第 7 章双亲杂交后代的遗传分析 以两个纯合基因型 ( 即纯系 为亲本, 在杂种 基础上通过加倍单倍体 回交 自交及连续自交产生的各种类型双亲世代, 是植物遗传和育种研究中极为常见的群体 本章包含 4 节内容, 7. 介绍单环境中多个基因型的表型数据分析方法, 内容包括基因型值的定义和估计 遗传效应

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1 第 7 章双亲杂交后代的遗传分析 单环境多基因型表型数据的方差分析 表型观测值的线性分解 表型离差平方和的分解 遗传效应的差异显著性检验 基因型值预测和广义遗传力估计 六个基本世代均值和方差的构成 单基因座位的加显性遗传模型 多基因座位的加显性遗传模型 分离世代的均值与遗传方差 遗传方差和遗传力的估计 有效因子个数的估计 加显性模型的检验与实例分析 自交后代均值和方差的分解 世代均值和方差的构成 世代中的环境方差 任意自交世代衍生的后代家系群体 基因间的上位性互作 两个座位间的上位性互作 上位性模型的遗传方差分解 上位性互作对育种的重要作用 练习题... 6

2 第 7 章双亲杂交后代的遗传分析 以两个纯合基因型 ( 即纯系 为亲本, 在杂种 基础上通过加倍单倍体 回交 自交及连续自交产生的各种类型双亲世代, 是植物遗传和育种研究中极为常见的群体 本章包含 4 节内容, 7. 介绍单环境中多个基因型的表型数据分析方法, 内容包括基因型值的定义和估计 遗传效应的差异显著性检验和遗传方差估计 广义遗传力估计等 7. 结合双亲的 6 个基本世代, 介绍最简单 同时也是最基本的数量遗传模型, 即加显性模型 7.3 介绍加显性模型下遗传方差的分解, 既包括每个世代的遗传方差构成, 又包括不同世代间协方差的构成 在遗传方差和遗传协方差中, 加性方差所占比例是育种中众多选择方法的理论基础 7. 和 7.3 均假定不同座位上的效应是独立可加的 从分子水平来看, 任何一个生化过程都不可能由一个座位上的基因单独完成, 不同座位上的基因互作在遗传上是普遍存在的 因此, 本章最后一节介绍上位性互作模型及其分析方法 7. 单环境多基因型表型数据的方差分析 7.. 表型观测值的线性分解 假定一个遗传群体由 g 个不同的基因型 ( 可以看作是个体或家系 组成, 这些基因型可 以来自两个或多个亲本的某个杂交世代, 也可以来自一个自然遗传群体, 还可以是一定时期 内推广的栽培品种或者是种质资源库中保存的一批遗传材料等等 在特定环境条件下, 每个 基因型获得 r 次重复表型观测数据 不同基因型的平均表现或均值也不同, 每个基因型都可 被看作是一个抽样总体, 一个基因型的 r 次重复观测数据是来自该基因型总体的一组样本 尽管存在基因型的差异, 但可以认为它们的方差是相同的或同质的, 均等于随机误差方差 用 µ 表示第 个基因型的均值或平均表现, 是一个待估计的未知参数 在观测误差服从均 值是 方差是 σ 的正态分布, 且相互独立的假定下, 第 个基因型的第 k 个表型值 y k 则 服从公式 7. 给出的均值 µ 方差 σ 的正态分布 y ~ ( µ, σ k N (7. 6

3 用 µ 表示 g 个基因型的总平均, 即所有基因型均值 µ 的平均数 ( 见等式 7., 每个基 因型的平均表现 µ 与总平均之间的差异定义为该基因型的遗传效应, 用 表示 ( 见等式 7. 这样, 表型值 y k 还可以用线性模型 7.3 表示, 其中,,, g,k,,, r, 误差效 应 k 相互独立, 且服从均值为 方差为 σ 的正态分布 g µ µ, ˆ ( µ µ (7. g y µ, ~ N(, k k σ k d (7.3 等式 7. 相当于对基因型均值进行中心化变换, 变换后的数据满足和为 的限制条件 按照公式 7.4 定义群体的遗传方差 σ,g- 称为遗传效应或遗传方差的自由度 如果能够利 用观测数据 y k 估计出群体的遗传方差 σ 和误差方差 σ, 就能计算性状的广义遗传力 H 在单环境试验中, 表型方差 σ 等于遗传方差 σ 和误差方差 σ 之和, 即等式 7.5 广义遗 P 传力 H 定义为遗传方差 σ 占表型方差 σ 的比例 遗传方差 σ 和遗传力 H 是重要的群 P 体遗传参数, 从它们的估计值, 可以了解一个群体由基因型所决定变异的大小, 以及占表型 变异的比例 σ (7.4 g ˆ g σ σ σ P ( 表型离差平方和的分解 总样本平均数 y 定义为所有观测值的简单平均, 服从均值为 µ 方差为 gr σ 的正态 分布, 即等式 7.6 为简便起见, 此后的求和符号中一律略去求和的范围 在等式 7.6 中, 读者不难从上下文看出, 的求和范围是 ~g k 的求和范围是 ~r 第 个基因型的样本均 7

4 值 y. 定为该基因型 r 次重复观测值的样本均值, 服从均值为 µ 方差为 r σ 的正态分布, 即等式 7.7 样本观测值与总平均数之间的差值称为总离差 按照模型 7.8 的线性分解, 可以看出总 离差中包含了两部分内容 一是第 个基因型的样本均值与总平均数之间的差异, 它其实反 映的是该基因型遗传效应的大小 另一个是第 个基因型的样本观测值与第 个基因型样本 均值的差值, 它其实反映的是随机误差效应的大小 因此, 模型 7.8 的第一项可用于基因型 效应 和遗传方差 σ 的估计, 第二项可用于估计误差方差 σ 等式 7.9 给出了方差分析 过程中采用的线性模型, 等式 7.8 中的 y 是总平均 µ 的无偏估计, 等式 7.8 中的 ( y. y 是 遗传效应 的无偏估计, 等式 7.8 中的 y y. ( k 是随机误差效应 k 的无偏估计 y yk ~ N( µ, σ (7.6 gr gr, k y. yk ~ N ( µ, σ (7.7 r r k y k y y. y ( y y. (7.8 ( k y µ, ~ N(, k k σ k d (7.9 用 SS T 表示观测值与总平均数的离差平方和 从计算公式 7. 可以看出, 公式 7.8 中两部分效应的平方和相加之后, 正好等于总离差平方和 将基因型的样本观测值与样本均值之 间差值的平方和定义为误差效应平方和 ( 简称误差平方和, 用 SS 表示 ( 等式 7.; 基因 型的样本均值与总平均数之间差异的平方和, 定义为遗传效应的平方和 ( 简称效应平方和, 用 SS 表示 ( 等式 7. 这样, 总平方和就可以分解为效应平方和 SS 与误差平方和 两部分, 即等式 7.3 SS ( y y ( y y. r ( y. y (7. T, k k, k k SS 8

5 SS ( y k y., k, 包含着误差方差 σ 的信息 (7. SS r ( y. y, 包含着遗传方差 σ 的信息 (7. SS SS SS T (7.3 从公式 7.~ 公式 7.3 可以看到, 有了样本观测值, 就能计算误差平方和 SS 效应平 方和 SS 以及总平方和 SS 为了进一步估计出误差方差 σ 和遗传方差 σ, 需要通过 T 平方和的数学期望来寻找平方和与待估计方差 σ 和 σ 之间的关系 对于误差平方和 SS, 它的期望与误差方差 σ 有公式 7.4 推导过程中要用到上一章介绍期望的性质, 最后两步 用到 y 的分布公式 7. 和 y. 的分布公式 7.7 公式 7.4 中, 误差方差 σ 前面的系数 g(r- k 称为误差效应的自由度 误差效应的均方 ( 简称误差均方 定义为误差效应的平方和除以误 差效应的自由度, 那么误差均方的数学期望就等于误差方差, 即等式 7.5 E( SS E ( y y. E [( y µ ( y. µ ], k, k, k, k k, k k E( y µ E ( y. µ ( y µ re ( y. µ k k k E( y µ re ( y. µ re ( y. µ k E( yk µ re ( y. µ grσ gr( σ r ( SS g( r σ E (7.4 MS SS g( r, E σ (7.5 ( MS 对于效应平方和 SS, 它的期望与误差方差 σ 有公式 7.6 推导过程中同样要用到上 一章介绍的期望性质, 以及 y. 的分布公式 7.7 和 y 的分布公式 7.6 基因型效应的自由度为 (g-, 遗传效应的均方 ( 简称效应均方 定义为遗传效应的平方和除以遗传效应的自由度 9

6 那么, 效应均方的数学期望是效应方差 σ 和误差方差 σ 的线性组合, 即公式 7.7 E( SS re ( y. y re [( y. µ ( y µ ( µ µ ] r E( y. µ r E( y µ gσ σ r g r σ r g σ ( ( E ( SS ( g σ ( g rσ (7.6 MS SS g, E ( MS σ rσ (7.7 从公式 7.5 可以看出, 误差均方就是误差方差的一个无偏估计, 即公式 7.8 从公式 7.5 和公式 7.7 不难推导出效应方差的无偏估计, 即公式 7.9 ˆ σ MS (7.8 ˆ σ (MS r MS ( 遗传效应的差异显著性检验 对于 g 个基因型构成的遗传群体, 如在特定环境条件下获得了观测值 y k (,,, g; k,,, r, 就可以利用等式 7.6 的样本均值来估计基因型的总平均表现, 利用等式 7.7 估计基因型的平均表现, 利用等式 7.8 估计误差方差, 利用等式 7.9 估计遗传方差, 进而估计遗传力, 并在不同的基因型之间进行差异显著性检验 很多时候, 我们首先关心的是, 群体的遗传方差是否显著, 或者说 g 个基因型是否有显著不同的均值或平均表现 如果在平均表现上无显著差异, 说明它们的遗传效应均与 无显著差异, 也就是对下面的统计假设进行检验 H : µ µ µ g 或 H : g 当零假设成立时, 效应方差 σ 这时从等式 7.7 可以看出, 效应均方应该与误差

7 均方相差不大 ; 当零假设不成立时, 效应方差 σ >, 效应均方应该大于误差均方 统计上 通常利用效应均方 MS 与误差均方 MS 的比值, 来检验基因型间是否有显著性差异, 这个 比值服从自由度是 (g- 和 g(r- 的 分布, 即等式 7. 因此, 通过 样本分布就能对 基因型间是否存在显著差异进行检验 如果 值的显著性概率没有超过一定的显著性水平, 一般取.5 或., 说明基因型间无显著差异, 该遗传群体可能不适合这一观测性状的遗 传研究 但要注意的是, 这并不是说该群体对其它性状也不适合 同时还要考虑表型测量误 差是否太大, 群体种植的环境是否有代表性等因素 MS ~ [ g, g( r ] MS (7. 为清晰起见, 人们往往把上述分析过程整理成表 7. 的形式, 即方差分析表 方差分析表的第 列指明各种变异的来源, 不同试验的变异来源有时会有很大差别 方差分析线性模型公式 7.9 中, 只考虑了基因型和随机误差两种变异来源 第 列指明各种变异的自由度 总自由度等于观测值的个数减, 可以看作是估计总平均数时损失了 个自由度 在单因子试验中, 主效应的自由度等于水平数减 在考虑互作的多因子试验中, 主效应的自由度等于水平数减 ; 互作效应的自由度等于主效应自由度的乘积 总自由度减去各种效应的自由度之后, 就是随机误差的自由度 公式 7.9 中, 仅考虑基因型一个因素, 因素的水平数等于基因型的个数 g, 主效应也只有一个, 即基因型的遗传效应, 自由度等于 g- 总自由度等于 gr-, 因此误差自由度为 gr--(g-g(r- 接下去的方差分析表是各种变异的平方和与均方 总平方和对应的均方在假设检验中用不上, 因此没必要给出 显著性检验针对随机误差之外的变异而言, 表 7. 只列出基因型间差异显著性检验的 统计量 最后两列给出均方的期望 ( 简称期望均方, 以及建立在期望均方基础上各种方差成分的无偏估计 公式 7.9 中只包含遗传效应方差和随机误差方差两种方差成分 表 7. 单环境中重复表型观测值的方差分析表 ( 不考虑重复效应 变异来源自由度平方和均方 统计量期望均方方差估计值 基因型 g SS MS MS σ rσ MS (MS MS r 随机误差 ( r g SS MS σ MS

8 总离差 gr SS T 如田间试验采用的是完全随机区组设计, 将每个重复安排在差异相对较小的一个区组内, 重复的个数就等于区组的个数, 区组间的差异有时也有可能是显著的 这时的方差分析模型中, 还应包含区组的效应 等式 7. 将总离差分解成遗传效应 区组效应和随机误差效应三部分 这时的方差分析等同于无互作双因素分析, 即区组和基因型两个因素 等式 7. 中的 ( y. y 给出的是遗传效应 的无偏估计, ( y. k y 给出的是区组效应 k 的无偏估计, 最后一项是随机误差效应的估计, 因此得到方差分析的线性模型公式 7. y k y (y. y (y. k y (yk y. y. k y (7. y µ, k ~ N(, σ d (7. k k k 在区组效应的基础上, 也可类似遗传方差公式 7.4 定义区组方差 σ ˆ 方 k r k 差分析中, 增加区组效应并不影响基因型自由度和平方和的分解, 它影响的只是随机误差的自由度和平方和 表 7. 给出包含区组效应的方差分析 区组和基因型的自由度分别等于 r- 和 g-, 总自由度保持不变 因此, 误差自由度为 gr--(r--(g-(g-(r- 随机误差的自由度要在表 7. 的基础上减去区组的自由度, 随机误差的平方和也要在表 7. 的基础上减去区组的平方和 表 7. 中, 也可以定义区组方差并对区组效应进行估计和检验, 但区组方差一般不是遗传研究关心的一个量, 方差分析表中也是可以不包含区组效应的检验及区组方差的估计值 r 表 7. 单环境重复表型观测值的方差分析表, 考虑重复 ( 或区组 的效应变异来源自由度平方和均方 统计量期望均方方差估计值 区组或重复 r SS 基因型 g SS MS MS MS σ gσ MS (MS MS g MS σ rσ MS (MS MS r 随机误差 ( ( r g SS MS σ MS

9 总离差 gr SS T 7..4 基因型值预测和广义遗传力估计 每个遗传研究群体, 都会包含多种基因型 遗传和育种研究中, 首先关心的是这些基因 型在一种或多种环境下的平均表现是什么, 或基因型值的大小, 在此基础上才能有效地开展 进一步的遗传研究 ( 如基因定位和克隆 和育种应用 ( 如根据基因型的构成来选择优良个体 在频率派统计学看来, 基因型的平均表现是一个确定的数值, 但事先是未知的, 表型鉴定的 首要目的就是估计这些未知参数 在 6.3 中我们已经看到, 大多数情况下, 基于表型观测数 据的样本均值就是基因型值很好的估计, 有时也把基因型值称为基因型的平均表现 单环境 试验中, 从分布模型公式 7. 可以看出观测值 y k 包含了第 个基因型值 µ 的信息 对基因 型 来说, 在误差效应服从相同正态分布 且相互独立的假定下, 重复间平均数是基因型值 µ 的最优线性无偏估计 (best lnear unbased estmate, 简称 LUE, 估计值的方差等于误 差方差除以重复数, 即等式 7.3 ˆ µ yk y., V ( ˆ µ σ r. (7.3 r k 由公式 7.3 计算出的 µˆ, 就是基因型值的估计, 它可以作为随后的基因定位或评价基 因型优劣的依据 从公式 7.3 容易看出, 重复次数越多, 误差方差就越小, 估计值 µˆ 就越 接近真实值 µ, 后续遗传分析的结果也就越可靠 在大多数情况下, 误差方差 σ 是未知的, 这时可以用方差分析表 7. 或 7. 中误差方差的估计值来计算估计值 µˆ 的方差 除了估计各种基因型值外, 表型鉴定获取的数据还能估计各种遗传方差及遗传群体的另一个重要参数, 即遗传力 (hertablty 遗传力是一个群体概念, 分广义遗传力和狭义遗传力两种 广义遗传力 (hertablty n the broad sense 是群体中所有遗传因素产生的方差占表型方差的比例, 狭义遗传力 (hertablty n the narrow sense 特指育种值产生的加性遗传方差占表型方差的比例 方差分析是估计这两种遗传力最直接 最常用的方法 狭义遗传力的计算要用到加性方差, 估计时需要用到多个遗传群体, 有时还要知道不同群体中个体之间的 3

10 亲缘关系, 这方面的内容将在第 8 章详细介绍 广义遗传力的估计, 一般不需要知道个体间的亲缘关系, 只要能够估计出群体的总遗传方差和误差方差就可以 广义遗传力用符号 H 表示, 等式 7.4 给出 H 的计算公式 这样, 把方差分析表 7. 或 7. 中得到的方差估计值 σˆ 和 σ 代入公式 7.4, 就得到广义遗传力 H 的估计值 ˆ σ σ H (7.4 σ P σ σ 公式 7.4 得到的估计值, 可视为单个表型观测值的遗传力 这里的单个观测单位可以 是个体水平, 也可能是小区水平, 依具体试验而定 对于重复观测数据, 一般用公式 7.3 的重复平均数 ( 即样本均值 进行基因定位和育种选择 重复平均数中, 遗传方差与单个观 测数据中的遗传方差相同, 但是误差方差只有单个观测数据误差方差的 公式 7.5 给出 r 重复平均数的表型方差, 公式 7.6 给出重复平均数遗传力的估计 容易看出, 由于降低了 随机误差方差, 重复平均数有较高的遗传力 因此, 在报道遗传力时, 还要指明表型方差是 来自单个观察值, 还是来自重复平均数 σ σ σ P (7.5 r H σ σ (7.6 σ P σ σ r 表 7.3 给出两个水稻品种 Asomnor 和 IR4 杂交衍生的 个 RIL 家系在三个环 境下的直链淀粉含量 (% RIL~RIL 表示 个不同的基因型, 环境用 I II III 表示 表 7.3 水稻双亲衍生的 个 RIL 家系在三个环境下的直链淀粉含量 (% 基因型环境 I 环境 II 环境 III 重复 重复 重复 重复 重复 重复 RIL RIL RIL RIL RIL

11 RIL RIL RIL RIL RIL 在不考虑区组或重复效应的情况下, 表 7.4 给出三个环境的各自方差分析结果 对每个环境来说,g,r 因此, 基因型的自由度为 9, 误差效应的自由度为, 总自由度为 9 测验的显著性概率表明, 直链淀粉含量在这 个基因型之间存在极显著差异 遗传方差的估计值远高于随机误差方差的估计值, 三个环境下单个观测值的广义遗传力分别为 , 重复平均数的广义遗传力分别为 说明该试验有较小的表型测量误差, 试验精度较高, 所获得的表型数据适合作进一步的遗传分析 表 7.4 水稻双亲衍生的 个 RIL 家系在三个环境下直链淀粉含量 (% 的方差分析, 不考虑重复效应环境变异来源自由度平方和均方 值显著概率方差估计值 I 基因型间 随机误差.5.. 总离差 II 基因型间 随机误差 总离差 II 基因型间 随机误差 总离差 表 7.5 给出考虑区组效应情况下的方差分析结果 当环境数较大 线性模型中包含效应较多时, 标准方差分析表 ( 如表 7.4 会很占地方 由于平方和可以从均方乘以自由度获得, 值及其显著性概率可以从均方获得 为简明起见, 可以如表 7.5 只列出方差分析中最关键的一些结果, 如自由度 均方和方差的估计值 与表 7.4 的结果相比较, 基因型自由度和总自由度保持不变, 区组自由度为, 误差效应的自由度降低为 9 基因型的平方和与均方保持不变 由于模型中增加了区组效应, 误差平方和会变小 在表 7.3 的这组数据中, 误差的均方也变小, 因此误差方差的估计值也变小 最终, 遗传方差的估计值变大, 遗传力的估计值也有所提高 表 7.5 水稻双亲衍生的 个 RIL 家系在三个环境下直链淀粉含量 (% 的方差分析, 考虑重复效应环境自由度均方方差估计值 5

12 机误 区组 基因型 机误 区组 基因型 机误 区组 基因型 I II III 这里还想强调一下, 方差分析模型中效应类型的增加, 一定会降低误差的平方和, 同时也降低误差的自由度 均方是否会下降, 要看所增加效应的平方和是否足够大 严格地讲, 方差分析应该从包含尽可能多的效应模型开始, 这样的模型又称全模型 (full model 在全模型下, 检验不显著的效应应该从方差分析模型中剔除出去, 然后对剔除不显著效应之后的模型重新进行分析, 剔除不显著效应之后的模型称为简化模型 (reduced model 对表 7.3 的数据来说, 区组效应在三个环境中均达到.5 的显著性水平, 方差分析中考虑区组是恰当的, 不用考虑简化模型的方差分析 7. 六个基本世代均值和方差的构成 7.. 单基因座位的加显性遗传模型 数量遗传中, 常假定不同座位上的遗传效应是可加的 每个座位上, 纯合基因型的效应称为加性效应, 杂合基因型的效应称为显性效应 显性效应是同一个座位上 不同等位基因结合在一起 产生出有别于纯合基因型平均表现的效应, 有时也称座位内基因互作 (ntra-genc nteracton 一个基因型的加性效应和显性效应为各个座位上效应的累加 也就是说, 总加性效应和总显性效应分别为每个座位加性和显性效应的代数和 个体未必在所有座位上都是纯合或是杂合的 这时, 个体在遗传构成上, 会同时包含加性效应和显性效应 将基因型值分解为加性效应和显性效应的模型称为加显性模型 (addtve and domnance model, 是数量遗传中最简单 最基本的模型 下面进一步说明加显性模型的建立过程 先讨论一对等位基因 ( 用 A 和 a 表示 的模型, 称单座位或单基因模型 (sngle locus model 假定基因型 Aa 是两个纯合基因型亲本 AA 和 aa 的杂交后代, 三种基因型的平均表 现由图 7. 的箭头指明 6

13 基因型 P : aa : Aa P : AA 中亲值 m 基因型值 m -a m d m a 显性效应 显性效应 d 加性效应加性效应 a 加性效应 a 图 7. 单个基因座位上加显性效应模型的示意图 图注 : 两个等位基因用 A 和 a 表示 用 P 表示亲本 P (AA 的平均表现, P 表示亲本 P (aa 的平均表现, 表示杂种 (Aa 的平均表现 此外,aa 表示平均表现较低亲本的基因型,AA 表示平均表现较高亲 本的基因型 ;m 表示中亲值, 即两个亲本表现的平均数 ( 等式 7.7; 图 7. 亲本离中亲值 的距离称为加性效应 (addtve effect, 用 a 表示, 也可看作高值亲本 (AA 与低值亲本 (aa 之差的一半, 是正值 ( 等式 7.8; 图 7. 平均表现与中亲值 m 之间的离差称为显性效 应 (domnant effect, 用 d 表示, 其值可正可负 ( 等式 7.9; 图 7. m (P P (7.7 a (P P (7.8 d (P P m (7.9 反过来, 如果知道了公式 7.7~7.9 中的三个效应, 三种基因型 AA aa Aa 的平均表 现又可以通过公式 7.3~7.3 来计算 P m a (7.3 P m a (7.3 7

14 m d (7.3 图 7. 中的大写字母 A 对小写字母 a 并不一定表现出显性 两个等位基因之间, 可以是 无显性, 即 m,d; 可以是部分显性, 即 d<a; 也可以是完全显性, 即 da; 或者超 显性, 即 d>a 显性效应与加性效应的比值 d, 称为基因的显性度 (degree of domnance a 狭义地看,a 为正值 ; 广义地看,a 只是加性效应的代数符号, 可以为正值, 也可以为负值 ; 显性度既可以是正, 也可以是负, 其绝对值可以小于, 也可以大于 利用显性度有时能够更方便地定义各种遗传模型, 或者对控制数量性状的多个座位进行分类 加性模型 (addtve model 的显性度为, 的表现正好等于中亲值 ; 部分显性 (partal domnance model 的显性度介于 和 之间, 的表现介于中亲和亲本 AA 之间 ; 部分隐性 (partal recessve model 的显性度介于 - 和 之间, 的表现介于亲本 aa 和中亲之间, 也称负向部分显性 ; 显性或完全显性 (domnance model or complete domnance model 的显性度为, 的表现正好与亲本 AA 完全相同 ; 隐性或完全隐性 (recessve model or complete recessve model 的显性度为 -, 的表现正好与亲本 aa 完全相同, 也称负向显性 ; 超显性 (over-domnance model 的显性度大于, 的表现高于亲本 AA; 超隐性 (over-recessve model 的显性度小于 -, 的表现低于亲本 aa, 也称负向超显性 从绝对值上看, 部分显性和部分隐性显性度的绝对值低于, 显性和隐性显性度的绝对值等于, 超显性和超隐性显性度的绝对值大于 在第 章中我们曾说过, 性状的显隐性与等位基因的显隐性都是相对概念 上面按照加显性效应定义的各种模型也是相对的, 关键是要看两个亲本中把谁的基因型视为 AA 谁的视为 aa 另外, 实际数据估计出的加显性效应都存在一定误差, 加性座位上显性度的估计值也不会正好就等于, 显性座位上的估计值也不会正好就等于 这时, 可参照图 7. 的标准来划分前面的 7 种遗传模型 如果不区分显性的方向, 可以根据显性度估计的绝对值划分出 4 种遗传模型 即显性度估计绝对值 dˆ dˆ dˆ <. 对应于加性模型,. < <. 8 对应于部分显性模型,.8 < <. 对应于显 aˆ a ˆ a ˆ dˆ 性模型, >. 对应于超显性模型 当然, 以 - 左右. 来划分遗传模型带有人 aˆ 8

15 为因素, 如果遗传群体很大, 遗传效应的估计误差很小, 使用. 为标准也未尝不可 如果 控制性状的基因数目很多, 遗传效应不能准确估计, 还可考虑使用.5 的标准 超隐性模型 隐性模型 部分隐性模型 加性模型 部分显性模型 显性模型 超显性模型 显性度估计值 图 7. 不同显性度估计值对应的遗传效应模型, 以 ±. 为划分标准 例如, 利用 个单株得到两个纯系亲本的株高平均数分别为 6.3cm 和 98.45cm,6 个 单株得到的株高平均数为 7.68cm 假定株高差异只受一个座位上两个等位基因的控制, 根据单基因加显性模型的公式 7.7~7.9, 得到中亲值 m 加性效应 a 显性效应 d 的估计值分别为 显性度的估计值为.5 利用图 7. 的划分标准, 可以认为高秆等位基因相对于矮秆等位基因表现为显性 当然, 如认为株高的测量误差很小, 三个群体的样本平均数都非常接近真实的群体均值, 也可以认为高秆等位基因表现出一定程度的超显性 7.. 多基因座位的加显性遗传模型 如果性状受多个座位上基因的控制, 基因型平均数可按单基因效应累加的方法表示 如考虑三个座位 A C, 大写字母表示增效等位基因, 小写字母表示减效等位基因 亲本 P 的基因型为 AAbbcc, 亲本 P 的基因型为 aacc, 它们杂交 的基因型为 AabCc 不同座位的遗传效应用座位名称作为下标来区分 对于亲本 P 来说, 座位 A 上是纯合基因型 AA, 基因型值中应该加上加性效应 a A ; 座位 上是纯合基因型 bb, 基因型值中应减去加性效应 a ; 座位 C 上是纯合基因型 cc, 基因型值中应减去加性效应 a C 因此, 亲本 P 的基因型值等于 ma A -a -a C 与亲本 P 类似, 得到亲本 P 的基因型值为 m-a A a a C 两个亲本杂交得到的 在三个座位上都是杂合基因型, 基因型值中应该加上这三个座位上的显性效应 d A d d C 等式 7.33~7.35 分别给出这三种单一基因型群体的均值表达式 P m a a a (7.33 A C P m a a a (7.34 A C 9

16 m d d d (7.35 A C 对于多基因控制的性状, 亲本间差异是多个座位上等位基因差异引起的 数量性状的基因型往往难以鉴定, 单个座位的加显性效应不易计算, 不能从单个座位的效应来计算不同基因型的均值 但可以沿用单座位模型的效应定义方法, 将两个纯合亲本的平均数仍定义为中亲值, 仍用 m 表示, 计算方法与公式 7.7 相同 ; 纯合亲本之间的差异仍定义为加性效应, 用 Σ a 表示, 计算方法见公式 7.36; 与中亲值之间的差异仍定义为显性效应, 用 Σ d 表示, 计算方法见公式 7.37 这样, 亲本 P 亲本 P 和 的平均表现又可以通过公式 7.38~7.4 表示出来 Σ a (P P aa a ac (7.36 Σ d (P P da d dc (7.37 P (7.38 m Σa P m Σa (7.39 (7.4 m Σd 与单座位模型公式 7.3~ 公式 7.3 相对照可以看到, 如果把那里的加显性效应用公式 7.36 和公式 7.37 定义的多基因加显性效应代替的话, 得到的就是多座位加显性模型公式 7.38~ 公式 7.4 因此, 在不同座位之间基因型值可加的假定下, 多基因座位加显性模型公式 7.38~ 公式 7.4 就是单座位加显性模型公式 7.3~ 公式 7.3 概念的推广, 它们统称为加显性效应模型, 或简称加显性模型 在后续的章节里, 我们只侧重于单基因座位模型的推导 7..3 分离世代的均值与遗传方差 分离世代的群体均值和方差, 除了依赖于各种基因型的平均表现外, 还依赖于各种基因 型的频率 频率越高的基因型对群体均值的贡献当然也就越大 对于单基因加显性模型来说, 3

17 3 基因型 AA Aa aa 的均值用 X X X 表示, 分别等于 ma md m-a(m a d 由等式 7.7~7.9 定义 三种基因型的频率分别用 f f f 表示, 均值和频率符号中的下标可以理解成等位基因 A 的个数 群体均值和遗传方差的计算公式分别由等式 7.4 和 7.4 给出, 它们其实与上一章公式 6.37 和公式 6.38 在分组数 k3 的情况完全一致 X f X f X f X (7.4 X X f X f X f V X (7.4 表 7.6 给出两个回交群体和 群体的基因型构成 均值和遗传方差, 表示 与亲本 P 的回交, 表示 与亲本 P 的回交 为便于对照, 表 7.6 也给出 P 和 P 的基因型构成 均值和遗传方差 当然, 这三个群体中都只包含一种基因型, 均不存在遗传方差 表 7.6 中的 6 个群体有时也称为 6 个基本世代 (sx basc generatons, 是传统数量遗传研究中经常用到的双亲交配群体 下面仅以 群体为例, 说明群体均值和方差的计算, 回交群体的均值和方差留给读者作为练习 群体中三种基因型的频率分别为 4 4, 均值分别为 ma md m-a, 的均值是这三种基因型值的加权平均 利用公式 7.4 得到 : ( 4 ( ( 4 a m d m a m d m a d a m ( 4 ( ( 4 值得注意的是, 三个基因型均值中有一个共同项, 即中亲值 m 计算群体均值时, 可首先计算 m 之外 a d -a 的加权平均, 然后再加上中亲值 m 即可 计算群体方差时, 只计算 m 之外 a d -a 的方差即可, 做矫正时用的均值也应该是 a d -a 的加权平均数 因此, 世代的遗传方差计算为 : 4 ( ( 4 ( ( 4 d a d a d a V

18 表 个基本世代群体的基因型构成 均值和遗传方差 AA Aa aa 群体均值 ( X 遗传方差 ( V X X ma X md X m-a P m a P m a m d m a d ( a d 4 m a d ( a d 4 m d a d 如果性状受多基因控制, 根据等式 7.36~7.4 的记号和表示方法, 可以得到三个分离群 体的均值公式 7.43~ 公式 7.45 以及遗传方差的公式 7.46~ 公式 7.48 m Σa Σd (7.43 m Σa Σd (7.44 m Σd (7.45 V Σ( a d Σa Σd Σad (7.46 V Σ( a d Σa Σd Σad (7.47 V 4 Σa Σ (7.48 d 纯系双亲衍生的后代群体中, 既可以被看作 的自交后代, 也可以被看作 的随机 交配后代, 每个座位上的基因频率与基因型频率满足 HW 平衡定律 因此, 双亲遗传研究 中常把 视为参照群体或基础群体 在 遗传方差的计算公式 7.48 中, 通常用 VA Σ a 3

19 表示 群体的加性方差, VD d 4 Σ 表示 群体的显性方差 于是, 在加显性效应模型下, 群体的遗传方差可按等式 7.49 分解为加性方差和显性方差两部分 a VA Σ, VD d 4 Σ, V V A VD (7.49 公式 7.49 定义的加性方差是由加性效应决定的, 此效应在随机交配和自交过程中都能 遗传到后代群体中, 同时又可以通过连续自交的方式固定下来 显性方差是由显性效应所决 定, 此效应在随机交配过程中是不能遗传给后代的 ; 自交过程中, 显性效应也会逐渐消失, 即不能通过连续自交的方式固定下来 如果每个座位的基因效应相等, 那么 V V A D d a 因 此, 有时也利用 V V A D 来估计多基因的平均显性度 (average degree of domnance 从公式 7.46 和公式 7.47 可以看到, 两个回交群体遗传方差之和包含着 倍的加性方差和 倍的显性方差, 即等式 7.5; 两个遗传方差之差等于加显性效应的积和, 即等式 7.5 通常用 Σ ad 的正负粗略判断亲本中增效基因的分布 如果 Σad >, 即 V < V, 说明亲本 P 具有较多的增效基因 ; 反之则说明亲本 P 具有较多的增效基因 V V Σa Σd V A V D (7.5 V V Σad (7.5 后面还会看到, 衍生的诸多家系群体, 包括自交家系 全同胞家系 半同胞家系等, 这些群体的遗传方差都是公式 7.49 中两种遗传方差的线性组合 因此, 通过创造这些家系群体, 就能估计 基础群体中的加性方差 V A 和显性方差 V D 加性方差 V A 对于评价群体的育种价值 确定适宜的选择方法 遗传进度的预测等方面, 都具有重要应用 这里先根据公式 7.49 和公式 7.5, 给出加性方差和显性方差的计算方法, 即公式 7.5 V A V ( V V, V D ( V V (7.5 V 33

20 7..4 遗传方差和遗传力的估计 传统数量性状的遗传研究中, 一般情况下都不知道单个基因的效应, 不能从等式 7.49 和 7.5 来计算不同群体的遗传方差, 并对遗传方差进行分解 遗传分析可供利用的数据是个体或家系的表型数据, 7. 已经给出利用重复表型观测数据的方差分析估计遗传方差和遗传力的方法 这里介绍利用多个双亲群体的表型方差估计遗传方差的原理和方法 当基因型与环境之间无互作时, 纯系理论告诉我们, 表型值等于基因型值加上随机误差效应, 即等式 7.53; 表型方差也就等于遗传方差加上误差方差, 即等式 7.54 为与上一节的遗传方差区分, 这里的表型方差和之后的样本方差一律用 W 带下标表示 对于两个纯系 P 和 P 以及它们的 而言, 群体中的不同个体具有相同基因型, 表型中无遗传变异, 表型上的差异全部归于环境变异, 即等式 7.55 因此, 这三个群体的表型方差可以用来估计误差方差 P (7.53 W (7.54 P V V W P WP W V (7.55 如已获得三个不分离群体的样本方差, 它们的自由度分别用 df P df df P 表示, 公式 7.56 给出合并误差方差的计算方法, 即三个样本方差与自由度的积和再除以总自由度 如果对三个不分离群体进行方差分析, 则分子中的积和其实就是方差分析的总离差平方和 每个自由度等于样本大小减, 减去的 可以看作是计算样本均值时损失了一个自由度 总自由度等于总样本量减 3,3 可以看作在计算离差平方和时需要首先估计 3 个群体均值 有了等式 7.56 给出的误差方差, 从回交和 群体的表型方差中减去误差方差, 就得到它们遗传方差的估计值 ( 等式 7.57 联合等式 7.49 和 7.5, 就可以用公式 7.5 估计 群体的加性方差和显性方差 df P W P V (7.56 df df W P df df df P P W P V W V, V W V, V W V (

21 如果把公式 7.56 给出的合并方差, 看作三个表型方差加权平均, 则自由度差别不大时, 三个表型方差的简单平均与加权平均不会有太多差异 所以, 有时也用三个表型方差的简单平均作为误差方差的估计 另外, 如同时考虑分离群体的基因型构成, 还可以用三种基因型 频率作为权重来估计误差方差, 即把 W P W W 作为 P 误差方差的估计 ; 把 4 4 W P W 作为 误差方差的估计 ; 把 W W 作为 P 误差方差的估计 然后, 利用 等式 7.57 估计三个群体的遗传方差 在获得遗传方差 加性方差和显性方差的基础上, 就能估计遗传力 广义遗传力是所有遗传方差占表型方差的比例, 三个分离群体的广义遗传力由等式 7.58 给出 狭义遗传力是群体中加性遗传方差占表型方差的比例, 三个分离群体的狭义遗传力由公式 7.59 给出 公式 7.59 中的加性方差是把 作为基础群体定义而来, 两个回交群体中的加性方差只有基础群体加性方差的.5 倍 因此, 在估计群体的狭义遗传力时, 要考虑加性方差在不同群体遗传方差中所占的分量 后面将看到, 一些群体中的加性方差分量还会超过 H V, V V H V, V V V H (7.58 V V h V V A V, h V V A V VA, h (7.59 V V 7..5 有效因子个数的估计 前面介绍的群体均值和遗传方差并不着眼于研究个别基因, 而在于研究基因的总体效应 和质量性状一样, 数量性状变异也是由基因决定的, 只不过数目较多 受环境影响较大 那么, 能不能对决定数量性状的基因数目做一个大概的判断呢? 关于控制数量性状基因数的估计, 最早是 9 年提出的 Castle-Wrght 公式 假定某一数量性状受 k 个座位上基因的控制, 每个座位有相同的加性效应 a, 无显性效应, 即 d 假定有两个亲本 P 和 P,P 集中了所有的增效基因,P 集中了所有的减效基因,P 与 P 相差 k 个加性效应 a 在已有遗传资源中, 具有最低和最高两种极端表型的基因型, 就可以近似看作符合这一假定 在等式 7.38 和 7.39 中, 令所有的加性效应等于 a, 就得到公式 7.6 的 P 与 P 群体均值 在等式

22 中, 令所有的加性效应等于 a 显性效应等于, 就得到公式 7.6 的 遗传方差 由于不 考虑显性效应, 这时 的遗传方差全部是加性方差 P m ka, P m ka, V V ka A (7.6 在上述假定下, 两个亲本均值的差平方与 遗传方差就具有等式 7.6 给出的关系, 由此得到基因个数 k 的估计公式 7.6 很明显, 如果存在显性效应, 公式 7.6 就会低估基因个数 如果能够利用多个分离世代群体估计出加性方差, 就能利用公式 7.63 估计基因个数, 这时就可以去掉公式 7.6 的无显性假定 公式 7.63 排除了显性的影响, 因此可以更准确地估计基因个数 公式 7.6 和 7.63 都是特定假设条件下对基因个数的一种估计 如果这些假设条件不成立, 如基因效应不相等, 增减效等位基因在两个亲本中分散分布, 估计出的基因个数与真实基因个数之间就会有较大出入 为与真实基因个数相区分, 公式 7.6 和 7.63 给出的估计, 也称为有效因子数 (number of effectve factors (P P V (ka ka 8k (7.6 (P P (P P k (7.6 8V 8( W V (P k (7.63 P 8V A 7..6 加显性模型的检验与实例分析 这一小节用一组 6 世代数据, 简单说明加显性模型的测验方法, 更多内容参看 Kearsey and Poon (996 表 7.7 是两个纯系黄花烟草品种 V 和 V73 为亲本,6 个基本世代株高 ( cm 性状的样本量 样本均值和样本方差 在加显性模型下, 等式 7.38~ ~7.45 给出的是 6 个基本世代的平均数与三个一阶遗传参数的关系 如果加显性模型合适, 则这 6 个平均数将满足下面的 3 个约束条件 : 36

23 A P P C 4 P P 表 7.7 黄花烟草品系 V 和 V73 及其杂交后代株高 (cm 的样本均值和样本方差 世代 调查单株数 样本均值 ( X 样本方差 ( W X 样本均值的方差 ( W X P P 在 6 个样本平均数相互独立的假定下 ( 群体在田间的随机化种植, 从每个群体中随机抽取单株进行调查就能满足这一假定, 三个统计量 A C 的样本方差可以从 6 个平均数的 样本方差来估计 例如, 统计量 A 的样本方差为 4W W W, 其中 W W P 为样本均值的方差, 分别等于对应群体的样本方差除以样本量 ( 见表 7.7 最后一列 ; 自由度等于三个样本方差自由度之和 因此, 这三个统计量与 的差异显著性, 就能用来检验加显性模型的有效性 这种方法又称简单尺度检验 (Smple Scalng Test 利用表 7.7 的数据, 请读者自行验证下面的结果 : 统计量 A C 分别为 , 方差分别为 ,t 值分别为 , 显著性概率分别为 因此, 统计量 A C 均与 无显著差异, 可以认为表 7.7 中的株高性状符合加显性遗传模型 P W 利用统计量 A C 检验加显性模型的适合性时, 可能存在三个尺度测验结果互相矛盾的问题, 即有的尺度显著, 有的不显著 ; 而且这种测验没有同时利用 6 个基本世代的信息 为此提出了联合尺度测验方法 (Jont Scalng Test, 感兴趣的读者可参看 Kearsey and Poon (998 这里介绍参数估计和模型检验同时进行的一种联合测验, 即上一章介绍的回归分析方法 利用表 7.7 给出的样本平均数, 得到如下多元回归模型的观测值向量 y; 利用公式 7.38~ 公式 7.4 公式 7.43~ 公式 7.45 得到如下多元回归模型的设计矩阵 X; 加显性模型的三个参数构成了下面的回归系数向量 b 37

24 P 6.3 P m 7.68 y, X, b Σa Σd 表 7.8 给出简单最小二乘和加权最小二乘得到的估计值 决定系数和回归模型显著性概率 在加权最小二乘估计时, 权重矩阵的对角元素为表 7.7 中最后 列给出的样本均值方差 结果显示, 两种回归模型都达到极显著水平, 说明利用加显性模型去拟合表 7.7 株高的群体平均数是合适的 两种最小二乘方法得到中亲值和显性效应的估计值几乎相同, 加性效应的估计值略有一些差异 表 7.8 利用表 个基本世代数据的遗传效应估计和回归检验 估计方法 估计值 回归模型的矫 回归模型显 中亲值 m 加性效应 Σ a 显性效应 Σ d 正决定系数 著性概率 简单最小二乘 <. 加权最小二乘 <. 表 7.9 给出遗传方差和遗传力等二阶遗传参数的估计 首先, 从表 7.7 群体 P P 和 的表型方差得到一个合并方差, 作为随机误差方差的估计, 也作为这三个群体的表型方差 它们的表型变异中均不存在遗传方差, 因此广义和狭义遗传力都是 从 和 的表型方差中减去误差方差, 就得到各自遗传方差的估计 ; 表 7.9 第 3 列的遗传方差除以第 列的表型方差 ( 即公式 7.58, 就得到第 4 列的广义遗传力估计 在估计出 和 遗传方差的基础上, 根据公式 7.5 估计加性方差 V A 和显性方差 V D, 得到 : V A V ( V V ( V D V V V ( ( 从表 7.8 的遗传效应估计值看, 显性效应超过了加性效应 但是, 由于加性方差是效应平方的.5 倍, 显性方差是效应平方的.5 倍, 因此加性方差仍有较高的估计值 和 的遗传方差中只包含.5 倍的加性方差 V A, 的遗传方差中包含 倍的加性方差 V A 利用公式 7.59 计算出的狭义遗传力见表 7.9 最后 列 根据加显性方差估计得到的平均显性度估计值为.83, 结果列于表 7.9 倒数第 行, 按照图 7. 的划分标准, 属于完全显性 根据公式 7.6 和 7.63 得到的有效因子数 k 列于表 7.9 最后 行 由于显性效应的存在, 公式 7.6 得到较低的估计值 但总的来说, 在表 7.7 的群体中, 控制株高性状的基因可能不会很多 38

25 表 7.9 利用表 个基本世代数据的遗传方差和遗传力估计 世代表型方差 W X 遗传方差 V X 广义遗传力 H 狭义遗传力 h P P 和 平均显性度 V / V.83 D A 有效因子数 k.8( 公式 7.6,.59( 公式 7.63 从表 7.8 给出的一阶效应估计来看, 显性效应超过了加性效应, 似乎有超显性的迹象 但从表 7.9 给出的二阶效应估计来看, 显性方差远低于加性方差, 平均显性度低于, 似乎又表明没有超显性存在 这些不一致的地方, 说明遗传参数估计的误差还是很大的 一般来说, 一阶参数 ( 如均值和频率等 有较小的估计误差, 在大样本和模型得选择当的情况下可以获得较为准确的估计 ; 二阶参数 ( 如方差和相关系数等 有较大的估计误差, 不易获得准确的估计 同时, 除了 6 个基本世代外, 还需要考虑双亲衍生的其他群体, 这便是下一节要介绍的内容 7.3 自交后代均值和方差的分解 世代均值和方差的构成 以两个纯系为亲本, 通过杂交 回交 自交及连续自交衍生出的各种世代, 是植物遗传和育种研究中极为常见的群体 在纯系亲本的假定下, 亲本和 都是单一基因型构成的群体, 种植规模一般为几个到几十个单株 如果两个亲本的共祖先系数为, 则 的近交系数也为 世代有最大的基因型分离, 根据物种的特点, 种植规模一般为几十到几百个 ; 植株较小的物种, 如小麦和水稻等作物, 一个 群体甚至可达几千或上万个单株 当两个亲本的基因型在 k 个座位上存在差异时, 群体中可能基因型的个数为 3 k 当 k5 时,3 k 43; k8 时,3 k 656;k 时,3 k 5949 因此, 即使两个亲本在数个座位上存在等位基因差异, 群体中每个个体的基因型也可以被看作是唯一的 收获 植株上的自交种子, 种植得到的群体就是 3 世代 在遗传育种中, 3 世代有两 种种植方式 ( 图 7.3 一是将 植株上收获的种子混合起来进行种植, 形成一个 3 混合群 体 ; 二是将每个 植株上收获的自交种子种植成一个家系, 形成一个 :3 家系群体 由于 39

26 带有家系结构, 每个 :3 家系都能够追踪到唯一一个 单株, 即每个 :3 家系是 群体中同一个个体的自交后代 每个家系的平均表现及家系内的变异, 是由 亲本基因型决定的 因此, :3 家系的表现在一定程度上反映了 个体的表现 家系内的个体具有共同祖先, 单个家系的种植规模不用太大, 一般在几个到几十个单株即可 显然, 如果把图 7.3 的所有 :3 家系混合起来, 这其实就是 3 混合群体 也就是说, 去掉家系结构后的 :3 群体, 等同于 3 混合群体 亲本世代 亲本 P 亲本 P 世代 世代 :3 家系群体 3 混合群体 图 7.3 双亲衍生的 :3 家系群体示意图 在单基因加显性模型下, 如不考虑家系结构, 基因型 AA Aa 和 aa 在 3 世代中的频率 3 3 分别为 和 根据均值的计算公式 7.4, 可以得到 3 的群体均值公式 7.64; 根据方 差的计算公式 7.4, 可以得到群体遗传方差的公式 m a d ( a m d ( V a d ( a ( d a d ( 按照 个体基因型的不同, :3 家系也可以被分为 AA Aa aa 三种类型, 三类家系的频率就是基因型 AA Aa aa 在 世代中的频率 ( 表 7. AA 家系的基因型都是 AA;Aa 家系中三种基因型 AA Aa aa 具有 :: 的分离比 ;aa 家系的基因型都是 aa 根据各种家系的基因型构成, 不难得到它们的均值和方差 ( 表 7. 三类家系均值的加权平均数等于 4

27 d 4, 加上中亲值 m 后与等式 7.64 给出的 3 混合群体的均值完全相等 世代基因型 AA Aa aa 均值 表 7. 与自交 3 家系世代的遗传构成及各种均值和方差的计算 频率 f 基因型值 X :3 家系世代 AA Aa aa :3 家系均值 Y 4 4 a a d 4 4 d 家系内方差 a a d 3 d 3 d 4 4 a d 4 V a 4 8 w d :3 方差 V 4 a d 3 3 V 4 6 a d 3 V 6 b a d :3 与 3 家系间 的协方差 Cov 8 a d :3 表注 : 为简明起见, 表中基因型值 以及均值和方差的计算时, 都没有考虑中亲值 m 因此, 表中的基因型值和所有均值需要加上中亲值 m 是否考虑中亲值 m, 对表中所有方差的计算 没有影响 利用 :3 家系群体, 可以计算出两个方差 一个利用表 7. 的家系均值 Y 计算, 这个方差反映了家系均值 ( 或家系平均数 之间的变异, 称为家系间方差 (between famly varance, 用符号 V b 3 表示 公式 7.66 给出了家系间方差的计算过程 另一个是利用表 7. 中家系内 方差计算, 这个方差反映了家系内的平均变异, 称为家系内方差 (wthn famly varance, 用符号 V w 3 表示 公式 7.67 给出了家系内方差的计算过程 显然, 公式 7.66 和 7.67 给出的 两个遗传方差相加之后, 就是公式 7.65 给出的 3 混合群体的遗传方差 因此, 3 世代的方差就分解成公式 7.66 给出的家系间方差和公式 7.67 给出的家系内方差两部分 V b a ( d ( a ( d a d : (7.66 V w V a d : (7.67 4

28 此外, 还可以把表 7. 中 的基因型值作为 X 家系均值作为 Y 计算出一个协方差 这个协方差反映了 个体与其 3 后代之间的相关关系, 用符号 Cov 出了 个体与 3 自交家系间协方差的计算过程 :3 表示 公式 7.68 给 Cov : 3 a a d ( d ( a ( a ( d ( d a d (7.68 推广到多基因的情形, 公式 7.65~ 公式 7.68 给出的方差和协方差, 可以用 世代的加性方差 V A 和显性方差 V D 表示, 即公式 7.69 和公式 7.7 这些遗传方差计算公式, 可以从理论上指导育种过程中的选择工作 例如, 与 世代相比, 3 世代具有.5 倍的 V A, 表明 3 世代的选择要比 更加有效 3 世代的.5 倍 V A 中, 家系间占了 倍 家系内仅占.5 倍, 表明在 3 家系之间的选择要比家系内的选择更为有效 与 3 家系之间存在协方差, 协方差中包含了 倍的 V A 这一方面说明, 通过 个体的选择来提高 3 家系的平均表现是可行的 ; 另一方面还说明, 如难以对 单株进行选择, 通过 3 家系来间接选择 单株也是可行的 V V A V D, Vb V A V :3 D, Vw V A VD (7.69 :3 4 4 Cov : 3 V A V D ( 世代中的环境方差 利用表型观测数据计算的 3 家系间和家系内这两个方差, 都包含非遗传的成分 用 V Ew 表示家系内共同的环境方差 (wthn-famly envronmental varance, 用 V Eb 表示家系间的环 境方差 (between-famly envronmental varance 如用 y j 表示第 个家系中的第 j 个观测值, 表示个体的基因型值, Eb 表示第 个家系的环境效应, Ew 表示家系内个体的随机环境 j j 效应, 则观测值 y 可用模型 7.7 表示, 其中, Eb N(, V 且相互独立, Ew N(, V j ~ Eb j ~ Ew 4

29 且相互独立 y Eb Ew, (7.7 j j j 在计算第 个家系的家系内方差 V 时, 家系间的环境效应 Eb 为一固定值 因此, 家 系内的方差 V 等于家系内的遗传方差加上家系内的环境方差, 即等式 7.7 从等式 7.7 可 以看出, 第 个家系内的方差包含两部分, 即家系内不同基因型引起的遗传方差和家系内个 体的随机环境效应 Ew 引起的误差方差 家系内的环境方差只包含一份 V Ew 因此, 3 家系 j 内的平均方差 W 也只包含一份 V Ew 公式 7.73 给出利用表型值 y j 计算的家系内平均方差 W w 3 w 3 V V V ( Eb V ( Ew V ( V ( Ew (7.7 ( j j j j W V V V V V w :3 w:3 Ew A D Ew (7.73 假定 n 为家系大小 根据公式 7.7, 第 个家系的平均数用公式 7.74 表示 从家系平 均数方差的计算公式 7.75 可以看出, 家系平均数中包含的环境方差有两部分, 一部分是家 系间的方差 V Ec, 另一部分是家系内的平均抽样方差, 等于家系内平均方差 ( 公式 7.73 的 倍 公式 7.76 给出利用表型值 n y 计算的家系平均数方差 W j b 3 y (7.74 Eb Ew V y V ( V ( Eb V ( Ew (7.75 ( W b V W VEb VA VD W V :3 b:3 w:3 w: n 4 n 3 Eb (7.76 公式 7.73 和公式 7.76 中, 家系内和家系间这两个环境方差, 可通过表型值 43 y j 的方差分

30 析进行估计, 这里不作进一步的介绍 任意自交世代衍生的后代家系群体 对任意 t 自交世代, 杂合基因型 Aa 的频率用 H t ( t 表示, 其中 t 3 4, 即 公式 7.77 两种纯合基因型的频率均等于 ( H t 在单基因加显性模型下, 容易得到世 代均值 t ( 等式 7.78 和遗传方差 V ( 等式 7.79 公式 7.8 给出推广到多基因模型时 t t 世代遗传方差的构成, 公式中的 V A 和 V D 分别表示等式 7.49 定义的 世代加性和显性方差 t H t ( (7.77 m H d (7.78 t t V ( Ht a Ht( Ht d (7.79 t V t ( H V 4H ( H V (7.8 t A t t D 以 的遗传方差为基数, 柱形图 7.4 给出不同世代的加性方差和显性方差 显然, 随着自交代数的增加, 群体中加性方差的倍数也在不断增加, 并逐渐接近于 世代加性方差的 倍 ; 显性方差的倍数不断降低, 并逐渐接近于 如果加性方差和显性方差的大小相差不大, 总遗传方差在自交过程中将保持相对稳定 ; 早期分离世代 ( 如 3 和 4 等 的总遗传方差还可能高于 世代的总遗传方差 例如, 3 世代的显性方差是 世代的.75 倍 加性方差是 世代的.5 倍 ( 公式 7.69 如果加性方差和显性方差均等于, 则 3 世代的总遗传方差为.5, 大于 世代的总遗传方差 44

31 显性方差 加性方差 方差的倍数 世代 图 7.4 以 世代的遗传方差为基础, 不同世代中加性方差和显性方差的倍数 从 t 世代开始, 经过 m-t 代自交衍生的家系世代用 t:m 表示, 其中 mt t t3 ( 如把 m-t 看作是 t 世代自身, 则 m 也可以等于 t 根据 t 世代的基因型, t:m 家系可以 分为 AA Aa 和 aa 三种类型, 它们的频率等于 t 世代三种基因型的频率 ( 表 7. 家系 AA 的基因型仍是 AA; 家系 aa 的基因型仍是 aa; 家系 Aa 是基因型 Aa 经过 m-t 代自交形成 m t m t 的群体中, 杂合基因型 Aa 的频率等于 ( 沿用公式 7.77, 杂合基因型频率 ( 用 H m t 表示 ( 表 7. 这样, 两种纯合基因型的频率均等于 ( H m t 根据三类家 系的基因型频率, 得到表 7. 给出的 t:m 世代的家系均值 这三类家系均值的加权平均等于 t 世代混合群体的均值, 即 d m H m 45

32 表 7. 从 t 世代开始, 经过 m-t 代自交衍生家系世代 t:m 的遗传构成, 以及群体均值 家系间方差 家系内方差和协方差 t:m 家系世代 t 世代基因型频率 f 基因型值 X t:m 家系均值 Y AA Aa aa AA ( H t a a Aa H t d ( m t H m t H ( H m t H m t d aa ( H t a a 均值 d d d t H t m H m m H m 方差 V Ht a Ht ( Ht t ( d V ( d H m a H m( H m m V ( H a H H H d t: m b t m( t m t 世代与 m 家系的协方差 Cov t : ( Ht a H m( Ht m d 注 : 为简明起见, 表中基因型值 以及均值和方差的计算时, 都没有考虑中亲值 m 因此, 表中的基因型值和所有均值需要加上中亲值 m 是否考虑中亲 值 m, 对表中所有方差的计算没有影响 46

33 t 世代混合群体的方差公式 7.8 与公式 7.79 类似 根据三类家系平均数计算的家系间 m 方差由公式 7.8 给出 请注意, 推导过程中利用了 H th m t ( H m 这一结果 公 式 7.8 给出的总遗传方差减去公式 7.8 的家系间方差, 就得到家系内方差的表达公式 7.83 利用表 7. 的 t 世代基因型值与 t:m 世代家系均值, 得到 t 世代与 t:m 世代家系的协方差公式 7.84 推广到多基因的协方差由公式 7.85 给出 V ( H m a H m( H m d (7.8 m V b ( Ht a H m( Ht H m (7.8 d t: m V w V Vb ( Ht H m a H m( Ht (7.83 d t: m m t: m Cov ( Ht a H m( Ht (7.84 d t: m Cov t m ( Ht VA 4H m( Ht VD (7.85 : 从公式 7.8 和公式 7.84 可以看出, t:m 家系均值之间的方差, 以及 t 世代与 t:m 家系 之间的协方差中, 加性方差的大小只依赖于 t 世代中杂合基因型的频率 H t 世代杂合基 因型频率 H 越低 ( 即对应于较大的 t, t:m 家系间的加性方差就越大, t 与 t:m 家系之间的 t 加性方差就越大 以 世代的遗传方差为基础, 图 7.5 给出不同家系世代中, 加性方差在家系间和家系内所占比例 :3 家系之间的加性方差与其后世代 :4 :5 等的加性方差相等, 说明在这些家系之间进行选择的效果也是类似的 这其实就是纯系育种过程中, 早代选择 (early generaton selecton 的理论基础 也就是说, 对于难以在个体水平上进行选择的性状, 自交一代家系间选择与自交多代家系间是等效的 因此, 育种中应该尽早利用自交家系进行选择 从图 7.5 中还能看出, 加性方差在 和 3 世代间的变化幅度最大, 即从 倍的 V A 增加到.5 倍的 V A 因此, 3 世代的选择效率要高于 世代, 尤其是遗传力较低的复杂性状 t 47

34 加性方差的倍数.5.5 家系内 家系间 :3 :4 :5 :6 3:4 3:5 3:6 3:7 4:5 4:6 4:7 4:8 5:6 5:7 5:8 5:9 6:7 6:8 6:9 6: 世代及其自交家系 图 7.5 以 世代遗传方差为基础, 不同世代中家系间和家系内加性方差的倍数 家系间的加性方差不会低于家系内的加性方差 ( 图 7.5 因此, 家系间选择的重要性一般都要高于家系内选择 3 或 4 衍生的世代中, 加性方差在家系内还有相当高的比例, 这时不应该放弃家系内的选择 4 之后衍生的世代中, 加性方差主要存在于家系之间, 家系内的加性方差变得非常低, 这时应该重点在家系之间开展选择 对于更一般的情形, 我们可以计算 t 世代衍生的 t:m 家系与 t:n 家系之间的协方差 这 时, t:m 家系和 t:n 家系的均值分别与 m 世代和 n 世代相同, 即 d, d 下面是协方差的计算过程, 最终的协方差用公式 7.86 表示 m H m n H n Cov(t m, t : n ( Ht a a Ht ( H m t d ( H n t : d ( Ht ( a ( a ( H d ( H m n d H H m n m n ( H t a ( H mh n d ( H t a ( H t d H t H t H H H mh n Cov(t : m, t : n ( Ht a d (7.86 Ht 根据近交系数的定义, t 世代的近交系数 t 与杂合基因型频率 H t 的关系是 48

35 H t t pq( t 由于 pq.5, 因此得到 Ht ( t 或 t ( 将公式 7.86 中, 杂合基因型频率都用近交系数代替, 就得到用近交系数表示的协方差公式 7.87 推广到 多基因模型, 公式 7.88 给出 t 衍生的任何两个家系世代之间协方差的一般表达式 ( ( m n Cov(, ( [ t: m t: n t a d ] (7.87 t Cov (t m, t : ( m ( n ( t [ VA V ] (7.88 : n D t 公式 7.88 说明, t:m 家系与 t:n 家系的协方差中, 加性方差所占的比例只与 t 世代的近交系数有关, 而与 m 世代和 n 世代的近交系数没有关系, 再次说明了早代选择的重要性 可以验证, 当 mnt 时, 公式 7.88 给出的协方差就是公式 7.8 给出的 t 世代遗传方差 当 nt 时, 公式 7.88 给出的协方差就是公式 7.85 给出的 t 世代与 t:m 家系之间的协方差 因此, 公式 7.88 可以看作自交过程中任意世代遗传方差 任意两个世代间协方差的一般表达式 7.4 基因间的上位性互作 7.4. 两个座位间的上位性互作 前两节讨论加显性模型的世代均值和方差分解时, 均假定不同座位上的基因型效应是独立可加的, 即不存在基因间的相互作用, 总基因型值等于各个座位上基因型值之和 在遗传学上, 除同一个座位内不同等位基因之间互作引起的显性效应外, 有时不同座位上的基因之间也会存在相互作用, 这样的互作称上位性 (epstass 或基因间互作 (nter-genc nteracton 基因间的上位性互作, 首先是从两个基因控制的质量性状在 群体中的表型分离比观测到的 ( 图 7.6 如一个性状受两对独立遗传显性基因控制, 用 A/a 和 /b 表示这两对等位基因 没有上位性互作存在时, 世代的 4 种表型将呈现出 9:3:3: 的分离比 这 4 种表型对应的基因型分别用 A A bb aa aabb 表示, 等位基因 A 后面的星号表示这个位置既可以是 A, 也可以是 a, 等位基因 后面的星号表示这个位置既可以是, 也可以是 b 当这两 49

36 对独立显性基因之间存在互作时, 世代的表型就可能只有三种 甚至两种, 并呈现出各 种有规律的分离比 9:3:3: A (9 Abb (3 aa (3 aabb ( :3: A (9 Abb (3 aa (3 aabb ( :3:3 A (9 Abb (3 aa (3 aabb ( 9:6: A (9 Abb (3 aa (3 aabb ( 9:4:3 A (9 Abb (3 aa (3 aabb ( 5: A (9 Abb (3 aa (3 aabb ( 3:3 A (9 Abb (3 aa (3 aabb ( :6 A (9 Abb (3 aa (3 aabb ( 9:7 A (9 Abb (3 aa (3 aabb ( 图 7.6 两对显性独立遗传基因控制的质量性状在 世代中各种可能的表型分离比 在饼图 7.6 中, 不同的表型用不同的填充性状表示 两对显性基因之间无互作时,4 种形状在 世代具有 9:3:3: 的比例 存在互作时, 表型会少于 4 种,4 种基因型中的 个或 3 个具有相同的表型 例如, 当基因型 A bb aa_ aabb 有相同的表型时, 世代只存在两种表型, 代表表型的两种填充性状具有 9:7 的分离比 ( 图 7.6; 当基因型 A 和 aabb 具有共同表型,A bb 和 aa 具有另外一种共同表型时, 这两种表型具有 :6 的分离比 ( 图 7.6; 当基因型 A A bb aa 有相同的表型时, 世代也只存在两种表型, 但这两种表型具有 5: 的分离比 ( 图 7.6 图 7.6 共给出了 8 种由上位性互作引起的有别于 9:3:3: 的分离比, 在经典遗传学研究中, 都能找到这样或那样的质量性状, 符合图 7.6 给出的各种分离比 (Hartl and Jones, 5 根据基因型是否纯合或是杂合, 两个座位 ( 用 A 和 表示 上的上位性互作可以划分成 4 种类型, 即纯合基因型之间的上位性 (addtve addtve epstass, 用 aa 表示, 座位 A 纯合基因型和座位 杂合基因型之间的上位性 (addtve domnance epstass, 用 ad 表示, 座位 A 杂合基因型和座位 纯合基因型之间的上位性 (domnance addtve epstass, 用 da 5

37 表示, 以及两个座位上杂合基因型之间的上位性 (domnance domnance epstass, 用 dd 表示 考虑上位性效应时的遗传模型, 称为加性 - 显性 - 上位性效应遗传模型, 简称上位性 模型 加显性模型和上位性模型下, 表 7. 给出 世代 9 种基因型的频率和基因型值, 假定两个座位之间不存在连锁 连锁不影响各种基因型值, 但影响各种基因型在群体中的存在频率, 进而影响遗传方差的计算 从表 7. 可以看到, 当座位 A 与 之间存在互作时,AA 和 aabb 的基因型值中包含了两个座位上的加性效应, 因此也包含了两个座位之间的加加互作 ;AAb 和 aab 的基因型值中包含了座位 A 加性效应和座位 显性效应, 因此也包含了两个座位之间的加显互作 ;Aa 和 Aabb 的基因型值中包含了座位 A 显性效应和座位 加性效应, 因此也包含了两个座位之间的显加互作 ; 只有双杂基因型 Aab 同时包含两个座位的显性效应, 也因此包含了两个座位之间的显显互作 同时还可以看到, 表 7. 中各种互作效应前面的系数正好等于两个座位上效应系数的乘积 根据这一特点, 就很容易从一个基因型中包含的加显性效应, 来判断基因型值中包含上位性效应的类型和系数 表 7. 两对独立遗传基因在加显性模型和上位性模型下的 9 种基因型值 基因型频率基因型值符号 AA AAb AAbb Aa Aab Aabb aa aab aabb 基因型值 加显性模型 µ AA m a A a µ AAb m a A d µ AAbb m a A a µ Aa m d A a µ Aab m d A d µ Aabb m d A a µ aa m a A a µ aab m a A d µ aabb m a A a 上位性互作模型 m a a aa A m a d ad A m a a aa m d a da A A m d d dd A m d a da m a a aa m a d ad m a a aa A A A A 上位性模型中, 如果知道了 9 种基因型值, 就可以利用表 7. 给出的关系, 反过来计 5

38 算各种遗传效应的大小 利用矩阵和向量乘积的形式, 等式 7.89 给出了具体的计算方法 从表 7. 同时还可以看到, 不论两个亲本的基因型是 AA 和 aabb, 还是 AAbb 和 aa, 它们的中亲值都不再等于上位性模型中的 m 因此, 上位性模型中的 m 不宜再称为中亲值 但从计算公式 7.89 看到, 上位性模型中的 m 正好等于 4 种纯合基因型的平均表现, 这个平均表现其实就是两个座位独立遗传时, 重复自交多代重组近交家系群体的均值 这一结论对于单基因和多基因的加显性模型也是成立的 因此, 表 7. 给出的上位性模型及图 7. 给出的加显性模型, 有时也统称为 无穷模型 (-nfnte model, 即以自交无穷多代产生的纯系为基础群体建立的遗传模型 m.5 a A.5 d A.5 a.5 d.5 aa.5 ad.5 da.5 dd m.5 m.5 m.5 m.5 m.5 m.5 m.5 m.5 m AA AAb AAbb Aa Aab Aabb aa aab aabb (7.89 如用 3 表示图 7.6 中 9:3:3: 分离比对应的 4 种表型, 则根据公式 7.89 可以得 到 m. 5, a d, a d. 5, aa ad da dd ; 如用 表示 9:7 A A 分离比对应的 种表型, 则包括 m 在内的所有效应都等于.5; 如用 表示 :6 分离比 对应的 种表型, 则 m. 5, a d a d, aa ad da dd. 5 A A ; 如用 表示 5: 分离比对应的 种表型, 则 m. 75, a d a d. 5, aa ad da dd.5 A A 图 7.6 给出的是 a A da 和 a d 限制条件下, 世代各种可能的表型分离比 在控制数量性状的多基因中, 显性不一定就是完全的, 有时还可能存在超显性,4 种互作效应可能低于加显性效应, 也可能高于加显性效应 因此, 表 7. 的 9 种基因型值可以有很多可能的关系, 有时甚至还可以是完全独立的 同时, 具有加显性效应的基因之间不一定就存在互作 ; 存在互作的两对基因也不一定就存在加显性效应, 如 :6 分离比中的两对基因, 它们之间存在互作, 但加显性效应均为 5

39 7.4. 上位性模型的遗传方差分解 这一节首先以纯系并且等位基因频率相等的群体为例, 如双亲衍生的 DH 或 RIL 群体, 给出上位性模型的遗传效应和遗传方差计算方法, 不考虑连锁 然后利用一组实际数据, 说明如何通过方差分析的方法, 对两个座位的效应 以及它们之间的互作进行显著性检验, 并对各种遗传效应进行估计 一般随机交配群体的遗传方差分解见下一章, 一般 群体的遗传方差分解见王建康等 (4 一书第 8~87 页 两个座位上的纯合基因型有 4 种, 即 AA AAbb aa aabb, 它们的基因型值中 只包含加性效应和加加互作效应 纯系群体中, 不存在显性及与显性有关的上位性效应 根 据表 7. 的上位性模型,4 种基因型值与遗传效应的关系用下面的 4 个等式表示 m m a a aa, AA A m m a a aa, AAbb A m m a a aa, aa A m m a a aa (7.9 aabb A 如果知道了等式 7.9 的 4 种基因型值, 反过来还可以利用下面的 4 个公式计算各种遗传效应的大小, 即等式 7.9 利用上面的 4 种基因型值, 同时还能得到群体遗传方差的计算公式 7.9 从中可以看出, 加加上位性效应也包含在纯系群体的遗传方差中, 加加上位性是可以通过选择被固定下来的, 因此可以被纯系育种所利用 m ( m AA maabb maa maabb, 4 a A ( µ AA µ AAbb µ aa µ aabb, 4 53

40 a ( µ AA µ AAbb µ aa µ aabb, 4 aa ( µ AA µ AAbb µ aa µ aabb (7.9 4 V a a aa (7.9 A V A 如仍然把 视为参照群体, 它的遗传方差除类似于公式 7.9 的加性方差外, 还有一部分来自显性效应及与显性效应有关的上位性 这部份方差在重复自交过程中会逐渐消失, 不能在纯系中被固定下来, 统称为非加性方差 (non-addtve varance 可以证明, 群体的加性方差 ( 含加加互作, 仍用 V A 表示 是纯系群体遗传方差的一半 因此, 纯系群体的遗传方差仍然可以认为是 群体加性方差的两倍 ( 等式 7.9 如把 V D 看作所有的非加性方差, 公式 7.88 对于上位性模型仍然成立 因此, 上一节建立在加显性模型世代间相关基础上的选择方法, 在上位性模型下也仍然有效 表 7.3 是小麦 4 个近等基因系遗传材料在某品质性状上的 9 次重复观测值, 来着 L 等 (4 中的部分数据 这些近等基因系, 仅在两个位于不同染色体的座位上存在等位性差异, 其它座位上无等位基因差异, 它们的基因型分别用 AA AAbb aa aabb 表示 每个近等基因系的样本均值是基因型值的最优线性无偏估计, 总平均数为 9.3 四个基因型的样本均值存在较大差异,AA 的样本均值最高,aabb 最低, 二者相差 55 样本均值与总平均的差异是基因型效应的估计, 列于表 7.3 最后一行 重复 表 7.3 小麦 4 个近等基因系遗传材料在某品质性状上的 9 次重复观测值 近等基因系的基因型 AA AAbb aa aabb 重复 重复 重复 重复 重复 重复 重复 重复 重复

41 样本均值 ( 基因型值估计 y y. 34. y. 7. y 总平均 y 9.3 基因型效应估计 y. y.5 y. y 4.69 y. y -.9 y. y 表 7.3 中,4 个近等基因系之间的差异显著性, 可以通过 7. 的方差分析方法进行检验 但是, 这里除了关心近等基因系之间是否存在显著的遗传差异外, 更关心的是 A 和 这两 个座位上的两个等位基因间是否存在显著差异 如果这两个座位都存在显著差异, 哪个座位 的遗传贡献更大? 它们之间是否存在上位性互作? 要回答这些问题, 我们可以把表 7.3 的 数据视为一个双因素试验 这里的双因素分别为 A 和 这两个基因座位, 每个座位上的两 种基因型代表了每个因素的两个水平 因此, 表 7.3 可以看作是一个 双因素试验 用 表示基因型 AA aa,j 表示基因型 bb, α 和 β j 分别表示两个因素的主效 应, τ j 表示它们之间的互作效应, 那么观测值 可以用等式 7.93 表示出来 y jk (k,,, 9 的方差分析线性模型就 yjk µ α β τ (7.93 j j jk 表 7.4 给出线性模型 7.93 中主效应的估计, 即每个座位上的两个基因型效应 首先把表 7.3 中估计出的 4 个基因型值排列成一个 双向表, 一个方向为座位 A 的两种基因型 AA 和 aa, 另一个方向为座位 的两种基因型 和 bb 然后计算双向表的行平均和列平均, 以及总平均数 ( 与表 7.3 的总平均数相同 行平均代表了座位 A 上基因型的平均表现, 列平均代表了座位 上基因型的平均表现 行平均与总平均的离差就是行效应的估计, 即基因型 AA 和 aa 的主效应 ; 列平均与总平均的离差就是列效应的估计, 即基因型 和 bb 的主效应 座位 A 基因型 表 7.4 两个独立遗传座位的主效应估计座位 基因型行平均 bb 行效应 AA y y. 34. y α y.. y 7.97 aa y. 7. y y...34 α y.. y

42 列平均 y y y 9.3 列效应 β y. y 9.53 β y. y 表 7.3 最后一行给出了基因型的总效应, 其中包含了座位 A 的基因型效应 座位 的 基因型效应 以及两个座位之间的互作效应 总效应减去表 7.4 的行效应和列效应, 就得 到表 7.5 给出的互作效应估计值 座位 A 基因型 表 7.5 两个独立遗传座位之间的互作效应估计座位 基因型 bb AA τ y. α β -6.5 τ y. α β 6.5 y y aa τ y. α β 6.5 τ y. α β -6.5 y y 把表 7.3 的 4 个样本均值作为基因型值的估计, 代入公式 7.9 得到 m9.3 a A 7.97 a 9.53 aa-6.5 因此, 表 7.3 中的总平均也是上位性模型中 m 的估计, 表 7.4 中的行效应也是上位性模型中 a A 的估计, 表 7.4 中的列效应也是上位性模型中 a 的估计, 表 7.5 中的互作效应也是上位性模型中 aa 的估计 表 7.3 中的总遗传效应 表 7.4 中的主效应 ( 即座位 A 和 的加性效应 表 7.5 的互作效应 ( 即座位 A 和 的互作效应 是否显著, 需要通过方差分析进行检验, 方差分析的结果见表 7.6 表 7.3 共有 36 个数据点, 在估计总平均数时损失掉 个自由度, 总自由度为 35 原始数据中包含 4 个基因型, 基因型的自由度为 3 基因型之外的差异都是随机误差, 故误差自由度为 基因型间的 值为 7.79, 超过了. 的显著性水平 因此,4 个近等基因系之间存在极显著的遗传差异 总遗传效应检验利用的是单因素方差分析, 这里的因素就是近等基因系,4 种基因型代表着单因素的 4 个水平 表 7.6 两个独立遗传座位 4 种基因型的方差分析 变异来源自由度平方和均方 值 P 值方差估计 基因型 座位 A 座位 互作 随机误差 总和

43 正如对遗传效应的分解一样, 平方和也可以进一步分解为座位 A 座位 和互作三部分, 每一部分占 个自由度 座位 A 的 值为 38.6, 超过了. 的显著性水平 ; 座位 的 值为.7, 超过了. 的显著性水平 ; 互作的 值为.3, 达到.5 的显著性水平 因此, 座位 A 和 的两个基因型之间都存在极显著的遗传效应, 它们之间的互作是显著的 根据方差分析的期望均方, 表 7.6 最后一列给出了各种方差的无偏估计 不论从表 7.4 的主效应估计值 还是从表 7.6 的方差估计值来看, 座位 A 的作用远大于座位, 也远大于它们之间的互作 值得注意的是, 只有平衡数据方差分析中, 平方和分解才满足正交性, 即表 7.6 的基因型平方和正好等于座位 A 座位 互作三部分平方和之和 对于非平衡数据来说, 平方和一般都不满足正交性 不论是平衡数据还是不平衡数据, 利用期望均方得到的各种方差成分无偏估计, 一般都不满足正交性 如表 7.6 中, 总遗传方差的估计值并不等于座位 A 座位 互作三个方差估计值之和 为便于读者参考, 表 7.7 给出一般双因素设计方差分析中的自由度 均方 期望均方 和方差估计 假定因素 A 有 a 个水平, 因素 有 b 个水平 因素 A 的一个水平与因素 的 一个水平的组合称为一个处理, 共有 ab 个处理, 每个处理有 r 次重复 处理的平方和与自 由度可分解成三部分, 即因素 A 主效应 因素 主效应 以及两个因素的互作效应 表 7.7 中, σ σ A σ 方差和机误方差 A 和 σ 分别为因素 A 不同水平的方差 因素 不同水平的方差 互作 表 7.7 双因素互作方差分析中的期望均方和方差估计 变异来源自由度均方期望均方方差估计 所有处理 ab- MS Trt 因素 A a- MS A σ rbσ A ˆ σ A (MSA MS br 因素 b- MS σ raσ ˆ σ (MS MS ar 互作 (a-(b- MS A σ rσ A ˆ σ A (MSA MS r 随机误差 ab(r- MS σ ˆ σ MS 总和 abr- 57

44 表 7.7 中, 期望均方对应于固定效应模型的方差分析 如采用随机效应模型进行方差分析, 自由度 平方和 均方的计算与固定模型完全相同, 互作和随机误差的期望均方与固定模型完全相同, 互作的显著性检验也与固定模型完全相同 但是, 因素 A 和因素 的期望均方中还包含互作方差 公式 7.94 给出随机模型方差分析的主效应期望均方 这时, 主效应显著性检验的 值要用互作均方作为分母 公式 7.94 给出随机模型的主效应方差估计方法 表 7.7 最后一列以及公式 7.95 都是方差的无偏估计 实际数据中, 如果真实方差很小, 这些方差的无偏估计有可能是负值 负的方差估计值, 它对应的效应不会达到显著差异, 这时可以认为真实方差与 没有显著差异, 或认为真实方差为 E, E ( MS rσ arσ (7.94 ( MS σ σ σ A r A br A σ A ˆ σ A (MSA MSA, ˆ σ (MS MSA (7.95 br ar 上位性互作对育种的重要作用 一个基因要产生一定的功能和表型效应, 离不开其它众多基因的作用 从分子水平来看, 任何一个生化过程都不可能由一个座位上的基因单独完成 因此, 基因间的互作在遗传学上应该是普遍存在的 但是, 从前面的内容我们看到, 上位性互作的分析还是相当复杂的 如果控制性状的基因多于 个, 还可能存在更高阶的基因间互作, 这时互作的分析和检测会变得更加困难 就目前来看, 对于绝大多数数量性状来说, 关于基因之间是如何相互作用这方面的了解还十分有限 上位性互作的研究, 离不开新的遗传学方法和分子生物学技术, 也离不开适宜的遗传材料, 如表 7.3 中的近等基因系 这一小节我们不去谈上位性的分析与检测问题, 只是想说明上位性在选择中的重要性 两个座位上的基因之间不存在互作时, 联合基因型效应等于单个座位上基因型效应之和 因此, 座位 A 上效应高的基因型与座位 上效应高的基因型结合在一起, 联合基因型就会产生较高的效应 这时, 最优基因型可以从单个座位上基因型是否最优进行判断 但是, 当存在上位性互作时, 两个座位上的最优基因型结合在一起不一定是最优的 图 7.7 给出 6 组遗传效应下, 两对独立遗传座位的 4 种纯合基因型值, 不考虑随机误差 两个座位的加性效应在图 7.7 上中半部分保持恒定, 分别为 和 3 因此, 从单个座位来看,AA 的表现高于 58

45 aa 的表现高于 bb 当 aa 时,4 种基因型值分别为 AA5 AAbb9 aa aabb5( 图 7.7 下左 不论座位 上是 还是 bb, 基因型 AA 与 aa 之间的差异都是 4; 不论座位 A 上是 AA 还是 aa, 基因型 与 bb 之间的差异都是 6 因此, 基因型 AA 与 aa 之间的差异与座位 无关 ; 基因型 与 bb 之间的差异与座位 A 也无关 ;AA 与 结合在一起的基因型 AA 在 4 种基因型中有最高的表现 ( 图 7.7 下左 m, a A, a 3, aa-5 m, a A, a 3, aa-3 m, a A, a 3, aa3 基因型值 5 5 基因型值 5 5 基因型值 5 5 AA AAbb aa aabb AA AAbb aa aabb AA AAbb aa aabb m, a A, a 3, aa m, a A, a, aa-3 m, a A, a, aa3 基因型值 5 5 基因型值 5 5 基因型值 5 5 AA AAbb aa aabb AA AAbb aa aabb AA AAbb aa aabb 图 7.7 不同遗传效应模型下, 两对独立遗传座位上 4 种纯合基因型值的示意图 图中 m 表示总平均,a A 和 a 分别表示座位 A 和 的加性效应,aa 表示两个座位之间的加 加互作效应 4 种基因型值由公式 7.9 计算 图 7.7 上, 互作效应 aa 的三个取值分别为 当 aa 时, 基因型 AA 与 aa 之间的差异与座位 的基因型有关, 同时基因型 与 bb 之间的差异与座位 A 的基因型也有关 例如 a A a 3 aa3 时 ( 图 7.7 上右,4 种基因型值分别为 AA8 AAbb6 aa8 aabb8 当座位 A 的基因型是 AA 时, 基因型 与 bb 之间的差异为 8-6; 当座位 A 的基因型是 aa 时, 基因型 与 bb 之间的差异为 8-8 当座位 的基因型是 时, 基因型 AA 与 aa 之间的差异为 8-8; 当座位 的基因型是 bb 时, 基因型 AA 与 aa 之间的差异为 6-8- 当互作达到一定程度时, 单个座位上表现较好的基因型 AA 与 结合在一起的基因型 AA, 不一定就在 4 种基因型中有最高的表现 例如, 图 7.7 上左 上中,aa-5-3, 最高表现的基因型不是 AA, 而是 aa 这时, 只根据单个座位上的基因型高低进行选择, 就无法选到表现最高的基因型 对于只存在互作而不存在加显性效应的座位来说 ( 如图 7.6 的 :6 分离比, 从单个座 位来看, 似乎基因型之间并没有差异 但是, 不同座位的基因型结合在一起时, 却能产生出 59

46 不同的效应 例如, 图 7.7 下中 下右, 座位 A 和 的加性效应都是, 但是它们的加加互作效应不为 对于负向加加互作, 基因型 AAbb 和 aa 有更高的表现 ; 对于正向加加互作, 基因型 AA 和 aabb 有更高的表现 如果单独分析每个座位, 则会发现两个基因型之间没有任何表型差异, 因此就可能得出这两个座位都与表型无关的错误结论 这样的上位性互作, 也只能通过两个座位的联合分析才能发现出来 练习题 7. 下表是 个玉米自交系与同一个测验种的杂交试验中, 每个杂种 群体 3 个单株的 株高 (cm 调查数据 给出这组数据的方差分析表 ; 并利用方差分析的结果, 估计株高性 状的误差方差和遗传方差 ; 在方差估计的基础上, 估计单株株高的广义遗传力 重复平均数 的广义遗传力 自交系 植株 植株 植株 3 自交系 植株 植株 植株 3 L L L L L L L L L L L L L L L L L L L L 利用表 7.3 环境 I 的数据, 假定两个重复安排在环境条件相对一致的两个区组中 给出表型数据的方差分析表 ; 并利用方差分析的结果, 估计直链淀粉含量在环境 I 的误差方差和遗传方差 ; 在方差估计的基础上, 估计直链淀粉含量小区水平的广义遗传力 重复平均数的广义遗传力 7.3 在单基因座位加显性模型下, 两个亲本的基因型分别为 AA 和 aa, 该座位上群体平 均数 加性效应和显性效应分别为 m a5 d, 其它效应 ( 包括遗传和误差 服从均 值为 方差为 σ 的正态分布 当 σ 5 或 时, 绘制 群体的理论分布曲线图 7.4 下表是 East(9 玉米穗长 (cm 的杂交试验中亲本 和 世代的次数分布 利用 Castle-Wrght 公式计算有效因子个数 6

47 群体穗长的组中值 /cm P P 在单基因座位加显性模型下, 群体平均数中亲值 加性效应和显性效应分别用 m a 和 d 表示, 个亲本的基因型分别为 AA 和 aa, 计算回交群体 和 的群体平均数和遗 传方差 7.6 在单基因座位加显性模型下, 中亲值 加性效应和显性效应分别用 m a 和 d 表示, 个亲本的基因型分别为 AA 和 aa ( 计算 群体和 3 混合群体的均值和方差 ( 计算 : 3 家系平均数的方差和家系的平均方差 (3 计算 群体中个体与其 3 家系平均数之间的协方差 7.7 在单基因座位加显性模型下, 中亲值 加性效应和显性效应分别用 m a 和 d 表示, 个亲本的基因型分别为 AA 和 aa ( 计算 4 混合群体的均值和方差 ( 计算 : 4 家系平均数的方差和家系的平均方差 (3 计算 群体中个体与其 4 家系平均数之间的协方差 7.8 假定两个座位上 9 种基因型的平均表现有下表所示的 4 种情形 对每种情形, 计算 座位 A 和 的加显性效应, 以及两座位间的上位性互作效应 基因型 情形 I 情形 II 情形 III 情形 IV AA AAb AAbb Aa Aab Aabb aa aab aabb 假定控制某一性状的基因有两对, 它们之间不存在连锁 选择练习 7.8 平均基因型 6

48 效应中的任何一种情形, 计算亲本 P :AA 和亲本 P :aabb 杂交产生的 DH 和 RIL 群体的均值和遗传方差 7. 假定控制某一性状的基因有两对, 它们之间的重组率 r. 选择练习 7.8 平均基 因型效应中的任何一种情形, 计算亲本 P :AA 和亲本 P :aabb 杂交产生的 DH 和 RIL 群体的均值和遗传方差 估计值 7. 下表是两个座位上 4 种纯合基因型的 6 次重复观测数据 基因型 重复观测值 重复 重复 重复 3 重复 4 重复 5 重复 6 AA AAbb aa aabb ( 把重复平均数作为基因型值的估计, 给出两个座位的加性效应和加加互作效应的 ( 利用两因素 的方差分析, 对两个座位的遗传效应和互作效应进行显著性检验, 并估计两个座位的遗传方差及它们之间的上位性互作方差 7. 下表是两个座位上 9 种基因型的 4 次重复观测数据 杂合基因型可利用两个纯合 基因型的杂交来产生, 如 AA 和 AAbb 杂交就得到基因型 AAb,AAbb 和 aa 杂交就得 到基因型 Aab 基因型 重复观测值 重复 重复 重复 3 重复 4 AA AAb AAbb Aa Aab Aabb aa aab Aabb 7 8 ( 把重复平均数作为基因型值的估计, 给出两个座位的加性效应 显性效应及各种 互作效应的估计值 ( 利用两因素 3 3 的方差分析, 对两个座位的遗传效应和互作效应进行显著性检验, 6

49 并估计两个座位的遗传方差及他们之间的上位性互作方差 63