衛生署公告罕見疾病吊單

衛生署歷次公告罕見疾病名單彙總表 1 1000321 增修 ( 僅供參考 ) 01 Congenital Urea cycle disorders 先天性尿素循環代謝障礙 270.6 891207 公告 961009 公告修正病名 01 Citrullinemia 瓜胺酸血症 270.6 02 Amino acid metabolic 胺基酸代謝疾病 270.9 disorders(aminoacidopathies) 01 Homocystinuria 高胱胺酸尿症 270.4 1 Hypermethioninemia 高甲硫胺酸血症 270.4 02 Cystinosis 胱胺酸症 270.0 03 Nonketotic hyperglycinemia 非酮性高甘胺酸血症 270.7 04 Phenylketonuria 苯酮尿症 270.1 05 Tetrahydrobiopterin 四氫基喋呤缺乏症 270.1 06 Hereditary tyrosinemia 遺傳性高酪胺酸血症 270.2 07 Maple syrup urine disease 楓糖尿症 270.3 03 porphyria 紫質症 277.1 95/02/06 衛署公 告修正 04 Multiple sclerosis 多發性硬化症 340 21 891207 05 Gaucher's disease 高雪氏症 272.7 06 Wilson's disease 威爾森氏症 275.1 07 Nesidioblastosis 胰島母細胞瘤 211.7 93/01/07 衛署公 告刪除 併入序 號 66 項 08 Amyotrophiclateral sclerosis(als) 肌萎縮性側索硬化症 335.20 29 891207 09 Organic acidemias 有機酸血症 270.9 01 lsovaleric acidemia 異戊酸血症 270.3 02 Glutaric aciduria type I,II 戊二酸血症, 第一 二型 270.9 03 Propionic acidemia 丙酸血症 270.3 04 Methylmalonic acidemia 甲基丙二酸血症 270.3 05 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 3- 氫基 -3- 甲基戊二酸血症 270.9 10 Galactosemia 半乳糖血症 271.1 7

( 僅供參考 ) 11 Fatty acid oxidation defect 脂肪酸氧化作用缺陷 272.9 01 Carnitine syndrome, 原發性肉鹼缺乏症 272.9 primary 12 Mitochondrial defect 粒線體缺陷 277.9 01 Kearns Sayre syndrome Kearns Sayre 氏症候群 277.8 891207 公告代碼 277.9 950912 公告修正 02 Leigh disease Leigh 氏童年腦脊髓病變 330.8 891207 03 MELAS MELAS 症候群 758.89 04 Mitochondrail Neurogastrointestinal MNGLE 症候群 277.9 921219 Encephalopathy Syndrome 粒腺體神經胃腸腦病變症候 群 13 Aarskog-Scott syndrome Aarskog-Scott 氏症候群 759.89 891207 14 Achondroplasia 軟骨發育不全症 756.4 8 15 Angelman syndrome Angelman 氏症候群 759.89 16 Ataxia telangiectasia 共濟失調微血管擴張症候群 334.8 17 Cockayne syndrome Cockayne 氏症候群 759.89 18 Duchenne muscular dystrophy 裘馨氏肌肉失養症 359.1 19 Glycogen storage disease 肝醣儲積症 271.0 7 20 GM1/GM2 gangliosidosis GM1/GM2 神經節甘脂儲積症 330.1 21 Hereditary epidermolysis bullosa 遺傳性表皮分解性水皰症 757.39 22 Huntington disease( 又稱亨汀頓氏舞蹈症 333.4 Huntington's chorea) 23 Hutchinson Gilford progeria 早老症 259.8 syndrome 24 lchthyosis,lamellar recessive 層狀魚鱗癬 ( 自體隱性遺傳 757.1 型 ) 25 Kenny-Caffey syndrome Kenny-Caffey 氏症候群 759.89 26 Lesch-Nyhan syndrome Lesch-Nyhan 氏症候群 277.2 27 Lowe sydrome Lowe 氏症候群 270.8 28 Mucopolysaccharidoses 黏多醣症 277.5 7 29 Osteogenesis imperfecta 成骨不全症 756.51 2

( 僅供參考 ) 3 30 Pseudohypoparathyroidism 假性副甲狀腺低能症 275.49 31 Rett syndrome 瑞特氏症候群 330.8 32 Spinal muscular atrophy 脊髓性肌肉萎縮症 335.10 33 Spinocerebellar ataxia 脊髓小腦退化性動作協調 障礙 334.3 891207 公告 980703 公告修正中文病名 34 Sulfite oxidase 亞硫酸鹽氧化酶缺乏 270.0 891207 35 Thalassemia major 重型海洋性貧血 282.4 36 Tuberous sclerosis 結節性硬化症 759.5 37 Waardenburg syndrome 瓦登伯格氏症候群 270.2 38 X-linked hypophosphatemic rickets 性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症 275.3 39 Zellweger syndrome Zellweger 氏症候群 277.9 40 Progressive intrahepatic 進行性家族性肝內膽汁滯留 cholestasis,pfic 41 Inbon errors of bile acid synthesis 先天性膽酸合成障礙 277.9 42 Primary Paget dusease 原發性變形性骨炎 731.0 症 751.69 900208 01 02 Nitroacetylglutamate synthetase 乙醯榖胺酸合成酶缺乏症 270.6 900315,NAG synthetase 03 Omithine transcarbamylase 鳥胺酸甲胺醯基轉移酶缺乏 症 270.6 43 Apert syndrome 愛伯特氏症 755.55 44 Cleidocranial dysplasia 鎖骨顱骨發育異常 755.59 45 DiGeorge s syndrome DiGeorge s 症候群 279.11 46 Homozygous familial 同合子家族性高膽固醇血症 272.0 hypercholesterolemia 47 Fucosidosis 岩藻糖代謝異常 ( 儲積症 ) 271.8 48 PAH type PKU combine with 典型苯酮尿症合併蔗糖同麥 Sucrase-isomaltase 芽糖缺乏症 271.3+270.1 49 Nemaline Rod Myopathy Nemaline 線狀肌肉病變 359.0 900612 50 Fibrodysplasia Ossificans 進行性骨化性肌炎 728.11 900710 Progressiva

( 僅供參考 ) 51 Menkes syndrome Menkes 氏症候群 759.89 901018 公告代碼 275.1 921219 公告修正 52 Fabry disease Fabry 氏症 272.7 901018 53 Prader-Willi syndrome Prader-Willi 氏症候群 759.81 54 Niemann-Pick disease Niemann-Pick 氏症, 鞘髓磷脂 儲積症 4 272.7 55 Tricho-hepato-enteric syndrome 髮 - 肝 - 腸症候群 759.7 56 Collodion baby 膠膜兒 757.1 901213 57 Harlequin ichthyosis 斑色魚鱗癬 757.1 58 Bullous Congenital ichthyosiform 水泡性魚鱗癬樣紅皮症 ( 表 erythoderma (epidermolytic hyperkeratosis) 59 Laron syndrome(laron Dwarfism) 皮鬆解角化過度症 ) 757.1 Laron 氏侏儒症候群 259.4 60 Smith-Lemli-Opitz syndrome Smith-Lemli-Opitz 氏症候群 759.89 901213 公告代碼 272.8 921219 公 告修正 61 Bardet-Biedl syndrome Bardet-Biedl 氏症候群 759.89 901213 62 Larsen syndrome Larsen 氏症候群 ( 顎裂 - 先天性脫位 ) 症候群 755.8 63 Sialidosis 涎酸酵素缺乏症 272.7 910412 64 Alstrom Syndrome Alstrom 氏症候群 759.2 910806 65 Chronic primary granulomatous disease 66 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) 67 Familial hyperchylomicronemia 原發性慢性肉芽腫病 288.1 910806 公告代碼 279.3 921219 公告修正 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症 家族性高乳糜微粒血症 272.3 251.1 910806

68 W A G R syndrome(wilms tumor-aniridia-genitourinary Anomalies-mental Retardation) ( 僅供參考 ) 威爾姆氏腫瘤 無虹膜 性器異常 智能障礙症候群 (W A G R 症候群 ) 5 759.89 69 Ectodermal Dysplasias 外胚層增生不良症 757.31 911113 70 Beckwith Wiedemann Beckwith Wiedemann 氏症 syndrome 候群 759.89 71 Congenital insensitivity to 先天性痛不敏感症合併無 pain with anhidrosis(cipa) 汗症 705.0 72 Wolfram syndrome, Wolfram 氏症候群 DIDMOAD 277.9 73 Adrenoleukodystrophy 腎上腺腦白質失養症 272.7 74 McCune Albright syndrome McCune Albright 氏症候群 756.59 75 Crouzon syndrome Crouzon 氏症候群 756.0 911113 公告代碼 755.55 921219 公告修正 76 Thrombasthenia 血小板無力症 287.1 911113 77 Schwartz Jampel syndrome Schwartz Jampel 氏症候 群 756.89 78 Fraser syndrome Fraser 氏症候群 759.89 79 Mucolipidosis 黏脂質症 272.7 920613 80 Ehlers Danlos syndrome Ⅳ 先天結締組織異常第四型 756.83 81 Myotonic dystrophy 肌肉強直症 359.2 82 Congenital Hyper IgE 先天性高免疫球蛋白 E 症 288.1 920613 公 syndrome 候群告代碼 279.9 990319 公告修正 83 Tyrosinemial Ⅰ Ⅱ Ⅲ 酪胺基酸症第一型 第二 270.2 95/09/12 型 第三型衛署公告刪除併入序號 0206 項 84 Hyperlysinemia 高離氨基酸血症 270.7 920613 85 Histidinemia 組胺酸血症 270.5

( ) 序號 86 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 87 Multiple carboxylase 88 Split-hand/ Split-foot malformation (SHFM) 89 Metachromatic Leukodystrophy(MLD) 90 Campomelic dysplasia with autosomal sex reveral ( 僅供參考 ) 三甲基巴豆醯輔酶 A 梭化酵素缺乏症 270.9 多發性梭化酶缺乏症 270.9 裂手裂足症 hand:755.58 foot:755.67 MLD 症候群 330.0 短指發育不良及性別顛倒 758.89 91 Osteopetrosis 骨質石化症 756.52 277.9 92 Carbohydrate- glycoprotein syndrome 碳水化合缺乏醣蛋白症候群 93 Trimethylaminuria 臭魚症 277.8 272.6 94 Congenital generalized lipodystrophy 先天性全身脂質營養不良症 921219 95 Multiple pterygium syndrome 多發性翼狀膜症候群 759.89 930329 96 Idiopathic Infantile Arterial Calcification 特發性嬰兒動脈硬化症 747.89 97 Miller Dieker syndrome Miller Dieker 症候群 742.2 98 Medium-chain acyl-coenzyme 中鏈脂肪酸去氫酵素缺 277.8 A dehydrogenase MCAD 乏症 99 Hyperprolinemia 高脯胺酸血症 270.8 100 Cystic fibrosis 囊狀纖維化症 277.00 101 Pyruvate dehydrogenase 丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症 271.8 930824 102 Neuronal ceroid lipofuscinosis 神經元蠟樣脂褐質儲積症 330.1 103 Meleda disease Meleda 島病 757.39 104 Neurofibromatosis type II 神經纖維瘤症候群第二型 237.72 105 Alexander disease Alexander 氏病 331.89 106 ACTH resistance 腎上腺皮促素抗性 253.4 107 1α-hydroxylase 1α- 羥化酶缺乏症候群 255.2 108 Stiffperson syndrome 僵體症候群 333.91 109 Primary Pulmonary 原發性肺動脈高壓 416.0 Hypertension,PPH 110 Cornelia de Lange syndrome Cornelia de Lange 氏症候群 759.89 940314 6

111 Pseudoachondroplastic dysplasia ( 僅供參考 ) 假性軟骨發育不全 756.4 112 Rubinstein-Taybi syndrome Rubinstein-Taybi 氏症候群 759.89 113 Facioscapulohumeral 面肩胛肱肌失養症 359.1 muscular dystrophy 114 Bartter's syndrome Bartter 氏症候群 255.1 115 Short-chain acyl-coa dehydrogenase 116 Homozygous proetin C 117 α1- Antitrypsin 118 Tyrosine hydroxylase 119 Aromatic L-amino acid decarboxylase 120 Congenital adrenal hypoplasia 短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症 277.8 同基因合子蛋白質 C 缺乏 273.3 症 α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 277.6 酪胺酸羥化酶缺乏症 270.2 芳香族 L- 胺基酸類脫羧 270.2 基酶缺乏症先天性腎上腺發育不全 759.1 7 121 Kallmann syndrome Kallmann 氏症候群 253.4 122 Bruton s agammaglobulinemia 布魯頓氏低免疫球蛋白血症 279.04 940907 123 Wiskott- Aldrich Syndrome Wiskott- Aldrich 氏症候群 279.12 124 Severe combined 嚴重複合型免疫缺乏症 279.2 immuno 125 Complement Component 8 補體成份 8 缺乏症 279.8 126 Holt-Oram Syndrome Holt-Oram 氏症候群 759.89 127 Hereditary spastic 遺傳性痙攣性下身麻痺 334.1 paraplegia 128 IPEX Syndrome IPEX 症候群 759.89(279.8,569.89, 259.8,758.89 ) 129 Williams Syndrome 威廉斯氏症候群 759.89 130 Joubert syndrome Joubert 氏症候群 ( 家族性小腦蚓部發育不全 ) 759.89 950206 131 Congenital Interstitial 先天性 Cajal 氏間質細胞 750.5 Cell of Cajal Hyperplasia 增生合併腸道神經元發育

( 僅供參考 ) with Neuronal Intestinal 異常 Dysplasia 132 Hallerman-Streiff 海勒曼 - 史德萊夫氏症候 756.0 Syndrome 群 133 Kabuki syndrome 歌舞伎症候群 759.89 134 Oto-Palato-Digital syndrome 135 Pelizaeus-Merzbacher Disease 耳 - 齶 - 指 ( 趾 ) 症候群 759.89 8 Pelizaeus-Merzbacher 330.0 氏症 ( 慢性兒童型腦硬化 症 ) 356.1 950912 公告修 ( 進行性神經性腓骨萎縮 正中文 症 ) 名 腦腱性黃瘤症 272.7 950206 136 Charcot Marie Tooth Disease Charcot Marie Tooth 氏症 137 Cerebrotendinous Xanthomatosis 138 Darier s disease Darier 氏症 ( 毛囊角化 757.39 病 ) 139 Conradi-Hunermann Conradi-Hunermann 氏症 756.59 syndrome 候群 140 Andersen's syndrome Andersen 氏症候群 ( 心節 359.3+ 律障礙暨週性麻痺症候 426.89 群 ; 鉀離子通道病變 ) 141 Kennedy Disease 甘迺迪氏症 ( 脊髓延髓性 肌肉萎縮症 ) 142 Dyskeratosis Congenita 先天性角化不全症 757.39 143 Treacher Collins Syndrome Treacher Collins 氏症候群 756.0 144 Familial Amyloidotic 家族性澱粉樣多發性神經 950912 公告修正中文名及疾病代碼 335.8 950912 277.3 + 357.4 961009 Polyneuropathy 病變 145 Robinow Syndrome Robinow 氏症候群 759.89 146 Hereditary Hemorrhagic 遺傳性出血性血管擴張症 448.0 147 148 Telangiectasia Glut ( Glucose Transport ) 1 syndrome Hyperornithinemia-Hyperammo nemia-homocitrullinuria 腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷 271.8 高鳥胺酸血症 - 高氨血症 - 高 瓜胺酸血症症候群 270.6

( 僅供參考 ) Syndrome 149 Myotubular Myopathy 肌小管病變 359.0 150 Pfeiffer syndrome Pfeiffer 氏症候群 755.55 151 Pantothenate Kinase Associated 泛酸鹽激酶關聯之神經退 277.9 970131 Neurodegeneration(PKAN) 化性疾病 152 Hyper-IgM syndrome 高免疫球蛋白 M 症候群 279.05 153 Nail-Patella Syndrome 指 ( 趾 ) 甲髕骨症候群 756.89 Z1 04 Rhizomelic Chondrodysplasia 肢近端型點狀軟骨發育不良 277.8 980703 Punctata A9 03 Sitosterolemia 豆固醇血症 272.0 F1 10 Diffuse Non-epidermalytic Palmoplantar Keratoderma type Unna-Those 皮膚過度角化症雅司病 757.39 990319 F1 11 Incontinentia Pigmenti 色素失調症 757.33 N1 19 Cardiofaciocutaneous CFC 症候群 759.89 Syndrome E1 03 Autosomal recessive polycystic kidney disease 體染色體隱性多囊性腎臟疾病 753.14 F1 12 Netherton Syndrome Netherton 症候群 757.1 G1 07 Becker Muscular Dystrophy 貝克型肌肉失養症 359.1 D1 05 Alagille Syndrome 阿拉吉歐症候群 759.89 H1 09 Multiple Epiphyseal 多發性骨骺發育不全症 756.56 Dysplasia Z1 05 Paroxysmal Nocturnal 陣發性夜間血紅素尿症 283.2 Hemoglobinuria B1 18 Moebius syndrome Moebius 症候群 352.6 1000315 備註 :1. 衛生署於 91/8/30 公告罕見疾病納入重大傷病範圍,92/3/7 公告罕病疾病代碼 2. 符號表示罕病代碼與前二十九類之疾病代碼之中英文病名及疾病代碼完全相 同 3. 據衛生署國民健康局表示, 所稱罕見疾病必須完全符合公告表上之中英文病名 與代碼, 一個疾病內多個代碼 : 前之代碼是該罕病主代碼 () 內之代碼為附帶 有之病, 不能單獨認定是罕病, 即全部都要有, 例如序號 128, 括弧內 4 個代 碼疾病均須包含, 始能診斷為 IPEX 症候群 759.89 ; + 表示 and 4. 衛生署國民健康局表示, 自 980703 起罕病序號, 將以疾病性質 (A 欄英 9

文字母 : 系統別 B 欄 : 系統別下流水號 C 欄 : 系統別下流水號型別 ), 前已 公告之序號不變 144-150 項係衛生署 961009 公告, 本局於 961206 收到補發公告文 備註 3 係 991221 洽國健局後補充說明 10