基因突变检测及甲基化检测 1. GTpure TM FFPE 组织 DNA 提取试剂盒 福尔马林被广泛应用于生物标本的长期保存, 但由于福尔马林导致的 DNA 与蛋白质之间 蛋白质与蛋白质之间 DNA 与 DNA 之间的交联, 是影响提取 DNA 质量的主要因素 GTpure TM FFPE 组织

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1 Gene Tech 基因突变检测及甲基化检测 Catalogue

2 基因突变检测及甲基化检测 1. GTpure TM FFPE 组织 DNA 提取试剂盒 福尔马林被广泛应用于生物标本的长期保存, 但由于福尔马林导致的 DNA 与蛋白质之间 蛋白质与蛋白质之间 DNA 与 DNA 之间的交联, 是影响提取 DNA 质量的主要因素 GTpure TM FFPE 组织 DNA 提取试剂盒采用高效的缓冲液系统和独特的硅胶膜吸附柱, 能够有效解决福尔马林交联问题, 从福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 组织中快速分离高纯度基因组 DNA, 充分满足 PCR 扩增 基因突变分析 基因测序 基因甲基化检测等分子生物学实验的需求 产品特点 1. 操作流程简便, 组织消化后 30 分钟内即可完成实验 2. 有效解决福尔马林交联问题, 获得的 DNA 直接用于下游实验 3. 彻底去除污染物和抑制剂, 使后续应用实验顺利进行 图 1: 从石蜡包埋的大肠癌组织中提取的基因组 DNA 经 Nanodrop-ND1000 分析图 产品说明 规格处理样本量 下游应用 处理样本类型 图 2: 以提取的基因组 DNA 为模板,PCR 扩增 K-ras 基因片段电泳图 M 代表 DNA Marker;Qia 代表 Qiagen 试剂盒,GT 代表 GTPure 试剂盒 50 次 / 盒不超过 10 片厚度为 5µm 的石蜡组织切片 / 次 PCR 扩增 基因突变分析 基因测序 基因甲基化检测等分子生物学实验各种福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 组织 试剂盒组成 组分 规格 Spin column ( 离心柱 ) C 个 Collection Tube ( 收集管 ) C947 20ml DR Buffer 20ml GDT Buffer 20ml PW Buffer 20ml WA Buffer 10ml DE Buffer 15ml 酶保护液 1.2ml Proteinase K 干粉 2 11mg 说明书 1 份 说明 :1. 试剂盒室温储存,proteinase K 溶解后于 -20 保存 2. DR Buffer GDT Buffer 含刺激性化合物, 操作时要戴乳胶手套, 避免沾染皮肤 眼睛和衣服, 谨防吸入 订货信息 货号 产品名称 规格 GTpure TM FFPE 组织 DNA 提取试剂盒 50 次 GTpure TM FFPE 组织 DNA 提取试剂盒 ( 免费试用装 ) 5 次 2. 肿瘤基因突变检测 ( 焦磷酸测序技术 ) 2.1 K-ras 基因突变检测表皮生长因子受体 (EGFR) 单克隆抗体可与内源性配体竞争性结合 EGFR, 阻断 EGFR 介导的细胞通路, 产生抗肿瘤效应 目前在全球范围内, 已有多种抗 EGFR 单克隆抗体上市或进入 III 期临床 与其他化疗药相比, 这些抗体药物特异性强 疗效显著 副作用小, 业已成为临床肿瘤生物学治疗的主要途径之一 但是, 由于个体间分子遗传背景不同, 导致该类单克隆抗体的临床疗效亦存在较大的个体差异 如何预测这种个体差异, 123 基因科技 ( 上海 ) 有限公司

3 并逐步实现个性化用药 是目前抗 EGFR 肿瘤治疗时面临的一个首要问题 K-ras 基因是公认的癌基因 参与 EGFR 信号传导过程 2008 年 6 月在美国临床肿瘤学会 (ASCO) 年会上发布了最新临床研究结果 即 K-ras 突 变型患者并不能从抗 EGFR 治疗中获益, 反而徒增不良反应危险和治疗费用 而 K-ras 野生型患者就很有可能从这类药物治疗中获益 同年 10 月,K-ras 基因突变检测被写入最新版 美国国立癌症综合网络 (NCCN) 结直肠癌临床实践指南 该指南明确指出两点, 一是所有转移性结直肠 癌患者都应检测 K-ras 基因状态, 二是只有 K-ras 野生型患者才建议接受 EGFR 抑制剂 如西妥昔单抗和帕尼单抗 治疗 K-ras 基因突变检测实例 A K-ras 第 12 和 13 密码子野生型测序图谱 GGT GGC B K-ras 第 12 密码子突变型测序图谱 GAT B B-raf 第 600 密码子突变型测序图谱 GAG Ge ne A B-raf 第 600 密码子野生型测序图谱 GTG Te ch 2.2 B-raf 基因突变检测 B-raf 是一种癌基因 它编码一种丝 / 苏氨酸特异性激酶 是 RAS/RAF/MEK/ERK/MAPK 通路重要的转导因子 参与调控细胞内多种生物学事件 如细胞生长 分化和凋亡等 研究表明 在多种人类恶性肿瘤中 如恶性黑色素瘤 结直肠癌 肺癌 甲状腺癌 肝癌及胰腺癌等均存在不同比 例的 B-raf 基因突变 约 66% 恶性黑色素瘤和 15 的结肠癌中 B-raf 基因存在体细胞错义突变 大约 80-90% 的 B-raf 基因突变发生在 exon15 的 1799 核苷酸上 T 突变为 A 导致其编码的谷氨酸由缬氨酸取代 (V600E) 目前认为 V600E 突变可模拟 T599 和 S602 两个位点的磷酸化过程 从而使 B-raf 蛋白异常激活 2013 年 4 月出版的美国医学协会杂志 journal of american medical association JAMA 报道了 BrafV600E 对甲 状腺人乳头瘤 Papillary Thyroid Cancer, PTC 预后的影响 文章指出 BrafV600E 突变极大的影响了 PTC 病人的存活率等一系列预后指标 B-raf 突变状态与多种肿瘤的发生 发展及临床结局有关 随着 B-raf 突变研究的深入 可望为阐明肿瘤发生的分子机制 寻找新的治疗途径与靶 点提供思路 B-raf 基因突变检测实例 2.3 EGFR 基因突变检测 肺癌是当今世界各国常见的恶性肿瘤 并已成为绝大多数国家癌症死亡的主要原因 其中以非小细胞肺癌 (NSCLC) 最常见 目前靶向治疗已经成 为非小细胞肺癌 NSCLC 临床治疗的重要手段 易瑞沙 Iressa/ 吉非替尼 /Gefitinib 和特罗凯 Tarceva/ 厄罗替尼 /Erlotinib 作为表皮生长因 子受体 EGFR 酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 是美国 FDA 批准用于 NSCLC 靶向治疗的主要药物 但是 临床试验表明易瑞沙和特罗凯仅对约 30% 的 NSCLC 病人有显著疗效 进一步的研究发现 EGFR 基因突变与 NSCLC 靶向治疗的疗效具有相关性 绝大多数携带 EGFR 基因突变的病人疗效 显著 大量研究资料表明 EGFR 基因突变主要集中在酪氨酸激酶区 (tyrosine kinase coding domain 18-2l 外显子 ) 其中 19 外显子多为框内缺失 (746753) 性突变 约占所有突变的 外显子多为替代突变 ( 主要是 L858R) 约占所有突变的 40 目前普遍认为 这两个热点突变可以增强 肿瘤细胞对 TKI 的敏感性 并且可作为 TKI 治疗的有效预测指标 因此 检测 EGFR 基因突变对于指导 NSCLC 病人临床用药具有重要的参考价值 EGFR 基因突变 / 缺失检测实例 A EGFR 第 21 外显子突变型测序图谱 L858R B EGFR 第 19 外显子缺失型测序图谱 E746-A750 缺失 2.4 PIK3CA 基因突变检测 磷脂酰肌醇 -3- 激酶 (PI3K) 是一种脂质激酶 可参与细胞存活 运动 黏附和凋亡等多种细胞生理功能的调节 PI3K 是由调节亚基 p85 和催化 亚基 p110 组成的异源二聚体 PIK3CA 编码 PI3K 的 p110α 催化亚基 它是目前 PI3K 家族成员中发现的唯一一个可以发生体细胞突变而致癌的 基因 大量数据表明 PIK3CA 中存在两个热点突变区 一个是位于 9 号外显子的 E542K 和 E545K 突变 另一个是位于 20 号外显子的 H1047R 突变 这两个突变热点都能增强 PI3K 的脂质激酶活性 地址 上海市闵行区紫竹国家高新技术产业开发区紫月路 505 号 网址 电话

4 基因突变检测及甲基化检测 赫赛汀 (Herceptin) 是一种抗 HER2 单克隆抗体 可选择性作用于人类表皮生长因子受体 2 HER2 从而干扰癌细胞的生物学进程 抑制癌细 胞的增生 FDA 已批准其用于治疗转移性乳腺癌 以及手术后的 HER2 阳性乳腺癌患者 研究发现赫赛汀对 PIK3CA 基因突变人群的疗效欠佳 PIK3CA 基因突变检测可为乳腺癌患者的合理用药提供参考依据 PIK3CA 基因突变检测实例 A PIK3CA 第 9 外显子突变型测序图谱 E545K B PIK3CA 第 20 外显子突变型测序图谱 H1047R B c-kit 第 11 外显子缺失型测序图谱 Ge ne A c-kit 第 11 外显子野生型测序图谱 Te ch 2.5 c-kit 与 PDGFRA 基因突变检测 胃肠道间质瘤 GIST 是消化道最常见的间叶源性肿瘤 绝大部分的 GIST 均表达 c-kit 基因编码的 Kit 蛋白 CD117 c-kit 基因位于人染色体 4q12-13 属于原癌基因 其产物是Ⅲ型酪氨酸激酶 在分子层面上 大部分的 GIST 均存在 c-kit 基因突变 从而导致 Kit 蛋白的活化不需要配 体 SCF 参与就能刺激肿瘤细胞的持续增殖和抗凋亡信号的失控 格列卫 Glivec 是一种酪氨酸激酶抑制剂 经 FDA 批准可用于治疗 c-kit 阳性 不能手术切除和 / 或转移性的恶性 GIST 其临床疗效令人振奋 其作用机理在于药物结合于 Kit 蛋白胞浆内酪氨酸激酶功能区的 ATP 结合位点 阻断磷酸基团由 ATP 向底物酪氨酸残基的转移 从而抑制细胞增 殖并恢复细胞凋亡程序 GIST 中 c-kit 基因突变率约为 90% 且突变形式多样 其中位于 11 号外显子 Lys550- Val560 区段的变异最为常见 约占 70-80% 位于 9 号外显子 Ala502-Tyr503 区段的 6 碱基重复突变约占 5-10% 临床研究表明 GIST 中 c-kit 基因的突变情况与格列卫分子靶向治疗的疗效相关 存在 11 号外显子突变患者的疗效最好 存在 9 号外显子突变的患者疗效次之 而野生型 GIST 的疗效最差 另外 对于 9 号外显子突变的患者 提高用药剂量可显著提高疗效 PDGFRA 基因突变大多集中在外显子 12 和 18 绝大多数的 PDGFRA 突变患者对格列卫治疗敏感 但外显子 18 中的 D842V RD KI 和 DI IM 突变对格列卫耐药 检测 c-kit 和 PDGFRA 基因突变对于指导 GIST 患者的合理用药 具有重要的 参考价值 c-kit 基因突变检测实例 2.6 MTHFR 基因多态性检测 亚甲基四氢叶酸还原酶 MTHFR 可以催化 5,10- 二甲基四氢叶酸向 5 甲基四氢叶酸的转化 该酶的 C 677T 和 A1298C 遗传多态会影响到酶活性 从而导致一系列的反应 MTHFR 基因多态性与氨甲喋呤药物的毒副作用存在相关性 氨甲喋呤是很多肿瘤 ( 急性细胞性白血病 ) 和风湿病的一线 用药 研究结果表明 677 位 TT 纯合子对氨甲喋呤治疗的毒性反应比 677C 的基因型严重得多 此外 MTHFR 的多态性也影响到 5- 氟尿嘧啶 (5-Fu) 对胃肠道肿瘤的化疗效果 677 位 TT 基因型携带者化疗有效率显著高于 TC 和 CC 基因型携带者 1298 位 AA 基因型携带者化疗有效率也明显优 于于 AC 和 CC 基因型携带者 检测 MTHFR 基因 C677T 和 A1298C 位点多态性可作为化疗疗效和毒副作用的良好预测指标 MTHFR 基因多态性检测实例 2.7 ApoE 基因多态性检测 阿尔茨海默病 Alzheimer s disease, AD 又称老年痴呆症 是一种中枢神经系统退行性疾病 已有研究发现 AD 的发生与 ApoE 基因多态性存 在相关性 AD 患者中 ApoE4 等位基因出现的频率 远高于正常人 ApoE4 使 AD 发病率增高 发病年龄提前 检测 ApoE 112 和 158 两个位点的 多态性 可为 AD 的临床诊断 早期预防提供参考依据 125 基因科技 上海 有限公司

5 ApoE 多态性检测实例 A. ApoE2/E3 等位基因检测图谱 B. ApoE3/E3 等位基因检测图谱 C. ApoE3/E4 等位基因检测图谱 D. ApoE4/E4 等位基因检测图谱 2.8 XRCC1 和 ERCC1 基因多态性复合检测核苷酸切除修复 (NER) 和碱基切除修复 (BER) 是人体内两种极为重要的 DNA 修复途径,XRCC1 和 ERCC1 基因分别在 NER 和 BER 途径中发挥重要作用 XRCC1 中 Arg399Gln(CAG CGG) 多态性位于蛋白质重要的结构域内,ERCC1 中 Asn118Asn 多态性 ( 对应于 AAC 和 AAT 的无义突变 ) 能够影响到 ERCC1 蛋白的表达水平, 这两个基因的多态性影响到肿瘤细胞对铂类化疗药物的敏感性 有研究表明 XRCC1 基因中 399 位 GG 基因型患者采用铂类药物的疗效更佳, 而 ERCC1 基因中 118 位密码子 CC 基因型对铂类药物化疗反应性较好 货号 产品名称 规格 SEQ 焦磷酸测序试剂盒 96 Reaction/Kit SEQ K-ras 基因突变检测试剂盒 (12/13 密码子 ) 96T/kit SEQ01001-S K-ras 基因突变检测服务 (12/13 密码子 ) 1 人份 SEQ01031 K-ras 基因突变检测试剂盒 (61/146 密码子 ) 24T/kit SEQ01031-S K-ras 基因突变检测服务 (61/146 密码子 ) 1 人份 SEQ01032 N-ras 基因突变检测试剂盒 (12/13/61 密码子 ) 24T/kit SEQ01032-S N-ras 基因突变检测服务 (12/13/61 密码子 ) 1 人份 SEQ01002 EGFR 基因突变检测试剂盒 ( 18/19/20/21 外显子 ) 24T/kit SEQ01002-S EGFR 基因突变检测服务 ( 18/19/20/21 外显子 ) 1 人份 SEQ01003 B-raf 基因突变检测试剂盒 ( V600 密码子 ) 24T/kit SEQ01003-S B-raf 基因突变检测服务 ( V600 密码子 ) 1 人份 SEQ01004 K-ras 基因突变检测试剂盒 (61/146 密码子 ) 24T/kit SEQ01004-S K-ras 基因突变检测服务 (61/146 密码子 ) 1 人份 SEQ01005 N-ras 基因突变检测试剂盒 (12/13/61 密码子 ) 24T/kit SEQ01005-S N-ras 基因突变检测服务 (12/13/61 密码子 ) 1 人份 SEQ01006 PIK3CA 基因突变检测试剂盒 (9/20 外显子 ) 24T/kit SEQ01006-S PIK3CA 基因突变检测服务 (9/20 外显子 ) 1 人份 SEQ01007 IDH1 基因突变检测试剂盒 (R132 密码子 ) 24T/kit SEQ01007-S IDH1 基因突变检测服务 (R132 密码子 ) 1 人份 SEQ01033 IDH2 基因突变检测试剂盒 (R172 密码子 ) 24T/kit SEQ01033-S IDH2 基因突变检测服务 (R172 密码子 ) 1 人份 SEQ01008 ApoE 基因多态性检测试剂盒 24T/kit SEQ01008-S ApoE 基因多态性检测服务 1 人份 SEQ01009 c-kit 基因突变检测试剂盒 24T/kit SEQ01009-S c-kit 基因突变检测 (9 11 外显子 ) 1 人份 SEQ01010-S PDGFRA 基因突变检测 1 人份 SEQ01011-S 客户定制肿瘤基因突变检测 1 人份 SEQ01012-S MTHFR 基因多态性检测 1 人份 SEQ01013-S XRCC1 和 ERCC1 基因多态性复合检测 1 人份 SEQ01014-S TPMT 基因多态性检测 1 人份 SEQ01015-S ALDH2 基因多态性检测 1 人份 SEQ01016-S ADH1B 基因多态性检测 1 人份 SEQ01017-S SLCO1B1 基因多态性检测 1 人份 SEQ01018-S VKORC1 基因多态性检测 1 人份 SEQ01019-S CYP2C9 基因多态性检测 1 人份 SEQ01020-S CYP2C19 基因多态性检测 1 人份 SEQ01021-S CYP3A5 基因多态性检测 1 人份 SEQ01022-S 哮喘相关基因多态性检测 1 人份 地址 : 上海市闵行区紫竹国家高新技术产业开发区紫月路 505 号 (200241) 网址 : 电话 :

6 基因突变检测及甲基化检测 3. 甲基化检测 ( 焦磷酸测序技术 ) DNA 甲基化是最早发现的基因表观修饰方式之一, 可能存在于所有高等生物中 DNA 甲基化能关闭某些基因的活性, 去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达, 真核生物中甲基化的主要形式是在 DNA 甲基化转移酶 (DNMTs) 的作用下, 使 CpG 二核苷酸 5 端的胞嘧啶转变为 5- 甲基胞嘧啶 这种 DNA 修饰方式并没有改变基因序列, 但是它参入了基因的表达调控 DNA 甲基化在维持正常细胞功能 遗传印记 胚胎发育以及肿瘤发生过程中起着极其重要的作用 由于低甲基化可以导致染色体不稳定及增加突变机会, 基因组过少甲基化与癌症的发育息息相关 而抑癌基因 (tumor suppression gene,tsg) 的高甲基化则会关闭这些基因, 诱发癌症 因此在肿瘤细胞中,DNA 甲基化往往呈现出全局低局部高的分布格局 近年来, 不断有研究显示人类肿瘤的发生 发展与 DNA 甲基化的异常有关, 而且早在肿瘤临床诊断之前就可检测出特异基因的甲基化异常现象 所以甲基 化可以作为肿瘤等早期诊断的生物标志物和预后评估指标, 对肿瘤的筛查和风险评估 早期诊断 分期分型 预后判断及治疗监测都有重要的意义 3.1 LINE-1 甲基化检测 LINE-1 是一种广泛分布于人基因组中的重复序列核元件, 其数量大约有 50 万个 正常情况下 LINE-1 是高度甲基化的, 甲基化可有效抑制 LINE-1 的转录, 限制其转座活性 定量检测 LINE-1 的甲基化可作为一个全基因组甲基化程度的参考指标 此外,LINE-1 的甲基化程度也可能 在肿瘤的发生过程中发挥着重要的作用 LINE-1 甲基化检测实例 A. 高甲基化样本测序图谱 B. 低甲基化样本测序图谱 3.2 p16 甲基化检测 p16(cdkn2a) 基因定位于第 9 号染色体 9p21 位置, 是一种重要的肿瘤抑制基因 p16 基因异常与多种肿瘤的发生发展有密切关系 p16 基因异常的机制有多种, 包括基因突变 缺失以及基因 5 端 CpG 岛甲基化等 p16 启动子区的甲基化可抑制 p16 基因的正常表达, 从而导致细胞的恶性增生 A. 低甲基化 P16 测序图谱 B. 高甲基化 P16 测序图谱 3.3 MGMT 甲基化检测 O 6 - 甲基鸟嘌呤 -DNA- 甲基转移酶 (O 6 -methylguanine DNA methyltransfersse MGMT) 基因位于第 10 号染色体 10q26 位置, 其功能是将 O 6 - 鸟嘌呤加合物从 DNA 上移除, 对损伤的 DNA 进行修复 当 MGMT 基因启动子区的 CpG 位点发生甲基化时, MGMT 转录停止, 鸟嘌呤 -O 6 上 的甲基基团转移失败, 导致不能有效修复 DNA 烷化损伤, 与肿瘤发生密切相关 研究发现在 25-50% 的脑瘤 结直肠癌 肺癌 乳腺癌等肿瘤中存在 MGMT 基因甲基化 此外,MGMT 的甲基化程度还与神经胶质瘤细胞对烷化剂的耐药性相关 MGMT 甲基化检测实例 A. 低甲基化 MGMT 测序图谱 B. 高甲基化 MGMT 测序图谱 3.4 MLH1 甲基化检测 MLH1 属于 MMR 家族的错配修复基因, 是细菌错配修复基因 mutl 的同源物 该基因定位于 3p21, 其基本功能是与其它的 MMR 蛋白相互作用形成一种多聚复合物, 消除 DNA 复制过程中由于 DNA 聚合酶滑移而引起的碱基错配 插入以及缺失的形成 MHL1 基因启动子区的甲基化与多种肿瘤的发生发展密切相关 127 基因科技 ( 上海 ) 有限公司

7 MLH1 甲基化检实例 A. 低甲基化 MLH1 测序图谱 3.5 p14arf 甲基化检测 p14arf 是 CDKN2A 的替代阅读框的产物 它可以抑制负调控子 MDM2 对重要抑癌基因 p53 的抑制作用, 并藉此对细胞周期进行调控 p14arf 高甲基化可作为判断多种癌症的生物标志 3.6 RASSF1A 甲基化检测 RASSF1A 是一类重要的癌症抑制基因, 该类基因编码一类与 RAS 效应蛋白类似的蛋白 该基因启动子区域的高度甲基化将导致基因失活, 并与多种肿瘤的发生相关 3.7 SNRPN 甲基化检测在遗传病普拉德 - 威利综合症的筛查中,SNRPN 的甲基化检测与 FISH 一起使用来判断 UPD 3.8 KAZALD1 甲基化检测 KAZALD1 编码的蛋白属于胰岛素生长因子结合蛋白超家族 该基因的甲基化是区分恶性弥散间质瘤与肺腺癌的一个生物标志 3.9 ST6GAL1 甲基化检测 ST6GAL1 可催化活化的唾液酸以连接到细胞膜表面的 N- 乙酰乳糖胺上, 成为肿瘤细胞与细胞外基质之间相互识别的重要受体 ST6GAL1 在多种肿瘤细胞中均高表达, 因此该基因的高表达被认为是引起肿瘤高侵袭力的主要原因之一 3.10 TWIST1 甲基化检测 TWIST1 是胚胎发育的主要调控因子之一, 在正常成人体内处于沉默状态 该基因的激活能够增强癌细胞侵略性和活动性, 有利于癌细胞扩散 TWIST1 甲基化程度可作为膀胱癌等癌症的早期诊断的生物标志 3.11 其他我们还提供下列基因的甲基化检测 货号 检测项目 规格 MT01002-S1 LINE-1 甲基化检测 (1-8 个样本 ) 1 人份 MT01002-S2 LINE-1 甲基化检测 (9-16 个样本 ) 1 人份 MT01002-S3 LINE-1 甲基化检测 (17-24 个样本 ) 1 人份 MT01002-S4 LINE-1 甲基化检测 (> 24 个样本 ) 1 人份 MT01003-S1 P16 甲基化检测 (1-8 个样本 ) 1 人份 MT01003-S2 P16 甲基化检测 (9-16 个样本 ) 1 人份 MT01003-S3 P16 甲基化检测 (17-24 个样本 ) 1 人份 MT01003-S4 P16 甲基化检测 (> 24 个样本 ) 1 人份 MT01004-S1 MLH1 甲基化检测 (1-8 个样本 ) 1 人份 MT01004-S2 MLH1 甲基化检测 (9-16 个样本 ) 1 人份 MT01004-S3 MLH1 甲基化检测 (17-24 个样本 ) 1 人份 MT01004-S4 MLH1 甲基化检测 (> 24 个样本 ) 1 人份 MT01005-S1 P14 甲基化检测 (1-8 个样本 ) 1 人份 MT01005-S2 P14 甲基化检测 (9-16 个样本 ) 1 人份 MT01005-S3 P14 甲基化检测 (17-24 个样本 ) 1 人份 MT01005-S4 P14 甲基化检测 (> 24 个样本 ) 1 人份 MT01006-S1 RASSF1A 甲基化检测 (1-8 个样 ) 1 人份 MT01006-S2 RASSF1A 甲基化检测 (9-16 个样本 ) 1 人份 MT01006-S3 RASSF1A 甲基化检测 (17-24 个样本 ) 1 人份 MT01006-S4 RASSF1A 甲基化检测 (> 24 个样 ) 1 人份 MT01007-S1 SNRPN 甲基化检测 (1-8 个样本 ) 1 人份 MT01007-S2 SNRPN 甲基化检测 (9-16 个样本 ) 1 人份 MT01007-S3 SNRPN 甲基化检测 (17-24 个样本 ) 1 人份 MT01007-S4 SNRPN 甲基化检测 (> 24 个样本 ) 1 人份 MT01001 MGMT 基因甲基化检测试剂盒 24T/kit MT01001-S MGMT 基因甲基化检测试服务 1 人份 ALDH1A3 CAMKK2 CCNA1 CDH1 DPYSL3 EDNRB FBLN1 FOXP3 G6PD HTR1A KAZALD1 KLF4 MPL NPTX2 P15 P73 PDE4C PON1 SFRP1 SOCS3 ST6GAL1 TRIM29 TWIST1 UCHL1 WIF1 mir124-1 mir124-2 mir124-3 mir134 mir145 mir152 mir200b mir181c/d mir34b/c 地址 : 上海市闵行区紫竹国家高新技术产业开发区紫月路 505 号 (200241) 网址 : 电话 :

8 基因突变检测及甲基化检测 4. 新基因定制服务 4.1 SNP 检测服务我们为用户提供基于序列测定的 SNP 检测, 支持 SNP 位点复合检测 对于混合样品, 则可准确测定特定 SNP 位点的基因型频率 货号 产品名称 规格 GTBS1-1 SNP 检测服务 1-48 个样本 GTBS1-2 SNP 检测服务 个样本 GTBS1-3 SNP 检测服务 大于 96 个样本 GTBS1-4 SNP 测序服务 ( 焦磷酸测序法 ),96 孔板 / 份 1 份 GTBS1-5 CpG 甲基化测序服务 ( 焦磷酸测序法 ),96 孔板 / 份 1 份 GTBS1-6 基因组 DNA 抽提服务 1 人份 4.2 甲基化定制服务您只需提供目标位点的序列, 我们将为您完成引物设计 引物合成与标记 PCR 体系优化 测序引物筛选, 亚硫酸盐修饰, 以及 CpG 甲基化检测的全套服务 注 : 并非所有 CpG 位点都能进行检测, 定制服务需在分析 DNA 序列后确 货号 产品名称 规格 MT01000-P 新基因甲基化检测服务 - 预实验 1 个基因 MT01000-S1 新基因甲基化检测服务 1-8 个样本 MT01000-S2 新基因甲基化检测服务 9-16 个样本 MT01000-S3 新基因甲基化检测服务 个样本 MT01000-S4 新基因甲基化检测服务 大于 24 个样本 乙肝病毒 HBV 耐药突变检测 ( 焦磷酸测序技术 ) 研究表明, 乙肝患者长期服用抗病毒药物如拉米夫定 阿德福韦 恩替卡韦等, 会导致 HBV 产生不同程度的耐药突变率 ( 如下表 ) 因此及时监测 HBV 变异水平, 对于指导临床合理用药, 具有重要参考价值 药物名 一年耐药率 两年耐药率 三年耐药率 四年耐药率 拉米夫定 23% 46% 55% 71% 替比夫定 (HBeAg 阴性慢性乙型肝炎患者 ) - 8.6% - - 阿德福韦 (HBeAg 阴性慢性乙型肝炎患者 ) 0% 2% 11% 18% 恩替卡韦 ( 初次治疗 ) 0.2% 0.5% 1.2% 1.2% 恩替卡韦 ( 拉米夫定治疗失败 ) 6% 15% 36% 46% HBV 耐药突变检测实例 M204V/I 突变 ( 即 YMDD 突变 ) 位点的检测 A. 野生型 YMDD B. 部分突变型 YMDD + YVDD( 基因频率分析 ) 可提供的检测位点涵盖了目前 FDA 批准用于治疗 HBV 的所有核苷 ( 酸 ) 类似物耐药突变相关位点 : 等位点 可检测药物包括拉米夫定 阿德福韦 恩替卡韦 替比夫定 恩曲他滨和替诺福韦 货号 产品名称 规格 乙型肝炎病毒耐药突变检测试剂盒 16 人份 S 乙型肝炎病毒耐药突变检测服务 1 人份 拉米夫定耐药突变检测试剂盒 32 人份 S 拉米夫定耐药突变检测服务 1 人份 阿德福韦耐药突变检测试剂盒 32 人份 S 阿德福韦耐药突变检测服务 1 人份 拉米夫定 + 阿德福韦耐药突变检测试剂盒 24 人份 S 拉米夫定 + 阿德福韦耐药突变检测服务 1 人份 恩替卡韦耐药突变检测试剂盒 24 人份 S 恩替卡韦耐药突变检测服务 1 人份 拉米夫定 + 阿德福韦 + 恩替卡韦 + 替比夫定耐药突变检测试剂盒 19 人份 S 拉米夫定 + 阿德福韦 + 恩替卡韦 + 替比夫定耐药突变检测服务 1 人份 129 基因科技 ( 上海 ) 有限公司

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