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第二章 单基因病与复杂疾病 系谱与系谱分析法 单基因遗传病以及影响单基因遗传病分析的几个因素 人类线粒体基因组与线粒体疾病 复杂疾病 Proband Proband: III-5 第二章单基因病与复杂疾病 系谱与系谱分析法 单基因遗传病以及影响单基因遗传病分析的几个因素 人类线粒体基因组与线粒体疾病 复杂疾病 Major Patterns of Monogenic Inheritance Patterns

第三节 单基因遗传病的遗传方式

单基因遗传病 Single-gene genetic disorders 性状 (character) 基本概念 生物体所具有的形态的 机能的 或生化的特点 例如 豌豆种皮的颜色果蝇的体色人类虹膜的颜色人类白化病糖原贮积病 Ⅱ 型 相对性状 (contrast character) 是一些相互排斥的性状, 一个个体非此即彼, 不能同时具备两种性状 例如豌豆种皮的颜色 ( 黄色 - 绿色 ) 果蝇的体色

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07第二节 人类的单基因遗传.doc

第二节人类的单基因遗传病 重点难点解析 人类单基因疾病 ( 或性状 ) 的遗传方式 单基因遗传病 ( 性状 ) 遵循孟德尔遗传定律 重点掌握 :1 常染色体显性遗传 (AD, 注意各亚型 ) 常染色体隐性遗传 (AR) X 连锁遗传 (XL) 的遗传规律 系谱特征 不同婚配方式后代发病风险的计算 2X 连锁遗传病在男女发病上的差异 熟悉 : 性别决定机制 了解 :1Y 连锁遗传 ;2 遗传异质性 ;3

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单基因病的传递方式 性状 (character) 生物体一切形态结构以及生理生化等方面可鉴别的特征特性的总称 相对性状 (relative character) 一个性状的相对差异或不同表现形式 显性性状 (dominant character) 杂交子一代表现出来的性状 隐性性状 (recessive character) 杂交子一代不能表现出来的性状 显性基因 (dominant gene) 控制显性性状的基因,

广州医科大学

广州医科大学 本科课程学习大纲 课程名 : 医学遗传学 课程课时 : 40 学分 : 2 开课单位 : 医学遗传与细胞生物学教研室 广州医科大学教务处编印 二〇一六年九月 一 课程简介 医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门基础医学学科, 是现代医学的一个新领域 ; 是临床医学专业学生的重要基础课程 本课程主要讲述遗传病的特征 种类和研究方法 ; 单基因病 多基因病 染色体病的主要遗传方式 发病机理和后代发病风险的估算

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广州医科大学

广州医科大学 本科课程教学大纲 课程名 : 医学遗传学 课程课时 : 40 学分 : 2 开课单位 : 医学遗传与细胞生物学教研室 广州医科大学教务处编印 二〇一六年九月 一 课程简介 医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门基础医学学科, 是现代医学的一个新领域 ; 是临床医学专业学生的重要基础课程 本课程主要讲述遗传病的特征 种类和研究方法 ; 单基因病 多基因病 染色体病的主要遗传方式 发病机理和后代发病风险的估算

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Introduction to Genetics Darrh Bullock University of Kentucky The Model Trait = Genetics + Environment Genetics Additive Predictable effects that get passed from generation to generation Non-Additive Primarily

2 以 事 先 備 妥 之 白 塑 膠 繩 勒 A 女 頸 部 之 強 暴 方 式 取 財 行 為 林 國 政 之 自 白 宣 稱 用 以 勒 昏 A 女 之 塑 膠 繩 是 原 本 在 車 上 的, 其 並 無 強 盜 之 故 意 與 行 為 經 遭 竊 機 車 所 有 人 具 結 證 言, 置

刑 法 中 心 公 益 服 務 實 習 ( 民 間 司 法 改 革 基 金 會 最 高 法 院 言 詞 辯 論 小 組 ) 林 國 政 案 判 決 要 旨 整 理 國 立 政 治 大 學 法 律 學 系 三 年 級 陳 冠 儒 林 俊 儒 ( 負 責 A 女 ) ( 負 責 B 女 ) 判 決 案 號 : 台 灣 台 南 高 院 101 侵 上 重 訴 66 號 ( 本 案 分 兩 部 分 說 明,

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第三章染色体 染色体畸变 染色体病 人类染色体 染色体分组 核型与显带技术 染色体畸变与染色体病 Cytogenetics 1882, Flemming: chromosome 1923, Painter: XY sex determination 1949, Barr: X body 1952, 徐道觉 : Hypotonic solution 1956, 蒋有兴 and Levan: 46,XX/46,XY

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中 华 人 民 共 和 国 国 家 标 准 GB 14880 201X 食 品 安 全 国 家 标 准 食 品 营 养 强 化 剂 使 用 标 准 Standard for using of nutritional fortification substances in foods ( 征 求 意 见 稿 ) 201X-XX-XX 发 布 中 华 人 民 共 和 国 卫 生 部 201X-XX-XX

遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识 作者 : 中华心血管病杂志编辑委员会心律失常循证工作组 作者单位 : 刊名 : 中华心血管病杂志 英文刊名 : Chinese Journal of Cardiology 年, 卷 ( 期 ): 2015,43(1) 引用本文格式 : 中华心血管病杂志编辑委员会心律失常循证工作组遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识 [ 期刊论 文 ]-

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第 十 六 章 临 床 遗 传 Chapter 16. Clinical Genetics Clinieal genetics 的 主 要 内 容 : Diagnosis, Therapy, Prevention Basis: medical genetics; pedigree investigation; clinical examination 一 The diagnosis of inheritance

运 动 干 预 对 老 年 糖 尿 病 - 域 型 患 者 生 命 质 量 的 影 响 重 糖 尿 病 并 发 症 袁 无 肝 尧 肾 等 脏 器 功 能 损 害 袁 血 压 180~105 mmhg 袁 心 电 图 正 常 曰 渊 6 冤 能 按 照 课 题 组 安 排 空 余 时 间 袁 坚 持

运 动 干 预 对 老 年 糖 尿 病 - 域 型 患 者 生 命 质 量 的 影 响 费 加 明 1 袁 2 摘 要 院 目 的 院 评 价 运 动 干 预 对 老 年 糖 尿 病 -Ⅱ 型 患 者 生 命 质 量 的 影 响 遥 方 法 院 将 30 例 老 年 糖 尿 病 -Ⅱ 型 患 者 随 机 分 为 运 动 和 袁 采 用 规 律 运 动 对 进 行 12 周 干 预 实 验 袁 则 不

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生物技术通报 张发洲 杨慧兰 为了构建单纯疱疹病毒 型 感染细胞多肽 真核表达质粒 应用 技术从 株 的基因组中扩增 基因 并连接至真核表达载体 对阳性克隆进行菌落 酶切和测序鉴定后 成功构建了重 组质粒 用 转染试剂盒将重组质粒 转染至 细胞中 并用 及 检测其表达情况 结果显示 基因在 细胞中得到正确表达 真核表达质粒 的构建成功 为进 一步研究 对宿主细胞的影响奠定了基础 单纯疱疹病毒 型 感染细胞多肽

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全 球 科 技 革 命 生 化 科 技 之 衝 擊 劉 承 揚 http://mail.tku.edu.tw/cyliu/ 生 化 科 技 之 衝 擊 基 因 解 碼 基 因 工 程 的 產 物 基 因 療 法 微 生 物 與 複 製 人 奈 米 生 醫 技 術 晶 片 科 技 生 化 科 技 的 衝 擊 1 細 胞 典 型 動 物 細 胞 中 各 個 胞 器 :⑴ 核 仁 ;⑵ 細 胞 核 ;⑶

864 现 代 药 物 与 临 床 Drugs & Clinic 第 31 卷 第 6 期 2016 年 6 月 of apoptosis related factors, decrease the incidence of adverse reactions, which is of great

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台 灣 基 層 透 析 協 會 本 會 宗 旨 : 關 懷 透 析 病 患, 提 升 透 析 品 質, 維 護 透 析 診 所 與 病 患 的 權 益, 最 新 消 息 : 協 助 政 府 制 定 相 關 醫 療 政 策 及 推 行 健 康 保 險 制 度 105 年 6 月 1 日, 腎 臟 醫 學 會 林 元 灝 秘 書 長 和 基 層 透 析 協 會 顏 大 翔 秘 書 長 至 劉 建 國 立

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香港促進健康飲食及體能活動參與的行動計劃書

政 府 物 流 服 務 署 印 二 零 一 零 年 五 月 香 港 促 進 健 康 飲 食 及 體 能 活 動 參 與 的 行 動 計 劃 書 目 錄 飲 食 及 體 能 活 動 工 作 小 組 主 席 陳 章 明 教 授 序 言 iv 1. 引 言 1 全 球 非 傳 染 病 及 其 風 險 因 素 的 情 況 2 香 港 非 傳 染 病 及 其 風 險 因 素 的 流 行 情 況 3 香 港 非

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某制鞋厂苯接触者2014年在岗期间职业性健康检查结果分析*

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1 西 安 医 学 院 教 案 ( 临 床 课 程 ) 课 程 名 称 儿 科 学 班 级 临 床 医 学 06 级 专 业, 层 次 临 床 医 学 本 科 教 师 杜 向 阳 专 业 技 术 职 务 讲 师 授 课 方 式 ( 大 班, 小 班 实 习 ) 大 班 课 时 2 授 课 题 目 ( 章, 节 ) 第 八 章 遗 传 性 疾 病 基 本 教 材 或 沈 晓 明, 儿 科 学, 北 京

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单基因遗传病 Monogenic Diseases Shangzhi Huang Peking Union Medical College The WHO Collaborating Centre for Community Control of Hereditary Diseases 2014.11.7 16:00 16:45 疾病发生中的遗传因素和环境因素 遗传因素 100 100 环境因素 Genes

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9遗传三大定律与单基因遗传 .doc

遗传三大定律及单基因遗传 一 选择题 A 型题 1 下列性状中, 属于相对性状的是 ( ) A. 小麦高茎与豌豆矮茎 B. 小麦红花与豌豆白花 C. 豌豆高茎与矮茎 D. 小麦高茎与红花 E. 豌豆红花与圆滑种子 2 下列性状中, 不属于相对性状的是 ( ) A. 月季红花与白花 B. 玫瑰红花与白花 C. 月季红花与玫瑰白花 D. 小狗的黑毛与白毛 E. 人的卷发与直发 3 下列说法正确的是 (

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課 程 名 稱 : 基 因 的 世 界 98 學 年 度 課 程 學 習 心 得 報 告 任 課 老 師 : 劉 麗 芬 姓 名 : 蔡 宜 伶 學 號 : 9520085A 系 級 : 工 管 四 A 連 絡 電 話 : 1. 書 寫 字 數 不 得 少 於 500 字 2. 書 寫 格 式 :12 號 字 新 細 明 體 單 行 間 距 E-mail: 3. 請 勿 任 意 更 改 格 式 設

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36 4 2015 385 ~ 397 The Chinese Journal for the History of Science and Technology Vol. 36 No. 4 2015 1951 ~ 1956 100049 100190 1951 ~ 1966 1951 ~ 1956 N092 P62-092 A 1673-1441 2015 04-0385-13 1951 ~ 1966

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21 科学出版社 1 / / ( ) /. :,2002. 8 (21 ) ISBN 7-03-010469-2.. 1 2. IV. C913.14 CIP (2002) 039946 / / 2 16 100717 http://www.sciencep.com * 2002 8 B5(720 1000) 2004 5 29 1/4 6 001 9 000 600 000 38.00 ( ) 4

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