标题

Transcription

1 2.能说出人类遗传病的检测和预防方法,说出禁 止 近 亲结婚的原因 要点 1 人类基因遗传病 1.单基因遗传病 1.能说出人类遗传病的类型,判断人类单基因遗 传 病 的类型,列举人类染色体遗传病 单基因遗传 病 是 只 受 一 对 等 位 基 因 控 制 的 遗 传 性 疾 病 致病基因有的位于常染色 体 上,有 的 位 于 性 染 色 体 上;有 的 是 显性基因,有的 是 隐 性 基 因 比 如 软 骨 发 育 不 全 是 属 于 常 染 色体上的 显 性 遗 传 病 单 基 因 遗 传 病 被 发 现 的 病 种 越 来 越 多,目前已知的约有 6500 多 种,其 中 某 些 病 种 的 发 病 率 并 不 单基因遗传病和多基因遗传病合称为基因病 是 案例 2 下 列 关 于 多 基 因 遗 传 病 的 叙 述 中,不 正 确 的 A.是多对基因控制的人类遗传病.属于基因病 C.唇裂 无脑儿属于多基因遗传病 D.多基因遗传病遵循孟德尔遗传规律 精析 单基因遗传 病 和 多 基 因 遗 传 病 合 称 为 基 因 病, 所以多基因遗传病属于基 因 病 的 范 畴 单 基 因 遗 传 病 是 由 一 对等位基因控制的遗传病,符 合 孟 德 尔 遗 传 规 律,而 由 多 对 基 因控制的多基因遗传病不符合孟德尔遗传规律 要点 2 人类染色体遗传病 人类体细胞具有 二 倍 体 数 目 染 色 体 当 人 的 染 色 体 低,如红绿色盲男 性 发 病 率 约 为 7% 因 此,单 基 因 遗 传 病 在 发生异常时,也 会 引 起 相 应 的 遗 传 病 如 果 在 生 殖 细 胞 或 受 基因遗传病单基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传规律 常的重接,就会产 生 整 条 染 色 体 或 染 色 体 节 段 超 过 或 少 于 二 人群中并不罕 见 总的估计,人群中约有 3%~5% 的人患有单 遗传病类型 常见遗传病 常染色体显性遗传病 并指 多指 软骨发育不全等 常染色体隐性遗传病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症等 X 染色体显性遗传病 抗维生素 D 佝偻病 X 染色体隐性遗传病 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 案例 1 一 对 肤 色 正 常 的 夫 妇,他 们 生 有 一 个 正 常 儿 子和一个白化病的女儿该 正 常 儿 子 长 大 后 与 一 个 白 化 病 女 性患者婚配,生一个的子女的几率是 A. 12 C D.23 精卵早期的发育 过 程 中,染 色 体 发 生 了 不 分 离 或 断 裂 后 不 正 倍体数目的个体,即染色体 数 目 异 常 或 结 构 异 常,表 现 为 各 种 综合征比如染色体结构发生异常,人的第 5 号染色体部分缺 失而,儿童哭声轻 音 调 高,很 像 猫 叫 而 取 名 为 猫 叫 综合征 ;又比如染色体的非 整 倍 性 变 异,人 的 第 21 号 染 色 体 为 3 条,患者智力低下 身体发育缓慢 外眼角上斜 口常半张, 即为 21 三体综合征,此 患 者 体 细 胞 中 为 47 条 染 色 体,即 45 +XY;又比如女性中,患者 缺 少 一 条 X 染 色 体 44+X,出 现 性腺发育不良症等等目前 已 经 确 定 的 由 染 色 体 异 常 引 起 的 遗传病已经超过 100 种 案例 3 猫叫综合征 是人的第 5 号染色体 部 分 缺 失 引起的,这种遗传病的类型是 A.常染色体单基因遗传病 精析 白化病是常 染 色 体 隐 性 遗 传 病,只 有 隐 性 致 病.性染色体多基因遗传病 夫妇均为显性杂合体致病基因的携 带 者,如 A,杂合体 D.常染色体结构变异疾病 基因纯合时方 能 表 现 出 病 征 因 此,生 有 一 个 白 化 病 女 儿 的 3即2 3A, 双亲的儿子是携带者的几率为2 当其与女患者 3那么, 生一个的子女的几率应为 23 12=1 婚配, 生一个的子女 的 几 率 是 1-13=23 本 题 也 可 以 直 接 求生子女的几率,由于妻子是患者,则要求丈 夫 正 常 3AA时,子女一定;当丈 夫 为 携 带 者 当丈夫为完全 1 3A时, 3 1 2=1 3,所 以,生 一 个 正 子女 的 几 率 为 2 2 常的子女的几率是 13+13=23 2.多基因遗传病 多基因遗传病 是 由 多 对 基 因 控 制 的 人 类 遗 传 病,常 表 现 C.常染色体数目变异疾病 精析 由题干可知,这 种 遗 传 病 属 于 染 色 体 异 常 遗 传 病染色 体 异 常 遗 传 病 包 括 染 色 体 数 目 异 常 和 结 构 异 常 猫叫综合征 是人的第 5 号染色体部分缺失引起的,属于染色 体结构异常染色体发生的结构变异主要有 4 种:① 染色体某 一片段的缺失;② 染色体增 加 了 某 一 片 段;③ 染 色 体 某 一 片 段 的位置颠倒;④ 染 色 体 的 某 一 片 段 移 接 到 另 一 条 非 同 源 染 色 体上题中第 5 号染色体部分缺失,应属于染色体结构变异的 第 ① 种 要点 3 遗传病的监测与预防 出家族聚集现 象,且 比 较 容 易 受 环 境 因 素 的 影 响 目 前 已 发 遗传咨询是指应用人类遗 传 学 和 临 床 医 学 的 基 本 原 理 和 现的多基因遗传病有 100 多种,如唇裂 无脑儿 原发型高血压 技术,对遗传病进行确认,并 解 答 遗 传 病 患 者 及 其 家 属 的 各 种 及青少年型糖尿病等多基 因 遗 传 病 在 群 体 中 的 发 病 率 比 较 疑难问题,并在权衡利弊的 基 础 上,对 其 婚 姻 生 育 治 疗 和 护 高,不符合典型的孟德尔遗传规律 理等方面给予医学指导,以 求 降 低 遗 传 病 患 儿 的 出 生 率,减 少 凡是有良好教养的人有一禁诫:勿发脾气 爱默生

2 教材全析 第四章 家庭和社会 在 遗 传 病 患 者 身 上 的 花 费,提 高 民 族 健 康 素 质 进行遗传咨询属 于 胚 胎 形 成 前 的 一 级 预 防 措 施,产 前 诊 断 及 终止妊娠属于 胚 胎 形 成 后 的 二 级 预 防 措 施 此 外,适 龄 生 育 和节制生育也是一项重要 的 优 生 措 施 遗 传 咨 询 是 遗 传 学 专 家或医生根据患 者 的 遗 传 病 类 型 进 行 系 谱 分 析,以 确 定 该 遗 传病的遗传方式 和 发 病 几 率,使 患 者 和 家 属 了 解 该 遗 传 病 的 前因后果,或解除忧虑,或劝 阻 可 能 引 起 严 重 遗 传 病 的 婚 姻 或 妊娠到目前为止,只有少 数 遗 传 病 能 够 得 到 有 效 的 治 疗,大 多数遗传病的 治 疗 还 处 于 探 索 阶 段 因 此,采 取 各 种 检 测 和 预防措施,防止遗传病的发生非常重要 案例 4 40 岁以上妇女所生子女中, 21 三 体 综 合 征 患 儿的发病率要比 24~34 岁 的 妇 女 所 生 子 女 的 发 病 率 高 出 10 倍预防此种遗传病的最主要措施是 A.适龄生育.禁止近亲结婚 C.进行遗传咨询 D.产前诊断 精析 如果卵细胞中的第 21 号染色体是一对,并与正 遗传的分子基础 ① 若系谱图中 患 者 全 为 男 性,而 且 患 者 后 代 中 男 性 全 为 患者,女性都,则为伴 Y 遗传病; ② 若系谱图中,患者有男有女,则不是伴 Y 遗传 2确定是否为母系遗传 ① 若系谱图中,女患者的 子 女 全 部 患 病,正 常 女 性 的 子 女 全,即子女的表现型与母亲相同,则为母系遗传; ② 若系谱图中,出现母 亲 患 病,孩 子 有 正 常 的 情 况,或 者, 孩子母亲,则不是母系遗传 3确定是显性遗传病还是隐性遗传病 ① 无 病 的 双 亲,所 生 的 孩 子 中 有 患 者,一 定 是 隐 性 遗 传病; ② 有病的双亲,所生的孩 子 中 出 现 无 病 的,一 定 是 显 性 遗 传病 4确定是常染色体遗传还是伴 X 遗传 ① 在已确定是隐性遗传的系谱中.若 女 患 者 的 父 亲 和 儿 子 都 患 病,则 最 可 能 为 伴 X 隐 性 常的精子结合,或者是精子中的第 21 号染色体是一对,并与正 遗传; 染色体为 3 条的受精卵,并发育成 21 三体综合征患者女性 色体隐性遗传 常的卵细胞结合,都会形成总 数 为 47 条 染 色 体 其 中 第 21 号 在胎儿时期,卵巢 就 已 形 成 初 级 卵 母 细 胞,进 入 青 春 期 后,一 般每月有一个 初 级 卵 母 细 胞 进 入 减 数 分 裂,形 成 卵 细 胞40 b.若女患者的父亲 和 儿 子 中 有 正 常 的,则 最 可 能 为 常 染 ② 在已确定是显性遗传的系谱中.若 男 患 者 的 母 亲 和 女 儿 都 患 病,则 最 可 能 为 伴 X 显 性 岁以上的大龄妇女 体 内 的 初 级 卵 母 细 胞,在 体 内 已 存 在40 多 遗传; 不分离,卵细胞中就有两 条 21 号 染 色 体 男 性 的 精 子 的 形 成 性遗传 年,易受体内外因素的影响,在减数分裂时第 21 号同源染色体 约为 60 天,受体内外因素 影 响 小,产 生 不 正 常 精 子 的 机 会 小 21 三体综合征往往是 卵 细 胞 不 正 常 造 成 的,所 以 女 性 生 育 不 能太晚 解答 A 拓展点 1 单基因遗传病方式的判定 1.用典型图判断人 类 遗 传 病 如 题 目 中 有 典 型 图 则 直 接 判断 图 遗传病类型 常隐 常显 常隐或 X 隐 常显或 X 显 一般规律 遗传特点 父 母 无 病 女 儿 隔代遗传 有病 一定常隐 男女发病率相等 父 母 有 病 女 儿 连续遗传 无病 一定常显 男女发病率相等 父 母 无 病 儿 子 有病 一定隐性 父 母 有 病 儿 子 无病 一定显性 2.遗传系谱图的判定方法 1先确定是否为伴 Y 遗传 隔代遗传 连续遗传 b.若男患者的母亲 和 女 儿 中 有 正 常 的,则 为 常 染 色 体 显 3.遗传系谱图判定口诀 父子相传为伴 Y,子女同母为母系; 无中生有为 隐 性,隐 性 遗 传 看 女 病,父 子 都 病 为 伴 性,父 子有正非伴性伴 X; 有中生无为 显 性,显 性 遗 传 看 男 病,母 女 都 病 为 伴 性,母 女有正非伴性伴 X 4.用集合论的方法解决两种病的概率问题 当两种遗传 病 甲 病 和 乙 病 之 间 具 有 自 由 组 合 关 系 时,可用图解法 来 计 算 患 病 概 率 首 先 根 据 题 意 求 出 患 一 种 病的概率患甲病或患乙病的概率,再根据乘法定理计算: 两病兼患概率 = 患甲病概率 患乙病概率; 只患甲病概率 = 患甲病概率 - 两病兼患概率; 只患乙病概率 = 患乙病概率 - 两病兼患概率; 只患一种病概率 = 只患甲病概率 + 只患乙病概率; 概率 = 患甲病概率 + 患乙病概率 - 两病兼患概率; 概率 = 1- 患甲病概率 1- 患乙病概率 =1- 概率 案例 1 下 图 是 人 类 一 种 稀 有 遗 传 病 的 家 族 系 图 谱 推测这种病最可能的遗传方式是 好脾气是一个人在社交中所能穿着的最佳服饰 都 德

3 .常染色体隐性遗传 C.X 染色体显性遗传 D.X 染色体隐性遗传 E.Y 染色体遗传 A.常染色体显性遗传 精析 本 题 是 一 道 考 查 判 断 遗 传 系 谱 图 能 力 的 综 合 案例 2 我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学 依 据 是 A.近亲婚配的后代必患遗传病.近亲婚配的后代患隐性遗传病的机会增多 C.人类的疾病都是由隐性基因控制的 D.近亲婚配的后代必然有伴性遗传病 精析 亲缘关系 越 近,其 相 同 的 基 因 就 越 多 隐 性 性 状只有在其基因纯合时才 表 现 出 来 近 亲 结 婚 使 所 生 后 代 隐 性基因纯合的机 会 大 大 增 加,因 而 后 代 患 隐 性 遗 传 病 的 机 会 增多禁 止 近 亲 结 婚 是 预 防 遗 传 病 发 生 的 最 简 单 有 效 的 方法 解答 拓 展 点 3 先 天 性 疾 病 家 族 性 疾 病 与 遗 传 病 的 比较 题,渗透了常染 色 体 遗 传 和 伴 性 遗 传 的 区 别 此 类 题 型 可 根 先天性疾病 据各种遗传方式的 特 点,按 Y 染 色 体 遗 传 X 染 色 体 显 性 遗 传 X 染色体隐性遗传 常 染 色 体 显 性 遗 传 常 染 色 体 隐 性 遗传的顺序进行假设求证 1患者有 男 有 女,则 可 排 除 Y 染 色体遗传; 2男患 者 的 女 儿 有 正 常 的,则 可 排 除 X 染 色 体 显 特 出生 时 已 经 表 现 点 出来的疾病 我国婚姻法规定: 直系 血 亲 和 三 代 以 内 的 旁 系 血 亲 禁 止 结婚 近亲即 指 有 亲 缘 关 系 的 人,更 确 切 的 说,是 指 有 不 太 远共同祖先的人,通常追溯三代 近亲为什么会使后代 中 遗 传 病 发 病 率 升 高 呢? 这 要 从 遗 传学角度 来 解 释 生 物 的 遗 传 是 通 过 基 因 传 递 信 息 来 完 成 的,基因是遗传的物质基础,通 过 生 殖 细 胞 精 子 和 卵 细 胞传 给后代,从而使父母的性状特点在子代中得以表达 某些遗传性疾 病 的 致 病 基 因 是 隐 性 的,如 双 亲 中 一 方 带 有这种基因,而另 一 方 不 带,则 可 使 致 病 基 因 被 掩 盖,所 以 后 代不发病;只有当夫妇双方 都 携 带 这 种 隐 性 基 因,后 代 才 有 可 能发病如前所 述,近 亲 结 婚 的 双 方 携 带 有 相 同 基 因 的 可 能 性明显大于一般群体以白 化 病 为 例,该 病 以 全 身 皮 肤 毛 发 白 化 为 特 征 群 体 中 携 带 这 种 致 病 基 因 的 频 率 为 150,如 果 非近亲 结 婚,则 子 代 中 发 病 的 机 会 为 ,假 如 是 表 兄 妹 之间的近亲结婚,则子代中发病的机会为 11600,要比非近亲 结婚 高 6 倍 多 目 前 已 发 现 的 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 有 成员 都 表 现 为 同 体 之 间 遗 传 的 一种病 疾病 病 质改变 引 起 的,也 改变引 起,也 可 能 遗 传 物 质 发 生 改 因 可 能 与 遗 传 物 质 与 遗 传 物 质 的 改 变引起的 无亲缘 关 系 的 正 常 人 婚 配,后 代 的 患 病 率 一 般 不 会 太 高; 解答 A 拓展点 2 禁止近亲结婚 一个 家 族 中 多 个 能够 在 亲 子 代 个 可能 是 由 遗 传 物 可能 是 遗 传 物 质 性遗传; 3女患者 的 儿 子 有 正 常 的,则 可 排 除 X 染 色 体 隐 性 遗传; 4若为常染色体隐 性 基 因 控 制 的 遗 传 病,那 么,患 者 与 5若具有连续遗传现象,最可能为常染色体显性遗传 遗传病 家族性疾病 的改变无关 关 系 不一定是遗传病 变无关 不一定是遗传病 大多 数 遗 传 病 是 先天性疾病 案 例 3 下 列 关 于 人 类 遗 传 病 的 叙 述 中 正 确 的 是 A.遗传病都是由遗传物质改变引起的,都是先天性疾病.一个家族中仅一代人中出现过的疾病一定不是遗传病 C.携带遗传病基因的个体一定会患遗传病 D.近亲结婚可使隐性遗传病的发病率大大增加 精析 遗传病都是 由 遗 传 物 质 改 变 引 起 的,有 的 是 先 天性疾病,有的是后天性疾 病;一 个 家 族 中 仅 一 代 人 中 出 现 过 的疾病也可能是 遗 传 病,如 男 孩 是 色 盲,父 母 亲 正 常,上 一 代 也可能,如果 他 长 大 后 与 正 常 纯 合 子 的 女 性 结 婚 生 的 都 是女孩其后代就 不 患 病;携 带 遗 传 病 基 因 的 个 体 不 一 定 会 患 遗传病,如携带白化病基因也可能是 正 常 人 A;近 亲 结 婚 可 使隐性遗传病的发病率大大增加 关键提醒 遗传 病 有 先 天 性 和 家 族 性 的 特 点,但 先 天 性疾病和家族性疾病不全是遗传病 1232 种除白化病外,较 常 见 的 还 有 先 天 性 聋 哑 小 头 畸 形 苯丙酮尿症 半 乳 糖 血 症 等 等 近 亲 结 婚 除 使 隐 性 遗 传 病 发 病率升高外,还可使多基因 遗 传 病 发 病 率 升 高,常 见 的 有 脑 积 水 脊柱裂 无脑儿 精神分裂症 先天性心脏病 癫痫等等 科学家推算,每个人都可能携带 5~6 个不同的隐性致病基 因在随机婚配的情况 下,夫 妻 双 方 携 带 相 同 致 病 基 因 的 机 会 综合应用题 例 1 要点 1下 表 为 某 学 校 的 研 究 性 学 习 小 组 调 查 某种遗传病在四个家庭中 发 病 的 情 况 据 表 推 断 最 符 合 遗 传 规律的是 很小;在近亲结婚的情况下,夫妻双方从共同祖先那里继承同一 种致病基因的机会大增, 使所生子女患遗传病的机会增大禁止 近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单 有效的方法 谁要游戏人生,他就一事无成,谁不能主宰自己,永远是一个奴隶 歌 德

4 教材全析 第四章 成员 甲 乙 丙 丁 父亲 母亲 儿子 女儿 家庭 A.甲家庭的情况说明,此病一定属于 X 染 色 体 上 的 显 性 遗传病.乙家庭的情况说 明,此 病 一 定 属 于 常 染 色 体 上 的 隐 性 遗传病 C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病 D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病 精析 甲 家 庭 母 亲 正 常,而 儿 子 患 病,不 可 能 属 于 X 染色体显性遗传 病;乙 家 庭 的 病 还 可 能 是 常 染 色 体 显 性 遗 传 病或 X 染 色 体 显 性 或 隐 性 遗 传 病;丙 家 庭 都 患 病,不 好 判 断; 遗传的分子基础 几率 例 4 拓展点 1下表是四种人类 遗 传 病 的 亲 本 组 合 及优生指导,不正确的是 选项 遗传病 遗传方式 A 抗维生素 X 染色体 D 佝偻病 红绿 色盲症 C 白化病 D 并指症 显性遗传 X 染色体 隐性遗传 夫妻基因型 XX XAY XbXb XY 常染色体 隐性遗传病 常染色体 显性遗传病 优生指导 选择生 男孩 选择生 女孩 A A 选择生 Tt t t 产前基 女孩 因诊断 精析 本题考查的 知 识 点 是 遗 传 病 的 类 型 遗 传 方 式 丁家庭是双亲,而子女中 有 一 人 患 病, 无 中 生 有 应 该 是 及优生指导经分析,抗 维 生 素 D 佝 偻 病 为 X 染 色 体 显 性 遗 技法 探究 无中生有 且为女孩一 定 为 常 染 色 体 体隐性遗传病,夫妻基因型为 XbXb XY,则后代中 儿 子 全 为 隐性遗传病 上的隐性遗传 病; 无 中 生 有 且 为 男 孩 为 常 染 色 体 上 的 隐 性 遗传病或 X 染色体上的隐性遗传病 例 2 拓展点 3下列有关遗传病的叙述中,正确的是 A.仅基因异常而引起的疾病.仅染色体异常而引起的疾病 C.基因或染色体异常而引起的疾病 D.先天性疾病就是遗传病 精析 此题主要考 查 遗 传 病 的 概 念;遗 传 病 可 以 是 基 因异常也可以是 染 色 体 异 常;先 天 性 疾 病 一 般 是 指 婴 儿 出 生 时就已经表现出 来 的 疾 病,而 遗 传 病 是 生 殖 细 胞 或 受 精 卵 遗 传物质发生改变而引起的疾病 传病,夫妻基因型为 XX XAY,则 后 代 中 女 儿 全 为 患 者,而 儿子 全 部 正 常,因 此 选 择 生 男 孩,正 确;红 绿 色 盲 症 为 X 染 色 患者,而 女 儿 为 携 带 者,表 现 全 部 正 常,因 此 选 择 生 女 儿,正 确;并指症为常染色体显性遗传病,夫妻基因型为 Tt t t,后代 中儿子与女儿的患 病 率 各 为 50%,因 此 可 通 过 产 前 基 因 诊 断 的方法确定胎儿是否,正 确;白 化 病 为 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病,夫妻基因 型 为 A A,后 代 中 儿 子 女 儿 的 患 病 概 率 相 同,不能通过性别来确定是否 解答 C 例 5 拓展点 1下 图 是 具 有 两 种 遗 传 病 的 家 庭 系 谱 图,设甲病显性基因为 A,隐性基因为 ;乙病显性基因为,隐 性基因为 b若 Ⅱ7 为纯合体,请据图回答: 解答 C 归纳 演 绎 遗 传 病 是 指 遗 传 物 质 发 生 改 变 而 引 起的 例 3 拓展点 2近 亲 结 婚 会 增 加 后 代 遗 传 病 的 发 病 率,主要原因在于 A.近亲结婚容易使后代产生新的致病基因.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C.部分遗传病由隐性致病基因所控制 D.部分遗传病由显性致病基因所控制 精析 本 题 考 查 近 亲 结 婚 后 代 患 病 率 高 的 原 因 每 个人都携带有 5~6 个不同的隐性致病基因在随机结婚的情 况下,夫妇双方 产 生 纯 合 致 病 后 代 的 可 能 性 小 但 在 近 亲 结 婚的情况下,双方 从 共 同 祖 先 那 里 继 承 同 一 种 致 病 基 因 的 机 会就会大大增加,比 非 近 亲 结 婚 者 高 出 几 倍 几 十 倍 甚 至 上 百倍 解答 C 探索 发现 近亲 结 婚 增 大 了 后 代 患 隐 性 遗 传 病 的 1甲病是致病基 因 位 于 染色体上的 性遗 传 病;乙 病 是 致 病 基 因 位 于 性遗传病 2Ⅱ5 的基因型可能是 染色体上的,Ⅲ8的基因型是 3Ⅲ10 是纯合体的概率是 假设 与 结婚, 生下男孩的概率是 4 Ⅲ1 0 Ⅲ9 5该系谱图中,属于 Ⅱ4 的旁系血亲有 精析 1对于甲病,据 1 号 和 2 号 皆 为 患 病 个 体,后 代出现 5 号女儿,可确定为常染色体显性遗传;对于乙病, 据 1 号和 2 号双亲出现女儿 4 号个体,可确定为常染 色体隐性遗传 2对于甲病, 1 号 和 2 号 皆 为 A;对 于 乙 病, 1 号和 2 号皆为 b,因 5 号,所 以 5 号 个 体 基 因 型 有 两 种 人生最终的价值在于觉醒和思考的能力,而不只在于生存 亚里士多德

5 可能 性: 或 b; 4 号 个 体 两 病 皆 患,其 基 因 型 为 AAbb ; 或 13 Abb 号 个 体 正 常,基 因 型 为 b因 后 代 9 号出现 bb,故只患甲病的 8 号个体的基因型只能为 Ab 3 3或 由1 号 和 2 号 可 确 定 6 号 个 体 的 基 因 型 为 1 b 3, 因 7号 正 常 且 为 纯 合 体,其 基 因 型 为 2,由 此 可 推 知 10 号个体基因型为 或 b,其 中 6 号 个 体 出 现 b 的 概 率 为 23, 7 号个体为,二者婚配后代出现 b 杂合体的概率 为 13,则纯合体的概 率 为 号个体基因型为 bb, 10 号个体基因型为 23或 b 13,二 者 结 合 生 下 患 病孩子的概率为 bb b 1 3 =1 2 13=16,则 生 下 正 常 孩子的概 率 为 1-16=56,正 常 男 孩 概 率 为 56 12= 512 5从4 号自身 算, 1 2 号 为 其 父 母, 8 9 号 是 其 子 女,都 是直系血亲; 3 号和 7 号 是 另 外 家 族,无 血 缘 关 系,不 算 近 亲; 只有 5 号 6 号 和 10 号 在 三 代 以 内 有 血 缘 关 系,又 非 直 系 血 亲,应属于旁系血亲 解答 1常 显 常 隐 2 或 b Ab Ⅱ5 Ⅱ6 Ⅲ10 探究创新题 例 6 拓展点 1请按要求回答下列 1 2小题 1甲病是一种伴 性 遗 传 病 致 病 基 因 为 b,乙 病 是 一 种 常染色体遗 传 病 致 病 基 因 为 r 一 对 表 现 型 正 常 的 夫 妇 生 下一个既患甲病 又 患 乙 病 的 孩 子,则 这 对 夫 妇 的 基 因 型 分 别 为 和 的概率是 如 果 他 们 再 生 育 一 个 孩 子,该 孩 子,只 患 乙 病 的 概 率 是 甲 乙两种病的孩子的性别是,同 时 患 2苯 丙 酮 尿 症 是 新 生 儿 中 发 病 率 较 高 的 一 种 遗 传 病 患儿由于缺少显性基因 H,导致 体 内 苯 丙 氨 酸 羧 化 酶 缺 乏,使 来自食物的苯丙氨酸沿非 正 常 代 谢 途 径 转 变 成 苯 丙 酮 酸 苯 丙酮酸在体内 积 累 过 多,就 会 造 成 患 儿 神 经 系 统 损 害 目 前 防治这种疾病的 有 效 方 法 是 尽 早 采 用 食 疗 法,即 给 予 患 儿 低 苯丙氨酸饮食 ① 请根据 以 上 知 识 补 充 完 成 下 表 其 中,含 量 用 正 常 过多 或 缺乏 表示: 患儿 体内苯丙 体内苯丙氨 酮酸含量 酸羧化酶含量 基因型 食疗前 食疗后 ② 若用基因工程方法治疗苯丙酮尿症,其基本思路是: 精析 1这 对 夫 妻 表 现 型 正 常,所 以 基 因 型 分 别 为 问题 解答 1 RrXXb RrXY 男 2① 过多 缺乏 hh 缺乏 hh ②A.获取目的基 因正 常 基因 H;.用限制性内切酶和 DNA 连 接 酶 把 目 的 基 因 H 与 运载体某种 病 毒 进 行 重 组; C.让 重 组 后 的 运 载 体 某 种 病 毒导入人体细胞; D.使目的基因在人体细胞内表达 夯基固本 1.要点 1单基因病和多基因病合称为 A.基因病.染色体病 C.遗传病 D.先天性疾病 2.要点 2腭裂和性腺发育不良分别属于 A.单基因显性遗传和单基因隐性遗传.多基因遗传病和性染色体遗传病 C.常染色体遗传病和性染色体遗传病 D.多基因遗传病和单基因显性遗传病 3.要点 2对 先天智力障碍 患 者 进 行 染 色 体 检 查 时 发 现 患 者比人 A.少了 21 个基因.多了一条 21 号常染色体 C.少了一条 21 号常染色体 D.少了两个 21 号常染色体基因 4.拓展点 3下列不属于遗传病的是 A.红绿色盲.抗维生素 D 佝偻病 C.夜盲症 D.21 三体综合征 5.要点 3下列需要进行遗传咨询的是 A.得过肝炎的夫妇.切除过阑尾的夫妇 C.父母中有残疾的男孩 D.表妹生过畸形孩子的待婚青年 6.拓展点 2禁止近亲结婚的理论依据是 A.违反社会伦理道德.后代患遗传病的几率增大 C.后代必然患遗传病 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的 7.拓展点 1在下列 4 个图中,肯定是常染色体上隐性基因决 定的遗传病图中深颜色表示患者的是 XX-,生 下 一 个 孩 子 同 时 患 两 种 病,可 推 出 其基因型为 r rxb,由 孩 子 的 基 因 型 可 进 一 步 推 出 这 对 夫 妻 具体的基因型为 RrXY 和 RrXXb 再 生 一 个 孩 子 完 全 正 常 R XY和 R 的概率为 34 34=916,则 孩 子 患 病 的 概 率 为 1-916= 716患乙病的概率是 14,不 患 甲 病 的 概 率 是 34,所 以 只 患 乙病的概 率 是 14 34=316 乙 病 是 一 种 常 染 色 体 遗 传 病,所以患者性别 不 限,甲 病 是 一 种 伴 性 遗 传 病,结 合 夫 妻 的 基因型,患乙病的孩子一定是男孩 2食物治疗,治标不治本, 症状可以 缓 解,但 不 能 改 变 患 者 的 基 因 型,不 能 从 根 本 上 解 决 先相信自己 然后别人才会相信你 罗曼 罗兰 8.要点 1苯丙酮尿症是一 种 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 患 者 由

6 教材全析 第四章,只 能 按 另 一 条 途 径 转 内的苯丙氨酸不能 转 变 成 这种 物 质 在 体 内 积 累 过 多,就 会 对 婴 儿 的 变成 系统造成不同程度的损害 伴 X 隐 9.要点 2性染色体 病,男 女 患 病 的 机 会 性遗传病的患者表现为 男 性 病的患者表现为女性 男性 女 性;伴 X 显 性 遗 传 10.要点 3预防遗传病发生 的 最 有 效 的 手 段 是,一 个人或者一个家庭,如果已经意识到自己或家 庭 成 员 可 能 面临遗传病的风险时,应立即进行 综合应用 11.要点 1下 列 人 群 中 哪 类 病 的 传 递 符 合 孟 德 尔 的 遗 传 规 律? A.单基因遗传病.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病 D.传染病 12.要点 2人类 21 三体综合 征 的 成 因 是 在 生 殖 细 胞 形 成 的 过程中,第 21 号染 色 体 没 有 分 离 若 女 患 者 与 正 常 人 结 婚后可以生育,其子女患该病的概率为 A C.0 D.1 13.拓展点 3下列肯定是遗传病的是 A.生来就有的先天性疾病 17.拓展点 1已知红 绿 色 盲 基 因 b及 其 等 位 基 因 均 位,使 体 于缺少基因,而导致体细胞中缺少一种 遗传的分子基础 于 X 染色体上,一个男孩 及 其 妹 妹 都 是 红 绿 色 盲 患 者,其 弟弟,则该男孩双亲可能的基因型是 A.XXb XY.XX XbY C.XXb XbY D.XbXb XY 18.拓展点 1人类先天性聋哑病 d和 血 友 病 Xh 都 是 隐 性 遗传病基因 型 DdXHXh 和 ddxhy 的 两 人 婚 配,他 们 子 女中表现的占 A.0.25% C.50% D.70% 要点 下列有关人类遗传病的说法正确的是 A.单基因遗传病是受 1 个基因控制的遗传病.镰刀型细胞 贫 血 症 病 人 与 正 常 人 相 比,其 基 因 中 有 1 个碱基发生了改变 C.猫叫综合征病人 与 正 常 人 相 比,第 5 号 染 色 体 发 生 部 分缺失 D.21 三体综合 征 病 人 与 正 常 人 相 比,多 了 1 对 21 号 染 色体 20.拓展点 2禁 止 近 亲 结 婚 主 要 是 预 防 哪 一 类 遗 传 病 的 发 生? A.染色体异常遗传病.显性基因遗传病 C.隐性基因遗传病 D.都能预防 21.拓展点 1下 图 为 某 种 病 的 遗 传 图 解,请 据 图 回 答 下 列.具有家族性的疾病 C.具有终生性的疾病 问题 D.遗传物质改变引起的疾病 14.要点 1已知黑尿症由常 染 色 体 隐 性 基 因 控 制,两 个 都 带 有黑尿症基因的男女结婚,预测他们的孩 子 患 黑 尿 症 的几率是 A.12. 5%.25% C.50% D.75% 15.要点 1人 类 的 遗 传 病 中,抗 维 生 素 D 佝 偻 病 是 由 X 染 色体上的显性基 因 控 制 的 甲 家 庭 中 丈 夫 患 抗 维 生 素 D 佝偻病,妻子表现正 常;乙 家 庭 中,夫 妻 表 现 都 正 常,但 妻 子的弟弟是红绿 色 盲 从 优 生 的 角 度 考 虑,甲 乙 家 庭 应 分别选择生育 A.男孩,男孩.女孩,女孩 C.男孩,女孩 D.女孩,男孩 16. 拓展点 1 下列是人类的遗传系谱图,可能属 于 X 染 色 体 上隐性遗传的是 1进行分析的关 键 性 个 体 是 的 表 现 型,可 排 除 显性遗传 2个体 3如果 的表现型可以排除 Y 染色体上的遗传 性遗传 号个 体 有 病,则 可 排 除 X 染 色 体 上 的 隐 4根据上述推理,你所得出的结论是 拓展点 某 生 物 研 究 性 小 组 的 同 学 对 某 地 区 人 类 的 遗 传病进行调查,在调查中发现甲种遗传病简 称 甲 病在 患 有该病的家族中发病 率 较 高,往 往 是 代 代 相 传;乙 种 遗 传 病简称乙病的 发 病 率 较 低 以 下 是 甲 病 和 乙 病 在 该 地 区万人中表现情况统计表甲 乙病均由核基因控制 表现型 人数 性别 男性 女性 有甲病 无甲病 有甲病 无甲病 无乙病 有乙病 有乙病 无乙病 请根据所给的材料和所学的知识回答: 1控制甲病的基 因 最 可 能 位 于 人只能有献身社会,才能找出那实际上是短暂而有风险的生命的意义 爱因斯坦 ,控 制 乙 病 的 基

7 ,主要理由是 因最可能位于 2如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方 式 还 要 采 取 什 么方法? 2医生建议这两对夫妇在生育之前进 行 遗 传 咨 询 假 如 你是医生: ①你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率 是:甲夫妇 后 代 患 抗 维 生 素 D 佝 偻 病 的 风 险 率 为 ; 乙夫妇后代患血友病的风险率为 ② 优生学上认为,有 些 情 况 下 可 通 过 选 择 后 代 的 性 别 来降低遗传病的发病概率请你 就 生 男 生 女 为 这 两 3下图是该小组的同学在调查中发现的上 述 两 种 遗 传 病 的家族系谱 图 其 中 甲 病 与 正 常 为 一 对 相 对 性 状,显 对夫妇提出合理的建议,并简述理由 性基因用 A 表示,隐性基因用 表示;乙病与为一 建议:甲夫妇最好生一个 请根据家族系谱图回答下列问题: 理由 对相对性状,显性 基 因 用 表 示,隐 性 基 因 用 b 表 示 孩;乙 夫 妇 最 好 生 孩试用遗传图解 及 简 要 文 字 说 明 其 一个 探究创新 25.一对表现型的 夫 妇 生 了 一 个 患 有 某 种 伴 性 遗 传 病 的 ①Ⅲ10 的基因型是 如果 是男孩, 则该男孩同时患甲病和乙 病的几 ② Ⅳ11 率为,只患甲病的几率为 男孩,据查男孩的祖父也患此病,而祖母 外 祖 父 外 祖 母 姐姐等都没有这种病,请 画 出 此 病 的 遗 传 家 系 图,并 分 析 男孩的致病基因来源 ③ 如果 Ⅳ11 是女孩,且为乙病的患者,说明原因 23.拓展点 1某地发现一个 罕 见 的 家 族,家 族 中 有 多 个 成 年 人身材 矮 小,身 高 仅 1. 2 米 左 右 下 图 是 该 家 族 遗 传 系谱 [参考答案与点拨] 1.A C 5.D 6. 7.C 提示:根据 无中生 有 为 隐 性 知 C 图 一 定 为 隐 性 遗 传 病,若为 X 染色 体 隐 性 遗 传 病,女 儿 患 病 则 其 父 亲 必 为 患 者,但其父亲,说明其所患疾病一定为常染 色 体 上 隐 性 基因决定的遗传病 8.酶 9.不均等 请据图分析并回答问题: 1该家族中决定 身 材 矮 小 的 基 因 是 可能位于 酪氨酸 性 基 因,最 染色体上该基因可能是来自 个体的基因突变 2若 Ⅱ1 和 Ⅱ2 再生一个孩 子,这 个 孩 子 是 身 高 正 常 的 女 ;若 Ⅳ3 与 正 常 男 性 婚 配 性纯合子的概 率 为 后生男孩,这个男孩成年时身材矮小的概率为 3该家族身高正 常 的 女 性 中,只 有 不传递身材 矮小的基因 苯丙酮酸 多于 10.禁止近亲结婚 神经 多于 遗传咨询 11.A 提示:孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位 基 因控制相对性状的遗传规律,而且每一对相对 性 状 是 由 一 对或主要由一对等位基因控制的;而多基因遗 传 病 是 由 多 对基因控制的,各对 基 因 单 独 的 作 用 微 小,因 而 多 基 因 遗 传病不符合孟德尔遗传规律;传染病是由病原 体 引 起 的 疾 病,与遗传无关;染色 体 异 常 遗 传 病 是 由 染 色 体 结 构 变 异 或数量改变引起的遗传病,而染色体结构和染 色 体 数 的 增 加或减少也是不符合孟德尔遗传规律的 24.拓展点 1已知抗维 生 素 D 佝 偻 病 是 由 X 染 色 体 上 显 性 12.A 13.D 基因 A控制的,血 友 病 是 由 X 染 色 体 上 的 隐 性 基 因 b 14. 提示:这对夫妇的基因型可以表示为 b b,出现 bb 控制的现有两对刚刚结婚的青年夫妇,甲 夫 妇 的 男 方 是 的概率为 14 抗维生素 D 佝偻病患者,女方;乙夫妇双方都,但 女方的弟弟 是 血 友 病 患 者 其 父 母 正 常 请 根 据 题 意 回答: 1写出下列个体的基因型: ;女 甲夫妇:男 乙夫妇:男 ;女 15.C 提示:抗维生素 D 佝偻 病 为 伴 X 显 性 遗 传,遗 传 特 点 是 一男病,则其母其女必病,因此要选择 生 男 孩;色 盲 为 伴 X 隐性遗传,其遗传特点是 一女病,其父其子必病,因 此要选择生女孩 16.C 17.C 18. 提示:两人的 婚 配 方 式 可 分 解 为: Dd dd 和 XHXh 我们应该不虚度一生,应该能够说: 我已经做了我能做的事 居里夫人

8 教材全析 第四章 此他们子女中表现的占 C XhY在 Dd dd 中,子 代 Dd 正 常 的 可 能 性 为 12;在 XHXh XhY 中,子 代 XHXh XHY 正 常,概 率 为 12 因 20.C 提示:每个人都携带有 5~6 个不 同 的 隐 性 致 病 基 因 在随机结婚的情况下,夫妇双方产生纯合致 病 后 代 的 可 能 性小但在近亲结婚的情况下,双方从共同 祖 先 那 里 继 承 同一种致病基因的机会就会大大增加,比非 近 亲 结 婚 者 高 出几倍 几十倍 甚 至 上 百 倍 所 以 禁 止 近 亲 结 婚 主 要 是 预防隐性基因遗传病 21. 1Ⅲ7 2Ⅲ9或 Ⅱ4 3Ⅲ8或 Ⅱ5 4该病是常 染 色 体 或 X 染 色 体 上 的 隐 性 基 因 控 制 的 遗 传病 22. 1常染色体 X 染色体 乙病男患者多于女患者 血浆中的苯丙氨酸,人为不到 5 单 位,携 带 者 大 约 为 10~ 15 单位,而患者为接近 25 单位 2.可通过禁止近亲结婚 加强婚检 进行遗传 咨 询 等 措 施 预防遗传病发生 评价指南 1.C 2.C 3. 4.A C 5.略 继续探究 活动建议:调查的常见遗 传 特 征 有 许 多,如 单 眼 皮 和 双 眼 皮 有 耳 垂 和 无 耳 垂 直 发 和 卷 发 能 卷 舌 和 不 能 卷 舌 等 教 师可根据情况向 各 组 分 配 不 同 的 调 查 内 容,最 后 在 班 级 和 年 级之间进行数据共享,以保证被调查群体足够大 甲 病 男 女 患 者 人 数 基 本 相 同, 2扩大调查范 围,多 取 样 本;针 人类遗传病 对有患者的家庭调查;绘制家族系谱图来判定 甲 病 和 乙 病 的遗传方式 3① X X 或 X X b ②18 38 ③ 最可能的原因是 Ⅲ9在 有 性 生 殖 产 生 配 子 的 过 程 中, X 染色体 上 的 显 性 基 因 突 变 成 为 隐 性 基 因 b;当 Ⅲ10 的 基因型为 XXb 时,产 生 的 基 因 型 为 Xb 的 卵 细 胞 和 上 述 Xb 的精子结合,就出现了女孩是乙病患者的情况 23. 1隐 X Ⅰ 显性纯合子 提示:根据图谱 分 析 得 知 患 者 中 男 性 患 病 比 例 明 显 高 于 女性,且表现为 无中生有,故 判 断 为 X 染 色 体 隐 性 遗 传 病,Ⅱ1 和 Ⅱ2 的基因型可判断为 XXb 和 XY 24. 1甲: XAY XX 乙: XY XX 或 XXb 2①50% 12. 5% ② 男 女 根 据 遗 传 图 解 可 判 断, 甲夫妇的后代中,女儿一定是患者;乙夫妇 的 后 代 中,女 儿 不会,儿子可能遗传图解略 提示: 1甲夫妇的 男 方 是 抗 维 生 素 D 佝 偻 病 患 者,则 其 基因型为 XAY,女方 正 常,则 其 基 因 型 为 XX;乙 夫 妇 双 方都,则男方基 因 型 为 X Y,由 于 女 方 的 弟 弟 是 血 友 病患者且其父母,因 此 其 母 亲 必 为 携 带 者,因 此 女 方 的基因型为 XX 或 XXb 2① 甲 夫 妇 后 代 的 基 因 型 A 分别为 X X X Y,患 抗 维 生 素 D 佝 偻 病 的 风 险 率 为 50% ;乙夫妇中,只有 XY 12XXb 婚配方式,后代才有 可能,其患血友病的 风 险 率 为 18 ② 甲 夫 妇 后 代 的 基因型 分 别 为 XAX XY,其 中 XAX 为 患 者,XY 为 正 常,因此甲夫妇最好 生 一 个 男 孩;乙 夫 妇 所 生 女 孩 全 部 正 常,所生男孩有 12. 5% 的可 能 性 患 病,因 此 乙 夫 妇 最 好 生 一个女孩 25.图略致病基因的传递过程为:外祖母 母亲 男孩 边做边学 P86 提示:先天智 力 障 碍 患 者 体 细 胞 中 的 染 色 体 比 正 常 人 体 细胞中的染色体多了一条 21 号染色体 积极思维 P87 遗传的分子基础 1.通过苯丙氨酸耐 量 试 验,可 以 判 断 被 检 测 者 是 苯 丙 酮 尿症致病基因的携带者因为由图可知,关 于 被 检 测 者 4h 后 遗传学家往往认为形 态 或 代 谢 异 常 就 是 疾 病 从 环 境 与 机体统一的观 点 看,疾 病 是 环 境 因 素 外 因 和 机 体 内 因 相 互作用而形成的一种特殊 的 生 命 过 程,伴 有 组 织 器 官 形 态 代 谢和或功能的改变遗 传 因 素 是 构 成 内 因 的 主 要 因 素 在 某一具体疾病发 生 中,环 境 因 素 与 遗 传 因 素 的 相 对 重 要 性 则 要具体分析大 致 有 下 面 三 种 情 况:第 一 类 是 环 境 因 素 起 主 导作用的疾病;第二类是遗 传 因 素 起 主 导 作 用 的 疾 病;第 三 类 是环境因素与遗 传 因 素 都 很 重 要,遗 传 因 素 提 供 了 产 生 疾 病 的必要的遗传背 景,环 境 因 素 促 使 疾 病 表 现 出 相 应 的 症 状 和 体征但三者 之 间 并 无 严 格 的 界 限,例 如,维 生 素 C 缺 乏 症 坏血病是环境因素起主 导 作 用 的 疾 病 这 是 因 为 人 类 普 遍 缺乏 体 内 合 成 维 生 素 C 必 需 的 一 种 氧 化 酶,所 以 必 须 摄 取 外 源性维生素 C,因此维生素 C 缺乏症也可看成是此酶遗传性缺 乏的结果 遗传性疾病简 称 遗 传 病,是 指 生 殖 细 胞 或 受 精 卵 的 遗 传 物质染色体和 基 因发 生 突 变 或 畸 变 所 引 起 的 疾 病,通 常 具有垂直传递的特征 遗传病不应与先天性 疾 病 等 同 看 待 先 天 性 疾 病 是 指 个 体出生后 即 表 现 出 来 的 疾 病 如 果 主 要 表 现 为 形 态 结 构 异 常,则称为先天畸形许多 遗 传 病 在 出 生 后 即 可 见 到,因 此 大 多数先天性疾病 实 际 上 是 遗 传 病,但 也 有 某 些 先 天 性 疾 病 是 在子宫中获得的,如风疹病 毒 感 染 引 起 的 某 些 先 天 性 心 脏 病 药物引起的畸形等反之,有 些 出 生 时 未 表 现 出 来 的 疾 病,也 可以是遗传病 如 原 发 性 血 色 素 病 是 一 种 铁 代 谢 障 碍 疾 病, 但铁要积存到 15g 以上才发病, 80% 的 病 例 发 病 年 龄 在 40 岁 以上 遗传病也应与家族性 疾 病 加 以 区 别 家 族 性 疾 病 是 指 表 现出家族聚集现 象 的 疾 病,即 在 一 个 家 庭 中 不 止 一 个 成 员 患 病当然,许多遗传 病 特 别 是 显 性 遗 传 病 常 有 家 族 聚 集 现 象,但也有不少 遗 传 病 特 别 是 隐 性 遗 传 病 和 染 色 体 病 并 不 一定有家族史故 家族性 一 词 一 般 用 于 表 达 未 弄 清 病 因 而 又怀疑可能为 遗 传 病 时 使 用 但 在 弄 清 病 因 后,应 该 代 之 以 遗传性 由于习惯,至今仍沿用 家庭性高胆固醇血症 家 族性甲状腺肿 等名称 人生的价值,并不是用时间,而是用深度去衡量的 列夫 托尔斯泰