2010 年 6 月 22 日血常规 :RBC:3,7510 12 /L HB: 101g/L PLT: 24510 9 /L NOTE: 干扰素应用前 3 天出现畏寒发热, 肌肉酸痛乏力, 体温最高 38, 每天规律性上升 2 次, 口服阿司匹林 100mg bid 体温降至正常, 服用

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龛内屈
7 years ago
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1 客户会诊后得到的资料, 包括 : 1 病历部分 ( 由盛诺一家医学专家根据患者的病情整理或由患者主治医生提供 ) 2 美国会诊目标部分 ( 由患者本人或患者主治医生提出的会诊目标 ) 3 会诊报告 ( 报告分英文原版和中文翻译版, 附美国哈佛会诊医生的链接 ) 病历姓名 :*** 性别 : 女年龄 :43 出生日期 :1967 年 1 月 9 日身高 :158cm 体重 :58kg 腰围 :70cm 过敏史 : 对头孢类克林霉素过敏主诉 : 间断足底麻木感 3 年余现病史 : 患者于 2007 年 11 月无诱因出现早晨起床后触地足底麻木感, 持续约 5 6 秒, 自行缓解无头痛头晕无肢体功能障碍无鼻出血无牙龈出血及皮肤出血点, 测血压 ( )/(60-70)mmHg, 未治疗 2009 年出现双手指端针刺感, 持续约 2-3 秒, 可缓解, 偶有牙龈出血 2009 年 10 月 16 日体检发现 PLT547*10 9 /L 10 月 20 日复查 PLT653*10 9 /L, 骨髓细胞学检查 : 骨髓增生活跃, 粒系占 63.2%, 各阶段比例正常, 红系占 9.6%, 形态基本正常淋巴占 25.6%, 巨核系占 1.6%, 骨髓核型诊断 :46XX 20, 骨髓基因检查 : 检测到 JAK2V617F 突变基因条带骨髓组织检查 : 骨髓增生活跃, 粒系以中幼以下阶段细胞为主, 红系系统中以中晚幼红细胞为主, 巨核细胞 6 个 /HPF 白血病融合基因检测 : AML1/ETO,BCR/ABL M-bcr,PML/RARα,CBFβ/MYH11 均阴性彩超显示 : 肝脾胰腺双肾无异常, 腹膜后淋巴结无重大肿瘤标记物 : CEA,AFP,CA199,CA125,CA153, 鳞状细胞相关抗原均阴性诊断为原发性血小板增多症给予干扰素 500 万 u im 1 / 隔日 2009 年 11 月 24 日复查血常规 :PLT:358*10 9 /L, 改为 600 万 u im 1 / 隔日, 持续至 2010 年 6 月底期间多次查血常规提示 PLT 进行性下降, 并维持正常无牙龈出血, 双手指端针刺感消失, 自觉足底麻木感减轻

2 2010 年 6 月 22 日血常规 :RBC:3,75*10 12 /L HB: 101g/L PLT: 245*10 9 /L NOTE: 干扰素应用前 3 天出现畏寒发热, 肌肉酸痛乏力, 体温最高 38, 每天规律性上升 2 次, 口服阿司匹林 100mg bid 体温降至正常, 服用 3 天, 未再发热, 停服, 但肌肉酸痛乏力难以耐受的皮肤瘙痒, 以及 Ⅲ 度脱发伴随使用干扰素全程皮肤瘙痒以下半身为主, 接触冷空气时诱发, 气温转暖时缓解随后因难以耐受干扰素的副反应, 患者 2010 年 7 月 1 日改用羟基脲 0.5g qd 至 2010 年 7 月 16 日同时服中药肌肉酸痛乏力皮肤瘙痒脱发明显缓解 2010 年 7 月 16 日血常规 :PLT404*10 9 /L, 血小板压积 0.39%, 大血小板百分率 20.6% WBC: 7.7*10 9 /L, 中性细胞百分率 73.1% 之后调整剂量至今 : 羟基脲三天 4g(1g*2 天,2g* 一天 ) 2010 年 11 月 18 日 RBC 2.92*10 12 /L HB:112g/L PLT:280*10 9 /L 患者近一个月出现牙痛咽痛左外耳道疼痛患者从小大便 1 次 / 三四天, 小便正常, 饮食正常, 十多年来睡眠质量欠佳, 曾有四天四夜失眠史, 体重无明显变化既往史 : 幼年 ( 约 4 岁 ) 出现双下肢无力, 不能行走, 理疗后好转 95 年胃镜显示 : 慢性浅表性胃炎 ( 未见报告单 ), 未治疗 2006 年左侧乳腺囊肿切除, 病理确诊为乳腺囊肿, 约 2*3cm 大小 ( 未见报告单 ) 钼靶 X 线 : 右乳纤维瘤, 未治疗 2007 年体检发现空腹血糖 7.1mmol/L,2008 年餐后 2h 血糖 8.9mmol/L, 之后控制饮食, 减少糖摄入, 未用药物治疗 2009 年空腹血糖 6.8mmol/L 经常自觉左臀部指左膝盖处略微无力无高血压, 无心脏病史, 无肝炎结核等其它传染病史无输血献血史好个人史 : 生于原籍, 无长期外地居住史, 无疫区接触史无放射性物质接触史, 无烟酒嗜 3-4 天月经婚育史 :14 岁天痛, 腹胀自 2010 年 7 月后好转经量中等规则, 经色正常无血块, 经期伴头

3 1994 年孕 1 产 1 夫妻感情好, 配偶体健家族史 : 否认有家族遗传病史体格检查发育正常, 营养中等, 神志清楚, 表情自然, 对答切题, 查体合作, 全身皮肤粘膜无黄染, 出血点, 皮疹, 无肝掌, 蜘蛛痣右颌下可触及一约 1*1.5cm 大小淋巴结, 质软, 活动度好, 有压痛, 表面光滑, 边界清楚, 头颅正常无畸形, 双眼睑无浮肿, 结膜无苍白充血, 巩膜无黄染, 双瞳孔等大同圆, 直径约 3mm, 对光反射灵敏, 双鼻腔及外耳道无异常分泌物, 鼻中隔无偏曲, 双鼻腔通气畅, 口唇无苍白紫绀, 口腔粘膜无糜烂, 牙龈无出血, 咽充血, 扁桃体不大, 颈软, 气管居中, 甲状腺无肿大, 颈静脉无怒张胸廓对称无畸形, 两侧语颤正常, 胸骨无压痛, 双肺叩诊呈清音, 双肺叩诊呼吸音清晰, 未闻及干湿性啰音, 心前区无隆起, 心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内 0.5cm 处未触及震颤, 各瓣膜叩诊区未闻及病理性杂音及心包摩擦音, 腹平软, 肝脾肋下未触及, 无腹壁静脉曲张, 肝肾区无叩击痛, 肠鸣音正常, 约 4 次 / 分, 脊柱四肢无畸形, 无功能性障碍四肢肌力 5 级, 肌张力正常, 皮肤痛温触正常, 生理征反射正常, 病理反射阴性美国会诊目标一, 该病是否影响患者寿命, 如果影响, 应如何避免二, 病人难以忍受反复肌注干扰素带来的痛苦以及明显的副反应, 所以更换成了羟基脲, 请美国专家根据换药后患者的临床表现评价一下羟基脲的效果如何, 是否继续使用, 是否要调整剂量三, 请美国专家针对患者的情况, 给出一套最佳的治疗方案, 1 不影响寿命 2 不需要反复肌注没有明显的副作用 3 能有效控制病情 4 最好不需要长期服药四, 患者为什么会出现糖代谢异常, 当前应采取什么处理措施能有效遏制病情进展

4 美国会诊报告中文翻译版 : 我已审核过你们提供的病例概要实验室检查和病理报告简单来说, 这是一位患有骨髓增生性疾病的 43 岁女性骨髓增生始于大约 2007 年, 以一些短暂的神经症状开始 2009 年, 病人出现手指尖感觉改变和齿龈出血, 和这些症状相关联的是她的血小板计数从 547,000 上升到 653,000 骨髓( 检查 ) 发现发育异常的巨核细胞有一些增多, 细胞遗传学检查为 46XX 但是, 她确实有 JAK2 V617F 基因突变她最初通过肌肉注射干扰素来控制血小板总数 ( 到 2009 年 11 月降至 358,000), 这种治疗一直持续到 2010 年 6 月她曾出现与注射干扰素相关的中等症状和脱发由于干扰素的毒性, 在 2010 年 7 月换成羟基脲治疗后病人感觉好转基于这套方案, 血小板总数目前稳定性良好问题 : 一, 该病是否影响患者寿命, 如果影响, 应如何避免这位病人患有骨髓增生性疾病, 最明显的特征是原发性血小板增多她基因检测有 JAK2 突变, 这在 50% 的患原发性血小板增多症的病人中都会发生如果没有疾病相关的并发症, 大多数患有原发性血小板增多症的病人都有正常的预期寿命关于发展成急性白血病 (AML) 或骨髓纤维化 (post-et MF) 的预测 :15 年血栓形成的累积风险是 17%, 克隆演变成急性白血病的概率是 2%, 克隆演变成骨髓纤维化的概率是 4% 通过多变量分析, 导致较差生存 ( 质量 ) 的危险因素包括 :1 低血红素 ( 小于 12g/dl);2 年龄为 60 岁 ;3 白细胞总数为 15,000/uL;4 吸烟 ;5 糖尿病 ;6 既往发生过静脉血栓但是, 在简化分型中, 可分为三个危险组 : 低风险 ( 年龄小于 60 且白细胞小于 15,000/microL)--- 中位生存年限为 25 年中等风险 ( 年龄等于 60 或白细胞等于 15,000/microL)--- 中位生存年限为 17 年高风险 ( 年龄等于 60 且白细胞等于 15,000/microL)--- 中位生存年限为 10 年所以, 这位病人在这三组中处于最低风险组 JAK2 的突变可能会使风险轻微升高, 但是目前数据不充足, 不能准确进行风险定量

5 二, 病人难以忍受反复肌注干扰素带来的痛苦以及明显的副反应, 所以更换成了羟基脲, 请美国专家根据换药后患者的临床表现评价一下羟基脲的效果如何, 是否继续使用羟基脲, 是否需要调整剂量对于这种疾病, 羟基脲 (hydoxyurea) 是符合要求的疗法但考虑到羟基脲的使用可能会增加 ( 从骨髓增生性疾病 ) 转换成急性白血病的病人的比例聚乙二醇干扰素 alfa-2a(pegylated interferon alfa-2a) 是一个极好的替代物, 它和常规的干扰素具有同样的副作用, 但是只需要一周给药一次你可以刚开始一次 180ug, 然后逐渐增加到 90ug/kg/ 周 ( 如果可以耐受的话 ) 非甾类抗炎药 (NSAID) 和对乙酰氨基酚 (acetaminophen) 有助于控制症状我让病人在睡前应用曲唑酮 (trazodone)50-100mg, 效果很好干扰素的优点是它能给 JAK2 突变的病人带来缓解作用阿那格雷 (Anagrelide) 可用来控制血小板总数, 尽管英国的 PT1 研究发现它的效果还不如羟基脲好三, 请美国专家针对患者目前的情况, 能否给出一套最佳的治疗方案, 最好满足以下要求 : 1 不影响寿命 2 不需要反复肌注没有明显的副作用 3 能有效控制病情 4 最好不需要长期服药. 很抱歉, 目前没有满足以上所有要求的疗法羟基脲和阿那格雷的优点在于它们是口服而且副作用适中, 但是它们不能起到缓解作用羟基脲可能会导致晚期发展成急性白血病, 阿那格雷的效果不如羟基脲聚乙二醇干扰素能带来缓解而且一周注射一次尽管有些人对聚乙二醇干扰素耐受更好一些, 但是它的副作用可能与病人之前使用的干扰素带来的副作用相同干细胞移植可能治愈, 但是, 除非疾病转化为急性白血病或骨髓纤维化, 否则现在不用实施四, 患者为什么会出现糖代谢异常, 当前应采取什么处理措施能有效遏制病情进展. 葡萄糖代谢和原发性血小板增多症之间没有关系我认为应该按正常的方式治疗糖尿病, 就当做现在没患原发性血小板增多症一样 ( 处理葡萄糖代谢问题 ) 总之, 这是一位患有低风险原发性血小板增多症的年轻女性她有极好的预后治疗选择包括羟基脲阿那格雷或聚乙二醇干扰素每种治疗都有优点和缺点我认为除此之外没有完美的选择了所有的疗法都要在效用和毒性之间做一些折中

6 会诊医生 : Dr.Antin Dr.Antin 医生链接 : Dr.Antin 简介 Antin 医生 1978 年获得美国康奈尔大学颁发的医学博士学位毕业后他在丹娜法伯癌症研究中心和布列根妇女医院接受训练, 方向为血液学和肿瘤学后来, 从 1987 年到 1997 年,Antin 医生就任布列根妇女医院骨髓移植中心的主任现在,Antin 医生是丹娜法伯癌症研究中心和布列根妇女医院肿瘤学和干细胞移植项目的主任他是美国血液和骨髓移植中心的创办人, 曾担任过血液和骨髓移植临床试验指导委员会的主席

干细胞和再生医学科学学位免考免考非定向干细胞和再生医学科学学位免考 85 非定向干细胞和再生医学科学学位免考 69 非定向护理学科学学位免考免考非定向护理学科学学位

干细胞和再生医学科学学位免考免考非定向干细胞和再生医学科学学位免考 85 非定向干细胞和再生医学科学学位免考 69 非定向护理学科学学位免考免考非定向护理学科学学位 2018 年秋季报考博士上线考生名单序号准考证号报考专业名称学位类型外语成绩专业基础课成绩报考类别备注 1 180371 病理学与病理生理学科学学位免考免考非定向 2 180393 病理学与病理生理学科学学位免考免考非定向 3 180427 病理学与病理生理学科学学位免考免考非定向 4 180436 病理学与病理生理学科学学位免考免考非定向 5 180474

2010 年 6 月 22 日血常规 :RBC:3,75*10 12 /L HB: 101g/L PLT: 245*10 9 /L NOTE: 干扰素应用前 3 天出现畏寒 发热, 肌肉酸痛 乏力, 体温最高 38, 每天规律性上升 2 次, 口服阿司匹林 100mg bid 体温降至正常, 服用

2010 年 6 月 22 日血常规 :RBC:3,7510 12 /L HB: 101g/L PLT: 24510 9 /L NOTE: 干扰素应用前 3 天出现畏寒发热, 肌肉酸痛乏力, 体温最高 38, 每天规律性上升 2 次, 口服阿司匹林 100mg bid 体温降至正常, 服用