膀胱外翻

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1 疾病名 女性膀胱外翻 英文名 female bladder exstrophy 缩写 别名 ICD 号 N32.8 概述 膀胱外翻系先天性下腹壁和膀胱前壁缺损, 膀胱后壁部分或全部向前外翻, 输尿管口显露, 可见尿液喷出, 这是一种极少见的先天异常, 膀胱外翻是从泄殖腔外翻到近端尿道上裂一系列异常中最多见的外翻性异常 膀胱外翻多为复合性畸形, 这些异常包括泌尿系统 肌肉骨骼 肠道, 其中膀胱外翻占 6 流行病学 据报道, 每 1 万 ~1.5 万例出生的婴儿中有 1 例膀胱外翻, 而新生儿缺陷检测系统国际情报研究所估计其发病率为 3.3/100 万 多数统计, 男女之比是 2.3:1,Ives 等和 Lancaster 报告则高达 5:1~6:1 膀胱外翻, 虽未明确为遗传性疾病, 但却发现有家族性发病倾向 据 Ives 等估计, 有膀胱外翻病史的家庭中, 发病危险性为 1% Shapiro 等 (1984) 以调查表格的方式向南美 北美及欧洲 92 位有经验的小儿泌尿外科和外科医师进行了调查, 有效答卷 53 份, 总共 2500 个有膀胱外翻或尿道上裂病史的家庭中, 发现 9 例膀胱外翻的病人, 为 1/275, 明显低于前者 ; 然而在有膀胱外翻或尿道上裂双亲所生 225 个子女中, 却发现有 3 例膀胱外翻, 即每 70 例活着的婴儿中有 1 例, 其发病率较一般人群高 500 倍 另外,Lancaster 对多国膀胱外翻病人研究发现, 膀胱外翻多见于年轻产妇的婴儿和多产妇的婴儿 ; 尿道上裂与此无关 病因 关于膀胱外翻的病因, 目前多认为是由于胚胎发育时出现了误差, 而非发育之某一阶段的停顿, 因为人胚胎的发育通常不经过相应的膀胱外翻阶段 发病机制 1. 发病机制膀胱外翻畸形的胚胎学基础是泄殖腔膜的异常发育, 阻碍中胚层组织向中间部移位, 使下腹壁发育障碍 泄殖腔膜的破裂缺损, 形成各种形式的膀胱外翻和尿道下裂 ( 图 1)

2 膀胱外翻多为复合性畸形, 常见的伴发畸形是尿道上裂和泄殖腔外翻 由于膀胱与尿道在胚胎发育中是同源同系的, 所以最常见的复合畸形是膀胱外翻 - 尿道上裂 此外, 有的病人只有腹壁骨骼肌的发育缺损, 而尿道发育是完整的, 这种情况称为假性膀胱外翻 (pseudo exstrophy); 主要特点有脐带过长, 脐部过低, 直肠肌肉分散附着于耻骨上 ( 图 2) 异位肠组织为大肠组织 小肠组织 肠黏膜 临床表现

3 1. 临床表现下腹壁和膀胱前壁缺损, 膀胱后壁外翻, 耻骨联合分离, 造成耻骨上方有膀胱黏膜外露, 外翻膀胱黏膜鲜红或紫红, 容易出血, 常伴有尿道上裂, 尿液不断地从输尿管口外流, 浸渍而刺激腹部及腿部的皮肤, 衣裤常湿, 臭味外扬, 故小儿出生后很容易诊断, 紧贴在外翻膀胱黏膜的头侧为脐带附着, 以后不能形成肚脐 外翻膀胱黏膜可以很光滑, 也可以由于长期暴露变厚, 形成息肉及鳞状上皮化生, 尤以膀胱顶部明显, 最终使逼尿肌纤维化而膀胱变为厚的硬块 外翻膀胱的大小差别很大, 可以很小到直径 6~7cm, 由耻骨联合分离距离大小而定 膀胱外翻患儿上尿路一般正常, 但随年龄增长, 暴露的膀胱纤维化, 造成梗阻, 而发生肾 输尿管积水 外翻膀胱经手术闭合后, 绝大多数病例因输尿管位置过低, 其背侧缺乏肌肉支持, 没有膀胱壁段输尿管作用而发生反流 由于腹壁肌肉发育异常, 患者可有腹股沟疝或股疝 因骨盆发育异常, 耻骨联合分离, 两侧股骨外旋, 患儿有摇摆步态 女性的阴蒂分离, 位于尿道上裂的两侧, 阴唇在腹侧中线上分为两侧, 阴道口亦向前移位并可能狭窄, 有些病例 Muller 管组织是重复的 女性可以生育, 经阴道生育后易发生子宫脱垂 膀胱外翻也可合并肠异位, 但较为罕见 由于异位肠组织多位于外翻膀胱黏膜的周边, 同为翻出黏膜组织, 尤其婴儿期外翻的肠黏膜与膀胱黏膜在肉眼下不易区别, 很容易被忽略, 且术中异位肠组织常影响膀胱内翻关闭, 故应引起重视 肠异位发生部位 : 完全性膀胱外翻中片状肠异位, 位于外翻膀胱黏膜边缘 部分性膀胱外翻中位于闭合部膀胱前壁的前上方管状肠异位 隐性膀胱外翻位于膀胱前壁和顶部的前上方管状肠异位 2. 局部表现 (1) 片状肠异位 : 多与完全性膀胱外翻合并, 呈憩室状凹陷, 多数为直径 2~ 4cm 的圆形, 且凹凸不平 其内侧与外翻的膀胱黏膜融合连接, 外侧常超出膀胱外翻环向外突出 此黏膜明显高出膀胱黏膜 表面鲜红 湿润而有光泽, 呈细绒状, 表面有时可见黏液附着, 无鳞状上皮化生 (2) 管状肠异位 : 多与部分性或隐性膀胱外翻合并 异位肠管均位于下腹壁瘢痕状皮肤与膀胱前壁之间, 或向上延伸到膀胱顶部脐疝的腹膜外部位 肠管无外翻, 外翻部分为肠管下端的开口, 多位于膀胱前壁开口处黏膜边缘 肠管下端

4 的开口不一定向外开放, 黏膜也不一定突出, 看到黏膜未必都能认定开口, 因而不如片状肠异位容易辨认, 开口处肠黏膜呈鲜红色而湿润, 有时可见不典型的环状黏膜皱襞, 偶见肠黏液附着 向腔内探入, 为长短不等的盲端肠管, 均无肠内容物排出, 均不与腹腔内的肠管相同 并发症 患者因耻骨联合分离, 骨盆发育异常出现股骨外旋或髋关节脱位 膀胱外翻可伴有脊柱裂 蹄形肾 兔唇 腭裂 肛门前移 闭锁 脱肛等畸形 女性患者阴蒂分离, 阴唇前连合在腹中线上分离两侧, 阴道口前移 可生育, 平产后易出现子宫脱垂 膀胱外翻远期并发症主要有膀胱输尿管反流, 泌尿系统的反复感染和结石 实验室检查 作血 尿 便常规检查 其他辅助检查 根据临床需要作影像学检查 须注意伴发畸形, 做静脉尿路造影了解上尿路情况,B 超检查双肾 输尿管是否有畸形 行肾核素扫描, 了解肾功能 肾血流情况 进行全面检查, 了解心肺功能是否正常 诊断 根据症状 体征即可确诊 : 1. 患者衣裤湿渍, 伴尿臭, 常呈摇摆步态 2. 下腹壁部分缺损, 膀胱黏膜外翻, 鲜红色, 敏感 易出血, 双输尿管口外露, 阵发排尿, 耻骨联合分离 3. 女婴阴蒂 阴唇前连合分离 4. 可伴有上尿路或全身其他脏器畸形 5. 排除假性膀胱外翻, 膀胱上裂或重复外翻 鉴别诊断 假性膀胱外翻 : 此为完全性尿道上裂加膀胱膨出 其脐孔位置低, 腹直肌从脐上分裂, 附着于分离的耻骨, 膀胱从分裂的腹直肌突出似腹疝, 但尿路正常 治疗 治疗的目的是保护肾功能 控制排尿 修复膀胱 腹壁及外生殖器

5 小儿于出生 72h 内就诊, 应了解心肺功能是否正常,B 超检查双肾 输尿管是否有畸形 行肾放射性核素扫描, 了解肾功能 肾血流情况 1. 主要的手术功能性膀胱关闭术, 膀胱颈重建术, 髂 耻骨切开融合术, 尿流改道术, 前列腺段尿道关闭术等基本术式 2. 治疗方式选择治疗方式需根据患儿就诊时年龄 膀胱功能等临床特征决定 (1)0~72h 内就诊 : 典型的膀胱外翻患儿, 如果有一定的膀胱容量, 耻骨联合轻度分离, 尿道长度足够, 可以考虑在中线关闭膀胱 筋膜和耻骨联合直至后尿道水平, 而不做骨切开术 ; 如果尿道长度不够, 可在做上述处理后, 加做外翻膀胱邻近皮肤成形代尿道, 延长背侧尿道 ; 如果耻骨联合分离较严重, 或就诊时间稍迟于 72h, 可先行骨切开融合术后, 再做上述处理 (2) 在 2 周内就诊 : 如果膀胱容量过小或无膀胱腔, 可在麻醉下检查证实后, 等待有条件时做内或外分流术 (3)1 个月至 3 岁 ( 已做关闭手术后 ) 内就诊 : 如果因尿道出口狭窄引起尿潴留 感染, 可行尿道扩张, 偶尔尿道口切开术 膀胱颈切开术 ; 如果出口弹性狭窄 输尿管 Ⅱ 级反流, 感染, 可以考虑行抗感染治疗, 准备做膀胱输尿管成形术 ; 如果膀胱颈部分裂开或部分脱垂, 但膀胱容量增加, 可在 1 岁以后做耻骨融合, 尿道上裂修补和膀胱颈关闭术 (4)3 岁以上就诊 : 如果膀胱 膀胱颈 尿道上裂已做完整修复手术, 可耐心等待, 进行生物反馈调节训练, 应用丙嗪类药物, 观察 2 年以上 ; 如果具有上述特征, 有明显尿失禁, 膀胱容量尚大, 可以观察, 也可行膀胱颈矫形, 或腔镜下膀胱颈注射, 或人工括约肌 ; 如果膀胱容量小而无变化, 尿道上裂已修复或曾做过膀胱颈重建术, 可考虑膀胱扩大成形术, 膀胱颈重建术 间断行耻骨上或经尿道插管导尿术 (5)3~7 岁就诊 : 如果膀胱关闭后容量很小, 不适合做膀胱颈重建扩大术, 考虑永久性内引流或外引流手术, 根据白天肛门括约肌的功能和夜间渗液情况, 选择做输尿管乙状结肠造口术或做结肠造口术 ; 就诊时太晚, 未做过治疗, 已不适合做关闭手术, 暂时先做结肠管分流术及用膀胱瓣形成尿道做分流术,7 岁以后做人工括约肌, 或可控性分流术

6 (6)5~15 岁就诊 : 如果膀胱已关闭, 尿道上裂已修补, 伴有不可控制的压力性或滴沥状尿失禁, 考虑做 :1 膀胱颈重建修复 ;2 膀胱颈腔内镜下注射 ;3 膀胱颈扩大或修补 ;4 网膜包裹的人工括约肌 ;5 可控性分流 对于异位肠组织, 先切除异位肠组织, 再行典型的膀胱外翻功能性修复手术, 可利用其异位肠组织做膀胱扩大手术 片状异位肠组织因其黏膜外翻突出, 浆膜消失, 浆膜面呈瘢痕样挛缩 局部粘连而僵硬, 无伸展能力, 因而内翻困难, 不易利用, 且对膀胱容量增加不多, 故对影响内翻闭合的多余异位肠组织应做修剪 切除 管状异位肠组织多发生于部分型或隐匿型膀胱外翻, 此两型的膀胱外翻的膀胱容量并无缩小, 不需行扩大膀胱术而增加手术的复杂程度, 故无需利用 预后 如不治疗 2/3 病例于 20 岁前死于肾积水及尿路感染 术后短期并发症包括尿道瘘 尿道狭窄及皮肤裂开 Lapor 及 Jeffs(1983) 报道 22 例经功能性修复后, 18 例 (86%) 能控制排尿 Yerkes 等对 53 例 ( 其中 35 例典型膀胱外翻及 18 例尿道上裂 ) 术后长期随访结果表明,18 例能良好控制排尿, 但其中 72% 均有膀胱排空差引起的一系列并发症, 包括尿路感染 10 例以及膀胱结石 4 例 骨盆截骨术后仍可出现耻骨联合分离复发,Ozcan 等 (2000) 随访 10 例患者 14.8~49.5 个月 ( 平均 34.6 个月 ),9 例均发生耻骨联合分离复发 预防 目前暂无相关资料

总结腹腔镜手术诊治先天性胆管扩张症 的经验 评价腹腔镜肝外扩张胆管切除 肝管空肠吻合术的可行性及安全性 回顾 年腹腔镜手术治疗 例 患者的临床资料 分析其手术技术 围手术期并发症及随访情况 例胆总管呈囊状扩张 例呈梭形扩张 其中 例行术中胆道造影 例显示胰胆管合流异常 例成功完成腹腔镜手术 例中转开腹 其中 例囊肿巨大 例 型囊肿损伤十二指肠 例合并炎性血管瘤出血 例伴有肝内胆管局限性扩张 型 同时行肝门胆管狭窄段切开或切除扩大成形术

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