医学遗传学练习A

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须下慎
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1 医学遗传学练习 A 一. 名词解释 : 1. 亲缘系数 ;2. 交叉遗传 ;3. 适合度 ; 4. 干系 ;5. 动态突变二. 填空 : 1 遗传病是发生改变而引起的疾病遗传病可主要分为 : 和四大类 2 一个群体的易患性平均值的高低, 可以由该群体的作出估计, 易患性高低衡量的尺度用正态分布的作单位 3 幽门狭窄的男性发病率是女性的 5 倍, 所以, 该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险 4 同胞之间的血缘系数为, 他 ( 她 ) 们级亲属 ; 姑表兄妹之间的血缘系数为, 他 ( 她 ) 为织亲属 ; 叔侄之间的血缘系数为, 他 ( 她 ) 们为级亲属 5 血红蛋白病中, 由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病, 由于珠蛋白异常引起的是地中海贫血 6 是临床上诊断单基因病的首选方法 7 肿瘤细胞内结构异常的染色体称为其可分为和两类三. 选择题 : 1 在有丝分裂过程中, 染色单体形成出现分开依次是 : A. 中期后期末期 B. 间期中期后期 C. 前期中期后期 D. 间期前期后期 E. 前期中期末期 2 21 三体综合征的临床表现有 : A. 智力低下眼距宽鼻梁塌陷通贯掌趾间距宽 B. 智力低下头皮缺损多指严重唇裂及腭裂 C. 智力低下肌张力亢进特殊握拳姿势摇椅足 D. 智力低下长脸大耳朵大下巴大睾丸 3 小鼠单倍体细胞核中 DNA 的含量是 2.5(Pg), 其次级卵母细胞内的 DNA 含量是 :( 单位 Pg) A. 2.5 B. 5 C. 7.5 D. 10 E 一对夫妇均不秃顶, 他们的父母也不秃顶, 但妻子的哥哥是秃顶请你预测该夫妇的子女成年后头部秃顶的情况 : A. 女儿无秃顶, 儿子均秃顶 B. 女儿无秃顶, 儿子秃顶的可能性为 1/2 B. 女儿无秃顶, 儿子秃顶的可能性为 1/4 D. 女儿无秃顶, 儿子秃顶的可能性为 1/8 E. 儿女均不秃顶 5 人类受精卵的第一次卵裂正常, 第二次卵裂时某号染色体没有分离, 假设以后的细胞分裂都正常, 那么, 这个个体的体细胞染色体组成是 : A. 46 B. 45 C. 46/45 D. 46/45/47 E. 46/47 6 下列疾病属于延迟显性遗传的是( ) A 遗传性舞蹈病 B 多指症 C 软骨发育不全 D 齿质形成不全症 7 外显子的含义是指真核生物中

2 A. DNA 的调控基因 B. 结构基因中的间隔顺序 C. 结构基因中的编码顺序 D. 间隔顺序和编码顺序的总称 8 常染色体显性遗传病的突变率计算公式为( ) A v=sq 2 B v=1/3sq C v=1/2h D v=sp 9 在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体平均所带有的 A. 等位基因 B. 易患性基因 C. 显性基因 D. 复等位基因 E. 致死基因 10 慢性粒细胞性白血病的特异标记染色体易位是( ) A 14,21 B 9,22 C 2,5 D 11,21 11 下列哪个基因是抑癌基因( ) A ras B ph C Rb D BLM 12 产前诊断的非侵袭性方法是( ) A 羊膜穿刺法 B 绒毛取样法 C 脐带穿刺术 D B 超 13 下列哪些不属于携带者( ) A 常染色体隐性基因杂合子 B 平衡易位染色体 C 迟发外显者 D 21 三体综合症患者 14 根据遗传平衡定律, 代表隐性患者的概率是 ( ) A p 2 B 2pq C q 2 D p+q 15 多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为( ) A 干系 B 旁系 C 众数 D 多克隆 16 真核生物的结构基因是 A. 跳跃基因 B. DNA 的一个片段 C. 断裂基因 D.DNA 的重复序列 E. 重叠基因 17 遗传病的最基本特征是 A 患儿发病的家族性 B. 先天性 C. 酶的缺陷 D. 遗传物质发生了改变 E. 染色体畸变三体型先天愚型的最常见病因是 A. 父亲高龄, 精于减数分裂发生不分离 C. 受精卵分裂发生不分离 B. 母亲高龄, 卵子减数分裂发生不分离 D. 以上都不是 19 受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致 A 三倍体 B. 三体型 C 部分三体型 D. 嵌合体 E. 以上都不是 20 超二倍体的染色体数目是 A.23 条 B.45 条 C.46 条 D.47 条 E.92 条四. 问答题 : 1 猫叫综合症的病因病征如何? 2 相互易位产生怎样的遗传学效应? 3 请写出 α 地贫的四种疾病类型及它们的基因型 4 什么叫突变? 基因突变的类型有哪些种? 5 简述非整倍体发生的机理 6 什么是原癌基因? 简述癌基因激活方式?

3 医学遗传学练习 B 五. 名词解释 : 1. 遗传印记 ;2. 近婚系数 ; 3. 随机遗传漂变 ;4. 联合概率 ;5. 基因治疗六. 填空 : 1 色体畸变的原因包括: 和 2 遗传负荷是指群体中由于的存在而使群体的适合度的现象, 包括和, 通常用群体中每人平均所携带的的数目来表示 3. 典型的半乳糖血症患者缺乏酶, 该病为遗传方式 4. 在现有的条件下, 产前诊断技术大致可分为四类, 即及 5 根据诊断时期的不同, 遗传病的诊断可分为和三种 6. 能引起细胞恶性转化的核酸片段, 称为七. 选择题 : 1 发病率与近亲相关的遗传方式有: A. AD 遗传 B. AR 遗传 C. XD 遗传 D. XR 遗传 E. 伴 Y 遗传 2 人类受精卵的第一第二次卵裂正常, 第三次卵裂时某个细胞的某号染色体没有分离, 假设以后的细胞分裂都正常, 那么, 这个个体的体细胞染色体组成是 : A. 46/45/47, 三种细胞系的比例为 :1 :1 :1 B. 46/45/47, 三种细胞系的比例为 :2 :1 :1 C. 46/45/47, 三种细胞系的比例为 :4 :1 :1 D. 46/45/47, 三种细胞系的比例为 :6 :1 :1 3 父母都是 A 型血, 生育了一个 O 型血的孩子, 这对夫妇再生育孩子的血型可能是 ; A. 只能是 A 型 B. 只能是 O 型 C. A 型或 O 型 D. AB 型 4 一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚, 他们所生的后代中 : A. 女儿全部是红绿色盲患者 B. 儿子全部是红绿色盲患者 C. 儿子全部是红绿色盲携带者 D. 女儿全部是红绿色盲携带者 5 真核细胞结构基因的侧翼顺序指: A. 外显子与内含子接头 B. 启动子内含子终止子 C. 编码区和非编码区 D. 启动子增强子终止子 6 在 1000 人组成的群体中,M 型血有 3600 人,N 型血有 l600 人. MN 型血有 4800 人, 该群体是 ( ) A. 非遗传平衡群体 B. 遗传平衡群体 C.X2 检验后, 才能判定 D. 无法判定 7 已知父亲患并指症症 (AD 遗传 ), 母亲手指正常, 婚后生育了一个先天性聋哑的女儿, 他们再次生育时, 生育一个完全正常的儿子的概率为 : A. 1/2 B. 1/8 C 3/8

4 D. 1/4 E. 3/16 8 在一个十万人的城镇中调查遗传病时, 发现有 10 个白化病儿 (6 男 4 女 ), 由此可见, 在这个群体中, 白化病致病基因携带者的频率是 : A. 1/10,000 B. 1/5,000 C. 1/100 D. 1/50 E. 1/100,000 9 型红细胞贫血症是 β 链的 ( ) 发生了突变 A 颉氨酸 B 精氨酸 C 赖氨酸 D 谷氨酸 10 珠蛋白肽链基因的碱基缺失是 1 或 2 个碱基时, 造成的突变称为 ( ) A 单个碱基置换 B 密码子缺失或插入 C 移码突变 D 融合基因 11 下列疾病属于不完全显性遗传的是( ) A 血红蛋白病 B α 地中海贫血 C β 地中海贫血 D 白化病 12 苯丙酮尿症是由于( ) 缺乏引起的 A 苯丙氨酸羟化酶 B 酪氨酸酶 C 半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶 D LDL 受体 13 杂合子的表型介于纯合子显性与纯合子隐性表型之间, 其遗传方式是 A. 隐性遗传 B. 完全显性遗传 C. 不完全显性遗传 D. 共显性遗传 E. 多基因遗传 14 根据遗传平衡定律, 代表杂合子携带者的概率是 ( ) A p 2 B 2pq C q 2 D p+q 15 多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为( ) A 干系 B 旁系 C 众数 D 多克隆 16 不完全显性遗传( 半显性遗传 ) 是指 A. 由于内外环境的影响显性基因不外显, 杂合子表型正常 B 由于显性和隐性是相对的杂合子表型介于纯合于显性和纯合子隐性之间 C. 男性个体只有一条 x 染色体因此只有成对等位基因的一个表现出来 D. 一对共显性基因在杂合子时两个基因的作用都表现出来 E. 一对位点上的一组复等位基因在不同个体中产生不同的表现型 17 父亲为红绿色盲(XR) 患者, 母亲正常, 其后代 A 男孩为红绿色盲患者 B. 女孩为红绿色盲患者 C. 女孩为红绿色盲致病基因的携带者 D. 男孩女孩全是红绿色盲患者 E. 男孩女孩均正常, 但女孩为红绿色盲基因携带者 18 一般讲近亲婚配提高某种遗传病发病风险非常明显的是 A. XR B. XD C. AD D. AR E. 染色体病 19 受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致 A. 三倍体 B. 三体型 C. 部分三体型 D. 嵌合体 E. 以上都不是 20 人的染色体数目是 46 条的含义是 A. 一个人有 46 条染色体 B. 一个人有 46 对同源染色体 C. 一个人的每个体细胞都有 46 条染色体 D. 一个人的所有细胞都有 46 条染色体 E. 以上都不是八. 问答题 : 1 是遗传病? 遗传病的特征? 如何判断一种疾病是否有遗传病因? 2 简述遗传病治疗原则 3 按细胞遗传学将先天愚型分为哪三类? 核型如何? 各自产生原因是什么? 4 下面是一个苯丙酮尿症(AR) 患者的家系,PKU 在我国人群中发病率为 1/10000

5 请回答 :(1)I 1 I 2 II 5 II 6 的基因型? (2)Ⅲ 3 和 Ⅲ 4 生患儿的风险为多大? (3)Ⅲ 2 随机婚配所生后代发病风险多大? 5 简述聚合酶链反应 (PCR) 原理? 6 G6PD 缺乏症的发病机制是什么, 服用哪些类药物时能引起溶血反应医学遗传学练习 C 九. 名词解释 : 1. 细胞融合 ;2. 表现度 ;3. 移码突变 ;4. 原癌基因 ; 5. 阈值填空 : 1 人类染色体核型共分组, 其中有随体结构的是和两组染色体, 共条 2 人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的, 外显率是 75% 如果杂合个体之间结婚, 子女有此病的比例是一 3. 苯丙酮尿症患者肝细胞的一酶遗传性缺陷, 该病的遗传方式为一 4 近亲的两个个体的亲缘程度用一表示, 近亲婚配后代选出纯合的可能性用一表示 5 G6PD 缺乏症又称一病, 它由一酶遗传性缺陷所引起 6 服用大量异烟肼后, 异烟肼慢灭活者体内易积累一, 引起一 ; 而快灭活者体内易产生, 引发 7. 携带者的检出方法包括和四个水平 ; 8 一个家系中恶性肿瘤发病率高( 约 20%) 发病年龄早呈常染色体显性遗传, 这种家族称为一癌家族十. 选择题 : 1 进行有丝分裂的细胞, 染色体染色单体 DNA 三者的数量之比为时, 此细胞正处在 : A. G1 期和前期 B. 中期和后期 C. 前期和中期 D. 后期和末期 E. 前期和末期 2 下列哪一项是先天愚型患者的核型 A.45,x B.46,xx C.47,xxY D.45,xX, 一 14, 一 2l, 十 t(14q,2lq) E.46,xx, 一 14, 十 t(14q,2l) 3 女性体细胞中出现 x 染色体异固缩是下列哪一时期 A. 婴儿出生后 B. 从受精卵开始至整个生命期

6 C. 从受精卵至胚胎第 16 天之间 D. 胚胎期第 16 天至整个生命时期 E. 只出现在胚胎的第 16 天 4 基因型 Aa 和 Aa 人婚配, 其子女可能的基因型比例是 A.50%AA, 50%aa B. 100%Aa C.75%Aa, 25%aa D.25%AA, 50%Aa? 25%aa E. 50%AA, 25%Aa, 25%aa 5 下列哪一种疾病属于由染色体数目异常所引起的疾病 A. 红绿色盲 B. 先天性聋哑 C. 先天性性腺发育不全 D. 猫叫综合征 E. 家族性多发性结肠息肉 6 所生子女若 l/4a 型,l/4B 型,l/4AB 型,1/4 O 型, 那么这对夫妇的基因型应是 A. I A I A I B I B B.I A i I B i C. I A i I B I B D. I A I B I B i E. I A I B ii 7 轻型 β 地中海贫血患者的可能基因型是 : A. β 0 /β +A B. δβ 0 /δβ + C. β 0 /β A D. β + /β + 8 G6PD 缺乏症遗传方式是 A. AD ( 不完全显性 ) B. AR C. XD( 不完全显性 ) D. XR 9 细胞 DNA 克隆的基本步骤是 : A. 构建重组 DNA 分子选择增殖细胞克隆转化分离重组 DNA 克隆 B. 构建重组 DNA 分子选择增殖细胞克隆分离重组 DNA 克隆转化 C. 构建重组 DNA 分子转化选择增殖细胞克隆分离重组 DNA 克隆 D. 细胞克隆选择增殖构建重组 DNA 分子转化分离重组 DNA 克隆 10 以寡核苷酸探针作基因诊断时, 若待测基因能与正常探针及突变探针同时结合, 则表明该个体为 ( ) A. 正常个体 B. 患者 C. 杂合体 D. 无法判断 E. 以上都不是 11 某白化病(AR) 患者与一基因型和表型均正常的女子婚配, 他们子女发病情况如何 A. 女儿都发病, 儿子都正常 B. 儿子都正常, 女儿都发病 C. 子女均有 l/2 可能发病 D.1/4 可能发病, 但子女机会均等 E. 子女表型均正常, 但都是携带者 12 一个男性血友病(XR) 患者, 他亲属中不可能患血友病的是 A. 外祖父或舅父 B. 姨表兄弟 C. 叔伯姑 D. 同胞兄弟 E. 外甥或外孙 13 白化病是由缺乏合成黑色素的酶所致的先天性代谢病这一实例说明了 A. 莱昂假说 B. 多基因假说 C. 二步突变论假说 D. 一个基因一条多肤链假说 E. 一个基因一种酶假说 14 一个男子具有某一个 Y 连锁致病基因, 他亲妹妹的儿子也带有相同基因的可能性是 : A. 0 B. 1/4 C. 1/2 D. 1/8 E. 100% 15 豚鼠的黑毛对白毛是显性, 一只杂合体的黑毛豚鼠, 产生 200 万个精子, 这些精子中含有白毛隐性基因的约有 :

7 A. 25 万个 B. 50 万个 C. 100 万个 D. 200 万个 E. 400 万个 16 果蝇的红眼(R) 对白眼 (r) 是显性, 控制眼色的基因位于 X 染色体上现用一对果蝇杂交, 一方为红眼, 另一方为白眼, 杂交后 F1 代中, 雄果蝇与亲代雌果蝇眼色相同, 雌果蝇与亲代雄果蝇眼色相同, 那么, 亲代果蝇的基因型是 : A. X R X R X r Y B. X r X r X R Y C. X R X r X r Y D. X R X r X R Y E. X r X r X r Y 17 某基因型为 AaBb 的个体自交已知其产生的配子类型及比例为 AB:Ab:aB:ab=1:4:4:1, 问自交产生后代基因型是 AABB 的概率是 : A. 1/16 B. 4/16 C. 1/100 D. 4/100 E. 100/ 怀疑胎儿为无脑儿, 且孕妇有先兆流产的倾向, 此时应采取什么措施进行产前检查 ( b ) A. 胎儿镜检查 B.B 型超声扫描 c. 绒毛取样 D. 羊膜穿刺取样 E. 以上都不是 19 在某色盲男孩的父母祖父母外祖父母中, 除祖父为色盲外, 其他人色觉都正常, 这个男孩的色盲基因来自 : A. 祖父 B. 祖母 C. 外祖父 D. 外祖母 E. 父亲 20 人类耳垂游离(L) 对耳垂附着 (l) 为显性, 眼睛棕色 (B) 对眼睛蓝色 (b) 为显性一个棕色眼游离耳的男人与一个蓝色眼游离耳的女人婚配, 生了一个蓝色眼附着耳的女儿, 倘若他们再计划生育, 生一个蓝色眼附着耳的儿子的概率是 : A. 1/8 B. 3/8 C. 4/8 D. 3/16 E. 1/16 十一. 问答题 : 1 线粒体 DNA 的遗传特征? 2 简述多基因遗传病的特征? 3 请谈谈基因突变对其决定的氨基酸的影响有哪些? 4 PKU 有哪些主要的临床特征? 简述其分子机理 5 何为 β 4,γ 4? 简述其产生原因? 6 请举例说明癌基因的激活可能是怎样的? 医学遗传学练习 D 十二. 名词解释 : 1. 复等位基因 ;2. 外显率 ;3. 定位克隆 ;4. 选择系数 ;5. 易感性十三. 填空 : 1 有丝分裂器是由构成的临时性细胞器, 专门执行有丝分裂的功能, 确保完全相同的两套染色体均等地分配给两个子细胞

8 2 真核生物中, 一个正常生殖细胞所含有的全部染色体称为一个其上含有全部基因称为一个婚配可提高后代常染色体隐性遗传病的发病几率 4 当选择系数 S=, 适合度 f= 时称完全选择 ; 如果选择放松后, 某基因型个体的选择系数 S 变为, 适合度 f 变为, 称完全选择放松 5 β 地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷, 导致珠蛋白合成受到抑制, 结果使珠蛋白相对过剩所引起 6 遗传病诊断的实验室检查主要包括及 7 应用异烟肼治疗对, 应加服, 以消减神经损害 8 某人类恶性肿瘤细胞染色体数为 63 条, 称为 9 原癌基激活后形成 10 约 95% 的慢性粒细胞性白血病患者具有特异性标记染色体, 可作为白血病诊断依据之一十四. 选择题 : 1 哪种组蛋白分子不是构成核小体的核心成分? A. H2A B. H2B C. H3 D. H4 E. H1 2 择系数 s 与 f 适合度之间的关系是 ( ) A s=1/f B f=1/s C s=1-f D f=1-s 3 珠蛋白肽链基因的碱基由 G 突变为 C 时, 造成的突变称为 ( ) A 单个碱基置换 B 密码子缺失或插入 C 移码突变 D 融合基因 4 Hb C 病属于 ( ) A 血红蛋白病 B α 地中海贫血 C β 地中海贫血 D 常染色体显性遗传 5 白化病是由于( ) 缺乏引起的 A 苯丙氨酸羟化酶 B 酪氨酸酶 C 半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶 D LDL 受体 6 半乳糖血症由于( ) 缺乏引起的 A 苯丙氨酸羟化酶 B 酪氨酸酶 C 半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶 D LDL 受体 7 药物反应的个体变异中连续变异是受( ) 调控的 A 常染色体 B 性染色体 C 单基因 D 多基因 8 当 MR 小于 12.6 者为 ( ) A 强代谢者 B 弱代谢者 C 携带者 D 突变者 9 一对夫妇双方表型正常, 生有一个色盲的男孩, 和一个性腺发育不全合并色盲的男孩, 这个色盲基因最可能的来源是 : A. 100% 父亲 B. 100% 母亲 C. 50% 父亲 ;50% 母亲 D. 体细胞突变 E.70% 母亲 ;25 父亲 10 一对正常夫妇, 生有两个正常的女儿和两个患病的男孩 ( 一个患血友病, 一个患蚕豆花粉病, 都是 XR 遗传病 ), 设血友病的致病基因为 h, 蚕豆花粉的基因为 a, 基因 h 与 a 之间没有互换, 那么孩子母亲的基因型是 : A. X HA X ha B. X Hh X Aa C. X Ha X HA D. X Ha X ha E. HhAa 11 一个男性血友病患者, 他亲属中不可能是血友病的是 : A. 外祖父或舅父 B. 姨表兄弟 C. 叔伯姑 D. 同胞兄弟 E. 外甥或外孙 12 染色体病是指:

9 A. 染色体缺失或重复引起的疾病 B. 染色体倒位或易位引起的疾病 C. 染色体数目增加引起的疾病 D. 染色体数目减少引起的疾病 E. 染色体数目和结构异常引起的疾病 13 一个先天性聋哑的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配, 他们子女的发病情况将是 : A. 所有的女儿都发病, 所有的儿子都正常 B. 所有的儿子都正常, 所有的女儿都是携带者 B. 女儿均有 1/2 可能性发病 D. 儿女均有 1/4 可能性发病 E. 儿女表型正常, 但都是携带者 14 重复顺序的基本序列只有 1-6bP, 通常重复次并呈高度多态性的 DNA 序列称为 ( ) A. 小卫星 DNA B. 微卫星 DNA C. 单拷贝顺序 DNA D. 高度重复顺序 DNA E.cDNA 15 基因探针是一段与目的基因互补的标记核计酸序列, 它 ( ) A. 必须包括整个基因序列 B. 只能是基因序列的一部分 C. 可以是 DNA 也可以是 RNA D. 只能是 DN4 E. 只能是 RNA 16 Turner s 综合征患者的核型是下列哪一项 A.47,xxx B.46,xY/47,xxY C.46, xx/46, xy D.45,x E. 45, xx, 一 14, 一 2l, 十 t(14q, 2lq) 17 常染色体隐性遗传病的突变率计算公式为( ) A v=sq 2 B v=1/3sq C v=1/2h D v=sp 18 吸取羊水最佳时间是 ( ) A 6-8 周 B 周 C 周 D 周 19 Bloom 综合症患者不具有下列哪些细胞遗传学改变 ( ) A 染色体易断裂 B 姊妹染色单体交换 C 四射体结构 D 费城染色体 20 孕期 17 周时需为胎儿做细胞遗传学检查, 应采取 (d ) A. 胎儿镜检查 B.B 型超声扫描 c. 绒毛取样 D. 羊膜穿刺取样 E. 以上都不是十五. 问答题 : 1 常染色体显性遗传病系谱的特点? 2 估计多基因病发病风险时, 应考虑哪几方面的情况? 3 是否可以用核型分析诊断苯丙酮尿症, 为什么? 回答该病主要的治疗方法及治疗后的效果及不足, 你认为如何才能有效预防该病的发生? 假定被治愈的患者生育率与正常人相同, 即完全放松选择后, 经过多少代发病率比原来增高 4 倍? 已知 PKU 的群体发病率为 1/10000, 适合度为白化病 (AR) 的群体发病率是 1/10000, 在选择压力增强到最大时, 需经过多长时间才能使基因频率降低一半? 5 阐述吸烟导致慢性阻塞性肺疾患致病的机理 6 举例说明遗传病治疗中药物及饮食疗法有哪些原则医学遗传学练习 E

10 十六. 名词解释 : 1. 分子病 ;2. 卫星 DNA;3. 易患性 ;4. 遗传咨询 ;5. 癌基因十七. 填空 : 1 计算以下细胞形成的配子数 1) 5 个初级精母细胞 ; )5 个次级精母细胞 ; )5 个初级卵母细胞 ; )5 个次级卵母细胞 ; 适合度是指一个个体能够生存并能把他的传给下一代的能力选择系数指在作用下, 降低了的 3 平衡群体中白化病 (AR) 的发病率为 1/10000, 致病基因的频率为软骨发育不全 (AD) 的发病率为 1/l6900, 致病基因频率为 4 血红蛋白分子是由两条和两条珠蛋白链组成的四聚体, 每条珠蛋白链各结合一个 5. 假肥大型肌营养不良症 (DMD) 表现为遗传方式, 它是由于蛋白遗传性缺陷所致 6. 通过直接或间接的方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做 7. 异烟肼灭活有关的酶是 8 直接参与肿瘤发生的两类基因是和, 其作用分别是和十八. 复合选择题 :( 请选出所有正确答案 ) 1 多基因病的发病风险受下列哪些因素影响 A 群体发病率 B 亲属等级 C 病情的轻重 D 发病阈值 E 近亲婚配 2 K1inefelter s 综合征患者核型是 A. 47,xYY B. 47,xxx C. 47, XxY D.48, Xxxx E.45,xY, 一 14, 一 2l, 十 t(14q,2lq) 3. 近亲婚配率高, 则 : A.AR 病发病率增高 B.AD 病发病率增高 C. 平均近婚系数高 D. 平均近婚系数低 E.XR 病发病率增高 4 孕 8 周时用基因诊断技术为胎儿做产前诊断, 应采取 ( ) A. 胎儿镜检查 B.B 型超声扫描 c. 绒毛取样 D. 羊膜穿刺取样 E. 以上都不是 5 G6PD 缺乏时会导致机体中下列哪些物质增多 ( ) 或减少 ( ) A H 2 O 2 和 NADPH,GSH B H 2 O 2 和 GSH,NADPH C GSH 和 NADPH,H 2 O 2 D H 2 O 2,GSH 和 NADPH E H 2 O 2 GSH 和 NADPH 6 来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的差异, 子代的同一染色体或基因源于不同性别的亲代时, 可以引起不同的功能或表型差异, 这种现象称 : A. 遗传印记 B. 动态突变 C. 基因组印记 D. 亲代印记 E. 限性遗传 7 有些遗传病没有家族聚集现象, 这是因为 : A. 该遗传病是染色体病 B. 该遗传病是体细胞遗传病 C. 该遗传病是线粒体病 D. 该遗传病是隐性遗传病

11 E. 该遗传病是当代新发生的突变引起的单基因病 8 多基因病的特点是: A 有家族聚集倾向 B 发病率有种族差异 C 每种病的发病率均高于 0.1% D 患者同胞的发病风险为 1/2 或 1/4 E 近亲婚配后代发病风险增高较常染色体隐性遗传明显 9 可消除或减轻 H 2 O 2 对 Hb 氧化作用的物质是 A NADP D GSSG B NADPH E GSH C G6PD 10 脑肿瘤可用下面哪些治疗技术: A. 反义寡核苷酸技术 B. 自杀基因 C. 逆转录病毒介导的基因转移 D. 腺病毒介导的基因转移 E. 维生素疗法十九. 问答题 : 1 什么是遗传病简述其分类以及彼此之间的主要区别? 2 下图为某个遗传病的系谱, 根据系谱简要回答下列问题 : 1) 判断此病的遗传方式, 写出先证者的基因型 2) 患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 3) 如果人群中携带者的频率为 1/100, 问 Ⅲ3 随机婚配生下患者的概率为多少? 3 简述三体性与单体性的染色体数目异常发生的机理 4 Lyon 假说的要点? 5 以表兄妹为例说明近亲婚配的危害已知表兄妹婚配的近婚系数为 1/16 6 简述遗传型与非遗传型视网膜母细胞瘤的区别, 并说明为什么? 医学遗传学练习 F 二十. 名词解释 : 1. 特异标记染色体 ;2. 系谱分析 ;3.cDNA 文库 ;4. 罗伯逊易位 ;5. 延迟显性二十一. 填空 : 1 人类体细胞有 23 对同源染色体, 请写出下列情况中细胞内染色体数 1) 初级精母细胞 ; ) 精子 ;

12 3) 第一级体 ; 典型的半乳糖血症患者缺乏酶, 该病为遗传方式 3 药物治疗遗传病的原则可以概括为 4 对于一种罕见的常染色体隐性遗传病来讲, 杂合携带者的频率大约为致病基因频率的倍对于一种罕见的常染色体显性遗传病来讲, 发病率可看成基因型的频率, 致病基因频率约等于发病率 5 一个个体的适合度与其和有关, 但最终由决定 6 白化病 I 型患者缺乏酶, 7 表型正常但带有致病遗传物质的个体称为, 他可以将这一有害的遗传信息传送给下一代 8 以等位基因特异寡核苷酸探针对点突变疾病做诊断时, 若待测标本能与正常探针结合, 而不能与突变探针结合则为 ; 若能与突变探针结合, 而不能与正常探针结合则为 ; 若能与两种探针司时结合则为 9 遗传性恶性肿瘤通常以常染色体遗传方式遗传其发病年龄较多为发病二十二. 问答题 : 1 请谈谈基因突变对其决定的氨基酸的影响有哪些 2 根据下面系谱图请回答 : 1 遗传方式? 2 Ⅱ3 的致病基因来源? 3 先证者的基因型?/ 4Ⅲ3 和正常男性结婚后, 女儿和儿子的患病率? 3 多基因病再发风险估计应注意什么? 4 写出下列核型的疾病名称, 并解释其发生的遗传学机理 47,XXY; 45,XO; 46,XX/45,XO; 47,XY,+21 5 基因突变, 可通过哪些方式影响机体的药物反应? 6 细胞癌基因可分为哪几大类 7 在一个产院, 有 A,B 两位妇女同时生孩子, 各生下一个女儿, 产程中有一次停电, 产后 A 认为 B 的孩子更像自己, 怀疑弄错了, 经与医院商议无效, 不满, 于是向法院起诉, 经过鉴定 :A 夫妇的血型为 AB 型和 O 型, 孩子的血型为 B 型 ;B 夫妇的血型都是 B 型, 孩子为 O 型试问, 他们的孩子是否弄错? 为什么? 8 什么是遗传印记, 它在遗传病发病中有什么意义? 举例说明 9 常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异? 10 什么是 Lyon 假说, 它有何实验依据?

第三节单基因遗传病的遗传方式

第三节单基因遗传病的遗传方式单基因遗传病 Single-gene genetic disorders 性状 (character) 基本概念生物体所具有的形态的机能的或生化的特点例如豌豆种皮的颜色果蝇的体色人类虹膜的颜色人类白化病糖原贮积病 Ⅱ 型相对性状 (contrast character) 是一些相互排斥的性状, 一个个体非此即彼, 不能同时具备两种性状例如豌豆种皮的颜色 ( 黄色 - 绿色 ) 果蝇的体色