第 4 章数量性状的遗传 第四节遗传力 在第二节中已指出, 数量性状的遗传分析主要是通过统计分析遗传参数来描述数量性状的遗传特征 用以描述数量性状遗传特征的参数很多, 其中最重要的是遗传力 (heritability) 一 遗传力的概念 生物性状的表现, 特别是数量性状的表现应该是基因型和环境共同作

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1 第三节数量性状遗传分析的基本统计方法 异 对于一组数值除用平均数来描述其基本特性外, 更重要的度量指标是方差 (variance) 方差用以表示一组资料的分散程度 (dispersion) 或离中性, 是全部观察值偏离平均数的主要参数 一组数据分散程度越大, 方差值就越大, 也说明平均数的代表性越差 相反, 样本分类比较集中的数据方差值就较小 方差常用 S 2 或 V 表示, 其计算公式为 : S 2 = (X i-x) 2 (n-) 式中,X i -X 称为离均差, (X i -X) 2 称为离均差平方和 小样本 (n<30) 时, 除以 n-; 大样本时, 除以 n 当观察值具有频率时, 可用下式计算方差 : S 2 = f(x i -X) 2 式中,f 指每个观察值的频率 这里, 应该指出方差的两个特点 : 一是度量了平均数周围的数据的分散度 当计算方差时, 将分布中心的值作为平均数, 找出样本里每个观察值与平均数的差值 ; 二是方差通常是正值 计算方差时, 将每个观察值与平均数的差值的平方累加, 这个数是正值, 所以方差也是正值 尽管方差在数值上满足了我们的需要, 但很难解释观察值的单位是平方的 ( 如我们求得 S 2 =2 88 天 2 ), 因此, 为了使表现变异程度的统计量与原观察值的单位保持一致, 引入一个新的统计参数, 即标准差 (standarddeviation) 来描述群体中样本的变异 标准差为方差的平方根, 即 S= 槡 S 2, 这个参数更容易被接受 图 4- 中给出了 4 个群体的方差和标准差, 其中,F 2 群体的方差和标准差最大 协方差和相关系数 协方差 (covariance) 和相关系数 (corelationcoeficient) 是数量性状遗传的两个重要统计参数, 是衡量具有亲缘关系的个体间相似程度的统计参数 相关系数在数量遗传学中具有特别重要的意义 由于存在基因的连锁和基因的一因多效作用, 同一群体的不同数量性状之间常会有不同程度的相关性, 可用协方差度量这种共同变异的程度 如果某遗传群体有两个相关联的数量性状, 即性状 X 和性状 Y, 这两个性状的协方差 COV XY 用下列公式计算 : COV XY = n- ( X i-x ) ( Y i -Y ) 遗传群体内亲属 ( 亲子 半同胞 全同胞等 ) 之间, 由于遗传亲源上的关系具有一定程度的遗传相似性 亲属间的遗传相似程度可用亲属个体基因型值间的协方差来度量 利用亲属间协方差估计各种遗传方差是数量性状变异分析的一种重要手段 为了克服协方差值受成对性状度量单位的影响, 相关性遗传分析常采用不受度量单位影响的相关系数 (r) 来度量 相关系数的计算公式为 : r= ( X i-x ) ( Y i -Y ) [ ( n-s ) X S] = COV XY S X S Y 相关系数值的变化范围是从 - 到 +,r=0 意味着无相关关系 Y 0

2 第 4 章数量性状的遗传 第四节遗传力 在第二节中已指出, 数量性状的遗传分析主要是通过统计分析遗传参数来描述数量性状的遗传特征 用以描述数量性状遗传特征的参数很多, 其中最重要的是遗传力 (heritability) 一 遗传力的概念 生物性状的表现, 特别是数量性状的表现应该是基因型和环境共同作用的结果 根据个体的性状表现直接测得的数值称为表型值 (phenotypicvalue), 以 P 表示 ; 由个体的基因型所决定的数值称为基因型值 (genotypicvalue), 以 G 表示 ; 表型值与基因型值之间的差值称为环境差值 (environmentaldeviation), 以 E 表示 于是, 每一个体的表型值为 : 02 群体平均数则为 : 群体方差为 : P=G+E P=G+E V P = (P i-p) 2 n- = (G i+e i -G-E) 2 n- = (G-G)2 n- + (E-E)2 n- +2 (G i-g)(e i -E) n- =V G +V E +2COV GE 式中,V P 称为表型方差, 即根据群体中个体的表型值计算出的方差 ;V G 称为遗传方差, 即由于个体间的基因型差异引起的方差 ;V E 称为环境方差, 即由于环境因素引起的方差 ; COV GE 属于基因型与环境之间的协方差 当两个变量间无相关性或无固定关联时, 它们之间的协方差应等于 0 事实上, 基因型与环境间是没有固定关联的, 因为某种基因型不可能一定处于某种环境中, 或者某种环境下就一定是某种基因型, 所以,2COV GE =0 于是, 上式为 : V P =V G +V E 即, 表型方差 = 遗传方差 + 环境方差如果群体的表型方差中遗传方差所占比重较大, 或者说, 群体的变异 ( 个体间的差异 ) 主要是由于个体间的基因型不同引起的, 那么, 这种变异是可以遗传的, 也就是说, 下一代个体间仍然能表现出这种差异 反之, 如果表型方差中环境方差所占比重较大, 则群体的变异不能遗传 因此, 遗传方差占表型方差的百分比可以作为衡量某种变异的传递能力, 称为广义遗传力 (broad-sense heritability) 其定义公式为: h 2 遗传方差 B% = 00% = V G 00% 表型方差 V P 进一步分析, 可将遗传方差分解为 :() 加性方差 (additivevariance), 以 V A 表示 ;(2) 显性方

3 第四节遗传力 差 (dominancevariance), 以 V D 表示 ;(3) 上位性方差 (epistaticvariance), 以 V I 表示 因此, 如果忽略各因素间的互作, 则 V G =V A +V D +V I 加性方差在实践中又称为育种值 (breedingvalue), 是指等位基因和非等位基因的加性作用所引起的变异量, 由于加性作用只与高值基因和低值基因 ( 增效基因或减效基因 ) 的频率有关, 只要不发生基因突变等其他因素的影响, 世代间高值基因和低值基因的频率不发生变化, 加性作用也不发生变化 因此, 加性方差是可以稳定遗传的 显性方差是指由等位基因间显性作用引起的变量, 与显性作用的大小和方向有关 显然, 只有在杂合时才有显性作用 一个杂合体随着自交代数的增加, 纯合基因型频率越来越高而杂合基因型频率越来越低 ( 见本章第六节 ), 因而显性作用越来越小, 显性方差也就越来越少 所以, 显性方差不能稳定遗传 上位性方差是指非等位基因间的互作引起的变量 杂合体繁殖产生后代时, 等位基因分离, 非等位基因间自由组合, 发生基因型变异 一旦基因型发生变化, 非等位基因间的互作也随之发生变化 所以, 上位性方差也不能稳定遗传 综上分析, 遗传方差中只有加性方差能够稳定遗传 因此, 用加性方差在表型方差中所占的百分比来衡量某种变异的传递能力更加准确和可靠, 称为狭义遗传力 (narow-senseheritabil ity) 其定义公式为: h 2 加性方差 N% = 00% = V A 00% 表型方差 V P 性状的遗传力大, 说明该性状在群体中个体间的表现差异主要是由于个体间的遗传 ( 基因型 ) 差异所致, 受环境条件的影响较小 一般来说, 与生物适应性无关的性状的遗传力往往比与适应性有关的性状的遗传力要高些 人类一些数量性状的遗传力列于表 4-3 表 4-3 人类一些性状的遗传力 性状遗传力性状遗传力 身材 0 8 理科天赋 0 34 坐高 0 76 数学天赋 0 2 体重 0 68 文史天赋 0 45 口才 0 68 拼写能力 0 53 IQ 0 86 精神分裂症 0 80 唇裂 0 76 冠状动脉病 0 65 糖尿病 0 75 高血压 0 62 群体的表型变异由遗传的 环境的和基因型与环境互作的 3 部分变异构成 朱军把遗传原因引起的变异称为 普通遗传变异 (generalgeneticvariation), 把基因型与环境互作引起的变异称为 互作遗传变异 (interactionvariation,ge), 他认为遗传力也可分解为两个分量 : 普通遗传力和互作遗传力, 并把这种分解应用于广义遗传力和狭义遗传力的分解 广义遗传力可分解为普通广义遗传力和互作广义遗传力两部分 普通广义遗传力定义为遗传方差占表型方差的比率 ; 互作广义遗传力定义为基因型 环境的互作方差占表型方差的比率 狭义遗传力可分解为 03

4 第 4 章数量性状的遗传 普通狭义遗传力和互作狭义遗传力两部分 普通狭义遗传力定义为加性遗传方差占表型方差的比率 ; 互作狭义遗传力定义为加性遗传方差 环境效应互作方差占表型方差的比率 加性遗传方差是可以被选择所固定的遗传效应 除了加性效应外, 还可根据基因效应遗传模型的不同, 包括加性 加性的上位性效应 母体加性效应等 二 杂种变量成分分析 由于估计遗传力的基本方法是基于方差 相关和回归分析, 因此, 我们有必要首先讨论各世代方差的组成成分 ( 一 ) 基因型值的度量 设有一对等位基因 Aa, 有基因型 AA aa Aa,O= AA+aa 是双亲平均值, 即中亲值, 作为度 2 量各基因型效应的起点或者原点 ( 图 4-6) 图 4-6 一对等位基因的基因效应值模型 ( 引自季道藩,99) a 是 AA 与 O 点之间的增量, 实际上是 A 基因的正向累加效应度量值, 称为正向加性值, 作为 AA 基因型的效应值 -a 是 aa 与 O 点的增量, 即 a 基因的负向累加效应度量值, 称为负向加性值, 作为 aa 基因型的效应值 d 是 Aa 杂合体由于显性作用的影响而导致的 Aa 距 O 点的偏差, 称为显性偏差, 作为 Aa 基因型的效应值 ( 二 ) 自交后代群体变量成分 F 2 代的方差成分一对等位基因 (A/a) 时,AA aa 的 F 自交得 F 2 群体, 其基因型 频率和基因型值如表 4-4 所示 F 2 群体基因型值平均数为 : F 2 群体遗传方差为 : V GF2 = f ( X i - ) X= 4 ( a) + 2 ( d) + 4 ( -a ) = 2 d ( ) X 2 = 4 a- 2 2 d ( ) + 2 d- 2 2 d ( ) + -a- 2 2 d = 2 a2 + 4 d2 04

5 第四节遗传力 表 4-4 F 2 群体的基因型值及其频率 基因型基因型值 (x i ) 频率 (f) fx i AA a 4 4 a Aa d 2 2 d aa -a 4-4 a 合计 d fx= 2 d 如果性状由 K 对基因控制, 并假定它们的作用大小相等, 可以累加, 没有连锁, 也不存在相互作用, 则 V GF2 = ( 2 a2 +a a 2 k) + ( 4 d2 +d d 2 k) = 2 a2 + 4 d2 令 a 2 =V A, d 2 =V D, 那么,F 2 的遗传方差为 : V GF2 = 2 V A+ 4 V D 注意, 这里 2 V A 是 F 2 代的加性方差, 为各个基因加性方差的总和 ; 同理, 4 V D 是 F 2 代的显性方差, 为各基因显性方差的总和 假定环境方差为 V E, 则 F 2 代的表型方差为 : V PF2 = 2 V A+ 4 V D +V E 2 F 3 代的方差成分因型值如表 4-5 所示 一对等位基因 (A/a) 时,AA aa 杂交的 F 3 群体, 其基因型 频率和基 表 4-5 F 3 群体的基因型值及其频率 基因型基因型值 (x i ) 频率 (f) fx i AA Aa aa a d -a a 4 d 3 8 a 合计 d fx= 4 d 与 F 2 同样的方法分析,F 3 的遗传方差为 : K 对基因时, V GF3 = 3 4 a d2 05

6 第 4 章数量性状的遗传 F 3 的表型方差为 : V GF3 = 3 4 V A+ 3 6 V D V PF3 = 3 4 V A+ 3 6 V D +V E 根据 F 2 和 F 3 代的方差成分, 可以归纳推导出自交世代方差成分的通式 : V PFn = 2(n-) - 2 (n-) V A+ 2(n-) - 4 (n-) V D +V E 式中 n 指自交世代 利用该公式可以计算任一自交世代的方差成分 ( 三 ) 回交后代群体变量成分 回交是指杂种再与亲本之一杂交 仍以一对等位基因 (A/a) 为例 AA aa 的 F (Aa) 与亲本 P (AA) 的回交后代称为 B, 与亲本 P 2 (aa) 的回交后代称为 B 2 两种回交群体 B B 2 的基因型 频率和基因型值如表 4-6 所示 表 4-6 B B 2 群体的基因型值及其频率 基因型 B 群体 基因型值 (x i ) 频率 (f) fx i B 2 群体 基因型值 (x i ) 频率 (f) fx i AA Aa a d a 2 d d 2 aa -a 合计 a+d 2 2 d - 2 a 2 (a+d) d-a 2 (d-a) B 群体基因型值平均数为 X= 2 (d+a),b 2 群体基因型值平均数为 X= 2 (d-a) B 群体的遗传方差为 : V GB = 2 a- 2 (d+a B 2 群体的遗传方差为 : [ ] 2 ) [ ] V GB2 = 2 -a- 2 (d-a 2 ) [ ] + 2 d- 2 (d+a 将 B 和 B 2 合并, 则合并群体的遗传方差为 : 2 ) [ ] + 2 d- 2 (d-a 2 ) = 4 a2 + 4 d2-2 ad = 4 a2 + 4 d2 + 2 ad V GB +V GB2 = 4 a2 + 4 d2-2 ad+ 4 a2 + 4 d2 + 2 ad= 2 a2 + 2 d2 同理, 假设有 K 对基因, 并且作用大小相等, 可以累加, 没有连锁, 也不存在作用, 则 V GB +V GB2 = 2 V A+ 2 V D 06

7 第四节遗传力 这里是 B 和 B 2 两个群体, 假定两个群体的环境方差相等, 都是 V E, 则合并群体的表型方差为 : V PB +V PB2 = 2 V A+ 2 V D +2V E 三 遗传力的估算 ( 一 ) 广义遗传力的估算 根据定义, 广义遗传力是遗传方差占表型方差的百分比 其中, 表型方差可直接根据所测得的单株性状表型值计算, 因此, 广义遗传力的估算关键就是如何准确地估算出遗传方差 我们知道, 表型方差 (V P )= 遗传方差 (V G )+ 环境方差 (V E ) 因此, 遗传方差 (V G )= 表型方差 (V P )- 环境方差 (V E ) 这样, 只要知道环境方差就可以求得遗传方差 (V G ) 每个不分离群体 (P P 2 和 F ) 中, 个体间的基因型是一致的, 从理论上讲, 不会由于基因型的差异产生表型变异, 也就是说, 遗传方差等于零 但是, 个体间的表型总是存在种种差异, 这些差异可以归于环境条件的影响 可以认为, 不分离群体的表型方差全部是环境方差 由此, 可将不分离世代的表型方差作为分离世代环境方差的估计值 在实际计算中, 可以单独用 V P V P2 或者 V F 的表型方差作为分离世代 ( 如 F 2 代 ) 环境方差的估计值 但为了准确起见, 经常用几个不分离世代表型方差的平均数作为环境方差的估计值 于是, V E = 2 (V P +V P2 ), 或者 V E = 3 (V P +V P2 +V F ) 由于 F 2 中 AA Aa aa 三种基因型各自的频率分别为 /4 /2 /4, 所以,F 2 代的环境方差也可以是 3 个不分离世代表型方差的加权平均数 即, V E = 4 V P + 2 V F + 4 V P 2 环境方差估计出来后, 用表型方差减去环境方差就得到遗传方差 于是, 广义遗传力为 : ( 二 ) 狭义遗传力的估算 h 2 B(%)= V PF 2 -V E V PF2 00% V PF2-3 (V P +V P2 +V F ) = 00%, 或者, V PF2 ( ) V PF2-4 V P + 2 V F + 4 V P2 = 00% V PF2 狭义遗传力的估算方法很多, 这里只介绍两种基本的估算方法 07

8 第 4 章数量性状的遗传 利用 B B 2 和 F 2 群体估算狭义遗传力将 B +B 2 群体和 F 2 群体的方差建立联立方程 : 得 : V PF2 = 2 V A+ 4 V D +V E... { V PB +V PB2 = 2 V A+ 2 V D +2V E... 2 ( ) 2V PF2 -( V PB +V PB ) =2 2 2 V A+ 4 V D +V E -( 2 V A+ 2 V D +2V E) = 2 V A 这里, 2 V A 正好是 F 2 群体的加性方差的理论值 根据狭义遗传力的定义, 于是,F 2 的狭义 遗传力为 : h 2 2 V A N(%)= 00% V F2 = 2V PF 2 -( V PB +V PB ) 2 00% V PF2 计算实例 : 冬小麦抽穗期资料如表 4-7 所示, 其狭义遗传力计算如下 : 表 4-7 小麦某杂交组合三个杂合群体的抽穗期 抽穗期 株数均值方差 F B B 注 : 以 5 月 4 日为起点 h 2 N(%)= 2V PF 2 -( V PB +V PB ) 2 V F2 用这种方法估计 h 2 N 有以下几个优点 : ( ) 00% = 00% =76 46% 方法简便 只要根据 F 2 及两个回交子代 B B 2 的表型方差, 就可以估计出群体的狭义遗传力, 不需要用不分离群体估计环境方差 2 特别适用于估算异花授粉作物的遗传力 但是, 回交工作量较大, 当控制性状的基因之间存在连锁和互作时, 可能使狭义遗传力估计值偏大, 甚至大于广义遗传力 2 利用两个不同的自交世代估算狭义遗传力可将两个不同的自交后代群体建立联立方程解出 V A, 进而估算狭义遗传力 如将 F 2 和 F 3 代建立联立方程 : 解出 V A 得 : { VPF3 V PF2 = 2 V A+ 4 V D +V E = 3 4 V A+ 3 6 V D +V E

9 第四节遗传力 V A = 2 3 (4V PF 3-3V PF2 -V E ) 于是,F 2 的狭义遗传力为 : h 2 2 V A N(%)= 00% = 4V PF 3-3V PF 2 -V E 00% V PF2 3V PF2 F 3 的狭义遗传力为 : 3 h 2 4 V A N(%)= 00% = 4V PF 3-3V PF 2 -V E 00% V PF3 2V PF3 这里,V E 仍用不分离世代的表型方差估计之 总之, 遗传力是一个统计学概念, 是针对群体的而不适用于个体 例如, 人类身高的遗传力约为 50%, 并不是说某个人的身高的一半是由遗传控制的, 另一半是由环境决定的, 而只是说, 在人群中, 身高的总变异中,50% 与遗传差异有关,50% 与环境的差异有关 或者说, 群体中个人身高的变异,50% 是由其个体间的遗传差异造成的 遗传力是对特定群体的特定性状而言的, 是某一群体的遗传变异和环境变异在表型变异中所占的相对比例, 所以, 若遗传基础改变了, 或环境条件改变了, 遗传力自然也随之改变 估算同一群体在两个不同环境中的遗传力或者测定两个群体在同一环境中的遗传力, 或者同一群体的两个不同的性状的遗传力, 其结果都可能是不同的 因此, 必须进行多次重复试验, 才可能比较准确地估计出某一性状的遗传力 遗传力的应用生物性状的表现 ( 即表型 ) 是基因型和环境共同作用的结果, 但对某一具体性状而言, 了解其遗传作用和环境影响在其表型中各占多大的比例, 对于育种极为重要 一般来说, 遗传力高的性状, 不仅说明该性状受环境影响小, 而且说明上下代的相似程度高, 因而由表型判断基因型及由上代推测下代的准确性高, 选择容易见效 反之, 遗传力低的性状, 则选择不易见效 遗传力在育种上的应用, 有以下几条规律 : 遗传力与选择方法 h 2 N 高时, 表型与基因型的相关程度高, 采用混合选择较好 ;h 2 N 低的性状, 表型不能很好地说明上下代的相似程度, 重点应放在系谱法及后裔鉴定上, 必要时可采用间接选择法和综合选择法 ;h 2 N 和 h 2 B 均高时, 应培育自交系利用杂种优势 ; 当 h 2 B 高而 h 2 N 低时, 应优先考虑利用杂种优势 ; 当上位性方差高时, 应采用家系选择固定上位性方差所产生的效应 遗传力与选择世代遗传力高的性状可在杂种分离的早期世代进行选择, 收效较好, 且种植规模可相对较小 ; 而遗传力较低的性状, 由于遗传力随着自交世代的推移, 遗传力逐渐提高, 则应在杂种较晚世代选择且种植规模应较大才能收到较好的效果 相关选择有些性状, 尤其是产量等经济性状都是典型的数量性状, 且遗传力很低, 但是若这些性状与某些遗传力高的简单性状密切相关, 可以用这些简单性状作为指标进行间接选择, 以提高选择的效果 如大豆产量的遗传力很低, 而粒重 开花期的遗传力较高, 且与产量之间有很高的相关系数, 因此可以通过选择粒重 开花期而达到对产量的选择的目的 09

10 第 4 章数量性状的遗传 第五节 数量性状的基因位点分析 一 传统的最少基因数目估计 控制某性状基因数目的多少, 直接决定该性状遗传的复杂程度, 诸如 F 2 分离的类型和比例, 以及各种类型趋于纯合稳定所需的世代等, 都是育种中相当重要的依据 因此, 若能估算出某一数量性状大体上受多少对基因所控制, 这对数量遗传分析及育种实践显然都有指导意义 但由于数量性状是受多基因控制, 遗传很复杂, 且很多数量性状又是经济性状, 易受环境的影响, 而关于数量性状的遗传尚有许多问题悬而未决, 因此, 确切的基因数目较难估计 ( 一 ) 根据 F 2 极端类型估计 根据 F 2 分离群体内极端类型 ( 纯合基因型 ) 出现的频率, 可估算控制数量性状的基因的数 n 目 极端个体为表型最差或最好的个体, 其频率为 ( 4),n 即为基因对数 例如 : 两个纯合亲本杂交得 F,F 自交得 F 2,F 2 群体的总个体数为 2206 株, 其中与某一亲本数量性状表现相同的个体数为 86 株, 问控制该数量性状的基因有几对? 解 : 依据题意, 86 4, 计算得 n= = 256 = ( ) 因此, 控制该性状的基因为 4 对 不同基因对数在 F 2 中出现极端类型的频率如表 4-8 所示 表 4-8 等位基因对数与 F 2 中极端类型个体的频率关系 F 2 中极端类型个体的频率 4 = ( 4) 2 6 = ( 4) 3 64 = ( 4) = ( 4) 024 = ( 4) n ( 4) 5 分离的等位基因对数 n 0

11 第五节数量性状的基因位点分析 ( 二 )Castle-Wright 法估计 92 年,W E Castle 改进了估算混合遗传模型的遗传基因对数的方法 所谓 Castle- Wright 估计法, 是利用双亲差数的 Castle-Wright 公式来估测混合遗传群体涉及的基因位点数 公式的基本假定是 : 基因位点数为 K, 基因都是等效, 独立遗传无连锁, 等位基因间无显隐性, 非等位基因间无互作, 高值基因集中在 P 亲本, 低值基因集中在 P 2 亲本 一对基因时, 两个亲本的基因型 基因型值及加性效应值如表 4-9 所示 表 4-9 亲本基因型 基因型值及加性效应值 基因型基因型值加性效应值 AA g a aa g 2 -a g -g 2 =2a,K 对基因时, g -g 2 = K a i - K (-a i ), 因为,a =a 2 = a K =a, 所以, i= i= g -g 2 =2Ka 由于 P =g +e,p 2 =g 2 +e, 若两亲本处于相同的环境条件下,e 相等 则, g -g 2 =P -P 2 =2Ka K= P -P 2 2a... 等位基因间无显隐性, 非等位基因间无互作时,F 2 的遗传方差为 : V GF2 = 2 V A= 2i= K a 2 = 2 Ka2 a= 2V GF 2 槡 K 带入 式, K= P -P 2 2a =(P -P 2 ) 2 8V GF2 = (P -P 2 ) 2 8(V PF2 -V E )... 2 这里,P 和 P 2 分别用两个亲本的平均数代替,V E 用不分离世代表型方差作为估计值 例如 : 水稻莲塘早 矮脚南特杂交组合的抽穗期实验结果如表 4-0 所示 表 4-0 水稻莲塘早 矮脚南特杂交组合各世代及亲本的抽穗期 世代 平均数 方差 (V) P 矮脚南特 P 2 莲塘早 F F B B 注 : 以 6 月 日作为零值计算 ( 浙江农业大学,965)

12 第 4 章数量性状的遗传 P =4 6852,P 2 =5 6836,V P =4 6852,V P2 =5 6836,V F2 = 代入公式 2 得, K=3 46, 即两亲本对抽穗期大约有 3 对或 4 对基因的差异 传统的基因估计方法受到许多因素的限制, 主要包括 :() 群体内个体间性状表现为连续变异, 界限不清, 难以准确划分类型 (2) 环境影响 不能排除环境因素对表型的影响 (3) 两个亲本不一定是两种极端类型 (4) 根据假定无基因连锁, 如果一条染色体上存在有控制该性状的多个连锁基因, 则看成是一个遗传位点 因此, 只能估算出最少基因数目, 无法准确地估计出基因的数目 (5) 不能鉴定基因在染色体上的位置及其单个基因的遗传效应 二 QTL 分析 准确地寻找 评价和利用控制数量性状的基因始终是数量遗传学研究的重要目的之一, 也是育种家急需掌握的内容 数量性状的基因定位, 或称 QTL 作图 (QTLmapping), 是达此目的的主要手段 数量性状所分析的某个 QTL 只是一个统计参数, 它代表染色体 ( 或连锁群 ) 上影响数量性状表现的某个区段, 其范围可以超过 0cM, 在这个区段内可能会有一个甚至多个基因 一个数量性状往往受多个 QTL 控制, 分布于不同染色体或同一染色体的不同位置 利用特定的遗传标记 (geneticmarker) 信息, 可推断影响某一性状的 QTL 在染色体上的数目和位置, 这就是 QTL 定位 定位的同时, 还可以对各 QTL 的效应及其相互关系进行分析 QTL 定位一般包括构建作图群体 检测和标记分析 构建标记的遗传图谱 ( 若标记遗传图谱为未知 ) 测量数量性状表型和数量性状位点定位等步骤, 下面分步进行说明 ( 一 ) 作图群体的构建作图群体是人工构建的符合 QTL 作图要求的特定遗传群体 作图群体在所研究的数量性状上应具有丰富的遗传变异并符合作图的要求 常用的作图群体有 F 2 群体 F 3 群体 BC 群体 重组近交系 (recombinationinbredlines,ril) 群体和加倍单倍体 ( 双单倍体,doubledhaploid,DH) 群体 近等基因系等, 按基因型是否纯合一般可分为以下三类 : 第一类 : 临时性作图群体 (tentativepopulation), 如 F 2 F 3 BC 和三交群体等 该类群体容易获得, 能提供丰富的遗传变异信息, 能同时估算加性和显性效应 早期 QTL 定位多用这类群体 但该类群体中分离单位是个体, 一经自交或杂交其基因型就会发生变化, 难以重复试验 第二类 : 永久性作图群体 (permanentpopulation), 如重组近交系群体 双单倍体群体和永久 IF 群体等 其中,RIL 和 DH 群体中分离单位是株系, 不同株系间存在基因型差异, 而株系内个体间的基因型是相同而纯合的, 自交不发生分离, 可通过自交繁殖而不改变群体中各株系的遗传组成 因此可重复试验, 把环境效应和试验误差从总体效应中分离出来, 从而提高 QTL 检测的准确性 但 RIL 和 DH 群体不能估计显性效应及与显性相关的上位性效应 而 IF 群体是由 RIL 或 DH 群体内株系间相互杂交得到的, 对于每个杂交基因型个体可以得到多个相同的拷贝, 因而可以在多个环境中种植 ; 并且, 由于 IF 群体是杂合群体, 可以估计显性效应及与显性相关的上位性效应 因此,IF 群体是一个具有多种优点的作图群体, 现在正逐渐被相关科研工作者重视和使用 第三类 : 近等基因系 (near isogeniclines,nil) 其基本特征是除少数几个甚至一个目标性 2

13 第五节数量性状的基因位点分析 状基因外, 其他遗传背景完全或基本相同 因此, 能消除作图时遗传背景的干扰而使基因组中只有一个或少数几个 QTL 得以分离, 从而大大提高 QTL 作图的准确性 该类群体是基因精细定位 分离和克隆 QTL 的理想群体 ( 二 ) 分子连锁遗传图的构建遗传学试验中通常把可识别的等位基因称作遗传标记, 并用于研究基因异常变异的规律 按识别层次和手段不同可分为形态学标记 细胞学标记 同工酶标记和分子标记 适宜作图的标记应具有数量丰富 遍及全基因组 多态性好 稳定性高 共显性 ( 或显性 ) 不受环境影响等特征 分子标记直接反映了 DNA 序列的差异, 因此, 是最理想的作图标记 常用的分子标记有 RFLP AFLP RAPD SSR 等 ( 详见第 章 ) 确定采用何种分子标记后, 需利用双亲 作图群体的样本材料或性状极值库筛选具体的遗传标记, 选择那些分离正常 多态性好的标记继续进行遗传分析 具体操作是从作图群体及相关材料中抽样, 提取 DNA, 进行标记的检测和分析 若标记的遗传图谱未知, 还需构建标记的遗传图谱 分子标记遗传图谱是用遗传距离来表示分子标记在染色体上相对位置的基因组图 构建遗传图谱需完成 3 项任务, 其一是估计每两个位点之间的距离, 这通过两点测验和多点测验来完成 ; 其二是将分子标记划分为若干个连锁群 ; 其三是对每个连锁群的标记位点进行排序, 并估计相邻位点间的遗传距离 这些工作多由计算机软件完成 目前应用最广泛的作图软件是 Mapmarker/exp, 可从 htp://ftp-genome.wi.mit.edu/distribution/softwre/mapmaker3 网站直接免费下载 图 4-7 显示的是构建的番茄 4 条染色体的分子标记连锁图 ( 三 )QTL 分析方法 QTL 定位就是采用类似单基因定位的方法将 QTL 定位在遗传图谱上, 并确定 QTL 与遗传标记间的距离 如图 4-7 所示 根据标记数目的不同可分为单标记 双标记和多标记几种方法 ; 根据统计分析方法的不同, 可分为方差与均值分析法 回归及相关分析法 矩估计及极大似然法等 ; 根据标记区间数可分为零区间作图 单区间作图 复合区间作图和多区间作图等 下面介绍几种常用的 QTL 定位方法 : 单标记分析法单标记分析法 (singlemarkeranalysis) 是通过检测单个标记与 QTL 是否连锁来判断某标记附近是否存在 QTL, 估计其重组率并分析其遗传效应 其基本思想是, 若某标记附近存在 QTL 或标记本身就属于 QTL, 则标记与 QTL 存在部分连锁或完全连锁 单标记分析法可通过方差分析 回归分析或似然比检验, 比较单个标记基因型 (MM Mm 和 mm) 数量性状均值的差异 如存在显著差异, 则说明控制该数量性状的 QTL 与标记有连锁 单一标记分析法不需要完整的分子标记连锁图谱 单标记分析不能确定 QTL 的位置, 不能判断与标记连锁的 QTL 的数目, 一般需要较大的样本容量, 因此, 单标记分析法目前已较少采用 2 区间作图法区间作图法 (intervalmapping,im) 是由 Lander 和 Botstein(989) 等提出的一种最典型的双标记分析法, 一次可分析两个相邻的标记, 以判断两个标记之间是否存在 QTL 以及其位置和效应如何 此方法是建立在个体数量性状观测值与双侧标记基因型变量的线性模型的基础上, 利用最大似然法对相邻标记构成的区间内任意一点可能存在的 QTL 进行似然比检测, 进而获得其效应的极大似然估计 其遗传假设是, 数量性状遗传变异只受一对基因控制, 3

14 第 4 章数量性状的遗传 图 4-7 番茄基因组 4 条染色体 RFLP 和 QTL 分子标记连锁图 ( 引自 Z Lippman,200) 注 : 图中方框标出的为 RFLP 标记, 位于附近的果实重量 QTL 用 fw 表示表型变异受遗传效应 ( 固定效应 ) 和剩余误差 ( 随机效应 ) 控制, 不存在基因型与环境的互作 以正态混合分布的最大似然函数和简单回归模型, 借助于完整的分子标记图谱, 计算基因组的任一相邻标记 (Mi- 和 Mi+ ) 之间存在和不存在 QTL(Qi) 的似然函数比值的对数 (LOD 值 ) 根据整个染色体上各点处的 LOD 值可以描绘出一个 QTL 在该染色体上存在与否的似然图谱 QTL 的可能位置用 LOD 支持区间表示出来 QTL 的效应由回归系数估计值推断 区间作图法可以估算 QTL 加性和显性效应值 与单标记分析法相比, 区间作图法具有以下特点 : 能从支持区间推断 QTL 的可能位置 ;2 可利用标记连锁图在全染色体组系统地搜索 QTL, 如果一条染色体上只有一个 QTL, 则 QTL 的位置和效应估计趋于渐近无偏 ;3QTL 检测所需的个体数大大减少 但 IM 也存在不足 :QTL 回归效应为固定效应, 无法估算基因型与环境间的互作 (Q E), 无法检测复杂的遗传效应 ( 如上位效应等 ); 当相邻 QTLs 相距较近时, 由于其作图精度不高,QTLs 间相互干扰导致出现幻影 QTL(ghostQTL); 一次只应用两个标记进行检查, 效率很低 4

15 第六节近亲繁殖及其遗传效应 3 复合区间作图法复合区间作图法 (compositeintervalmapping,cim) 是 Zeng(994) 提出的结合了区间作图和多元回归特点的一种 QTL 作图方法 其遗传假定是数量性状受多基因控制 该方法中拟合了其他遗传标记, 即在对某一特定标记区间进行检测时, 将与其他 QTL 连锁的标记也拟合在模型中以控制背景遗传效应 CIM 的主要优点是 : 由于仍采用 QTL 似然图来显示 QTL 的可能位置及显著程度, 从而保证了 IM 作图法的优点 ; 假如不存在上位性和 QTL 与环境互作,QTL 的位置和效应的估计是渐近无偏的 ; 以所选择的多个标记为条件 ( 即进行的是区间检测 ), 在较大程度上控制了背景遗传效应, 从而提高了作图的精度和效率 存在的不足是 : 由于将两侧标记用作区间作图, 对相邻标记区间的 QTL 估计会引起偏离 ; 同 IM 一样, 将回归效应视为固定效应, 不能分析基因型与环境的互作及复杂的遗传效应 ( 如上位效应等 ); 当标记密度过大时, 很难选择标记的条件因子 4 基于混合线性模型的复合区间作图法朱军 (998) 提出了用随机效应的预测方法获得基因型效应及基因型与环境互作效应, 然后再用区间作图法或复合区间作图法进行遗传主效应及基因型与环境互作效应的 QTL 定位分析 该方法的遗传假定是数量性状受多基因控制, 并将群体均值及 QTL 的各项遗传效应看作为固定效应, 而将环境 QTL 与环境 分子标记等效应看作为随机效应 由于混合线性模型的复合区间作图法 (MCIM) 将效应值估计和定位分析相结合, 既可无偏地分析 QTL 与环境的互作效应, 又提高了作图的精度和效率 此外, 该模型可以扩展到分析具有加 加 加 显 显 显上位的各种遗传主效应及其与环境互作效应的 QTL 利用这些效应值的估计, 可预测基于 QTL 主效应的普通杂种优势和基于 QTL 与环境互作效应的互作杂种优势, 因而这种方法具有广阔的应用前景 尽管人们对植物数量性状的研究已有很长时间, 近年来关于 QTL 的研究报道也很多, 但客观地讲, 目前关于植物数量性状 QTL 的研究仍然处于探索阶段 最重要的原因就是, 基于线性模型模拟的数量性状基因表达的能力是有限的, 且是不完整的 ( 植物中某一数量性状实质上是有多个性状的综合表现 ); 现有的作图方法及其所取得的结果还很难说是准确的, 还需要进行大量的实践检验 随着生物技术的发展和研究者的不断努力, 人类终将能完全认识 利用并直接操作动植物数量性状基因 第六节 近亲繁殖及其遗传效应 人类通过生产实践早已认识到近亲交配的有害性, 而远亲交配能表现杂种优势 如马和驴杂交繁育骡子, 远在 400 多年前的 齐民要术 一书中就有文字记载 至于植物的自花受精和异花受精对后代的作用,9 世纪 60 年代达尔文最先从事这方面的科学实验, 提出 异花受精一般对后代是有益的, 而自花受精常常对后代有害 的观点, 把杂交有益性归结为 亲本性因素某种程度的分化, 为杂种优势的理论研究和利用奠定了基础 一 近亲繁殖的概念 近亲繁殖 (inbreeding), 也称近亲交配, 简称近交, 是指血统或亲缘关系相近的个体间的交 5

16 第 4 章数量性状的遗传 配 近亲繁殖按亲缘关系的远近程度不同, 可分为亲表兄妹 (firstcousins) 半同胞 (half sib, 同父异母或同母异父兄妹 ) 和全同胞 (ful sib, 同父母的兄妹 ) 间的交配以及亲子交配 ( 回交 ) 等 植物的自花授粉, 简称自交, 由于其雌雄配子来源于同一植株或同一花朵, 是近亲繁殖的极端类型 植物群体根据天然杂交率, 一般分为自花授粉植物 (self polinatedplant) 常异花授粉植物 (oftencros polinatedplant) 和异花授粉植物 (cros polinatedplant)3 种类型 自花授粉植物的天然杂交率小于 5%, 如水稻 小麦 大豆 烟草等, 在栽培作物中约有三分之一 常异花授粉植物的天然杂交率约为 5% ~20%, 如棉花 高粱等 自花授粉和常异花授粉植物绝大多数都是雌雄同花, 所以在自然状态下能够实现自交繁殖 异花授粉植物的天然杂交率常大于 20%, 如玉米 黑麦 白菜型油菜等, 在自然状态下都是自由传粉 自交或近亲繁殖, 特别是异花授粉植物的近亲繁殖后代, 一般表现为生活力衰退, 产量和品质下降, 出现退化现象 但是, 自交或近亲繁殖能使供试材料的遗传组成纯合, 所以, 在遗传研究和育种中十分强调自交或近亲繁殖, 便于确切地分析和比较亲本及其育种后代的遗传差异, 研究其性状的遗传规律, 更有效地开展育种工作 二 近交系数的计算 不同的近亲繁殖方式, 其近亲交配的程度不同, 遗传学中常用近交系数来衡量近亲交配的程度 所谓近交系数 (coeficientofinbreeding) 是指个体某基因位点上的两个等位基因来源于共 同祖先的同一基因的概率, 换言之, 某基因位点是同质基因型的概率, 常用 F 表示 这里需要注意, 同质基因型与纯合基因型的区别, 同质基因型是指两个等位基因来源于祖先的同一基因 因此, 同质基因型肯定是纯合基因型, 但纯合基因型不一定是同质基因型 先以全同胞交配来说明近交系数的计算原理 假定兄妹 B 和图 4-8 全同胞交配系谱图 B 2 婚配产生 S 个体 ( 图 4-8), 现计算 S 个体的近交系数 假定 P 和 P 2 间没有血缘关系 S 的两个等位基因是来自共同祖先的同一基因, 其基因型 ( 即同质基因型 ) 有 4 种 :a a a 2 a 2 a 3 a 3 和 a 4 a 4 这是 4 个互斥事件,S 的近交系数实质是指至少有其中一种基因型的概率 B 和 B 2 的基因型可能为 a a 3 a a 4 a 2 a 3 和 a 2 a 4, 各自的频率都是 /4, 各产生 a a 2 a 3 和 a 4 4 种配子, 频率也都为 /4 所以,S 的 4 种同质基因型的频率各为 /6, 其近交系数 F= = 4 6 也可从另一角度考虑 P 将 a 传递给 B 的概率是 /2,P 将 a 传递给 B 2 的概率也是 /2,B 将 a 传递给 S 的概率为 /2,B 2 将 a 传递给 S 的概率为 /2, 因此,S 为 a a 同质基因 4 型的频率为 ( 2) = 6 同理,S 为 a 2 a 2 a 3 a 3 或 a 4 a 4 同质基因型的概率也都分别为 /6 于 4 是,S 的近交系数 F=4 ( 2 ) = 4

17 第六节近亲繁殖及其遗传效应 下面再来研究半同胞交配近交系数的计算 半同胞交配系谱图如图 4-9 所示 这里 a b 仅代表两个基因, 并不表示 A 祖先一定是异质的 S 来自双亲共同祖先 A 的基因的基因型有 aa bb ab 和 ba4 种, 其概率各为 6 aa 和 bb 肯定是同质的,ab 和 ba 是异质还是同质, 需要考虑祖先 A 的近交系数 (F i ), 其同质概率都为 6 F i 于是 S 的近交系数为 : 图 4-9 半同胞交配系谱图 F(x y)= F i+ 6 F i 3 = ( 2 ) (+F i )= 8 (+F i) 一般从 S 经过其中一个亲本上溯到共同祖先再回到 S 的另一个亲本所包含的亲本数为 n, 共同祖先的近交系数定为 F i S 的近交系数 (F s ) 为 : n F S = ( 2 ) (+F i ) 如有 m 个共同祖先或 m 个上溯路径则相加 F= i=( m n 2) (+F i ) 现在来计算双表亲婚配所生孩子 I 的近交系数 ( 系谱如图 4-0 所示 ) 图 4-0 双表亲婚配系谱图 根据图 4-0, 从 C 上溯到共同祖先再回到 C 2 的路径有 :C -B -P -B 2 -C 2,C -B - P 2 -B 2 -C 2,C -B 4 -P 3 -B 3 -C 2,C -B 4 -P 4 -B 3 -C 2 4 种 每一路径包含 5 个亲本, 即 n= 5,m=4, 于是,I 的近交系数为 : F I = 4 i=( ) 2 = 8 (+F i) 5 (+F i ) 7

18 第 4 章数量性状的遗传 当共同祖先都是异质 (F i =0) 时,F I = 8 三 近亲繁殖的遗传效应 ( 一 ) 自交的遗传效应 () 杂合体通过自交可以导致后代群体的遗传组成迅速趋于纯合 以一对基因为例,AA aa, 其 F 是 00% 杂合体 Aa F 自交产生 F 2, 分离为 3 种基因型 /4AA /2Aa /4aa 因而 F 2 群体中纯合体 (AA 和 aa) 占 /2, 杂合体 (Aa) 也占 /2 如继续自交, 纯合的个体只产生纯合的后代, 而杂合个体则又产生 /2 纯合的后代 这样, 经过连续多代自交, 其后代群体中纯合体的频率越来越高, 而杂合体的频率越来越低 ( 表 4-) 表 4- 杂合体 Aa 连续自交后代的基因型频率变化自交代数世代杂合基因型 (Aa) 频率纯合基因型 (AA+aa) 频率 0 F = ( ) 2 0 0=- ( ) 2 0 F 2 2 F 3 3 F 4 2 = ( 2) 4 = ( 2) 8 = ( 2) =- ( 2) 3 4 =- ( 2) 7 8 =- ( 2) 2 3 r r F r+ Q= ( 2 ) r P=- ( 2 ) = 2r - 2 r 0 杂合体通过连续自交, 后代群体逐渐趋于纯合 但必须认识到, 每自交一代, 杂合体在上代基础上减少一半, 无数代后逐渐接近于零, 但总是存在, 而不会完全消失 至于纯合体增加的速度和强度, 则与所涉及的基因对数 自交代数和选择是否严格具有密切的关系 设有 n 对杂合 r 基因, 自交 r 代后, 其后代群体中杂合体的频率 Q= ( 2 ), 纯合体的频率 P= 2r - 2 则群体中各 r 类基因组合的频率为 : (Q+P) n = ( ) r + 2r n - [ r ] 2 ( ) 2 = 2 rn[+(2r -)] n 8

19 第六节近亲繁殖及其遗传效应 例如, 有一 3 对基因皆杂合的个体自交 5 代, 求其在第 6 代各种类型的频率 这里,n=3,r=5, -)] n = -)] 3 = 2 rn[+(2r 2 5[+( ( ) 上式中各项分别表示 : 3 对基因全杂合的个体的频率为 =0 003% 93 2 对基因杂合 对基因纯合的个体的频率为 =0 28% 2883 对基因杂合 2 对基因纯合的个体的频率为 =8 80% 对基因全纯合的个体的频率为 =90 9% 上述公式的应用必须具备两个条件 : 一是各对基因是独立遗传的 ; 二是各种基因型后代的繁殖能力是相同的 (2) 杂合体通过自交能够导致等位基因纯合, 使隐性性状得以表现, 从而淘汰有害的隐性个体, 改良群体的遗传组成 在杂合情况下, 隐性基因常被显性基因所掩盖, 致使隐性性状不能表现, 通过自交就可以得到隐性纯合体而表现出隐性性状 自花授粉植物由于长期自交, 隐性性状可以表现, 因而有害的隐性性状已被自然选择和人工选择所淘汰, 故自交后代一般很少出现有害性状, 很少发生自交衰退现象 但是, 异花授粉植物是杂合体, 有害的隐性基因常被显性的等位基因所掩盖, 长期处于潜在状态, 不表现隐性性状 一经自交, 由于成对基因的分离和重组, 有害的隐性性状便出现了 例如, 玉米自交后代中常出现白苗 黄苗 花苗 矮生等畸形的性状 因而异花授粉植物通过自交会引起后代的严重衰退 但是, 可以利用自交, 使其有害的隐性基因暴露, 加以人工淘汰, 从而选育优良的自交系, 然后再有计划地选配杂交组合, 利用其杂种优势 (3) 杂合体通过自交能够导致遗传性状的稳定 例如, 两对基因的杂种 AaBb, 通过长期自交必然会分离为 AABB AAbb aabb 和 aabb4 种纯合基因型 这些基因型的后代群体, 除非发生突变, 在遗传性状上必将都表现稳定一致 所以, 自交或近亲交配对于品种保纯和物种的相对稳定性具有重要的意义 ( 二 ) 回交的遗传效应 回交 (backcros) 也是近亲繁殖的一种方式 它是指杂种后代与其亲本之一的再次交配 例如, 甲 乙的 F 乙 BC,BC 乙 BC 2 ; 或 F 甲 BC,BC 甲 BC 2 BC 即表示回交第一代,BC 2 表示回交第二代, 其余类推 被用来与后代多次回交的亲本, 称为轮回亲本 (recurentparent); 相对地, 未被用来与后代回交的亲本, 称为非轮回亲本 (non recur rentparent) 回交也与自交类似, 如连续多代与轮回亲本回交, 将使其后代群体的基因型逐代趋于纯合 例如,AA aa 的 F (Aa) 连续与 aa 亲本回交, 其后代群体纯合体和杂合体频率的变化如表 4-2 所示 9

20 第 4 章数量性状的遗传 表 4-2 Aa aa 连续回交后代群体基因型频率变化 回交代数基因型杂合体 (Aa) 频率纯合体 (aa) 频率 0 Aa = ( 2 ) 2 Aa 2 aa 2 = ( 2) 2 4 Aa 4 aa 2 aa 4 = ( 2) 3 8 Aa 8 aa 4 aa 2 aa 8 = ( 2) =- ( 2 ) 2 =- ( 2) 3 4 =- ( 2) 7 8 =- ( 2) r r Q= ( 2 ) r P=- ( 2 ) = 2r - 2 r 0 由表 4-2 可以看出 : 每回交一次, 杂合体的频率在上代的基础上减半, 经无数代回交, 杂合体的频率趋于 0, 只剩下轮回亲本型 ;2 自交后代的纯合体多种多样, 如有 n 对杂合基因, 自交后代则有 2 n 种纯合基因型, 而回交后代只有一种纯合基因型 因此, 自交纯合方向不定, 回交可定向纯合 ;3 就群体而言, 自交和回交群体的纯合速率相等, 但对特定的基因型 ( 轮回亲本型 ) 来说, 回交的纯合速度高于自交, 当有 n 对杂合基因时, 回交的纯合速度是自交的 2 n 倍 第七节 杂种优势 一 杂种优势的表现及其衡量指标 一般来说, 在同一物种内, 用两个遗传组成不同的亲本杂交产生的 F 代, 在生长势 生活力 繁殖力 抗逆性 产量及品质等方面都明显优于双亲, 这种现象叫杂种优势 (heterosisorhy bridvigor) 已经发现, 杂种优势是存在于生物界的普遍现象 例如, 不同品系 不同品种, 甚至不同种属间进行杂交所得到的杂种一代往往比其双亲表现出更强大的生长速率和代谢功能, 从而导致器官发达 体型增大 产量提高, 或者表现在抗病 抗虫 抗逆 成活力 生殖力 生存力等方面的提高 杂种优势所涉及的性状大都为数量性状, 故必须以具体的数值来衡量和描述其优势表现的程度 衡量杂种优势的大小常用平均优势 (heterosisovermeanofparents) 超亲优势 (heterosisoverbeterofparents) 和超标优势 (heterosisovercheck)3 个指标 平均优势是指 F 超过双亲平均数 (MP) 的百分率 20

21 第七节杂种优势 P +P 2 H MP = F F -MP - MP 00% = 2 MP 00% 超亲优势是指 F 超过最优亲本 (BP) 的百分率 H BP = F -BP BP 00% 超标优势是指 F 超过对照品种 (CK) 的百分率 H CK = F -CK CK 00% 在遗传分析中多用平均优势或超亲优势, 而在生产实践中常用超标优势, 只有优于对照品种才有推广应用的价值 杂种优势的表现是多方面的, 而且是很复杂的 按其性状表现的性质, 大致可以分为 3 种类型 : 一是杂种营养体发育较旺的营养型 ; 二是杂种生殖器官发育较盛的生殖型 ; 三是杂种对外界不良环境适应能力较强的适应型 这 3 种类型的划分只是相对的, 实际上它们的表现总是综合的, 这里不过是按其优势明显的性状作为一个划分的标志 不论哪种优势类型, 归纳起来, 杂种优势表现都具有以下几个基本特点 : 第一, 杂种优势不是一 两个性状单独地表现突出, 而是许多性状综合地表现突出 许多禾谷类作物的杂种第一代, 在产量和品质上表现为穗多 穗大 粒多 粒大 蛋白质含量高等 ; 生长势上表现为株高 茎粗 叶大 干物质积累快等 ; 在抗逆性上表现为抗病 抗虫 抗寒 抗旱等 F 具有多方面的优势表现, 足以说明杂种优势是由于双亲基因型的异质结合和综合作用的结果 第二, 杂种优势的大小, 大多数取决于双亲性状间的相对差异和相互补充 大量实践证明, 在一定范围内, 双亲间的亲缘关系 生态类型和生理特性差异越大, 双亲间的相对性状的优缺点越能彼此互补, 其杂种优势就越强 ; 反之, 就较弱 例如, 高粱的品种间杂交种, 一般以我国原产的品种与西非或南非原产的品种杂交, 其优势一般高于同一原产地区的品种间杂交种 玉米马齿型与硬粒型间的自交系杂交比同类型的自交系杂交, 明显表现出较强的杂种优势 由此可见, 杂种基因型的高度杂合性是形成杂种优势的重要根源 第三, 杂种优势的大小与双亲基因型的高度纯合具有密切的关系 杂种优势一般是指杂种群体的优势表现 只有在双亲基因型的纯合程度都很高时,F 群体的基因型才能具有整齐一致的异质性, 不会出现分离, 这样才能表现明显的优势 玉米自交系间杂种优势之所以比品种间杂种优势高, 就是因为自交系是通过连续自交和选择而具有纯合的基因型 这一事实说明, 杂种优势不仅需要双亲基因型具有相互适应并互补的差异, 而且还需要双亲基因型具有高度的纯合性 第四, 杂种优势的大小与环境条件的作用也有密切的关系 性状的表现是基因型与环境综合作用的结果 不同的环境条件对于杂种优势表现的强度有很大的影响 常常可以看到, 同一杂交种在甲地区表现显著的优势, 而在乙地区却优势表现不明显 ; 在同一地区由于土壤肥力和管理水平不同, 优势表现的程度也会差异很大 但是, 一般说来, 在同样不良的环境条件下, 杂种比其双亲总是具有较强的适应能力 这正是因为杂种具有杂合基因型, 从而对环境条件的改变能表现较高的稳定性 2

22 第 4 章数量性状的遗传 根据性状遗传的基本规律,F 2 群体内必将出现性状的分离和重组 因此,F 2 与 F 相比较, 生长势 生活力 抗逆性和产量等方面都显著地下降, 即所谓衰退 (depresion) 现象 并且, 两个亲本的纯合程度越高, 性状差异越大,F 表现的杂种优势越大,F 2 个体间越发参差不齐, 差异增大, 衰退现象越加明显 所以, 在杂种优势利用上, 一般不再利用 F 2, 必须重新配制杂种, 才能满足生产的需要 二 杂种优势的遗传假说 关于杂种优势的遗传机理, 大致可归纳为显性和超显性两种假说 ( 一 ) 显性假说布鲁斯 (BruceA B,90) 等首先提出显性基因互补假说, 后来琼斯 (JonesD F,97) 又进一步补充为显性连锁基因假说 这一假说简称为显性假说 (dominacehypothesis) 显性假说认为杂种优势产生的原因是双亲的显性基因全部积累在杂种 F 中所引起的显性互补和累加作用 他们认为多数显性基因有利于个体的生长发育, 相对的隐性基因不利于生长发育 杂合个体进行自交或近交会增加子代纯合体出现的机会, 暴露出隐性基因所代表的有害性状, 因而造成自交衰退 如果选用这些不同的自交后代纯系 ( 自交系 ) 进行杂交, 那么由一个亲本带入子代杂合体中的某些隐性基因会被另一亲本的显性等位基因所掩盖, 从而增进了杂合子代的生长势 由于杂种优势涉及许多基因, 而有害的隐性基因和有利的显性基因难免相连锁, 所以要把为数较多的有利基因全部以纯合状态集中到一个自交后代个体中的概率是微乎其微的, 因而在自交后代中不可能获得一个同杂种生长势一样强的纯系 在杂交子一代中几乎全部的有害基因的作用都为其对应的有利基因所遮盖, 因而出现杂种优势 显性假说所解释的这种有害隐性突变基因被显性基因所遮盖而表现的杂种优势叫作突变性杂种优势, 这是异体交配生物群体赖以抵消有害突变压力的一种保护性措施 野生型基因一般是显性的, 显性基因多编码具有生物学活性的蛋白质 ; 突变基因一般是隐性的, 隐性基因多编码失去或降低活性的蛋白质 因此, 杂合体 AaBb 的生活力高于纯合体 AAbb 或 aabb, 这便是显性假说所说的杂种优势的生化基础 假定各隐性纯合基因 ( 如 aa) 对性状发育的作用为, 而各显性纯合和杂合基因 ( 如 AA 和 Aa) 的作用为 2 这两个自交系杂交产生的杂种优势可表示如下 : P AABBcddEE aabbccdde ( =8) (++2+2+=7) F AaBbCcDdEe ( =0) 由此可见, 由于显性基因的作用,F 比双亲表现出了显著的优势 显性假说得到了许多试验结果的验证 但是, 这一假说也存在着缺点 : 并非所有显性基因都控制优良性状, 而隐性基因控制不良性状 ;2 只考虑了等位基因的显性作用, 并没有指出非等位基因的相互作用, 即上位性效应 22

23 第七节杂种优势 ( 二 ) 超显性假说 超显性假说 (overdominancehypothesis 或 superdominancehypothesis), 也称为等位基因异质结合假说 这个假说的概念最初是由肖尔 (G H Shul) 和伊斯特 (E M East) 于 908 年分别提出的, 他们一致认为杂种优势是基因型不同的配子结合后产生的一种刺激发育的效应 伊斯特于 936 年对超显性假说作了进一步说明, 指出杂种优势来源于双亲基因型的异质结合所引起的基因间互作 根据这一假说, 等位基因间没有显隐性, 杂合等位基因间的相互作用大于纯合等位基因间的作用 假定某些座位上不同的等位基因 ( 如 A 和 A 2 ) 在杂合体 (A A 2 ) 中发生的互作有刺激生长的功能, 因此杂合体比两种纯合体 (A A 及 A 2 A 2 ) 显示出更大的生长优势, 优势增长的程度与等位基因间的杂合程度密切相关 依照超显性假说, 杂合体 A A 2 A A 3 A 2 A 3 等始终具有较高的适应性, 因此 A A 2 A 3 等基因以一定的频率保存于这个群体之中, 成为一种平衡的多型性而使群体蕴藏着最大的适应能力 这样的杂种优势可以叫作平衡性杂种优势 超显性假说所解释的杂种优势的生化基础至少有两种可能情况 : 两个等位基因各自编码一种蛋白质, 这两种蛋白质相互作用的结果比各自独立存在更有利于个体的生存 例如, 人类的镰刀形血红蛋白质杂合体 (HbA/HbS) 的红细胞中同时存在着两种血红蛋白, 即正常血红蛋白 (HbA) 和镰刀形细胞血红蛋白 (HbS) 杂合体既不是贫血症患者, 又不易被疟原虫感染, 因而在疟疾流行的地区更有利于生存 这种假说认为 F 优势来源于双亲基因异质结合性, 即 Aa 大于 aa 和 AA 的作用 2 两个杂合等位基因所编码的多肽结合成为活力高于相同亚基所形成的蛋白质 等位基因的这一相互作用形式至少曾经在粗糙脉胞菌的谷氨酸脱氢酶基因中发现 假定 a a b b 等为同质等位基因时的生长量为 个单位, 而 a a 2 b b 2 等为异质基因时的生长量为 2 个单位 这两个自交系产生的杂种优势可表示如下 : P a a b b c d d a 2 a 2 b 2 b 2 c 2 2 d 2 d 2 (+++=4) (+++=4) F a a 2 b b 2 c 2 d d 2 ( =8) 由此可见, 由于异质基因的互作,F 的杂种优势可以显著地超过双亲 ; 如果非等位基因间也存在互作, 则杂种优势更能大幅度地提高 越来越多的试验结果支持超显性假说 但是这一假说也存在着缺点, 它完全否认了客观存在的等位基因间的显隐性关系 并且, 许多事实证明, 杂种优势并不总是与等位基因的异质结合是一致的 例如, 在自花授粉植物中, 有一些杂种并不一定比其纯合亲本表现更优 ( 三 ) 两种假说的比较 上述两种假说的共同点在于 : 都立论于杂种优势来源于双亲基因型间的相互关系 它们的不同点在于 : 前者强调显性基因的作用, 后者强调基因间的相互作用, 它们既非互相排斥又不能概括一切 根据数量性状的遗传分析, 杂种优势的遗传实质在于显性效应 累加效应以及异位显性 互补作用和超显性等各种基因互作效应 在某一材料中可能主要是某一种基因互作决定某种程度的杂种优势, 例如玉米杂交群体中一般以累加效应最明显 23

24 第 4 章数量性状的遗传 ( 四 ) 应用根据杂种优势的原理, 通过育种手段的改进和创新, 可以使农 ( 畜 ) 产品获得显著增长 这方面以杂种玉米的应用为最早, 成绩也最显著, 一般可增产 20% 以上 随后在家蚕 家禽 猪 牛 甜菜 牧草 高粱 洋葱 茄子 番茄 青椒 棉花 向日葵 油菜 花卉和林木中相继发展了杂种一代的生产利用 取得杂种优势的方法因不同物种的繁殖特点和可用的遗传特性而异 由于雄性不育及其恢复基因 ( 见第 3 章 ) 的发现和利用, 使上述许多作物 蔬菜以及小麦等都能实行杂种种子的大量生产和种植 从 20 世纪 70 年代中期开始, 中国育种工作者首创杂种水稻在生产上大面积的推广利用, 收到很大的增产效益, 为世界粮食安全做出了巨大贡献 杂种优势从杂种二代起就大为减退, 所以曾经设想利用无融合生殖的原理把种子植物的杂种一代优势固定下来, 就能免去每年配制杂交种子的麻烦 但迄今未获成功, 现在只有像甘薯 马铃薯等兼能无性繁殖的种子植物才能先通过有性杂交, 再通过无性繁殖来保持某种程度的杂种优势 随着植物组织培养技术的进展, 利用体细胞无性繁殖 分化成苗, 可望在简化杂种制种程序方面取得突破 小 结 数量性状是由多基因控制的, 多基因的作用可以累加, 后代极端表型的频率提供了确定数量性状基因数目的一种估算方法 ; 数量性状的研究是通过对群体内个体进行测量和统计分析, 计算遗传参数来描述其遗传特征 ; 育种试验和亲属间相似表明复杂的数量性状受遗传和环境多因素的影响, 因此表型方差可以分为遗传方差和环境方差两部分, 遗传方差又可进一步分为加性方差 显性方差和上位性方差 ; 遗传力是数量性状最主要的特性之一, 表明了群体某数量性状的遗传方差与非遗传方差相对重要性, 可以用来指导育种 ; 数量性状 QTL 定位对于分子标记辅助选择育种 杂种优势机理探讨 种质资源遗传多样性分析 数量性状遗传控制与性状表达, 以及基因的分离和克隆具有重要意义 ; 近亲繁殖和杂种优势是数量性状遗传研究的一个重要方面, 同时也是近代育种工作的一项重要手段 试述主效基因 修饰基因 微效基因对数量性状遗传作用的异同 2 什么是基因的加性效应 显性效应及上位性效应? 它们对数量性状遗传改良有何作用? 3 近亲繁殖的遗传效应有哪些? 回交和自交的遗传效应的主要异同点是什么? 4 什么是杂种优势? 请介绍杂种优势的遗传学理论, 你认为这些理论完善吗? 为什么? 有人建议用无融合生殖来固定植物的杂种优势, 你觉得可行吗? 为什么? 5 比较超亲遗传与杂种优势表现的特点, 并说明产生各自特点的遗传学原理 24

25 主要参考书目 6 两个水稻品种 (A 和 B) 杂交, 六个世代的抽穗期试验结果如下 : 世代 个体数 平均数 方差 P P F F B L B S 试求 :() 各世代的方差 ( 取小数点后两位数 );(2) 广义遗传力 h 2 B;(3) 狭义遗传力 h 2 N 7 假设有两对等位基因 Aa 和 Bb, 以相加效应的方式决定植株的高度 纯合体 AABB 高 50cm, 纯合体 aabb 高 30cm, 问 : () 这两纯合体杂交,F 植株高是多少? (2) 在 F F 杂交后代 F 2 中什么样的基因型表现 40cm 的株高? (3) 这些 40cm 高的植株在 F 2 中占多少比例? 8 两个自交植株杂交, 它们的种子重量分别是 20 克和 40 克, 杂交得到的 F 代的种子都重 30 克 F F 杂交产生 000 个植株, 有 4 株种子重为 20 克,4 株是 40 克, 其他植株的种子重量在这两个极端值之间, 那么, 决定种子重量的基因有多少对? 9 假定某资料的 V P =20,V A =20,V D =20, 计算广义遗传力和狭义遗传力 0 根据对小麦抽穗期的研究, 得到 F 2 表型方差为 0 8, 两个杂交亲本平均方差为 0 25, 狭义遗传力为 60%, 求 : () 环境方差 ; (2)F 2 表型方差中的加性遗传方差 ; (3)F 2 表型方差中的显性方差 ; (4) 广义遗传力 h 2 B 设亲本植株 AA 的高度是 20cm,aa 的高度是 0cm,F 植株 Aa 的高度是 7cm 计算 F 2 植株的平均高度和方差 [] 戴灼华, 王亚馥, 粟翼玟. 遗传学.2 版. 北京 : 高等教育出版社,2008 [2] 孔繁玲. 植物数量遗传学. 北京 : 中国农业大学出版社,2007 [3] 李绍武, 王永飞, 李雅轩等. 中国科学院硕士研究生入学考试试题与解答 : 遗传学. 北京 : 科学出版社,2002 [4] 李维基. 遗传学. 北京 : 中国农业大学出版社,2007 [5] 浙江农业大学. 遗传学.2 版. 北京 : 中国农业大学出版社,989 [6] 朱军. 遗传学.3 版. 北京 : 中国农业出版社,200 25

26 第 4 章数量性状的遗传 [7] CastleW.E..Animprovedmethodofestimatingthenumberofgeneticfactorsconcernedincasesof blendinginheritance.proc.nat.acad.sci.,92,8: [8]FalconerDS,MackeyTFC. 数量遗传学导论.4 版. 储明星译. 北京 : 中国农业科技出版社,2000 [9] GardnerE.J.,etal.PrinciplesofGenetics.8thed.NewYork:JohnWiley&SonsInc.,99 [0] PeterSnustadD.,MichaelJSimmons.PrinciplesofGenetics.5thed.Hoboken:JohnWiley& Sons Inc.,2009 [] Wiliam S.K.,MichaelR.C.ConceptsofGenetics.6thed.London:PrenticeHalInternational Inc.,

27 !" #$%& ' &' ()*+,-./0 &' *+,-&' 789:; / <= >= >=?@ 5A BCD6*E&' &' FGHIJK&' LM./NO&' FG &' B?P/Q RS&' T UVW &' X Y 第一节 染色体缺失 一 缺失的种类 缺失是指染色体丢失了自己本身的部分正常区段 丢失了某一区段的染色体称为缺失染色体 染色体缺失主要有以下几种类型 中间缺失 (interstitialdeficiency) 是指染色体某臂的中间部分区段丢失 例如, 某染色体正常区段结构为 ab cdefg( 代表着丝粒,a b 分别代表染色体不同区段 ), 如果 de 区段发生丢失, 形成 ab cfg 染色体, 即是中间缺失 ( 图 5-B) 2 顶端缺失 (terminaldeficiency) 是指染色体某臂的外端部分丢失 如正常染色体 ab cdefg 的 fg 区段发生丢失, 形成 ab cde 染色体, 即是顶端缺失 ( 图 5-A) 发生缺失后的 de 或 fg 片段由于没有着丝粒, 不能在纺锤丝的牵引下移向细胞两极进入子细胞而自然消失 顶端缺失不稳定, 自然界很少见 因为发生顶端缺失后留有一断点, 该断点可能 : 与原来丢失的染色体片段重新愈合, 染色体恢复正常 ;2 与其他具有互补黏性末端断点的染色体片段结合, 产生其他染色体结构变异 ;3 与其他具有互补黏性末端断点的染色体结合, 形成双 27

28 第 5 章染色体结构变异 图 5- 染色体缺失示意图 A 顶端缺失 ;B 中间缺失着丝粒染色体 (dicentricchromosome), 细胞分裂过程中两个着丝粒有可能分别在细胞两极纺锤丝的牵引下向相反两极移动, 在两个着丝粒间被拉断, 再次造成染色体结构变异 ;4 在断点处两条姐妹染色单体结合亦产生不稳定的双着丝粒染色体 中间缺失染色体没有断点外露, 比较稳定 所以, 自然界常见的染色体缺失变异是中间缺失 本节主要是讨论中间缺失 染色体也可能缺失整个一条臂, 成为端着丝粒染色体 (telocentricchromosome) 如果某个体的一对同源染色体是两条相同的缺失染色体, 称为缺失纯合体 (deficiencyhomozygote); 一对同源染色体中一条是正常染色体, 另一条是缺失染色体的个体称为缺失杂合体 (deficiencyheter ozygote) 缺失的发生是由于染色体断裂后重新愈合时发生错接, 丢失部分区段 ; 也可能是减数分裂异常, 发生不等交换产生缺失染色体 ( 图 5-2) 图 5-2 不等交换与染色体缺失和重复 二 缺失染色体的联会 缺失纯合体减数分裂时染色体的每个部位都可发生联会配对, 因而形成一个正常的二价体 缺失杂合体如果缺失区段很短, 细胞学检查也很难发现异常 ; 如果缺失区段较长, 偶线期和初线期染色体联会配对时, 缺失区段对应的正常染色体区域没有联会配对的对象, 则会凸起形成环状结构或瘤形突起 ( 图 5-3A 图 5-4), 称为缺失环 (deletionloop) 顶端缺失杂合体形成的二价体常出现同源染色体末端不等长的现象 ( 图 5-3B) 28

29 第一节染色体缺失 图 5-3 缺失杂合体发生联会 A 中间缺失 ;B 顶端缺失 图 5-4 果蝇唾液腺染色体缺失环 ( 引自 www Ssreader com,2006) 染色体缺失后除了上述细胞学特征外, 在发生缺失的早期往往可以在细胞内观察到无着丝粒的染色体片段 染色体缺失的准确鉴定除上述细胞学证据外, 还需参照染色体的正常长度 染色粒和染色节的正常分布 着丝粒的正常位置, 结合其性状变异和下面所述的特有遗传效应进行综合鉴定 三 缺失的遗传效应 发生缺失后丢失了染色体的部分正常区段, 该区段上携带的遗传物质自然也随之丢失, 引起生物个体基因剂量的变化, 必然对个体的生长发育 性状表现和传递产生影响 缺失影响个体的生长发育 染色体缺失后丢失了其上的基因, 影响生物个体的生长和发育, 其影响程度取决于缺失片段的长度和基因的重要性 缺失纯合体通常难以存活, 早期夭亡 ; 缺失杂合体也常常表现为发育迟缓, 生活力低下 如人类第 5 染色体短臂缺失杂合体 (5p -, 人类染色体用 q 表示长臂,p 表示短臂 ;p - 表示短臂缺失 ), 生活力低 发育迟缓 面部小 智力低下 音调高 哭声轻 似猫叫, 称为猫叫综合征 ( 图 5-5) 另外, 人类第 染色体缺失杂合体也都伴有生理和智力缺陷 图 5-5 人类第 5 染色体缺失杂合体 ( 引自朱军,2002) 2 缺失杂合体表现出假显性 (pseudo dominance) 由于染色体片段的缺失, 显性基因丢失, 使其对应的隐性基因处于半合状态 (hemizygouscondition) 而表现出隐性性状, 亦称为拟显性 例如, 玉米植株颜色受一对 Pl/pl 基因控制, 位于第 6 染色体长臂外端,Pl 表现紫株,pl 表现绿株, 紫株对绿株是显性 正常情况下, 紫株 (PlPl) 玉米与绿株 (plpl) 玉米杂交的 F 植株 (Plpl) 都应该是紫株 MacClintock 曾做过一个实验, 授粉前先用 X 射线照射紫株玉米植株的花粉, 然后 29

30 第 5 章染色体结构变异 再给绿株玉米授粉杂交, 结果在 734 株 F 植株中出现了 2 株绿色植株 对这 2 株绿色植株进行细胞学检查, 发现其中一条第 6 染色体长臂外端部分发生缺失, 丢失了其上的 Pl 基因, 于是, 另一条正常染色体上的 pl 基因得以表现, 表现为绿色植株 ( 图 5-6) 3 缺失杂合体的育性下降 如果染色体缺失区段较长, 缺失杂合体产生的含有缺失染色体的配子一般都是不育的, 特别是雄配子的不育性尤其严重, 因为即使可育, 受精过程中缺失染色体配子也竞争不过正常染色体配子 所以, 缺失染色体主要是通过雌配子传递 果蝇刻翅的假显性果蝇正常翅的边缘整齐, 是显性性状 (Ct), 隐性表现为翅边缘有缺刻 (ct), 位于 X 染色体 C 区的 2~0 区段, 控制图 5-6 玉米植株颜色的假显性眼色的基因 W( 红眼 ) 和 w( 白眼 ) 也位于该区段 用 + 表示 C 区 2~0 区段存在, N 表示该区段缺失 一个 C 区 2~0 区段的缺失杂合体雌果蝇与白眼 正常翅雄果蝇杂交产生的 F 代, 雌雄之比为 2 ; 雌果蝇中红眼 正常翅和白眼 正常翅各占 /2, 雄果蝇全部是红眼 缺刻翅 这是因为缺失杂合体雌果蝇亲本正常染色体上携带有显性红眼基因 W 和隐性刻翅基因 ct, 缺失染色体上无对应等位基因, 表现为红眼 缺刻翅 ; 雄性亲本的 X 染色体上携带有白眼基因 w 和正常翅基因 Ct, 表现为白眼 正常翅 雌果蝇的正常染色体配子与雄果蝇的 X 精子结合, 表现为红眼 正常翅 ; 雌果蝇的缺失染色体配子与雄果蝇的 X 精子结合, 表现为白眼 正常翅 ; 雌果蝇的正常染色体配子与雄果蝇的 Y 精子结合, 表现为红眼 缺刻翅 ; 雌果蝇的缺失染色体配子与雄果蝇的 Y 精子结合时,Y 染色体上没有对应的等位基因, 不能补偿缺失染色区段的功能因而死亡 ( 图 5-7) 图 5-7 果蝇 X 染色体缺失引起刻翅假显性 30

31 第二节染色体重复 第二节 染色体重复 一 重复的种类 重复是指染色体多了自己本身的一部分区段 多了自身某一区段的染色体称为重复染色体 染色体重复主要有以下几种类型 顺接重复 (tandemduplication) 是指重复区段的直线顺序与染色体的正常直线顺序相同 例如, 某染色体正常区段结构为 ab cdefg, de 区段发生重复, 形成 ab cdedefg 染色体, 即是顺接重复 ( 图 5-8) 图 5-8 染色体重复示意图 2 反接重复 (reverseduplication) 是指重复区段的直线顺序与染色体的正常直线顺序相反 如正常染色体的 de 区段发生重复但是顺序发生颠倒, 形成 ab cdeedfg 染色体, 即是反接重复 ( 图 5-8) 重复区段不能包含有着丝粒, 一旦着丝粒区段发生重复产生双着丝粒染色体, 细胞分裂过程中染色体被拉断, 产生新的结构变异 重复和缺失总是相伴出现 如果某染色体断裂后发生错接, 转移到另一条同源染色体上, 就形成一条缺失染色体和一条重复染色体 ; 减数分裂时, 非姐妹染色单体间发生不等交换也产生一条缺失染色体和一条重复染色体 ( 见图 5-2) 如果重复区段位于正常区段的同一染色体臂上, 称为同臂重复 ; 如果重复区段与正常区段分别位于不同的染色体臂, 称为异臂重复 二 重复染色体的联会 重复纯合体减数分裂时染色体的每个部位都发生联会配对, 形成一个正常的二价体 如果重复区段极短, 重复杂合体联会时重复染色体区段略微收缩, 而正常染色体对应区段稍微伸长, 镜检时难以发现异常 重复区段较长时, 重复杂合体在偶线期和初线期染色体联会配对时, 重复区段没有联会配对的对象, 因而凸起形成环状结构或瘤形突起 ( 图 5-9), 称为重复环 (duplicationloop) 重复环和缺失环都是一条染色体凸起形成的环状结构, 为了区别重复环和缺失环, 可将不形成环 3

32 第 5 章染色体结构变异 的染色体与正常染色体比较, 如果较正常染色体短, 则是缺失环 ; 如果与正常染色体等长, 则是重复环 如果重复区段极短, 要准确地鉴定出重复是极其困难的 对重复区段较长的重复杂合体可参照上述细胞学特图 5-9 重复杂合体联会形成重复环征, 与正常染色体比较其长度 染色粒和染色节的正常分布 着丝粒的正常位置, 并结合其性状变异和下述的特有遗传效应加以鉴别 倘若是重复纯合体, 则需要经过核型分析方能加以确定 果蝇唾液腺染色体是直接检查缺失和重复的非常好的材料, 因为果蝇唾液腺染色体特别大, 且是体细胞联会 (somaticsynapsis),4 对染色体联会形成的 4 个二价体, 肉眼也能看见 唾液腺染色体上分布有许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带, 根据这些横纹带的数目和位置变化, 就可鉴定出缺失和重复 ( 图 5-0) 图 5-0 X 染色体 6 区 A 段重复及其形成过程示意图 三 重复的遗传效应 总体而言, 染色体发生重复后对生物个体的危害程度小于染色体的缺失 换言之, 生物对染色体重复畸变的耐受性大于对缺失畸变的耐受性 然而, 染色体发生重复后毕竟扰乱了生物在长期进化过程中适应了的固有基因平衡, 等位基因数目增加改变了原有基因的成对关系, 也会引起生物性状的变异, 表现出特殊的遗传效应 剂量效应 (dosageefect) 即指某基因的拷贝数越多, 表型效应越强 例如, 果蝇眼睛颜色, 正常红眼 (v + ) 对朱红眼 (v) 是显性, 位于 X 染色体 0 区 B 段与 C 段交界处,v + /v 基因型表现为正常红眼 Bridges 曾经获得一种 X 染色体 0 区重复纯合雌果蝇, 其基因型是 v + /v +, 也表现为正常红眼 该重复纯合体雌果蝇与朱红眼雄果蝇 (v/y) 杂交,F 代雄果蝇 (v + /Y) 表现为正常红眼, 而 F 代雌果蝇 (v + /v) 却表现为朱红眼 这里,2 个隐性 v 基因的作用超过了 个显性 v + 基因的作用, 呈现出明显的剂量效应 染色体重复造成基因剂量效应的另一个突出例子是果蝇的棒眼遗传 野生型果蝇的每个 32

33 第三节染色体倒位 复眼由 779 个小眼组成, 呈椭圆形, 控制小眼数目的基因 (Bar) 位于 X 染色体 6 区 A 段 如果 6 区 A 段发生重复, 组成复眼的小眼数目减少, 复眼呈长形, 称为棒眼 ( 图 5-); 重复次数越多, 组成复眼的小眼数目越少, 表现出基因的剂量效应 如重复杂合体, 小眼数目减少为 358 个, 重复纯合体, 小眼数目只有 69 个 图 5- 果蝇 X 染色体 6 区 A 段重复数与棒眼变异的关系 2 位置效应 (positionefect) 从图 5- 的 C 和 D 可以清楚地看出, 两种类型的 6 区 A 段总数是相同的, 都是 4 个 6 区 A 段 只是 C 是两条 X 染色体都发生一次重复, 而 B 是一条 X 染色体重复两次, 另一条 X 染色体不重复 ; 前者由 69 个小眼组成棒眼, 后者的棒眼只有 45 个小眼 像这种同一染色体区段重复发生在染色体不同的位置, 其表型效应不同的称为位置效应 第三节 染色体倒位 一 倒位的种类 倒位是指染色体的某一区段的正常直线顺序颠倒了 染色体倒位的类型主要有以下几种 臂内倒位 (paracentricinversion) 是指倒位区段只涉及染色体的一条臂, 倒位区段内不包含着丝粒 例如, 某染色体正常结构区段为 ab cdefg, 长臂的 de 区段发生颠倒, 形成 ab cedfg 染色体, 即是臂内倒位 ( 图 5-2) 图 5-2 染色体臂内倒位 图 5-3 染色体臂间倒位 2 臂间倒位 (pericentricinversion) 是指倒位区段涉及染色体的两条臂, 倒位区段内包含有着丝粒 如染色体的正常直线顺序为 abc defg, c d 区段发生颠倒, 形成 abd cefg 染色体, 即是臂间倒位 ( 图 5-3) 33

34 第 5 章染色体结构变异 染色体倒位主要是染色体断裂后, 重新愈合时发生错接, 致使部分染色体区段的直线顺序颠倒 二 倒位染色体的联会 倒位纯合体减数分裂时染色体的每个部位都可以发生联会配对, 形成一个正常的二价体 倒位杂合体的联会可能有以下 3 种情况 : 倒位区段很长, 其中一条染色体发生反转, 使染色体中间部分发生联会配对, 而两端分开不联会 ( 图 5-4A);2 倒位区段极短时, 倒位区段非同源不发生联会, 其余区段发生正常联会 ( 图 5-4B);3 倒位区段不长时, 其中一条染色体发生翻转, 使得染色体每个部位都发生联会, 形成 倒位环 (inversionloop) 或 倒位圈 ( 图 5-4C) 果蝇一个倒位杂合体的唾液腺染色体就能清楚地看到倒位环 ( 图 5-5) 图 5-4 倒位杂合体的联会 A 倒位区段很长, 中间联会, 两端不联会 ;B 倒位区段极短, 倒位区段不联会 ; C 倒位区段不长, 形成倒位环倒位环不同于缺失环或者重复环, 它是一对同源染色体同时凸起形成环状结构 倒位的鉴定就可以根据其 倒位环 结合 后期桥 ( 见本节 倒位的遗传效应 ) 等细胞学特征及特有的遗传变异综合分析 三 倒位的遗传效应 染色体发生倒位后, 倒位区段内的基因的直线顺序也发生变化, 改变了连锁基因间的邻图 5-5 果蝇倒位杂合体唾液腺染色体的倒位圈近关系和遗传距离, 致使生物性状产生变异, ( 引自 www sreader com,2006) 表现出特有的遗传效应 物种进化的因素之一据研究, 许多生物种与种之间的差异是某一条或几条染色体倒位造成的 如果蝇分布在不同地理区域的种有些就是由于染色体倒位后产生的 再例如, 头巾百合 (Liliummartagon) 和竹叶百合 (L hansoni) 是两个不同的种, 都是 n=2 这 2 条染色体中,2 条很大, 以 M 和 M 2 代表 ; 其余 0 条染色体很小, 分别以 S S 2 S 0 代表 这两个种其实就是一个种的 M M 2 S S 2 S 3 和 S 4 6 条染色体发生倒位后形成了另一个种 人类 4 号染色体与近亲 34

35 第三节染色体倒位 黑猩猩的 4 号染色体相比, 就是臂间倒位后产生的 当然, 我们不能说从黑猩猩进化到人类就是 4 号染色体倒位所致, 但至少是进化因素之一 2 倒位杂合体的育性下降倒位杂合体产生的大多数交换型配子是不育的 ( 原因见后面的分析 ), 所以倒位杂合体的育性下降 3 倒位杂合体倒位区段内连锁基因间的重组率下降例如, 玉米第 5 染色体上的 bt pr bm 和 a 2 4 个基因, 正常情况下,bt 与 pr bm 和 a 2 之间的重组率分别为 24% % 和 8%, 而 5a 倒位杂合体 ( 长臂 0 67 到短臂 0 0 之间的臂间倒位 ) 的这 3 个重组率分别下降为 0 4% 0% 和 4 5% 为什么倒位杂合体倒位区段内连锁基因间的重组率下降? 臂内倒位杂合体如果在倒位区段内发生单交换, 产生 条无着丝粒的染色体片段和 后期 Ⅰ 桥, 无着丝粒片段丢失, 末期 Ⅰ 形成 2 个子细胞时将 后期 Ⅰ 桥 打断, 产生的所有交换型配子都是缺失配子而不育 ( 图 5-6A); 如果在倒位区段内 外发生 3 线双交换 ( 两次交换分别发生在倒位区段内和倒位区段以外, 共涉及 3 条染色单体 ) 产生 条无着丝粒的染色体片段和 后期 Ⅱ 桥, 无着丝粒片段同样丢失, 末期 Ⅱ 将 后期 Ⅱ 桥 打断, 产生的 3 个交换型配子中 2 个是缺失配子而不育的 ( 图 5-6B) 2 臂间倒位杂合体在倒位区段内发生单交换或在倒位区段内 外发生各种双交换后产生的交换型配子大都是缺失 - 重复配子而不育的 ( 图 5-6C) 3 不管是臂间倒位杂合体还是臂内倒位杂合 35

36 第 ５章 染色体结构变异 图 ５ １ ６ 倒位杂合体交换产生不育配子过程的示意图 １３６

37 第四节染色体易位 体, 只有在倒位区段外发生交换或在倒位区段内发生二线双交换产生的交换型配子才是可育的 由于倒位杂合体产生的交换型配子多数是不育的, 减少了重组型个体数, 所以, 重组率下降 这同时也说明了倒位杂合体育性下降的原因 有人将倒位杂合体称为 交换抑制子, 从上述分析可以看出, 并不是抑制了交换的发生, 只是多数交换型配子不育, 减少了重组型个体数 第四节 染色体易位 一 易位的种类 易位是指染色体的一部分区段转移到另一非同源染色体上 易位的种类主要有下列 2 种 : 简单易位 (simpletranslocation) 也称为插入易位或转移, 是指某染色体片段插入到另一条非同源染色体上 例如,b cde 和 wx yz 是两条非同源染色体, d 片段插入到 yz 之间, 形成 wx ydz 染色体, 就属于简单易位 ( 图 5-7A) 简单易位在自然界较少见, 它要涉及两条非同源染色体的三次断裂, 染色体片段转移后还要准确的连接 2 相互易位 (reciprocaltranslocation) 是指非同源染色体间互换片段 如上述染色体的 de 和 z 片段互换, 形成 ab cz 和 wx yde 染色体 ( 图 5-7B) 自然界中常见的是相互易位, 所以, 本节我们主要讨论相互易位 图 5-7 染色体易位 A 简单易位 ;B 相互易位染色体易位主要是由物理因素如 X 射线 中子等, 及化学药剂如氮芥子气 硫芥子气等引起染色体断裂, 重新愈合过程中发生错接造成的 二 易位染色体的联会 易位纯合体减数分裂时联会成两个正常的二价体 易位杂合体减数分裂时,4 条染色体联会在一起 假设 是正常染色体 ab cde, 2 是易位染色体 ab cz,2 是正常染色体 wx yz,2 是易位染色体 wx yde 染色体联会时, 和 2 染色体的 ab c 区段可以正常联会配对, 染色体的 de 区段和 2 染色体的 z 区段是异源的不能联会而分开 ;2 和 2 染色体的 wx y 区段可以正常联会配对,2 染色体的 z 区段与 2 染色体的 de 区段不能联会而分开, 但恰好与 2 染色体的 z 区段是同源的而联会在一起, 同时,2 染色体的 de 区段与 染色体的 de 区段同 37

38 第 5 章染色体结构变异 源而联会 于是, 偶线期和粗线期时 4 条染色体联会在一起形成 十 字形结构 ( 图 5-8) 如果 4 条染色体臂都发生交换, 终变期由于交叉端化形成四环体结构 ( 图 5-8A); 后期 Ⅰ 的早期, 由于染色体的分离走向, 四环体也可能发生扭曲形成 8 字形构象 ( 图 5-8B); 如果除了 4 条染色体臂发生交换外, 在中间区域也发生交换, 亦会在终变期形成 8 字形结构 ; 如果 3 条染色体臂发生交换, 条染色体臂不交换, 终变期就会形成四体链 ( 图 5-8C) 易位杂合体的鉴定可以根据染色体的特殊联会构象结合其特有的遗传效应加以鉴定 图 5-8 易位杂合体的联会示意图 A 四环体 ;B 8 构象 ;C 四体链 三 易位的遗传效应 染色体发生易位后虽然没有遗传物质的改变, 对生物个体的生存和生长发育无影响, 但改变了基因的连锁关系, 打破了长期进化过程中的协调性, 也会导致性状变异 生物进化的一条途径易位是形成新物种或新变种, 促使生物进化的重要因素 例如, 直果曼陀罗 (Daturastramonium) 存在许多变种, 染色体数目都是 2n=24, 据研究, 它们多属于不同染色体的易位纯合体 2 形成新的连锁群易位可以使原来的两个连锁群改组成两个新的连锁群 例如, 玉米正常植株的 wx( 淀粉层蜡质 ) 基因和 v( 黄绿苗 ) 基因都位于 9 号染色体上,pr( 红色糊粉层 ) 染色体位于 5 号染色体上 当携带 wx 基因的 9 号染色体片段与携带 pr 基因的 5 号染色体片段发生相互易位后 (T5-9a 易位 ),wx 基因与 5 号染色体上其他基因形成新的连锁, 而 pr 基因与 v 及 9 号染色体上的其他基因形成新的连锁群 3 连锁基因间的重组率下降易位杂合体邻近易位接合点的连锁基因间的重组率往往有降低的趋势 如玉米正常植株 9 号染色体上的 wx 和 sh 基因的重组率为 20%,T5-9a 相互易位杂合体则下降为 5% 左右 其原因可能是易位点附近的染色体片段联会不太紧密, 发生交换的概率下降 4 造成染色体数目变异两条近端着丝粒染色体如果一条在短臂靠近着丝粒处断裂, 另一条在长臂靠近着丝粒处断裂, 发生相互易位后形成一条很长的染色体和一条很短的染色体, 称 38

39 第四节染色体易位 为罗伯逊易位 ( 图 5-9) 很短的染色体由于联会部位少, 联会不紧密容易丢失造成染色体数目变异 这种现象称为染色体融合 (chromosomalfusion) 人类(2n=46)2 号染色体就是罗伯逊易位后染色体融合形成的, 发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒染色体在其近亲黑猩猩 大猩猩 猩猩 (2n=48) 中仍存在 图 5-9 染色体融合示意图 5 植物易位杂合体产生半不育 (semi-sterility) 现象所谓半不育是指所产生的配子 50% 可育, 50% 不育 为什么会出现半不育现象呢? 仍以两对非同源染色体 ab cde 和 wx yz( 代表着丝粒 ) 为例的相互易位杂合体, 讲述半不育的原因 发生相互易位产生两条易位染色体 :ab cz 和 wx yde, 该杂合体减数分裂时联会成 十 字形结构 ( 图 5-20) 无论易位片段的大小, 就着丝粒而言, 染色体 ab cde 和 ab cz 仍是一对同源着丝粒染色体, 后期 Ⅰ 必然分别在细胞两极纺锤丝的牵引下发生分离, 进入两个不同的子细胞 ; 同理, 染色体 wx yz 和 wx yde 亦发生分离分别进入两个不同的子细胞 非同源着丝粒染色体间的组合方式有两种 : 一是两条正常染色体组合在一起进入同一子细胞, 对应的两条易位染色体组合在一起进入另一子细胞, 即 ab cde 和 wx yz 组合在一起进入一个子细胞, 而 ab cz 和 wx yde 组合在一起进入另一子细胞, 这种组合方式形成的配子都是可育的 ( 图 5-20A) 二是一条正常染色体和一条易位染色体组合在一起进入同一子细胞, 即 ab cde 和 wx yde 组合在一起进入一个子细胞, 产生的配子重复 de, 缺失 z ; 而对应的 ab cz 和 wx yz 组合在一起进入另一子细胞, 产生的配子重复 z, 缺失 de 这种组合方式形成的配子都是重复 - 缺失配子, 是不育的 ( 图 5-20B) 两种组合方式各一半, 因而, 所产生的配子 50% 的可育,50% 的不育 图 5-20 易位杂合体后期 Ⅰ 的分离 A 两条正常或两条易位染色体进入同一子细胞, 产生可育配子 ; B 一条正常染色体和一条易位染色体进入同一子细胞, 产生不育配子 39

40 第 5 章染色体结构变异 通过上述分析可见, 易位杂合体产生的可育配子只有 2 种, 或者所有染色体都是正常的, 或者所有染色体都是易位的 因此, 易位杂合体自交后代中有 /4 是正常染色体个体, 完全可育 ; /4 是易位纯合体, 也表现完全可育 ;/2 是易位杂合体, 继续表现半不育 ( 图 5-2) 图 5-2 易位杂合体的自交传递 6 激活致癌基因近年来的研究发现, 染色体易位与致癌基因的表达有关, 人类 Burkit 淋巴癌就是由于染色体易位所致 第 8 号染色体长臂上有一潜在癌基因 c myc, 正常情况下不表达 当第 8 号染色体上的 c myc 基因区段易位到第 4 号染色体, 并使 c myc 基因区段插入第 4 号染色体的免疫球蛋白重链基因 IgH 内部,c myc 基因被激活超量表达 ( 正常水平的 2~0 倍 ), 表现为恶性肿瘤 为什么易位可以激活致癌基因呢? 发生易位后会形成一种融合基因, 如 c myc 与 IgH 基因融合, 原来的转录单位被易位所改变, 使一个基因的外显子与另一个基因的外显子相接 于是, 存在两种潜在的激活癌基因的可能性 : 原癌基因的一部分与其他部分脱离, 摆脱了某种控制而被激活 例如,c myc 基因失去了正常的第一个外显子, 在新的控制条件下过量表达 2 易位后与癌基因融合的另一个基因的部分序列可能有正调节功能, 如增强子, 结果增强了癌基因的表达 复合易位杂合体的联会与分离所谓复合易位是指某染色体先与一条非同源染色体发生相互易位后, 再与另一条非同源染色体发生相互易位 例如, 假设有 3 对非同源染色体 ab cd,wx yz 和 2 34, 第一次易位后形成 ab c 和 d2 34 染色体,d2 34 染色体再与 wx yz 易位, 形成 d2 3w 和 4x yz 该易位杂合体减数分裂时 6 条染色体联会在一起, 产生如图 5-22 的构型 图 5-22 复合易位杂合体的染色体联会后期 I 同源着丝粒染色体分离, 非同源着丝粒染色体间自由组合, 共有 8 种组合方式, 其中只有 2 种组合形式产生的配子是可育的 : 一是 3 条正常染色体组合在一起 (ab cd+2 34+wx yz); 二是 3 条易位染色体组合在一起 (ab c+ d2 3w+4x yz) 因此, 不育配子的频率为 75%, 可育配子的频率为 25% 40

41 第五节染色体结构变异的应用 第五节 染色体结构变异的应用 一 基因定位 利用缺失进行基因定位利用缺失杂合体的假显性遗传效应, 可以进行基因定位 首先让带有显性基因的染色体发生缺失, 使对应的隐性等位基因表现出假显性, 再对表现假显性现象的个体进行细胞学检查, 如发现某染色体缺失了某一区段, 就说明该基因位于染色体的缺失区段上 例如, 前述玉米茎秆颜色, 经过对表现为绿色的假显性个体进行细胞学检查, 发现其中一条第 6 染色体长臂外端部分发生缺失, 由此证明, 控制茎秆颜色的 Pl/pl 基因就位于第 6 染色体的外端 2 利用易位进行基因定位 易位杂合体表现为半不育, 自交后代中正常染色体个体完全 4 可育, 易位纯合体完全可育, 易位杂合体继续表现为半不育, 因此, 只要是易位杂合体就表 4 2 现半不育 就育性而言, 易位杂合体相当于杂合基因型, 易位接合点 (T) 相当于半不育显性基因, 正常染色体对应位点 (t) 相当于隐性可育基因 这里 T 既代表染色体上的易位接合位点, 也表示是一条易位染色体, 而 t 表示是一条正常染色体 利用易位杂合体的半不育特性, 就可以确定某个基因是否位于易位染色体上, 以及与易位接合点 (T) 间的遗传距离 下面举例加以说明 已知玉米节间正常伸长 ( 高株 ) 基因 Br 对节间短 ( 矮株 ) 基因 br 是显性 曾用高株 易位纯合体与矮株 正常个体杂交,F 表现高株 半不育,F 与矮株 正常个体测交, 测交子代 (F t ) 表现为高株 完全可育的 27 株, 高株 半不育的 234 株, 矮株 完全可育的 279 株, 矮株 半不育的 42 株 试分析株高基因 Br/br 与易位染色体的遗传关系 测交后代表型的种类和数目不符合 的比例, 说明 Br/br 基因位于易位染色体上, 即 Br/br 基因与易位点 (T) 是连锁的 如图 5-23 所示 图 5-23 Br/br 基因与易位点的连锁遗传 4

42 第 5 章染色体结构变异 Br 基因与易位点 (T) 间的重组率 : 二 家蚕雌雄的鉴别 Rf= = 86% 养蚕业中, 雄蚕易饲养, 产丝量较雌蚕高出 20% ~30%, 且丝质好 因此, 理想的是只养雄蚕, 不养雌蚕 但是, 在幼虫早期大规模地鉴定雌雄性别非常困难 遗传学家通过人工易位的方法, 已创建了一种根据蚕卵颜色就能准确鉴定性别的技术体系 已知家蚕的性染色体类型为 ZW,ZZ 为雄蚕,ZW 为雌蚕 第 0 染色体上有一个使蚕卵呈黑色的显性基因 B, 通过 X 射线处理, 诱发 B 基因发生隐性突变, 产生使蚕卵呈白色的隐性基因 b, 再用 X 射线处理雌蚕, 经过反复诱变, 使带有 B 基因的染色体片段易位到 W 染色体上, 获得 ZWB 雌蚕突变体 如此, 则凡是 ZWB 雌蚕卵都是黑色, 而雄蚕卵都是白色 对蚕卵加以选择, 淘汰黑色蚕卵, 只保留白色蚕卵就达到了只养雄蚕不养雌蚕的目的 ( 图 5-24) 图 5-24 利用染色体易位鉴定家蚕性别 三 创建玉米核不育系的保持系 利用染色体易位创建一个育性基因和染色体易位都是杂合的, 即双杂合体, 可以作为玉米核不育系的保持系 详见第 3 章 基因突变检测的 ClB 法 ClB 技术是果蝇中利用染色体倒位和重复变异检测隐性突变和致死突变的技术 C(Cros oversuppres) 代表 X 染色体倒位杂合体抑制交换重组,l(lethal) 代表该倒位区段内的一个隐性致死基因 (l),b(bar) 代表在该倒位区段之外有一个 6 区 A 段的重复, 表现为棒眼, 相当于一个棒眼显性基因, 可作为识别含有倒位 X 染色体个体的标志 纯合的 ClB//ClB 雌果蝇和 ClB//Y 雄果蝇受 l 的影响, 在胚胎发育的早期就死亡 只有 ClB//X + (X + 代表正常 X 染色体 ) 杂合雌果蝇可以成活和传递 ClB 由于倒位杂合体的交换重组受抑制,ClB 总是连锁在一起,ClB//X + 42

43 第五节染色体结构变异的应用 雌果蝇只能产生 ClB 和 X + 两种配子 ClB 测定就是利用 ClB//X + 雌果蝇测定 X 染色体上是否发生了基因的隐性突变 具体方法是先用 X 射线照射正常的雄果蝇 (X + //Y), 诱导 X + 染色体上的基因发生突变 ( 受到 X 射线照射的 X 染色体用 X - 表示 ) 然后用该雄性果蝇 (X - //Y) 与 ClB//X + 雌果蝇杂交, 杂交子代中的 ClB//Y 在胚胎发育的早期就死亡, 只有 ClB//X - ( 棒眼 ) 雌果蝇 X + //X - ( 正常眼 ) 雌果蝇和 X + //Y( 正常眼 ) 雄果蝇 3 种 ( 图 5-25) 子代中的棒眼雌果蝇(ClB//X - ) 与正常眼雄果蝇 (X + //Y) 成对杂交产生 F 2 代 根据 F 2 代中是否出现成活的雄果蝇及雄果蝇的表型即可推测雄性亲本经 X 射线照射后 X 染色体是否发生了致死突变或者隐性突变 若 F 2 代中无雄性果蝇存活, 则表明雄性亲本 X 染色体发生了致死突变, 若 F 2 代中存活有雄性果蝇 (X - //Y), 则表明未诱导雄性亲本 X 染色体发生致死突变 ; 将 F 2 中的雄性果蝇与野生型雄果蝇进行比较, 就可证明雄性亲本 X 染色体是否发生了隐性突变 图 5-25 ClB 技术检测果蝇 X 染色体上隐性或致死突变 43

44 第 5 章染色体结构变异 小 结 染色体是基因的载体, 其结构发生变异可能改变基因的剂量或基因的位置关系, 从而导致生物性状发生变异 染色体结构变异主要有缺失 重复 倒位和易位 4 种形式 它们大多是由于理化因素使染色体断裂, 在重新愈合过程中发生错接造成的 缺失是指染色体丢失了部分自己的正常区段 缺失杂合体减数分裂时正常染色体凸起形成缺失环 发生缺失后最明显的遗传效应是假显性 重复是指染色体额外增加了自己本身的部分正常区段 重复杂合体减数分裂时重复染色体凸起形成重复环 染色体重复变异的主要遗传效应有剂量效应和位置效应 倒位是指染色体部分区段的正常直线顺序发生了颠倒 倒位杂合体减数分裂时两条染色体同时凸起形成倒位环 发生倒位后最主要的遗传效应是倒位区段内连锁基因间的重组率下降 易位是指某染色体片段转移到另一非同源染色体上, 最常见的是相互易位, 即非同源染色体间互换片段 相互易位杂合体在减数分裂时 4 条染色体联会在一起形成 十 字形构型 易位最明显的遗传效应是相互易位杂合体表现为半不育 利用染色体结构变异可进行基因定位和鉴定家蚕的雌雄性别 为什么倒位杂合体倒位区段内连锁基因的重组率会下降? 2 根据相互易位杂合体染色体的联会和分离特点说明半不育是如何产生的 3 染色体缺失 重复 倒位和易位结构变异的细胞学鉴定证据是什么? 4 以显性纯合植株 AA 为父本与 aa 植株杂交, 在 2000 株 F 代中, 有 株表现为隐性, 如何解释和验证这一结果? 5 某玉米植株是第 9 染色体缺失杂合体, 也是糊粉层基因 Cc 杂合体 C 在缺失染色体上,c 在正常染色体上 已知缺失染色体不能通过花粉传递 在一次以该缺失杂合体植株为父本与正常 c 植株为母本的杂交中, 后代出现 5% 的有色籽粒 如何解释这种现象? 6 有人用玉米第一连锁群上有标记基因 Br 和 F 的易位纯合体与正常隐性个体杂交,F 杂合体再与正常隐性个体测交, 结果如下 : 表型 ++ +f br+ brf 种类半不育可育半不育可育半不育可育半不育可育株数 () 试分析易位是否涉及第一染色体? (2) 如果易位涉及第一染色体, 绘出 Br F 和易位点 T 三个位点的连锁图 7 有两个易位杂合体, 但所涉及的染色体不同, 如第一个涉及 2 染色体, 第二个涉及 3 4 染色体 这两个易位杂合体的杂交 F 在减数分裂时染色体的联会如何? 产生哪几种可育配子? 频率如何? 44

45 复习思考题 8 设某植物只有两对染色体, 甲植株是相互易位杂合体, 乙植株也是相互易位杂合体 用 2 和 3 4 分别代表两条正常染色体 甲植株与乙植株杂交的 F 群体内, 如果减数分裂时 :() 2 的植株联会成一个 十 字形, 的植株联会成两个二价体 ;(2) 3 的植株联会成一个 十 字形, 的植株联会成两个二价体 请分别指出甲和乙两植株的染色体结构 9 某个体的某对同源染色体的区段顺序有所不同, 一个是 , 另一个是 ( 代表着丝粒 ), 请回答下列三个问题 () 这对染色体在减数分裂时怎样联会? (2) 假若减数分裂时,5 与 6 之间发生一次非姐妹染色单体的交换, 请图解说明二分体和四分体的染色体结构, 并指出所产生的配子的育性 (3) 假若减数分裂时, 着丝粒与 3 之间和 5 与 6 之间发生三线双交换, 请图解说明二分体和四分体的染色体结构, 并指出所产生的配子的育性 0 玉米第 6 染色体的一个易位点 (T) 距离黄胚乳基因 (Y) 较近, 交换值为 20% 以黄胚乳的易位纯合体与正常白胚乳纯系 (yy) 杂交, 再以 F 与白胚乳纯系测交 试解答以下问题 ()F 产生的配子的种类和频率如何? 并指出配子的育性 (2) 测交子代基因型及表型 ( 胚乳颜色和育性 ) 的种类和频率如何? 曾使叶基边缘有条纹 (f) 和中脉棕色 (bm2) 的玉米品系 (fbm2bm2), 与叶基边缘和中脉颜色都正常的易位纯合体 (FFBm2Bm2TT) 杂交,F 植株的叶边缘和脉色都正常, 但为半不育 检查发现该 F 的孢母细胞内在粗线期有 十 形的四价体 F 与全隐性正常个体测交, 测交子代分离为 : 叶基边缘条纹 中脉颜色 半不育 育性 全可育 无 正常 99 6 有 棕色 40 无 棕色 67 2 有 正常 53 已知 F-f 和 Bm2-bm2 本来连锁在染色体 的长臂上, 问易位点 (T) 与这两个基因的位置关系如何? 2 假定某生物某染色体部分正常连锁遗传图为 : a b c d e , 有一杂交组合 ++++/abcd abcd/abcd, 根据其后代测得的交换值分别是 :a-b=7 8%,b-c= 2%,c-d= %,d-e=5 9% 如果母本是一个倒位杂合体, 那么倒位发生在哪一基因区段? 3 果蝇的各个种能从它们的唾液腺染色体的带纹上识别 下面是 5 个种的带纹模式 请指出它们的进化途径 () ADCEBF;(2) ABCDEF;(3) ACBDEF;(4) ADCFBE;(5) ADCBEF 4 有一玉米第 3 染色体中一条染色体的长臂顶端缺失了一个片段 K, 并易位到第 9 染色体上 另外, 第 3 染色体的缺失染色体短臂上有一个标记基因 A, 正常染色体上有 a 基因, 第 9 染色体的易位染色体上有 WX 基因, 正常染色体有 wx 基因 凡是缺失了 K 片段的配子都不能存活 在一次以该植株为母本与正 45

46 第 5 章染色体结构变异 常隐性个体杂交中, 后代表现为 : 表型 数目 Wx_A_ 268 Wx_aa 2409 w x w x A_ 43 w x w x aa 2262 请确定标记基因 A 与缺失部位间的遗传距离 [] 李竞雄, 宋同明. 植物细胞遗传学. 北京 : 科学出版社,993 [2] 李维基. 遗传学. 北京 : 中国农业大学出版社,2007 [3] 刘大钧. 细胞遗传学. 北京 : 中国农业出版社,999 [4] 王亚馥, 戴灼华. 遗传学. 北京 : 高等教育出版社,200 [5] 徐晋麟, 徐沁, 陈淳. 现代遗传学原理.2 版. 北京 : 科学出版社,2007 [6] 杨业华. 普通遗传学. 北京 : 高等教育出版社,2000 [7] 张建民. 现代遗传学. 北京 : 化学工业出版社,2005 [8] 浙江农业大学主编. 遗传学.2 版. 北京 : 中国农业出版社,989 [9] 朱军. 遗传学.3 版. 北京 : 中国农业出版社,200 [0] HartlD L,JonesE W.Genetics:Principlesand Analysis.4th ed.boston:jonesand Bartlet Publishers,99 [] RuselpJ.EsentialGenetics.2nded.London:BlackwelScientificPublications,990 [2] WiliamSK,MichaelRC.ConceptsofGenetics.6thed.London:PrenticeHalInternationalInc.,

47 早在 世纪末 就在普通月见草 中发现一种比正常月见草的组织和器官大许多的变异类型 将其定名为巨型月见草 新种 当时 认为这种巨型月见草是普通月见草通过基因突变而产生的 但随后几年的细胞学研究表明 这种巨型月见草的染色体数目是 正好比普通月见草的染色体数目 多一倍 由此 启发人们认识到染色体数目的变异也可以导致生物遗传性状的变异 第一节 染色体组及其整倍性 一 染色体组及其基本特征 生物染色体的数目变异都是围绕染色体组展开的, 因此, 在讲述染色体数目变异之前, 有必要先介绍染色体组的概念 以小麦属 (Triticum) 为例, 小麦属中不同种的染色体数目分别是 : 一粒小麦 (T monococum) 野生一粒小麦的 2n=4,n=7; 二粒小麦 (T cocum) 野生二粒小麦 硬粒小麦 (T durum) 圆锥小麦(T turgidum) 波兰小麦 (T polonicum) 提莫菲维小麦 (T timophevi) 莫伽小麦 (T macha) 等的 2n=28,n=4; 普通小麦 (T aestivum) 斯卑尔脱小麦 (T spelta) 密穗小麦 (Triticumcompactum) 等的 2n=42,n=2 可以看出, 小麦属中不同种的体细胞和配子的染色体数目都是以 7 为基数发生变化, 如一粒小麦的体细胞和配子的染色体数目分别是 7 的 2 倍和 倍 ; 二粒小麦的体细胞和配子的染色体数目分别是 7 的 4 倍和 2 倍 ; 普通小麦的体细胞和配子的染色体数目分别是 7 的 6 倍和 3 倍 因此, 这 7 条染色体就是小麦属的染色体组成基数, 像这样一个物种的最小染色体组成基数合称为一个染色体组 (chromosomeset) 或细胞核基因组 (genome), 常以 x 代表 不同种属的染色体组所包含的染色体数目可能不同, 也可能相同, 如上述小麦属的 x=7, 大麦属的 x=7, 葱属的 x=8, 芸薹属的 x=9, 高粱属的 x=0, 烟草属的 x=2, 稻属的 x=2, 棉属的 x=3, 人类的 x=23 等 一个染色体组内的各条染色体都是非同源的, 在形态 结构 功能以及基因连锁群上各不相同, 但是, 包含了生物体生长发育所必需的全部遗传物质, 并且构成一个完整而协调的遗传体系, 缺少其中任何一条生物体都不能正常地生长发育 这就是 47

48 第 6 章染色体数目变异 染色体组的基本特征 据此, 染色体组也可以定义为 : 维持生物个体正常地生长发育所必需的一套染色体 例如, 果蝇的正常生长发育必须各具备一条 V 形染色体 L 形染色体 粒状染色体和棒状染色体 ( 也分别称为 2 号 3 号 4 号和性染色体 ) 因此, 这 4 条染色体就构成果蝇的一个染色体组 二 整倍性变异 根据生物个体所含染色体组是否完整, 可将其划分为两大类, 一类是所有的染色体组都是完整的, 这种个体或细胞称为整倍体 (euploid); 另一类为含有不完整的染色体组, 这种个体或细胞称为非整倍体 (aneuploid) 非整倍体将在本章第三节中详细讲解, 这里暂不叙述 在整倍体中, 根据所含染色体组的多少可分为一倍体 二倍体 三倍体等 一倍体 (mono ploid) 是指只含有 个染色体组的个体或细胞 ; 二倍体 (diploid) 是指含有 2 个染色体组的个体或细胞, 但通常所说的 二倍体 生物是指含有 2 个相同染色体组的个体或细胞, 如果 2 个染色体组不相同则称为异源二倍体 ; 三倍体 (triploid) 是指含有 3 个染色体组的细胞或个体 ; 依次类推 一般将含有 3 个和 3 个以上染色体组的个体或细胞通称为多倍体 (polyploid) 根据多倍体所含染色体组的来源或性质, 可将其分为下列几种 : 同源多倍体同源多倍体 (autopolyploid) 是指染色体组性质相同或者来自同一物种的多倍体 一般二倍体生物个体直接染色体加倍就得到同源多倍体 ( 图 6-) 如一粒小麦含有 2 个相同的 A 染色体组 (2n=4=2x=AA) 是二倍体, 若将其染色体加倍得到的 2n=28=4x= AAAA 个体就是同源四倍体 图 6- 几种多倍体染色体组的组合示意图 A. 甲二倍体染色体直接加倍 ;B. 甲二倍体与乙二倍体杂交 F 再经染色体加倍 ; C. 异源四倍体染色体直接加倍 ;D. 甲二倍体与甲同源四倍体杂交 F 2 异源多倍体 异源多倍体 (alopolyploid) 是指染色体组性质不同或来自于不同物种的多 48

49 第二节整倍体 倍体 两个不同物种的杂交 F 再经染色体加倍就得到异源多倍体 如将一粒小麦与拟斯卑尔脱山羊草 (Aegilopsspeltoides,2n=4=2x=BB) 杂交,F (AB) 是一个异源二倍体, 经染色体加倍得到 2n=28=4x=AABB 的个体就是一个异源四倍体 3 部分 ( 节段 ) 异源多倍体部分异源多倍体 (segmentalalopolyploid) 是指异源染色体组间存在部分同源性的异源多倍体 4 同源异源多倍体同源异源多倍体 (autoalopolyploid) 是指同时具有同源多倍体和异源多倍体性质的个体或细胞 如上述 AABB 异源四倍体再经染色体加倍得到的 AAAABBBB 个体 这里,A 染色体组或者 B 染色体组本身就是同源多倍体, 而 A 与 B 是异源染色体组, 又具备了异源多倍体的性质 5 异数 ( 混合 ) 异源多倍体异数异源多倍体 (compositealopolyploid) 是指由基数染色体数目不同的染色体组构成的异源多倍体 如用白芥菜 (B juncea,2n=2x=6,x=8) 与中国油菜 (B campestrisvar chinensis,2n=2x=20,x=0) 杂交, 产生的 F 经染色体加倍得到的白芥菜 (B SinapisalbaLinnaeus,2n=4x=36) 即是异数异源多倍体 6 倍半二倍体倍半二倍体 (sesquidiploid) 是指具有一个物种的全部染色体和另一物种的正常配子染色体数目的个体或细胞 如普通烟草 (Nicotianatabacum,2n=4x=TTSS=48) 与粘毛烟草 (Nicotianagluinosa,2n=2x=GG=24) 杂交的 F (2n=3x=TSG=36), 经染色体加倍产生一个六倍体植物 (2n=6x=TTSSGG=72), 将其再与普通烟草杂交得到的子代 (2n=5x= TTSSG=60) 具有普通烟草的全部染色体和粘毛烟草配子的染色体, 即是一个倍半二倍体 上述 6 种多倍体中, 自然界常见的是同源多倍体和异源多倍体两种 因此, 下一节我们重点介绍这两种类型 第二节整倍体 一 同源多倍体 ( 一 ) 同源染色体的形态特征二倍体生物加倍成同源多倍体后, 由于染色体倍数的增多可能会发生一系列的性状变异 例如, 二倍体的西葫芦 (Cucurbitapepo) 本来是梨形果实, 加倍成为同源四倍体以后, 所结果实变成扁圆形 再如菠菜是雌雄异株的植物, 雌株是 XX 型, 雄株是 XY 型, 同源四倍体植株的 X 染色体和 Y 染色体有 5 种不同的组成 :XXXX XXXY XXYY XYYY 和 YYYY, 其中只有 XXXX 发育为雌株, 其余的都是雄株, 这说明菠菜的 Y 染色体具有强的雄性决定效应 另外, 同源多倍体常常表现出育性降低 一般而言, 同源多倍体与其二倍体相比较, 在形态上都表现出巨大型的特征, 植株高大, 细胞体积 细胞核体积 组织和器官都有增大的趋势, 气孔和保卫细胞比二倍体大, 单位面积内的气孔数比二倍体少 例如, 二倍体桃树 (2n=2x=6) 的气孔长 5 49, 宽 4 23, 而其三倍体 (2n= 49

50 第 6 章染色体数目变异 3x=24) 气孔的长和宽分别为 6 和 4 45 又如八倍体甜菜的气孔和保卫细胞大于四倍体甜菜的气孔和保卫细胞, 而四倍体甜菜的气孔和保卫细胞大于其二倍体的气孔和保卫细胞 除此以外, 大多数同源多倍体的叶片大小 花朵大小 茎粗和叶厚都随染色体组数的增加而递增, 成熟期则随着染色体组数的增加而延长 随着染色体倍数的增加, 由于基因的剂量效应, 某些性状表现得更强 如大麦同源四倍体的籽粒蛋白质含量比二倍体原种提高 0% ~2%; 玉米同源四倍体的籽粒类胡萝卜素含量比二倍体原种增加 43% 左右 但是, 不同的生物或不同的性状都有最适的染色体倍数 例如, 甜菜含糖量最适宜的同源倍数是三倍而不是四倍 ; 玉米的同源八倍体植株比同源四倍体矮而壮 ; 车前 (Plantagoasiatica) 同源四倍体的花反而比二倍体要小 同源多倍体在动物中比较少见, 这是因为大多数动物是雌雄异体, 染色体稍微不平衡就容易引起不育, 甚而使个体不能生存, 所以多倍体个体通常只能依靠无性生殖来保留 如甲壳类中有一种丰年鱼 (Artemia), 二倍体个体 (2n=2x=42) 进行两性生殖, 而四倍体个体 (2n=4x= 84) 由单性生殖来繁殖 不过这个例子中的具有 84 条染色体的个体是否是同源多倍体, 还有待于验证 此外, 在蛛鲸 蛙及家蚕等生物中, 也都发现过三倍体和四倍体, 但它们却不能正常地生存下去 在某些动物的特定组织中却存在着能进行正常生命活动的同源多倍体细胞, 如人类的肝脏和肾脏组织 ( 二 ) 同源多倍体的联会和分离自然界中同源多倍体可表现出多种特有的遗传现象 染色体组数的增加导致的最明显的遗传特征就是减数分裂过程的异常变化, 而减数分裂能否正常进行关系到该物种能否在自然条件下保持及繁衍 一般来讲, 在自然情况下, 同源多倍体难以保存, 其原因是同源多倍体的同源染色体在减数分裂的后期 Ⅰ 分离时不均衡 由于这种不均衡性, 使得其不育性很高, 所以很难留下子代 即使产生子代, 往往也同亲代不一样, 不再是同源多倍体, 而是非整倍体 因此, 对于同源多倍体的保存, 往往需人为地进行, 自然界只有极少数植物可以通过自己繁殖同源多倍体的种子而产生后代 同源多倍体自然发生频率, 一般是多年生植物高于一年生植物 这是因为一年生植物如果在成为多倍体的当年不开花结实, 就会自然死亡绝代, 而多年生植物如果成为多倍体后, 即使当年不开花结实或没有产生后代种子, 还可以在下年产生 再则, 自花授粉植物的同源多倍体出现频率高于异花授粉植物 这是因为异花授粉植物在变为同源多倍体之后, 只能同二倍体原种杂交, 产生高度不育的三倍体子代 另外, 能够进行无性繁殖的植物, 同源多倍体自然出现的频率比较高 同源多倍体的每种染色体不再是成对存在, 而是 3 条或 4 条甚至更多条成组存在 因此, 减数分裂中多条同源染色体有可能联会在一起形成多价体 (mulivalent) 但是, 染色体的某一区段只能是两条染色体联会, 某两条同源染色体一旦联会, 就会把其他染色体的同源区段排斥在联会之外 ( 图 6-2) 因此, 在一个多价体内, 对任何两条染色体来说, 都有可能是局部联会, 由于联会区段减少, 发生交换和形成交叉的几率降低, 使染色体联会松弛, 导致可能发生提早解离 (desynap sis) 所谓提早解离是指减数分裂进入后期 Ⅰ 以前, 联会的染色体就已经彼此完全排斥分开 奇倍数同源多倍体我们以同源三倍体为例讲述奇倍数同源多倍体的联会和分离 同源三倍体的每种染色体都有 3 条同源染色体, 如前所述, 可能会形成三价体 (Ⅲ), 亦有可能发生提早解离 因此, 在减数分裂的中期 Ⅰ 染色体可能有 2 种联会构型 : 联会的染色体不发生提 50

51 第二节整倍体 早解离, 仍然联会成三价体 (Ⅲ);2 联会的染色体发生提早解离, 形成 Ⅱ +Ⅰ 的联会构型, 即一个二价体加上一个单价体 ( 图 6-2) 第一种联会构型在后期 Ⅰ 必然是发生 2/ 式不均衡分离, 即 2 条同源染色体分向细胞的一极, 另一条染色体分向细胞的另一极 ; 第二种联会构型在后期 Ⅰ 可能发生 2/ 式不均衡分离, 也可能单价体丢失后发生 / 式分离 当考虑多个同源组时, 同源三倍体经减数分裂形成的子细胞其染色体组成不平衡 也就说, 一个子细胞内某些染色体具有 2 条同源染色体, 另一些染色体可能只有一条 由这种染色体组成不平衡的细胞发育成的配子是不育的, 不能参与受精产生下一代个体 由此可知, 同源三倍体常常表现为高度不育 曼陀罗 (Datura stramonium,n=x=2) 同源三倍体 (2n=3x=36=2Ⅲ) 的染色体不均衡分离就是一个很好的例证 ( 表 6-) 正是因为同源三倍体的高度不育, 不能正常产生后代, 因而其基因分离缺乏规律性 图 6-2 同源三倍体每个同源组的联会和分离 表 6- 曼陀罗同源三倍体 (2n=3x=36=2Ⅲ) 的 2 个同源组的分离 % 分离 2/24 3/23 4/22 5/2 6/20 7/9 8/8 大孢子母细胞 小孢子母细胞 同源三倍体的高度不育性虽然对生物体本身的生存不利, 人们却可巧妙地将其应用在农业生产中, 如无籽西瓜 无核葡萄的育成 无籽西瓜是首先将二倍体西瓜 (Citruluslanatus,2n= 2x=22=Ⅱ) 加倍成同源四倍体 (2n=4x=44=Ⅳ), 然后以同源四倍体为母本与二倍体杂交, 产生的 F 代就是同源三倍体 (2n=3x=33=Ⅲ) 无籽西瓜并非绝对不结籽 如果单价体不丢失, 后期 Ⅰ 分离时, 所有同源组中的 2 条染色体走向细胞的同一极, 形成含有 2 个完整染色体组的子细胞, 最终发育成 2x 配子 ; 所有同源组中都只有一条染色体走向细胞的另一极, 形成只含有 个完整染色体组的子细胞, 最终发育成 x 配子 这种 2x 和 x 配子是可育的, 每种 配子的发生概率都是 ( 2) 因此无籽西瓜结籽的概率为 ( ) 偶倍数同源多倍体以同源四倍体为例 同源四倍体的每个同源组有 4 条同源染色体, 减数分裂时可能联会成四价体 (Ⅳ) 由于可能发生提早解离, 中期 Ⅰ 时就可能有 4 种不同的染色体联会构型 ( 图 6-3): 不发生提早解离,4 条染色体仍联会成一个四价体 (Ⅳ) 减数分裂后期 Ⅰ 主要是 2/2 式 2 5

52 第 6 章染色体数目变异 均衡分离, 也可能发生 3/ 式不均衡分离 图 6-3 同源四倍体每个同源组的联会和分离 ( 引自朱军,2002) 2 发生提早解离形成 Ⅲ +Ⅰ 的联会构型, 即 4 条同源染色体中的 3 条联会成三价体, 另 条不联会, 以单价体的形式存在 减数分裂后期 Ⅰ 染色体可能是 2/2 式均衡分离, 也可能是 3/ 式不均衡分离, 或者单价体丢失而出现 2/ 式不均衡分离 3 发生提早解离形成 Ⅱ +Ⅱ 的联会构型, 即 4 条同源染色体中每 2 条联会, 形成 2 个二价体 减数分裂后期 Ⅰ 染色体只能是 2/2 式均衡分离 4 发生提早解离形成 Ⅱ +Ⅰ +Ⅰ 的联会构型, 即 4 条同源染色体中的 2 条联会成一个二价体, 另 2 条提早解离成 2 个单价体 减数分裂后期 Ⅰ 可能是 2/2 式均衡分离, 也可能是 3/ 式不均衡分离, 或者单价体丢失出现 2/ 式不均衡分离, 甚至 2 个单价体都丢失出现 / 式分离 根据对同源四倍体玉米 (2n=4x=40=0Ⅳ) 小孢子母细胞的观察, 每个同源组的联会构型主要是四价体 (Ⅳ) 或 2 个二价体 (Ⅱ +Ⅱ), 只有少数是其他形式的联会 由于 Ⅱ +Ⅱ 式联会必然是 2/2 式分离,Ⅳ 主要是 2/2 式分离, 所以, 同源四倍体产生的大多数配子其染色体组成平衡而可育 因此, 同源四倍体与同源三倍体相比较, 其育性要高得多 但是, 同源四倍体毕竟还存在着不均衡分离或单价体丢失的现象, 一旦发生不均衡分离或单价体丢失就会造成配子的染色体组成不平衡而不育 所以, 同源四倍体与其二倍体相比较, 育性有所降低 正是由于同源四倍体的育性远远高于同源三倍体, 因而其基因的分离也比同源三倍体有规律性 同源四倍体有 4 条同源染色体, 也就有 4 个等位基因 所以, 同源四倍体的基因型比二倍体复杂 其基因型有四式基因型 (AAAA) 三式基因型 (AAAa) 复式基因型 (AAaa) 单式基因型 (Aaaa) 和零式基因型 (aaaa)5 种 四式基因型 (AAAA) 和零式基因型 (aaaa) 是纯合体, 只能分别产生 AA 和 aa 配子, 与二倍体的纯合基因型一样, 表现为遗传稳定 三式基因型 (AAAa) 复式基因型 (AAaa) 和单式基因型 (Aaaa) 是杂合的, 会产生几种不同的配子, 表现为遗传不稳定 其 52