$ 西安交通大学学报医学版第卷 #"#"# ("#" "&"""""##"# "#"#, & *+, -( "# "#### 出生缺陷是指由于环境因素遗传因素或两者共同作用于孕前或孕期而造成的胚胎或胎儿在发育过程中出现的形态结构功能精神代谢等方面的异常由于出生缺陷可造成早期流产

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闽爱殷阳
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1 第卷第期月西安交通大学学报医学版!"#$## %&'&! 专题研究西安市围产儿出生缺陷的流行特征章琦相晓妹宋辉董敏张水平米白冰王玲玲张丽颜虹党少农西安交通大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系陕西西安 $ 西安市妇幼保健院陕西西安摘要目的了解西安市围产儿出生缺陷的动态流行特征为今后出生缺陷预防工作的重点提供科学依据方法对 % 西安市所有产科医院上报的出生缺陷资料进行统计描述结果出生缺陷平均发生率为 &$ ' ' &' ' 缺陷发生率逐上升出生缺陷发生率位于前位的依次为先天性心脏病 $ ' 多指趾 ' 总唇腭裂 ' ' 神经管缺陷 $$ ' 先天性脑积水 ' 共占出生缺陷总数的 $&& 其中先天性心脏病的发生率呈逐上升趋势 $ 出生缺陷发生率城市高于农村 & $$ 男婴高于女婴 & & 母亲龄岁 $'& 和母亲龄岁 & && 也是缺陷儿发生的危险因素缺陷儿以活产居多 ' 通过超声和临床诊断的病例各占和 '$' 产前诊断率为结论西安市 % 围产儿出生缺陷发生率总体有增加的趋势应不断提高各监测点的产前诊断能力从而降低本地区的缺陷发生水平提高出生人口素质关键词围产儿出生缺陷监测流行特征中图分类号文献标志码 $!"!"#"!$#%$!%&#'"$"#$&!$% '"'&#$ () *+,-(),+./01#+ () "+ () +! ()"+0+! -.+0+! 2()3+!04+! ()3+ 5( /! ()./0!/! #.61#!/78+#1+/4/.!# //4/7:"4+ #.4/7,+;.!+.//!!+#69+,+;.!$,+;.!.#6!.4.!+4#.4/9+.4,+;.!+!. ()"#"####"# "##"# "#& " #"#""#" &#"#"# (&&$ ' & ' &&' ' ""#""# &&&"#"#" "(#"$& ' "# & ' # &' ' "#$&$ ' "# "#& ' ##$&&&) "#&*"#"##"(" ++#"" &$ &&#"#"#(&&) &$% &$&"#(, &&) &&% &&! &$'&) &%&" &&) &&%&&(-#"#&&') "#(&( &) #"" ""'$&') ##.&"(&)& 收稿日期 $++ 修回日期 ++' 基金项目陕西省卫计委出生缺陷防治课题 '&.(/(0#$+ 和国家自然科学基金 '&$ $" 1#"/#$." '&.(/(0+ #$+"''$##"'&$ 通讯作者张水平 &+$$$&,,&# 优先出版 -&#-&-#"$&&&&2&&&&++!"#"!

2 $ 西安交通大学学报医学版第卷 #"#"# ("#" "&"""""##"# "#"#, & *+, -( "# "#### 出生缺陷是指由于环境因素遗传因素或两者共同作用于孕前或孕期而造成的胚胎或胎儿在发育过程中出现的形态结构功能精神代谢等方面的异常由于出生缺陷可造成早期流产死胎死产畸形儿以及胎婴儿死亡给患者家庭和社会都带来了沉重的精神和经济负担目前出生缺陷已成为全世界共同关注的重大公共卫生问题之一为了解近六西安市围产儿的出生缺陷发生情况动态变化及分布特征探讨降低出生缺陷发生的有效干预措施为提高人口素质提供科学依据本研究对西安市 % 的围产儿出生缺陷医院监测资料进行了流行病学动态分析资料与方法 8#4 录入制作数据库应用 & 软件进行统计学分析以每万名围产儿中的出生缺陷来计算出生缺陷发生率率的比较采用检验规定检验水准结果围产儿出生缺陷总发生率及发生趋势监测围产儿 && 例检出缺陷病例 $ 例 $ 出生缺陷平均发生率为 &$ ' ' &' ' 0' 低于全国出生缺陷发生率各份间的出生缺陷发生率总体呈上升趋势可以认为缺陷发生率最高 ' 与相比增长了图数据来源以 & 月日至 & 月日西安市各区县所有具有产科的医院住院分娩的孕满周至出生后内的围产儿包括活产死胎死产治疗性引产及内死亡的新生儿为监测对象共 && 例监测方法与内容按中国出生缺陷监测方案的要求采用以医院为基础的监测方案监测度按模式即为了保证数据的时效性将当的前季度的数据加上前一第 ' 季度的数据作为该全度数据进行统计采用全国统一的出生缺陷儿登记卡和围产儿数季报表收集数据由经过培训的产科和儿科医生确认后填写统一的出生缺陷儿登记卡按季度上报到西安市妇幼保健院围产儿数季报表由经过专业培训的监测人员负责统计并填写监测内容包括母亲社会人口学特征缺陷儿出生情况缺陷的诊断情况母亲孕早期患病及用药情况母亲生育史家族史等. 质量控制为保证监测数据的真实准确采取三级质量控制制度各监测医院的表卡填写者要进行反复检查核对发生漏报进行补报每季度由各区县妇幼保健机构审核各监测医院的报表和卡片及时发现问题并更正确认无误后上报市妇幼保健院市级每进行一次本市监测医院的监测质量抽查与评审对被抽查到的监测医院进行检查要求表卡填写完整准确无漏报以保证数据及诊断的准确性 / 统计学方法报表数据经核实审查后统一采用图西安市和全国围产儿出生缺陷发生率的比较 +/1.6+9/!/7+!+#!#6.#9/7#6+!..4+6#0 7#9###!,+;.!.!+!.76/1/ 围产儿出生缺陷的种类 % 监测数据显示西安市前位出生缺陷发生率依次是先天性心脏病 $ ' ' $& ' 多指趾 ' ' & ' 总唇腭裂 ' ' $$ ' ' 神经管缺陷 $$ ' ' $$ ' 先天性脑积水 ' ' ' & ' 占总出生缺陷的 $&& 其中先天性心脏病占 &$ 多指趾占 '$ 总唇腭裂占 ' 神经管缺陷占 $$ 先天性脑积水占 $ 表前位出生缺陷分别是多指趾总唇腭裂先天性心脏病神经管缺陷和马蹄内翻足此后前五位缺陷类型及发生了变化先天性心脏病上升为第位 % 先天性心脏病的发生率!"#"!

3 期章琦相晓妹宋辉等 % 西安市围产儿出生缺陷的流行特征分别为 &&' ' ' ' ' ' & ' & ' 总体呈明显地上升趋势 $ 也上升至第位多指趾的发生率由的 ' ' 降至的 ' 但各份间差异无统计学意义 $ 总唇裂的发生率最高为 $ ' ' 与的总唇裂发生率差异具有统计学意义 &$ ' 均可见自后总唇腭裂的发生率有所降低并维持在较稳定的水平稳定在第位与的神经管畸形发生率差异均具有统计学意义 '&&' & 均可见近来神经管缺陷发生率维持在较稳定的水平发生率有所降低先天性脑积水由的第位上升至前位与相比其发生率差异均具统计学意义 '&$ 均说明先天性脑积水发生率与相比无明显变化上升至第 ' 位其余缺陷类型均无明显波动情况表西安市围产儿出生缺陷种类及情况 <.<#9.!9#="#!#/7#6+!..4+6#7#9+!,+;.!76/1/ 缺陷种类 ' 合计先天性心脏病 &&' ' $ &' $& & $$ 多指趾 '' $ '' & $$ && 总唇腭裂 ''& $ $ & $ $' 腭裂 $'$ % % % $' % & % % & % 唇裂 ''' % ''' % $'' % '' % '& % & % ' % 唇裂合并腭裂 % &$' % $ % $$ % $' % ' % ' % 神经管缺陷 $$' ' &$ $& ' $' $''' ' ' '$$ ' 无脑畸形 ' % &$ % & % $ % ' % $' % % 脊柱裂 '' % $'' % &'' % ' % & % ' % $ % 脑膨出 ' % &' % ' % & % $& % $ % ' % 先天性脑积水 $' &' $'& ' & ' ' ' 并指趾 $ &' & $ $ $ ' $ 马蹄内翻足 '& '$ $ $ ' & ' 外耳其他畸形小耳无耳除外 ' & '$ & ' '$ ' $ 直肠肛门闭锁或狭窄包括无肛 ' & & $ ' & $ ' ' & 尿道下裂 $ '$$ & & $ 肢体短缩上肢 ' $ & ' & ' $ ' $$ 小耳包括无耳 ' '& $ ' 短缩下肢 ' &$ ' & $' &' 食道闭锁或狭窄 $ ' $ ' & & & $$ ' 唐氏综合征 $ ' && ' &$ ' & $ 先天性膈疝 ' $ $' $ ' & $ 腹裂 $ ' $ ' $' 脐膨出 & ' $ ' $ $ & $ 膀胱外翻 & $ $ ' $ & & 联体双胎 ' ' 其他缺陷 '' % $ % $ % '$ % ''$ % '&' % '&$ % 注神经管缺陷包括无脑畸形脊柱裂脑膨出总唇腭裂包括唇裂腭裂及唇裂合并腭裂其他缺陷是指除上述类缺陷以外的缺陷类型. 围产儿出生缺陷的流行病学特点城市和农村出生缺陷发生率分别为 &'' ' 和 ' 男婴和女婴出生缺陷发病率分别为 &' ' 和 ' ' 母亲龄岁以下和岁以上的出生缺陷发病率分别为 ' 和 ' 表 / 围产儿出生缺陷的诊断和转归情况绝大部分出生缺陷儿诊断和转归情况明确仅有不到的患儿诊断或转归不详出生缺陷儿诊断依据主要是临床诊断和超声诊断分别占 '$' 和 & 其中超声诊断有逐增加的趋势 '& 确诊时间分为产前确诊和产后确诊分别占和 $$ 其中活产率为 &'' 例死胎死产率 & 例内死亡率例表!"#"!

4 西安交通大学学报医学版第卷表围产儿出生缺陷的流行病学特点 <.8+#1+/4/+.4.6.#6+9+9/7#6+!..4+6#7#9 影响因素出生缺陷数例发生率 ' & & 地区城市 &''&& $$ 农村 & 胎儿性别 $& 男 '& &'&& & 女 & '&' 母亲龄岁 & ' $ $' ' $' &' '&' & && $&&& ' $ $& &&$ $ $& && 围产儿中有例性别不详出生缺陷儿中有 ' 例地区不详例性别不详表. 围产儿出生缺陷的诊断和转归情况 <.+.!/9+9.!/"/1#9/7#6+!..4+6#7#9 考察因素 ' 合计诊断情况产前诊断 $' '$'' '$ ''&& 产后诊断 &&& '& '' $$' &&$& ' '$$ 临床诊断 $ '&& '' ' ''$ $'$' 超声诊断 ' &' '' & $$$' & 染色体诊断 ' $ 其他诊断 $ $$ $ 转归情况活产 $' &$& & $$& ' &' ''& 死胎死产 &$ &&&$ ' $ &&& & 内死亡 ' && $ $' &$. 讨论自起先天性心脏病多指趾唇裂合并腭裂神经管畸形和先天性脑积水等五种出生缺陷. 西安市围产儿出生缺陷的发生一直占据着前位先天性心脏病的发生率从水平及情况西安市 % 围产儿出生的 &&' ' 上升至的 & ' 且在全缺陷总发生率为 &$ ' 低于全国 %' $ 国都有逐上升的趋势这可能与孕期四维彩超及 0' 平均水平且平均每以 $ 的速度增加新生儿心脏彩超的开展使该疾病的筛查率和诊断率高于全国出生缺陷增加速度分析其主要提高有密切的关系目前研究表明先天性心脏病原因一方面可能是由于西安市出生缺陷监测医院的是一种多基因易感疾病是由遗传因素社会因素诊断水平和监测质量不断提高使得新生儿疾病筛查和环境因素共同作用的结果同时研究发现母亲孕的覆盖面不断扩大各类出生缺陷的检出率相应有所 & 早期感染风疹病毒可能会引起胎儿先天性心脏病提高同时各级妇幼保健机构的监测质控力度大大加近来神经管畸形的发生率有所降低与全国神经管强漏报减少另一方面由于影响出生缺陷的社会和 ' 缺陷的下降趋势一致可能与我国 & 实施的环境因素日益增多育龄妇女暴露于污染物质的频率孕前和孕早期增补叶酸预防神经管畸形项目有增加且随着高龄产妇比例的上升一些感染性疾关表明叶酸可以在一定程度上预防神经管缺陷病如艾滋梅毒严重威胁着妊娠安全增加了出生缺的发生同时提示育龄妇女服用叶酸的依从性还需进陷发生的概率一步加强目前多指趾总唇腭裂先天性脑积水!"#"!

5 期章琦相晓妹宋辉等 % 西安市围产儿出生缺陷的流行特征 & 的发生率无明显上升趋势先天性脑积水的病因是多方面的主要为先天性畸形如中脑导水管狭窄甚至闭塞等总唇腭裂多指趾不仅与遗传因素有关与孕早期不良因素的接触也有密切关系 3-<<38 等研究表明母亲孕期吸烟与总唇裂显著相关也有报道表明孕期缺乏维生素使得胎儿总唇裂的发病风险增高已有研究显示母亲孕期叶酸和多种维生素同时服用可降低总唇裂和先天性 ' 心脏病的发生风险. 围产儿出生缺陷的相关影响因素出生缺陷发 0' 生率城市高于农村这与全国近几趋势相同可能是由于城市中环境高温电磁噪声等污染指数高也可能是由于孕妇精神心理状态城市监测水平以及医疗诊断层面的差异造成男婴的出生缺陷发生率高于女婴可能是由于男女性别胚胎遗传学基础不同男性染色体不具有女性染色体先天的同位基因互补优势对致畸因素的敏感性大同时也与父亲在高危因素下暴露有关在 % 间二孩政策由双独二孩逐渐转变为单独二孩政策且随着工作及生活压力的增大使得高龄产妇的比例日益上升增加了出生缺陷的发生率这与随着龄的增长女性卵巢功能逐渐衰退导致卵子质量下降有 $ 密切关系同时龄过小卵巢功能尚未发育成熟也会增加出生缺陷的发生率.. 围产儿出生缺陷的诊断和转归本研究结果显示出生缺陷儿活产率高超声检查和临床检查是其主要的诊断依据从确诊时间来看产前诊断率较低因此我们应该继续加大研究准确简单的诊断方法提高产前筛查和诊断的水平从而减少重症缺陷儿的活产率降低家庭以及社会的负担总之西安市出生缺陷的发生率有逐增加趋势这是受民族人种地域受孕时间母亲疾病和营养状况等诸多环境因素和遗传因素的影响要研究其主要的致病机制需要继续推行出生缺陷监测工作明确及量化相关影响因素深入研究环境和遗传因素对出生缺陷的作用机制加强孕前遗传优生咨询和孕前保健工作同时应对孕期暴露于危险因素的人群进行重点筛查减少出生缺陷的发生提高人口素质参考文献杨汪吉梅钱蓓倩等 &'& 例新生儿出生缺陷监测分析 & 临床儿科杂志 $+& 张笑天郑晓瑛 & 从生物学角度认识中国出生缺陷 & 人口与发展 &+$& 中华人民共和国卫生部 & 全国妇幼卫生监测及报通讯 & ''&+$& ' 中华人民共和国卫生部 & 全国妇幼卫生监测及报通讯 & $$+& 贝伟红戚小兵伍平等 & 珠海市 % 围产儿出生缺陷监测结果分析 & 华中科技大学学报医学版 '$ +'& $*31*'4 3121*! 2$!56&4 (!72#"0" 555" # #. " 32+& 2" $+& 58*'735 6&" "# ""##' #&$$'& '!2!&7#" "&"#'+'& & 吴春涛陈立华刘苏等 & 先天性心脏病与弓形虫风疹病毒巨细胞病毒及单纯疱疹病毒感染的关系 & 中国全科医学 &+'& 杨亚红 & 阜阳市出生缺陷监测分析 & 安徽预防医学杂志 +& 李娟兰仙朵 & 河池市金城江区 %' 新生儿出生缺陷监测分析 & 中国卫生产业 $+& 353*28 *!'72 27&##-" #* +&1 " 4 '+& 林健燕栾荣生 & 非综合征性唇腭裂基因环境交互作用研究进展 & 现代预防医学 &$&'&+&&$'& ' 裴丽君任爱国郝玲等 & 还原叶酸载体基因多态性与先天性心脏病和唇腭裂关联的研究 & 中华流行病学杂志 ' $+$& 14'*35125*2!35'743&*"# "#" ###&5&" ",# &!"7#&&& $5'92$7511$$2593*'!&5# ( ( '+ 1 #$" &* " +& 彭晓林 & 例围生期儿出生缺陷监测分析 & 中国当代儿科杂志 &'+'& 编辑韩维栋!"#"!

幻灯片 1

幻灯片 1 新生儿死亡和出生缺陷监测分析 Neonatal mortality and birth defects in China 四川大学华西第二医院 / 华西儿童医学中心母得志 2016.3 监测体系的建设 (Introduction of national maternal and child health surveillance in China) 新生儿死亡率特点及分析 ( The characteristics