<A4A4A4E5AF65AF66B24DB3E628BAF4ADB6A5CE292E786C73>

Chr.1 1 604841 1p21.1 Stickler syndrome, type II (STL2) 史蒂克勒氏症候群第 2 型 1 274270 1p21.3 Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency N/A 1 607872 1p36 Chromosome 1p36 deletion syndrome 1p36 缺失症候群 1 612474 1q21.1 Chromosome 1q21.1 deletion syndrome-1.35mb 1q21.1 缺失症候群 1 274000 1q21.1 Chromosome 1q21.1 deletion syndrome-200kb 1q21.1 缺失症候群 1 612475 1q21.1 Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 1q21.1 擴增症候群 1 1q21.1 Schizophrenia (contain SELENBP1 gene) 精神分裂症 (SELENBP1 基因缺陷 ) 1 1q24.3 Chromosome 1q24.3 microdeletion syndrome 1q24.3 缺失症候群 1 262700 1q25.22 Pituitary hormone deficiency, combined, 4; CPHD4 垂體激素缺乏症 1 119300 1q32.2 van der Woude syndrome 1 遺傳性唇顎裂症候群 1 612530 1q41-q42 Chromosome 1q41-q42 deletion syndrome 1q41-q42 缺失症候群 1 604906 1q42.2 Schizophrenia 9 精神分裂症 1 612337 1q42-q44 Chromosome 1q43-q44 deletion syndrome 小頭症 / 胼胝體缺失 Chr.2 2 612513 2p16.1-p15 Chromosome 2p16.1-p15 deletion syndrome 2p16.1-p15 缺失症候群 2 614332 2p16.3 Schizophrenia 17 精神分裂症 2 2p21 Chromosome 2p21 duplication syndrome 2p21 擴增症候群 2 157170 2p21 Holoprosencephaly-2 N/A 2 606407 2p21 Hypotonia-cystinuria syndrome N/A 2 610733 2p22.1 Noonan syndrome (NS4) 努南氏症候群第 4 型 2 164280 2p24.2 Feingold syndrome Feingold 氏症候群 2 2p25.3 Chromosome 2p25.3 duplication/ deletion syndrome 2p25.3 擴增 / 缺失症候群 2 2p25.3 Mental Retardation (contain MYT1L gene) 智力遲緩 (MYT1L 基因缺陷 ) 2 2q13 Chromosome 2q13 microdeletion /microduplication 2q13 擴增 / 缺失症候群 2 609583 2q13 Joubert syndrome 4 家族性小腦蚓部發育不全 2 256100 2q13 Nephronophthisis 1 遺傳產腎臟結核病 2 2q14.1 Autism (contain DPP10 gene) 自閉症 (DPP10 基因缺陷 ) 2 610829 2q14.2 Holoprosencephaly-9 前腦發育畸形症第九型 2 235730 2q22.3 Mowat-Wilson syndrome Mowat-Wilson 氏症候群 2 2q24.3 Chromosome 2q24.3 deletion syndrome 2q24.3 缺失症候群 2 606708 2q31.1 Split-hand/foot malformation 5 裂手裂足症 2 186000 2q31.1 Synpolydactyly 1 手腳生殖器症 2 2q32.1 Schizophrenia, (contain ZNF804A gene) 精神分裂症 2 119540 2q33.1 Cleft palate, isolated (CPI) 顎裂 2 193500 2q36.1 Waardenburg syndrome, type 1 瓦登伯革氏症候群第 1 型 2 605934 2q37.1-2q37.3 Holoprosencephaly 6 (HPE6) 前腦發育畸形症 2 600430 2q37.3 Brachydacytly-mental retardation syndrome 2q37 缺失症候群 Chr.3 3 193510 3p14-1313 Waardenburg syndrome, type IIA (WS2A) 瓦登伯革氏症候群第 2A 型 3 187395 3p21.31 Forebrain defects N/A 3 610380 3p23 Loeys-Dietz syndrome, type 2B (LDS2B) Loeys-Dietz 氏症候群第 2B 型 3 613792 3p25 Chromosome 3pter-p25 deletion syndrome 3pter-p25 缺失症候群 3 110100 3q22.3 Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus 先天性家族性瞼口狹小症 3 220200 3q22-q24 Dandy-Walker syndrome (DWS) 當地沃克症候群 3 3q26.31 Autism (contain NLGN1 gene) 自閉症 (NLGN1 基因缺陷 ) 3 206900 3q26.33 Microphthalmia syndromic 3 (MCOPS3) 小眼畸形 3 605289 3q28 Split hand/foot malformation 4 (SHFM4) 裂手裂足症 3 609425 3q29 Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 3q29 缺失症候群 Chr.4 4 4p16.1 Chromosome 4p16.1 duplication syndrome 4p16.1 擴增症候群 4 189500 4p16.2 Witkop syndrome N/A 4 194190 4p16.3 Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) 沃夫 - 賀許宏氏症 4 613509 4q21 Chromosome 4q21 deletion syndrome 4q21 缺失症候群 4 180500 4q25 Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 Axenfeld 氏症候群第 1 型 Chr.5 5 122470 5p13.2 Cornelia de Lange syndrome 1 (CDLS1) 狄蘭吉氏症候群 5 123450 5p15.31,p15.2 Cri-du-Chat syndrome 貓哭症候群 5 175100 5q22.2 Familial adenomatous polyposis 1 (FAP1) 遺傳性非瘜肉症癌病

5 169500 5q23.2 Leukodystrophy, demyelinating, adult onset N/A 5 154500 5q32 Treacher-Collins-Franceschetti syndrome 1 (TCOF 1) Treacher Collins 氏症候群 5 117550 5q35.2-q35.3 Sotos syndrome Sotos 症候群 Chr.6 6 119600 6p21.1 Cleidocranial dysplasia (CCD) 鎖骨顱骨發育不全 6 603933 6p21.11 Microvascular complications of diabetes 1 (MVCD1) 糖尿病 6 6p22.3 Chromosome 6p22 deletion 6p22 缺失症候群 6 602482 6p25.3 Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 Axenfeld 氏症候群第 3 型 6 601631 6p25.3 Iridogoniodysgenesis, type 1 N/A 6 612582 6pter-p24 Chromosome 6pter-p24 deletion syndrome 6pter-p24 缺失症候群 6 601665 6q16.3 Obesity, severe 肥胖症 6 608629 6q23.3 Joubert syndrome 3 (JBTS3) Joubert 氏症候群 Chr.7 7 175700 7p14.1,7p13 Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) N/A 7 101400 7p21.1 Saethre-Chotzen syndrome (SCS ) Saethre-Chotzen 氏症候群 7 194050 7q11.23 Williams-Beuren syndrome (WBS) 威廉斯氏症候群 7 609757 7q11.23 Williams-Beuren region duplication syndrome (WBS) 7q11.23 染色體擴增症候群 7 183600 7q21.2-q21.3 Split-hand/split-foot malformation 1 (SHFM1) 裂手裂足症 7 166210 7q21.3 Osteogenesis imperfecta, type II 成骨不全症第一型 7 257320 7q22.1 Lissencephaly 2 平腦症 / 自閉症 7 602081 7q31.11 Speech-language disorder-1 語言發展遲緩 / 自閉症 7 612100 7q35-q36 Autism susceptibility 15 (AUTS15) 自閉症 7 610042 7q35-q36 Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome N/A 7 7q36.2 Autism (contain DPP6 gene) 自閉症 (DPP6 基因缺陷 ) 7 612956 7q36.2 Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, 2 N/A 7 176450 7q36.3 Currarino syndrome N/A 7 142945 7q36.3 Holoprosencephaly 3 (HPE3 ) 前腦發育畸形症第三型 Chr.8 8 8p23.1 Chromosome 8p22-p23.1 duplication 歌舞伎臉症 8 222400 8p23.1 Diaphragmatic hernia 2; DIH2 先天性橫膈膜疝氣 8 179613 8p23.1 Recombinant chromosome 8 syndrome N/A 8 8p23.3 Autism (contain DLGAP2 gene) 自閉症 (DLGAP2 基因缺陷 ) 8 8q11 Chromosome 8q11 duplication syndrome 8q11 擴增症候群 8 214800 8q12.1,8q12.2 CHARGE syndrome CHARGE 聯合畸形 8 113650 8q13.3 Branchio Oto Renal syndrome 1 (BOR1) Branchio-Oto-Renal 症候群 8 166780 8q13.33 Otofaciocervical syndrome N/A 8 8q21.13 Chromosome 8q21 microdeletion 躁鬱症 8 608156 8q22.1 Nablus mask-like facial syndrome N/A 8 190350 8q23.3 Trichorhinophalangeal syndrome I (TRPS1) N/A 8 150230 8q24.11 Trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPS2) N/A Chr.9 9 158170 9p22.3 Chromosome 9p deletion syndrome 第九對染色體短臂缺損症 9 154230 9p24.3 Sex reversal 4, SRXY4 (46, XY) 性徵倒轉第 4 型 9 109400 9q22.32 Basal cell nevus syndrome (BCNS) / Gorlin syndrome N/A 9 610828 9q22.32 Holoprosencephaly 7 (HPE7) N/A 9 609192 9q22.33 Loeys-Dietz syndrome, type 1A Loeys-Dietz 氏症候群第 1A 型 9 9q33.1 Schizophrenia (contain ASTN2 gene) 精神分裂症 (ASTN2 基因缺陷 ) 9 161200 9q33.3 Nail-patella syndrome (NPS) 指 ( 趾 ) 甲髕骨症候群 9 612965 9q33.3 Sex reversal 3, SRXY3 (46, XY) 性徵倒轉第 3 型 9 191100 9q34.13 Tuberous sclerosis-1 結節性硬化症 9 610253 9q34.33 Kleefstra syndrome Kleefstra 氏症候群 Chr.10 10 601362 10p12.31 DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome 狄喬治氏症候群 10 146255 10p14 Hypoparathyroidism, sensorineural deafness N/A 10 601362 10p14-p13 DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome 狄喬治氏症候群 10 142623 10q11.21 Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 (HSCR1) 先天性巨大結腸症 10 10q22.3,10q23.1 q Chromosome 10q23.1 microdeletion 10q23.1 缺失症候群 10 612242 10q23.1 Chromosome 10q23 deletion syndrome 10q23 缺失症候群 10 153480 10q23.31 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) N/A 10 158350 10q23.31 Cowden syndrome Cowden 氏症候群 10 605309 10q23.31 Macrocephaly/autism syndrome 大頭症 / 自閉症 10 246560 10q24.31 Split-hand/split-foot malformation 3 (SHFM3) 裂手裂足症 10 609625 10q26.3 Chromosome 10q26 deletion syndrome 10q26 缺失症候群

Chr.11 11 601224 11p11.2 Potocki-Shaffer syndrome Potocki-Shaffer 氏症候群 11 106210 11p13 Aniridia 無虹膜症 11 194070 11p13 Wilms tumor 1 (WT1) 兒童威爾姆氏腫瘤 11 194072 11p13 WAGR syndrome WAGR 症候群 11 612469 11p14.11 WAGR syndrome WAGR 症候群 11 218350 11p15.2 Craniofacial dysostosis with short stature 顱縫早閉 11 130650 11p15.4 Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) 貝克威思 - 威德曼綜合症 11 609304 11p15.4 Epileptic encephalopathy, early infantile, 3 新生兒癲癇性腦病 11 256000 11q13.2 Leigh syndrome Leigh 氏症候群 11 270400 11q13.4 Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) 史密斯 - 藍利 - 歐比司症候群 11 147791 11q24.1 Jacobsen syndrome Jacobsen 氏症候群 11 241200 11q24.3 Bartter syndrome, antenatal, type 2 巴特氏症候群第 2 型 Chr.12 12 12p13.31 Chromosome 12p13 microdeletion 12p13 缺失症候群 12 601803 12p13.31 Pallister-Killian syndrome N/A 12 108300 12q13.11 Stickler syndrome, type I 史蒂克勒氏症候群第 1 型 12 147920 12q13.12 Kabuki syndrome 1 歌舞伎臉症 12 166700 12q14.3 Buschke-Ollendorff syndrome Buschke-Ollendorff 氏症候群 12 163950 12q24.13 Noonan syndrome 1 (NS1 ) 努南氏症候群 12 142900 12q24.2121 Holt-Oram syndrome Holt-Oram 氏症候群 12 181450 12q24.21 Ulnar-mammary syndrome N/A 12 12q24.22 Chromosome 12q24.21-q24.23 microduplication 12q24 缺失症候群 Chr.13 13 180200 13q14.13 Retinoblastoma (RB1) 視網膜母細胞瘤 13 13q21.32 Autism (contain PCDH9 gene) 自閉症 (PCDH9 基因缺陷 ) 13 600155 13q22.33 Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 (HSCR2) 先天性巨大結腸症 13 609637 13q32.3 Holoprosencephaly 5 (HPE5) 前腦發育畸形症 13 13q33.3 Chromosome 13q33q34 microdeletion 13p33-34 缺失症候群 Chr.14 14 613457 14q11.2 Chromosome 14q11-q22 deletion syndrome 14q11-22 缺失症候群 14 604625 14q13.3 Tooth agenesis, selective 3 (STHAG3) 牙齒發育不全 14 607932 14q22.2 Microphthalmia syndromic 6 (MCOPS6) N/A 14 610125 14q22-14q23 Microphthalmia, syndromic 5 (MCOPS5) N/A Chr.15 15 608636 15q11 Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome 15q11-13 擴增症候群 15 176270 15q11.2 Prader-Willi syndrome (PWS) 小胖威利症候群 15 105830 15q11.2, 15q12 Angelman syndrome (AS ) 天使症候群 ; 安格曼症候群 15 612001 15q13.3 Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome 15q13.3 缺失症候群 15 612269 15q1212 Epilepsy, childhood d absence, susceptibility to, 5 (ECA5) 自閉症 / 唇顎裂 15 203200 15q12-q13 Albinism, oculocutaneous, type II (OCA2) 白化症第二型 15 15q21.1 Chromosome 15q21 microdeletion syndrome 15q21 缺失症候群 15 154700 15q21.1 Marfan syndrome (MFS) 馬凡氏症候群 / 蜘蛛人症 15 613406 15q24 Chromosome 15q24 deletion syndrome 15q24 缺失症候群 15 614294 15q25.3 Chromosome 15q25 deletion syndrome 精神分裂症 15 142340 15q26.1 Diaphragmatic hernia, congenital 先天性橫膈膜疝氣 15 612626 15q26.3 Chromosome 15q26-qter deletion syndrome 15q26-qter 缺失症候群 Chr.16 16 611913 16p11.2 Chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593kb 16p11.2 缺失症候群 16 16p13.11 Chromosome 16p13.1 microdeletion/ microduplication 自閉症 / 精神發育遲緩 16 141750 16p13.3 Alpha thalassemia/mental retardation syndrome α- 地中海貧血 16 16p13.3 Autism (contain A2BP1 gene) 自閉症 (A2BP1 基因缺陷 ) 16 610543 16p13.3 Chromosome 16p13.3 deletion syndrome 16p13.3 缺失症候群 16 173900 16p13.3 Polycystic kidney disease 1, PKD1 自體顯性遺傳之多囊腎疾病 16 180849 16p13.33 Rubinstein-Taybi syndrome 1 魯賓斯坦 - 泰比症候群第 1 型 16 191100 16p13.3 Tuberous sclerosis type 2 結節性硬化症第 2 型 16 107480 16q12.1 Townes-Brocks syndrome Townes-Brocks 氏症候群 16 16q21 Autism (contain CDH8 gene) 自閉症 (CDH8 基因缺陷 ) 16 16q24.3 Autism (contain ANKRD11 gene) 自閉症 (ANKRD11 基因缺陷 )

Chr.17 17 610883 17p11.2 Potocki-Lupski syndrome (PTLS) 17p11.2 擴增症候群 17 182290 17p11.2 Smith-Magenis syndrome (SMS ) 史密斯 - 馬吉利氏症候群 17 118220 17p12 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A ) N/A 17 162500 17p12 Neuropathy, Hereditary, with liability to pressure palsies 遺傳性壓力易感性神經病變 17 219800 17p13.2 Cystinosis, Nephropathic (CTNS) 胱胺酸症 17 607432 17p13.3 Lissencephaly 1 平腦症 17 247200 17p13.3 Miller-Dieker lissencephaly syndrome (MDLS ) Miller-Dieker 氏症候群 17 609378 17q11.2 Autism susceptibility 6 (AUTS)6 自閉症 17 162200 17q11.2 Neurofibromatosis, type 1 (NF1) 神經性纖維瘤第一型 17 137920 17q12 Renal cysts and diabetes syndrome N/A 17 17q21.31 Autism (contain CNTNAP1 gene) 自閉症 17 610443 17q21.31 Chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome 17q21.31 缺失症候群 17 166220 17q21.33 Osteogenesis imperfecta type IV 成骨不全症第四型 17 114290 17q24.3 Campomelic dysplasia 短指發育不良 Chr.18 18 146390 18p11.23 Chromosome 18p11.23 deletion syndrome 18p11.23 缺失症候群 18 146390 18p11.31 Chromosome 18p11.31 deletion syndrome 18p11.31 缺失症候群 18 142946 18p11.31 Holoprosencephaly 4 (HPE4) 前腦發育畸形症第四型 18 223800 18q21.1 Dyggve-Melchior-Clausen disease (DMC) Dyggve-Melchior-Clausen 氏症候群 18 601808 18q23 Chromosome 18q23 deletion syndrome 18q23 缺失症候群 Chr.19 19 19q13.11 Autism (contain LRP3 gene) 自閉症 (LRP3 基因缺陷 ) 19 19q13.11 Autism (contain SLC7A10 gene) 自閉症 (SLC7A10 基因缺陷 ) Chr.20 20 118450 20p12.2 Alagille syndrome 1 (ALGS 1 ) 阿拉吉歐症候群 20 113100 20q11.22 Brachydactyly, type C (BDC) 短指 ( 趾 ) 症 20 200700 20q11.22 Chondrodysplasia, Grebe type 軟骨發育不全 Grebe 型 Chr.21 21 21q21 Chromosome 21q21 deletion 21q21 缺失症候群 21 104300 21q21.3 Alzheimer disease 1, familial 阿茲海默氏病 21 190685 21q22.12, 12 21q22.2 2 Down syndrome 唐氏症 21 236100 21q22.3 Holoprosencephaly 1 (HPE1) 前腦發育畸形症第一型 Chr.22 22 115470 22q11.1 Cat eye syndrome (CES) 貓眼症候群 22 608363 22q11.2 Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome 22q11.2 擴增症候群 22 188400 22q11.2 DiGeorge syndrome 狄喬治症 22 192430 22q11.2 Velocardiofacial syndrome N/A 22 101000 22q12.2 Neurofibromatosis, type II (NF2) 神經纖維瘤症第二型 22 606232 22q13.3 Chromosome 22q13.3 deletion syndrome 22q13 缺失症候群 22 250100 22q13.33 Metachromatic leukodystrophy 異染性白質退化症 Chr.X X 300590 Xp11.22 Cornelia de Lange syndrome 2 狄蘭吉氏症候群 X 300534 Xp11.22 Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen X 性聯遺傳發育遲緩 X 300491 Xp11.23 Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities X 性聯遺癲癇症 X 300498 Xp11.23 Mental retardation, X-linked 45 X 性聯遺傳發育遲緩 X 300848 Xp11.23 Mental retardation, X-linked 89 智能障礙 X 309549 Xp11.23 Mental retardation, X-linked 9 X 性聯遺傳發育遲緩 X Xp11.23 X-linked mental retardation (XLMR) (Contain ELK1 gene) X 性聯遺傳發育遲緩 X 300578 Xp11.3 Chromosome Xp11.3 deletion syndrome 智能障礙 X 312600 Xp11.3 Retinitis pigmentosa 2 色素性視網膜炎 X 300210 xp11.4 Mental retardation, X-linked 58 智能障礙 X 311250 Xp11.4 Ornithine transcarbamylase deficiency 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 X 300200 Xp21.2 Adrenal hypoplasia, congenital (AHC) 先天性腎上腺發育不良 X 307030 Xp21.2 Hyperglycerolemia N/A X 310200 Xp21.2 Muscular dystrophy, Duchenne type (DMD) 裘馨氏肌肉萎縮症 X 300018 Xp21.2 Sex reversal 2 (46, XY) 性徵倒轉第 2 型 X 308350 Xp21.3 Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 韋氏症候群 / 嬰兒點頭式痙攣 X 300215 Xp21.3 Lissencephaly, X-linked, 2 性聯遺傳的平腦症併有外陰性別不明

X 300419 Xp21.3 Mental retardation, X-linked, ARX-related 智能障礙 X 300143 Xp21.3-p21.2 Mental retardation, X-linked 21 (MRX21) 智能障礙 X 300830 Xp22.11 Chromosome Xp22 deletion syndrome Xp22 缺失症候群 X 308350 Xp22.13 Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 韋氏症候群 / 嬰兒點頭式痙攣 X 302350 Xp22.13 Nance-Horan syndrome Nance-Horan 氏症候群 X 312700 Xp22.13 Retinoschisis 1, X-linked, juvenile (RS1) X 染色體串聯視網膜裂損症 X 300630 Xp22.2 Mental retardation, X-linked syndromic, Fried type 智能障礙 X 309801 Xp22.2 Micophthalmia, syndromic 7 (MCOPS7) N/A X 300000 Xp22.2 Opitz GBBB syndrome, X-linked N/A X 311200 Xp22.2 Orofaciodigital syndrome (OFD1) 口面指 ( 趾 ) 綜合症 X 308100 Xp22.31 Ichthyosis, X-linked 魚鱗癬 X 308700 Xp22.31 Kallmann syndrome 1 (KAL1) 卡勒曼症候群 X Xp22.31 X-linked mental retardation (XLMR) (Contain VCX3A 智能障礙 X 300495 Xp22.32-p22.31 Autism susceptibility, X-linked 2, AUTSX2 自閉症 X 127300 Xp22.33 Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD) N/A X 300068 Xq12 Androgen insensitivity syndrome (AIS) 雄性激素不敏感症候群 X 300494 Xq13.11 Asperger syndrome,x-linked, susceptibility to, 1 亞斯伯格症候群 X 300850 Xq13.1 Mental retardation, X-linked 90 智能障礙 X 300087 Xq13.2 X-inactivation, familial skewed, 1 家族性 X 染色體偏斜不表現 X 309580 Xq21.1 Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, 智能障礙 X 304150 Xq21.1 Occipital horn syndrome N/A X 300755 Xq22.1 Agammaglobulinemia, X-linked 1 布魯頓式低免疫球蛋白症 X 304700 Xq22.1 Mohr-Tranebjaerg syndrome N/A X 312080 Xq22.2 Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD ) Pelizaeus-Merzbacher 氏症候群 X 301050 Xq22.3 Alport syndrome, X-linked; ATS 亞伯氏症候群 X 300067 Xq23 Lissencephaly, X-linked, 1 X 性聯遺傳平腦症 X 300558 Xq23 Mental retardation, X-linked 30 X 性聯遺傳發育遲緩 X 300387 Xq23 Mental retardation, X-linked 63 X 性聯遺傳發育遲緩 X 309000 Xq25 Lowe oculocerebrorenal syndrome Lowe 氏症候群 X 308240 Xq25 Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 1 X 性聯遺傳之淋巴增生疾病 X 300322 Xq26.2-q26.3 Lesch-Nyhan syndrome (LNS) 萊希尼亨症候群 X 306955 Xq26.3 Heterotaxy, visceral, 1, X-linked N/A X 300123 Xq27.1 Mental retardation, X-linked, with panhypopituitarism X 性聯遺傳生長激素不足及發育遲緩 X 300624 Xq27.3 Fragile X mental retardation syndrome X 染色體脆折症 X 300100 Xq28 Adrenoleukodystrophy; ALD 大腦白質退化症 X 300496 Xq28 Autism, susceptibility to, X-linked 3 自閉症 X 306700 Xq28 Hemophilia A 血友病 A 型 X 308300 Xq28 Incontinentia pigmenti (IP) 色素失調症 X 300260 Xq28 Lubs X-linked mental retardation syndrome MECP 2 片段重複 X 300849 Xq28 Mental retardation, X-linked 41 X 性聯遺傳發育遲緩 X 309548 Xq28 Mental retardation, X-linked, associated with fragile site 智能障礙 X 309900 Xq28 Mucopolysaccharidosis type II 黏多醣症第 2 型 X 312750 Xq28 Rett syndrome 蕾特氏症候群 Chr.Y Y 400044 Yp11.31 Sex reversal 1 (46, XY) 性腺發育不良症候群,XY 女性 Y 400045 Yp11.31 Sex reversal 1(46, XX) 性徵倒轉第 1 型 Y 400042 Yq11 Spermatogenic failure, Y-linked, 1;SPGFY1 Y 染色體不孕症第 1 型 Y 415000 Yq11.222,Yq11.23 Spermatogenic failure, Y-linked, 2;SPGFY2 Y 染色體不孕症第 2 型