上海

56 Clinical WES Test Catalog 56 医学全外显子检测目录 1

疾病编号 基因名称 疾病中文名称 遗传方式 202010 CYP11B1 11-beta- 羟化酶缺乏导致肾上腺皮质增生症 AR 204750 DHTKD1 2- 氨基己二酸 2- 氧代己二酸尿症 AR 300438 HSD17B10 2- 甲基 -3- 羟基丁酸尿症 XD 610006 ACADSB 2- 甲基丁酰甘氨酸尿症 AR 257920 MASP1 3MC 综合征 1 型 AR 265050 COLEC11 3MC 综合征 2 型 AR 273750 CUL7 3M 综合征 1 型 AR 612921 OBSL1 3M 综合征 2 型 AR 614205 CCDC8 3M 综合征 3 型 AR 231530 HADH 3-α- 羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 AR 201810 HSD3B2 3-β- 羟基固醇脱氢酶缺乏症 II 型 AR 617248 HTRA2 3- 甲基戊二酸尿症 8 型 AR 258501 OPA3 3- 甲基戊二酸尿症 III 型 AR 250950 AUH 3- 甲基戊二酸尿症 I 型 AR 610198 DNAJC19 3- 甲基戊二酸尿症 V 型 AR 614739 SERAC1 3- 甲基戊烯二酸尿症伴耳聋 脑病 Leigh 样综合征 AR 246450 HMGCL 3- 羟基 -3- 甲基戊二酸尿症 AR 250620 HIBCH 3- 羟基异丁酰辅酶 A 羟化酶缺乏症 AR 400045 SRY 46Xx 性别反转 1 型 Y-linked inheritance 617480 NR5A1 46XX 性别反转 4 型 AD 611812 WNT4 46XX 性别反转伴肾 肾上腺 肺部增生 AR 400044 SRY 46XY 性别反转 1 型 Y-linked inheritance 300018 NR0B1 46XY 性别反转 2 型 XR 612965 NR5A1 46XY 性别反转 3 型 AD 613080 CBX2 46XY 性别反转 5 型 AD 613762 MAP3K1 46XY 性别反转 6 型 AD 233420 DHH 46XY 性别反转 7 型 AR 614279 AKR1C2 46XY 性别反转 8 型 AR 614279 AKR1C4 46XY 性别反转 8 型 AR 616067 ZFPM2 46XY 性别反转 9 型 AD 607080 DHH 46XY 性腺发育不全伴维管束神经病 AR 260005 OPLAH 5- 氧合脯氨酸尿症 AR 2

300872 TMLHE 6- 三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症 XR 305400 FGD1 Aarskog-Scott 综合征 XR 302905 TBX22 Abruzzo-Erickson 综合征 XR 219090 AIP ACTH 分泌型垂体腺瘤 AR 100300 ARHGAP31 Adams-Oliver 综合征 1 型 AD 614219 DOCK6 Adams-Oliver 综合征 2 型 AR 614814 RBPJ Adams-Oliver 综合征 3 型 AD 616028 NOTCH1 Adams-Oliver 综合征 5 型 AD 103285 TP63 ADULT 综合征 AD 225750 TREX1 Aicardi-Goutieres 综合征 1 型 AD/AR 610181 RNASEH2B Aicardi-Goutieres 综合征 2 型 AR 610329 RNASEH2C Aicardi-Goutieres 综合征 3 型 AR 610333 RNASEH2A Aicardi-Goutieres 综合征 4 型 AR 612952 SAMHD1 Aicardi-Goutieres 综合征 5 型 AR 615010 ADAR Aicardi-Goutieres 综合征 6 型 AR 615846 IFIH1 Aicardi-Goutieres 综合征 7 型 AR 118450 JAG1 Alagille 综合征 1 型 AD 610205 NOTCH2 Alagille 综合征 2 型 AD 607131 KIF7 Al-Gazali-Bakalinova 综合征 AR 609889 RAG1 ALPHA/BETAT- 细胞扩增 重症巨细胞病毒感染及自身免疫 病 AR 614036 A2M Alpha-2-Macroglobulin Deficiency AD 615970 AFP Alpha-Fetoprotein, Hereditary Persistence of AD 104200 COL4A3 Alport 综合征 AD 203780 COL4A3 Alport 综合征 AR 203780 COL4A4 Alport 综合征 AR 301050 COL4A5 Alport 综合征 XD 203800 ALMS1 Alstrom 综合征 AR 607196 SLC25A19 Amish 型小头畸形 AR 609056 ST3GAL5 Amish 婴儿癫痫综合征 AR 617396 POP1 Anauxetic dysplasia 2 AR 170390 KCNJ2 Andersen 综合征 AD 105830 UBE3A Angelman 综合征 AD 3

101200 FGFR2 Antley-Bixler 综合征 AD 201750 POR Antley-Bixler 综合征伴生殖器异常及类固醇生成疾病 AR 207410 FGFR2 Antley-Bixler 综合征不伴生殖器异常或类固醇紊乱 AR 617349 FOXE3 Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 11, Susceptibility To AD 144010 APOB APOB 配体缺陷所致高胆固醇血症 AD 301835 PRPS1 ARTS 综合征 XR 602450 DCLRE1C Athabascan 型重症联合免疫缺陷 AR 601536 HOXA1 Athabaskan 脑干发育不全综合征 AR 607541 TGFBI Avellino 型角膜营养不良 AD 180500 PITX2 Axenfeld-Rieger 综合征 1 型 AD 602482 FOXC1 Axenfeld-Rieger 综合征 3 型 AD 601088 MAF Ayme-GRIPP 综合征 AD 306700 F8 A 型血友病 XR 266100 ALDH7A1 B6 依赖性癫痫 AR 218600 RECQL4 Baller-Gerold 综合征 AR 268400 RECQL4 Baller-Gerold 综合征 AR 241850 FOXE1 Bamforth-Lazarus 综合征 AR 153480 PTEN Bannayan-Riley-Ruvalcaba 综合征 AD 243310 ACTB Baraitser-Winter 综合征 1 型 AD 614583 ACTG1 Baraitser-Winter 综合征 2 型 AD 209885 TWIST2 Barber-Say 综合征 AD 615987 BBS10 Bardet-Biedl 综合征 10 型 AR 615988 TRIM32 Bardet-Biedl 综合征 11 型 AR 615989 BBS12 Bardet-Biedl 综合征 12 型 AR 615990 MKS1 Bardet-Biedl 综合征 13 型 AR 615991 CEP290 Bardet-Biedl 综合征 14 型 AR 615992 WDPCP Bardet-Biedl 综合征 15 型 AR 615993 SDCCAG8 Bardet-Biedl 综合征 16 型 AR 615994 LZTFL1 Bardet-Biedl 综合征 17 型 AR 209900 ARL6 Bardet-Biedl 综合征 1 型 AR 209900 BBS1 Bardet-Biedl 综合征 1 型 AR 209900 CCDC28B Bardet-Biedl 综合征 1 型 AR 209900 TMEM67 Bardet-Biedl 综合征 1 型 AR 4

617406 C8orf37 Bardet-Biedl 综合征 21 型 AR 615981 BBS2 Bardet-Biedl 综合征 2 型 AR 600151 ARL6 Bardet-Biedl 综合征 3 型 AR 615982 BBS4 Bardet-Biedl 综合征 4 型 AR 615983 BBS5 Bardet-Biedl 综合征 5 型 AR 605231 MKKS Bardet-Biedl 综合征 6 型 AR 615984 BBS7 Bardet-Biedl 综合征 7 型 AR 615985 TTC8 Bardet-Biedl 综合征 8 型 AR 615986 BBS9 Bardet-Biedl 综合征 9 型 AR 302060 TAZ Barth 综合征 XR 149200 GJB2 Bart-Pumphrey 综合征 AD 601678 SLC12A1 Bartter 综合征 1 型 AR 241200 KCNJ1 Bartter 综合征 2 型 AR 607364 CLCNKB Bartter 综合征 3 型 AR 602522 BSND Bartter 综合征 4a 型 AR 132000 COL7A1 Bart 型营养不良性大疱性表皮松解 AD 129200 SMARCAD1 BASAN 综合征 AD 616449 MED25 Basel-Vanagait-Smirin-Yosef 综合征 AR 123790 FGFR2 Beare-Stevenson 综合征 AD 130650 CDKN1C Beckwith-Wiedemann 综合征 AD 130650 NSD1 Beckwith-Wiedemann 综合征 AD 210000 OPA1 Behr 综合征 AR 611809 BEST1 BEST 眼病 AR 613985 HBB Beta 地中海贫血 AR 203750 ACAT1 Beta 硫解酶缺乏症 AR 158810 COL6A1 Bethlem 肌肉病 1 型 AD 158810 COL6A2 Bethlem 肌肉病 1 型 AD 158810 COL6A3 Bethlem 肌肉病 1 型 AD 210370 CYP4V2 Bietti 透明角膜视网膜营养失调 AR 612292 KCNK9 Birk-Barel 智力障碍综合征 AD 135150 FLCN Birt-Hogg-Dube 综合征 AD 262000 BCS1L Bjornstad 综合征 AR 186580 NOD2 Blau 综合征 AD 5

215045 PTH1R Blomstrand 型软骨发育不全 AR 110800 GCNT2 Blood Group--I System AD 111150 KLF1 Blood Group--Lutheran Inhibitor AD 210900 BLM Bloom 综合征 AR 301900 PHF6 Boerjeson-Forssman-Lehmann 综合征 XR 605039 ASXL1 Bohring-Opitz 综合征 AD 616754 FUT1 Bombay phenotype AR 112310 FLNB Boomerang 发育不良 AD 615722 NR2F1 Bosch-Boonstra-Schaaf 视神经不良综合征 AD 600231 AQP5 Bothnian 型掌跖角化病 AD 215470 PNPLA6 Boucher-Neuhauser 综合征 AR 211180 EMG1 Bowen-Conradi 综合征 AR 608389 SIX1 Brachiootic 综合征 3 型 AD 113620 TFAP2A Branchiooculofacial 综合征 AD 602588 EYA1 Branchiootic 综合征 1 型 AD 610896 SIX5 Branchiootorenal 综合征 2 型 AD 601003 ATP2A1 Brody 肌病 AR 605041 CYLD Brooke-Spiegler?syndrome AD 211530 SLC52A3 Brown-Vialetto-VanLaere 综合征 1 型 AR 614707 SLC52A2 Brown-Vialetto-VanLaere 综合征 2 型 AR 259450 FKBP10 Bruck 综合征 1 型 AR 609220 PLOD2 BRUCK 综合征 2 型 ( 成骨不全伴先天性关节挛缩 ) AR 601144 SCN5A Brugada 综合征 1 型 AD 611777 GPD1L Brugada 综合征 2 型 AD 611875 CACNA1C Brugada 综合征 3 型 AD 611876 CACNB2 Brugada 综合征 4 型 AD 612838 SCN1B Brugada 综合征 5 型 AD 613119 KCNE3 Brugada 综合征 6 型 AD 613120 SCN3B Brugada 综合征 7 型 AD 613123 HCN4 Brugada 综合征 8 型 AD 616399 KCND3 Brugada 综合征 9 型 AD 300615 MAOA Brunner 综合征 XR 600880 F5 Budd-Chiari 综合征 AR 6

166700 LEMD3 Buschke-Ollendorff 综合征 AD 616452 CARD11 B- 细胞扩增伴 NFKB 及 T- 细胞失效 AD 306900 F9 B 型血友病 XR 613652 C1QA C1q 缺乏症 AR 613652 C1QB C1q 缺乏症 AR 613652 C1QC C1q 缺乏症 AR 216950 C1R C1r/C1s 联合缺乏症 AR 613783 C1S C1s 补体缺乏症 AR 613779 C3 C3 补体缺乏症 AR 609536 C5 C5 补体缺乏症 AR 612446 C6 C6 补体缺乏症 AR 610102 C7 C7 补体缺乏症 AR 613789 C8B C8 补体缺乏症 II 型 AR 613790 C8A C8 补体缺乏症 I 型 AR 613825 C9 C9 补体缺乏症 AR 114000 COL1A1 Caffey 病 AD 239850 ABCC9 CANTU 综合征 ( 超毛发伴软骨发育不全 ) AD 601338 ATP1A3 CAPOS 综合征 AD 160980 PRKAR1A Carney 复合 1 型 AD 201000 RAB23 Carpenter 综合征 1 型 AR 614976 MEGF8 Carpenter 综合征 2 型 AR 607271 CASP8 Caspase 8 Deficiency 缺乏症 AR 600145 VANGL1 Caudalregression 综合征 AD 612300 CD59 CD59 相关溶血性贫血伴或不伴免疫介导多种肾脏疾病 AR 212780 LRP4 Cenani-Lenzsyndactyly 综合征 AR 616202 BRF1 Cerebellofaciodental 综合征 AR 614809 CFHR5 CFHR5 缺乏所致肾病 AD 275630 ABHD5 Chanarin-Dorfman 综合征 AR 214800 CHD7 CHARGE 综合征 AD 214800 SEMA3E CHARGE 综合征 AD 270550 SACS Charlevoix-Saguenay 型痉挛性共济失调 AR 169100 TFAP2B Char 综合征 AD 308050 NSDHL CHILD 综合征 XD 7

604213 GPSM2 Chudley-McCullough 综合征 AR 607115 NLRP3 CINCA 综合征 AD 300831 NSDHL CK 综合征 XR 300534 KDM5C Claes-Jensen 型 X- 连锁智力低下综合征 XR 129500 GJB6 Clouston 型外胚层发育不良 2 型 AD 216360 CC2D2A COACH 综合征 AR 216360 RPGRIP1L COACH 综合征 AR 216360 TMEM67 COACH 综合征 AR 216400 ERCC8 Cockayne 综合征 A 型 AR 133540 ERCC6 Cockayne 综合征 B 型 AR 613630 CHUK Cocoon 综合征 AR 303600 RPS6KA3 Coffin-Lowry 综合征 XD 616938 SMARCE1 Coffin-Siris 综合征 AD 216550 VPS13B Cohen 综合征 AR 612540 CNTN1 Compton-North 先天性肌病 AR 122470 NIPBL CorneliadeLange 综合征 1 型 AD 300590 SMC1A CorneliadeLange 综合征 2 型 XR 610759 SMC3 CorneliadeLange 综合征 3 型 AD 614701 RAD21 CorneliadeLange 综合征 4 型 AD 300882 HDAC8 CorneliadeLange 综合征 5 型 XD 218040 HRAS Costello 综合征 AD 260660 TBX15 Cousin 综合征 AR 310490 AIFM1 Cowchock 综合征 XR 158350 PTEN Cowden 综合征 1 型 AD 612359 SDHB Cowden 综合征 2 型 AD 615106 SDHD Cowden 综合征 3 型 AD 615108 PIK3CA Cowden 综合征 5 型 AD 615109 AKT1 Cowden 综合征 6 型 AD 616858 SEC23B Cowden 综合征 7 型 AD 601378 CRLF1 Crisponi 综合征 AR 123500 FGFR2 Crouzon 综合征 AD 612247 FGFR3 Crouzon 综合征 AD 615849 GLI2 Culler-Jones 综合征 AD 8

176450 MNX1 Currarino 综合征 AD 146590 KRT1 Curth-Macklin 型高起性鱼鳞病 AD 233690 CYBA CYBA 缺乏所致慢性肉芽肿病 AR 609162 COL2A1 Czech 发育不良 ( 跖骨型 ) AD 176860 PROC C 蛋白缺乏性血栓易形成 AD 612304 PROC C 蛋白缺乏性血栓易形成 AR 211750 CD96 C 综合征 AR 600721 D2HGDH D-2- 羟基戊二酸尿症 1 型 AR 613657 IDH2 D-2- 羟基戊二酸尿症 2 型 AD 300257 LAMP2 Danon 病 XD 124200 ATP2A2 Darier-White 病 AD 145900 EGR2 Dejerine-Sottas 病 (CMT3 型 ) AD 145900 MPZ Dejerine-Sottas 病 (CMT3 型 ) AD 145900 PMP22 Dejerine-Sottas 病 (CMT3 型 ) AD 145900 PRX Dejerine-Sottas 病 (CMT3 型 ) AD 278800 ERCC6 DeSanctis-Cacchione 综合征 AR 251450 CANT1 Desbuquois 发育不良 1 型 AR 615777 XYLT1 Desbuquois 发育不良 2 型 AR 188400 TBX1 DiGeorge 综合征 AD 222448 LRP2 Donnai-Barrow 综合征 AR 179850 KRT5 Dowling-Degos 疾病 1 型 AD 131760 KRT14 Dowling-Meara 型大庖性表皮松解症 AD 131760 KRT5 Dowling-Meara 型大庖性表皮松解症 AD 126600 EFEMP1 Doyne 蜂窝状视网膜变性综合征 AD 607208 SCN1A Dravet 综合征 AD 607208 SCN9A Dravet 综合征 AD 607323 SALL4 Duane-radialray 综合征 AD 604356 CHN1 Duane 收缩综合征 2 型 AD 617041 MAFB Duane 收缩综合征 3 型 AD 237500 ABCC2 Dubin-Johnson 综合征 AR 228900 GDF5 DuPan 综合征 AR 223800 DYM Dyggve-Melchior-Clausen 综合征 AR 224410 HSPG2 Dyssegmental 发育不良 (Silverman-Handmaker 型 ) AR 9

220120 GLYCTK D- 甘油酸尿症 AR 261515 HSD17B4 D- 双功能蛋白缺乏症 AR 130000 COL1A1 Ehlers-Danlos 综合征 AD 130000 COL5A1 Ehlers-Danlos 综合征 AD 130000 COL5A2 Ehlers-Danlos 综合征 AD 601776 CHST14 Ehlers-Danlos 综合征 ( 肌肉挛缩 1 型 ) AR 130070 B4GALT7 Ehlers-Danlos 综合征 ( 类早老症 1 型 ) AR 225320 COL1A2 Ehlers-Danlos 综合征 ( 心脏瓣膜型 ) AR 606408 TNXB Ehlers-Danlos 综合征 ( 运动过度型 ) AR 225410 ADAMTS2 Ehlers-Danlos 综合征 VIIC 型 AR 130020 COL3A1 Ehlers-Danlos 综合征 III 型 AD 130050 COL3A1 Ehlers-Danlos 综合征 IV 型 AD 130060 COL1A1 Ehlers-Danlos 综合征 VIIA 型 AD 130060 COL1A2 Ehlers-Danlos 综合征 VIIA 型 AD 225400 PLOD1 Ehlers-Danlos 综合征 VI 型 AR 300537 FLNA EHLERS-DANLOS 综合征伴脑室周围灰质异位 XD 600002 PTH1R Eiken 综合征 AR 225500 EVC Ellis-vanCreveld 综合征 AR 225500 EVC2 Ellis-vanCreveld 综合征 AR 614038 GATA2 Emberger 综合征 AD 310300 EMD Emery-Dreifuss 肌肉萎缩症 1 型 XR 181350 LMNA Emery-Dreifuss 肌肉萎缩症 2 型 AD 616516 LMNA Emery-Dreifuss 肌肉萎缩症 3 型 AR 612998 SYNE1 Emery-Dreifuss 肌营养不良 4 型 AD 612999 SYNE2 Emery-Dreifuss 肌营养不良 5 型 AD 300696 FHL1 Emery-Dreifuss 肌营养不良 6 型 XR 614302 TMEM43 Emery-Dreifuss 肌营养不良 7 型 AD 153650 MYH9 Epstein 综合征 AD 616854 HSPA9 Even-plus 综合征 AR 228000 ASAH1 Farber 脂肪肉芽肿病 AR 153640 MYH9 Fechtner 综合征 AD 164280 MYCN Feingold 综合征 AD 300321 FLNA FG 综合征 2 型 XR 10

300422 CASK FG 综合征 4 型 XR 182980 VAPB Finkel 型晚发型脊髓肌萎缩症 AD 136140 SRCAP Floating-Harbor 综合征 AD 136630 DIP2B FRA12A 型智力低下 AD 249420 SH3PXD2B Frank-terHaar 综合征 AR 219000 FRAS1 Fraser 综合征 AR 219000 FREM2 Fraser 综合征 AR 219000 GRIP1 Fraser 综合征 AR 309548 AFF2 FRAXE 型 X- 连锁智力低下综合征 XR 609640 BMP4 Frias 综合征 AD 229300 FXN Friedreich 共济失调 1 型 AR 228930 WNT7A Fuhrmann 综合征 AR 300908 G6PD G6PD 缺乏症导致的溶血性贫血 XR 230740 ANTXR1 GAPO 综合征 AR 606170 KAT6B Genitopatellar 综合征 AR 137440 PRNP Gerstmann-Straussler 病 AD 231095 TBXAS1 Ghosalhematodiaphyseal 综合征 AR 206700 PAX6 Gillespie 综合征 AR 263210 ALG9 Gillessen-Kaesbach-Nishimura 综合征 AR 263800 SLC12A3 Gitelman 综合征 AR 612313 SATB2 Glass 综合征 AD 606777 SLC2A1 GLUT1 缺乏症 1 型 AD/AR 612126 SLC2A1 GLUT1 缺乏症 2 型 AD 230500 GLB1 GM1 神经节苷脂贮积症 1 型 AR 230600 GLB1 GM1 神经节苷脂贮积症 2 型 AR 230650 GLB1 GM1 神经节苷脂贮积症 3 型 AR 272750 GM2A GM2 神经节苷脂贮积症 AB 变异型 AR 609460 KIAA1279 Goldberg-ShprintzenSyndrome AR 603358 BCS1L Gracile 综合征 AR 200700 GDF5 Grebe 型软骨发育不全 AR 214450 MYO5A Griscelli 综合征 1 型 AR 607624 RAB27A Griscelli 综合征 2 型 AR 609227 MLPH Griscelli 综合征 3 型 AR 11

121900 TGFBI Groenouw 型角膜营养不良 1 型 AD 176305 HOXA13 Guttmacher 综合征综合征 AD 245010 CTSC Haim-Munk 综合征 AR 102500 NOTCH2 Hajdu-Cheney 综合征 AD 611174 IRX5 Hamamy 综合征 AR 607236 PANK2 HARP 综合征 AR 234500 SLC6A19 Hartnup 病 AR 615465 FGFR1 Hartsfield 综合征 AD 610140 LMNA Heart-hand 综合征 AD 300423 ATP6AP2 Hedera 型智力低下伴癫痫 XR 234580 PEX1 Heimler 综合征 1 AR 616617 PEX6 Heimler 综合征 2 型 AR 235510 CCBE1 Hennekam 淋巴管扩张 - 淋巴水肿综合征 1 型 AR 226700 LAMA3 Herlitz 型结合性大庖性表皮松解症 AR 226700 LAMB3 Herlitz 型结合性大庖性表皮松解症 AR 226700 LAMC2 Herlitz 型结合性大庖性表皮松解症 AR 617050 AP3D1 Hermansky-Pudlak 综合征 10 型 AR 203300 HPS1 Hermansky-Pudlak 综合征 1 型 AR 608233 AP3B1 Hermansky-Pudlak 综合征 2 型 AR 614072 HPS3 Hermansky-Pudlak 综合征 3 型 AR 614073 HPS4 Hermansky-Pudlak 综合征 4 型 AR 614074 HPS5 Hermansky-Pudlak 综合征 5 型 AR 614075 HPS6 Hermansky-Pudlak 综合征 6 型 AR 614076 DTNBP1 Hermansky-Pudlak 综合征 7 型 AR 614171 BLOC1S6 Hermansky-Pudlak 综合征 9 型 AR 238970 SLC25A15 HHH 综合征线粒体鸟氨酸转运体 1 AR 605911 HMGCS2 HMG 辅酶 A 合成酶 2 缺乏症 AR 142900 TBX5 Holt-Oram 综合征 AD 613116 HRG HRG 缺乏性血栓易形成 AD 607015 IDUA Hurler-Scheie 综合征 AR 607014 IDUA Hurler 综合征 AR 176670 LMNA Hutchinson-Gilford 早老症 AD 236680 HYLS1 Hydrolethalus 综合征 AR 12

614120 KIF7 Hydrolethalus 综合征 2 型 AR 260920 MVK Hyper-IgD 综合征 AR 308205 MBTPS2 IFAP 综合征伴或不伴 BRESHECK 综合征 XR 616818 SPRY2 IgA nephropathy, susceptibility to, 3 AD 615207 IL21R IL21R- 相关原发性免疫缺陷症 AR 614732 CDKN1C IMAGE 综合征 ( 生长 肾上腺 性腺和骨骼肌的功能和发育 异常 ) AD 608688 ATIC IMP 环化水解酶缺乏症 AR 614557 FKBP14 Influenza, Severe, Susceptibility To AR 607676 IRAK4 IRAK4 缺乏导致的免疫缺陷症 AR 613204 ITGA7 ITGA7 缺陷型先天性肌营养不良 AR 147750 SALL4 IVIC 综合征 AD 123150 FGFR1 Jackson-Weiss 综合征 AD 123150 FGFR2 Jackson-Weiss 综合征 AD 217080 CNNM4 Jalili 综合征 AR 251255 RBBP8 Jawad 综合征 AR 220400 KCNQ1 JervellandLange-Nielsen 综合征 1 型 AR 612347 KCNE1 JervellandLange-Nielsen 综合征 2 AR 243800 UBR1 Johanson-Blizzard 综合征 AR 300804 OFD1 Joubert 综合征 10 型 XR 614173 TCTN1 Joubert 综合征 13 型 AR 614424 TMEM237 Joubert 综合征 14 型 AR 614464 CEP41 Joubert 综合征 15 型 AR 614465 TMEM138 Joubert 综合征 16 型 AR 614615 C5ORF42 Joubert 综合征 17 型 AR 614815 TCTN3 Joubert 综合征 18 型 AR 213300 INPP5E Joubert 综合征 1 型 AR 614970 TMEM231 Joubert 综合征 20 型 AR 616654 TCTN2 Joubert 综合征 24 型 AR 617120 B9D1 Joubert 综合征 27 型 AR 617121 MKS1 Joubert 综合征 28 型 AR 608091 TMEM216 Joubert 综合征 2 型 AR 608629 AHI1 Joubert 综合征 3 型 AR 13

609583 NPHP1 Joubert 综合征 4 型 AR 610188 CEP290 Joubert 综合征 5 型 AR 610688 TMEM67 Joubert 综合征 6 型 AR 611560 RPGRIP1L Joubert 综合征 7 型 AR 612291 ARL13B Joubert 综合征 8 型 AR 612285 CC2D2A Joubert 综合征 9 型 AR 147920 KMT2D Kabuki 综合征 1 型 AD 300867 KDM6A Kabuki 综合征 2 型 XD 612713 SRD5A3 Kahrizi 综合征 AR 609242 NAGA Kanzaki 病 AR 148050 ANKRD11 KBG 综合征 AD 300323 HPRT1 KELLEY-SEEGMILLER 综合征 XR 244460 TBCE Kenny-Caffey 综合征 1 型 AR 614098 KCNJ6 Keppen-Lubinsky 综合征 AD 245150 MGP Keutel 综合征 AR 608361 ACAN Kimberley 型脊椎干骺端发育不良 AD 173650 FERMT1 Kindler 综合征 AR 615537 ADAM10 Kitamura 网状肢端色素沉积 AD 610253 EHMT1 Kleefstra 综合征 AD 156550 COL2A1 Kniest 发育不良 AD 267750 COL18A1 Knobloch 综合征 1 型 AR 131900 KRT14 Koebner 型大庖性表皮松解症 AD 131900 KRT5 Koebner 型大庖性表皮松解症 AD 226750 ROGDI Kohlschutter-Tonz 综合征 AR 616592 PDGFRB Kosaki Overgrowth 综合征 AD 262650 GH1 Kowarski 综合征 AR 156530 TRPV4 Kozlowski 型脊髓干骺端发育不良 AD 184252 TRPV4 Kozlowski 型脊椎干骺端发育不良 AD 606693 ATP13A2 Kufor-Rakeb 综合征 AR 236792 L2HGDH L-2 羟基戊二酸尿症 AR 149730 FGF10 LADD 综合征 AD 149730 FGFR2 LADD 综合征 AD 149730 FGFR3 LADD 综合征 AD 14

254780 EPM2A Lafora 进行性阵挛癫痫 2 型 AR 254780 NHLRC1 Lafora 进行性阵挛癫痫 2 型 AR 607855 LAMA2 LAMA2 缺陷型先天性肌营养不良 AR 616803 SOX5 Lamb-Shaffer 综合征 AD 245570 GRIN2A Landau-Kleffner 综合征 AD 249700 SHOX Langermesomelic 营养不良 AR 150250 FLNB Larsen 综合征 AD 122200 TGFBI lattice 型角膜营养不良 1 型 AD 608471 TGFBI lattice 型角膜营养不良 3A 型 AD 245800 PNPLA6 Laurence-Moon 综合征 AR 135750 LMBR1 Laurin-Sandrow 综合征 AD 613341 LRAT Leber 先天性黑蒙 14 型 AR 613843 TULP1 Leber 先天性黑蒙 15 型 AR 614186 KCNJ13 Leber 先天性黑蒙 16 型 AR 615360 GDF6 Leber 先天性黑蒙 17 型 AR 604393 AIPL1 Leber 先天性黑蒙 4 型 AR 604537 LCA5 Leber 先天性黑蒙 5 型 AR 613826 RPGRIP1 Leber 先天性黑蒙 6 型 AR 613829 CRX Leber 先天性黑蒙 7 型 AR 611755 CEP290 Leber 先天性黑朦 10 型 AR 613837 IMPDH1 Leber 先天性黑朦 11 型 AD 610612 RD3 Leber 先天性黑朦 12 型 AR 612712 RDH12 Leber 先天性黑朦 13 型 AR 204000 GUCY2D Leber 先天性黑朦 1 型 AR 204100 RPE65 Leber 先天性黑朦 2 型 AR 604232 SPATA7 Leber 先天性黑朦 3 型 AR 613835 CRB1 Leber 先天性黑朦 8 型 AR 608553 NMNAT1 Leber 先天性黑朦 9 型 AR 611431 SPRED1 Legius 综合征 AD 256000 BCS1L Leigh 综合征所致脑白质病 AR 256000 COX10 Leigh 综合征所致脑白质病 AR 256000 COX15 Leigh 综合征所致脑白质病 AR 256000 FOXRED1 Leigh 综合征所致脑白质病 AR 15

256000 NDUFA10 Leigh 综合征所致脑白质病 AR 256000 NDUFA12 Leigh 综合征所致脑白质病 AR 256000 NDUFA2 Leigh 综合征所致脑白质病 AR 256000 NDUFA9 Leigh 综合征所致脑白质病 AR 256000 NDUFAF6 Leigh 综合征所致脑白质病 AR 256000 NDUFS3 Leigh 综合征所致脑白质病 AR 256000 NDUFS4 Leigh 综合征所致脑白质病 AR 256000 NDUFS7 Leigh 综合征所致脑白质病 AR 256000 NDUFS8 Leigh 综合征所致脑白质病 AR 256000 SDHA Leigh 综合征所致脑白质病 AR 256000 SURF1 Leigh 综合征所致脑白质病 AR 151100 PTPN11 LEOPARD 综合征 1 型 AD 611554 RAF1 LEOPARD 综合征 2 型 AD 613707 BRAF LEOPARD 综合征 3 型 AD 127300 SHOX Leri-Wei 软骨生成障碍 AD 300322 HPRT1 Lesch-Nyhan 综合征 XR 177200 SCNN1B Liddle 综合征 AD 177200 SCNN1G Liddle 综合征 AD 151623 TP53 Li-Fraumeni 综合征 1 型 AD 609265 CHEK2 Li-Fraumeni 综合征 2 型 AD 606593 LIG4 LIG4 综合征 AR 609192 TGFBR1 Loeys-Dietz 综合征 1 型 AD 610168 TGFBR2 Loeys-Dietz 综合征 2 型 AD 613795 SMAD3 Loeys-Dietz 综合征 3 型 AD 614816 TGFB2 Loeys-Dietz 综合征 4 型 AD 615582 TGFB3 Loeys-Dietz 综合征 5 型 AD 617435 HTT Lopes-Maciel-Rodan 综合征 AR 300260 MECP2 Lubs 型 X 连锁综合征智力低下综合征 XR 309520 MED12 Lujan-Fryns 综合征 XR 616831 SETD2 Luscan-Lumish 综合征 AD 247420 BCAM Lutheran 阴性血型 AR 248450 FREM1 Manitobaoculotrichoanal 综合征 AR 614372 MBL2 Mannose-Binding Protein Deficiency AD 16

610798 LAMTOR2 MAPBP- 交互蛋白缺陷所致免疫缺陷 AR 248800 SIL1 Marinesco-Sjogren 综合征 AR 602535 NFIX Marshall-Smith 综合征 AD 154780 COL11A1 Marshall 综合征 AD 212720 RAB3GAP2 Martsolf 综合征 AR 303350 L1CAM MASA 综合征 CRASH 综合征 XR 613791 MASP2 MASP2 缺乏症 AD 604308 FBN1 MASS 综合征 AD 248900 SPG21 Mast 综合征 AR 155100 MYH9 May-Hegglin 异常 AD 236700 MKKS McKusick-Kaufman 综合征 AR 300842 XK McLeod 综合征 XR 614175 B9D2 Meckel 综合征 10 型 AR 615397 TMEM231 Meckel 综合征 11 型 AR 249000 MKS1 Meckel 综合征 1 型 AR 603194 TMEM216 Meckel 综合征 2 型 AR 607361 TMEM67 Meckel 综合征 3 型 AR 611134 CEP290 Meckel 综合征 4 型 AR 611561 RPGRIP1L Meckel 综合征 5 型 AR 612284 CC2D2A Meckel 综合征 6 型 AR 267010 NPHP3 Meckel 综合征 7 型 AR 613885 TCTN2 Meckel 综合征 8 型 AR 614209 B9D1 Meckel 综合征 9 型 AR 300989 BGN MEESTER-LOEYS 综合征 XR 224690 ORC1 Meier-Gorlin 综合征 1 型 AR 613800 ORC4 Meier-Gorlin 综合征 2 型 AR 613803 ORC6 Meier-Gorlin 综合征 3 型 AR 613804 CDT1 Meier-Gorlin 综合征 4 型 AR 613805 CDC6 Meier-Gorlin 综合征 5 型 AR 309350 FLNA Melnick-Needles 综合征 XD 300960 EBP Mend 综合征 AR 263750 DHODH Miller 综合征 ( 轴后面骨发育不全 ) AR 617053 SAMD9 Mirage 综合征 AD 17

615710 RFX6 Mitchell-Riley 综合征 AR 254130 DYSF Miyoshi 肌营养不良 1 型 AR 613319 ANO5 Miyoshi 肌营养不良 3 型 AR 304700 TIMM8A Mohr-Tranebjaerg 综合征 XR 235730 ZEB2 Mowat-Wilson 综合征 AD 191900 NLRP3 Muckle-Wells 综合征 AD 602849 FGFR3 Muenke 综合征 AD 158320 MLH1 Muir-Torre 综合征 AD 158320 MSH2 Muir-Torre 综合征 AD 156400 PTH1R MurkJansen 型干骺端软骨发育不良 (Jansen 型 ) AD 139210 SMAD4 Myhre 综合征 AD 302350 NHS Nance-Horan 综合征 XD 300860 UBE2A Nascimento 型 X 连锁智力低下综合征 XR 221770 TREM2 Nasu-Hakola 病 AR 221770 TYROBP Nasu-Hakola 病 AR 601214 JUP Naxos 病 AR 233710 NCF2 NCF-2 缺乏所致慢性肉芽肿病 AR 614008 BANF1 Nestor-Guillermo 早衰综合征 AR 256500 SPINK5 Netherton 综合征 AR 256520 PHGDH Neu-Laxova 综合征 1 型 AR 616038 PSAT1 Neu-Laxova 综合征 2 型 AR 611291 NHEJ1 NHEJ1 缺乏所致重症联合免疫缺陷伴小头 发育迟滞 电 离辐射敏感 AR 601358 SMARCA2 Nicolaides-Baraitser 综合征 AD 251260 NBN Nijmegen 断裂综合征 AR 613078 RAD50 Nijmegen 断裂综合征样病 AR 310600 NDP Norrie 病 XR 237310 NAGS N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 AR 614063 NAT8L N- 乙酰天冬氨酸缺乏症 AR 300855 NAA10 N- 乙酰转移酶缺乏症 XR 131950 PLEC Ogna 型单纯型大庖性表皮松解症 AD 258100 SAG Oguchi 病 1 型 AR 613411 GRK1 Oguchi 病 2 型 AR 18

603736 KAT6B OHDO 综合征 (SBBYS 变异型 ) AD 604484 TFG Okinawa 型遗传性运动和感觉神经病变 AD 275400 PNPLA6 Oliver-McFarlane 综合征 AR 300918 MBTPS2 Olmsted 综合征 XR 603554 DCLRE1C Omenn 综合征 AR 603554 RAG1 Omenn 综合征 AR 603554 RAG2 Omenn 综合征 AR 258315 GPC6 Omodysplasia1 型 AR 300000 MID1 OpitzGBBB 综合征 1 型 XR 145410 SPECC1L OpitzGBBB 综合征 II 型 AD 305450 MED12 Opitz-Kaveggia 综合征 XR 609821 P2RX1 P2RX1 缺陷导致的出血性疾病 AR 609821 P2RY12 P2RX1 缺陷导致的出血性疾病 AR 146510 GLI3 Pallister-Hall 综合征 AD 245000 CTSC Papillon-Lefevre 综合征 AR 120330 PAX2 Papillorenal 综合征 AD 608355 RASA1 ParkesWeber 综合征 AD 167400 SCN9A Paroxysmal Extreme Pain Disorder AD 309510 ARX Partington 综合征 XR 609136 SOX10 PCWH 综合征 AD 169400 LBR Pelger-Huet 畸形 AD 274600 SLC26A4 Pendred 综合征 AR 267000 DIS3L2 Perlman 综合征 AR 233400 HSD17B4 Perrault 综合征 1 型 AR 614926 HARS2 Perrault 综合征 2 型 AR 168605 DCTN1 Perry 综合征 AD 261540 B3GALTL Peters-plus 综合征 AR 175200 STK11 Peutz-Jeghers 综合征 AD 606232 SHANK3 Phelan-McDermid 综合征 AD 602342 TBL1XR1 Pierpont 综合征 AD 614325 NRXN1 Pitt-Hopkins 样综合征 2 型 AR 610954 TCF4 Pitt-Hopkins 综合征 AD 614101 FN1 Plasma Fibronectin Deficiency AD 19

610090 PNPO PNPO 缺乏症磷酸吡哆醇缺乏症 AR 615960 LAMA1 Poretti-Boltshauser 综合征 AR 615547 MAGEL2 Prader-Willi-Like 综合征 AD 176270 NDN Prader-Willi 综合征 AD 176920 AKT1 Proteus 综合征 AD 300004 ARX Proud 综合征 XD/XR 100100 CHRM3 Prune 腹部综合征 AR 616860 GLRX5 pyridoxine 反应型铁粒幼细胞贫血 AR 601709 PLAU Quebec 血小板疾病 AD 259775 FAM20C Raine 综合征 AR 266280 RECQL4 RAPADILINO 综合征 AR 300799 ZDHHC9 Raymond 型智力低下综合征 XD/XR 608470 TGFBI Reis-Bucklers 型角膜营养不良 AD 309500 PQBP1 Renpenning 综合征 1 型 XR 312750 MECP2 Rett 综合征 XD 613454 FOXG1 Rett 综合征变种 AD 268130 TINF2 Revesz 综合征 AD 613471 LBR Reynolds 综合征 AD 611943 RNF168 RIDDLE 综合征 AR 220210 KIAA0196 Ritscher-Schinzel 综合征 AR 300963 CCDC22 Ritscher-Schinzel 综合征 XR 268300 ESCO2 Roberts 综合征 AR 180750 TWIST1 Robinow-Sorauf 综合征 AD 180700 WNT5A Robinow 综合征 AD 268310 ROR2 Robinow 综合征 AR 237450 SLCO1B1 Rotor 型高胆红素血症 AR 237450 SLCO1B3 Rotor 型高胆红素血症 AR 180800 MPZ Roussy-Levy 综合征 AD 180800 PMP22 Roussy-Levy 综合征 AD 180849 CREBBP Rubinstein-Taybi 综合征 AD 613684 EP300 Rubinstein-Taybi 综合征 2 型 AD 605285 HK1 Russell 型远端遗传性运动神经病 AR 101400 FGFR2 Saethre-Chotzen 综合征伴眼睑异常 AD 20

101400 TWIST1 Saethre-Chotzen 综合征伴眼睑异常 AD 268800 HEXB SANDHOFF 病 (GM2 神经节苷脂贮积症 2 型 ) AR 607016 IDUA Scheie 综合征 AR 242900 SMARCAL1 Schimke 免疫性股异常增生 AR 609241 NAGA Schindler 病 I 型 AR 269150 SETBP1 Schinzel-Giedion 面中部收缩综合征 AD 156500 COL10A1 Schmid 型干骺端软骨发育不良或发育异常或结构不良 AD 269250 SLC35D1 Schneckenbecken 发育不良 AR 121800 UBIAD1 Schnyder 型角膜营养不良 AD 224750 WNT10A Schopf-Schulz-Passarge 综合征 AR 255800 HSPG2 Schwartz-Jampel 综合征 1 型 AR 262890 ANO6 Scott 综合征 AR 269000 ESCO2 SC 短肢综合征 AR 605249 MYH9 Sebastian 综合征 AD 210600 ATR Seckel 综合征 1 型 AR 606744 RBBP8 Seckel 综合征 2 型 AR 613676 CENPJ Seckel 综合征 4 型 AR 613823 CEP152 Seckel 综合征 5 型 AR 614728 CEP63 Seckel 综合征 6 型 AR 614851 NIN Seckel 综合征 7 型 AR 605407 TH Segawa 综合征 AR 212350 AGK Sengers 综合征 AR 266900 NPHP1 Senior-Loken 综合征 1 型 AR 606996 NPHP4 Senior-Loken 综合征 4 型 AR 609254 IQCB1 Senior-Loken 综合征 5 型 AR 610189 CEP290 Senior-Loken 综合征 6 型 AR 613615 SDCCAG8 Senior-Loken 综合征 7 型 AR 616307 WDR19 Senior-Loken 综合征 8 型 AR 615328 COG6 SHAHEEN 综合征 AR 269880 PIK3R1 SHORT 综合征 AD 182212 SKI Shprintzen-Goldberg 综合征 AD 608567 SCN5A Sicksinus 综合征 1 型 AR 21

163800 HCN4 Sicksinus 综合征 2 型 AD 300263 PHF8 Siderius 型智力低下 XR 312870 GPC3 Simpson-Golabi-Behmel 综合征 1 型 XR 300209 OFD1 Simpson-Golabi-Behmel 综合征 2 型 XR 182250 IFIH1 Singleton-Merten 综合征 1 型 AD 616298 DDX58 Singleton-Merten 综合征 2 型 AD 270200 ALDH3A2 Sjogren-Larsson 综合征 AR 270400 DHCR7 Smith-Lemli-Opitz 综合征 AR 182290 RAI1 Smith-Magenis 综合征 AD 607326 DYM Smith-McCort 发育不良 1 型 AR 309583 SMS Snyder-Robinson 型智力低下 XR 616583 COL2A1 Spondyloepiphyseal Dysplasia, Stanescu Type AD 248200 ABCA4 Stargardt 病 1 型 AR 248200 CNGB3 Stargardt 病 1 型 AR 600110 ELOVL4 Stargardt 病 3 型 AD 603786 PROM1 Stargardt 病 4 型 AD 300707 FAM58A STAR 综合征 XD 184840 COL11A2 Stickler 综合征 III 型 AD 604841 COL11A1 Stickler 综合征 II 型 AD 614134 COL9A1 Stickler 综合征 IV 型 AR 108300 COL2A1 Stickler 综合征 I 型 AD 609508 COL2A1 Stickler 综合征 I 型 ( 非综合征眼型 ) AD 614284 COL9A2 Stickler 综合征 V 型 AR 184900 FBN1 Stiffskin 综合征 AD 300434 SHROOM4 StoccodosSantos 型智力低下综合征 XD/XR 608885 SLC2A1 Stomatin-Deficient Cryohydrocytosis With Neurologic Defects AD 185070 STIM1 Stormorken 综合征 AD 185300 GNAQ Sturge-Weber 综合征 AD 601559 LIFR Stuve-Wiedemann 综合征 AR 108985 TEAD1 Sveinsson 视网膜脉络膜萎缩 AD 612336 PROS1 S 蛋白缺乏性血栓 AD 614514 PROS1 S 蛋白缺乏性血栓 AR 22

616737 CDC42 Takenouchi-Kosaki 综合征 AD 205400 ABCA1 Tangier 病 AR 311900 RBM10 TARP 综合征 XR 186570 NOG Tarsal-carpalcoalition 综合征 AD 614321 CAV3 Tateyama 远端型肌病 AD 615879 DNMT3A Tatton-Brown-Rahman 综合征 AD 272800 HEXA Tay-Sachs 病 (GM2 神经节苷脂贮积症 1 型 ) AR 605282 CHSY1 Temtamypreaxial 短指畸形综合征 AR 218340 C12ORF57 Temtamy 综合征 AR 103500 MITF Tietz 白化 - 耳聋综合征 AD 601005 CACNA1C Timothy 综合征 AD 259600 MMP2 TORG-WINCHESTER 综合征 AR 151210 COL2A1 Torrance 型扁椎骨发育不良 AD 107480 SALL1 Townes-Brocks 鳃耳肾样综合征 AD 154500 TCOF1 TreacherCollins 综合征 1 型 AD 613717 POLR1D TreacherCollins 综合征 2 型 AD 248390 POLR1C TreacherCollins 综合征 3 型 AR 300706 HUWE1 Turner 型 X 连锁智力低下综合征 XD/XR 601705 FOXN1 T 细胞免疫缺陷伴先天性秃头和指甲营养不良 AR 254090 COL6A1 Ullrich 先天性肌营养不良 1 型 AD 254090 COL6A2 Ullrich 先天性肌营养不良 1 型 AD 254090 COL6A3 Ullrich 先天性肌营养不良 1 型 AD 181450 TBX3 Ulnar-mammary 综合征 AD 266120 NT5C3A UMPH1 缺乏引起的溶血性贫血 AR 247100 ECM1 Urbach-Wiethe 疾病 AR 236730 HPSE2 Urofacial 综合征 1 型 AR 276900 MYO7A Usher 综合征 1B 型 AR 276904 USH1C Usher 综合征 1C 型 AR 601067 CDH23 Usher 综合征 1D/F 型 ( 双基因型 ) AR 601067 PCDH15 Usher 综合征 1D/F 型 ( 双基因型 ) AR 602083 PCDH15 Usher 综合征 1F 型 AR 606943 USH1G Usher 综合征 1G 型 AR 276902 CLRN1 Usher 综合征 3A 型 AR 23

614504 HARS Usher 综合征 3B 型 AR 276901 PDZD7 Usher 综合征 IIA 型 AR 276901 USH2A Usher 综合征 IIA 型 AR 605472 PDZD7 Usher 综合征 IIC 型 AR 614869 CIB2 Usher 综合征 IJ 型 AR 314390 ZIC3 VACTERL 综合征伴或不伴脑积水 XR 276950 PTEN VACTER 联合巨头畸形和巨脑室 AD 600920 SCARF2 VandenEnde-Gupta 综合征 AR 193500 PAX3 Waardenburg 综合征 1 型 AD 193510 MITF Waardenburg 综合征 2A 型 AD 608890 SNAI2 Waardenburg 综合征 2D 型 AR 611584 SOX10 Waardenburg 综合征 2E 型 AD 148820 PAX3 Waardenburg 综合征 3 型 AR 277580 EDNRB Waardenburg 综合征 4A 型 AD 613265 EDN3 Waardenburg 综合征 4B 型 AD 613266 SOX10 Waardenburg 综合征 4C 型 AD 600501 EDNRB Waardenburg 综合征 5B 型 AR 143200 VCAN Wagner 综合征 1 型 AD 311510 RAB39B Waisman 综合征 XR 600118 RAB3GAP1 Warburgmicro 综合征 1 型 AR 614225 RAB3GAP2 Warburgmicro 综合征 2 星 AR 614222 RAB18 Warburgmicro 综合征 3 型 AR 193520 NF1 Watson 综合征 AD 277590 EZH2 Weaver 综合征 AD 131800 ITGB4 WEBER-COCKAYNE 型单纯型大疱性表皮松解 AD 131800 KRT14 WEBER-COCKAYNE 型单纯型大疱性表皮松解 AD 131800 KRT5 WEBER-COCKAYNE 型单纯型大疱性表皮松解 AD 613195 ADAMTS17 Weill-Marchesani 样综合征 AR 277600 ADAMTS10 Weill-Marchesani 综合征 1 型 AR 608328 FBN1 Weill-Marchesani 综合征 2 型 AD 614819 LTBP2 Weill-Marchesani 综合征 3 型 AR 277610 COL11A2 Weissenbacher-Zweymuller 综合征 AD 277700 WRN Werner 综合征 AR 24

193530 EVC Weyers 头面骨成骨不全 AD 193530 EVC2 Weyers 头面骨成骨不全 AD 193670 CXCR4 WHIM 综合征 AD 309585 HDAC8 Wilson-Turner 综合征 XR 277950 MMP14 Winchester 综合征 AR 189500 MSX1 Witkop 综合征 AD 226980 EIF2AK3 Wolcott-Rallison 综合征 AR 614296 WFS1 Wolfram 类似综合征 AD 222300 WFS1 Wolfram 综合征 AR 604928 CISD2 Wolfram 综合征 2 型 AR 241080 DCAF17 Woodhouse-Sakati 综合征 AR 610965 ERCC4 XFE 早衰样综合征 AR 300895 MED12 X- 连锁 Ohdo 综合征 XR 300755 BTK X 连锁丙种球蛋白血症 1 型 XR 304500 PRPS1 X 连锁耳聋 1 型 XR 304400 POU3F4 X 连锁耳聋 2 型 XR 300066 SMPX X 连锁耳聋 4 型 XD 300614 AIFM1 X 连锁耳聋 5 型 XR 300914 COL4A6 X 连锁耳聋 6 型 XR 302800 GJB1 X- 连锁腓骨肌萎缩症 XD 306400 CYBB X 连锁慢性肉芽肿病 XR 300633 AR X- 连锁尿道下裂 1 型 XR 300758 MAMLD1 X- 连锁尿道下裂 2 型 XR 300835 GATA1 X 连锁贫血 ( 伴 / 不伴嗜中性白血球减少症或血小板异常 ) XR 300751 ALAS2 X- 连锁铁幼粒红细胞贫血 XR 311070 PRPS1 X- 连锁隐性遗传腓骨肌萎缩症 5 型 XR 300987 EIF2S3 X 连锁智力低下 (Borck Type) XR 300958 DDX3X X 连锁智力低下 102 型 XD 300983 FRMPD4 X 连锁智力低下 104 型 XR 300220 HSD17B10 X- 连锁智力低下 10 型 XR 300957 THOC2 X 连锁智力低下 12 型 XR 300844 RPS6KA3 X- 连锁智力低下 19 型 XD 309530 IQSEC2 X- 连锁智力低下 1 型 XR 25

300143 IL1RAPL1 X 连锁智力低下 21 型 XR 300419 ARX X- 连锁智力低下 29 型 XR 300558 PAK3 X- 连锁智力低下 30/47 型 XR 300849 GDI1 X 连锁智力低下 41 型 XD 300498 ZNF81 X 连锁智力低下 45 型 XR 300436 ARHGEF6 X- 连锁智力低下 46 型 XR 300210 TSPAN7 X 连锁智力低下 58 型 XR 304340 AP1S2 X- 连锁智力低下 5 型 XR 300387 ACSL4 X- 连锁智力低下 63 型 XD 300271 RAB39B X- 连锁智力低下 72 型 XR 300850 DLG3 X 连锁智力低下 90 型 XR 300577 ZDHHC15 X 连锁智力低下 91 型 XD 300659 BRWD3 X- 连锁智力低下 93 型 XR 300699 GRIA3 X- 连锁智力低下 94 型 XR 300802 SYP X- 连锁智力低下 96 型 XD 300803 ZNF711 X- 连锁智力低下 97 型 XR 300912 KIAA2022 X- 连锁智力低下 98 型 XR 300919 USP9X X- 连锁智力低下 99 型 XR 309549 FTSJ1 X 连锁智力低下 9 型 XR 309580 ATRX X 连锁智力低下综合征 XR 300243 SLC9A6 X- 连锁智力低下综合征 (Christianson 型 ) XD 300486 OPHN1 X 连锁智力低下综合征 伴大脑发育不良及特殊面容 XR 300055 MECP2 X 连锁智力低下综合征 13 型 XR 300676 UPF3B X 连锁智力低下综合征 14 型 XR 300886 CLIC2 X 连锁智力低下综合征 32 型 XR 304020 RPGR X- 连锁锥杆营养不良 1 型 XD/XR 300476 CACNA1F X- 连锁锥杆营养不良 3 型 XR 216340 FIG4 Yunis-Varon 综合征 AR 606963 HMOX1 α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 AR 606963 MMP1 α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 AR 606963 SERPINA1 α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 AR 613490 SERPINA1 α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 AR 262850 SERPINF2 α-2- 胞浆素抑制剂缺乏症 AR 26

300448 ATRX α- 地中海贫血脊髓发育不良综合征 XR 301040 ATRX α- 地中海贫血综合征 /X- 连锁精神发育迟滞 XD 248500 MAN2B1 α 甘露糖贮积症 AR 614307 AMACR α- 甲基酰基辅酶 A 消旋酶缺乏症 AR 248510 MANBA β 甘露糖贮积症 AR 613161 UPB1 β- 脲基丙酸酶缺乏症 AR 613163 ABAT γ- 氨基丁酸转氨酶缺乏症 AR 607822 PSEN1 阿尔茨海默病 3 型伴痉挛性截瘫及异常血小板 AD 606889 PSEN2 阿尔茨海默病 4 型 AD 104310 APOE 阿尔兹海默症 2 型 AD 609734 POMC 阿黑皮素原不足 AR 617174 C1S 埃勒斯综合症 ( 牙型 )2 型 AD 246200 INSR 矮怪病 AR 617157 PRMT7 矮小 并指伴智力发育落后 AR 237300 CPS1 氨基甲酰磷酸合成酶 1 缺乏症 AR 609924 ACY1 氨基酰化酶 1 缺乏症 AR 300600 CACNA1F 奥兰群岛眼病 XD/XR 612852 IL1RN 白介素 1 号受体拮抗体缺乏 AR 600881 CRYBA1 白内障 10 型 AD 615277 LIM2 白内障 19 型 AR 116200 GJA8 白内障 1 型 AD 116300 VIM 白内障 30 型 ( 核弥漫性非进行性白内障 ) AD 612968 FOXE3 白内障 34 型 AR 601547 CRYBB2 白内障 3 型 AD 302200 NHS 白内障 40 型 XD/XR 115700 CRYGD 白内障 4 型 AD 614037 LTC4S 白三烯 C4 合成酶缺乏症 AR 116920 ITGB2 白细胞粘附缺陷 AR 612840 FERMT3 白细胞粘附缺陷 III 型 AR 603896 EIF2B1 白质消融性脑病 AR 603896 EIF2B2 白质消融性脑病 AR 603896 EIF2B3 白质消融性脑病 AR 603896 EIF2B4 白质消融性脑病 AR 27

603896 EIF2B5 白质消融性脑病 AR 172800 KIT 斑驳病 AD 172800 SNAI2 斑驳病 AD 217800 CHST6 斑点状角膜营养不良 AR 302950 ARSE 斑点状软骨发育异常 XR 302960 EBP 斑点状软骨发育异常 XD 610425 CRYBA4 板层白内障 2 型 AD 601885 GJA3 板层粉状白内障 3 型 AD 230200 GALK1 半乳糖激酶缺乏症伴白内障 AR 256540 CTSA 半乳糖唾液酸沉积症 AR 230400 GALT 半乳糖血症 AR 230350 GALE 半乳糖异构酶缺乏 AR 604004 MLC1 伴皮下囊肿的巨脑性脑白质病 1 型 AR 613925 HEPACAM 伴皮下囊肿的巨脑性脑白质病 2A 型 AR 600737 GNE 包涵体肌病 AR 605637 MYH2 包涵体肌病伴眼肌麻痹 AR 167320 VCP 包涵体肌病伴早发型 Paget 病及额颞叶痴呆 AD 605820 GNE 包涵体疾病 AR 300376 DMD 贝克氏肌肉萎缩症 XR 312060 CFP 备解素缺乏症 XR 261600 PAH 苯丙酮尿症 AR 171200 TAS2R38 苯硫脲尝味试验 AD 613611 PTPN14 鼻后孔闭锁及淋巴水肿 AR 608980 FREM1 鼻双裂伴或不伴结肠直肠和肾脏异常 AR 131750 COL7A1 表皮溶解水疱症 AD 113800 KRT1 表皮松解角化过度症 AD 113800 KRT10 表皮松解角化过度症 AD 600962 KRT1 表皮松解角化过度症 AD 607602 KRT1 表皮松解角化过度症伴鱼鳞藓 AD 607602 KRT10 表皮松解角化过度症伴鱼鳞藓 AD 218030 HSD11B2 表象性盐皮质激素过多 AR 614265 ACSF3 丙二酸尿症合并甲基丙二酸尿症 AR 248360 MLYCD 丙二酰辅酶 A 羧化酶缺乏症 AR 28

606054 PCCA 丙酸血症 2 型 AR 606054 PCCB 丙酸血症 2 型 AR 266200 PKLR 丙酮酸激酶缺乏症 AR 266150 PC 丙酮酸羧化酶缺乏症 AR 261650 PCK2 丙酮酸羧激酶缺乏症 AR 312170 PDHA1 丙酮酸脱氢酶 E1-α 亚基缺乏症 XD 614111 PDHB 丙酮酸脱氢酶 E1-β 亚基缺乏症 AR 245348 DLAT 丙酮酸脱氢酶 E2 缺乏症 AR 245349 PDX1 丙酮酸脱氢酶结合蛋白缺乏症 AR 608782 PDP1 丙酮酸脱氢酶磷酸化缺陷 AR 614462 LIAS 丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏症 AR 608180 FBLN1 并多指 2 型 AD 186000 HOXD13 并指 1 型 AD 186200 LMBR1 并指 4 型 AD 186300 HOXD13 并指 5 型 AD 609432 BHLHA9 并指畸形 细轴骨连接黏连伴指骨退化 AR 607475 RLBP1 波的尼亚视网膜营养不良 AR 606072 CAV3 波纹肌肉病 AD 165800 ACAN 剥脱性骨软骨炎 身材矮小与早发性骨关节炎 AD 175900 MVK 播散性浅表性汗孔角化症 3 型 AD 120790 SERPING1 补体成分 4 缺乏症 AD 615925 GHSR 部分孤立的生长激素缺乏症 AD/AR 124500 GJB2 残毁性掌跖角皮症 AD 604117 LOR 残毁性掌跖角皮症伴鱼鳞病 AD 134700 G6PD 蚕豆病 XD 116800 HSF4 层状白内障 AD 220600 DLX5 拆分手 / 足畸形 1 型伴神经性听力损失 AR 608013 GBA 产期致死型戈谢病 AR 114900 SDHD 肠壁副神经节瘤 AD 201100 SLC39A4 肠病性肢端皮炎 ( 锌缺乏型 ) AR 226200 TMPRSS15 肠激酶缺乏症 AR 615577 NFKB2 常见变异型免疫缺陷 10 型 AD 616873 IKZF1 常见变异型免疫缺陷 13 型 AD 29

607594 ICOS 常见变异型免疫缺陷 1 型 AR 240500 TNFRSF13B 常见变异型免疫缺陷 2 型 AD/AR 613493 CD19 常见变异型免疫缺陷 3 型 AR 613494 TNFRSF13C 常见变异型免疫缺陷 4 型 AR 613495 MS4A1 常见变异型免疫缺陷 5 型 AR 613496 CD81 常见变异型免疫缺陷 6 型 AR 614699 CR2 常见变异型免疫缺陷 7 型 AR 614700 LRBA 常见变异型免疫缺陷 8 型伴自身免疫病 AR 614608 SMARCB1 常染色体显性精神发育迟滞 15 型 AD 609129 DIAPH3 常染色体显性遗传听觉神经病 AD 614256 CACNG2 常染色体显性遗传智力低下 10 型 AD 614257 EPB41L1 常染色体显性遗传智力低下 11 型 AD 614562 ARID1B 常染色体显性遗传智力低下 12 型 AD 614563 DYNC1H1 常染色体显性遗传智力低下 13 型 AD 614607 ARID1A 常染色体显性遗传智力低下 14 型 AD 614609 SMARCA4 常染色体显性遗传智力低下 16 型 AD 615009 PACS1 常染色体显性遗传智力低下 17 型 AD 615075 CTNNB1 常染色体显性遗传智力低下 19 型 AD 613443 MEF2C 常染色体显性遗传智力低下 20 型 AD 612337 ZBTB18 常染色体显性遗传智力低下 22 型 AD 615828 DEAF1 常染色体显性遗传智力低下 24 型 AD 615834 AUTS2 常染色体显性遗传智力低下 26 型 AD 616078 SETBP1 常染色体显性遗传智力低下 29 型 AD 616268 KAT6A 常染色体显性遗传智力低下 32 型 AD 616311 DPP6 常染色体显性遗传智力低下 33 型 AD 616364 POGZ 常染色体显性遗传智力低下 37 型 AD 616521 MYT1L 常染色体显性遗传智力低下 39 型 AD 612580 CDH15 常染色体显性遗传智力低下 3 型 AD 616944 TBL1XR1 常染色体显性遗传智力低下 41 型 AD 617061 TRIO 常染色体显性遗传智力低下 44 型 AD 612581 KIRREL3 常染色体显性遗传智力低下 4 型 AD 613970 GRIN2B 常染色体显性遗传智力低下 6 型 AD 614104 DYRK1A 常染色体显性遗传智力低下 7 型 AD 30

614254 GRIN1 常染色体显性遗传智力低下 8 型 AD 614255 KIF1A 常染色体显性遗传智力低下 9 型 AD 610019 FYCO1 常染色体隐性遗传白内障 AR 613887 TDRD7 常染色体隐性遗传白内障 4 型 AR 614691 AGK 常染色体隐性遗传白内障 5 型 AR 611090 ST3GAL3 常染色体隐性遗传智力低下 12 型 AR 613192 TRAPPC9 常染色体隐性遗传智力低下 13 型 AR 614020 TECR 常染色体隐性遗传智力低下 14 型 AR 614202 MAN1B1 常染色体隐性遗传智力低下 15 型 AR 614249 MED23 常染色体隐性遗传智力低下 18 型 AR 249500 PRSS12 常染色体隐性遗传智力低下 1 型 AR 607417 CRBN 常染色体隐性遗传智力低下 2A 型 AR 614499 CRADD 常染色体隐性遗传智力低下 34 型 AR 615493 ANK3 常染色体隐性遗传智力低下 37 型 AR 615541 TTI2 常染色体隐性遗传智力低下 39 型 AR 608443 CC2D1A 常染色体隐性遗传智力低下 3 型 AR 615599 TAF2 常染色体隐性遗传智力低下 40 型 AR 615817 KIAA1033 常染色体隐性遗传智力低下 43 型 AR 616116 NDST1 常染色体隐性遗传智力低下 46 型 AR 616193 FMN2 常染色体隐性遗传智力低下 47 型 AR 616739 HNMT 常染色体隐性遗传智力低下 51 型 AR 617125 ZC3H14 常染色体隐性遗传智力低下 56 型 AR 611091 NSUN2 常染色体隐性遗传智力低下 5 型 AR 611092 GRIK2 常染色体隐性遗传智力低下 6 型 AR 611093 TUSC3 常染色体隐性遗传智力低下 7 型 AR 613848 SERPINH1 成骨不全 10 型 AR 610968 FKBP10 成骨不全 11 型 AR 613849 SP7 成骨不全 12 型 AR 614856 BMP1 成骨不全 13 型 AR 166200 COL1A1 成骨不全 1 型 AD 166210 COL1A1 成骨不全 2 型 AD 166210 COL1A2 成骨不全 2 型 AD 259420 COL1A1 成骨不全 3 型 AD 31

259420 COL1A2 成骨不全 3 型 AD 166220 COL1A1 成骨不全 4 型 AD 166220 COL1A2 成骨不全 4 型 AD 610967 IFITM5 成骨不全 5 型 AD 613982 SERPINF1 成骨不全 6 型 AR 610682 CRTAP 成骨不全 7 型 AR 259440 PPIB 成骨不全 9 型 AR 169500 LMNB1 成人起病型脱髓鞘型脑白质病 AD 146300 ALPL 成人型低磷酸酯酶症 AD/AR 607847 GFI1 成人型非免疫性慢性特发性中性白细胞减少 AD 208230 WISP3 迟发性脊椎骨骺发育不良伴进行性骨关节病 AR 221900 ATOH7 持久性原始玻璃体增生症 AR 261550 AMH 持续性 Mullerian 管综合征 I 和 II 型 AR 261550 AMHR2 持续性 Mullerian 管综合征 I 和 II 型 AR 276820 WNT7A 尺骨和腓骨缺失伴严重肢体缺陷 AR 125370 ATN1 齿状核红核苍白球路易氏体萎缩 AD 137580 HDC 抽动秽语综合征 AD 137580 SLITRK1 抽动秽语综合征 AD 613668 MED17 出生后进展性小头伴癫痫及脑萎缩 AR 119900 HPGD 杵状指 AD 125700 AVP 垂体后叶尿崩症 AD 615363 ESR1 雌激素抵抗性 AR 219080 GNAS 促肾上腺皮质激素非依赖性大结节肾上腺增生 AD 202200 MC2R 促糖皮质激素缺乏症 1 型 AR 300623 FMR1 脆 X 手颤共济失调综合征 XD 300624 FMR1 脆 X 综合征 XD 229200 ZNF469 脆性角膜 AR 276300 MLH1 错配修复肿瘤综合征 AR 276300 MSH2 错配修复肿瘤综合征 AR 276300 MSH6 错配修复肿瘤综合征 AR 276300 PMS2 错配修复肿瘤综合征 AR 608808 MED13L 大动脉转位 右旋环 1 型 AD 613854 GDF1 大动脉转位 右旋环 3 型 AD 32

117800 ABCC11 大汗腺的分泌变化 AD 105150 CST3 大脑淀粉样血管病 VI 型 AD 605714 APP 大脑淀粉样血管病老年痴呆 AD 108010 IL6 大脑脑血管畸形颅内出血 AD 613730 JAM3 大脑室管膜下出血 钙化和白内障 AR 125595 KRT14 大庖性表皮松解症 AD 161000 KRT14 大庖性表皮松解症 AD 226650 COL17A1 大庖性表皮松解症 AR 226650 ITGB4 大庖性表皮松解症 AR 226650 LAMA3 大庖性表皮松解症 AR 226650 LAMB3 大庖性表皮松解症 AR 226650 LAMC2 大庖性表皮松解症 AR 609352 KRT5 大庖性表皮松解症 -MCR AD 146800 KRT2 大疱性鱼鳞病 AD 251290 OCLN 带状钙化简化回转和多小脑回 AR 219050 INSL3 单侧或双侧隐睾症 AD 300640 IKBKG 单纯复发性侵袭性肺炎球菌病 2 型 XR 225100 ADAMTSL4 单纯晶状体异位 AR 226670 PLEC 单纯型表皮溶解水疱症伴肌营养不良 AR 612138 PLEC 单纯型表皮溶解水疱症伴幽门闭锁 AR 616487 PLEC 单纯型表皮溶解水疱症伴指甲营养不良 AR 601001 KRT14 单纯性大庖性表皮松解症 AR 601001 KRT5 单纯性大庖性表皮松解症 AR 131960 KRT5 单纯性大庖性表皮松解症 (MP) AD 615425 DST 单纯性大庖性表皮松解症 2 型 AR 300584 IKBKG 单纯性免疫缺陷 XR 612798 EDN1 单纯性问号耳 AD 614894 IRF8 单核细胞和树突状细胞的缺乏症 AR 147250 SHH 单上颌中切牙 AD 300523 SLC16A2 单羧酸酶转运体 8 缺乏症 XD 616095 SLC16A1 单羧酸转运蛋白缺陷 1 型 AD 614055 ACAT2 胆固醇酰基转移酶缺乏症 AR 278000 LIPA 胆固醇酯贮积症 AR 33

109800 FGFR3 胆管肿瘤 AD 109800 HRAS 胆管肿瘤 AD 109800 KRAS 胆管肿瘤 AD 109800 RB1 胆管肿瘤 AD 600803 ABCB4 胆囊疾病 1 型 AD/AR 264800 ABCC6 弹性假黄瘤病 AR 264800 XYLT1 弹性假黄瘤病 AR 264800 XYLT2 弹性假黄瘤病 AR 610842 GGCX 弹性假黄瘤样病伴多种凝血因子缺乏 AR 250850 MAT1A 蛋氨酸腺苷转移酶 I/III 缺乏导致高蛋氨酸血症 AD/AR 612813 ACAN 蛋白聚糖型脊椎干骺端发育不良 AR 614840 TACR3 低促性腺素性功能减退症 11 型伴或不伴嗅觉障碍 AR 614841 GNRH1 低促性腺素性功能减退症 12 型伴或不伴嗅觉障碍 AD 614842 KISS1 低促性腺素性功能减退症 13 型伴或不伴嗅觉障碍 AR 614858 WDR11 低促性腺素性功能减退症 14 型伴或不伴嗅觉障碍 AD 614897 SEMA3A 低促性腺素性功能减退症 16 型伴或不伴嗅觉障碍 AD 615266 SPRY4 低促性腺素性功能减退症 17 型伴或不伴嗅觉障碍 AD 614839 TAC3 低促性腺素性功能减退症 1 型伴或不伴嗅觉障碍 AR 228300 LHB 低促性腺素性功能减退症 23 型伴或不伴嗅觉障碍 AR 229070 FSHB 低促性腺素性功能减退症 24 型不伴嗅觉障碍 AR 147950 FGFR1 低促性腺素性功能减退症 2 型伴或不伴嗅觉障碍 AD 244200 PROKR2 低促性腺素性功能减退症 3 型伴或不伴嗅觉障碍 AR 610628 PROK2 低促性腺素性功能减退症 4 型伴或不伴嗅觉障碍 AD 612370 CHD7 低促性腺素性功能减退症 5 型伴或不伴嗅觉障碍 AD 612702 FGF8 低促性腺素性功能减退症 6 型伴或不伴嗅觉障碍 AD 146110 GNRHR 低促性腺素性功能减退症 6 型不伴嗅觉障碍 AD 614837 KISS1R 低促性腺素性功能减退症 8 型伴或不伴嗅觉障碍 AR 614838 NSMF 低促性腺素性功能减退症 9 型伴或不伴嗅觉障碍 AD 308990 CLCN5 低分子量蛋白尿伴高钙型肾钙质沉着症 XR 601198 CASR 低钙血症伴 Bartter 综合征 AD 170400 CACNA1S 低钾性周期性麻痹 1 型 AD 613345 SCN4A 低钾性周期性麻痹 2 型 AD 307800 PHEX 低磷血症佝偻病 (XD) XD 34

193100 FGF23 低磷血症性佝偻病 AD 241520 DMP1 低磷血症性佝偻病 AR 613312 ENPP1 低磷血症性佝偻病 2 型 AR 602014 TRPM6 低镁血症 1 型 ( 肠型 ) AR 154020 FXYD2 低镁血症 2 型 ( 肾脏型 ) AD 248250 CLDN16 低镁血症 3 型 ( 肾脏型 ) AR 611718 EGF 低镁血症 4 型 ( 肾脏型 ) AR 248190 CLDN19 低镁血症 5 型 ( 肾脏伴眼部受累 ) AR 613882 CNNM2 低镁血症 6 型 ( 肾脏型 ) AD 145980 CASR 低尿钙性高血钙症 I 型 AD 613679 F2 低凝血酶原血症 AR 615234 STEAP3 低色素小红细胞贫血 ( 伴铁离子过载 ) AD 206100 SLC11A2 低色素小细胞型贫血 AR 300554 CLCN5 低血磷佝偻病 XR 241530 SLC34A3 低血磷佝偻病伴高钙尿症 AR 240900 AKT2 低胰岛素低血糖伴偏身肥大 AD 615709 T 骶椎异常发育不全 AR 616682 EXT2 癫痫 脊柱侧凸和大头畸形综合征 AR 616632 DIAPH1 癫痫 皮质失明和小头畸形综合征 AR 300491 SYN1 癫痫伴不同程度学习障碍及行为疾病 XD/XR 617276 AP3B2 癫痫脑病 48 型 AR 136880 PRPH2 点状视网膜炎 AD/AR 136880 RDH5 点状视网膜炎 AD/AR 136880 RHO 点状视网膜炎 AD/AR 136880 RLBP1 点状视网膜炎 AD/AR 148600 AAGAB 点状掌跖角化病 IA 型 AD 105200 APOA1 淀粉样变性 (3 型或其他型 ) AD 105200 FGA 淀粉样变性 (3 型或其他型 ) AD 105200 LYZ 淀粉样变性 (3 型或其他型 ) AD 105120 GSN 淀粉样变性 (Finnish 型 ) AD 168500 MSX2 顶叶椎间孔 1 型 AD 609597 ALX4 顶叶椎间孔 2 型 AD 168550 MSX2 顶叶椎间孔与锁骨颅骨发育不良 AD 35

137600 PITX2 定向性虹膜发育不良 2 型 AD 617035 TFAP2B 动脉导管未闭 2 型 AR 208050 SLC2A10 动脉迂曲综合征 AR 610448 TREX1 冻疮样狼疮 AD 614415 SAMHD1 冻疮样狼疮 2 型 AD 614896 CACNA1D 窦房结功能障碍和耳聋 AR 310200 DMD 杜氏肌营养不良 XR 609620 KCNH2 短 QT 综合征 1 型 AD 609621 KCNQ1 短 QT 综合征 2 型 AD 609622 KCNJ2 短 QT 综合征 3 型 AD 615630 IFT172 短肋骨胸廓发育不良 10 型伴或不伴多趾 AR 611263 IFT80 短肋骨胸廓发育不良 2 型伴或不伴多趾 AR 613091 DYNC2H1 短肋骨胸廓发育不良 3 型伴或不伴多趾 AR 613819 TTC21B 短肋骨胸廓发育不良 4 型伴或不伴多趾 AR 614376 WDR19 短肋骨胸廓发育不良 5 型伴或不伴多趾 AR 263520 NEK1 短肋骨胸廓发育不良 6 型伴或不伴多趾 AR 614091 WDR35 短肋骨胸廓发育不良 7 型伴或不伴多趾 AR 266920 IFT140 短肋骨胸廓发育不良 9 型伴或不伴多趾 AR 201470 ACADS 短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 AR 113500 TRPV4 短躯干症 3 型 AD 612847 PAPSS2 短躯干症 4 型伴轻度骨骺和干骺端的变化 AR 612975 BHLHE41 短睡眠 AD 616541 XRCC4 短肢 小头畸形和内分泌功能异常 AR 616255 NPR2 短肢伴非特异性骨骼异常 AD 271665 DDR2 短肢 - 手型脊椎骨骺干骺端发育不良 AR 610713 HOXD13 短指并指综合征 AD 114290 SOX9 短指发育不良 AD 616849 BMPR1B 短指症 A1 D 型 AD 615072 GDF5 短指症 A1C 型 AR 112500 IHH 短指症 A1 型 AD 112600 BMP2 短指症 A2 型 AD 112600 BMPR1B 短指症 A2 型 AD 112600 GDF5 短指症 A2 型 AD 36

113000 ROR2 短指症 B1 型 AD 611377 NOG 短指症 B2 型 AD 113100 GDF5 短指症 C 型 AD 113200 HOXD13 短指症 D 型 AD 613382 PTHLH 短指症 E2 型 AD 113300 HOXD13 短指症 E 型 AD 610031 TUBB2B 对称或不对称性多小脑回 AD 254800 CSTB 对进行性肌阵挛和伦肌阵挛性癫痫 AR 177850 ABCC6 顿挫型弹性假黄瘤病 AD 223360 DBH 多巴胺 β- 羟化酶缺乏症 AR 128230 GCH1 多巴反应肌张力障碍 伴或不伴高苯丙氨酸血症 AD/AR 612716 SPR 多巴反应性肌张力不全 ( 墨蝶呤还原酶缺乏 ) AR 615188 CRYGB 多发性白内障 AD 615274 MIP 多发性白内障 15 型 AD 611597 BFSP2 多发性白内障 1 型 AD 610202 MAF 多发性白内障 21 型 AD 609741 CRYBB3 多发性白内障 22 型 AR 604307 CRYGC 多发性白内障 2 型 AD 604219 CRYAA 多发性白内障 9 型 AD 132450 COL2A1 多发性骨垢发育不良伴近视及耳聋 AD 132400 COMP 多发性骨骺发育不良 1 型 AD 600204 COL9A2 多发性骨骺发育不良 2 型 AD 600969 COL9A3 多发性骨骺发育不良 3 型 AD 226900 SLC26A2 多发性骨骺发育不良 4 型 AR 607078 MATN3 多发性骨骺发育不良 5 型 AD 614135 COL9A1 多发性骨骺发育不良 6 型 AD 601606 CYLD 多发性家族性毛发上皮瘤 1 型 AD 131100 MEN1 多发性内分泌瘤病 1 型 AD 171400 RET 多发性内分泌瘤病 2A 型 AD 162300 RET 多发性内分泌瘤病 2B 型 AD 610755 CDKN1B 多发性内分泌瘤病 4 型 AD 615554 PRLR 多发性乳腺纤维腺瘤 AD 133700 EXT1 多发性外生骨疣 1 型 AD 37

133701 EXT2 多发性外生骨疣 2 型 AD 615779 NR2F2 多发性先天性心脏缺陷 4 型 AD 265000 CHRNG 多发性翼状胬肉综合征 致死型 AR 184500 KRT17 多发性脂囊瘤 AD 186500 NOG 多骨性联结综合征 1 型 AD 610017 GDF5 多骨性联结综合征 2 型 AD 612961 FGF9 多骨性联结综合征 3 型 AD 245600 B3GAT3 多关节脱位 身材矮小 颅面畸形和先天性心脏缺陷 AR 272200 SUMF1 多硫酸酯酶缺乏症 AR 174050 PRKCSH 多囊肝病 AD 174050 SEC63 多囊肝病 AD 617004 SEC63 多囊肝病 AD 263200 PKHD1 多囊肾 AR 613095 PKD2 多囊肾 2 型 AD 173900 PKD1 多囊肾成人 1 型 AD 613834 ACTA2 多系统平滑肌功能障碍综合征 AD 613385 ITCH 多系统自身免疫病伴面部畸形 AR 614833 RTTN 多小脑回伴抽搐 AR 613180 TUBA8 多小脑回伴视神经发育不良 AR 612674 ABHD12 多种神经疾病 听力丧失 共济失调 视网膜色素变性 白 内障 AR 614080 PIGN 多种先天性异常 - 低张力 - 惊厥综合征 1 型 AR 300868 PIGA 多种先天性异常 - 低张力 - 惊厥综合征 2 型 XR 136760 ALX3 额鼻发育不良 1 型 AD 613451 ALX4 额鼻发育不良 2 型 AR 613456 ALX1 额鼻发育不良 3 型 AR 305620 FLNA 额骨干骺端发育不良 XR 600274 MAPT 额颞叶痴呆 AD 600274 PSEN1 额颞叶痴呆 AD 105550 C9ORF72 额颞叶痴呆和或肌萎缩侧索硬化症 1 型 AD 616437 SQSTM1 额颞叶痴呆和或肌萎缩侧索硬化症 3 型 AD 616439 TBK1 额颞叶痴呆和或肌萎缩侧索硬化症 4 型 AD 155600 PTEN 恶性黑色素瘤 AD 38

303400 TBX22 腭裂伴舌系带短缩 XD/XR 192430 TBX1 腭心面综合征 AD 611938 CASQ2 儿茶酚胺多态性室性心动过速 2 型 AR 614916 CALM1 儿茶酚胺敏感性室性心动过速 2 型 AD 615441 TRDN 儿茶酚胺敏感性室性心动过速 5 型伴或不伴肌肉无力 AR 300718 FHL1 儿童发病型还原体肌病 XD/XR 104290 ATP1A2 儿童交替性偏瘫 1 型 AD 614820 ATP1A3 儿童交替性偏瘫 2 型 AD 616859 GLRX5 儿童期发病的痉挛伴高甘氨酸血症 AR 615369 CHD2 儿童期发作型癫痫脑病 AD 617145 SQSTM1 儿童期起病的神经退性病伴共济失调 肌张力低下和凝视麻 痹 AR 615491 UCHL1 儿童起病型神经退行性疾病伴视神经萎缩 AR 311300 FLNA 耳腭指综合 1 型 XD 304120 FLNA 耳腭指综合 2 型 XD 602483 GNAI3 耳髁突综合征 1 型 AD 614669 PLCB4 耳髁突综合征 2 型 AD/AR 615706 EDN1 耳髁突综合征 3 型 AR 220500 TBC1D24 耳聋 甲营养不良 骨发育不全 智力低下及癫痫综合征 AR 601316 EYA4 耳聋 10 型 AD 601317 MYO7A 耳聋 11 型 AD 601386 ATP2B2 耳聋 12 型 AR 601386 CDH23 耳聋 12 型 AR 601543 TECTA 耳聋 12 型 AD 601868 COL11A2 耳聋 13 型 AD 601869 GIPC3 耳聋 15 型 AR 602459 POU4F3 耳聋 15 型 AD 603720 STRC 耳聋 16 型 AD 603622 MYH9 耳聋 17 型 AD 602092 USH1C 耳聋 18A 型 AR 614945 OTOG 耳聋 18B 型 AR 220290 GJB2 耳聋 1A 型 AR 220290 GJB3 耳聋 1A 型 AR 39

220290 GJB6 耳聋 1A 型 AR 612645 GJB6 耳聋 1B 型 AR 124900 DIAPH1 耳聋 1 型 AD 604717 ACTG1 耳聋 20 型 AD 603629 TECTA 耳聋 21 型 AR 607039 OTOA 耳聋 22 型 AR 606346 MYO6 耳聋 22 型伴肥厚型心肌病 AD 605192 SIX1 耳聋 23 型 AD 609533 PCDH15 耳聋 23 型 AR 611022 RDX 耳聋 24 型 AR 605583 SLC17A8 耳聋 25 型 AD 613285 GRXCR1 耳聋 25 型 AR 608641 GRHL2 耳聋 28 型 AD 609823 TRIOBP 耳聋 28 型 AR 614035 CLDN14 耳聋 29 型 AR 600101 KCNQ4 耳聋 2A 型 AD 612644 GJB3 耳聋 2B 型 AD 600060 MYO7A 耳聋 2 型 AR 607101 MYO3A 耳聋 30 型 AR 608565 ESRRB 耳聋 35 型 AR 606705 TMC1 耳聋 36 型 AD 609006 ESPN 耳聋 36 型 AR 607821 MYO6 耳聋 37 型 AR 608265 HGF 耳聋 39 型 AR 605594 DSPP 耳聋 39 型伴牙本质发育不全 AD 601544 GJB2 耳聋 3A 型 AD 612643 GJB6 耳聋 3B 型 AD 600316 MYO15A 耳聋 3 型 AR 616357 CRYM 耳聋 40 型 AD 609646 ILDR1 耳聋 42 型 AR 607453 CCDC50 耳聋 44 型 AD 607841 MYO1A 耳聋 48 型 AD 609439 CIB2 耳聋 48 型 AR 40

610153 MARVELD2 耳聋 49 型 AR 600652 MYH14 耳聋 4A 型 AD 614614 CEACAM16 耳聋 4B 型 AD 613074 MIR96 耳聋 50 型 AD 609706 COL11A2 耳聋 53 型 AR 610220 DFNB59 耳聋 59 型 AR 600994 DFNA5 耳聋 5 型 AD 613865 SLC26A5 耳聋 61 型 AR 611451 LRTOMT 耳聋 63 型 AR 614152 DIABLO 耳聋 64 型 AD 616044 TBC1D24 耳聋 65 型 AD 610265 LHFPL5 耳聋 67 型 AR 616697 KITLG 耳聋 69 型 AD 600965 WFS1 耳聋 6 型 AD 600971 TMIE 耳聋 6 型 AR 614934 PNPT1 耳聋 70 型 AR 613718 MSRB3 耳聋 74 型 AR 613079 LOXHD1 耳聋 77 型 AR 613307 TPRN 耳聋 79 型 AR 600974 TMC1 耳聋 7 型 AR 613391 PTPRQ 耳聋 84A 型 AR 614944 OTOGL 耳聋 84B 型 AR 614617 TBC1D24 耳聋 86 型 AR 613916 KARS 耳聋 89 型 AR 601072 TMPRSS3 耳聋 8 型 AR 613453 SERPINB6 耳聋 91 型 AR 614899 CABP2 耳聋 93 型 AR 616705 MET 耳聋 97 型 AR 614861 TSPEAR 耳聋 98 型 AR 601071 OTOF 耳聋 9 型 AR 601369 COCH 耳聋 9 型 AD 600791 FOXI1 耳聋伴大前庭导水管综合征 AR 600791 KCNJ10 耳聋伴大前庭导水管综合征 AR 41

600791 SLC26A4 耳聋伴大前庭导水管综合征 AR 610706 FGF3 耳聋伴内耳发育不良 先天性小耳畸形和小牙 AR 221200 SLITRK6 耳聋近视 AR 222730 SLC1A1 二氨基酸尿症 AR 605850 DMGDH 二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症 AR 222800 BPGM 二磷酸甘油酸变位酶缺乏症所致红细胞增多症 AR 261630 QDPR 二氢蝶啶还原酶缺乏症 AR 246900 DLD 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症 AR 222748 DPYS 二氢嘧啶酶缺乏症 AR 274270 DPYD 二氢嘧啶脱氢酶缺乏 /5- 氟尿嘧啶毒性 AR 188740 LMBR1 发育不全 再生障碍伴并指畸形 AD 616418 CNNM2 发作性低镁血症 伴精神发育迟滞 AD/AR 160120 KCNA1 发作性共济失调 1 型 / 单纯性肌纤维阵挛 1 型 AD 108500 CACNA1A 发作性共济失调 2 型 AD 613855 CACNB4 发作性共济失调 5 型 AD 612656 SLC1A3 发作性共济失调 6 型 AD 128200 PRRT2 发作性运动诱发性运动障碍 1 型 AD 118800 MR1 发作性运动障碍 AD 301500 GLA 法布雷氏病 XR 220111 LRPPRC 法国和加拿大型 Leigh 综合征 AR 211500 SLC52A3 法 - 隆病 ( 进行性球麻痹 ) AR 187500 GATA4 法洛四联症 AD 187500 GATA6 法洛四联症 AD 187500 GDF1 法洛四联症 AD 187500 JAG1 法洛四联症 AD 187500 NKX2-5 法洛四联症 AD 187500 TBX1 法洛四联症 AD 187500 ZFPM2 法洛四联症 AD 613759 FADD 反复发作感染 脑病 肝功能异常和心血管畸形 AR 612260 MYD88 反复发作性化脓性细菌感染 AD 231090 NLRP7 反复发作性葡萄胎 1 型 AR 614293 KHDC3L 反复发作性葡萄胎 2 型 AR 614868 STK4 反复感染性自身免疫性 T- 细胞免疫缺陷伴心脏畸形 AR 42

162500 PMP22 反复性压力不敏感性神经病 AD 227810 SLC2A2 范可尼 - 比克尔综合征 AR 617247 XRCC2 范可尼贫血 U 型 AR 227650 FANCA 范可尼贫血 A 型 AR 300514 FANCB 范可尼贫血 B 型 XR 227645 FANCC 范可尼贫血 C 型 AR 605724 BRCA2 范可尼贫血 D1 型 AR 227646 FANCD2 范可尼贫血 D2 型 AR 603467 FANCF 范可尼贫血 F 型 AR 614082 FANCG 范可尼贫血 G 型 AR 614083 FANCL 范可尼贫血 L 型 AR 613951 SLX4 范可尼贫血 P 型 AR 613388 SLC34A1 范可尼肾小管综合征 2 型 AR 615605 EHHADH 范可尼肾小管综合征 3 型 AD 616026 HNF4A 范可尼肾小管综合征 4 型 AD 600901 FANCE 范尼可贫血 E 型 AD 609053 FANCI 范尼可贫血 I 型 AR 609054 BRIP1 范尼克贫血 J 型 AR 610832 PALB2 范尼克贫血 N 型 AR 613390 RAD51C 范尼克贫血 O 型 AR 615272 ERCC4 范尼克贫血 Q 型 AR 139300 CYP19A1 芳香酶过多综合征 AD 613546 CYP19A1 芳香酶缺乏症 AR 608643 DDC 芳香族氨基酸脱羧酶 AR 607941 GATA4 房间隔缺损 2 型 AD 614089 MYH6 房间隔缺损 3 型 AD 611363 TBX20 房间隔缺损 4 型 AD 612794 ACTC1 房间隔缺损 5 型 AD 613087 TLL1 房间隔缺损 6 型 AD 614433 CITED2 房间隔缺损 8 型 AD 614475 GATA6 房间隔缺损 9 型 AD 108900 NKX2-5 房室隔缺损 7( 有或无房室传导缺陷 ) AD 606217 CRELD1 房室间隔缺损 不完全的 伴内脏异位综合征 AD 43

614430 GATA4 房室间隔缺损 4 型 AD 614474 GATA6 房室间隔缺损 5 型 AD 616400 TRPV3 非表皮松懈型皮肤角化病 AD 613000 KRT16 非表皮性致死性掌托皮肤角化症 AD 610539 PSAP 非典型戈谢病 AR 608390 SCN4A 非典型肌无力综合征 ( 乙酰唑胺反应型 ) AD 260540 MAPT 非典型进行性核上性麻痹 AD 235400 CFH 非典型溶血尿毒症综合征 1 型 AD/AR 235400 CFHR1 非典型溶血尿毒症综合征 1 型 AD/AR 234050 MPLKIP 非光敏型毛发硫营养不良 4 型 AR 300953 RNF113A 非光敏型毛发硫营养不良 5 型 XD 275200 TSHR 非甲状腺肿的先天性甲状腺机能减退 1 型 AR 218700 PAX8 非甲状腺肿的先天性甲状腺机能减退 2 型 AR 275100 TSHB 非甲状腺肿的先天性甲状腺机能减退 4 型 AR 225250 NKX2-5 非甲状腺肿的先天性甲状腺机能减退 5 型 AD 614450 THRA 非甲状腺肿的先天性甲状腺机能减退 6 型 AD 614756 CAMTA1 非进行性小脑共济失调伴智力落后 AD 615028 EXPH5 非特异性大疱性表皮松解症 AR 609152 TSHR 非自身免疫性甲状腺功能低下 AD 236600 CCDC88C 非综合征型脑积水 1 型 AR 615219 MPDZ 非综合征型脑积水 2 型 AR 614980 TAB2 非综合征型先天性心脏缺损 AD 154800 KIT 肥大细胞增生病 AD 608751 MYL3 肥大型心肌病 8 型 AD/AR 614441 SLCO2A1 肥大性骨关节病 AR 608758 MYL2 肥厚型心肌病 10 型 AD 613243 TNNC1 肥厚型心肌病 13 型 AD 613255 VCL 肥厚型心肌病 15 型 AD 613838 MYOZ2 肥厚型心肌病 16 型 AD 613876 NEXN 肥厚型心肌病 20 型 AD 607487 TCAP 肥厚型心肌病 25 型 AD 617047 FLNC 肥厚型心肌病 25 型 AD 115195 TNNT2 肥厚型心肌病 2 型 AD 44

115196 TPM1 肥厚型心肌病 3 型 AD 600858 PRKAG2 肥厚型心肌病 6 型 AD 613690 TNNI3 肥厚型心肌病 7 型 AD 259100 HPGD 肥厚性皮肤骨膜炎综合征 AR 612098 ACTC1 肥厚性心肌病 11 型 AD 612124 CSRP3 肥厚性心肌病 12 型 AD 613251 MYH6 肥厚性心肌病 14 型 AD 613873 JPH2 肥厚性心肌病 17 型 AD 613875 CALR3 肥厚性心肌病 19 型 AD 192600 CAV3 肥厚性心肌病 1 型 AD 192600 MYH7 肥厚性心肌病 1 型 AD 192600 MYLK2 肥厚性心肌病 1 型 AD 613886 NTRK2 肥胖 饮食过多和发育迟缓 AD 612460 FTO 肥胖一杆 AR 118220 PMP22 腓骨肌萎缩症 1A 型 AD 118200 MPZ 腓骨肌萎缩症 1B 型 AD 601098 LITAF 腓骨肌萎缩症 1C 型 AD 607678 EGR2 腓骨肌萎缩症 1D 型 AD 118300 PMP22 腓骨肌萎缩症 1E 型 AD 607734 NEFL 腓骨肌萎缩症 1F 型 AD/AR 118210 KIF1B 腓骨肌萎缩症 2A1 型 AD 609260 MFN2 腓骨肌萎缩症 2A2 型 AD 617087 MFN2 腓骨肌萎缩症 2AB 型 AR 605588 LMNA 腓骨肌萎缩症 2B1 型 AR 605589 MED25 腓骨肌萎缩症 2B2 型 AR 600882 RAB7A 腓骨肌萎缩症 2B 型 AD 616924 NEFH 腓骨肌萎缩症 2CC 型 AD 607684 NEFL 腓骨肌萎缩症 2E 型 AD 606595 HSPB1 腓骨肌萎缩症 2F 型 AD 607677 MPZ 腓骨肌萎缩症 2I 型 AD 607736 MPZ 腓骨肌萎缩症 2J 型 AD 607831 GDAP1 腓骨肌萎缩症 2K 型 AD/AR 608673 HSPB8 腓骨肌萎缩症 2L 型 AD 45

606482 DNM2 腓骨肌萎缩症 2M 型 AD 613287 AARS 腓骨肌萎缩症 2N 型 AD 614228 DYNC1H1 腓骨肌萎缩症 2O 型 AD 614436 LRSAM1 腓骨肌萎缩症 2P 型 AD/AR 615025 DHTKD1 腓骨肌萎缩症 2Q 型 AD 616155 IGHMBP2 腓骨肌萎缩症 2S 型 AR 616233 DNAJB2 腓骨肌萎缩症 2T 型 AR 617017 MME 腓骨肌萎缩症 2T 型 AR 616491 NAGLU 腓骨肌萎缩症 2V 型 AD 616625 HARS 腓骨肌萎缩症 2W 型 AD 616668 SPG11 腓骨肌萎缩症 2X 型 AR 214400 GDAP1 腓骨肌萎缩症 4A 型 AR 601382 MTMR2 腓骨肌萎缩症 4B1 型 AR 604563 SBF2 腓骨肌萎缩症 4B2 型 AR 601596 SH3TC2 腓骨肌萎缩症 4C 型 AR 601455 NDRG1 腓骨肌萎缩症 4D 型 AR 614895 PRX 腓骨肌萎缩症 4F 型 AR 609311 FGD4 腓骨肌萎缩症 4H 型 AR 611228 FIG4 腓骨肌萎缩症 4J 型 AR 616684 SURF1 腓骨肌萎缩症 4K 型 AR 607706 GDAP1 腓骨肌萎缩症伴声带瘫痪 AR 601472 GARS 腓骨肌萎缩症疾病 2D 型 AD 616687 VCP 腓骨肌萎缩症中间型 2Y 型 AD 608340 GDAP1 腓骨肌萎缩症中间型 A 型 AR 613641 KARS 腓骨肌萎缩症中间型 B 型 AR 608323 YARS 腓骨肌萎缩症中间型 C 型 AD 615376 PLEKHG5 腓骨肌萎缩症中间型 C 型 AR 607791 MPZ 腓骨肌萎缩症中间型 D 型 AD 614455 INF2 腓骨肌萎缩症中间型 E 型 AD 265120 SFTPB 肺表面活性剂代谢功能失调 1 型 AR 610913 SFTPC 肺表面活性剂代谢功能失调 2 型 AD 610921 ABCA3 肺表面活性剂代谢功能失调 3 型 AR 300770 CSF2RA 肺表面活性剂代谢功能失调 4 型 XD/XR 46

614370 CSF2RB 肺表面活性剂代谢功能失调 5 型 AR 265450 BMPR2 肺静脉闭塞性疾病 1 型 AD 265380 FOXF1 肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位 AR 265100 SLC34A2 肺泡小结石 AR 614742 TERT 肺纤维化和或骨髓衰竭 1 型 AD 610799 IRAK4 肺炎球菌疾病菌血症疟疾 AR 261100 AMN 芬兰型遗传性大细胞贫血 AR 261100 CUBN 芬兰型遗传性大细胞贫血 AR 248600 BCKDHA 枫糖尿症 AR 248600 BCKDHB 枫糖尿症 AR 248600 DBT 枫糖尿症 AR 615135 PPM1K 枫糖尿症 ( 轻型 ) AR 136800 COL8A2 福斯内皮角膜营养不良 1 型 AD 613268 SLC4A11 福斯内皮角膜营养不良 4 型 AR 613270 ZEB1 福斯内皮角膜营养不良 6 型 AD 614039 TUBB3 复合型脑皮质发育不良伴其他脑畸形 AD 607539 BHLHA9 复杂型开普拓并指多指畸形 AR 202650 PRRX1 复杂型无颌畸形 AD/AR 168000 SDHD 副神经节瘤 1 型伴或不伴耳聋 AD 614616 GUCY2C 腹泻 6 型 AD 616868 SLC9A3 腹泻 8 型 AR 230450 GCLC 伽马谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症导致的溶血性贫血 AR 606664 GNMT 甘氨酸 N- 甲基转移酶缺乏症 AR 605899 AMT 甘氨酸脑病 AR 605899 GLDC 甘氨酸脑病 AR 617301 SLC6A9 甘氨酸脑病正常甘氨酸血清 AR 307030 GK 甘油激酶缺乏症 XR 614411 AQP7 甘油数量性状位点 AR 277900 ATP7B 肝豆状核变性 AR 235550 SP110 肝静脉闭塞伴免疫缺陷 AR 612356 SERPIND1 肝素辅助因子 II 缺乏症导致的血栓易形成 AD 240600 GYS2 肝糖原合成酶缺乏症 0 型 ( 肝脏性 ) AR 604901 CIRH1A 肝硬化 ( 印第安人儿童型 ) AR 47

614025 LIPC 肝脂肪酶缺乏 AR 617336 MYPN 杆状体肌病 11 型 AR 256030 NEB 杆状体肌病 2 型 AR 161800 ACTA1 杆状体肌病 3 型 AD 605355 TNNT1 杆状体肌病 5 型 AR 609273 KBTBD13 杆状体肌病 6 型 AD 610687 CFL2 杆状体肌病 7 型 AR 607476 RLBP1 杆锥营养不良 AR 608984 RNF170 感觉性共济失调 1 型 AD 607459 POLG 感觉性共济失调神经病 眼肌麻痹和构音障碍 (SANDO) AR 608033 RANBP2 感染诱发急性脑病 3 型 AD 612780 KCNJ10 感音神经性耳聋 共济失调 癫痫 智力低下和电解质不平 衡 AR 250400 MMP13 干骺发育不良 (Spahr 型 ) AR 123320 CAV3 高 CK 血症 AD 147060 STAT3 高 IgE 反复感染综合征 AD 243700 DOCK8 高 IgE 反复感染综合征 AR 308230 CD40LG 高 IGM 免疫缺陷症 XR 605258 AICDA 高 IgM 免疫缺陷症 2 型 AR 606843 CD40 高 IgM 免疫缺陷症 3 型 AR 608106 UNG 高 IgM 免疫缺陷症 5 型 AR 143470 CETP 高 α 脂蛋白血症 AD 261640 PTS 高苯丙氨酸血症 A 型 (BH4 缺乏 ) AR 233910 GCH1 高苯丙氨酸血症 B 型 BH4 缺乏 AR 264070 PCBD1 高苯丙氨酸血症 D 型 (BH4 缺乏 ) AR 143860 CA12 高胆固醇血症 AR 614156 BLVRA 高胆绿素血症 ( 绿色黄疸 ) AD/AR 613752 AHCY 高蛋氨酸血症伴 SAM 水解酶缺乏症 AR 241600 B2M 高分解代谢的低蛋白血症 AR 138500 SLC36A2 高甘氨酸尿 AD 138500 SLC6A19 高甘氨酸尿 AD 138500 SLC6A20 高甘氨酸尿 AD 236200 CBS 高胱氨酸尿 B6 反应型 AR 48

236270 MTRR 高胱氨酸尿 - 巨幼细胞贫血 (CB1E 型 ) AR 236250 MTHFR 高胱氨酸尿症 AR 277410 MMADHC 高胱氨酸尿症 (cbld 型 ) AR 250940 MTR 高胱氨酸尿症 (cblg 型 ) AR 115300 BCMO1 高胡萝卜素血症和维生素 A 缺乏症 AD 170500 SCN4A 高钾性周期性麻痹 2 型 AD 239300 PIGV 高磷酸酯酶伴智力低下综合征 1 型 AR 614749 PIGO 高磷酸酯酶伴智力低下综合征 2 型 AR 613280 SLC30A10 高锰血症伴肌张力障碍 红细胞增多症 肝硬化 AR 615555 PRLR 高泌乳素血症 AD 613845 SARS2 高尿酸血症 肺动脉高压 肾衰和碱中毒 AR 239510 ALDH4A1 高脯氨酸血症 2 型 AR 238700 AASS 高丝氨酸血症 AR 268700 AASS 高丝氨酸血症 AR 250800 CYB5R3 高铁血红蛋白还原酶缺乏症导致的高铁血红蛋白症 AR 250790 CYB5A 高铁血红蛋白症 IV 型 AR 615947 GPIHBP1 高脂蛋白血症 1D 型 AR 617347 APOE 高脂蛋白血症 III 型 AD/AR 238320 LHCGR 睾丸间质细胞发育不良 AR 610441 SLC34A2 睾丸小结石 AR 615542 GATA4 睾丸异常有或无先天性心脏疾病 AD 230800 GBA 戈谢病 1 型 AR 230900 GBA 戈谢病 2 型 AR 231005 GBA 戈谢病 3C 型 AR 231000 GBA 戈谢病 3 型 AR 175700 GLI3 格雷格头 - 多并指综合征 AD 277460 TTPA 共济失调伴单纯型维生素 E 缺乏 AR 604391 MRE11A 共济失调伴毛细血管扩张样疾病 AR 208900 ATM 共济失调伴毛细血管扩张症 AR 615217 PIK3R5 共济失调伴眼球运动障碍 3 型 AR 616267 PNKP 共济失调伴眼球运动障碍 4 型 AR 277440 VDR 佝偻病 2A 型 AR 262400 GH1 孤立性生长激素缺乏症 1A 型 AR 49

612781 GH1 孤立性生长激素缺乏症 1B 型 AR 612781 GHRHR 孤立性生长激素缺乏症 1B 型 AR 173100 GH1 孤立性生长激素缺乏症 2 型 AD 229100 FTCD 谷氨酸亚胺甲基转移酶缺乏症 AR 210250 ABCG5 谷固醇血症 AR 210250 ABCG8 谷固醇血症 AR 266130 GSS 谷胱甘肽合成酶缺乏症 AR 231900 GSS 谷胱甘肽合成酶缺乏症导致的溶血性贫血 AR 617383 TRPV4 股骨头的原发性无血管性坏死 AD 150600 COL2A1 股骨头骨骺骨软骨病 AD 608805 COL2A1 股骨头缺血性坏死 AD 108721 FLNB 骨发育不全 Ⅲ 症型 AD 256050 SLC26A2 骨发育不全症 II 型 AR 108720 FLNB 骨发育不全症 I 型 AD 112250 MTAP 骨干髓狭窄恶性纤维组织细胞瘤 AD 612447 ZBTB16 骨骼缺陷 生殖器发育不良及智力低下 AR 143095 CHST3 骨垢发育不良伴先天性关节脱位 AR 615923 NPR2 骨骺软骨发育不良 (Miura 型 ) AD 222600 SLC26A2 骨畸形性发育不良 AR 601884 LRP5 骨矿物密度 QTL1 型 AD 144750 LRP5 骨内骨质增生 AD 259500 CHEK2 骨肉瘤 AR 259500 RB1 骨肉瘤 AR 259500 TP53 骨肉瘤 AR 614675 SRP72 骨髓衰竭综合征 1 型 AD 254450 CALR 骨髓纤维变性 AD 254450 JAK2 骨髓纤维变性 AD 254450 MPL 骨髓纤维变性 AD 254450 SH2B3 骨髓纤维变性 AD 131440 PDGFRB 骨髓增生病伴嗜酸性粒细胞增多 AD 186550 PITX1 骨性愈合 腕 肘关节发育不良和短指 AD 269500 SOST 骨硬化性狭窄 1 型 AR 614305 LRP4 骨硬化性狭窄 2 型 AD/AR 50