出生缺陷 (birth defects) 是指胚胎或胎儿发育过程中出现的结构和功能 ( 包括代谢和智力 ) 方面的缺陷或异常 [1], 往往是导致流产死胎死产新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因监测资料显示,1997 年北京市出生缺陷率为 9.8,2008 年为 17.08,1997~200

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奚竺姚
7 years ago
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1 doi: /j.issn 论著临床研究 2006 ~ 2012 年北京市通州区出生缺陷的动态变化郁静茹 1 金蕾 2 肖利华 2 靳蕾 1,3 (1. 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 ; 2. 北京市通州区妇幼保健院, 北京 ; 3. 北京大学生育健康研究所 / 卫生部生育健康重点实验室, 北京 ) [ 摘要 ] 目的了解北京市通州区 2006~2012 年出生缺陷的变化趋势和流行特征, 为出生缺陷预防提供参考依据方法依据 2006~2012 年北京市通州区出生缺陷监测系统资料, 对出生缺陷的及变化趋势等进行统计学分析, 同时计算出生缺陷产前检出比例结果 7 年间共监测到活产儿例, 出生缺陷儿 1165 例, 为 12.62, 呈上升趋势 (χ 2 = 6.77,P<0.01) 户籍人口的出生缺陷(11.55 ) 低于流动人口 (13.27 ), 前者无趋势性变化, 后者呈上升趋势 (χ 2 = 25.02,P<0.01) 出生缺陷前 5 位分别是先天性心脏病多指 ( 趾 ) 唇腭裂神经管缺陷外耳畸形先天性心脏病和其他类别的出生缺陷呈上升趋势, 而神经管缺陷呈下降趋势先天性心脏病产前检出比例逐年上升 (χ 2 = 14.80, P<0.01) 结论 2006~2012 年北京通州区出生缺陷呈上升趋势, 主要与流动人口出生缺陷率上升, 监测出生缺陷类型不断扩展以及先天性心脏病诊断水平提高有关 [,2014,16(11): ] [ 关键词 ] 出生缺陷 ; 监测 ; ; 产前诊断 Prevalence of birth defects in the Tongzhou District of Beijing between 2006 and 2012 YU Jing-Ru, JIN Lei, XIAO Li-Hua, JIN Lei. Department of Epidemiology and Biostatistics, School of Public Health, Peking University, Beijing , China ( jingrushuishui@163.com) Abstract: Objective To study the dynamic prevalence and epidemiological characteristics of birth defects distribution in the Tongzhou District of Beijing between 2006 and Methods Data collected from the birth defects surveillance system in the Tongzhou District of Beijing between 2006 and 2012 were used. The prevalence and trends of birth defects were analyzed, also the proportion of birth defects in prenatal diagnosis was calculated. Results Between 2006 and 2012, cases of birth defects were identified among births, with a prevalence of The prevalence of birth defects showed an increased trend during the seven years (χ 2 =6.77, P<0.01). The prevalence in the flowing population (13.27 ) was higher than that in the permanent residents (11.55 ), and the former showed an upward trend during the seven years (χ 2 =25.02, P<0.01). The top five birth defects were congenital heart defects, polydactyly, cleft lip and/or palate, neural tube defects, and external ear malformation in turn. The prevalence of congenital heart defects and the unspecified congenital malformation increased while that of neural tube defects decreased. There was also an upward trend of the prenatal diagnosis for congenital heart defects (χ 2 =14.80, P<0.01). Conclusions The prevalence of birth defects increased in the Tongzhou District of Beijing from 2006 to 2012, and it was mainly caused by the increased prevalence of birth defects in the flowing population, the increased number of unspecified birth defects and the improvement of diagnosis technology for congenital heart defects. [, 2014, 16(11): ] Key words: Birth defects; Surveillance; Prevalence; Prenatal diagnosis [ 收稿日期 ] ;[ 接受日期 ] [ 作者简介 ] 郁静茹, 女, 硕士研究生 [ 通信作者 ] 靳蕾, 女, 副研究员 1133

2 出生缺陷 (birth defects) 是指胚胎或胎儿发育过程中出现的结构和功能 ( 包括代谢和智力 ) 方面的缺陷或异常 [1], 往往是导致流产死胎死产新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因监测资料显示,1997 年北京市出生缺陷率为 9.8,2008 年为 17.08,1997~2008 年北京市 8 个区和 10 个远郊区县的出生缺陷率大部分呈上升趋势 [2] 出生缺陷导致 5 岁以下儿童的死亡率占 25%~60% [3], 给社会和家庭造成了沉重的疾病负担精神负担以及巨大的经济损失 2003 年, 北京市将出生缺陷监测时限由原来的孕 28 周至产后 7 d, 延长为孕 13 周至产后 7 d, 将中期引产胎儿纳入监测对象, 并加强了对出生缺陷监测数据的质量控制工作 2001~2007 年北京市通州区出生缺陷率为 11.32,7 年间不断上升 [4], 但未见近期出生缺陷率变化情况的研究报告本研究以北京市通州区 2006~2012 年出生缺陷监测资料为基础, 描述该地区不同特征人群的出生缺陷和变化趋势, 为出生缺的预防提供参考依据缺陷监测方案中对 23 种主要出生缺陷的定义及特征进行诊断, 并填写出生缺陷儿登记卡 ( 产科专用 ) 同时, 每季度汇总填写产科质量季报表 (2007 年之前为围产儿数季报表 ), 并上报到区妇幼保健院其中, 唇裂腭裂及唇裂合并腭裂合并为唇腭裂 ; 脊柱裂无脑畸形及脑膨出合并为神经管缺陷 ; 小耳 / 无耳及外耳其他畸形合并为外耳畸形 ; 出生缺陷儿登记卡 ( 产科专用 ) 中明确分类的 23 种主要出生缺陷以外的类型称为其他 1.3 统计学分析采用 SPSS 18.0 统计软件进行统计分析出生缺陷 = 出生缺陷例数 / 同期活产数 1 000, 出生缺陷产前检出比例 = 出生缺陷产前确诊例数 / 同期出生缺陷总例数 100% 组间率的比较采用 χ 2 检验, 时间变化趋势采用线性趋势 χ 2 检验,P<0.05 为差异有统计学意义 2 结果 1 资料与方法 1.1 资料来源资料来自 2006~2012 年 ( 上年度 10 月 1 日至本年度 9 月 30 日为 1 个监测年 ) 北京市通州区出生缺陷监测系统监测对象为在通州区各助产单位住院分娩的孕 13 周至产后 7 d 内的孕产妇及围产儿 ( 包括活产死胎和死产 ) [2] 1.2 监测方法每名新生儿或引产儿由 1 名产科或儿科专业人员检查, 发现出生缺陷病例后按照中国出生 2.1 出生缺陷儿一般特征 2006~2012 年通州区活产出生总数例, 缺陷儿 1165 例, 出生缺陷为 12.62, 其中 2008 年和 2010 年较低,2012 年最高 (12.98 ), 整体呈上升趋势 (χ 2 =6.77,P<0.01), 见表 1 出生缺陷儿中, 男婴 659 例, 女婴 464 例, 性别不明 42 例 ;813 例胎龄在 28 周及以上,352 例不足 28 周 ; 单胎例, 双胎 29 例 ; 活产儿 727 例 (62.40%), 死胎 345 例 (29.61%), 死产 93 例 (7.98%) 年份表 ~2012 年北京市通州区出生缺陷及趋势变化总人口户籍人口流动人口 a b b 合计 a 注 :a 表示与户籍人口比较,P<0.05;b 表示与户籍人口比较,P<0.01

3 2.2 出生缺陷种类监测到明确分类的出生缺陷 22 种, 未见连体双胎畸形其他出生缺陷主要有 : 中枢神经系统畸形 ( 小头畸形前脑无裂畸形等 ) 泌尿系统畸形 ( 单侧肾缺如多囊肾等 ) 生殖系统畸形 ( 隐睾两性畸形等 ) 及肢体畸形 ( 手内翻足跟畸形等 ) 等, 共 211 例 7 年间, 其他类别的出生缺陷呈上升趋势 (χ 2 =7.96, P<0.01) 缺陷儿中 90.04% 为单病种出生缺陷, 8.07% 为两病种出生缺陷,1.89% 为 3 种及 3 种以上畸形 2.3 出生缺陷顺位及变化趋势出生缺陷居前 5 位的分别是先天性心脏病 ( 简称先心病 ) 多指( 趾 ) 唇腭裂神经管缺陷外耳畸形, 共占所有出生缺陷的 57.18% ( 表 2) 7 年间, 先心病从顺位第 5 上升至首位 ( 表 3), 且 2012 年的为 2006 年的 4.62 倍 (χ 2 =52.18,P<0.01); 神经管缺陷从顺位第 1 下降至第 6, 降幅为 71.75%(χ 2 =24.12, P<0.01) 表例出生缺陷的缺陷种类及位次缺陷类型 1 先心病多指 ( 趾 ) 唇腭裂神经管缺陷外耳畸形并指 ( 趾 ) 尿道下裂脑积水马蹄内翻足腹裂肢体短缩直肠闭锁或狭窄唐氏综合征先天性膈疝脐膨出食道闭锁或狭窄膀胱外翻其他注 : 其他指出生缺陷儿登记卡 ( 产科专用 ) 中明确分类的 23 种常见出生缺陷以外的类型表 ~2012 年北京市通州区出生缺陷顺位前 5 位及其 ( ) 年份第 1 位第 2 位第 3 位第 4 位第 5 位 2006 神经管缺陷 (2.23) 唇腭裂 (1.65) 多指 ( 趾 )(1.26) 并指 (1.06) 先心病 (0.87) 2007 先心病 (1.91) 多指 ( 趾 )(1.83) 神经管缺陷 (1.68) 唇腭裂 (1.45) 外耳畸形 (0.84) 2008 多指 ( 趾 )(1.57) 外耳畸形 (1.14) 唇腭裂 (1.07) 先心病 (1.00) 神经管缺陷 (0.86) 2009 唇腭裂 (2.32) 多指 ( 趾 )(2.11) 先心病 (1.54) 神经管缺陷 (1.26) 外耳畸形 (0.98) 2010 多指 ( 趾 )(1.86) 外耳畸形 (1.34) 先心病 (1.11) 唇腭裂 (0.96) 神经管缺陷 (0.74) 2011 先心病 (2.08) 唇腭裂 (1.38) 多指 ( 趾 )(1.31) 尿道下裂 (0.77) 神经管缺陷并指 (0.69) 2012 先心病 (4.02) 多指 ( 趾 )(2.04) 外耳畸形 (1.62) 唇腭裂 (1.55) 并指 (1.13) 2.4 不同特征人群的出生缺陷 (1) 不同户籍 :7 年间, 流动人口的高于户籍人口 (χ 2 = ,P<0.01); 户籍人口出生缺陷为 11.55, 流动人口为 13.27, 流动人口高于户籍人口 (χ 2 =3.59, P<0.05); 前者从 2006 年的增长到 2012 年的 21.28, 整体呈上升趋势 (χ 2 = 25.02, P<0.01), 而后者未见趋势变化 (χ 2 =3.51, P=0.06)( 表 1) (2) 不同性别 : 男婴出生缺陷为 13.47, 女婴为 10.69, 男婴高于女婴 (χ 2 =4.88, P<0.01) 男女婴先心病及神经管缺陷差异无统计学意义 (χ 2 分别为 1.17 和 0.30, 均 P>0.05) (3) 单胎双胎及多胎 : 单胎出生缺陷为 (1 136/90 847), 双胎及多胎为 (29/1 493), 后者是前者的 1.6 倍, 差异有统计学意义 (χ 2 =6.57,P<0.05) (4) 不同监测时限 : 孕 28 周至产后 7 d 的出生缺陷为 7.26 (670/92 340), 是孕 13 周至产后 7 d 出生缺陷的 57.5%;2006~2012 年孕 28 周至产后 7 d 的出生缺陷分别为 , 各年间比较差异有统计学意义 (χ 2 =29.45, P<0.01), 且呈上升趋势 (χ 2 =5.03,P<0.05) 1135

4 2.5 出生缺陷产前诊断情况例出生缺陷儿中, 产前确诊 531 例 ( 其中 385 例在孕 28 周前确诊 ), 平均产前检出比例为 45.25%,7 年间差异无统计学意义 (χ 2 =4.10, P=0.66) 7 年间, 先心病的产前检出比例为 65.09%, 呈上升趋势 (χ 2 =14.80,P<0.01) 3 讨论 2006~2012 年通州区出生缺陷呈上升趋势, 与北京市 1997~2008 年出生缺陷变化趋势大体一致 ( 从 1997 年的 / 万上升至 2008 年的 / 万 [2] ), 且和全国的出生缺陷变化趋势一致 ( 从 2000 年的 / 万上升至 2011 年的 / 万 [5] ) 7 年间本辖区出生缺陷为 12.62, 其中孕 28 周至产后 7 d 的出生缺陷为 7.26, 低于 2001~2007 年本辖区的 [4], 低于全国的平均水平 (2007~2012 年全国人群出生缺陷率在 135/ 万 ~185/ 万波动 [6] ) 且低于全球的平均患病水平 (6%) 与同样处于发展中国家的人口大国印度相比, 本辖区出生缺陷高于印度 2006~2010 年的出生缺陷 (75.39/ 万, 监测时限为孕 24 周至产后 1 年 [7] ), 但孕 28 周后的出生缺陷与之相近本研究的出生缺陷监测时限为孕 13 周至产后 7 d, 如果从孕 28 周开始监测, 则会使通州区出生缺陷低估 43% 左右, 关于神经管缺陷的监测也有类似报道 [8] 导致通州区出生缺陷上升的原因主要有以下几个方面 :(1) 从 2006~2012 年监测数据得出, 每年流动人口均高于户籍人口, 且前者出生缺陷高于后者, 在总出生缺陷患病率的上升趋势中起主要作用, 并提示流动人口是预防出生缺陷的重点人群流动人口出生缺陷不断上升, 这可能与流动人口自我保健意识不强, 优生优育知识的掌握较少, 以及营养状况和工作环境不良等有关 [9] (2) 监测的出生缺陷类型不断扩展, 其他类别的出生缺陷如单侧肾缺如多囊肾淋巴管瘤足畸形等不断检出, 使整体上升监测结果一方面反映了出生缺陷和纳入监测的缺陷种类有关, 另一方面说明辖区对出生缺陷的诊断能力逐步提高 (3)7 年间先心病居各种出生缺陷首位, 且其上升趋势明显, 与全国 2000~2011 年围产期 ( 孕 28 周至产后 7 d) 先心病的上升趋势一致 [5] 目前, 先心病是全球最常见的出生缺陷,1995~2010 年为 8 ~10 [10] 本辖区先心病为 1.83, 虽然低于全球, 但其不断上升的趋势仍值得重视先心病升高, 可能是由于诊断方法的进步, 使得辖区对本病种的识别能力逐年提高, 先心病产前检出比例上升, 原来一些产前不能明确诊断的先心病得以确诊, 但也不能排除先心病真实升高的可能近年来有研究发现, 环境因素特别是妊娠期感染环境污染和理化因素的接触增多都会影响先心病的发生 [11] 2006 年通州区出生缺陷产前检出比例为 42.40%( 不同年份之间无明显差异 ), 高于 2006 年北京本市户籍人口的检出比例 35.13% [12], 但先心病的产前诊断比例远不及海淀区 2003~2006 年 (94.85%) 的水平 [13] 现阶段超声检查仍是筛查胎儿畸形的主要手段 [8] 出生缺陷监测时限提前, 可及早发现严重的致死致残的畸形, 并进行适当处理, 避免出生缺陷儿的出生以上提示, 我们还要加强辖区超声科室的建设和超声医师的专项培训, 提高产前诊断水平, 及早发现异常并适时终止妊娠, 提高优生比例总之,2006~2012 年通州区出生缺陷呈上升趋势, 主要与流动人口出生缺陷上升监测出生缺陷类型不断扩展以及先心病诊断水平提高有关应加强对流动人口的健康教育和管理, 进一步提高产前诊断水平, 提高出生人口素质 [ 参考文献 ] [1] Christianson A, Howson CP, Modell B. March of Dimes: global report on birth defects, the hidden toll of dying and disabled children [R]. New York: March of Dimes Birth Defects Foundation, [2] 李艳博, 郭彩霞, 黄沛力, 等. 北京市出生缺陷防治现状及对策 [J]. 中国妇幼保健, 2011, 26(17): [3] Botto LD, Mastroiacovo P. Birth Defect Prevention: Global Issues [R]. Geneva: WHO, [4] 白中霞, 陈秋颖, 金蕾. 2001~2007 年通州区围产儿出生缺陷监测及干预措施分析 [J]. 中国妇幼保健, 2008, 23(24): [5] 中华人民共和国卫生部. 中国出生缺陷防治报告 [R] [6] 国家卫生计生委妇幼健康服务司年妇幼卫生年报主 1136

5 要结果分析报告 [J]. 全国妇幼卫生监测及年报通讯, 2013, (5): 4-9. [7] Anonymous. International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual Reports, 2012 [R]. Rome, Italy: International Centre for Birth Defects, [8] 李凯, 何祥波, 张乐, 等. 山西省两县妇女孕 28 周前终止妊娠对神经管缺陷总的影响 [J]. 中华流行病学杂志, 2012, 33(5): [9] Katano K, Suzuki S, Ozaki Y, et al. Peripheral natural killer cell activity as a predictor of recurrent pregnancy loss: a large cohort study [J]. Fertil Steril, 2013, 100(6): [10] Van Der Linde D, Konings EE, Slager MA, et al. Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis [J]. J Am Coll Cardiol, 2011, 58(21): [11] 陈梦捷, 梁梅英, 裴秋艳, 等. 胎儿先天性心脏病母体相关危险因素的病例对照研究 [J]. 中华围产医学杂志, 2012, 15(4): [12] 刘凯波, 潘迎, 丁辉年北京市出生缺陷监测数据分析 [J]. 中国优生与遗传杂志, 2007, 15(6): [13] 张凤霞, 徐文. 海淀区围产儿先天性心脏病发病与早期诊断情况分析 [J]. 中国妇幼保健, 2006, 21(19): ( 本文编辑 : 邓芳明 ) 消息 2015 年征稿征订启事是由中华人民共和国教育部主管, 中南大学主办的国家级儿科专业学术期刊本刊为国家科学技术部中国科技论文统计源期刊 ( 中国科技核心期刊 ), 中国科学引文数据库 (CSCD) 收录期刊, 北京大学图书馆中文核心期刊和国际权威检索机构美国 MEDLINE 美国化学文摘 (CA) 荷兰医学文摘 (EM) 及世界卫生组织西太平洋地区医学索引 (WPRIM) 收录期刊, 同时被中国学术期刊 ( 光盘版 ) 中国科学院文献情报中心中国社会科学院文献信息中心评定为中国学术期刊综合评价数据库来源期刊, 并被中国期刊网中国学术期刊 ( 光盘版 ) 全文收录本刊内容以儿科临床与基础研究并重, 反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态辟有国内外儿科研究及动态论著 ( 临床研究实验研究儿童保健疑难病研究 ) 临床经验病例报告专家讲座综述等栏目读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床教学和科研工作者本刊为月刊, 每月 15 日出版, 向国内外公开发行 2014 年起本刊已改为全彩版, 版面编排设计更加美观欢迎全国各高等医学院校, 各省市自治区县医院和基层医疗单位, 各级图书馆 ( 室 ) 科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅每期定价 20 元, 全年 240 元邮发代号 : 国内 ; 国外 3856(BM) 可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统, 免审稿费, 审稿周期 3~6 周欲浏览本刊或投稿, 请登录本刊网站网站提供免费全文下载联系地址 : 湖南省长沙市湘雅路 87 号编辑部邮编 : 电话 : ; 传真 : ; ddek7402@163.com; 网址 :

2017医学版第4期

2017医学版第4期第 3 卷第期年月 Journal of Lanzhou University(Medical Sciences) Vol.3 No. Aug. 文章编号 :- () -- 甘肃省人民医院年围产儿出生缺陷发生率变化趋势 a 刘凯, 秦英 b 3, 王治民, 马铭甘肃省人民医院 a 公共卫生管理科,b 放射科, 甘肃兰州 3 临夏回族自治州人民医院医务科, 甘肃临夏 3 3 兰州市城关区妇幼保健所,