公告罕見疾病名單暨ICD-9-CM編碼一覽表(至 止)

附件 1 公告罕見疾病名單暨 一覽表國民健康局 97 年 1 月 31 日 ( 僅供參考 ) 01 Urea cycle disorders 尿素循環代謝障礙 270.6 01 Citrullinemia 瓜胺酸血症 270.6 02 Amino acid metabolic disorders(aminoacidopathies) 胺基酸代謝疾病 270.9 01 Homocystinuria 高胱胺酸尿症 270.4 1 Hypermethioninemia 高甲硫胺酸血症 270.4 02 Cystinosis 胱胺酸症 270.0 03 Nonketotic hyperglycinemia 非酮性高甘胺酸血症 270.7 04 Phenylketonuria 苯酮尿症 270.1 05 Tetrahydrobiopterin 四氫基喋呤缺乏症 270.1 06 Hereditary tyrosinemia 遺傳性高酪胺酸血症 270.2 07 Maple syrup urine disease 楓糖尿症 270.3 03 porphyria 紫質症 277.1 04 Multiple sclerosis 多發性硬化症 340 05 Gaucher's disease 高雪氏症 272.7 06 Wilson's disease 威爾森氏症 275.1 07 Nesidioblastosis 胰島母細胞瘤 211.7 中華民國九十三年一月七日署授國字第 九二 四 一五四八號公告 胰島母細胞瘤 (Nesidioblastosis) 因 屬舊的病名用法, 自即日起併入罕見疾病 66 號 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) 名單 08 Amyotrophic lateral sclerosis(als) 肌萎縮性側索硬化症 335.20 09 Organic acidemias 有機酸血症 270.9 01 lsovaleric acidemia 異戊酸血症 270.3 02 Glutaric aciduria type I,II 戊二酸血症, 第一 二型 270.9 03 Propionic acidemia 丙酸血症 270.3 04 Methylmalonic acidemia 甲基丙二酸血症 270.3 05 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 3- 氫基 -3- 甲基戊二酸血症 270.9 10 Galactosemia 半乳糖血症 271.1 11 Fatty acid oxidation defect 脂肪酸氧化作用缺陷 272.9 01 Carnitine syndrome, primary 原發性肉鹼缺乏症 272.9 12 Mitochondrial defect 粒腺體缺陷 277.9 01 Kearns Sayre syndrome Kearns Sayre 氏症候群 277.8

( 僅供參考 ) 02 Leigh disease Leigh 氏童年期腦脊髓病變 330.8 03 MELAS MELAS 症候群 758.89 04 Mitochondrial Neurogastrointestinal MNGIE 症候群 277.9 粒腺體性神經胃腸腦病變症候 Encephalopathy Syndrome 群 13 Aarskog-Scott syndrome Aarskog-Scott 氏症候群 759.89 14 Achondroplasia 軟骨發育不全症 756.4 15 Angelman syndrome Angelman 氏症候群 759.89 16 Ataxia telangiectasia 共濟失調微血管擴張症候群 334.8 17 Cockayne syndrome Cockayne 氏症候群 759.89 18 Duchenne muscular dystrophy 裘馨氏肌肉失養症 359.1 19 Glycogen storage disease 肝醣儲積症 271.0 20 GM1/GM2 gangliosidosis GM1/GM2 神經節苷脂儲積症 330.1 21 Hereditary epidermolysis bullosa 遺傳性表皮分解性水皰症 757.39 22 Huntington disease( 又稱 Huntington's 亨汀頓氏舞蹈症 333.4 chorea) 23 Hutchinson Gilford progeria syndrome 早老症 259.8 24 lchthyosis,lamellar recessive 層狀魚鱗癬 ( 自體隱性遺傳型 ) 757.1 25 Kenny-Caffey syndrome Kenny-Caffey 氏症候群 759.89 26 Lesch-Nyhan syndrome Lesch-Nyhan 氏症候群 277.2 27 Lowe sydrome Lowe 氏症候群 270.8 28 Mucopolysaccharidoses 黏多醣症 277.5 29 Osteogenesis imperfecta 成骨不全症 756.51 30 Pseudohypoparathyroidism 假性副甲狀腺低能症 275.49 31 Rett syndrome 瑞特氏症候群 330.8 32 Spinal muscular atrophy 脊髓性肌肉萎縮症 335.10 33 Spinocerebellar ataxia 脊髓小腦性共濟失調 334.3 34 Sulfite oxidase 亞硫酸鹽氧化酶缺乏 270.0 35 Thalassemia major 重型海洋性貧血 282.4 36 Tuberous sclerosis 結節性硬化症 759.5 37 Waardenburg syndrome 瓦登伯格氏症候群 270.2 38 X-linked hypophosphatemic rickets 性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症 275.3 39 Zellweger syndrome Zellweger 氏症候群 277.9

( 僅供參考 ) 40 Progressive intrahepatic cholestasis,pfic 進行性家族性肝內膽汁滯留症 751.69 41 Inbon errors of bile acid synthesis 先天性膽酸合成障礙 277.9 42 Primary Paget disease 原發性變形性骨炎 731.0 01 02 Nitroacetylglutamate synthetase 乙醯榖胺酸合成酶缺乏症 270.6,NAG synthetase 03 Ornithine transcarbamylase 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 270.6 43 Apert syndrome 愛伯特氏症 755.55 44 Cleidocranial dysplasia 鎖骨顱骨發育異常 755.59 45 DiGeorge s syndrome DiGeorge s 症候群 279.11 46 Homozygous familial 同合子家族性高膽固醇血症 272.0 hypercholesterolemia 47 Fucosidosis 岩藻糖代謝異常 ( 儲積症 ) 271.8 48 PAH type PKU combine with 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥 Sucrase-isomaltase 芽糖酶缺乏症 271.3+270.1 49 Nemaline Rod Myopathy Nemaline 線狀肌肉病變 359.0 50 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva 進行性骨化性肌炎 728.11 51 Menkes syndrome Menkes 氏症候群 759.89 52 Fabry disease Fabry 氏症 272.7 53 Prader-Willi syndrome Prader-Willi 氏症候群 759.81 54 Niemann-Pick disease Niemann-Pick 氏症, 鞘髓磷脂儲 272.7 55 Tricho-hepato-enteric syndrome 髮 - 肝 - 腸症候群 759.7 56 Collodion baby 膠膜兒 757.1 57 Harlequin ichthyosis 斑色魚鱗癬 757.1 58 Bullous Congenital ichthyosiform 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症 757.1 積症 erythoderma 59 Laron syndrome (epidermolytic hyperkeratosis) ( 表皮鬆解性角化過度症 ) Laron 氏侏儒症候群 259.4 (Laron Dwarfism) 60 Smith-Lemli-Opitz syndrome Smith-Lemli-Opitz 氏症候群 759.89 61 Bardet-Biedl syndrome Bardet-Biedl 氏症候群 759.89

( 僅供參考 ) 62 Larsen syndrome Larsen 氏症候群 755.8 ( 顎裂 - 先天性脫位症候群 ) 63 Sialidosis 涎酸酵素缺乏症 272.7 64 Alstrom Syndrome Alstrom 氏症候群 759.2 65 Chronic primary granulomatous disease 原發性慢性肉芽腫病 288.1 66 Persistent hyperinsulinemic 持續性幼兒型胰島素過度分泌 251.1 hypoglycemia of infancy(phhi) 低血糖症 67 Familial hyperchylomicronemia 家族性高乳糜微粒血症 272.3 68 W A G R syndrome ( Wilms 威爾姆氏腫瘤 無虹膜 性器 759.89 tumor-aniridia-genitourinary 異常 智能障礙症候群 (W A G Anomalies-mental Retardation) R 症候群 ) 69 Ectodermal Dysplasias 外胚層增生不良症 757.31 70 Beckwith Wiedemann syndrome Beckwith Wiedemann 氏症候群 759.89 71 Congenital insensitivity to pain with 先天性痛不敏感症合併無汗症 705.0 anhidrosis(cipa) 72 Wolfram syndrome,didmoad Wolfram 氏症候群 277.9 73 Adrenoleukodystrophy 腎上腺腦白質失養症 272.7 74 McCune Albright syndrome McCune Albright 氏症候群 756.59 75 Crouzon syndrome Crouzon 氏症候群 756.0 76 Thrombasthenia 血小板無力症 287.1 77 Schwartz Jampel syndrome Schwartz Jampel 氏症候群 756.89 78 Fraser syndrome Fraser 氏症候群 759.89 79 Mucolipidosis 黏脂質症 272.7 80 Ehlers Danlos syndrome Ⅳ 先天結締組織異常第四型 756.83 81 Myotonic dystrophy 肌肉強直症 359.2 82 Congenital Hyper IgE syndrome 先天性高免疫球蛋白 E 症候群 279.9 83 Tyrosinemial Ⅰ Ⅱ Ⅲ 酪胺基酸症第一型 第二型 270.2 第三型中華民國 95 年 9 月 12 日署授國字第 09504009072 號公告 Tyrosinemial Ⅰ Ⅱ Ⅲ( 酪胺基酸症第一型 第二型 第三型 ), 自即日起併入罕見疾病 0206 號 Hereditary tyrosinemia( 遺傳性高酪胺酸血症 ) 名單 84 Hyperlysinemia 高離氨基酸血症 270.7 85 Histidinemia 組胺酸血症 270.5 86 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 三甲基巴豆醯輔酶 A 化酵素 270.9

缺乏症 ( 僅供參考 ) 87 Multiple carboxylase 多發性 化酶缺乏症 270.9 88 Split-hand/ Split-foot malformation (SHFM) 裂手裂足症 Hand:755.58 Foot:755.67 89 Metachromatic Leukodystrophy(MLD)MLD 症候群 330.0 90 Campomelic dysplasia with autosomal 短指發育不良及性別顛倒 758.89 sex reversal 91 Osteopetrosis 骨質石化症 756.52 92 Carbohydrate- glycoprotein syndrome 碳水化合缺乏醣蛋白症候群 277.9 93 Trimethylaminuria 臭魚症 277.8 94 Congenital generalized lipodystrophy 先天性全身脂質營養不良症 272.6 Multiple pterygium syndrome 多發性翼狀膜症候群 759.89 95 96 Idiopathic Infantile Arterial Calcification 特發性嬰兒動脈硬化症 747.89 97 Miller Dieker syndrome Miller Dieker 症候群 742.2 98 Medium-chain acyl-coenzyme A 中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 277.8 ()dehydrogenase MCAD 99 Hyperprolinemia 高脯胺酸血症 270.8 100 Cystic fibrosis 囊狀纖維化症 277.00 101 Pyruvate dehydrogenase 丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症 271.8 102 Neuronal ceroid lipofuscinosis 神經元蠟樣脂褐質儲積症 330.1 103 Meleda disease Meleda 島病 757.39 104 Neurofibromatosis type II 神經纖維瘤症候群第二型 237.72 105 Alexander disease Alexander 氏病 331.89 106 ACTH resistance 腎上腺皮促素抗性 253.4 107 1α-hydroxylase 1α- 羥化酶缺乏症候群 255.2 108 Stiffperson syndrome 僵體症候群 333.91 109 Primary Pulmonary Hypertension,PPH 原發性肺動脈高壓 416.0 110 Cornelia de Lange syndrome Cornelia de Lange 氏症候群 759.89 111 Pseudoachondroplastic dysplasia 假性軟骨發育不全 756.4 112 Rubinstein-Taybi syndrome Rubinstein-Taybi 氏症候群 759.89 113 Facioscapulohumeral muscular 面肩胛肱肌失養症 359.1

( 僅供參考 ) dystrophy 114 Bartter's syndrome Bartter 氏症候群 255.1 115 Short-chain acyl-coa dehydrogenase 短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症 277.8 116 Homozygous proetin C 同基因合子蛋白質 C 缺乏症 273.3 117 α1- Antitrypsin α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 277.6 118 Tyrosine hydroxylase 酪胺酸羥化酶缺乏症 270.2 119 Aromatic L-amino acid decarboxylase 芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶缺 乏症 270.2 120 Congenital adrenal hypoplasia 先天性腎上腺發育不全 759.1 121 Kallmann syndrome Kallmann 氏症候群 253.4 122 Bruton s agammaglobulinemia 布魯頓氏低免疫球蛋白血症 279.04 123 Wiskott- Aldrich Syndrome Wiskott- Aldrich 氏症候群 279.12 124 Severe combined immuno 嚴重複合型免疫缺乏症 279.2 125 Complement Component 8 補體成份 8 缺乏症 279.8 126 Holt-Oram Syndrome Holt-Oram 氏症候群 759.89 127 Hereditary spastic paraplegia 遺傳性痙攣性下身麻痺 334.1 128 IPEX Syndrome IPEX 症候群 759.89 (279.8,569.89, 259.8,758.89) 129 Williams Syndrome 威廉斯氏症候群 759.89 130 Joubert syndrome Joubert 氏症候群 759.89 131 Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia with Neuronal Intestinal ( 家族性小腦蚓部發育不全 ) 先天性 Cajal 氏間質細胞增生 合併腸道神經元發育異常 750.5 Dysplasia 132 Hallerman-Streiff Syndrome 海勒曼 - 史德萊夫氏症候群 756.0 133 Kabuki syndrome 歌舞伎症候群 759.89 134 Oto-Palato-Digital syndrome 耳 - 齶 - 指 ( 趾 ) 症候群 759.89

( 僅供參考 ) 135 Pelizaeus-Merzbacher Disease Pelizaeus-Merzbacher 氏症 ( 慢性兒童型腦硬化症 ) 136 Charcot Marie Tooth Disease Charcot Maire Tooth 氏症 ( 進行性神經性腓骨萎縮症 ) 330.0 356.1 137 Cerebrotendinous Xanthomatosis 腦腱性黃瘤症 272.7 138 Darier s disease Darier 氏症 757.39 ( 毛囊角化病 ) 139 Conradi-Hunermann syndrome Conradi-Hunermann 氏症候群 756.59 140 Andersen syndrome Andersen 氏症候群 ( 心節律障礙暨週期性麻痺症候群 ; 鉀離子通道病變 ) 141 Kennedy Disease 甘迺迪氏症 359.3+ 426.89 335.8 ( 脊髓延髓性肌肉萎縮症 ) 142 Dyskeratosis Congenita 先天性角化不全症 757.39 143 Treacher Collins Syndrome Treacher Collins 氏症候群 756.0 144 Familial Amyloidotic Polyneuropathy 家族性澱粉樣多發性神經病變 277.3 + 357.4 145 Robinow Syndrome Robinow 氏症候群 759.89 146 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia 遺傳性出血性血管擴張症 448.0 147 Glut(Glucose Transport)1 腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷 271.8 syndrome 148 Hyperornithinemia-Hyperammonemia- 高鳥胺酸血症 - 高氨血症 - 高瓜 270.6 Homocitrullinuria Syndrome 胺酸血症症候群 149 Myotubular Myopathy 肌小管病變 359.0 150 Pfeiffer syndrome Pfeiffer 氏症候群 755.55 151 Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration (PKAN )泛酸鹽激酶關聯之神經退化性 疾病 277.9 152 Hyper-IgM syndrome 高免疫球蛋白 M 症候群 279.05 153 Nail-Patella Syndrome 指 ( 趾 ) 甲髕骨症候群 756.89