个体化治疗单项检测目录 2 项目 项目名称 检测方法 检测 编号 心衰治 疗 PM-006 β 受体阻断药疗效与剂量预测 PM-007 苯妥英钠剂量及毒性预测 PM-008 卡马西平毒性预测 Sanger 法测序 PM-009 托莫西汀剂量及毒性预测 PM-00 盐酸氟西汀剂量及毒性预测 PM-0

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1 个体化治疗单项检测目录 项目编 项目名称 抗高血 压 糖尿病 高血脂 症 抗凝药 物 检测方法 号 检测 样本类型 β 受体阻断药疗效与剂量预测 β 肾上腺素受体 β-r 65G>C ACEI 类疗效与剂量预测 RFLP 片段分析 血管紧张素转化酶 ACE I/D AT 受体阻断药疗效与剂量预测 细胞色素氧化酶(CYP2C9*) 钙通道阻滞药疗效与剂量预测 心房利钠素前体 A NPPA T228C 利尿药疗效与剂量预测 心房利钠素前体 A NPPA T228C 磺脲类剂量与疗效预测 细胞色素氧化酶(CYP2C9*) 噻唑烷二酮类剂量与疗效 过氧化物酶体增殖激活受体 PPARγ rs80282 双胍类降糖剂量与疗效预测 人类有机阳离子转运体 2(OCT2 G808T) 氯茴苯酸类剂量与疗效预测 PM-00 他汀类剂量及毒性预测 PM-00 华法令起始剂量及毒性反应预测 细胞色素氧化酶(CYP2C9*) 维生素 K 环氧化物还原酶亚基 VKORC A69G PM-005 氯吡格雷抵抗预测 细胞色素氧化酶(CYP2C9*2 *) PM-00 PM-002 Tel:688989;单位 武汉市同仁医院 地址 武汉市武昌区彭刘杨路 2 号 新门诊 5 楼 邮编 0060 人有机阴离子转运多肽 B SLCOB A52G 人有机阴离子转运多肽 B SLCOB A52G 载脂蛋白 E ApoE rs2958

2 个体化治疗单项检测目录 2 项目 项目名称 检测方法 检测 编号 心衰治 疗 PM-006 β 受体阻断药疗效与剂量预测 PM-007 苯妥英钠剂量及毒性预测 PM-008 卡马西平毒性预测 Sanger 法测序 PM-009 托莫西汀剂量及毒性预测 PM-00 盐酸氟西汀剂量及毒性预测 PM-0 免疫抑制药他克莫司起始剂量预测 PM-02 抗癫痫 抗抑郁 症 器官移 植用药 抗微生 物 抗肿 瘤药 物 化 疗 样本类型 HLA-B*502 细胞色素氧化酶(CYP2D6*0) 细胞色素氧化酶(CYP2D6*0) 细胞色素氧化酶 CYPA5* 伏立康唑剂量及毒性预测 细胞色素氧化酶(CYP2C9*2 *) PM-0 利福平 异烟肼 吡嗪酰胺剂量及毒性预 测 N-乙酰基转移酶 NAT rs79990 rs662 PM-0 铂类疗效预测 GSTP AG XRCC A6G PM-05 紫杉醇 多西紫杉醇 长春碱类疗效和毒 性预测 PM-06 依托泊苷疗效预测 PM-07 伊立替康毒性预测 葡萄糖醛酸转移酶 UGTA*6 *28 PM-08 吉西他滨骨髓抑制毒性反应预测 Sanger 法测序 胞苷脱氨基酶 CDA G87A PM-09 5-氟尿嘧啶 卡培他滨 替加氟等疗效与毒性 预测 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T) 人二氢嘧啶脱氢酶(DPYD rs98290) PM-20 培美曲塞疗效与毒性预测 Sanger 法测序 胸苷酸合成酶 TYMS Tel:688989;单位 武汉市同仁医院 地址 武汉市武昌区彭刘杨路 2 号 新门诊 5 楼 邮编 0060 β 肾上腺素受体 β-r 65G>C 细胞色素氧化酶(CYP2D6*0) 细胞色素氧化酶(CYP2C9*2 *) 细胞色素氧化酶(CYP2C9*) 细胞色素氧化酶 CYPB* 人类多药耐药 MDR T2677A/G 人类谷胱甘肽 S 转移酶 P GSTP AG

3 PM-02 甲氨蝶呤疗效预测 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T) 个体化治疗单项检测目录 项目 项目名称 抗肿 瘤药 物 化 疗 抗肿瘤 靶 向 酒精 检测方法 编号 检测 样本类型 PM-022 巯嘌呤 咪唑嘌呤疗效与毒性预测 硫代嘌呤甲基转移酶 TPMT G60A PM-02 他莫昔芬疗效预测 细胞色素氧化酶(CYP2D6*0) 磺基转移酶 A(SULTA*2) PM-02 来曲唑 阿那曲唑疗效预测 细胞色素氧化酶 CYP9A G8T PM-29 异环磷酰胺疗效预测 超氧化物歧化酶 2 SOD2 PM-0 铂类疗效预测 PM- 紫杉醇 多西紫杉醇 长春碱类疗效预测 PM-2 培美曲塞疗效预测 PM- 吉西他滨效预测 PM-025 吉非替尼 埃罗替尼疗效预测 西妥昔 帕尼疗效预测 PM-026 PM-027 PM-28 伊马替尼 PM-0 曲妥珠单抗疗效预测 PM-05 酒精代谢能力预测 Sanger 法测序 荧光原位杂交 FISH 2 0μm 0μm 0μm 0μm 0μm 0μm 0μm 0μm Tel:688989;单位 武汉市同仁医院 地址 武汉市武昌区彭刘杨路 2 号 新门诊 5 楼 邮编 0060 切除修复交叉互补 (ERCC mrna) 微管蛋白 TUBB mrna 胸苷酸合成酶(TYMS mrna) 核糖核苷酸还原酶 M RRM mrna 表皮生长因子受体(EGFR) EGRF 信号蛋白 K-Ras BRAF C-KIT HER2 乙醛脱氢酶 ALDH2*2

4 武 汉 市 同 仁 医 院 个 体 化 诊 疗 研 究 中 心 说 明 : : 为 非 肝 素 用 EDTA 或 枸 橼 酸 盐 抗 凝 的 真 空 采 血 管 采 集 血 液 标 本, 每 人 采 集 静 脉 血, 采 集 后 应 将 采 血 管 颠 倒 充 分 混 匀, 保 证 抗 凝 效 果 护 士 及 时 在 采 血 管 上 做 好 记 录, 两 者 记 录 要 求 完 全 一 致 血 标 本 采 集 后 应 暂 时 保 存 在 冰 箱 或 及 时 冷 藏 送 达 本 中 心 2: 吉 非 替 尼 埃 罗 替 尼 疗 效 预 测 所 用 标 本 原 则 上 采 用 石 蜡 组 织 标 本, 也 可 采 用 新 鲜 组 织 标 本, 具 体 要 求 反 面 当 患 者 不 适 合 做 手 术 或 活 检 取 肿 瘤 组 织 标 本 时, 可 采 用 ( 血 液 标 本 与 组 织 标 本 吻 合 率 为 70~90%) 西 妥 昔 帕 尼 疗 效 预 测 标 本 原 则 上 采 用 石 蜡 组 织 标 本, 也 可 采 用 新 鲜 组 织 标 本 石 蜡 组 织 标 本 量 为 0μm 厚 8-0 片 白 片 ( 载 玻 片 不 染 色 ) 或 0μm 厚 切 片 直 接 放 入 小 塑 料 管 (EP 管 ) 中, 每 管 片, 共 两 管 5 常 用 的 β 受 体 阻 断 药 : 阿 替 洛 尔 富 马 酸 比 索 洛 尔 琥 珀 酸 美 托 洛 尔 酒 石 酸 美 托 洛 尔 盐 酸 艾 司 洛 尔 盐 酸 贝 凡 洛 尔 盐 酸 普 萘 洛 尔 盐 酸 塞 利 洛 尔 盐 酸 索 他 洛 尔 盐 酸 左 布 诺 洛 尔 氧 烯 洛 尔 吲 哚 洛 尔 6 常 用 的 ACEI 类 : 卡 托 普 利 依 那 普 利 贝 那 普 利 培 哚 普 利 阿 拉 普 利 佐 芬 普 利 喹 那 普 利 雷 米 普 利 螺 普 利 咪 达 普 利 地 拉 普 利 赖 诺 普 利 福 辛 普 利 群 多 普 利 7 常 用 的 AT 受 体 阻 断 药 : 氯 沙 坦 缬 沙 坦 伊 贝 沙 坦 替 米 沙 坦 坎 地 沙 坦 8 常 用 的 钙 通 道 阻 滞 剂 : 硝 苯 地 平 尼 卡 地 平 尼 群 地 平 氨 氯 地 平 尼 莫 地 平 地 尔 硫 克 仑 硫 二 氯 呋 利 维 拉 帕 米 加 洛 帕 米 噻 帕 米 普 尼 拉 明 苄 普 地 尔 卡 罗 维 林 氟 桂 利 嗪 9 常 用 的 利 尿 药 : 氢 氯 噻 嗪 呋 塞 米 螺 内 酯 ( 安 体 舒 通 ) 氨 苯 蝶 啶 阿 米 洛 利 0 常 用 的 磺 脲 类 药 : 甲 苯 磺 丁 脲 氯 磺 丙 脲 格 列 本 脲 格 列 齐 特 格 列 吡 嗪 控 释 格 列 吡 嗪 格 列 喹 酮 格 列 波 脲 格 列 美 脲 常 用 的 噻 唑 烷 二 酮 类 药 : 环 格 列 酮 恩 格 列 酮 法 格 列 酮 达 格 列 酮 曲 格 列 酮 罗 格 列 酮 吡 格 列 酮 2 常 用 的 双 胍 类 药 : 二 甲 双 胍 苯 乙 双 胍 丁 双 胍 常 用 的 氯 茴 苯 酸 类 药 : 瑞 格 列 奈 那 格 列 奈 米 格 列 奈 常 用 他 汀 类 药 : 阿 托 伐 他 汀 氟 伐 他 汀 匹 伐 他 汀 普 伐 他 汀 罗 苏 伐 他 汀 辛 伐 他 汀 瑞 舒 伐 他 汀 美 伐 他 汀 洛 伐 他 汀 5 常 用 铂 类 药 : 顺 铂 顺 氯 氨 铂 锡 铂 卡 铂 奈 达 铂 依 铂 碳 铂 舒 铂 卡 波 铂 奥 沙 利 铂 ( 草 酸 铂 ) 洛 铂 ( 乐 铂 ) 赛 特 铂 诺 贝 铂 6 石 蜡 包 埋 肿 瘤 组 织 切 片 样 本 类 型 要 求 : 使 用 粘 附 载 玻 片 ( + 片 ), 取 进 行 免 疫 组 化 检 测 的 同 一 蜡 块, 切 白 片 ( 未 经 染 色 ), 厚 度 为.5~μm; 提 供 有 白 片 的 + 片 8-0 张 ( 粘 附 在 玻 片 上 ); 另 附 同 一 蜡 块 的 HE 染 色 片 一 张 ; 将 切 片 稳 妥 放 置 于 专 业 的 切 片 盒 内, 确 保 玻 片 和 玻 片 之 间 不 直 接 接 触, 常 温 保 存 运 输 石 蜡 包 埋 肿 瘤 组 织 切 片 样 本 操 作 要 求 : 标 本 离 体 后 需 用 0% 中 性 福 尔 马 林 迅 速 固 定, 固 定 液 体 积 应 大 于 标 本 体 积 的 ~5 倍, 保 证 标 本 在 固 定 液 中 固 定 6~8 小 时, 并 确 保 石 蜡 切 片 至 少 存 放 6 周 注 明 : 若 送 检 标 本 经 过 免 疫 组 化 检 测, 需 附 免 疫 组 化 的 病 理 诊 断 报 告 检 测 风 险 : 若 送 检 标 本 前 期 处 理 的 相 关 步 骤 与 以 上 任 何 一 项 不 相 符 都 可 能 导 致 检 测 结 果 不 理 想 Tel:688989; 单 位 : 武 汉 市 同 仁 医 院 ; 地 址 : 武 汉 市 武 昌 区 彭 刘 杨 路 2 号 ( 新 门 诊 5 楼 ); 邮 编 :0060

5 肿瘤个体化治疗检测套餐目录() 项目 编号 PK-00 疾病 名称 名称 乳腺 靶向 检测 水平 所含单 项编号 铂类/紫杉醇 多西紫杉 托泊苷/吉西他滨/抗叶酸代 谢药 5-氟尿嘧啶 卡培他滨 替加氟 /甲氨蝶呤/培美曲塞 /他莫昔芬/异环磷酰胺 PM-0/PM-05/ PM-06/PM-08/ PM-09/PM-02/ /PM-02/ PM-029 曲妥珠单抗/吉非替尼 埃罗 替尼 埃克替尼 扩增 PM-025 PM-0 FISH 铂类/紫杉醇 多西紫杉 托泊苷/伊立替康/吉西他滨/ 培美曲赛 mrna 表达 PM-0/PM-05/ PM-06/PM-07/ PM-08/ PM-00/PM-0/ PM-02/PM-0 靶向 吉非替尼 埃罗替尼疗 埃克 替尼/西妥昔单抗 帕尼单抗 PK-002 非小 细胞 肺 样本 类型 临床意义 套餐分项编号 可多选 疗效毒副作用 预测 为方案选 PK-00- 石蜡病理2 组 石蜡包埋 肿瘤组织 6 切片 0μm.5 μm 塑 疗效预测 选药指导 PK-00-2 载玻片 ( + 白片) 疗效预测 PK-00- 疗效毒副作用 预测 为方案选 PK-002- 塑 疗效预测 PK 疗效预测 选药指导 PK-002- (EGFR)/ (EGFR+KRAS)/ (EGFR+KRAS+BRAF) (下同) 石蜡病理 组 0μm PM-025/PM-026/ PM-027 石蜡病理2 组 0μm 塑 疗效毒副作用 预测 为方案选 PK-00- 疗效毒副作用 预测 为方案选 PK-00- PK-00 小细 胞肺 铂类/紫杉醇 多西紫杉 托泊苷/伊立替康/吉西他滨 PM-0/PM-05/ PM-06/PM-07/ PM-08 PK-00 肝 铂类/依托泊苷/吉西他 滨/5-氟尿嘧啶 卡培他滨 替加氟/培美曲塞 PM-0/PM-06/ PM-08/PM-09/ Tel:688989;单位 武汉市同仁医院 地址 武汉市武昌区彭刘杨路 2 号 新门诊 5 楼 邮编 0060

6 肿瘤个体化治疗检测套餐目录(2) 项目 编号 PK-005 PK-006 PK-007 疾病 名称 结直 肠 名称 所含单 项编号 铂类/伊立替康/5-氟尿 嘧啶 卡培他滨 替加氟/培 美曲塞 PM-0/PM-07/ PM-09/ 靶向 西妥昔单抗 帕尼单抗 PM-026/ PM 铂类/紫杉醇 多西紫杉 托泊苷/伊立替康 /5-氟尿 嘧啶 卡培他滨 替加氟/培 美曲塞 PM-0/PM-05/ PM-06/PM-07/ PM-09/ 靶向 吉非替尼 埃罗替尼疗/西妥 昔单抗 帕尼单抗 PM-025/PM-026/ PM 铂类/紫杉醇 多西紫杉 醇 长春瑞滨 长春花碱/吉 西他滨 /5-氟尿嘧啶 卡培 他滨 替加氟/培美曲塞 PM-0/PM-05/ PM-08/PM-09/ 铂类/紫杉醇 多西紫杉 醇 长春瑞滨 长春花碱/伊 立替康/吉西他滨 /5-氟尿 嘧啶 卡培他滨 替加氟/培 美曲塞 PM-0/PM-05/ PM-07/PM-08/ PM-09/ 铂类/紫杉醇 多西紫杉 托泊苷/伊立替康/吉西他滨 /培美曲赛/他莫昔芬/来曲 唑 阿那曲唑/异环磷酰胺 PM-0/PM-05/ PM-06/PM-07/ PM-08// PM-02/PM-02/ PM-029 胃 膀胱 PK-008 宫颈 PK-009 卵巢 检测 水平 样本 类型 临床意义 套餐分项编号 可多选 疗效毒副作用 预测 为方案选 PK-005-0μm 塑 疗效预测 选药指导 PK (KRAS)/ (KRAS+BRAF) 疗效毒副作用 预测 为方案选 PK-006-0μm 塑 疗效预测 选药指导 PK (EGFR)/ (EGFR+KRAS)/ (EGFR+KRAS+BRAF) 疗效毒副作用 预测 为方案选 PK-007- 疗效毒副作用 预测 为方案选 PK-008- 疗效毒副作用 预测 为方案选 PK-009- Tel:688989;单位 武汉市同仁医院 地址 武汉市武昌区彭刘杨路 2 号 新门诊 5 楼 邮编 0060

7 肿 瘤 个 体 化 治 疗 检 测 套 餐 目 录 () 武 汉 市 同 仁 医 院 个 体 化 诊 疗 研 究 中 心 项 目 编 号 疾 病 名 称 类 别 名 称 检 测 水 平 所 含 单 项 编 号 样 品 要 求 样 本 类 型 取 量 保 存 容 器 临 床 意 义 套 餐 分 项 编 号 ( 可 多 选 ) PK-00 前 列 腺 铂 类 / 紫 杉 醇 多 西 紫 杉 醇 长 春 瑞 滨 长 春 花 碱 / 依 托 泊 苷 PM-0/PM-05/ PM-06 真 空 采 血 管 疗 效 毒 副 作 用 预 测, 为 方 案 选 择 PK-00- PK-0 肾 吉 西 他 滨 /5- 氟 尿 嘧 啶 卡 培 他 滨 / 培 美 曲 塞 PM-08/PM-09/ / 真 空 采 血 管 疗 效 毒 副 作 用 预 测, 为 方 案 选 择 PK-0- PK-02 食 管 铂 类 / 紫 杉 醇 多 西 紫 杉 醇 长 春 瑞 滨 长 春 花 碱 / 伊 立 替 康 /5- 氟 尿 嘧 啶 卡 培 他 滨 替 加 氟 / 培 美 曲 塞 PM-0/PM-05/ PM-07/PM-09/ 真 空 采 血 管 疗 效 毒 副 作 用 预 测, 为 方 案 选 择 PK-02- PK-0 头 颈 靶 向 铂 类 / 紫 杉 醇 多 西 紫 杉 醇 长 春 瑞 滨 长 春 花 碱 / 吉 西 他 滨 /5- 氟 尿 嘧 啶 卡 培 他 滨 替 加 氟 / 培 美 曲 塞 西 妥 昔 单 抗 帕 尼 单 抗 PM-0/PM-05/ PM-08/PM-09/ PM-026/PM-027 石 蜡 病 理 2组 8 片 织 切 片 (0μm) 真 空 采 血 管 常 温 载 玻 片 或 小 塑 料 管 疗 效 毒 副 作 用 预 测, 为 方 案 选 择 疗 效 预 测, 选 药 指 导 PK-0- PK-0-2 (KRAS)/ (KRAS+BRAF) PK-0 胰 腺 铂 类 / 吉 西 他 滨 /5- 氟 尿 嘧 啶 卡 培 他 滨 / 培 美 曲 塞 PM-0/PM-08/ PM-09/ 真 空 采 血 管 疗 效 毒 副 作 用 预 测, 为 方 案 选 择 PK-0- PK-05 鼻 咽 靶 向 顺 铂 卡 铂 / 紫 杉 醇 多 西 紫 杉 醇 / 吉 西 他 滨 /5-FU/ 培 美 曲 塞 西 妥 昔 单 抗 帕 尼 单 抗 疗 效 预 测 PM-0/PM-05/ PM-08/PM-09/ PM-026/PM-027 石 蜡 病 理 2组 8 片 织 切 片 (0μm) 真 空 采 血 管 疗 效 预 测 PK-05- 常 温 载 玻 片 或 小 塑 料 管 疗 效 预 测, 用 药 指 导 PK-05- (KRAS)/ (KRAS+BRAF) Tel:688989; 单 位 : 武 汉 市 同 仁 医 院 ; 地 址 : 武 汉 市 武 昌 区 彭 刘 杨 路 2 号 ( 新 门 诊 5 楼 ); 邮 编 :0060

8 武 汉 市 同 仁 医 院 个 体 化 诊 疗 研 究 中 心 说 明 : 为 非 肝 素 用 EDTA 或 枸 橼 酸 盐 抗 凝 的 真 空 采 血 管 采 集 血 液 标 本, 每 人 采 集 静 脉 血 2ml, 采 集 后 应 将 采 血 管 颠 倒 充 分 混 匀, 保 证 抗 凝 效 果 护 士 及 时 在 采 血 管 上 做 好 记 录, 两 者 记 录 要 求 完 全 一 致 血 标 本 采 集 后 应 暂 时 保 存 在 冰 箱 或 及 时 冷 藏 送 达 本 中 心 2 吉 非 替 尼 埃 罗 替 尼 疗 效 预 测 所 用 标 本 原 则 上 采 用 石 蜡 组 织 标 本, 也 可 采 用 新 鲜 组 织 标 本, 具 体 要 求 反 面 当 患 者 不 适 合 做 手 术 或 活 检 取 肿 瘤 组 织 标 本 时, 可 采 用 ( 血 液 标 本 与 组 织 标 本 吻 合 率 为 70~90%) 西 妥 昔 帕 尼 疗 效 预 测 标 本 原 则 上 采 用 石 蜡 组 织 标 本, 也 可 采 用 新 鲜 组 织 标 本 石 蜡 组 织 标 本 量 为 0μm 厚 8-0 片 白 片 ( 载 玻 片 不 染 色 ) 或 0μm 厚 切 片 直 接 放 入 小 塑 料 管 (EP 管 ) 中, 每 管 片, 共 两 管 6 石 蜡 包 埋 肿 瘤 组 织 切 片 样 本 类 型 要 求 : 使 用 粘 附 载 玻 片 ( + 片 ), 取 进 行 免 疫 组 化 检 测 的 同 一 蜡 块, 切 白 片 ( 未 经 染 色 ), 厚 度 为.5~μm; 提 供 有 白 片 的 + 片 8-0 张 ( 粘 附 玻 片 上 ); 另 附 同 一 蜡 块 的 HE 染 色 片 一 张 ; 将 切 片 稳 妥 放 置 于 专 业 的 切 片 盒 内, 确 保 玻 片 和 玻 片 之 间 不 直 接 接 触, 常 温 保 存 运 输 石 蜡 包 埋 肿 瘤 组 织 切 片 样 本 操 作 要 求 : 标 本 离 体 后 需 用 0% 中 性 福 尔 马 林 迅 速 固 定, 固 定 液 体 积 应 大 于 标 本 体 积 的 ~5 倍, 保 证 标 本 在 固 定 液 中 固 定 6~8 小 时, 并 确 保 石 蜡 切 片 至 少 存 放 6 周 注 明 : 若 送 检 标 本 经 过 免 疫 组 化 检 测, 需 附 免 疫 组 化 的 病 理 诊 断 报 告 检 测 风 险 : 若 送 检 标 本 前 期 处 理 的 相 关 步 骤 与 以 上 任 何 一 项 不 相 符 都 可 能 导 致 检 测 结 果 不 理 想 Tel:688989; 单 位 : 武 汉 市 同 仁 医 院 ; 地 址 : 武 汉 市 武 昌 区 彭 刘 杨 路 2 号 ( 新 门 诊 5 楼 ); 邮 编 :0060

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<4D6963726F736F667420506F776572506F696E74202D20362D504352BCBCCAF5B5C4C1D9B4B2D3A6D3C3323031352E352E31372DCBEFB3C9C3FA205BBCE6C8DDC4A3CABD5D> 分 子 诊 断 技 术 与 临 床 孙 成 铭 刘 日 明 烟 台 毓 璜 顶 医 院 检 验 科 2015.5.17 2011 2012 2013 2014 分 子 诊 断 的 概 念 分 子 诊 断 技 术 检 测 目 的 采 用 分 子 生 物 学 方 法 ( 基 因 扩 增 测 序 杂 交 蛋 白 质 组 学 和 代 谢 组 学 分 析 等 ) 检 测 患 者 体 内 特 定 遗 传 物 质

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