 基因治疗市场成 新宠 2015 年 八大突破 抢先 看 04 华大关注罕见病 为患者提供检测帮助 06 新疆谷子丰收 华大基因 中兵控股举行开镰仪式 07 ICG 用行动为女性科学家加油 封面 cover 17 故事 - 以行践言 ICG 和你走过这 10 年 对话 talk 21 陈铮鸣 大队列与精准化医疗 科技 technology 23 不满足 严要求 只为企及新高度 记华大基因香港高 通量测序实验室获得 CAP 认证 25 新 的 平 台 要 生 出 新 的 希 望 记 天 津 华 大 成 功 搭 建 Pacbio 平台 28 近期最热门的 5 项基因组测序成果 30 深圳将加大投入发展个体化治疗 悦读 read 31 人类基因组计划 在动荡 角逐与合作中行走 生活 life 33 华大人的通关专业术语 34 工服 华大独特的标识 35 各地中秋节的习俗 36 迎风踏浪最当时 寻找心中那片海

3 卷首语 foreword The only thing that s changed is everything 02 九月 收获的季节 新疆兵团六师新湖农场四万亩的谷子笑弯了腰 华大基因和 中兵控股默默耕耘后 谷子大丰收 让我们一起躺在金黄色的谷 草垛上 回看 16 载春秋 华大走过的点滴 听华大员工在自己岗位上 默默付出 只为坚守心中 基因科技造福人类 使命的故事 回看十年前 从西子湖畔会面开始的国际基因组学大会 ICG 如何见证基因组学突飞猛进的发展 以行践言 ICG 陪你走过十 年点滴 陪伴基因行业一起蜕变成长 一起用行动为女性科学家 加油 再看今朝 天津华大成功搭建第三代测序平台 Pacbio 又是 一个从零开始 从无到有的挑战 华大香港实验室获 CAP 认证 华大再一次企及新高度 叼一尾谷穗 一起来听 来自人类基因组计划英国卷负责人 之一 Michael J. Morgan 博士讲述 那些年 人类基因组计划从 角逐 到 合作 的故事 华大在变 点滴 在变 我们希望 能越变越好

4 聚 焦 focus 01 华 大 基 因 战 略 结 盟 美 加 医 学 进 军 牙 髓 干 细 胞 应 用 03 8 月 20 日, 华 大 基 因 和 美 加 医 学 正 式 宣 布 就 牙 髓 干 细 胞 储 存 及 应 用 项 目 达 成 战 略 合 作 两 者 在 合 作 上 分 工 明 晰, 美 加 医 学 依 靠 在 全 国 的 广 泛 的 渠 道 和 门 诊 负 责 前 期 的 样 品 采 集 以 及 质 量 把 关, 华 大 基 因 则 负 责 后 期 干 细 胞 的 制 备 和 储 存 据 了 解, 更 为 人 所 熟 知 的 干 细 胞 储 存 是 储 存 新 生 儿 脐 带 血 干 细 胞, 这 和 此 次 华 大 基 因 与 美 加 医 学 涉 足 的 牙 髓 干 细 胞 储 存 有 极 大 的 差 异 就 分 化 潜 能 而 言, 脐 带 血 干 细 胞 主 要 可 以 分 化 为 各 种 血 细 胞, 包 括 红 细 胞 血 小 板 等, 可 主 要 用 于 治 疗 地 中 海 贫 血 白 血 病 等 血 液 系 统 疾 病 华 大 基 因 股 份 有 限 公 司 大 客 户 部 经 理 周 梅 珍 介 绍 说, 这 意 味 着, 脐 带 血 干 细 胞 并 不 能 包 治 百 病 不 同 于 脐 带 血 干 细 胞 来 自 于 新 生 儿, 牙 髓 干 细 胞 主 要 是 从 儿 童 换 牙 期 的 乳 牙 和 成 人 的 智 齿 中 获 取, 同 时 牙 髓 干 细 胞 除 可 以 分 化 成 牙 组 织 外, 或 将 有 助 于 修 复 关 节 心 脏 瓣 膜 受 损 的 神 经 及 其 他 更 多 种 类 疾 病 的 治 疗 牙 髓 干 细 胞 的 储 存 或 是 对 脐 带 血 干 细 胞 应 用 层 面 不 足 的 补 充 和 新 选 择 华 大 基 因 股 份 有 限 公 司 执 行 总 裁 尹 烨 介 绍, 各 国 都 在 加 快 干 细 胞 临 床 研 究 政 策 的 开 放 速 度, 干 细 胞 前 后 被 叫 停 过 好 几 次, 到 现 在 总 算 给 出 一 个 名 正 言 顺 的 身 份, 尹 烨 表 示, 根 据 今 年 3 月 卫 生 计 生 委 和 国 家 食 药 监 总 局 联 合 发 布 的 关 于 征 求 干 细 胞 临 床 研 究 管 理 办 法 意 见, 业 内 乐 观 地 估 计, 在 未 来 一 个 月 内 将 正 式 下 发 允 许 干 细 胞 进 入 临 床 研 究 的 政 策 实 际 上, 即 使 此 次 政 策 正 式 下 发, 干 细 胞 研 究 想 进 入 临 床 应 用 仍 旧 困 难 重 重 上 述 办 法 规 定 适 用 于 在 医 疗 机 构 开 展 的 干 细 胞 临 床 研 究, 但 也 规 定 了 医 疗 机 构 在 完 成 干 细 胞 临 床 研 究 后, 不 得 直 接 进 入 临 床 应 用 同 时, 尹 烨 也 坦 言, 中 国 乃 至 全 世 界 在 牙 髓 干 细 胞 储 存 和 应 用 研 究 方 面 多 数 处 于 实 验 室 探 索 阶 段, 但 越 来 越 多 的 实 验 和 研 究 证 明, 利 用 干 细 胞 可 以 治 愈 或 缓 解 阿 尔 茨 海 默 病 他 认 为, 随 着 3D 打 印 和 3D 分 化 技 术 的 发 展, 利 用 干 细 胞 造 出 人 体 器 官 或 许 不 久 就 会 实 现

5 聚 焦 focus 02 华 大 关 注 罕 见 病 为 患 者 提 供 检 测 帮 助 深 圳 冻 龄 男 婴 完 成 基 因 检 测 8 月 26 日, 华 大 基 因 完 成 对 冻 龄 男 孩 ( 化 名 : 龙 龙 ) 的 基 因 检 测, 初 步 诊 断 为 Costello 综 合 征 接 下 来, 华 大 基 因 将 对 龙 龙 的 父 母 样 本 进 行 检 测, 进 一 步 确 认 结 果 据 了 解, 龙 龙 出 生 时 的 体 重 为 7 斤 2 两,7 个 月 后 体 重 仍 未 变 化, 能 吃 能 发 声, 看 起 来 与 正 常 婴 儿 一 样 8 月 6 日, 华 大 基 因 的 工 作 人 员 成 功 采 集 了 龙 龙 及 其 父 母 的 血 液 样 本, 为 其 做 了 全 外 显 子 组 基 因 检 测 华 大 基 因 研 究 人 员 发 现, 在 与 Costello 综 合 征 相 关 的 HRAS 基 因 上, 检 出 一 个 杂 合 的 已 知 致 病 突 变 Costello 综 合 征 是 一 种 常 染 色 体 显 性 遗 传 病, 该 综 合 征 的 主 要 临 床 症 状 为 婴 儿 期 严 重 喂 养 困 难 导 致 的 生 长 发 育 迟 缓 矮 小 皮 肤 色 素 深 张 力 减 退 婴 儿 期 吮 吸 力 差 重 度 智 力 低 下 且 心 脏 也 可 能 受 累 目 前, 现 有 的 医 学 技 术 对 Costello 综 合 征 多 为 对 症 治 疗, 无 治 愈 的 可 能 性 2014 年 9 月, 具 有 相 似 临 床 症 状 的 深 圳 拇 指 姑 娘 媛 媛 也 在 华 大 基 因 做 了 基 因 检 测 确 诊 为 Costello 综 合 征 基 因 检 测 既 可 帮 助 患 者 明 确 病 因 指 导 治 疗, 还 可 根 据 结 果 对 患 者 的 家 庭 进 行 遗 传 咨 询, 避 免 相 同 的 疾 病 再 次 发 生 04 罕 见 病 患 儿 林 林 基 因 数 据 将 开 放 8 月 23 日, 一 对 清 华 校 友 夫 妇 发 出 网 络 求 助 信, 其 孩 子 林 林 出 生 后 即 不 幸 患 有 罕 见 疾 病, 能 在 医 院 ICU 病 房 靠 呼 吸 机 生 存 父 母 带 着 林 林 辗 转 内 地 及 香 港 多 家 医 院 检 查, 几 年 来 一 直 未 查 明 病 因 25 日, 华 大 基 因 林 林 的 血 液 样 本 并 加 急 进 行 全 外 显 子 组 检 测 以 及 线 粒 体 基 因 组 检 测 经 与 其 父 母 协 商, 检 测 完 成 后 将 在 第 一 时 间 向 全 球 开 放 基 因 测 序 数 据, 华 大 基 因 团 队 将 与 全 球 专 家 共 同 解 读, 以 期 破 解 病 因 对 症 治 疗 华 大 基 因 和 清 华 大 学 复 旦 大 学 以 及 美 国 贝 勒 医 学 院 南 加 州 大 学 哈 佛 医 学 院 波 士 顿 儿 童 医 院 等 机 构 的 专 家 与 林 林 的 父 母 一 起 成 立 了 一 个 专 家 交 流 群, 共 同 为 林 林 的 疾 病 诊 断 提 供 帮 助 华 大 基 因 负 责 人 表 示, 罕 见 病 种 类 繁 多, 病 因 复 杂 在 七 八 千 种 罕 见 病 面 前, 大 家 需 要 联 合 起 来, 不 仅 要 查 明 病 因 为 患 者 进 行 对 症 治 疗, 而 且 要 深 入 研 究 疾 病, 进 行 有 效 预 防

6 聚 焦 focus 03 长 垣 牵 手 华 大 基 因 建 谷 子 商 品 种 子 选 育 基 地 05 8 月 14 日, 河 南 省 副 省 长 王 铁 率 长 垣 县 兰 考 县 领 导 等 来 访 华 大 基 因, 一 行 人 参 观 了 华 大 基 因 博 物 馆 与 CG 中 国 实 验 室, 了 解 了 华 大 基 因 发 展 历 程 国 家 基 因 库 重 大 专 项 农 业 分 子 育 种 技 术 等, 长 垣 县 与 华 大 基 因 签 署 了 合 作 协 议 王 铁 表 示, 去 年 在 长 垣 县 调 研 时 看 到 华 大 基 因 与 长 垣 合 作 的 项 目, 很 受 鼓 舞, 此 次 来 访 一 是 参 观 学 习, 二 是 希 望 推 动 科 技 成 果 与 生 产 生 活 相 结 合 的 模 式 快 速 发 展 他 表 示, 河 南 是 农 业 大 省, 全 国 口 粮 贡 献 率 达 27%, 希 望 更 多 引 入 华 大 基 因 的 科 技 成 果, 做 好 推 广 与 应 用 的 工 作 汪 建 表 示, 21 世 纪 是 生 物 经 济 的 世 纪, 粮 食 安 全 是 基 础, 河 南 作 为 农 业 人 口 众 多 的 大 省, 应 率 先 在 这 个 领 域 走 出 一 条 生 态 健 康 的 新 路 子, 共 同 推 进 下 一 个 经 济 时 代 的 发 展 据 悉, 双 方 将 在 长 垣 建 设 华 大 基 因 产 业 化 综 合 示 范 区, 实 现 科 研 成 果 的 落 地 转 化, 共 同 打 造 有 特 色 可 复 制 的 县 域 经 济 发 展 新 模 板 这 是 华 大 基 因 首 次 与 县 级 政 府 进 行 合 作 : 成 立 谷 子 选 种 育 种 中 心, 进 行 种 质 资 源 收 集 存 储 和 分 子 育 种 方 向 的 研 究 应 用 工 作 ; 建 立 全 国 夏 播 谷 子 商 品 种 子 选 育 基 地 和 华 大 基 因 培 育 的 谷 物 种 子 经 营 机 构 ; 建 立 谷 子 仓 储 物 流 中 心, 建 立 辐 射 全 国 的 小 米 后 加 工 基 地 ; 设 厂 生 产 或 与 当 地 企 业 合 作 生 产 与 华 大 谷 子 配 套 专 用 的 农 药 化 肥 和 农 业 机 械, 拓 展 精 准 农 业 此 外, 华 大 基 因 研 究 院 将 在 长 垣 县 设 立 华 大 基 因 研 究 院 长 垣 分 院, 作 为 该 院 在 河 南 乃 至 黄 河 以 北 区 域 内 的 分 支 机 构 除 谷 子 项 目 之 外, 长 垣 县 与 华 大 基 因 研 究 院 还 将 在 多 个 领 域 开 展 合 作 : 华 大 基 因 研 究 院 将 整 合 长 垣 县 渔 业 资 源, 利 用 该 院 先 进 的 科 学 技 术, 建 设 水 产 养 殖 集 成 设 备 制 造 加 工 和 销 售 基 地 目 前 全 国 首 个 离 岸 海 水 养 殖 石 斑 鱼 项 目 已 经 在 该 县 展 开 可 行 性 试 验 ; 从 2015 年 至 2020 年, 华 大 基 因 研 究 院 每 年 将 提 供 不 少 于 2 个 可 产 业 化 生 产 的 医 药 或 保 健 品 研 究 成 果, 直 接 在 长 垣 县 投 资 生 产, 或 与 长 垣 县 企 业 合 作 进 行 产 业 化 生 产 ; 该 院 还 将 在 长 垣 县 生 产 或 为 长 垣 县 提 供 精 准 医 学 产 品, 与 长 垣 县 合 作 共 同 开 展 出 生 缺 陷 防 控 疾 病 早 期 诊 断 和 精 准 治 疗 等

7 聚 焦 focus 04 新 疆 谷 子 丰 收, 华 大 基 因 中 兵 控 股 举 行 开 镰 仪 式 9 月 13 日, 华 大 基 因 下 属 深 圳 华 大 小 米 产 业 股 份 有 限 公 司 ( 以 下 简 称 华 大 小 米 ) 和 新 疆 中 兵 投 资 控 股 有 限 公 司 ( 以 下 简 称 中 兵 控 股 ) 谷 子 开 镰 仪 式 在 新 疆 兵 团 六 师 新 湖 农 场 举 行 今 年 上 半 年, 华 大 基 因 和 中 兵 控 股 在 新 湖 农 场 共 同 种 植 谷 子 四 万 亩 依 托 新 疆 得 天 独 厚 的 气 候 条 件, 以 及 新 疆 兵 团 土 地 集 约 化 种 植 规 模 化 全 程 机 械 化 等 标 准 化 种 植 条 件, 再 结 合 华 大 基 因 的 科 研 技 术 优 势, 实 现 了 谷 子 在 新 湖 农 场 的 首 次 规 模 化 种 植, 预 计 亩 产 将 达 到 500 到 600 公 斤 华 大 基 因 董 事 长 汪 建 在 仪 式 上 表 示, 谷 子 曾 经 是 养 育 中 华 民 族 最 主 要 的 粮 食 品 种 之 一, 中 国 现 在 约 60% 土 地 干 旱, 谷 子 作 为 典 型 的 环 境 友 好 型 作 物 和 重 要 的 经 济 型 作 物, 对 新 型 农 业 的 发 展 具 有 重 大 的 意 义 发 展 以 谷 子 为 代 表 的 现 代 新 型 农 业, 有 望 成 为 我 国 农 业 加 快 实 施 一 带 一 路 战 略 的 重 要 契 机 参 加 仪 式 的 深 圳 市 政 府 副 秘 书 长 高 国 辉 指 出, 华 大 基 因 为 深 圳 的 生 物 产 业 带 来 了 生 机 和 活 力, 它 已 经 成 为 深 圳 生 物 产 业 的 佼 佼 者 和 引 领 者 中 兵 投 资 控 股 有 限 公 司 董 事 长 党 委 书 记 陈 昕 表 示, 很 高 兴 新 湖 农 场 成 为 华 大 全 球 谷 物 践 行 者 2015 年 与 华 大 基 因 进 行 全 方 位 战 略 合 作, 在 新 湖 农 场 这 片 广 阔 的 土 地 上 试 种 四 万 亩 谷 物, 未 来 的 3 到 5 年 时 间 内 中 兵 和 中 兵 控 股 团 队 将 继 续 与 华 大 基 因 深 入 战 略 合 作, 这 将 成 为 符 合 自 治 区 和 兵 团 退 棉 计 划 之 后 可 以 替 代 棉 花 的 第 一 大 经 济 作 物 未 来, 华 大 小 米 将 进 一 步 孵 化 完 善 精 准 种 植 模 式, 将 DNA 层 面 的 精 准 育 种 和 水 肥 一 体 化 全 程 田 间 管 理 精 确 除 草 植 保 精 准 播 种 等 现 代 种 植 技 术 相 结 合, 成 为 标 准 化 种 植 的 示 范 区 并 复 制 到 中 亚 澳 大 利 亚 美 洲 等 地 汪 建 进 一 步 指 出, 谷 子 模 式 可 以 拓 展 到 其 他 的 物 种 上 通 过 进 一 步 的 挖 掘, 还 可 以 用 新 的 生 物 技 术 寻 找 新 的 发 展 模 式, 孕 育 出 新 的 品 种, 让 农 业 成 为 效 率 更 高, 经 济 效 益 也 更 高 的 新 兴 农 业, 希 望 新 型 农 业 让 农 民 更 富 有, 大 家 丰 衣 足 食 06

8 聚 焦 focus ICG-10: 用 行 动 为 女 性 科 学 家 加 油 文 / 李 桂 瑜 07 ICG-10 正 在 紧 锣 密 鼓 地 筹 备 中 作 为 本 届 国 际 基 因 组 学 大 会 (ICG) 的 一 大 亮 点, 华 大 基 因 与 北 京 苹 果 基 金 会 合 作, 共 同 发 起 了 女 性 科 学 家 资 助 基 金 项 目 项 目 自 今 年 7 月 启 动 以 来, 便 得 到 了 广 泛 的 关 注 和 积 极 的 响 应 无 论 过 去 或 现 在, 女 性 科 学 家 一 直 属 于 少 数 群 体 自 1901 年 诺 贝 尔 奖 设 立 以 来, 一 共 产 生 了 573 个 自 然 科 学 奖 项 ( 包 括 生 理 学 或 医 学 奖 化 学 奖 和 物 理 学 奖 ), 而 这 其 中 只 有 17 个 奖 项 授 予 女 性 绝 非 天 分 的 差 异, 只 是 即 便 到 了 今 天, 女 性 在 社 会 分 工 家 庭 压 力 刻 板 印 象 等 诸 多 方 面 仍 承 受 着 巨 大 的 压 力 为 了 鼓 励 更 多 女 性 科 学 家 获 得 学 习 全 球 前 沿 科 研 信 息 和 合 作 资 源 的 机 会, 华 大 基 因 与 北 京 苹 果 基 金 会 合 作, 出 资 10 万 元 人 民 币, 在 ICG-10 这 个 国 际 性 的 平 台 上 共 同 发 起 女 性 科 学 家 资 助 基 金 项 目, 这 是 中 国 首 个 为 全 球 女 性 科 研 工 作 者 提 供 国 际 会 议 交 流 机 会 的 基 金 获 得 资 助 的 生 命 科 学 医 学 等 相 关 领 域 的 女 科 学 家, 将 可 以 报 销 参 加 ICG-10 会 议 的 注 册 费 和 差 旅 费, 参 会 不 再 有 负 担 作 为 全 球 基 因 组 学 领 域 学 术 交 流 与 合 作 的 年 度 盛 会,ICG-10 上 来 自 全 球 的 领 军 人 物 诺 贝 尔 得 奖 者 科 研 主 力 高 级 决 策 者 最 有 影 响 力 的 政 策 决 定 者 以 及 顶 尖 的 生 物 科 技 人 才 等 行 业 大 拿 云 集, 将 为 参 会 者 提 供 与 全 球 权 威 科 学 家 交 流 及 合 作 的 机 会, 让 您 了 解 行 业 的 最 新 资 讯, 促 进 学 术 研 究 和 科 学 事 业 的 发 展 相 关 链 接 : 细 数 自 然 科 学 领 域 的 女 性 诺 贝 尔 奖 获 得 者 世 界 需 要 科 学, 科 学 需 要 女 性, 然 而 在 人 类 发 展 的 历 史 长 河 中, 女 性 科 学 家 的 身 影 却 屈 指 可 数 说 起 女 性 科 学 家, 我 们 第 一 个 想 起 的 是 居 里 夫 人, 恐 怕 唯 一 能 够 想 起 的 也 就 是 她 了 居 里 夫 人 是 首 位 获 得 诺 贝 尔 奖 的 女 性, 也 是 唯 一 一 位 多 次 获 奖 的 女 性 : 她 获 得 了 1903 年 的 诺 贝 尔 物 理 学 奖 和 1911 年 的 诺 贝 尔 化 学 奖 1935 年, 她 的 女 儿, 伊 雷 娜 约 里 奥 - 居 里 获 得 了 诺 贝 尔 化 学 奖, 这 是 诺 贝 尔 奖 获 奖 者 中 唯 一 的 一 对 母 女 114 年 间 (1901 年 年 ), 有 11 位 女 性 曾 获 诺 贝 尔 生 理 学 或 医 学 奖,4 位 女 性 曾 获 诺 贝 尔 化 学 奖,2 位 女 性 曾 获 诺 贝 尔 物 理 学 奖 我 们 在 向 这 些 杰 出 的 女 性 科 学 家 致 敬 的 同 时, 还 请 将 更 多 的 关 注 和 支 持 放 在 她 们 身 上, 毕 竟 科 学 的 海 洋 如 此 浩 瀚 无 边, 人 类 不 能 忽 视 这 50% 的 发 现 者 1903 玛 丽 居 里 ( 诺 贝 尔 物 理 学 奖 ) 1911 玛 丽 居 里 ( 诺 贝 尔 化 学 奖 ) 1935 伊 伦 约 里 奥 - 居 里 ( 诺 贝 尔 化 学 奖 ) 1947 格 蒂 科 里 ( 诺 贝 尔 生 理 学 或 医 学 奖 ) 1963 玛 丽 亚 格 佩 特 - 梅 耶 ( 诺 贝 尔 物 理 学 奖 ) 1964 多 萝 西 克 劳 福 特 霍 奇 金 ( 诺 贝 尔 化 学 奖 )

9 聚 焦 focus 1977 罗 莎 琳 萨 斯 曼 雅 洛 ( 诺 贝 尔 生 理 学 或 医 学 奖 ) 1983 巴 巴 拉 麦 克 林 托 克 ( 诺 贝 尔 生 理 学 或 医 学 奖 ) 1986 丽 塔 列 维 - 蒙 塔 尔 奇 尼 ( 诺 贝 尔 生 理 学 或 医 学 奖 ) 1988 格 特 鲁 德 B 埃 利 恩 ( 诺 贝 尔 生 理 学 或 医 学 奖 ) 1995 克 里 斯 汀 纽 斯 林 - 沃 尔 哈 德 ( 诺 贝 尔 生 理 学 或 医 学 奖 ) 2004 琳 达 巴 克 ( 诺 贝 尔 生 理 学 或 医 学 奖 ) 弗 朗 索 瓦 丝 巴 尔 - 西 诺 西 ( 诺 贝 尔 生 理 学 或 医 学 奖 ) 2009 伊 丽 莎 白 布 莱 克 本 ( 诺 贝 尔 生 理 学 或 医 学 奖 ) 2009 卡 罗 尔 格 雷 德 ( 诺 贝 尔 生 理 学 或 医 学 奖 ) 艾 妲 尤 納 特 ( 诺 贝 尔 化 学 奖 ) 迈 - 布 里 特 莫 泽 ( 诺 贝 尔 生 理 学 或 医 学 奖 )

10 封 面 cover 华 大 16 年 感 谢 有 你 们 2015 年 9 月 9 人, 华 大 基 因 成 立 16 周 年 16 年 来, 华 大 基 因 最 自 豪 的 事, 是 和 世 界 上 最 优 秀 的 人 才 为 伍 每 一 位 华 大 人 带 着 理 想 抱 负 投 身 其 中, 乘 着 华 大 基 因 这 辆 战 车 披 荆 斩 棘 本 期 封 面 人 物, 我 们 关 注 不 同 岗 位 的 华 大 员 工 : 王 涛 冯 悦 金 矿 蒋 铭 强 他 们 普 普 通 通, 他 们 兢 兢 业 业 华 大 正 是 有 许 多 像 他 们 这 样 的 员 工 在 岗 位 上 出 色 地 付 出, 才 有 今 天 美 好 的 16 岁 感 激 他 们, 感 谢 你 我 小 太 阳 王 涛 : 架 起 沟 通 的 桥 梁 文 / 李 桂 瑜 09 今 年 8 月, 深 圳 冻 龄 男 婴 龙 龙 的 事 情 受 到 广 泛 关 注, 华 大 基 因 第 一 时 间 为 其 安 排 了 全 外 显 子 组 基 因 检 测, 对 龙 龙 基 因 组 中 2 万 多 个 基 因 约 20 万 个 外 显 子 区 进 行 测 序 来 寻 找 病 因, 并 于 8 月 26 日 完 成 基 因 检 测, 初 步 诊 断 为 Costello 综 合 征 无 独 有 偶, 去 年 9 月, 具 有 相 似 临 床 症 状 的 深 圳 拇 指 姑 娘 媛 媛, 为 了 查 明 病 因, 也 在 华 大 基 因 做 了 基 因 检 测, 并 被 确 诊 为 Costello 综 合 征 从 患 者 到 实 验 室, 从 茫 然 无 措 到 豁 然 开 朗, 居 中 联 络 的 是 王 涛 所 在 的 单 基 因 病 + 安 馨 可 责 权 利 团 队 感 恩 情 怀 : 尽 最 大 能 量 帮 助 客 户 作 为 一 个 健 康 的 人, 我 是 抱 着 一 种 感 恩 的 心 态, 觉 得 我 们 有 义 务 去 帮 助 那 些 被 罕 见 病 折 磨 的 家 庭 我 们 从 来 不 以 慈 善 的 名 义 做 事 情, 但 是 我 们 做 的 每 一 件 事 情 都 是 慈 善 一 个 东 北 偏 远 山 村 的 家 庭, 他 们 欣 喜 地 迎 来 了 第 一 个 小 生 命, 却 患 上 了 P K U( 苯 丙 酮 尿 症 ) 为 了 弥 补 缺 憾, 他 们 又 拥 有 了 第 二 个 孩 子, 结 果 也 是 苯 丙 酮 尿 症 患 者 这 种 案 例 不 能 再 发 生 了! 王 涛 大 声 疾 呼, 四 分 之 一 的 发 生 几 率, 却 是 百 分 之 百 的 可 怕 后 果 为 了 让 这 样 的 悲 剧 少 一 些 再 少 一 些, 王 涛 在 吉 林 省 上 下 奔 走, 深 入 每 一 个 需 要 帮 助 的 家 庭, 接 触 了 许 许 多 多 的 疑 似 患 者, 与 他 们 同 喜 同 悲, 为 他 们 提 供 帮 助 他 说, 基 因 检 测 不 仅 可 以 帮 助 患 者 明 确 病 因 从 而 早 日 干 预 指 导 治 疗, 还 可 以 根 据 结 果 对 患 者 家 庭 进 行 遗 传 咨 询 指 导 生 育, 避 免 相 同 的 悲 剧 再 次 发 生 最 让 王 涛 难 以 忘 怀 的 是 一 个 内 蒙 古 的 男 婴 在 2014 年 王 涛 生 日 那 天, 他 看 到 了 那 个 只 有 一 百 天 的 小 男 孩 本 该 合 家 欢 喜 的 日 子, 奶 奶 却 躲 在 墙 角 一 个 劲 地 抹 泪, 这 是 因 为 意 外 地 发 现 了 孩 子 可 能 患 上 D M D( 假 肥 大 性 肌 营 养 不 良 ) 抽 样 检 测 分 析, 最 后 还 是 确 诊 了 王 涛 和 孩 子 的 家 人 一 样 疼 惜, 多 么 漂 亮 的 孩 子 啊, 却 要 在 20 岁 左 右, 在 人 生 最 美 好 的 年 华 离 去, 要 是 能 把 预 防 往 前 推, 做 好 孕 前 筛 查, 就 不 会 出 现 这 样 的 悲 剧 了! 前 面 说 的 冻 龄 男 婴 PKU DMD, 还 有 我 们 常 听 说 的 地 中 海 贫 血 遗 传 学 耳 聋 瓷 娃 娃 等 都 是 属 于 单 基 因 遗 传 病, 目 前 已 经 发 现 的 就 已 经 有 7000 多 种 这 些 疾 病 虽 然 单 一 发 病 率 低, 但 是 综 合 发 病 率 却 高 达 百 分 之 一, 而 且 基 于 成 本 原 因 有 效 治 疗 药 物 又 少 且 贵, 对 于 一 个 家 庭 来 说 绝 对 是 致 命 的 打 击 基 因 检 测 带 来 的 不 一 定 是 坏 消 息 有 一 对 小 情 侣, 准 备 结 婚 却 遭 到 男 方 家 长 的 坚 决 反 对 原 来 是 女 孩 子 的 弟 弟 家 生 下 了 一 个 PKU 的 孩 子, 男 方 唯 恐 女 孩 携 带 遗 传 疾 病 基 因 小 情 侣 求 助 华 大 基 因, 做 了 全 面 筛 查, 最 终 排 除 携 带 可 能 我 还 向 男 方 的 家 长 解 释 遗 传 疾 病 的 原 理, 让 他 们 没 有 了 后 顾 之

11 忧 小 两 口 顺 利 地 结 了 婚, 特 别 感 激, 还 邀 请 我 参 加 他 们 的 婚 礼 呢! 王 涛 兴 奋 地 说 我 们 的 工 作 关 系 到 家 庭 的 团 结 孩 子 的 未 来 我 总 是 抱 着 一 种 感 恩 的 心 态 去 工 作, 我 觉 得 我 们 有 义 务 去 帮 助 他 们 我 们 从 来 不 以 慈 善 的 名 义 做 事 情, 但 是 我 们 做 的 每 一 件 事 情 都 是 慈 善! 王 涛 坚 定 的 眼 神 充 满 善 的 光 辉, 我 希 望 让 更 多 的 人 知 道 华 大, 知 道 我 们 能 够 做 到 这 些 ( 基 因 检 测 遗 传 咨 询 等 ), 我 坚 信 我 们 能 够 帮 到 更 多 的 人 乐 他 热 爱 生 活, 享 受 生 活 中 的 每 一 份 惊 喜 与 乐 趣 ; 他 关 切 自 己 的 团 队, 以 家 人 相 待 ; 他 在 销 售 研 发 客 户 之 间 搭 建 起 沟 通 的 桥 梁, 让 大 家 互 相 理 解 他 相 信, 所 有 的 付 出 和 努 力 都 会 得 到 回 报 阳 光 的 大 男 孩 对 华 大 也 充 满 了 希 望 和 信 心 他 说, 我 们 回 首 十 年, 收 获 满 满 理 论 指 导 应 用, 实 践 带 来 创 新, 这 些 都 让 ICG 成 长, 也 让 我 们 更 期 待 下 一 个 十 年 封 面 cover 坚 守 信 念 : 天 生 我 才 必 有 用 我 读 了 7 年 的 生 物 专 业, 大 家 都 说 生 物 专 业 比 较 难 找 工 作 没 有 前 途, 我 说 我 就 偏 偏 不 信 这 个 邪, 我 就 还 非 要 做 点 东 西 出 来 给 大 家 看 看 毕 业 于 南 开 大 学 生 命 科 学 学 院 的 王 涛 在 校 期 间 就 表 现 出 过 人 的 能 力, 在 新 东 方 兼 职 任 教 4 年 并 成 为 一 名 金 牌 讲 师 当 大 家 以 为 他 会 在 毕 业 后 全 职 任 教 时, 他 却 放 弃 了 轻 松 的 工 作 优 厚 的 待 遇 和 熟 悉 的 环 境, 毅 然 选 择 了 自 己 钟 爱 的 专 业, 进 入 华 大 基 因 他 说, 我 读 了 7 年 的 生 物 专 业, 大 家 都 说 生 物 专 业 比 较 难 找 工 作 没 有 前 途, 我 说 我 就 偏 偏 不 信 这 个 邪, 我 就 还 非 要 做 点 东 西 出 来 给 大 家 看 看 这 一 信 念 支 撑 着 他, 在 吉 林 的 隆 冬, 在 大 雪 纷 飞 中 站 了 40 分 钟, 在 毫 无 暖 气 的 车 里 颠 簸 了 120 分 钟, 那 时 感 觉 整 个 人 都 木 了, 从 骨 头 缝 里 往 外 抽 着 寒 气, 连 灌 了 4 杯 热 水 身 体 还 在 发 抖, 回 忆 起 这 段 经 历, 王 涛 依 然 觉 得 无 比 艰 辛, 不 过, 他 说 还 是 要 感 激 那 段 经 历, 是 冰 天 雪 地 锻 炼 了 他 的 意 志, 让 他 更 加 坚 强, 离 自 己 的 梦 想 更 近 些 因 为 信 念, 他 创 造 了 奇 迹 2013 年 8 进 入 吉 林 到 2014 年 1 月 离 开 时, 在 一 年 半 的 时 间 里, 无 创 业 务 的 业 绩 翻 了 二 十 多 倍, 从 原 来 的 一 个 月 约 10 多 例 涨 到 最 后 一 个 月 约 240 例, 包 括 新 开 的 单 基 因 项 目, 肿 瘤 项 目 和 康 孕 项 目 等 在 片 区 取 得 如 此 优 异 的 成 绩 后, 他 却 选 择 了 回 到 深 圳 华 大 基 因 总 部 重 新 开 始 回 到 总 部, 我 可 以 接 触 到 最 新 的 资 讯, 多 学 点 东 西, 刚 好 这 里 也 需 要 我, 我 可 以 成 为 连 接 前 端 和 后 端 的 桥 梁, 利 用 专 业 知 识 发 挥 更 大 作 用 王 涛 坦 言, 他 是 一 个 喜 欢 热 闹 的 人, 团 队 也 给 了 我 家 的 感 觉 王 涛 的 团 队 现 在 有 8 个 人, 技 术 支 持 产 品 包 装 他 们 各 司 其 职 相 互 配 合, 搭 建 起 沟 通 的 桥 梁 全 国 事 务 繁 杂, 他 却 鼓 励 自 己 也 鼓 励 着 团 队 : 忙, 是 因 为 被 需 要 10 阳 光 心 态 : 温 暖 身 边 每 一 个 人 大 家 都 叫 我 小 太 阳, 我 总 能 就 看 到 事 物 的 阳 光 一 面, 总 能 给 身 边 的 人 们 传 递 正 能 量 我 喜 欢 工 作 给 我 带 来 的 欣 喜, 更 喜 欢 与 大 家 分 享 我 的 快 乐 王 涛 是 一 个 很 乐 观 开 朗 的 人 他 总 说 自 己 精 神 很 富 有, 他 阳 光 积 极, 并 影 响 着 身 边 的 人 他 说, 大 家 都 叫 我 小 太 阳, 我 总 能 就 看 到 事 物 的 阳 光 一 面, 总 能 给 身 边 的 人 们 传 递 正 能 量 我 喜 欢 工 作 给 我 带 来 的 欣 喜, 更 喜 欢 与 大 家 分 享 我 的 快

12 封 面 cover 女 汉 子 冯 悦 :BT+IT 的 探 索 文 / 李 桂 瑜 集 团 腾 讯 公 司 ) 在 各 个 行 业 尤 其 是 生 物 行 业 的 影 响 力 不 断 提 高 华 大 基 因 在 B T 方 面 已 经 是 排 头 兵, 而 在 互 联 网 + 方 面 仍 有 非 常 巨 大 的 潜 力 她 坚 信 这 一 结 合 的 光 明 前 景 她 说, 这 是 她 提 升 自 我 的 平 台 互 联 网 领 域 日 新 月 异, 唯 快 不 破 的 定 律 逼 着 她 不 断 学 习 ; 同 时, 互 联 网 给 了 她 更 多 的 可 能 性 更 广 阔 的 发 挥 空 间, 可 以 改 变 的 东 西 多 一 些, 让 更 多 的 人 及 时 看 到, 令 人 更 有 激 情 现 在 有 的 人 有 意 识 地 要 找 高 一 点 的 配 偶 以 便 下 一 代 在 身 高 上 有 所 提 高 ; 有 的 夫 妇 双 方 都 是 广 东 人, 因 而 很 担 心 地 问 我 会 不 会 有 生 下 地 贫 儿 的 风 险 在 与 大 众 交 流 的 过 程 中, 冯 悦 遇 到 了 形 形 色 色 的 案 例 她 发 现 对 于 生 命 科 学, 普 通 人 是 有 意 识 的, 他 们 普 遍 关 注 但 却 无 从 获 得 正 确 的 指 导, 学 术 性 的 论 述 又 太 过 专 业, 公 众 无 法 跨 过 这 道 知 识 壁 垒 如 今 互 联 网 在 公 众 生 活 中 的 渗 透 力 越 来 越 强, 我 们 想 做 的 就 是 把 生 物 科 技 从 天 上 ( 理 论 上 实 验 室 里 ) 拉 下 来, 渗 透 到 普 通 人 的 生 活 中, 真 正 做 到 服 务 于 大 众 冯 悦 充 满 了 使 命 感 与 自 豪 感 11 你 也 许 听 过 知 因 同 并 相 联, 但 是 你 也 许 不 知 道 这 背 后 运 营 人 员 的 故 事 她 是 冯 悦, 任 职 于 产 业 公 司 互 联 网 社 区, 是 知 因 同 并 相 联 的 运 营 团 队 成 员, 每 天 为 BT 和 IT 的 结 合, 为 测 序 产 业 走 入 寻 常 百 姓 家 而 奋 战 于 网 络 从 象 牙 塔 到 BGI, 冯 悦 始 终 坚 守 着 生 物 学 的 方 向 ; 从 信 息 分 析 到 项 目 管 理 再 到 互 联 网 社 区, 她 一 直 在 不 断 探 索 新 的 可 能 ; 从 专 业 论 文 硕 果 累 累 的 生 物 信 息 码 农 到 自 学 美 工 日 文 网 页 编 程, 她 不 断 充 实 自 己 提 高 自 己 挑 战 自 己 她 说 : 生 物 学 是 方 面, 互 联 网 是 趋 势, 我 最 大 的 梦 想 以 及 未 来 要 做 的 事 情 就 是 把 这 两 者 有 机 地 结 合 起 来, 更 好 地 发 挥 作 用, 真 正 服 务 于 大 众 梦 想 :B T+ I T 融 入 生 活 2010 年 研 究 生 毕 业 后 就 入 职 华 大, 冯 悦 做 了 4 年 的 信 息 分 析, 随 后 接 替 休 产 假 的 同 事 承 担 了 项 目 管 理 的 工 作, 今 年 年 初 又 转 战 网 络, 担 任 互 联 网 社 区 运 营 她 离 自 己 的 梦 想 越 来 越 近 她 说, 这 是 她 的 兴 趣 她 热 爱 互 联 网, 她 是 资 深 淘 宝 买 家 也 是 卖 家 ; 她 享 受 编 写 程 序 放 上 网 而 后 被 大 家 下 载 的 满 足 感 ; 她 会 为 了 玩 没 人 汉 化 的 游 戏 把 日 语 学 到 一 级 因 为 兴 趣, 她 可 以 快 乐 地 学 习, 快 乐 地 工 作 她 说, 这 是 她 看 好 的 方 向 如 今 互 联 网 在 各 个 领 域 的 渗 透 不 断 加 强,BAT( 中 国 互 联 网 三 巨 头 : 百 度 公 司 阿 里 巴 巴 努 力 : 多 面 手 的 爆 发 从 一 个 生 物 信 息 技 术 宅 到 一 个 网 络 社 区 运 营, 她 的 转 变 并 不 轻 松 今 年 年 初, 冯 悦 刚 刚 来 到 互 联 网 社 区 的 岗 位, 当 时 刚 刚 组 成 的 团 队 里 没 有 美 工, 但 急 需 做 一 个 同 并 相 联 的 小 册 子, 她 不 等 不 靠, 几 天 时 间 把 册 子 设 计 出 来 了 现 在 团 队 有 网 页 开 发 的 需 求, 有 编 程 基 础 的 她 又 自 觉 地 替 换 为 前 端 的 角 色 互 联 网 资 讯 发 达, 信 息 瞬 息 万 变, 在 运 营 知 因 社 区 微 信 公 众 号 的 半 年 里, 她 必 须 时 刻 关 注 着 最 新 的 动 态, 迅 速 做 出 反 应, 因 为 一 旦 比 别 人 慢 了 一 步, 就 一 切 功 夫 都 白 费 了! 这 样 的 工 作 很 辛 苦, 经 常 要 在 节 假 日 半 夜 三 更 大 家 看 不 到 的 时 候 默 默 付 出, 冯 悦 却 坦 然 笑 道 : 辛 苦 了 点, 但 是 能 力 提 高 很 快 呀! 回 首 : 道 不 尽 的 感 恩

13 封 面 cover 在 华 大 的 成 长, 离 不 开 领 导 同 事 们 的 帮 助 冯 悦 说, 首 先 感 谢 的 是 刚 刚 进 入 华 大 时 的 领 导 方 晓 东, 他 不 会 在 项 目 任 务 上 给 我 们 太 大 的 压 力, 给 予 我 们 很 多 学 习 的 空 间 ; 还 有 领 导 冯 明 姬, 她 知 道 了 我 的 互 联 网 兴 趣 以 后, 帮 我 寻 找 机 会 实 现 自 己 的 梦 想 ; 当 然 还 有 现 在 的 领 导 刘 涛, 如 果 没 有 他 的 信 任, 我 这 半 年 不 会 做 得 这 么 出 色 和 这 么 开 心 他 给 了 我 很 多 机 会 去 实 现 自 己 的 想 法 21 世 纪 是 生 命 科 学 的 世 纪 冯 悦 对 自 己 的 专 业 充 满 信 心 她 说 : 生 命 科 学 尤 其 是 基 因 测 序 正 处 于 一 个 起 涨 点, 我 们 要 抓 住 机 遇, 坚 守 信 念 我 也 相 信 华 大 会 发 挥 更 大 的 作 用, 做 出 更 大 的 成 果, 成 为 这 一 领 域 的 先 驱 12 后 记 和 许 许 多 多 华 大 人 一 样, 冯 悦 是 那 么 出 色, 她 入 得 厨 房 出 得 厅 堂, 进 得 实 验 室 敲 得 小 键 盘 ; 和 许 许 多 多 华 大 人 一 样, 她 又 是 那 么 平 凡, 爱 时 尚 爱 漂 亮, 希 望 一 份 简 单 而 温 暖 的 爱 情 祝 愿 所 有 和 冯 悦 一 样 默 默 付 出 的 华 大 人, 早 日 实 现 自 己 的 梦 想

14 封 面 cover 乐 天 派 金 矿 : 追 求 的 梦 想 的 坚 持 者 文 / 李 茂 娅 苦 练, 有 时 是 唯 一 的 办 法 当 聊 天 工 具 盛 行 时, 很 多 人 练 字 是 为 了 聊 天, 我 当 时 拼 命 练 习 13 打 字, 就 为 了 在 工 作 中 减 少 时 间, 提 高 工 作 效 率 作 为 一 名 代 码 民 工, 必 然 是 要 和 电 脑 打 交 道 但 在 上 大 学 前, 金 矿 却 只 接 触 过 一 次 电 脑 : 到 网 吧 查 自 己 的 高 考 分 数 对 他 来 说, 打 字 是 件 比 较 困 难 的 事 慢 慢 地 敲 可 能 是 没 有 问 题, 但 要 是 当 作 一 份 事 业 来 经 营 的 话, 跟 别 人 相 比 还 是 有 差 距 的 金 矿 心 里 有 杆 秤, 一 个 项 目 要 依 靠 团 队 的 每 一 个 人, 不 能 因 为 自 己 影 响 到 项 目 的 进 度, 如 果 是 因 为 你 的 进 度 影 响 到 团 队 的 话, 是 件 特 别 不 好 的 事 情 为 此, 金 矿 特 别 去 苦 练 打 字 速 度, 当 聊 天 工 具 盛 行 时, 很 多 人 练 字 是 为 了 聊 天, 我 当 时 拼 命 练 习 打 字, 就 为 了 在 工 作 中 减 少 时 间, 提 高 工 作 效 率 金 矿 花 了 很 长 时 间 让 自 己 打 字 变 快 那 段 时 间 是 比 较 辛 苦, 但 也 是 收 获 比 较 大 的 一 次 金 矿 开 心 地 表 示, 为 了 一 个 目 标 克 服 各 种 困 难 坚 持 许 久, 并 最 终 达 成 目 标, 个 中 感 受 难 以 言 表 他 提 高 了 打 字 速 度, 也 收 获 了 对 这 份 工 作 积 极 向 上 的 态 度, 没 有 不 畏 险 阻 不 畏 苦 难 的 态 度 的 话, 我 应 该 努 力 不 下 去, 也 坚 持 不 下 去 事 实 上, 金 矿 积 极 向 上 的 态 度, 并 不 完 全 是 在 这 一 次 的 苦 练 中 获 得 的, 而 是 在 他 过 去 的 人 生 经 历 中 养 成 的 这 一 次 的 苦 练, 也 仅 仅 是 金 矿 无 数 次 苦 练 中 的 一 次 2013 年 底, 华 大 基 因 立 项 筹 建 健 康 服 务 平 台 基 因 谱 自 此, 互 联 网 发 展 中 心 几 乎 所 有 员 工 的 工 作 重 心 都 从 云 计 算 转 到 了 开 发 基 因 谱 上, 金 矿 就 是 其 中 一 位 开 发 人 员 据 他 回 忆, 接 到 任 务 时 恰 逢 年 底, 为 了 赶 在 年 前 上 线, 包 括 开 发 需 求 分 析 运 维 测 试 等 不 同 岗 位 的 同 事 们 都 在 一 起, 大 家 都 拼 了 命 在 工 作, 连 续 加 班 48 个 小 时 未 停 歇 赶 巧, 金 矿 通 宵 加 班 两 个 晚 上 后 就 要 坐 火 车 回 家 过 年 最 后, 大 家 赶 出 了 一 版 的 开 发 工 作, 上 线 的 时 候 真 的 是 如 释 重 负, 金 矿 感 慨, 整 个 互 联 网 发 展 中 心 花 了 这 么 多 的 时 间 与 精 力, 共 同 推 进 一 件 事, 在 关 键 时 刻 完 成 这 么 一 项 工 作, 为 自 己 也 为 团 队 感 到 骄 傲, 这 种 心 情 就 跟 考 试 考 了 满 分 一 样, 非 常 有 成 就 感 对 互 联 网 发 展 中 心 而 言, 开 发 基 因 谱 是 一 次 全 新 的 尝 试, 当 中 固 然 存 在 许 多 难 点, 但 中 心 可 以 群 策 群 力, 依 靠 集 体 的 智 慧 一 一 化 解 金 矿 坦 言, 对 他 来 说, 工 作 中 遇 到 的 最 困 难 的 事, 还 是 他 客 观 存 在 的 自 身 问 题 软 件 开 发 的 这 一 工 作 所 有 重 难 点 都 在 敲 代 码 上, 如 果 说 代 码 是 脑 力 劳 动 的 话, 那 么 敲 就 是 手 的 体 力 劳 动 在 敲 上 面, 金 矿 和 其 他 人 不 一 样, 他 少 了 一 只 胳 膊 人 家 是 完 整 的 两 只 手, 做 这 份 工 作 没 有 任 何 问 题, 但 我 去 做 会 面 临 很 多 困 难, 也 确 实 如 此 心 态, 是 很 重 要 的 因 素 我 未 来 能 走 的 路 比 别 人 少 很 多, 这 会 促 使 我 不 断 地 去 思 考, 要 如 何 在 有 限 的 道 路 中, 活 得 更 精 彩 小 时 候 的 金 矿 是 个 特 别 调 皮 的 孩 子, 和 别 的 孩 子 因 调 皮 被 父 母 猪 肉 炖 粉 条 不 一 样, 调 皮 的 金 矿 为 此 付 出 了 更 大 的 代 价 5 岁 那 年, 金 矿 和 班 里 的 另 一 个 小 朋 友 爬 幼 儿 园 的 铁 门 出 来 两 个 小 男 孩, 没 了 约 束 撒 欢 的 在 街 上 四 处 溜 达 走 到 一 条 马 路 旁, 发 现 一 个 变 电 站 的 变 压 器 掉 在 了 地 上, 对 一 切 充 满 好 奇 又 不 具 备 安 全 意 识 的 小 朋 友, 停 在 了 变 压 器 前, 你 敢 去 摸 那 个 玩 吗?, 我 不 敢, 你 不 敢, 我 敢 一 番 对 话 后, 大 胆 的 金 矿 把 手 伸 向 了 变 压 器 如 果 不 是 调 皮 也 不 会 发 生 这 种 事 情, 金 矿 无 奈 地 表 示, 其 实 家 里 家 教 一 直 比 较 严 格, 特 别 是 处 于 这 种 状 态 后, 父 母 深 知, 我 未 来 的 路 要 走 得 比 别 人 艰 难, 要 付 出 更 多 为 了 让 金 矿 有 个 好 的 未 来, 在 学 习 方 面 父 母 监 督 得 异 常 严 格, 要 求 他 必 须 认 真 读 书, 学 有 所 成 金 矿 也 没 让 父 母 过 多 地 操 心, 学 习 成 绩 一 直 都 很 不 错, 虽 说 还 是 调 皮, 但 已 经 有 了 度, 玩 归 玩, 学 习 是 一 点 也 不 能 马 虎 金 矿 从 小 就 懂 得 更 多, 也 思 考 得 更 多 我 未 来 能 走 的 路 比 别 人 少 很 多, 这 会 促 使 我 不 断 地 去 思 考, 要 如 何 在 有 限 的 道 路 中, 活 得 更 精 彩

15 即 使 有 这 么 一 段 特 殊 的 经 历, 但 加 上 父 母 正 确 的 教 导, 金 矿 的 成 长 和 其 他 孩 子 没 有 什 么 不 同, 和 小 朋 友 该 玩 的 还 是 玩 在 一 起, 只 不 过 有 些 玩 不 了, 玩 不 了 就 不 玩 嘛, 也 不 会 有 什 么 悲 伤 的 负 面 情 绪 这 么 多 年 过 来, 金 矿 没 有 特 殊 对 待 自 己, 坚 持 和 普 通 人 一 样 的 心 态, 慢 慢 习 惯 自 己 的 状 态 如 果 总 生 活 在 悲 伤 自 卑 的 负 面 情 绪 下 的 话, 我 觉 得 无 济 于 事, 没 有 任 何 意 义 把 人 生 态 度 放 到 工 作 中, 金 矿 很 少 抱 怨 工 作 抱 怨 公 司 或 是 抱 怨 社 会 抱 怨 完, 发 泄 了 情 绪, 总 得 静 下 来 思 考 因 为 生 活 还 在 继 续, 得 想 办 法 解 决 ( 问 题 ) 抱 怨 不 受 重 视, 或 者 待 遇 不 好, 可 以 去 提 升 自 己, 提 升 完 还 是 没 引 起 领 导 和 公 司 的 重 用, 可 以 选 择 更 开 阔 的 天 地 呀, 而 且 此 时 你 也 有 了 更 好 的 能 力 但 如 果 你 只 是 抱 怨 而 不 去 行 动 的 话, 就 没 有 任 何 意 义 了 好 事 多 磨, 八 月, 金 矿 到 华 大 入 职, 帮 他 办 理 入 职 手 续 的 人 力 资 源 部 门 看 到 金 矿 的 情 况 仍 有 一 丝 顾 虑, 担 心 是 某 些 环 节 出 了 问 题, 请 来 互 联 网 发 展 中 心 部 门 的 三 位 领 导, 对 金 矿 进 行 再 一 轮 的 面 试 他 们 把 我 叫 到 一 个 小 房 间, 问 了 我 一 些 专 业 问 题, 也 问 了 一 些 我 的 想 法 此 轮 面 试 过 后, 金 矿 终 于 如 愿 入 职 华 大, 开 始 了 崭 新 的 生 活 入 职 后, 领 导 给 了 我 很 多 方 便, 也 随 我 挑 想 学 的 工 作 在 学 校 金 矿 学 的 是 java 开 发, 而 华 大 用 的 是 另 一 种 语 言 C++ 金 矿 决 定 学 做 web 开 发,web 开 发 小 组 的 组 长 带 着 他, 给 他 讲 解 如 何 编 写 代 码, 教 他 运 用 工 具, 其 他 同 事 们 还 告 诉 他 如 何 通 过 铜 人 阵 的 秘 籍 获 得 很 多 帮 助 的 金 矿, 希 望 能 尽 快 开 展 工 作, 他 们 愿 意 把 自 己 所 学 倾 囊 相 授, 大 家 花 了 很 多 精 力 在 我 身 上, 所 以 我 希 望 能 尽 快 上 手, 但 也 担 心 做 不 好 会 影 响 团 队, 挺 有 压 力 的 但 他 们 并 没 有 给 我 压 力, 最 后 还 很 信 任 我, 让 我 去 参 与 一 个 比 较 大 的 项 目 金 矿 感 恩 道, 既 然 人 家 能 赏 识 我, 给 我 机 会, 认 可 我, 我 也 应 该 把 自 己 的 能 热 情 能 力 精 力 都 奉 献 在 这 份 事 业 当 中 我 没 有 理 由 不 把 工 作 做 好 封 面 cover 华 大 梦, 是 坚 持 的 力 量 感 恩, 是 最 常 有 的 习 惯 既 然 人 家 能 赏 识 我, 给 我 机 会, 认 可 我, 我 也 应 该 把 自 己 的 热 情 能 力 精 力 都 奉 献 在 这 份 事 业 当 中 我 没 有 理 由 不 把 工 作 做 好 大 学 毕 业 找 工 作 时, 学 校 组 织 过 多 场 大 型 招 聘 会, 金 矿 投 过 很 多 简 历, 被 面 拒 过 很 多 次 对 方 抬 起 头 看 我 一 眼, 就 没 下 文 了 即 使 后 来 能 进 入 到 面 试 环 节, 也 是 因 为 简 历 上 没 有 体 现 他 的 客 观 问 题 甚 至 在 母 校 东 北 大 学 软 件 学 院 下 开 设 的 东 软 集 团, 金 矿 都 没 能 获 得 就 业 机 会 他 们 可 能 会 觉 得 培 养 我 的 成 本 过 大, 也 可 能 觉 得 我 不 一 定 能 适 合 这 个 企 业, 或 者 认 为 我 不 一 定 能 在 软 件 开 发 这 个 行 业 里 坚 持 下 去 此 时 的 金 矿 完 全 表 示 理 解, 什 么 原 因 都 有 可 能, 人 家 更 愿 意 把 机 会 给 其 他 人 但 那 段 时 间 的 金 矿 却 因 无 数 次 被 拒 而 迷 茫, 负 面 情 绪 空 前 的 多, 上 了 四 年 大 学, 最 后 却 连 工 作 都 找 不 到, 不 被 人 认 可 然 而, 即 使 不 断 被 拒, 金 矿 没 有 主 动 去 找 学 校 的 辅 导 员 做 推 荐, 我 就 想 凭 自 己 的 能 力 去 试 一 试 直 到 六 月, 华 大 基 因 到 东 北 大 学 校 招, 金 矿 抱 着 试 一 试 的 态 度 再 一 次 投 了 简 历 面 试 老 师 只 问 了 我 技 术 的 问 题, 完 全 没 有 过 问 过 其 他 事 情 获 得 认 同 的 金 矿 很 诧 异, 面 试 完 后 心 里 一 直 犯 嘀 咕, 是 不 是 面 试 老 师 没 有 看 到 自 己 的 状 况, 是 不 是 他 们 还 不 了 解 情 况 憋 不 住 的 金 矿 特 意 找 到 面 试 老 师 询 问, 不 想 老 师 只 表 示, 我 这 边 没 有 什 么 问 题 得 到 肯 定 回 复 的 金 矿 非 常 的 开 心, 终 于 有 一 家 公 司, 没 有 因 为 自 身 的 原 因 而 把 他 拒 之 门 外 了! 中 国 一 直 在 讲 中 国 梦, 我 觉 得 我 们 华 大 应 该 有 华 大 自 己 的 华 大 梦 近 年 来, 华 大 出 现 比 较 严 重 的 人 员 流 失 现 象 这 可 能 是 华 大 在 快 速 发 展 的 过 程 当 中, 忽 略 某 些 方 面 的 东 西, 导 致 了 一 些 问 题, 金 矿 认 为, 如 果 华 大 能 意 识 到 问 题 并 着 手 改 变, 注 重 培 养 一 个 好 的 企 业 文 化, 会 逐 步 发 展 得 越 来 越 好 金 矿 觉 得, 每 个 人 的 能 力 都 是 有 限 的, 如 果 团 队 有 非 常 优 秀 的 团 队 文 化, 有 很 好 的 团 队 精 神, 在 这 样 的 团 队 中, 会 不 自 觉 地 激 发 出 自 己 最 大 得 潜 能 像 我 们 做 基 因 谱 项 目 时, 每 个 人 负 责 不 同 方 向 的 事 情, 承 担 部 分 的 责 任, 最 后 再 把 事 情 合 起 来 就 能 把 事 情 做 好 如 果 团 队 没 有 通 力 合 作 把 事 情 推 进 下 去, 单 凭 一 个 人 的 力 量 是 不 可 能 把 事 情 做 完 美 的 中 国 一 直 在 讲 中 国 梦, 我 觉 得 我 们 华 大 应 该 有 华 大 人 自 己 的 华 大 梦 金 矿 认 为, 在 同 样 的 一 个 梦 想 下, 形 成 自 己 的 企 业 文 化, 在 实 现 这 样 一 个 梦 想 的 过 程 中, 每 个 人 都 能 得 到 很 好 的 提 升 14

16 封 面 cover 巨 蟹 男 蒋 铭 强 : 细 心 工 作 用 心 生 活 文 / 李 茂 娅 15 及 时 修 改 和 更 正, 就 会 来 带 事 故 所 以 编 板 和 点 样 都 要 双 人 复 核, 尽 量 避 免 在 这 一 步 出 现 的 错 误, 对 信 息 分 析 的 同 事 带 来 不 便 我 们 是 一 个 集 体, 在 各 司 其 职 的 同 时, 也 会 对 其 他 岗 位 的 同 事 提 出 建 议 和 指 出 不 足, 这 样 才 能 让 团 队 和 谐 进 步 此 外, 也 会 有 难 以 找 到 问 题 原 因 的 事 情 蒋 铭 强 介 绍, 有 一 次, 出 现 了 发 生 污 染 后 找 不 到 污 染 源 的 事 件 由 于 是 标 准 化 作 业, 同 样 的 检 测 操 作, 同 样 的 清 洁 处 理, 对 突 然 出 现 的 污 染 逐 步 排 查 无 果 我 们 从 操 作 和 物 料 查 原 因, 查 不 出 来 我 们 就 把 所 有 相 关 的 水 瓶 子 枪 头 移 液 器 都 彻 底 清 洗 干 净, 或 者 更 换 后, 污 染 指 标 才 回 稳 了 由 于 更 换 了 大 量 的 物 品, 也 就 没 有 办 法 检 查 出 是 哪 一 物 品 导 致 的 污 染, 但 这 也 恰 恰 表 明 了 每 一 个 细 节 都 会 对 实 验 结 果 产 生 影 响 不 能 为 了 找 原 因 而 放 弃 正 常 实 验, 这 不 仅 是 浪 费 了 芯 片, 还 在 浪 费 时 间, 防 止 污 染 就 要 从 各 个 岗 位 的 自 我 清 洁 开 始 虽 然 有 时 非 常 忙, 一 到 单 位 就 进 了 实 验 室, 对 着 仪 器 就 是 一 整 天, 但 不 管 怎 么 忙, 岗 位 要 求, 工 作 时 必 须 细 心 细 心 再 细 心 因 为 这 是 一 份 关 乎 大 家 生 命 健 康 的 事 业 我 们 的 工 作 是 一 环 扣 一 环 的, 标 准 化 作 业 任 何 一 步 没 做 好, 都 会 影 响 到 后 面 的 操 作 所 以 工 作 时 必 须 要 仔 细 仔 细 再 仔 细 细 心 工 作, 是 对 他 人 生 命 健 康 的 负 责 对 一 份 样 本 的 解 析, 需 要 经 过 提 取 P C R 上 机 信 息 分 析 到 发 放 报 告 几 个 环 节, 每 个 实 验 环 节 都 要 求 实 验 员 必 须 非 常 细 心 蒋 铭 强 就 是 其 中 一 环 的 一 位 实 验 人 员 到 我 这 一 步 是 纯 化 上 机, 简 称 上 机 岗 就 是 将 PCR 产 物 进 行 树 脂 纯 化, 达 到 阳 离 子 交 换 的 目 的, 然 后 将 样 品 点 在 芯 片 上 进 行 激 光 操 作, 从 而 得 到 已 知 位 点 结 果 的 过 程 把 样 品 点 到 芯 片 上, 算 是 这 一 步 骤 的 难 点 之 一, 样 品 板 不 是 理 想 化 的, 每 一 块 都 满 满 当 当, 总 会 有 空 缺, 蒋 铭 强 介 绍, 实 验 员 要 根 据 芯 片, 结 合 样 品 板, 才 能 进 点 样 和 编 程 操 作 仪 器 有 固 定 好 的 程 序 操 作, 但 实 验 员 更 需 要 思 考 的, 是 如 何 最 合 理 用 好 芯 片 上 的 每 一 个 孔 我 们 的 工 作 是 一 环 扣 一 环 的, 标 准 化 作 业 任 何 一 步 没 做 好, 都 会 影 响 到 后 面 的 操 作 所 以 工 作 时 必 须 要 仔 细 仔 细 再 仔 细 实 验 进 行 到 这 一 步, 实 验 员 得 到 的 不 再 只 是 样 品, 而 是 一 串 数 据, 如 果 到 这 里 发 现 有 错 误, 查 找 起 来 是 特 别 困 难 的 一 件 事, 这 也 是 最 让 我 烦 恼 的 事 纯 化 上 机 前, 样 品 要 经 过 PCR 操 作, 一 个 样 品 板 能 容 纳 384 或 288 个 左 右 的 样 品, 每 一 个 样 品 都 是 唯 一 的, 如 果 实 验 员 漏 加 或 者 是 调 换, 都 会 在 备 注 栏 写 出 和 说 明, 如 果 没 有

17 用 心 生 活, 是 对 自 己 生 活 质 量 的 保 证 我 一 定 要 兼 顾 到 生 活, 不 管 工 作 怎 么 忙, 都 会 分 出 一 点 时 间 可 以 自 由 支 配, 毕 竟 赚 钱 最 后 也 是 为 了 生 活 嘛 工 作 之 余, 蒋 铭 强 喜 欢 户 外 运 动, 爬 山 打 球 骑 行 等, 就 骑 行 来 说, 不 仅 周 末 会 骑, 工 作 日 下 班 后, 也 常 常 和 小 伙 伴 们 骑 车 出 去 我 们 有 一 群 小 伙 伴, 周 二 和 周 四 晚 上 会 骑 车 上 盘 山, 骑 到 仙 桐 用 泉 水 泡 茶 喝, 蒋 铭 强 一 行 人 骑 着 自 行 车, 带 着 户 外 火 炉, 带 上 茶 叶 点 心 三 五 知 己, 迎 风 而 坐, 伴 着 月 光, 把 茶 言 欢 大 型 活 动 也 是 经 常 参 加 的, 如 徒 步 百 公 里 环 深 圳 骑 行 两 百 公 里 等 平 时 周 末 则 会 骑 行 附 近 的 一 些 地 方, 向 仙 湖 植 物 园 往 三 洲 田 上 马 峦 山 下 杨 梅 坑 有 时 甚 至 会 带 着 露 营 装 备, 到 海 边 露 营 这 半 年 来 已 经 去 遍 各 种 海 滩 啦, 蒋 铭 强 对 此 乐 此 不 疲 去 之 前 觉 得 和 朋 友 们 一 起 会 很 好 玩, 露 营 时 遇 到 各 种 问 题 确 实 是 很 烦 的, 但 是 回 来 后 再 想 想 又 觉 得 很 有 趣, 下 次 还 要 继 续 今 年 五 一 就 和 小 伙 伴 成 功 挑 战 了 广 东 最 难 越 野 线 船 底 顶, 明 年 更 是 准 备 要 去 雪 山 之 巅 从 此 在 自 虐 的 道 路 上 越 走 越 远 我 一 定 要 兼 顾 到 生 活, 不 管 工 作 怎 么 忙, 都 会 分 出 一 点 时 间 可 以 自 由 支 配, 毕 竟 赚 钱 最 后 也 是 为 了 生 活 嘛, 蒋 铭 强 觉 得, 在 玩 的 过 程 中, 收 获 很 多 认 识 很 多 的 朋 友, 听 朋 友 们 的 故 事, 开 阔 自 己 的 眼 界 每 次 都 是 和 朋 友 们 一 起, 他 们 会 分 享 自 己 的 故 事 和 经 验, 我 能 从 中 学 到 很 多 东 西, 这 些 都 可 以 帮 助 我 成 长 在 华 大, 和 蒋 铭 强 同 龄 的 有 不 少, 一 帮 年 轻 人 在 一 起, 活 跃 度 极 高 因 此, 华 大 也 有 很 多 特 别 适 合 年 轻 人 玩 的 新 颖 的 活 动 : 创 客 空 间, 平 板 支 撑 挑 战 赛, 露 天 电 影 都 是 年 轻 人 爱 玩 的 东 西, 反 响 都 非 常 热 烈, 蒋 铭 强 认 为, 华 大 的 活 动 很 多, 能 让 大 家 很 快 的 融 入 其 中, 并 享 受 其 中 的 乐 趣 未 来, 蒋 铭 强 希 望 自 己 能 在 工 作 岗 位 上 会 有 更 好 的 表 现, 在 岗 位 学 习 上 更 进 一 步, 我 觉 得 我 在 学 习 其 它 岗 位 操 作 方 面, 吸 收 得 不 是 很 快, 希 望 自 己 能 有 突 破 对 此, 他 特 别 感 谢 对 他 手 把 手 教 学 的 华 大 老 员 工 唐 亮, 在 我 还 不 能 独 自 胜 任 这 个 岗 位 操 作 之 前, 他 都 会 把 有 可 能 的 情 况 都 告 诉 我, 讲 出 很 多 细 节 同 时, 他 也 感 谢 所 有 认 识 和 帮 助 了 他 的 朋 友, 是 大 家 帮 助 了 他 融 入 了 这 个 大 家 庭 我 是 巨 蟹 座 的 嘛, 比 较 追 求 稳 定, 不 那 么 躁 追 求 工 作 也 追 求 生 活, 蒋 铭 强 如 是 说 封 面 cover 16

18 封 面 cover 以 行 践 言,ICG 和 你 走 过 这 10 年 年, 西 子 湖 畔, 一 个 沟 通 的 平 台, 一 次 特 别 的 会 面 诺 贝 尔 奖 获 得 者 詹 姆 斯 沃 特 森 (J.Watson ) 和 苏 尔 斯 顿 (J.Sulston); 国 际 人 类 基 因 组 计 划 主 要 负 责 人 著 名 科 学 家 以 及 各 国 基 因 组 学 界 的 领 军 人 物 如 科 林 斯 (F. Collins) 奥 尔 森 (M.Olson ) 等 国 际 基 因 组 学 大 腕, 在 第 一 届 国 际 基 因 组 学 大 会 上 留 下 了 这 一 珍 贵 的 瞬 间 这 一 年, 是 人 类 基 因 组 序 列 框 架 图 发 表 5 周 年 (Nature, 2001 年 ), 人 类 基 因 组 测 序 国 际 战 略 会 议 ( 杭 州,2001 年 ) 也 进 入 第 5 年 这 一 年, 百 慕 大 原 则 ( 基 因 组 数 据 免 费 分 享 ) 十 周 年 ( 百 慕 大,1996 年 ), 基 因 组 学 研 究 中 的 伦 理 立 法 社 会 问 题 (ELSI), 以 及 亚 洲 各 国 ( 地 区 ) 的 基 因 组 学 研 究 等 问 题 自 然 成 为 讨 论 的 热 点 这 一 年, 新 一 代 测 序 技 术 刚 刚 萌 芽, 基 因 组 学 的 发 展 方 兴 未 艾, 围 绕 癌 症 基 因 组 学 新 一 代 测 序 技 术 及 其 他 新 技 术 等 话 题 的 讨 论 不 绝 这 一 年,ICG 和 DNA 双 螺 旋 结 构 发 现 者 詹 姆 斯 沃 特 森 亲 自 命 名 的 沃 特 森 基 因 组 科 学 研 究 院 ( 杭 州,2003 年 ) 成 为 邻 居, 基 因 组 学 的 国 际 化 沟 通 平 台, 从 此 又 多 了 一 个 , 十 年 间,ICG 汇 聚 了 数 千 位 基 因 组 学 领 域 的 研 究 者, 探 讨 了 数 百 个 推 动 基 因 组 学 发 展 的 关 键 话 题, 让 全 球 学 者 在 这 一 国 际 会 议 上 分 享 交 流, 让 中 国 学 者 在 世 界 平 台 发 出 声 音 这 十 年,ICG 看 到 基 因 组 学 突 飞 猛 进 的 发 展 17 这 十 年,I C G 见 证 太 多 设 想 成 为 现 实 这 十 年,ICG 陪 伴 基 因 行 业 走 过 蓬 勃 发 展, 一 起 经 历 蜕 变

19 这 十 年,ICG 助 力 思 想 产 生 价 值, 让 世 界 聆 听 创 新 的 声 音 封 面 cover 参 会 者 区 域 分 布 参 会 者 行 业 分 布 参 会 者 职 位 分 布 % 医 院 ( 其 他 ) 12.43% 药 厂 ( 投 资 机 构 ) 11.49% 副 研 究 员 / 副 教 授 / 副 主 任 医 师 8.10% 17.7% 企 业 高 层 6.21% 助 理 研 究 员 / 讲 师 / 主 治 医 师 / 博 士 后 生 物 公 司 ( 食 品 公 司 ) 3.25% 媒 体 ( 出 版 社 \ 非 盈 利 机 构 ) 30.47% 科 研 机 构 7.10% 学 生 2.48% 媒 体 代 表 23.91% 部 门 主 管 / 总 监 / 经 理 34.62% 学 校 29.82% 首 席 研 究 员 / 教 授 / 主 任 医 师 我 们 让 时 间 倒 着 走, 一 起 看 看 这 十 年 来, 基 因 组 学 的 变 迁 技 术 带 来 基 因 组 学 新 契 机 20 世 纪, 科 学 家 开 始 曼 哈 顿 计 划, 利 用 地 球 的 铀 资 源, 造 出 了 原 子 弹 ; 科 学 家 还 把 目 光 望 向 太 空, 阿 波 罗 11 号 载 着 宇 航 员 和 人 类 的 梦 想, 登 上 了 月 球 20 世 纪 末, 科 学 家 把 视 线 转 移 到 人 类 身 上, 想 要 揭 开 23 对 染 色 体 2 万 多 个 基 因 30 亿 对 碱 基 的 秘 密 这 一 人 类 基 因 组 计 划, 和 曼 哈 顿 计 划 阿 波 罗 计 划 并 称 为 三 大 科 学 计 划, 从 1990 年 到 2003 年, 历 时 13 年, 耗 资 30 亿 美 元, 人 类 基 因 组 序 列 的 最 终 版 本 终 于 公 布 技 术 是 一 切 科 学 梦 想 的 推 动 力 如 今, 个 人 基 因 组 的 测 定 只 需 要 花 费 1000 美 元, 和 数 天 的 时 间 期 间 发 生 的 改 变, 源 自 技 术 的 飞 跃 发 展 年, 桑 格 ( S a n g e r, 链 终 止 法 开 创 者 ) 测 定 噬 菌 体 X174 的 基 因 组, 这 是 第 一 个 被 测 定 的 基 因 组, 标 志 着 第 一 代 测 序 技 术 出 现 也 正 是 得 益 于 第 一 代 测 序 技 术, 实 现 了 人 类 基 因 组 的 破 译 随 着 人 类 基 因 组 计 划 的 完 成, 第 二 代 测 序 技 术 的 成 熟, 则 预 示 基 因 组 学 将 更 多 的 走 向 应 用 第 二 代 测 序 技 术 以 罗 氏 454 的 GS FLX 测 序 平 台 Illumina 的 Solexa Genome Analyzer 测 序 平 台 和 ABI 的 SOL id 测 序 平 台 等 为 代 表 最 大 特 点 是 高 通 量, 能 够 满 足 大 规 模 基 因 组 测 序 的 需 要, 且 测 序 成 本 大 幅 下 降 能 一 次 对 数 百 万 条 DNA 分 子 进 行 测 序 的 技 术, 让 深 度 测 序 和 重 复 测 序 成 为 可 能 2007 年,Baylor 医 学 院 和 454 life science 完 成 沃 森 (Watson) 的 个 人 基 因 组 序 列, 历 时 4 个 月, 花 费 约 150 万 美 元

20 封 面 cover 随 着 2008 年 Helicos BioScience 推 出 第 一 台 单 分 子 测 序 仪 HeliScope, 以 单 分 子 为 目 标 的 边 合 成 边 测 序 的 第 三 代 测 序 技 术 出 现 从 第 一 届 (2006 年 ) 到 第 三 届 (2008 年 ),ICG 大 会 随 着 测 序 技 术 的 成 熟 而 成 长 这 期 间, 第 二 代 高 通 量 DNA 测 序 技 术 的 最 新 进 展, 华 大 基 因 完 成 第 一 个 亚 洲 人 基 因 组 项 目 大 熊 猫 测 序, 千 人 基 因 组 计 划 癌 症 基 因 组 等 基 因 组 学 和 基 因 测 序 技 术 在 生 命 科 学 研 究 人 类 健 康 及 生 物 产 业 中 的 更 广 泛 应 用 成 为 热 议 话 题 基 因 测 序 迎 来 跨 学 科 发 展 第 二 代 测 序 技 术 开 创 性 的 进 步 使 全 世 界 的 科 学 家 倍 受 鼓 舞, 围 绕 动 植 物 微 生 物 的 测 序 成 果 层 出 不 穷, 也 因 此, 如 何 有 效 利 用 和 分 享 这 些 数 据 成 为 需 要 思 考 的 重 要 问 题 ICG-4(2009 年 ) 至 ICG-6 期 间 (2011 年 ), 大 数 据 生 物 云 计 算 的 概 念 开 始 出 现, 人 体 肠 道 元 基 因 组 研 究 计 划 (MetaHIT) 绘 制 万 种 脊 椎 动 物 基 因 组 的 Genome 10K 测 序 计 划 表 观 基 因 组 学 研 究 合 成 生 物 学 生 物 信 息 和 生 物 云 计 算 成 为 讨 论 的 重 点 基 因 组 学 的 全 球 合 作 及 产 业 发 展 基 于 二 代 测 序 技 术 的 应 用 研 究 如 火 如 荼, 对 二 代 测 序 的 改 进 也 从 未 停 止, 同 时, 还 带 来 了 更 多 的 合 作 机 会 2012 年 和 2013 年, 除 了 立 足 中 国 本 土 的 ICG 大 会 本 身 (ICG-7, ICG- 8), ICG 更 体 现 出 了 国 际 范 儿 分 别 来 到 美 国 费 城 (ICG- Americas 2012) 萨 克 拉 门 托 (ICG-Americas 2013) 和 欧 洲 丹 麦 (ICG-EUROPE 2012) 比 利 时 (ICG-EUROPE 2013), 和 全 球 基 因 组 学 大 咖 共 同 探 讨 基 因 组 学 话 题 除 单 细 胞 分 析 长 片 段 读 取 测 序 DNA 储 存 等 技 术 问 题 外, 还 包 括 临 床 检 测 孤 独 症 谱 系 障 碍 研 究 急 性 髓 性 白 血 病 基 因 检 部 分 嘉 宾 19 Irina Lehmann Richard Roberts Sharon Terry Richard Durbin Thomas Hudson Jenny Graves Apostolia-Maria Tsimberidou Eric Dishman Elaine Lyon

21 测 等 人 类 疾 病 预 防 健 康 管 理 方 面 及 孤 生 作 物 等 农 业 育 种 方 面 的 话 题 技 术 飞 速 发 展 测 序 数 据 量 指 数 上 升, 日 渐 增 多 的 生 物 大 数 据 与 文 献 需 要 科 学 的 整 合 方 法 2012 年 7 月 12 日, 华 大 基 因 和 生 物 医 学 中 心 (BioMed Central) 共 同 创 办 的 生 物 学 期 刊 GigaScience 正 式 发 刊 GigaScience 采 用 标 准 全 文 文 献 数 据 库 信 息 以 及 信 息 分 析 工 具 相 结 合 的 崭 新 模 式, 来 发 表 大 规 模 的 生 物 学 研 究 成 果, 并 以 永 久 免 费 的 形 式, 实 现 科 研 人 员 对 数 据 资 源 的 最 大 化 合 理 利 用 与 此 同 时, 科 研 机 构 间 的 合 作 日 益 加 深 这 一 年 的 ICG-7 大 会 上,BioMed Central(BMC) EBI GigaScience 在 文 献 与 数 据 整 合 研 讨 会 上 就 这 一 话 题 进 行 探 讨 及 分 享, 华 大 基 因 和 香 港 中 文 大 学 共 同 推 出 的 基 于 Galaxy 的 GigaDB 数 据 平 台 成 为 例 证, 它 能 将 研 究 方 法 和 工 具 整 合 到 文 献 中 开 放 性 研 究 开 放 式 数 据 管 理 众 包 分 析 和 数 据 开 源 共 享 也 成 为 ICG-8 的 热 议 专 题 ICG-9 吸 引 了 更 多 产 业 目 光 这 一 年, 第 一 届 BT 领 袖 峰 会 和 第 三 届 深 圳 国 际 生 物 科 技 创 新 论 坛 暨 展 览 会 同 期 召 开, 基 因 检 测 实 现 精 准 治 疗 和 未 病 先 防 基 因 技 术 应 对 全 球 粮 食 危 机 生 物 技 术 与 社 会 成 为 讨 论 热 点, 包 括 诺 贝 尔 奖 得 主 杰 克 绍 斯 塔 克,13 名 国 内 外 院 士 在 内 的 多 位 重 量 级 嘉 宾 进 行 了 精 彩 的 演 讲 和 深 度 的 交 流 第 十 届 国 际 基 因 组 学 大 会 (ICG-10) 邀 您 与 诺 贝 尔 奖 获 得 者 DNA 测 序 仪 发 明 者 国 内 外 众 多 院 士 大 咖 业 界 领 袖 面 对 面, 话 题 涵 盖 大 科 普 - 跨 界 科 学 传 播 科 学 和 生 命 伦 理 大 数 据 精 准 医 疗 癌 症 衰 老 免 疫 治 疗 等 热 门 领 域 20 个 主 题 演 讲 16 个 专 场 会 议 百 余 位 重 磅 嘉 宾,ICG-10 带 你 遍 览 基 因 组 学 多 个 领 域 的 前 沿 资 讯 期 间 更 有 业 界 最 新 产 品 国 产 测 序 系 统 发 布 会 汇 聚 20 多 家 全 球 顶 尖 企 业 的 现 场 展 览, 并 有 机 会 前 往 全 球 最 大 基 因 组 学 研 究 中 心 及 全 新 落 成 的 国 家 基 因 库 参 观 大 会 日 程 安 排 大 会 亮 点 封 面 cover 精 准 医 疗 亟 待 完 美 基 因 组 的 出 现 2015 年 1 月, 美 国 总 统 奥 巴 马 国 情 咨 文 演 讲 中 提 到 精 准 医 疗 计 划, 希 望 通 过 采 集 与 分 析 大 规 模 的 基 因 组 数 据, 让 疾 病 预 测 预 防 靶 向 药 物 研 发 成 为 可 能 而 这 一 切 的 基 础, 是 基 因 测 序 的 高 准 确 性 基 因 组 比 对 分 析 是 寻 找 病 因 的 关 键 步 骤, 这 一 过 程 中, 作 为 对 照 的 基 因 组 序 列 完 整 度 与 准 确 度 越 高, 越 有 利 于 快 速 找 到 正 确 的 突 变 / 缺 失 / 错 位 基 因, 从 而 有 效 实 现 辅 助 诊 断 与 治 疗 从 人 类 基 因 组 计 划 测 定 的 第 一 个 白 种 人 基 因 组, 到 克 雷 格 文 特 尔 的 Celera 公 司 测 序 的 人 类 基 因 组, 再 到 炎 黄 一 号 测 序 的 第 一 个 黄 种 人 基 因 组, 随 着 测 序 技 术 和 分 析 方 法 的 提 高, 基 因 组 图 谱 的 准 确 度 也 越 来 越 高 其 中,2006 年 开 始, 2008 年 完 成,2015 年 完 善 的 炎 黄 一 号 全 基 因 组 图 谱 是 最 为 完 整 准 确 的 一 份 这 意 味 着, 中 国 人 与 精 准 医 疗 的 距 离, 又 近 了 一 步 历 时 9 年 的 炎 黄 一 号 基 因 组 已 经 趋 于 完 美, 这 已 是 领 先 于 目 前 已 知 的 所 有 的 人 类 基 因 组 测 序 结 果 的 最 为 完 整 的 基 因 组 图 谱 可 以 说, 此 时 此 刻, 亚 洲 人 在 这 一 领 域, 真 正 领 先 于 世 界! 田 埂, 这 就 是 全 世 界 最 牛 的 个 人 基 因 组 测 序 结 果, 没 有 之 一 从 人 类 基 因 组 计 划 到 精 准 医 疗, 从 第 一 代 测 序 技 术 到 第 三 代 测 序 技 术, 基 因 组 学 领 域 的 机 构 与 科 研 工 作 者 在 用 行 动 验 证 一 句 话 : 基 因 组 学 将 让 科 学 研 究 更 便 捷, 人 类 更 健 康, 农 业 实 现 可 持 续 发 展 而 这 十 年 间 发 生 的 故 事,ICG 都 在 见 证 2015 年, 深 圳 福 田, 一 个 小 长 假 的 时 间, 一 场 思 想 的 盛 宴 产 品 发 布 会 全 球 首 发! 业 内 最 新 产 品 抢 鲜 看 技 术 与 应 用 趋 势 一 手 掌 握 还 有 不 容 错 过 的 国 产 测 序 系 统! 现 场 展 览 20 多 家 全 球 顶 级 企 业 展 示 最 新 产 品 服 务 平 台 大 数 据 存 储 与 分 析 方 案 20 个 主 题 演 讲 聆 听 诺 贝 尔 奖 获 得 者 国 内 外 科 学 院 院 士 技 术 发 明 家 和 业 界 领 袖 的 思 想 盛 宴 参 观 活 动 领 略 全 球 最 大 基 因 测 序 中 心 及 全 新 落 成 的 国 家 基 因 库 首 秀 16 个 会 议 专 场 听 取 业 内 最 热 门 的 研 究 案 例 和 技 术 解 决 方 案 ; 熟 知 行 业 各 方 面 的 科 研 与 应 用 进 展 100 个 重 磅 嘉 宾 汇 集 世 界 享 有 盛 誉 的 科 学 家 和 行 业 领 袖 ; 用 一 个 小 长 假 的 时 间 带 你 遍 览 基 因 组 学 多 个 领 域 前 沿 资 讯 20

22 对 话 talk 陈 铮 鸣 : 大 队 列 与 精 准 化 医 疗 采 / 王 宇 编 / 李 桂 瑜 李 茂 娅 21 涉 及 到 健 康 问 题, 这 个 数 据 不 仅 要 大, 还 要 杂, 就 是 内 容 需 要 包 罗 万 象, 因 为 影 响 健 康 的 因 素 太 多 太 复 杂 了 大 数 据 : 不 仅 要 大, 更 要 杂 随 着 科 技 的 进 步, 互 联 网 的 发 展, 大 数 据 正 被 越 来 越 多 的 人 提 及 熟 知 和 使 用, 人 们 热 衷 关 注 数 据 的 庞 大, 认 为 掌 握 大 数 据, 能 让 自 己 掌 握 更 多 诸 如 商 机 财 富 等 东 西 来 自 牛 津 大 学 临 床 试 验 与 流 行 病 学 研 究 中 心 的 陈 铮 鸣 教 授 对 大 数 据 却 有 不 同 的 见 解 他 认 为, 大 数 据 在 不 同 的 领 域 和 不 同 的 发 展 阶 段 各 有 不 同 在 生 命 科 学 领 域, 仅 强 调 数 据 之 大 是 远 远 不 够 的, 涉 及 到 健 康 问 题, 这 个 数 据 不 仅 要 大, 还 要 杂, 就 是 内 容 需 要 包 罗 万 象, 因 为 影 响 健 康 的 因 素 太 多 太 复 杂 了 陈 教 授 认 为, 人 体 像 一 本 天 书, 我 们 现 在 对 它 的 了 解 还 很 肤 浅, 仅 停 留 在 了 表 面 数 据 光 大 还 远 远 不 够, 必 须 足 够 杂 首 先 是 生 物 样 本 要 杂, 样 本 里 的 内 容 非 常 多, 我 们 的 研 究 才 刚 刚 起 步 现 如 今 可 以 做 的 有 基 因 测 序 蛋 白 组 学 代 谢 组 学, 近 期 计 划 做 线 粒 体 的 研 究, 能 研 究 的 东 西 非 常 多, 有 的 已 经 实 现 了, 有 的 还 实 现 不 了, 但 只 是 个 时 间 的 问 题 陈 教 授 认 为, 杂 的 关 键 还 在 于 不 能 孤 立 地 看 待 遗 传 问 题, 必 须 要 和 环 境 生 活 方 式 等 其 它 内 容 相 联 系 起 来 他 举 例 道, 同 样 是 抽 烟, 有 的 人 能 活 到 80 岁, 而 有 的 50 岁 就 得 肺 癌 了, 这 一 差 别 在 于 生 活 方 式 和 自 身 的 遗 传 特 性 等, 必 须 结 合 起 来 看 另 外, 从 暴 露 的 角 度 来 说, 杂 要 求 非 常 多 的 疾 病 种 类, 医 学 的 东 西 很 复 杂, 影 响 因 素 特 别 多, 因 此 杂 的 同 时, 还 要 广 而 精, 覆 盖 面 广, 采 集 的 资 料 要 精, 分 析 要 考 虑 周 全 陈 铮 鸣 教 授 将 大 数 据 要 大 要 杂 的 理 念 运 用 到 其 研 究 中 陈 教 授 正 负 责 一 项 全 球 最 大 的 生 物 银 行 的 前 瞻 性 研 究 China Kadoorie Biobank, 即 CKB 项 目 这 个 项 目 从 2005 年 开 始, 已 经 进 行 了 十 年, 但 陈 教 授 仍 然 认 为 现 在 才 刚 刚 起 步, 这 是 一 项 可 以 持 续 30 到 40 年 的 项 目 为 何 需 要 持 续 如 此 之 久? 因 为 CKB 项 目 规 模 庞 大, 堪 称 全 球 之 最, 项 目 覆 盖 了 50 万 人, 分 布 在 全 国 十 个 省 份, 从 南 到 北, 由 东 到 西, 有 来 自 农 村 的, 也 有 来 自 城 市 的 针 对 中 国 疾 病 的 分 布 情 况 和 不 同 地 区 的 经 济 发 展 水 平 以 及 交 通 等 方 面 的 因 素, 非 常 具 有 代 表 性 CKB 项 目 中 有 一 份 涵 盖 内 容 非 常 详 细 的 调 查 问 卷, 包 括 饮 食 吸 烟 喝 酒 日 常 生 活 习 惯 体 力 活 动 精 神 状 况 及 家 族 病 史 等 内 容, 从 数 据 收 集 起 就 杂 大 数 据 怎 么 来? 我 们 就 要 靠 大 队 列! 陈 教 授 认 为, 通 过 研 究 项 目 系 统 地 收 集 整 理 跟 踪 病 人, 从 生 活 方 式 环 境 遗 传 体 力 活 动 饮 食 等 方 面, 大 规 模 长 期 性 全 方 位 前 瞻 性 地 了 解 影 响 中 国 人 的 健 康, 产 出 大 数 据, 从 而 寻 找 慢 性 病 的 危 险 因 素 病 因, 指 导 早 期 的 诊 断 风 险 的 预 测 药 物 的 研 发 等, 对 未 来 疾 病 的 预 防 治 疗 早 期 诊 断 个 性 化 治 疗 提 出 一 系 列 的 方 法 例 如 已 经 完 成 的 研 究 中 国 烟 草 危 害 的 研 究, 水 果 摄 入 与 肿 瘤 心 脑 血 管 疾 病 的 关 系 的 研 究 等 此 外, 还 专 门 为 此 项 目 开 发 了 30 个 多 软 件, 实 现 电 子 化 采 集 数 据, 以 确 保 数 据 质 量 的 可 靠 与 可 控 陈 铮 鸣 教 授 介 绍, 在 遗 传 学 方 面,CKB 和 华 大 基 因 的 合 作 也 持 续 了 几 年, 去 年 选 择 了 380 多 个 位 点, 检 测 已 知 的 常 见 疾 病 未 来, 还 将 加 大 合 作 面, 测 更 多 的 位 点, 甚 至 可 以 一 起 设 计 针 对 中 国 人 的 检 测 芯 片 CKB 始 末 : 迄 今 全 世 界 最 大 的 前 瞻 性 研 究 大 数 据 怎 么 来? 我 们 就 要 靠 大 队 列! 陈 铮 鸣 教 授 认 为, 要 通 过 研 究 项 目 系 统 地 收 集 整 理 跟 踪 病 人, 产 出 大 数 据, 从 而 指 导 早 期 的 诊 断 风 险 的 预 测 药 物 的 研 发 等

23 对 话 talk 22 精 准 化 医 疗 : 精 准 全 方 位 同 中 求 异 精 准 医 疗 不 能 只 是 临 床 的 治 疗 问 题, 它 更 应 该 和 生 活 方 式 环 境 全 方 位 结 合 今 年 年 初, 美 国 总 统 奥 巴 马 提 出 了 精 准 化 医 疗 对 此, 有 人 认 为 精 准 化 医 疗 等 同 于 测 序, 有 人 认 为 就 是 个 性 化 医 疗, 陈 铮 鸣 教 授 却 不 这 么 认 为, 精 准 医 疗 的 核 心 应 该 是 建 一 个 大 队 列, 其 内 容 要 丰 富, 且 精 准 精 准 医 疗 第 一 必 须 精 准, 这 个 精 准 是 个 不 断 发 展 的 概 念 ; 第 二, 它 得 是 全 方 位 的, 要 结 合 环 境 生 活 方 式 遗 传 等 方 方 面 面, 必 须 是 个 复 合 体, 陈 教 授 认 为, 精 准 医 疗 不 能 只 是 临 床 的 治 疗 问 题, 它 更 应 该 和 生 活 方 式 环 境 全 方 位 结 合 他 举 例 说 明, 一 个 糖 尿 病 人, 在 接 受 治 疗 的 同 时, 如 果 他 管 不 住 嘴 又 迈 不 开 腿, 其 治 疗 效 果 是 非 常 差 的, 风 险 非 常 高 另 外, 陈 教 授 还 强 调 了 精 准 化 医 疗 中 的 个 体 问 题 他 说, 精 准 化 的 目 的 就 是 很 精 准, 要 有 个 体 差 异, 但 其 实 人 类 之 间 更 多 的 是 共 性 的 东 西 共 同 的 普 遍 性 和 个 性 的 特 殊 性 不 能 太 偏 颇 他 反 对 太 过 个 体 化 的 倾 向, 建 议 在 药 物 治 疗 方 式 等 方 面, 在 规 范 化 的 基 础 上 针 对 个 体 特 殊 的 情 况 进 行 微 调 中 国 与 世 界 同 步 : 国 家 民 间 大 协 作 国 家 是 一 个 统 筹 的 角 色, 要 搭 建 一 个 巨 大 的 合 作 平 台, 大 手 笔 投 入 队 列 建 设 中 ; 另 一 方 面 民 间 的 力 量 也 要 结 合 起 来, 营 造 大 协 作 的 环 境, 带 来 产 业 的 突 破, 共 创 双 赢 多 赢 的 局 面 谈 及 精 准 化 医 疗 和 大 数 据, 陈 铮 鸣 教 授 表 示 国 外 也 是 最 近 这 几 年 刚 刚 起 步, 与 国 内 相 差 无 几 而 中 国 人 口 庞 大, 样 本 资 源 丰 富 是 一 大 优 势 很 重 要 的 一 点, 也 是 非 常 可 喜 的 一 点, 中 国 现 在 无 论 从 研 究 机 构, 或 是 政 府 部 门 都 非 常 重 视 这 一 块, 这 个 认 识 方 面 跟 国 外 几 乎 是 同 步 的 在 未 来 的 发 展 上, 陈 教 授 认 为, 国 家 是 一 个 统 筹 的 角 色, 要 搭 建 一 个 巨 大 的 合 作 平 台, 大 手 笔 投 入 队 列 建 设 中 ; 另 一 方 面 民 间 的 力 量 也 要 结 合 起 来, 营 造 大 协 作 的 环 境, 带 来 产 业 的 突 破, 共 创 双 赢 多 赢 的 局 面 陈 铮 鸣 教 授 盛 赞 华 大 基 因 专 注 于 基 因 组 学, 认 为 华 大 把 握 住 了 未 来 的 医 学 生 物 学 发 展 趋 势 参 加 过 多 届 ICG 的 陈 教 授 对 大 会 寄 予 厚 望, 希 望 这 次 会 议 能 给 大 家 提 供 一 个 交 流 的 平 台, 无 论 是 搞 遗 传 的 还 是 不 是 搞 遗 传 的, 国 际 的 国 内 的 ; 通 过 这 一 平 台 能 促 成 未 来 一 些 战 略 的 科 研 合 作, 更 好 地 利 用 我 们 现 在 创 建 的 一 些 生 物 数 据 库 生 物 样 本 库 ; 大 家 共 同 来 搭 建 人 才 平 台, 一 起 把 这 个 事 做 起 来 我 经 常 讲 我 们 新 的 医 学 研 究 其 实 刚 刚 起 步, 前 景 非 常 看 好 2015 年 10 月 日, 第 十 届 国 际 基 因 组 学 大 会 (ICG-10) 将 在 中 国 深 圳 召 开 届 时 国 内 外 组 学 专 家 学 者, 将 就 基 因 组 学 领 域 最 新 的 突 破 和 进 展 展 开 交 流 分 享, 推 动 科 学 发 现 在 未 来 十 年 带 来 更 好 的 健 康 和 更 多 的 治 疗 方 法 牛 津 大 学 流 行 病 学 教 授 牛 津 大 学 临 床 试 验 和 流 行 病 学 研 究 中 心 中 国 项 目 部 主 任 陈 铮 鸣 教 授 将 作 为 大 队 列 大 数 据 和 精 准 医 学 分 会 的 主 席 出 席 ICG-10, 并 围 绕 CKB(China Kadoorie Biobank) 大 数 据, 从 疾 病 诊 断 风 险 预 测 药 物 研 发 公 共 卫 生 政 策 个 体 化 治 疗 等 领 域, 分 享 初 步 的 研 究 结 果 并 展 望 未 来 的 发 展 趋 势

24 科 技 technology 6 月 30 日, 美 国 病 理 学 会 授 予 华 大 基 因 香 港 高 通 量 测 序 实 验 室 CAP 认 可 证 书, 这 标 志 着 该 实 验 室 已 经 达 到 国 际 最 高 级 别 临 床 实 验 室 的 标 准 该 实 验 室 也 成 为 中 国 首 家 在 高 通 量 测 序 服 务 和 基 因 检 测 行 业 具 有 CAP 认 可 资 质 的 医 学 实 验 室 此 前, 该 实 验 室 已 经 夺 得 美 国 FDA 21 CFR Part11 第 三 方 认 可 证 书 及 多 个 ISO 认 证 此 次 拿 证, 意 味 着 华 大 基 因 临 床 样 品 高 通 量 测 序 检 测 业 务 已 经 达 到 国 际 一 流 水 准 不 满 足 严 要 求 只 为 企 及 新 高 度 记 华 大 基 因 香 港 高 通 量 测 序 实 验 室 获 得 CAP 认 可 编 辑 / 李 茂 娅 23 CAP 全 称 为 College of American Pathologists, 即 美 国 病 理 学 家 协 会, 是 美 国 一 个 非 盈 利 的 临 床 实 验 室 认 可 机 构 CAP 以 独 立 严 格 专 业 和 全 面 著 称, 其 条 款 几 乎 覆 盖 了 医 学 实 验 室 的 所 有 检 测 领 域, 针 对 每 一 个 申 请 认 可 的 医 学 实 验 室 的 检 测 领 域 量 身 定 制 了 相 应 的 检 查 条 款, 通 过 严 格 要 求 来 确 保 实 验 室 符 合 质 量 标 准, 从 而 改 进 实 验 室 的 实 际 工 作 CAP 致 力 于 临 床 实 验 室 标 准 化 和 持 续 改 进, 倡 导 高 质 量 和 经 济 有 效 的 医 疗 保 健 服 务, 其 影 响 范 围 遍 及 世 界 各 地, 因 此 在 国 际 上 被 公 认 为 是 实 验 室 质 量 保 证 的 领 导 者 和 权 威 性 的 实 验 室 治 理 和 认 可 组 织 华 大 基 因 香 港 高 通 量 测 序 实 验 室 CAP 认 可 证 书, 使 其 成 为 中 国 首 家 在 高 通 量 测 序 服 务 和 基 因 检 测 行 业 具 有 CAP 认 可 资 质 的 医 学 实 验 室, 这 标 志 着 该 实 验 室 已 经 达 到 国 际 最 高 级 别 的 临 床 试 验 室 标 准, 也 意 味 着 国 际 认 可 华 大 香 港 实 验 室 在 高 通 量 测 序 专 业 的 质 量 为 了 获 得 CAP 认 可 证 书,2013 年 年 中, 香 港 华 大 全 体 员 工 就 紧 锣 密 鼓 地 开 始 筹 备 工 作 是 实 验 室 认 可, 更 是 公 司 认 可 与 其 说 这 是 实 验 室 认 可, 倒 不 如 说 这 是 公 司 认 可 香 港 生 产 负 责 人 张 伟 鸿 介 绍 说, 全 公 司 都 参 与 了 这 一 次 的 认 可 筹 备 工 作, 甚 至 公 司 董 事 也 被 包 含 在 认 可 范 围 内 CAP 认 可 包 含 营 运 客 户 销 售 生 产 报 告 售 后 和 记 录 保 存 等, 每 一 个 环 节 需 要 加 强 整 固 工 作 重 点 分 为 硬 件 搭 建 档 案 准 备 员 工 对 CAP Checklist(CAP 标 准 内 容 ) 了 解 和 现 场 审 核 硬 件 搭 建, 既 是 工 作 重 点, 也 是 工 作 难 点 测 序 仪 需 要 24 小 时 不 间 断 运 作, 如 果 遇 到 突 发 断 电 的 情 况, 要 有 备 用 供 电 保 证 机 器 继 续 正 常 运 作 完 成 测 序 因 此, 实 验 室 需 要 新 增 大 型 的 备 用 发 电 机 增 加 备 用 发 电 机 牵 涉 到 香 港 片 区 行 政 总 部 建 筑 发 展 中 心 总 部 监 事 会 公 司 管 理 层 等 多 个 部 门, 由 于 时 间 紧 迫, 总 部 予 以 特 事 特 批 的 支 持, 为 发 电 机 开 辟 了 绿 色 通 道, 各 个 部 门 给 予 充 分 的 理 解 和 充 足 的 帮 助, 最 终 把 这 个 难 题 解 决 了 此 外, 硬 件 搭 建 还 包 括 仓 库 要 增 加 易 燃 易 爆 物 品 专 用 的 防 爆 柜 增 加 抽 风 功 能, 要 降 低 易 燃 气 体 累 积 引 起 火 灾 或 爆 炸 的 风 险 ; 档 案 室 的 消 防 要 改 为 无 水 消 防 设 施 ; 实 验 室 要 有 24 小 时 候 温 湿 度 监 控, 存 放 试 剂 和 样 品 的 冰 箱 要 求 每 日 检 查 ; 医 疗 垃 圾 处 理 方 面, 需 要 向 香 港 卫 生 署 环 保 署 征 询 正 确 的 处 理 方 法, 并 联 系 获 政 府 认 可 的 医 疗 垃 圾 收 集 商 进 行 销 毁 或 弃 置 档 案 准 备 部 分 则 主 要 由 质 量 管 理 部 文 件 管 理 专 员 负 责 完 成 所 有 的 SOP 表 格 和 其 它 记 录 都 属 于 受 控 文 件 ; 档 案 归 档 存 储 借 阅 和 归 还 都 属 于 文 控 管 理 各 实 验 方 向 的 员 工 负 责 草 拟 好 SOP 后, 技 术 负 责 人 唐 美 芳 和 质 量 负 责 人 袁 家 良 分 别 为 各 式 各 样 的 SOP 进 行 技 术 或 质 量 相 关 的 审 批, 使 其 符 合 香 港 特 殊 的 环 境 各 方 向 的 实 验 组, 还 需 为 自 己 组 别 翻 译 英 文 版 的

25 科 技 technology SOP BMS 系 统 组 也 为 临 床 报 告 模 板 做 修 改, 苗 继 业 姚 赞 淳 和 陈 恩 泽 等 负 责 开 发 电 子 签 署 功 能 和 双 人 录 入 样 品 功 能 最 大 型 的 工 作 当 属 员 工 对 CAP Checklist 的 了 解 和 现 场 审 核 的 准 备 根 据 CAP Checklist 的 要 求, 实 验 室 技 术 人 员 制 定 了 值 班 表 所 有 员 工 都 需 按 要 求 执 行, 质 量 管 理 部 每 周 进 行 监 督 检 查 此 外, 专 门 成 立 香 港 安 全 委 员 会, 负 责 制 定 安 全 手 册, 监 督 办 公 室 实 验 室, 特 别 是 生 化 实 验 室 的 安 全 在 化 学 物 品 管 理 上, 每 个 实 验 室 都 有 专 门 的 MSDS, 显 眼 处 张 贴 化 学 品 的 标 示 负 责 提 供 安 全 培 训 的 同 事, 需 要 在 香 港 特 别 行 政 区 政 府 劳 工 署 接 受 一 系 列 的 安 全 和 实 验 室 运 作 培 训, 完 成 后 才 能 培 训 其 他 同 事 每 个 月 都 有 各 种 各 样 的 培 训, 以 提 高 员 工 各 方 面 的 质 量 安 全 意 识 为 了 顺 利 通 过 现 场 审 核, 质 量 管 理 部 和 实 验 室 管 理 组 还 特 意 为 技 术 组 的 同 事 安 排 现 场 评 审 可 能 会 出 现 的 问 题 24 办 法 总 比 困 难 多 CAP 认 可 申 请 历 时 近 两 年, 当 中 存 在 不 小 的 难 度 其 中, 最 困 难 的 要 数 制 定 架 构 和 岗 位 职 责 CAP 认 可 体 系 下 有 既 定 的 架 构 和 岗 位 职 责 功 能, 却 和 华 大 的 原 有 架 构 有 所 不 同 对 此, 傅 玮 传 老 师 多 次 推 动 实 验 室 体 系 架 构 的 改 变, 依 照 CAP 要 求 最 终 确 定 出 新 的 架 构 与 职 责 功 能 让 张 伟 鸿 印 象 最 为 深 刻 的 事 发 生 在 预 评 审 后, 信 息 分 析 被 要 求 新 加 入 到 现 场 评 审 环 节 在 原 计 划 中, 现 场 评 审 并 没 有 信 息 分 析 这 一 部 分 内 容 此 时, 距 离 现 场 评 审 只 剩 下 不 到 3 个 月 的 时 间 这 就 意 味 着, 信 息 分 析 必 须 在 3 个 月 内 建 点 完 成 并 达 到 可 通 过 评 审 的 要 求 得 知 这 个 消 息 时, 所 有 人 都 非 常 紧 张, 担 心 完 成 不 了 任 务 张 伟 鸿 介 绍, 香 港 方 面 立 即 启 动 信 息 分 析 的 建 点 工 作, 在 衡 量 工 作 量 和 资 源 配 置 后, 重 新 调 整 人 员 编 制, 抽 调 3 人 到 深 圳 交 由 梁 绍 光 但 旭 等 重 点 培 训, 培 训 后 回 港 马 上 搭 建 团 队 最 终, 经 过 多 方 配 合 与 支 持, 他 们 不 负 众 望, 在 短 短 3 月 内, 顺 利 完 成 了 由 零 开 始 搭 建 信 息 分 析 团 队 的 任 务 回 看 遇 到 的 所 有 困 难, 一 开 始 也 很 容 易 慌 乱 一 片, 所 幸 大 家 群 策 群 力, 都 积 极 提 出 解 决 办 法, 张 伟 鸿 开 心 地 说, 大 家 抱 着 办 法 总 比 困 难 多 的 心 态, 一 人 一 个 点 子, 用 风 险 管 理 办 法, 预 估 最 高 风 险 和 结 果, 提 出 可 行 性 办 法 降 低 风 险, 用 尽 各 种 力 量 直 面 挑 战, 就 算 结 果 未 必 尽 如 人 意, 但 也 无 愧 于 心 黄 莹 莹 梁 俊 杰 张 伟 鸿 等 人 均 对 本 文 成 稿 有 贡 献, 在 此 特 别 鸣 谢! 获 得 C A P 认 可 不 是 终 止, 而 是 新 一 页 的 开 始 我 们 能 为 市 民 提 供 的, 不 是 只 挂 在 嘴 上 的 质 量 标 准, 是 刻 在 华 大 人 脑 子 里 的 质 量 目 标 我 们 希 望 客 户 能 感 受 到, 我 们 的 承 诺 是 可 信 赖 的 我 们 希 望 香 港 交 付 中 心, 能 成 为 世 界 首 选 的 基 因 测 序 中 心!

26 科 技 technology 2015 年 5 月, 天 津 华 大 开 始 筹 备 搭 建 Pacbio 平 台, 为 此 成 立 了 Pacbio 项 目 组 5 月 初, 项 目 组 的 同 事 便 完 成 了 仪 器 的 安 装 和 调 试, 实 验 和 信 息 分 析 培 训, 平 台 测 试 等 前 期 准 备 工 作 6 月 初 开 始 承 接 项 目 如 今,Pacbio 平 台 不 仅 搭 建 成 功, 整 个 项 目 也 有 序 且 快 速 的 进 行 当 中 着 华 大 基 因 临 床 样 品 高 通 量 测 序 检 测 业 务 已 经 达 到 国 际 一 流 水 准 新 的 平 台 要 生 出 新 的 希 望 记 天 津 华 大 成 功 搭 建 Pacbio 平 台 采 访 / 黄 莹 莹 文 / 李 茂 娅 几 乎 和 华 大 基 因 过 往 所 有 的 项 目 一 样, 天 津 华 大 搭 建 Pacbio 平 台, 又 是 一 个 从 零 开 始, 从 无 到 有, 没 有 经 验 可 参 考 的 第 一 次 遇 到 的 困 难, 林 林 总 总, 大 大 小 小, 大 到 项 目 方 向 种 类 不 清 晰, 小 到 设 备 仪 器 物 料 耗 材 不 健 全 开 始 事 情 太 多, 千 头 万 绪 的 每 天 都 很 闹 心, 天 津 Pacbio 平 台 生 产 负 责 人 刘 海 生 表 示, 万 事 开 头 难, 一 个 平 台 的 搭 建 从 来 都 不 是 一 蹴 而 就 的 25 搭 建 第 三 代 测 序 平 台 有 利 于 华 大 发 展 刘 海 生 介 绍, 华 大 基 因 在 引 进 Pacbio 平 台 前, 基 因 组 de novo 项 目 的 周 期 长, 组 装 竞 争 力 也 不 足, 如 细 菌 完 成 图 采 用 de novo 测 序 需 要 70 个 工 作 日, 而 在 Pacbio 平 台 做 测 序, 起 码 可 以 压 缩 到 25 天 内 完 成, 且 组 装 的 完 成 性 有 绝 对 的 优 势 此 外, 产 品 研 发 周 期 很 长, 费 用 也 高 昂 如 动 植 物 de novo 测 序, 按 照 1.5G 基 因 组 测 15X 来 算, 一 个 样 本 至 少 需 要 20 万 左 右 的 测 序 费 用 这 也 是 许 多 研 发 项 目 出 现 测 试 时 间 延 后 的 原 因 之 一 而 Pacbio 平 台 是 基 于 单 分 子 实 时 测 序 技 术 (SMRT) 的 第 三 代 测 序 平 台, 拥 有 超 长 测 序 读 长 无 G C 偏 向 性 无 P C R 扩 增 偏 向 性 等 独 特 优 势, 解 决 了 二 代 测 序 几 大 困 扰, 成 为 基 因 组 从 头 测 序 的 最 佳 选 择 此 外, 目 前 华 大 接 到 的 意 向 和 准 备 进 行 的 项 目, 约 有 几 百 cell 的 量, 其 中 大 部 分 为 基 因 组 项 目 因 此, 引 进 Pacbio 平 台 对 华 大 而 言, 十 分 有 利 华 大 完 成 项 目, 并 开 拓 更 新 的 市 场 新 平 台 新 问 题 新 方 案 刘 海 生 介 绍, 由 于 仪 器 对 环 境 的 要 求 比 较 高, 平 台 选 址 硬 件 铺 设 环 境 准 备 和 实 验 室 改 造 存 在 一 定 的 难 度 为 了 保 证 仪 器 能 顺 利 到 位,Pacbio 项 目 组 从 天 津 各 交 付 责 权 利 借 调 了 三 人 : 技 术 扎 实 综 合 能 力 强 的 徐 秀 丽, 做 事 细 心 又 稳 重 的 经 滨, 特 别 擅 长 与 人 沟 通 交 流 的 刘 畅 三 人 他 们 都 是 天 津 交 付 技 术 骨 干,P a c b i o 平 台 能 顺 利 在 华 大 铺 设, 他 们 的 功 劳 是 最 大 的, 刘 海 生 非 常 感 激, 尤 其 是 徐 秀 丽 克 服 重 重 困 难, 在 短 短 两 周 内, 完 成 从 平 台 辅 助 设 备 物 料 采 购 筛 选 最 初 的 测 序 技 术 对 接 等 前 期 引 进 的 准 备 工 作 如 今, 徐 秀 丽 也 成 了 天 津 华 大 Pacbio 项 目 组 的 首 席 技 术 顾 问 各 部 门 间 的 同 事 很 配 合, 凭 借 大 家 过 硬 的 技 术 和 辛 勤 的 工 作 刘 海 生 感 慨, 领 导 也 很 重 视, 尽 量 满 足 我 们 提 出 的 各 种 需 求 除 了 平 台 搭 建 存 在 一 定 困 难, 天 津 华 大 还 面 临 着 另 一 项 挑 战 内 部 在 搭 建 平 台, 但 外 面 的 市 场 需 求 并 没 有 因 为 平 台 的 更 迭 而 暂 停, 市 场 需 求 依 然 非 常 紧 迫 生 产 组 只 能 是 一 边 摸 索 实 验 条 件, 随 时 调 整 实 验 方 案, 一 边 承 接 生 产 项 目 项 目 初 期, 文 件 还 没 有 统 一 规 范,Pacbio 平 台 的 应 用 培 训 还 是 一 片 空 白,

27 科 技 technology 26 导 致 送 来 的 样 品 质 量 参 差 不 齐, 种 类 繁 杂, 每 次 客 户 送 样 品 前, 都 需 要 和 天 津 华 大 的 技 术 人 员 商 讨 本 次 样 品 上 机 的 可 行 性 ; 天 津 华 大 的 技 术 人 员 也 需 要 对 每 一 例 样 品 进 行 前 期 处 理, 对 每 一 项 任 务 展 开 技 术 探 讨 总 之, 项 目 初 期 的 前 期 工 作 异 常 繁 琐 新 的 平 台 要 生 出 新 的 希 望 秉 承 交 付 出 去 的 检 测 质 量 必 须 是 高 质 量 严 要 求 的 坚 持, 天 津 华 大 每 一 位 技 术 人 员 加 班 加 点, 在 摸 索 中 前 行 在 技 术 优 化 组 同 事 钟 宏 彬 的 帮 助 下, Pacbio 项 目 组 在 最 短 时 间 内 定 制 了 平 台 测 序 方 案 完 成 了 材 料 撰 写 技 术 应 用 培 训 刘 海 生 自 豪 地 表 示, 没 有 宏 彬 的 帮 助, 我 们 是 不 能 顺 利 的 完 成 前 期 测 试 通 过 多 方 努 力, 生 产 组 最 终 以 优 于 外 包 商 的 测 序 质 量 和 100% 的 测 序 成 功 率 完 成 了 仪 器 的 测 试 运 行 一 个 崭 新 的 平 台 要 扎 根 任 何 一 个 测 序 机 构, 都 不 是 一 件 容 易 的 事 情 刘 海 生 明 白, 大 家 对 Pacbio 平 台 的 认 识 并 不 像 NGS 平 台 那 样 深 刻, 还 不 清 楚 Pacbio 平 台 的 具 体 技 术 细 节 因 此, 天 津 华 大 Pacbio 项 目 组 的 同 事 对 每 一 位 客 户 和 其 他 同 事 的 询 问, 总 是 细 心 的 解 答 遇 到 项 目 不 达 标, 或 项 目 下 达 不 合 理 的 情 况, 也 耐 心 地 沟 通 我 们 明 白, 只 有 让 更 多 的 人 深 入 了 解 Pacbio 平 台, 项 目 才 能 更 加 顺 利 的 进 行 未 来,Pacbio 项 目 组 希 望 能 在 Pacbio 平 台 上 扩 增 业 务 范 围 增 加 医 学 产 品, 将 数 据 和 二 代 数 据 相 结 合, 解 决 复 杂 基 因 组 测 序 组 装 call ANV 单 体 型 定 相 二 倍 体 或 者 多 倍 体 基 因 组 分 析 以 及 中 高 度 重 复 序 列 分 析 等 问 题 希 望 能 通 过 测 序 鉴 定 脆 性 X 染 色 体 综 合 征 卵 巢 过 度 刺 激 综 合 征 以 及 HLA 单 体 型 定 相 等 黄 莹 莹 刘 海 生 吴 仁 花 等 人 均 对 本 文 成 稿 有 贡 献, 在 此 特 别 鸣 谢! 几 乎 和 华 大 基 因 过 往 所 有 的 项 目 一 样, 天 津 华 大 搭 建 Pacbio 平 台, 又 是 一 个 从 零 开 始, 从 无 到 有, 没 有 经 验 可 参 考 的 第 一 次 遇 到 的 困 难, 林 林 总 总, 大 大 小 小, 大 到 项 目 方 向 种 类 不 清 晰, 小 到 设 备 仪 器 物 料 耗 材 不 健 全 开 始 事 情 太 多, 千 头 万 绪 的 每 天 都 很 闹 心, 天 津 Pacbio 平 台 生 产 负 责 人 刘 海 生 表 示, 万 事 开 头 难, 一 个 平 台 的 搭 建 从 来 都 不 是 一 蹴 而 就 的

28 视 野 vision 01 来 源 / 深 圳 特 区 报 1 克 DNA 存 4550 亿 GB 字 节 数 据 可 保 存 100 万 年 27 众 所 周 知, 硬 盘 或 移 动 闪 存 等 存 储 设 备 的 使 用 寿 命 有 限, 无 法 永 远 保 存 信 息 人 们 希 望 能 有 一 个 存 储 空 间 更 大 信 息 保 存 时 间 更 久 的 存 储 器 而 前 不 久, 瑞 士 的 科 学 家 们, 就 成 功 地 把 信 息 存 储 到 DNA 中, 并 以 适 合 DNA 生 存 的 环 境 将 其 保 存, 理 论 上 推 断, 该 信 息 可 以 保 存 到 100 万 年 之 久 1 克 DNA 可 存 储 4550 亿 GB 字 节 数 据 DNA 又 名 脱 氧 核 糖 核 酸, 是 一 种 双 链 结 构 的 分 子 它 能 组 成 遗 传 指 令, 引 导 生 物 发 育 和 生 命 机 能 运 作 带 有 遗 传 信 息 的 DNA 片 段 被 称 之 为 基 因, 其 它 的 DNA 序 列, 有 些 直 接 以 自 身 构 造 发 挥 作 用, 有 些 则 参 与 调 控 遗 传 信 息 的 表 现 DNA 主 要 的 功 能 是 长 期 性 的 信 息 储 存, 它 被 喻 为 蓝 图 或 食 谱 其 中 包 含 的 指 令 是 建 构 细 胞 内 其 它 的 化 合 物, 如 蛋 白 质 与 RNA( 核 糖 核 酸 ) 所 需 有 研 究 人 员 表 示,1 克 DNA 能 容 纳 455EB( 艾 字 节 ) 的 数 据, 相 当 于 4550 亿 GB 字 节 的 数 据,5EB 就 相 当 于 至 今 全 世 界 人 类 所 讲 过 的 话 语 从 理 论 上 来 说,1 克 DNA 就 能 囊 括 互 联 网 巨 头 谷 歌 公 司 所 有 海 量 的 数 据 但 DNA 若 被 用 于 数 据 存 储, 面 临 的 最 大 问 题 是 它 会 很 快 降 解, 对 保 存 的 环 境 要 求 非 常 高 信 息 录 入 出 现 错 误 可 被 消 除 在 发 现 DNA 为 双 螺 旋 结 构 后 不 久, 人 们 就 发 现 大 自 然 的 编 码 语 言 非 常 类 似 于 计 算 机 领 域 使 用 的 二 进 制 语 言 瑞 士 联 邦 理 工 学 院 的 Robert Grass 博 士 公 开 表 示, 计 算 机 用 0 和 1 代 表 数 据, 而 在 DNA 中, 则 有 4 种 形 式 的 核 苷 酸, 即 A C T 和 G 在 存 储 信 息 原 理 上, 它 们 将 充 当 硬 盘 中 的 0 和 1, 以 此 将 所 保 存 的 信 息 录 入 D N A 此 外, 如 果 在 录 入 信 息 的 过 程 中 出 现 错 误, 也 能 被 消 除 Grass 博 士 及 他 的 同 事 称, 研 究 人 员 目 前 已 经 创 造 了 一 种 通 常 用 于 长 距 离 无 线 传 输 的 数 学 算 法, 以 此 消 除 写 入 DNA 时 的 数 据 错 误 目 前,Grass 博 士 研 究 团 队 已 通 过 这 种 方 式 将 1921 年 瑞 士 联 邦 宪 章 及 阿 基 米 德 重 写 本 录 入 到 DNA 中, 以 共 83KB 的 数 据 来 对 最 新 方 法 进 行 测 试 DNA 存 储 信 息 环 境 要 求 高 众 所 周 知, 化 石 作 用 能 让 地 球 上 古 老 生 物 的 D N A 得 以 保 存 基 于 化 石 作 用, 科 学 家 已 经 对 1 1 万 年 前 的 北 极 熊 和 7 0 万 年 前 的 马 的 基 因 组 进 行 了 提 取 和 测 序 同 理, 科 学 家 们 制 作 出 来 的 DNA 存 储 也 能 通 过 化 石 作 用 保 存 Grass 研 究 团 队 称, 他 们 制 造 出 的 DNA 和 信 息 存 储 的 衰 变 速 度 同 化 石 DNA 的 相 同, 因 此, 他 们 或 能 得 到 大 约 100 万 年 的 存 储 时 间 与 采 用 化 石 作 用 保 存 DNA 所 需 环 境 一 样, 人 造 DNA 信 息 的 保 存 同 样 需 要 合 适 的 温 度 和 容 器 华 大 基 因 一 相 关 负 责 人 介 绍, 水 和 氧 气 是 DNA 生 存 的 敌 人 在 一 个 试 管 中 且 暴 露 在 空 气 中 的 DNA 只 能 存 活 2 年 到 3 年 ; 而 将 DNA 密 封 在 一 个 玻 璃 ( 一 个 无 菌 且 中 性 的 环 境 ) 内 并 对 其 进 行 冷 却, 可 以 增 加 其 生 存 几 率 对 于 如 何 将 制 造 出 来 的 DNA 保 存 至 百 万 年 这 一 问 题, Grass 研 究 团 队 解 释 道, 如 果 化 石 能 让 DNA 处 于 寒 冷 干 燥 且 密 封 的 状 态, 那 么, 微 型 玻 璃 圆 球 也 能 让 双 链 中 包 含 的 信 息 数 千 年 毫 发 无 伤 溶 胶 凝 胶 技 术 可 以 利 用 小 分 子 制 造 固 体 物 质, 因 此, 团 队 能 借 用 这 一 过 程 制 造 出 包 围 DNA 分 子 的 玻 璃 Grass 博 士 推 断, 在 1 万 年 内, 信 息 是 可 读 的 ; 而 如 果 在 冰 冻 状 态 下, 可 以 存 储 100 万 年 之 久

29 视 野 vision 02 来 源 / 生 物 通 近 期 最 热 门 的 5 项 基 因 组 测 序 成 果 The scientist 杂 志 对 近 期 最 热 门 的 一 些 基 因 组 测 序 成 果 进 行 了 盘 点, 包 括 濒 临 灭 绝 的 几 维 鸟 和 极 其 聪 明 的 章 鱼 种 属 : 甜 瓜 (Cucumis melo) 西 班 牙 和 意 大 利 的 研 究 团 队 在 Molecular Biology and Evolution 杂 志 上 率 先 发 布 了 七 个 甜 瓜 品 种 的 基 因 组 分 析 他 们 鉴 定 了 与 甜 瓜 重 要 性 状 有 关 的 大 量 SNP 和 遗 传 学 变 异, 包 括 口 味 大 小 耗 水 量 等 等 研 究 显 示, 这 七 个 甜 瓜 品 种 的 遗 传 学 变 异 影 响 了 902 个 基 因 研 究 人 员 预 测 了 其 中 53 个 基 因 的 功 能, 发 现 它 们 在 抗 病 性 细 胞 壁 代 谢 和 糖 代 谢 中 起 作 用 这 项 研 究 揭 示 了 甜 瓜 基 因 组 的 高 度 可 塑 性, 可 以 帮 助 人 们 更 好 地 进 行 育 种, 提 升 这 种 水 果 的 品 质 或 者 它 的 抗 虫 抗 病 能 力, 文 章 的 作 者 之 一 Josep Casacuberta 如 是 说 ( 原 文 :Transposon Insertions, Structural Variations, and SNPs Contribute to the Evolution of the Melon Genome) 种 属 : 恶 性 疟 原 虫 (Plasmodium falciparum) 基 因 组 : 约 23 million bp 说 到 疟 疾 大 多 数 人 想 到 的 只 是 蚊 子, 其 实 疟 原 虫 才 是 罪 魁 祸 首, 蚊 子 只 是 携 带 者 年, 全 球 有 两 亿 多 人 受 到 疟 原 虫 的 感 染, 其 中 约 66 万 人 死 亡 更 令 人 头 疼 的 是, 这 种 寄 生 虫 对 治 疗 疟 疾 最 有 效 的 药 物 青 蒿 素 显 示 出 了 抗 性 伦 敦 卫 生 和 热 带 医 药 学 院 加 纳 大 学 和 桑 格 研 究 所 的 研 究 人 员 对 85 个 恶 性 疟 原 虫 的 临 床 分 离 株 进 行 了 基 因 组 测 序, 这 些 样 本 来 自 于 加 纳 的 中 部 地 区 ( 疟 疾 全 年 传 播 ) 和 北 部 地 区 ( 疟 疾 季 节 性 传 播 ) 他 们 在 近 期 的 BMC Genomics 杂 志 上 发 表 文 章, 展 示 了 恶 性 疟 原 虫 在 疟 疾 流 行 地 区 面 临 的 选 择 压 力, 以 及 这 种 寄 生 虫 的 基 因 组 多 样 性 ( 原 文 :Comparison of genomic signatures of selection on Plasmodium falciparum between different regions of a country with high malaria endemicity) 种 属 : 几 维 鸟 (Apteryx mantelli) 基 因 组 :83 billion bp 濒 临 灭 绝 的 几 维 鸟 是 新 西 兰 的 国 鸟, 它 们 只 有 退 化 了 的 翅 膀, 没 有 尾 巴, 鼻 孔 生 在 其 长 嘴 末 端 几 维 鸟 主 要 在 夜 间 活 动, 基 础 代 谢 率 低, 是 体 温 最 低 的 鸟 类 之 一 Leipzig 大 学 和 Max Planck 研 究 所 的 研 究 人 员 对 几 维 鸟 进 行 了 基 因 组 测 序, 鉴 定 了 一 些 与 其 夜 间 生 活 方 式 有 关 的 序 列 改 变 这 项 发 表 在 Genome Biology 杂 志 上 的 研 究 显 示, 几 维 鸟 与 彩 色 视 觉 有 关 的 视 蛋 白 基 因 被 失 活, 气 味 受 体 基 因 的 多 样 性 增 大 这 说 明 几 维 鸟 觅 食 更 多 地 依 赖 于 嗅 觉 而 不 是 视 觉, 而 这 种 适 应 性 改 变 发 生 在 大 约 三 千 五 百 万 年 以 前 研 究 人 员 还 发 现, 几 维 鸟 群 体 中 的 遗 传 学 多 样 性 小 于 之 前 的 预 期, 这 种 情 况 会 危 及 整 个 物 种 的 延 续, 人 们 在 采 取 保 护 措 施 时 应 当 把 这 一 点 考 虑 进 去 ( 原 文 :Kiwi genome provides insights into evolution of a nocturnal lifestyle) 种 属 : 禾 谷 镰 孢 菌 (Fusarium graminearum) 基 因 组 : 约 36.5 million bp 英 国 洛 桑 研 究 所 的 科 学 家 们 在 BMC Genomics 杂 志 上 发 布 了 禾 谷 镰 孢 菌 的 完 整 基 因 组, 这 是 一 种 能 在 谷 类 作 物 中 引 发 赤 霉 病 的 真 菌 研 究 人 员 通 过 鸟 枪 测 序 校 正 了 现 有 基 因 组 序 列 的 错 误, 填 补 了 其 中 的 缺 口 他 们 总 共 鉴 定 了 741 个 基 因, 其 中 三 个 基 因 与 这 种 致 病 菌 的 毒 力 有 关 他 们 还 分 析 了 涉 及 致 病 菌 - 宿 主 互 作 的 69 个 基 因, 预 测 了 这 些 基 因 的 功 能 文 章 指 出, 现 在 人 们 可 以 全 面 研 究 禾 谷 镰 孢 菌 的 基 因 组, 并 在 此 基 础 上 阐 明 其 致 病 机 制 ( 原 文 :The completed genome sequence of the pathogenic ascomycete fungus Fusarium graminearum) 种 属 : 章 鱼 (Octopus bimaculoides) 基 因 组 :2.7 billion bp 科 学 家 们 首 次 对 章 鱼 基 因 组 进 行 了 测 序 这 项 研 究 发 表 在 Nature 杂 志 上, 可 以 帮 助 人 们 进 一 步 了 解 这 种 极 其 聪 明 的 头 足 类 生 物 研 究 人 员 测 序 了 一 种 名 为 加 州 双 斑 蛸 的 章 鱼 研 究 显 示, 章 鱼 庞 大 的 基 因 组 并 没 有 发 生 全 基 因 组 加 倍, 而 是 特 定 基 因 复 制 的 结 果 与 神 经 系 统 发 育 有 关 的 原 钙 黏 蛋 白 的 编 码 基 因 就 是 一 类 频 繁 复 制 的 基 因 研 究 人 员 还 鉴 定 了 大 量 的 头 足 类 独 有 基 因, 这 些 基 因 涉 及 了 章 鱼 的 颜 色 改 变 以 及 吸 盘 的 神 经 信 号 章 鱼 的 基 因 组 序 列 可 以 帮 助 人 们 找 出 更 多 与 众 不 同 的 基 因, 揭 示 它 们 在 这 种 奇 特 生 物 中 承 担 的 具 体 功 能 ( 原 文 :The octopus genome and the evolution of cephalopod neural and morphological novelties) 28