Chin Dent J( 中華牙誌 )25(2):29-42 June 2006 具多發性阻生贅生齒之鎖骨顱骨發育不良 -- 病例報告 蘇瑜 葉淑端 盧幼情 黃國維 2,3 李燕晉 張家豪 馬偕紀念醫院牙科 2 馬偕紀念醫院小兒科部及醫學研究部 3 台北醫學大學醫學院 鎖骨顱骨發育不良 (Cleidocranial dysplasia) 是一種罕見的自體顯性遺傳疾病, 此疾病會影響骨骼的生長發育, 故患者外觀會明顯異於常人 本病例報告為一位十二歲男童, 除表現出典型的鎖骨顱骨發育不良特徵 : 鎖骨嚴重發育不全 恥骨骨化延遲 恆齒列延後萌牙 多發性贅生齒 ; 其牙齒與齒列發展亦甚具特殊之處 : 初診時口內僅萌出十六顆牙齒 ( 包括十一顆乳齒與五顆恆齒 ), 而顎骨內則有二十六顆阻生恆齒及二十顆贅生齒 十三歲時經手術拔除一部分阻生的贅生齒與恆齒, 追蹤治療至今 病患目前十七歲, 口內萌出十三顆牙齒 ( 包括二顆乳齒 十顆恆齒與一顆贅生齒 ), 顎骨內仍有十八顆阻生恆齒及十二顆贅生齒, 目前暫以臨時性活動義齒作過渡期的空間維持與贋復治療, 將待病患成年之後再予以永久性贋復重建 針對此類鎖骨顱骨發育不良合併有顎骨發育與牙齒萌發異常之病患, 建議以牙科團隊合作的方式, 配合恆齒發育的狀況來拔除乳齒與贅生齒, 並合併早期手術介入與適當的矯正 贋復治療, 以達到改善顏面外觀與咀嚼功能之最佳效果 關鍵詞 : 鎖骨顱骨發育不良, 多發性贅生齒 鎖骨顱骨發育不良是一種罕見的疾病, 發生率 約為百萬分之一 患者骨質成分正常但形態異常, 是一種先天性 全身性的骨骼發育不良 ; 起因 2 為第 6 對染色體的 p2 上, 控制造骨細胞之特定轉錄因子 (specific osteoblast transcription factor) RUNX2(runt-related gene 2), 又稱為 CF(core 3-5 binding factor alpha ) 的基因突變所致 屬於體染色體遺傳模式, 男女發病比率並無差別, 約有 20~40% 的患者非因家族遺傳而為自發性基因突變 6 所致 Martin 7 在 765 年首先提出鎖骨發育缺陷的病例報告, 但第一位詳述此疾患的學者卻是 Sainton; 而後 Marie 與 Sainton 在 897 年將之命名為 dysostose cléidocrânienne hérédidaire ( 即 cleidocranial dysostosis ), 因此又稱為 Marie- Sainton s disease 8 之後經臨床研究發現, 此疾病不僅止於影響顱骨 鎖骨的膜內骨與軟骨內骨發育, 更會造成全身性的骨骼發育不良 (dysplasia), 因此 Rimoin 於 978 年將 cleidocranial dysostosis 重新命名為 cleidocranial dysplasia 9 鎖骨顱骨發育不良患者所具有之獨特異常形態, 與骨骼的發育障礙有關 ; 儘管外觀上有所變化, 但大多數患者仍能正常生活且壽命如一般人 這些異常的形態可能存在於每個患者身上, 只是程 3,0-4 度輕重有別, 包括有 : 生長發育異常 : 患者出生時體長正常, 然而隨年齡增長, 發育遲緩逐漸 5 明顯, 身材普遍較矮小, 於女性尤其明顯 西方 29
Y. Su, S.T. Yeh, Y.C. Lu, et al. 男性患者平均身高為 56.6~68.8 公分, 女性患者 6 0 則為 44.6~48.5 公分 鎖骨異常 : 鎖骨是胎兒在子宮內第一個開始骨化的骨頭, 故最常被侵犯 鎖骨可能發育不全或甚至完全缺失, 從輕微的單側鎖骨變細或部分喪失, 至嚴重的兩側鎖骨完全缺失 ( 約佔 0%), 均有可能 兩側鎖骨均有病變的患者, 兩肩關節可作極大的內收活動, 嚴重者兩側肩膀可在胸前靠攏, 並有肱骨頭半脫位的情形發 3,6,0 生 顱顏發育異常 : 患者的顱部異常尤為明顯, 巨頭 (macrocephaly), 頭型短 (brachycephaly), 額骨 頂骨與枕骨圓凸 (bossing) 顯著, 顱頂 (calvaria) 增厚 顱縫很寬且延遲閉合 ; 顱骨前後囪 (fontanel) 往往開放或延遲關閉, 少數病例直到成人時仍未閉合 中臉部發育不全, 鼻基寬 鼻樑下陷, 眼距過寬, 副鼻竇延遲發育或因發育不全而狹窄, 淚骨和顴骨亦可能發育不全 其他的骨骼異常 : 包括脊椎退化 (spondylolysis) 椎骨前移 (spondylolisthesis) 骨盆發育不全 恥骨骨化延遲 恥骨聯合變寬 ; 股骨頭部寬 頸部短, 可能發生髖內翻 (coxa vara); 並可能伴隨有其他長骨的變形 除骨骼異常, 肌肉亦可能受其影響而隨之異常 手的異常 : 腕骨骨化延遲, 第二掌骨較長, 食指與小指的中間指骨較短, 末端指骨短小 偶發的異常 : 肩胛骨較小, 脊柱側彎 (scoliosis), 脊柱後彎 (kyphosis), 髖臼 (acetabula) 較平, 骨質硬化 (osteosclerosis) 易脆, 耳聾等 顎骨發育 7-8 異常 : 患者常見上顎骨生長方面的異常, 諸如 : 腭弓高而窄, 並常伴隨腭裂 ; 上顎發育不全而後縮, 以致下顎看起來相對就較為突出 (prognathic) 患者於幼童時期, 上下顎骨的相對位置與下顎骨的外觀形態都很正常 ; 但隨著年紀增長, 因為上顎骨垂直生長量少, 進而造成下顎骨橫向生長明顯, 以致下臉部變短 下顎角變小 下顎向前旋轉 下顎 9-2 變得前突 (prognathism) 牙齒異常 : 乳齒的發育與乳齒列的形成均正常, 但常見延遲脫落 恆齒列的發育會延遲一至四年, 常見細胞性牙骨質 (cellular cementum) 無法生成 牙根扭曲 位置異常 萌牙延遲 甚至不萌牙 易發生贅生齒, 其 0,22,23 數目不一, 文獻記載由一至四十顆不等, 常因此導致恆齒列的形態異常 萌出受阻與咬合不正 門齒與小臼齒區常有不萌出的多發性贅生齒 (multiple supernumerary teeth), 以贅生齒出現的 位置而論, 機率最高的是上顎門齒區 (22%), 最低的是臼齒區 (5%), 且其位置大多位於正常齒列的舌側及咬合側 由於乳齒列大致正常, 故患者於幼童時期不致有明顯的口腔病徵 但隨著乳齒列的脫落損壞, 恆牙萌牙延遲, 甚至不萌發, 在兒童期的後期, 牙齒越來越不敷使用 短短幾年內, 這種情形愈益惡化, 導致患者幾乎成無牙的狀態 咬合功能喪失 咀嚼能力下降 顏面外觀改變 心理嚴重自卑等種種問題隨之而來, 因此這類患者需及早開始注意口腔及牙齒的問題 鎖骨顱骨發育不良患者臨床表徵多變化, 贅生齒數目多寡 恆牙萌出數目多寡 恆牙形態正常與否, 均會影響牙科的治療方式及預後 本病例報告一位顎骨內有二十六顆阻生恆齒及二十顆贅生齒之鎖骨顱骨發育不良患者的牙科治療, 以提供臨床醫師參考 病例 患者在十一歲時, 即因身材矮小的問題於馬偕醫院求診 ; 當時身高 24 公分 體重 26.4 公斤 ( 均低於第 5 百分位 ), 與同齡男生之平均身高 42 公分 平均體重 35 公斤相較, 患者有發育遲緩現象 父母身高體重均正常, 無家族性遺傳疾病 ; 患者為第二胎, 母親二十六歲懷此胎, 足月自然產, 出生時體重 3500 公克 患者於初診時臨床檢查發現其前額突出, 眼距過寬 (hypertelorism), 雙眼外下斜, 鼻樑低陷, 雙肩明顯下垂而窄小, 胸廓亦窄小, 肩膀活動範圍極大, 雙肩可向內靠近 ( 圖 ) 血液中電解質濃度 TSH free-t4 數值在正常範圍內, 尿液分析無異常, 但 HGH exercise test (3.2) 與 HGH clonidine test(7.82) 檢查發現, 生長激素部分缺乏 由骨骼年齡檢查顯示, 患者十一歲時之骨骼年齡約是十歲 X 光檢查發現 ( 圖 2:-D): 鎖骨肩峰端 (acromial end) 發育不全, 骨盆發育不全, 恥骨骨化延遲, 恥骨聯合變寬, 且有脊柱側彎 後彎的現象 ; 手掌之第二掌骨較長, 食指與小指的中間指骨較短, 腕骨骨化延遲 於臨床檢查及頭顱 X 光攝影檢查發現 ( 圖 2:E-F), 這位患者頭顱呈現巨頭 (macrocephaly) 且頭型短 (brachycephaly), 前囟門仍未關閉, 顱縫很寬且延遲閉合, 未閉合的顱縫中有縫間骨 (wormian bone) 形成, 矢狀縫 30
Cleidocranial dysplasia C D 圖. 患者十一歲時的外觀 Profile of the patient at years old.. 眼距過寬, 雙眼外下斜. 肩膀下垂且窄小 C. 雙肩可向內靠近 D. 前額突出, 鼻樑低陷 (sagittal suture) 明顯凹陷, 顱頂增厚, 中臉部發育不全, 腭高而窄成弓形, 上顎骨後縮 (retrognathic) 經以上理學檢查, 確立診斷為鎖骨顱骨發育不良 十二歲時經由小兒科會診牙科, 針對口腔顏面的諸多畸型作進一步的評估 口內視診可見全口僅萌出十六顆牙齒, 共計十一顆乳齒 (#55 #53 #63 #65 #75( 殘根 ) #74 #73 #82 與 #83 融合 (fusion) #84 及 # 85), 與五顆恆齒 (#6 #24 #3 #4 及 #46)( 圖 3:-C) 經環口放射攝影發現 ( 圖 3:D-E 表 ), 有二十六顆恆齒及二十顆贅生齒阻生在顎骨中, 先天缺失的則是 #42; 且顎骨具有典型的鎖骨顱骨發育不良特徵 : 兩側下顎枝 (ascending ramus) 近乎平行 纖細的喙狀突 (coronoid process) 下顎骨小樑粗而明顯 患者十三歲時, 在全身麻醉下拔除一顆阻生恆臼齒, 五顆乳臼齒和九顆阻生贅生齒 : 包括 #55 及阻生於其下的一顆贅生齒, 阻生於 # 上方的一顆贅生齒,#65 及阻生於其下的一顆贅生齒, 阻生於 #2 上方的一顆贅生齒,#75 的殘根, 向遠心傾斜且齲蝕部分阻生的 #36 及其周圍阻生的三顆贅生齒,#84 #85 及其下方阻生的二顆贅生齒 由於贅生齒數目過多, 顧慮拔除時可能傷及恆牙牙 胚, 或導致下顎骨病理性骨折, 故當時僅先拔除位置較淺之贅生齒 手術後, 口內已萌出的牙齒剩下十一顆 ( 乳齒六顆 恆齒五顆 ), 且仍有二十五顆恆齒及十一顆贅生齒阻生於顎骨內 ( 圖 4:- 表 ) 爾後每半年回診, 以環口放射攝影追蹤, 發現贅生齒牙胚逐漸長大, 數目亦有增加 在十四歲回診時, 發現左上側門齒與犬齒間新生一贅生牙胚 ( 圖 4:C), 此時共計有十二顆阻生贅生齒 ; 而口內可見 #7 與 #26 萌出 十四歲半時,#32 亦萌出 十五歲時,#74 下方新增一贅生牙胚, 此時共計有十三顆阻生贅生齒 ( 圖 4:D) 十六歲時,# 開始萌出於口內, 並陸續拔除仍未脫落的 #53 #74 #82 #83 位置不正且深度齲蝕之 #7, 及因 #45 萌發以致牙根吸收之 #46 患者十七歲時, 身高仍僅 44 公分 ( 低於第 5 百分位, 同齡男生平均身高 69 公分 ), 為班上最矮的學生 ; 此時患者開始注重外觀, 而要求口腔重建 我們為他製作臨時活動義齒之目標, 是恢復患者的咀嚼功能 顏面外觀, 並有空間維持之功能 此時口內萌出的牙齒僅十三顆 ( 圖 5:-E), 總共是乳齒二顆 (#63 #73), 恆齒十顆 (#6 # 3
Y. Su, S.T. Yeh, Y.C. Lu, et al. C E D F 圖 2. 放射線檢.查發現 十一歲 Radiographs findings (at years old).. 鎖骨發育不全 脊柱側彎. 脊柱後彎 C. 骨盆發育不全 恥骨骨化延遲 恥骨聯合變寬 D. 手掌之第二掌骨較長 食指與小指的中間指骨較短 腕骨骨化延遲 E. 頭顱額面觀 巨頭 頭型短 前囟門未關閉 顱縫很寬 有縫間骨形成 F. 頭顱矢狀面觀 頭頂增厚 前額突出 上顎骨後縮 32
Cleidocranial dysplasia C D E 圖 3. 口內觀與環口放射照片 ( 十二歲 ) Intraoral view and panoramic radiograms (at 2 years old).. 口內正面觀. 口內右側面觀 C. 口內左側面觀 D. 環口放射照片 E. 環口放射照片示意圖 ( 恆齒以阿拉伯數字表示, 乳齒以英文字母表示, 贅生齒以 S 表示, 已萌出以實線表示, 阻生以虛線表示 ) 33
Y. Su, S.T. Yeh, Y.C. Lu, et al. C D 圖 4. 環口放射照片(十三~十五歲) Panoramic radiograms (at 3~5 years old).. 環口放射照片(十三歲). 環口放射照片示意圖(十三歲) C. 環口放射照片(十四歲) 左上側門齒與犬齒間新出現一贅生牙胚(圈起處) D. 環口放射照片(十五歲) 左下第一乳臼齒下方新增一贅生牙胚(圈起處) #24 #26 #27 #32 #3 #4 #45 #47 與 一顆位於 #3 區域之贅生齒 但仍有十八顆恆齒及 十二顆贅生齒阻生於顎骨中 圖 5 F-G 表 由於患者中臉部發育不足 上顎骨有明顯後縮的情 造成上唇區豐隆度較不足 且缺 形 圖 6 -E 牙區範圍極大 喪失垂直距離 vertical dimension 故印模製作研究模型後 製作基底板與咬合堤 以 決定嘴唇支持度 lip support 與咬合垂直間距 圖 6 F-H 上顎以兩側第一大臼齒作為支柱牙 並 下顎前齒區則作 放置亞當斯牙鈎 dams clasp 表. 患者牙齒數目 Tooth number of the patient 牙科初診 (2 y/o) 手術拔牙後 (3 y/o) 目前 (7 y/o) 患者牙齒數目 乳齒 恆齒 贅生齒 乳齒 恆齒 贅生齒 乳齒 恆齒 贅生齒 口內已萌出牙齒數目 5 0 6 5 0 2 0 顎骨內阻生牙齒數目 0 26 20 0 25 0 8 2 全口共計 62 47 43 (口內6 骨內46) (口內 骨內36) (口內3 骨內30) 單位 顆 34
Cleidocranial dysplasia C D E F G 圖 5. 口內觀與環口放射照片(十七歲) Intraoral view and panoramic radiograms (7 years old).. 口內上顎咬合面觀. 口內下顎咬合面觀 C. 口內右側面觀 D. 口內正面觀 E. 口內左側面觀 F. 環口放射照片 G. 環口放射照片示意圖 35
Y. Su, S.T. Yeh, Y.C. Lu, et al. C D E F G H 圖 6. 研究模型 ( 十七歲 ) Study model (at 7 years old).. 右側面觀. 左側面觀 C. 上顎咬合面觀 D. 正面觀 E. 下顎咬合面觀 F. 附有基底板與咬合堤之上顎咬合面觀 G. 附有基底板與咬合堤之正面觀 H. 附有基底板與咬合堤之下顎咬合面觀 唇側弧線 (labial bow); 部分已萌出的牙齒則以覆蓋式義齒 (over denture) 的方式處理 ( 圖 7) 最後義齒內面墊以永久性熱凝性矽膠軟墊 (MOLLOPLST-, DETX, Germany), 以防止義齒凸緣 (flange) 壓迫阻礙其下牙齒之萌出及顎骨發育, 並可增加固持力 (retention) 患者佩戴活動義齒後, 咀嚼 外觀與自信心均獲得很大的改善 ( 圖 8), 目前三個月回診檢查一 36 次, 適應狀況良好, 計畫待病患成年後再以永久性贋復重建 討 論 鎖骨顱骨發育不良是一種自體遺傳疾病, 約有三分之二患者是家族遺傳所致, 其餘則為基因突,6,2,24 變 RUNX2 被認為是鎖骨顱骨發育不良的致
Cleidocranial dysplasia C D E 圖 7. 佩戴義齒之口內觀 Intraoral view of wearing the dentures.. 上顎咬合面觀. 下顎咬合面觀 C. 右側面觀 D. 正面觀 E. 左側面觀 病基因 ; 因為 RUNX2 能控制前趨細胞分化成造骨細胞 (osteoblast) 造骨細胞再分泌骨基質(bone matrix) 而形成骨, 且於軟骨內骨形成時能調節軟骨細胞分化, 並操控噬骨細胞 (osteoclast) 進行骨 3 吸收 ; 因此當 RUNX2 異常時, 全身的骨骼均會 -2 發育不良 本報告病例之所有家人親戚均未見發生類似病變, 故應為基因突變所致 25 鎖骨顱骨發育不良可以下列檢查確立診斷 : 檢查顱顏骨與鎖骨發育及肩膀活動能力, 檢查萌牙的狀況與實際年齡是否一致, X 光檢查 : 胸部 頭顱 下腹部及測顱 (cephalometric)x 光片 且需與其他會影響頭顱顎骨與牙齒的疾病作鑑別診斷, 如 : 顱顏骨成骨不全 (Craniofacial dysostosis (Crouzon s disease)) 下顎顏面骨成骨不全(Man- dibulofacial dysostosis ( Treacher-Collins syndrome)) 由於基因分子學的發展, 目前已可用基因檢測, 檢驗 RUNX2 基因是否異常 因此在患者小時候即可確定診斷, 得以及早發現 及早治療, 亦可與其他類似疾病作一鑑別診斷 鎖骨顱骨發育不良患者其全身性的骨骼異常往往僅造成輕微的行走困難, 有些症狀輕微的患者甚至能正常運動無礙, 但是在成長過程中, 顏面外觀的變化會逐漸顯著 ; 本報告病例於孩童時期中臉部與下臉部的顏面外廓並無異狀 ( 圖 D), 然而隨年紀增長, 下顎前突的情形日益明顯 ( 圖 8 ) 除此之外, 此類患者常有嚴重的牙齒問題, 起因於恆齒延遲萌出或阻生 乳齒又逐漸脫落, 造成無牙可用 面貌改變 自尊受創的窘境 因此, 這類患者最需注意的是口腔及牙齒的問題 據研究指 出, 一般鎖骨顱骨發育不良患者的恆齒列發育平均延遲 2. 年, 如有贅生齒則平均延遲 3.6 年 ; 一般患者的平均 DMR(Dental Maturity Ratio=dental age/chronological age) 為 0.87±0.4, 如有贅生齒則為 0.82±0.3 乳齒列萌發正常, 但因乳齒列延遲脫落之故, 致恆齒列的萌發亦受影響 本報告病例之恆齒列發育延遲 2.8 年,DMR 為 0.80, 與前述調查統計結果相符 為何鎖骨顱骨發育不良患者會有這些牙齒方 37
Y. Su, S.T. Yeh, Y.C. Lu, et al. C D 圖 8. 患者十七歲時的外觀 Profile of the patient at 7 years old.. 配戴義齒前之側面觀. 配戴義齒前之正面觀 C. 配戴義齒後之側面觀 D. 配戴義齒後之正面觀 面的異常? 最近的研究證實,RUNX2 基因突變不僅造成患者的骨骼發育異常, 而且同時影響成骨母細胞 噬骨細胞 造牙本質細胞 (odontoblast) 牙板 (dental lamina), 因此使牙齒發育及萌出發生諸 20,23,25,26 多變化 : 贅生齒 :RUNX2 基因異常, 造成乳齒與恆齒列的牙板未在正常的時間內消失, 進而 27 形成贅生齒 Yoshida 的研究發現, 鎖骨顱骨發育不良患者身高越矮小者, 贅生齒數目越多 ; 本報告病例十七歲時之身高僅 44 公分, 且贅生齒數目高達二十顆, 與文獻所述相符 恆齒列延遲萌牙與 異位萌出 :RUNX2 基因異常, 還影響噬骨細胞的形成, 以致萌牙延遲 McNamara 6 在顯微鏡下觀察到鎖骨顱骨發育不良患者的齒槽骨特別緻密 且具有反轉線 (reversal line), 顯示齒槽骨吸收模式異常, 缺乏正常的骨吸收模式, 導致骨小樑變粗 恆齒萌發受阻等種種異常 因骨內牙胚遷移 (migration), 加上恆牙萌出歇止及受到該區域贅生齒的阻擾, 導致恆齒列異位萌出 恆齒形態異常 : 贅生齒形成期間顎骨內空間不足 恆齒列萌出歇止, 加上 RUNX2 基因異常 影響造牙本質細胞, 均可能 38
Cleidocranial dysplasia 28 造成恆齒牙冠與牙根的形態異常 對於鎖骨顱骨發育不良患者的牙科治療, 文獻 29,30 上曾提及多種方式, 例如 : 拔除遲遲不脫落的乳牙及贅生齒, 手術露出阻生的恆齒或自體移植等 歸納而言, 可將治療方式大致分為三大類 : 義齒贋復 : 過去可能會拔除鎖骨顱骨發育不良患者所有的阻生齒, 再做全口活動義齒 現今則不建議這麼做, 阻生齒不一定需要拔除, 可用覆蓋 26 式義齒來贋復 手術與矯正並行, 讓阻生的恆齒能萌發, 再排列整齊 :ecker 25,26 建議鎖骨顱骨發育不良患者的牙科治療可分為兩期, 第一期 : 於牙齒發育年齡 (dental age) 的七到八歲 ( 實際年齡的十到十一歲 ) 介入治療, 拔除前牙區的乳齒與贅生齒, 經由手術將恆齒列的前牙 ( 牙根已形成三分之二 ) 露出 (surgical exposure), 並使用固定矯正裝置, 以恆牙第一大臼齒作為錨定的來源, 利用和緩的矯正力量將牙齒拉出 第二期 : 於牙齒發育年齡的十到十一歲 ( 實際年齡的十三歲以後 ) 介入治療, 拔除仍未脫落的乳齒與贅生齒, 將未萌發的小臼齒與犬齒經由手術露出, 並以矯正治療予以拉出後, 再排列整齊 ; 在矯正治療完成時, 牙齒應有良好的排列與咬合 在施行手術露齒術時, 根據 Jansen 和 Kreiborg 23 的研究指出, 當恆牙牙根形成約三分之一時, 同時移除贅生齒與其上方所覆蓋的骨頭及乳牙, 能幫助恆牙自發性的萌出 ; 若該區域無贅生齒時, 拔除乳牙並以手術方式露出底下的恆牙, 亦有 20,2 其效 而一般建議在拔除贅生齒並露出底下埋得很深的恆牙時, 動作宜愈保守愈好 ; 移除骨頭的量僅需讓底下的恆牙有通道萌出即可, 並盡量保持頰舌側骨板的完整 常見的治療困難在於阻生的恆牙牙冠周圍需有足夠的空間, 才能方便黏上矯正附連 裝置, 但牙齒未發育成熟時, 手術露出的過程又可能傷害到牙齒 ; 有時為了防止手術露出的牙齒上方又有新生成的骨頭再覆蓋上去, 可能會損失過多的牙根表面的牙周韌帶, 而造成取代性吸收 (replacement resorption) 與黏連 (ankylosis) 因此在治療過程中, 手術與矯正治療均有其困難度與風險, 任何一個環節的失誤都有可能影響到整體預後 手術拔出恆齒, 再作復位 (reposition) 或自體移植 (autotransplantation) 26,29 : 手術拔出阻生的 恆齒, 再以復位或自體移植的方式, 放置至適當位置, 是鎖骨顱骨發育不良患者的牙科治療方式之一 當牙根生長至約 2/3 時是最佳時機, 因為此時再植之牙齒可保存牙髓活性, 同時牙根可持續成長 根據研究顯示, 牙根未完全形成者, 再植後有 96% 可恢復牙髓活性, 至於牙根已完全形成者, 則僅 5% 可恢復牙髓活性 ; 但即使牙髓失去活 3-34 性, 續以根管治療預後仍良好 復位或自體移植的優點是無需經過曠時費日的矯正治療, 缺點則是牙根可能有黏連或吸收之可能性 因鎖骨顱骨發育不良為罕見疾病, 且患者臨床表徵個別差異極大, 不容易制定治療準則, 應以科際合作之方式, 由兒童牙科 口腔外科 齒顎矯正科與贋復科醫師共同治療患者 介入治療的時機是決定治療成功與否最重要的因素, 從患者五歲起, 牙醫師應至少一年應幫患者照一次 X 光片, 以確定 20 開始治療的時機 針對本報告病例的牙科治療計畫為 : 第一階段 ( 目前已完成 ): 拔除一部分乳齒與位於被拔除乳齒下方或位置較淺之贅生齒, 以待位置較深的阻生贅生齒與恆齒逐漸往咬合面方向移動 ; 第二階段 : 在恆牙之後牙牙根完成 2/3 時, 再次進行手術, 拔除剩餘乳齒和未被阻生恆齒擋住之贅生齒, 以待其餘牙齒繼續往咬合面方向移動, 甚至能自發性萌出 ; 第三階段 : 患者同意矯正時, 先以矯正方式, 將已萌出但角度不正的恆齒排列整齊, 再以手術拔出其餘阻生或位置不正之恆齒, 以復位或自體移植方式排列至適當位置, 最後再以矯正治療將所有牙齒排列整齊 第四階段 : 待矯正治療完成後, 再評估是否需要贋復治療 如有缺牙區, 以固定式牙冠牙橋為主要贋復方式 ; 若缺牙區過大無法以固定式贋復治療, 則輔以活動式義齒贋復 ; 如有位置過深 無法矯正或拔除之阻生齒, 亦可採用覆蓋式義齒作為贋復, 但需定期追蹤, 以防有齒源性囊腫變化發生 本病例報告患者之治療過程中,#7 #36 和 46 拔除之原因均與齲蝕有關, 故無論是否要進行矯正或口腔外科手術的治療, 都應該給予患者口腔衛教 盡量降低齲齒活性, 溝隙封填劑加上定期塗氟 亦是必要的措施 而在第一階段的拔牙手術過程中, 因患者顎骨內牙齒數目太多, 拔牙時需小心區分恆齒牙胚與贅生齒牙胚, 較深位之牙胚則留至第 39
Y. Su, S.T. Yeh, Y.C. Lu, et al. 二 第三階段再拔除, 一方面預防下顎骨發生斷裂, 另一方面可持續觀察那些是形成不良的贅生齒, 那些是具生長潛力之恆齒 由於口內已萌出 可供錨定的牙齒數目太少, 加上患者本身缺乏矯正欲念, 因此僅作手術露齒術, 未將阻生的上顎正中門齒黏上矯正附連裝置拉出 經過三年, 發現左上正中門齒即使作了手術露齒術, 仍然無法自動萌出, 此與 ngle 30 所述 拔除乳齒或做手術露齒術未必能促進永久齒之萌發, 常需合併矯正拉出 (forced eruption) 一致 經多年追蹤發現, 其餘部位在拔除上方乳齒與贅生齒後, 恆齒皆有緩慢但持續的萌出 ; 在極深位置的贅生齒, 亦有牙根持續生長且向咬合面位移之現象 目前在左下阻生犬齒上方之阻生贅生齒, 有濾胞間隙 (follicular space) 增大之現象, 懷疑有囊腫變化, 將安排拔除此區贅生齒 由於義齒底下的恆齒會逐漸萌出, 且顎骨仍有發育之潛力, 故於義齒內面襯以軟墊, 以防止義齒過度壓迫 若使用暫時性軟墊 (soft liner), 常需回診更換, 相當麻煩 ; 故使用永久性軟墊, 每半年回診時, 視恆齒萌出狀況再作調整與更換 永久性軟墊能進入部分萌發的牙齒倒凹處, 增加義齒的固持力與穩定度, 且能服貼於軟組織, 均勻分散咬合壓力, 增進患者之配戴舒適度, 與暫時性軟墊相比, 35 也較不易產生氣泡而孳生細菌黴菌 因此, 在尚未進行第二及第三階段之牙科治療時, 運用襯以永久性軟墊之暫時性活動義齒, 作為過渡時期之空間維持與贋復治療, 應是一種理想的治療方式 由於鎖骨顱骨發育不良患者的顎骨與牙齒發育障礙個別差異極大, 因此牙科治療方式可能不盡相同, 但照顧好口腔的狀況對每位患者而言都非常重要 針對此類患者, 建議以牙科團隊合作的方式, 配合恆齒發育的狀況來拔除乳齒與贅生齒, 並合併早期手術介入與適當的矯正與贋復治療, 將可以達到最佳的效果 40 參考文獻. Shaikh R, Shusterman S. Delayed dental maturation in cleidocranial dysplasia. SDC J Dent Child, 65: 325-329, 355, 998. 2. Mundlos S, Otto F, Mundlos C, Mulliken J, ylsworth, lbright S, Lindhout D, Cole W, Henn W, Knoll J, Owen M, Mertelsmann R, Olsen. Mutations involving the transcription factor CF cause cleidocranial dysplasia. Cell, 89: 773-779, 997. 3. Unger S, Mornet E, Mundlos S, laser S, Cole DE. Severe cleidocranial dysplasia can mimic hypophosphatasia. Eur J Pediatr, 6: 623-626, 2002. 4. Shapir IM. Discovery: Osf2/Cbfa, a master gene of bone formation. Clin Orthod Res, 2: 42-46, 999. 5. Gulati S, Kabra M. Cleidocranial dysplasia. J Postgraduate Med, 47: 204-205, 200. 6. McNamara CM, O Riordan C, lake M, Sandy JR. Cleidocranial dysplasia: radiological appearances on dental panoramic radiograph. Dento-maxillofac Radiol, 28: 89-97, 999. 7. Martin S. Sur un deplacement natural de la clavicle. J Med Chir Pharmacol, 23: 456-460, 765. 8. Marie P, Sainton P. Observation d hydrocephalie hereditaire (pere et fils) par vice de development du crane de cerveau. ull Soc Hosp Med, 4: 706-72, 897. 9. Rimoin DL. International nomenclature of constitutional diseases of bone. J Pediatr, 93: 64-68, 978. 0. Kargul, Salih IM, Yilmaz L, Dumlu. Cleidocranial dysostosis: report of a case. J Clin Pediatr Dent, 22: 83-86, 997.. Mundlos S. Cleidocranial dysplasia: clinical and molecular gentics. J Med Genet, 36: 77-82, 999. 2. Zackai EH, Robin NH, McDonald-McGinn DM. Ribs with cleidocranial dysplasia born to Normal parents: Germ line mosaicism? m J Med Genet, 69: 348-35, 997. 3. Yoda S, Suda N, Kitahara Y, Komori T, Ohyama K. Delayed tooth eruption and suppressed osteoclast number in the eruption pathway of heterozygous Runx2/Cbfa knockout mice. rch Oral iol, 49: 435-442, 2004. 4. Hou JW, Wang TR, Tunnessen WW Jr. Picture of the month. Cleidocranial dysplasia. rch Pediatr dolesc Med, 49: 39-392, 995. 5. Jensen L. Somatic development in cleidocranial dysplasia. mer J Med Genet, 35: 69-74, 990. 6. Jewett T. Cleidocranial dysplasia. Newsletter of Children s Craniofacial ssociation, summer, pp.5-6, 2004. 7. Hitchin D. Dental treatment strategy in cleidocranial dysplasia. r Dent J, 72: 366, 992. 8. Ishii K, Nielsen IL, Vargervik K. Characteristics of jaw growth in cleidocranial dysplasia. Cleft palate-craniofacial J, 35: 6-66, 998. 9. Golan I, aumert U, Hrala P, Mussig D. Early craniofacial signs of cleidocranial dysplasia. Int J Paediatr Dent, 4: 49-53, 2004. 20. Jensen L, Kreiborg S. Dental treatment strategies in cleidocranial dysplasia. r Dent J, 72: 243-247, 992. 2. tasu M, Dumlu, Ozbayrak S. Multiple supernumerary teeth in association with cleidocranial dysplasia. J Clin Pediatr Dent, 2: 85-9, 996. 22. Richardson, Deussen FF. Facial and dental anomalies in cleidocranial dysplasia: a study of 7 cases. Int J Paediatr Dent, 4: 225-23, 994. 23. Jensen L, Kreibor S. Development of the dentition in cleidocranial dysplasia. J Oral Pathol Med, 9: 89-93, 990. 24. Chitayat D, Hodgkinson K, zouz EM. Intrafamilial variability in cleidocranial dysplasia: a three generation family. mer J Med Genet, 42: 298-303, 992. 25. ecker, Shteyer, imstein E, Lstmann J. Cleidocranial dysplasia: part 2-treatmen protocol for the orthodontic and
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Y. Su, S.T. Yeh, Y.C. Lu, et al. Cleidocranial dysplasia with multiple impacted supernumerary teeth-- case report YU SU SHU-TUN YEH YO-CHIN LU GUO-WEI HUNG YNN-JINN LEE 2,3 CHI-HO CHNG Department of Dentistry, Mackey Memorial Hospital, Taipei, Taiwan, ROC. 2 Department of Pediatrics and Medical Research, Mackey Memorial Hospital, Taipei, Taiwan, ROC. 3 College of Medicine, Taipei Medical University, Taipei, Taiwan, ROC. Cleidocranial dysplasia (CCD) is a rare autosomal dominant disorder. Patients suffering with CCD have a characteristic appearance, which is caused by disturbance in bone growth. The male patient in this case report has the classical findings of CCD: markedly hypoplastic clavicles, delayed ossification of the pubic rami, and dental anomalies including delayed eruption of the permanent dentition and multiple supernumerary teeth. In particular, only 6 teeth erupted spontaneously ( deciduous teeth and 5 permanent teeth), but there were 26 permanent teeth and 20 supernumerary teeth impacted in both jaws. Surgical extraction of some of the impacted supernumerary and permanent teeth was performed at the age of 3 years as preliminary treatment. The patient has been followed up to the present. Currently, at 7 years of age, 3 teeth have erupted in his mouth (2 deciduous teeth, 0 permanent teeth, and supernumerary tooth), and 30 teeth remain impacted in his jaws (8 permanent teeth, and 2 supernumerary teeth). t this point, removable dentures have been fabricated as a transitional space maintainer and prosthesis. Definite prosthetic reconstruction will be carried out when the patient reaches adulthood. n interdisciplinary approach is recommended to treat patients with cleidocranial dysplasia. Following the development of the permanent teeth, selected extraction of the deciduous and supernumerary teeth, combined with early surgical involvement, and proper orthodontic and prosthodontic treatment can be carried out to achieve the best results. Key words: cleidocranial dysplasia, multiple supernumerary teeth. Received: February 22, 2006 ccepted: May 2, 2006 Reprint requests to: Dr. Shu-Tuan Yeh, Department of Dentistry, Mackay Memorial Hospital, No. 92, Chung-Shan N. Road, Sec. 2, Taipei, Taiwan 0449, ROC. 42