磁 共 振 成 像 2011 年 第 2 卷 第 1 期 Chin J Magn Reson Imaging, 2011, Vol 2, No 1 1.1 一 般 资 料 收 集 2005 年 7 月 至 2010 年 7 月 行 MR 检 查 的 1232 例 异 常 胎 儿 中 39 例 ACC

胎 儿 胼 胝 体 发 育 不 全 的 MRI 诊 断 董 素 贞, 朱 铭, 钟 玉 敏, 张 弘, 潘 慧 红 基 金 项 目 : 本 文 受 上 海 市 卫 生 局 青 年 项 目 (2008 Y116), 上 海 高 校 选 拔 培 养 优 秀 青 年 教 师 科 研 专 项 基 金 (jdy08062), 上 海 儿 童 医 学 中 心 2008 年 度 院 基 金 资 助 作 者 单 位 : 上 海 交 通 大 学 医 学 院 附 属 上 海 儿 童 医 学 中 心 放 射 科,200127 第 一 作 者 简 介 : 董 素 贞 (1979-), 女, 在 读 博 士 研 究 生, 主 治 医 师 研 究 方 向 : 胎 儿 MRI 及 儿 童 影 像 诊 断 通 讯 作 者 : 朱 铭,E-mail: zhuming58@vip.sina.com 收 稿 日 期 :2010-10-12 接 受 日 期 :2010-12-06 中 图 分 类 号 :R445.2; R714.431 文 献 标 识 码 :A DOI: 10.3969/j.issn.1674-8034.2011.01.009 董 素 贞, 朱 铭, 钟 玉 敏, 等. 胎 儿 胼 胝 体 发 育 不 全 的 MRI 诊 断. 磁 共 振 成 像, 2011, 2(1): 33-37. [ 摘 要 ] 目 的 探 讨 MRI 在 胎 儿 胼 胝 体 发 育 不 全 (ACC) 诊 断 中 的 应 用 价 值 方 法 39 例 孕 妇, 年 龄 19~35 岁 ; 孕 龄 22~39 周, 平 均 29 周 产 前 常 规 行 超 声 (US) 检 查 后 24~48 h 内 行 MR 检 查, 采 用 二 维 快 速 平 衡 稳 态 采 集 (2D FIESTA) 序 列 单 次 激 发 快 速 自 旋 回 波 (SSFSE) 序 列 快 速 反 转 恢 复 运 动 抑 制 (FIRM) 序 列 及 扩 散 加 权 成 像 (DWI) 序 列, 行 胎 儿 颅 脑 胸 腹 部 常 规 及 颅 脑 重 点 冠 状 面 矢 状 面 及 横 断 面 扫 描, 将 产 前 MRI US 表 现 与 胎 儿 出 生 后 脑 部 MRI(20 例 胎 儿 ) 引 产 后 尸 体 MRI 检 查 或 尸 体 解 剖 结 果 对 照 (19 例 胎 儿 ) 结 果 39 例 中 完 全 型 ACC 32 例 部 分 型 ACC 7 例, 单 纯 ACC 31 例 合 并 其 他 畸 形 8 例 随 访 结 果 与 产 前 MRI 诊 断 一 致, 产 前 US 漏 误 诊 ACC 或 合 并 畸 形 19 例 结 论 前 MRI 是 胎 儿 ACC 的 最 理 想 检 查 手 段, 能 直 接 显 示 胼 胝 体 是 否 存 在, 并 能 较 好 显 示 合 并 的 脑 部 畸 形 [ 关 键 词 ] 胎 儿 ; 胼 胝 体 ; 发 育 不 全 ; 磁 共 振 成 像, 产 前 MRI diagnosis of fetal corpus callosum agenesis DONG Su-zhen, ZHU Ming, ZHONG Yu-min, ZHANG Hong, PAN Hui-hong Center of Imaging Diagnosis, Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200127, China * Correspondence to: Zhu M, E-mail: zhuming58@vip.sina.com Received 12 Oct 2010; Accepted 6 Dec 2010 Abstract Objective: To explore the diagnostic value of MRI on fetal agenesis of corpus callosum (ACC). Materials and Methods: Thirty-nine pregnant women, aged from 19 to 35 years (average 29 years) and with gestation from 22-39 weeks (average 29 weeks) were studied with a 1.5 T superconductive MR unit within 24 to 48 hours after ultrasound examination. The imaging protocol included fast-imaging employing steady-state acquisition (FIESTA), single-shot fast spin echo (SSFSE), T1- weighted fast inversion recovery motion insensitive (FIRM) and diffusion-weighted imaging (DWI) sequences in the axial, frontal, and sagittal planes relative to the fetal brain, thorax, abdomen, especially brain. Prenatal US and MR imaging findings were compared with postnatal brain MRI diagnosis (20 fetuses) or postmortem examination (19 fetuses). Results: In 39 cases of ACC, 32 cases were complete agenesis and 7 were partial agenesis; 31 cases were simple ACC, 8 cases were with other malformations. Follow-up results were consistent with prenatal MRI diagnosis, prenatal US missed or misdiagnosed 19 cases of ACC or combined deformity. Conclusion Fetal MRI is currently the best means of diagnosing ACC. It can directly show the existence of the corpus callosum, and better show the combined brain malformation of ACC. Key words Fetus; Corpus callosum; Agenesis; Magnetic resonance imaging, prenatal 胼 胝 体 发 育 不 全 (agenesis of corpus callosum, ACC) 是 一 种 典 型 的 前 脑 中 线 发 育 异 常, 指 在 发 育 过 程 中 受 到 干 扰 导 致 胼 胝 体 部 分 或 完 全 缺 失, 发 生 率 约 3 ~7, 因 此 分 为 部 分 型 和 完 全 型 两 种 [1] 超 声 (ultrasound,us) 一 直 是 ACC 的 产 前 检 查 手 段, 但 超 声 直 接 显 示 胼 胝 体 及 ACC 合 并 的 脑 部 微 小 畸 形 时 常 困 难, 尤 其 是 孕 周 较 大 或 胎 头 入 盆 时,ACC 胎 儿 的 预 后 一 直 尚 不 明 确, 产 前 准 确 诊 断 至 关 重 要 笔 者 回 顾 性 对 照 分 析 39 例 ACC 胎 儿 产 前 MR 产 前 US 以 及 随 访 结 果, 初 步 探 讨 MRI 诊 断 ACC 的 价 值 1 资 料 与 方 法 33

磁 共 振 成 像 2011 年 第 2 卷 第 1 期 Chin J Magn Reson Imaging, 2011, Vol 2, No 1 1.1 一 般 资 料 收 集 2005 年 7 月 至 2010 年 7 月 行 MR 检 查 的 1232 例 异 常 胎 儿 中 39 例 ACC 胎 儿 的 MRI 资 料, 孕 妇 年 龄 19~35 岁, 平 均 29 岁 ; 孕 龄 22~39 周, 平 均 29 周 产 前 例 行 US 检 查 后 24~48 h 内 行 MR 检 查 全 部 病 例 经 出 生 后 脑 部 MRI 结 果 或 引 产 后 尸 体 MRI 或 尸 体 解 剖 结 果 证 实 1.2 检 查 方 法 (1)US 检 查 : 采 用 Philips iu22 彩 色 多 普 勒 超 声 诊 断 仪, 凸 阵 探 头, 探 头 频 率 5~2 MHz, 选 用 产 科 胎 儿 检 查 条 件 进 行 检 查 (2)MR 检 查 : 使 用 GE Echospeed 1.5 T MR 成 像 仪, 梯 度 场 强 度 33mT m -1 s -1, 采 用 8 通 道 相 控 阵 心 脏 线 圈, 层 厚 5~10 mm, 层 间 距 0.5~1.0 mm, 视 野 (FOV)350 mm 260 mm~400 mm 400 mm,1~2 次 激 励 采 用 两 维 快 速 平 衡 稳 态 采 集 (2D fast-imaging employing steady-state acquisition,2d FIESTA) 序 列 单 激 发 快 速 自 旋 回 波 (single-shot fast spin-echo, SSFSE) 序 列 快 速 反 转 恢 复 运 动 抑 制 (fast inversion recovery motion insensitive,firm) 序 列 以 及 扩 散 加 权 成 像 (diffusion-weighted imaging,dwi),2d FIESTA 序 列 采 用 最 小 TR TE,TR 3.6~4.2 ms,te 1.0~1.8 ms, 翻 转 角 55, 矩 阵 224 224, 扫 描 时 间 每 层 0.5~2.0 s,1 次 10.0~20.0 s;ssfse 序 列 TR 1150~1450 ms,te 42~145 ms, 翻 转 角 90, 矩 阵 256 192;FIRM 序 列 TR 6.7~7.7 ms,te 3.3~4.5 ms, 翻 转 角 55, 矩 阵 256 160;DWI 序 列 TR 5000 ms,te 最 小, 矩 阵 128 128,b 值 采 用 0 和 700 s/mm 2 孕 妇 足 先 进, 取 仰 卧 位 或 左 侧 卧 位, 平 静 呼 吸 先 行 孕 妇 中 下 腹 冠 状 面 定 位 扫 描, 再 常 规 行 胎 儿 颅 脑 胸 腹 横 断 矢 状 冠 状 3 个 平 面 扫 描, 最 后 着 重 对 颅 脑 行 各 序 列 三 切 面 扫 描 检 查 后 20 例 出 生,19 例 引 产, 将 出 生 后 脑 部 MRI 引 产 后 尸 体 MRI 或 尸 体 解 剖 结 果 与 产 前 US MRI 结 果 对 照 (3)MR 量 化 评 价 : 在 胎 儿 脑 显 示 侧 脑 室 前 角 体 部 后 角 以 及 基 底 节 丘 脑 切 面 上 测 量 侧 脑 室 后 角 的 最 大 横 径, 并 测 量 侧 脑 室 后 角 周 围 脑 实 质 最 薄 处 的 厚 度 [2] 2 结 果 2.1 MRI 表 现 完 全 型 ACC 32 例, 部 分 型 ACC 7 例 ; 单 纯 ACC 31 例 ( 图 1), 合 并 其 他 畸 形 8 例 : 中 线 蛛 网 膜 囊 肿 3 例 ( 其 中 1 例 合 并 脑 沟 发 育 迟 缓 )( 图 2), 脑 发 育 不 良 1 例 ( 图 3),Dandy-Walker 畸 形 2 例 (1 例 合 并 双 手 姿 势 异 常 1 例 合 并 轻 度 大 枕 大 池 ), 大 枕 大 池 1 例, 胼 胝 体 及 扣 带 回 出 血 1 例 ( 图 4) ACC 的 MRI 表 现 为 正 中 矢 状 面 冠 状 面 和 横 断 面 胼 胝 体 完 全 或 部 分 不 显 示, 透 明 隔 间 腔 及 扣 带 回 缺 失, 双 侧 脑 室 增 宽 ( 以 后 角 为 主 ) 横 断 面 呈 泪 滴 1A 1B 1C 图 1 孕 27 周, FIESTA 三 切 面, 图 1A 为 冠 状 面, 双 侧 脑 室 前 角 间 胼 胝 体 缺 失 ( 箭 ); 图 1B 为 横 断 面, 双 侧 脑 室 后 角 增 大 平 行, 第 三 脑 室 增 宽 上 移 ( 燕 箭 头 ); 图 1C 为 正 中 矢 状 面, 增 大 侧 脑 室 上 方 未 显 示 胼 胝 体 ( 箭 ) Fig 1 Coronal and transverse and sagittal FIESTA MR images of a fetus at 27 weeks gestation with the lack of the corpus callosum between the anterior horn of bilateral lateral ventricles (arrow in Fig 1A) and above the lateral ventricle (arrow in Fig 1C), the enlarged and parallel double posterior horn of lateral ventricles (arrow in Fig 1B) 34

2A 2B 2C 图 2 孕 31 周,FIESTA 三 切 面, 图 2A 为 冠 状 面, 双 侧 脑 室 后 角 增 大 平 行 ( 箭 ), 中 线 蛛 网 膜 囊 肿 ( 燕 箭 头 ); 图 2B 2C 为 横 断 面 和 正 中 矢 状 面, 中 线 蛛 网 膜 囊 肿 ( 箭 ) Fig 2 Coronal and transverse and sagittal FIESTA MR images of a fetus at 31 weeks gestation with the enlarged and parallel double posterior horn of lateral ventricles (arrow in Fig 2A, 2B), the arachnoid cyst at the midline (swallow arrow in Fig 2A, arrow in 2B and 2C) 3A 3B 3C 图 3 孕 33 周, 图 3A 为 SSFSE 冠 状 面, 双 侧 脑 室 增 大 ( 箭 ), 蛛 网 膜 下 腔 增 宽 ( 燕 箭 头 ); 图 3B FIESTA 横 断 面 双 侧 脑 室 增 大 平 行 ( 箭 ), 蛛 网 膜 下 腔 增 宽 ( 燕 箭 头 ); 图 3C SSFSE 正 中 矢 状 面, 增 大 侧 脑 室 上 方 胼 胝 体 缺 失 ( 箭 ) Fig 3 Coronal and sagittal SSFSE, transverse FIESTA MR images of a fetus at 33 weeks gestation with the enlarged and parallel bilateral lateral ventricles (arrow in Fig 3A,3B), widen subarachnoid (swallow arrow in Fig 3A,3B), the lack of the corpus callosum above the lateral ventricle (arrow in Fig 3C) 状 并 平 行, 第 三 脑 室 常 增 宽 上 移, 与 增 宽 的 大 脑 纵 裂 池 相 连 20 例 顺 产,19 例 引 产 引 产 19 例 中 即 合 并 其 他 畸 形 7 例 ( 除 1 例 合 并 轻 度 大 枕 大 池 外 ) 9 例 为 双 侧 脑 室 重 度 增 大 (>15 mm) 3 例 为 孕 周 小 于 25 周 双 侧 或 单 侧 脑 室 宽 度 为 14~15 mm 2.2 产 前 US MRI 与 出 生 后 或 引 产 后 随 访 结 果 对 照 出 生 后 新 生 儿 脑 部 MRI 引 产 后 尸 体 脑 部 MRI 或 尸 解 证 实 产 前 MRI 诊 断 与 随 访 结 果 一 致, 产 前 US 漏 误 诊 ACC 或 合 并 畸 形 19 例 31 例 单 纯 ACC, 产 前 US 误 诊 为 单 纯 侧 脑 室 增 大 11 例 ( 全 部 为 完 全 型 ), 将 部 分 型 误 诊 为 完 全 型 2 例 35

磁 共 振 成 像 2011 年 第 2 卷 第 1 期 Chin J Magn Reson Imaging, 2011, Vol 2, No 1 4A 4B 4C 图 4 孕 39 周, 图 4A 为 SSFSE 冠 状 面, 双 侧 脑 室 前 角 间 胼 胝 体 低 信 号 出 血 灶 ( 箭 ); 图 4B FIESTA 横 断 面, 左 侧 扣 带 回 低 信 号 出 血 灶 ( 箭 ); 图 4C FIESTA 正 中 矢 状 面, 胼 胝 体 体 部 低 信 号 出 血 灶 ( 箭 ) Fig 4 Coronal SSFSE, transverse and sagittal FIESTA MR images of a fetus at 39 weeks gestation with the corpus callosum hemorrhage (arrow in Fig 4A,4C), the left cingulate gyrus hemorrhage (arrow in Fig 4B) 8 例 合 并 其 他 畸 形 中,US 将 ACC 误 诊 为 双 侧 脑 室 大 2 例 ( 合 并 畸 形 诊 断 正 确, 其 中 1 例 为 部 分 型 );1 例 漏 诊 了 部 分 型 ACC, 仅 提 示 了 合 并 中 线 蛛 网 膜 囊 肿 ;1 例 合 并 脑 沟 发 育 迟 缓 畸 形 及 中 线 蛛 网 膜 囊 肿,1 例 合 并 脑 发 育 不 良, 这 2 例 均 漏 诊 ;1 例 部 分 型 合 并 胼 胝 体 膝 部 及 扣 带 回 出 血 US 误 诊 为 左 侧 脑 室 宽 右 侧 脑 室 旁 出 血 3 讨 论 3.1 ACC 的 胚 胎 学 和 病 因 学 胼 胝 体 的 发 育 是 在 第 8 周 从 胼 胝 体 头 侧 开 始, 然 后 从 前 往 后 以 体 部 尾 部 头 部 的 顺 序, 到 20 周 完 全 形 成, 直 到 出 生 后 继 续 增 厚, 因 此 20 周 之 前 不 能 诊 断 ACC [3,4] ACC 有 多 种 致 畸 因 子 ( 酒 精 可 卡 因 丙 戊 酸 盐 ), 可 以 因 巨 细 胞 病 毒 或 风 疹 感 染 所 致, 也 可 以 因 胼 胝 体 缺 血 或 出 血 所 致,10%~20% 合 并 染 色 体 畸 形, 多 为 18- 三 体 13- 三 体 或 8- 三 体 [4], 本 组 病 例 中 有 1 例 因 胼 胝 体 或 扣 带 回 出 血 所 致 部 分 型 发 育 不 全 3.2 MRI 诊 断 优 势 产 前 US 一 直 是 胎 儿 ACC 的 首 选 检 查 方 法, 但 超 声 检 查 时, 胎 儿 颅 脑 冠 状 面 及 矢 状 面 很 难 显 示, 难 以 获 得 ACC 的 直 接 征 象, 并 时 常 受 胎 儿 颅 骨 干 扰, 因 此 US 主 要 从 颅 脑 横 切 面 的 间 接 征 象 进 行 诊 断, 对 于 间 接 征 象 不 典 型 时,US 常 误 诊, 最 常 误 诊 为 单 纯 侧 脑 室 增 大, 将 部 分 型 误 诊 为 完 全 型 或 漏 诊 本 组 病 例 中, 误 诊 为 侧 脑 室 增 大 占 36%(14/39, 其 中 3 例 合 并 其 他 畸 形,1 例 为 部 分 型 ),7 例 部 分 型 漏 误 诊 4 例 本 研 究 中 US 漏 误 诊 率 偏 高, 和 送 检 做 MRI 的 胎 儿 本 身 ACC 征 象 不 典 型 侧 脑 室 增 大 程 度 较 重 (31% 大 于 14 mm), 孕 周 较 大 (46% 大 于 28 周 ) 有 关 MRI 视 野 大, 具 有 极 高 的 软 组 织 分 辨 率, 不 受 羊 水 量 胎 头 位 置 颅 骨 骨 化 孕 周 较 大 的 影 响, 可 顺 利 精 确 进 行 冠 状 矢 状 横 断 面 的 扫 描, 在 孕 20 周 后,MRI 正 中 矢 状 面 和 冠 状 面 可 直 观 清 晰 显 示 胼 胝 体 是 否 存 在, 尤 其 是 正 中 矢 状 面 可 显 示 胼 胝 体 全 貌 [5] 据 报 道,20% 超 声 可 疑 ACC, 而 MRI 显 示 了 完 整 的 胼 胝 体,MRI 诊 断 ACC 的 敏 感 度 高 于 US [6] 在 诊 断 ACC 合 并 其 他 畸 形 方 面,MRI 准 确 度 高 于 超 声 ; 合 并 其 他 畸 形 时,ACC 预 后 较 差, 因 此, 产 前 准 确 评 价 非 常 关 键 据 报 道,MRI 可 发 现 US 漏 诊 的 ACC 合 并 脑 部 畸 形 率 高 达 63% [7] 本 组 研 究 中 8 例 合 并 其 他 畸 形,US 漏 误 诊 了 3 例, 即 合 并 脑 沟 发 育 迟 缓 1 例, 脑 沟 结 构 较 细 小,MRI 能 清 晰 显 示 脑 沟 是 否 存 在 相 对 孕 周 出 现 脑 沟 的 多 少, 进 而 判 断 脑 沟 发 育 是 否 异 常, 脑 沟 发 育 迟 缓 是 ACC 合 并 脑 部 常 见 畸 形 的 一 种 ;US 还 漏 诊 了 合 并 脑 发 育 不 良 1 例 ( 脑 实 质 较 少, 蛛 网 膜 下 腔 明 显 增 宽 );US 将 1 例 胼 胝 体 和 扣 带 回 出 血 误 诊 为 右 侧 脑 室 旁 出 血 这 3 例 合 并 畸 形 都 非 常 严 重, 漏 误 诊 后 将 严 重 影 响 ACC 胎 儿 的 预 后 评 估 和 处 理 方 式 据 报 道, 在 ACC 尸 解 病 例 中, 85% 合 并 其 他 脑 部 畸 形,62% 合 并 非 脑 部 畸 形 [6] 本 组 病 例 中 8 例 合 并 畸 形 均 为 脑 部 畸 形, 其 中 1 例 脑 部 畸 形 还 合 并 了 脑 外 畸 形 ( 双 手 姿 势 异 常 ) 36

MRI 是 目 前 胎 儿 ACC 的 较 理 想 检 查 手 段,US 筛 查 出 ACC 或 诊 断 不 明 确 时, 应 行 胎 儿 MRI 进 一 步 确 诊 或 除 外 其 他 合 并 畸 形, 将 为 ACC 胎 儿 的 处 理 方 式 和 预 后 评 估 提 供 更 加 准 确 的 产 前 依 据 参 考 文 献 [1] Mighell AS, Johnstone ED, Levene M, et al. Post-natal investigations: management and prognosis for fetuses with CNS anomalies identified in utero excluding neurosurgical problems. Prenat Diagn, 2009, 29(4): 442-429. [2] Manfredi R, Tognolini A, Bruno C, et al. Agenesis of the corpus callosum in fetuses with mild ventriculomegaly: role of MR imaging. Radiol Med, 2010, 115(2): 301-312. [3] Ren T, Anderson A, Shen WB, et al. Imaging, anatomical, and molecular analysis of callosal formation in the developing human fetal brain. Anat Rec A Discov Mol Cell Evol Biol, 2006, 288(2): 191-204. [4] Volpe P, Campobasso G, De Robertis V, et al. Disorders of prosencephalic development. Prenat Diagn, 2009, 29(4): 340-354. [5] 董 素 贞, 朱 铭, 钟 玉 敏, 等. 胎 儿 神 经 管 缺 陷 畸 形 的 MRI 诊 断. 中 华 放 射 学 杂 志, 2010, 44(4):350-353. [6] Glenn OA, Barkovich J. Magnetic resonance imaging of the fetal brain and spine: an increasingly important tool in prenatal diagnosis: part 2. AJNR Am J Neuroradiol, 2006, 27(9): 1807-1814. [7] Tang PH, Bartha AI, Norton ME, et al. Agenesis of the corpus callosum: an MR imaging analysis of associated abnormalities in the fetus. AJNR Am J Neuroradiol, 2009, 30(2): 257-263. 37