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背攻鹰阙
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1 威力無窮威爾森家族出遊了文蘇從姒威爾森氏症病友聯誼會會長上次活動辦在台中與會病友希望聯誼會能多湯活動時承辦些戶外活動增進病友的情誼但考量病就見大家友中有神經型的遊樂活動會造成行動上的不方三五成群相便所以遲遲不敢貿然行事所幸有病友家屬寶互訴說經珍素雲佳蒨媽媽的鼓勵社工員孟君的幫忙驗也見幾及病友永立協助行程的規劃安排讓我鼓足勇個調皮鬼大氣向前衝於是威爾森氏症病友聯誼會的威鬧寢室或悠遊自在地串起門子來了力無窮威爾森家族戶外旅遊康樂活動開跑樹下的家長成長團體隔天一早爬山去活絡活絡筋骨最令人欽佩的是益峰了他克服肢體的障礙與不方便和了首日大家懷著既期待又高興的心情上路我們一起挑戰登山步道每一個步伐每一個喘但因病友間少有互動甚至有些人互相沒照面息都令我佩服就是病友們的堅毅給我支撐下過彼此間難免生疏些直到會長我上車去的熱情我們最後一個地點是飛牛牧場大家後藉著醫學資料點心糊塗似的耍寶動作享受自然田野的風貌餵牛羊吃青草徜徉在一詼諧的語詞拉攏了病友間的距離一路上我片青草翠綠中感受濃濃的春意在那裡我們們一面觀賞罕見疾病基金會的影片一面做聯誼結識來自彰化的新病友羽駿他因為不按時吃藥會的會務報告關於螯合劑 D-penicillamine 及讓爸爸媽媽很頭疼我們便邀他們一起參加成長鋅劑間的相關醫藥資訊活動瀏覽經費流向團體藉由大家的經驗和分享抒發生活中遭遇病友通訊方式等等到的瓶頸或感動讓彼此知道社會上還是有人抵達三義後木雕藝術之美令我們嘆為觀在關愛威爾森的威爾森並不恐怖也不孤單羽止但我們真正感興趣的是那些按摩器材看著駿爸爸媽媽在收穫滿滿之餘還把愛心化為實際婆婆媽媽和病友興致勃勃的樣子熱絡的情誼令行動捐出6千元給聯誼會大夥的幫忙讓我深我好生感動我們是快樂的威爾森家族受感動接下來的蝴蝶活動進行的時候天空總晦暗不明我心中生態之旅龍一度嘀咕沒有好兆頭轉個念想慶幸沒有酷炙的騰斷橋的童玩豔陽烤壞我們飛牛牧場的天氣雖然悶熱時間都讓大老天爺還是眷顧我們的因為回家後不到3小時天家玩得不亦樂空就下起了滂沱大雨看到大家這麼支持聯誼會乎在熱情的辦的活動給了我很大的鼓勵威爾森要自立自呼喚下彼此強因為我們雖有先天的不幸但後天的樂觀與的話匣子也打進取我們都看見了威爾森是可以很厲害的開了晚上泡財團法人罕見疾病基金會會訊

給我支撐下過彼此間難免生疏些直到會長我上車去的熱情我們最後一個地點是飛牛牧場大家後藉著醫學資料點心糊塗似的耍寶動作享受自然田野的風貌餵牛羊吃青草徜徉在一詼諧的語詞拉攏了病友間的距離一路上我片青草翠綠中感受濃濃的春意在那裡我們們一面觀賞罕見疾病基金會的影片一面做聯誼結識來自彰化的新病友羽駿他因為不按時吃藥會的會務報告關於螯合劑

2 用愛領航美夢成真泡泡龍香港圓夢之旅文楊家琪本會活動公關組專員士尼我來囉! 帶著滿滿的行囊跟喜迪悅的心情泡泡龍遺傳性表皮分解性水皰症的家屬們在本會美商如新公司及東南旅行社的規劃贊助下展開三天兩夜的香港圓夢之旅即使身體有許多的不便行囊中一半以上是紗布敷料等用品但是面對這難得的機會病友們說什麼也不願錯過三天兩夜中我們拜訪了香港知名的海洋公園一覽太平山的美麗夜景看了維多利亞港精彩的燈光秀探訪銅鑼灣跟海底城的無數商家更重要的是終於來到夢想中的童話世浩浩蕩蕩的輪椅大隊出發了界迪士尼樂園在迪士尼樂園中還巧遇一位泡龍病友在各界幫忙下終於完成心中長久以來來自新加坡的媽媽他的孩子也一樣是泡泡龍的的夢想本會工作人員除了規劃行程還攜帶敷料病友所以看見這群朋友顯得相當高興還送糖和輪椅為的就是怕病友有緊急需要同時也感果給病友們有種他鄉遇故知的親切感謝趙曉秋醫師隨行為病友們處理問題一切的用對於罕見疾病的病友疾病所帶來的諸多影心只為了讓他們留下難忘的回憶相信這三天的響往往使他們無法如同一般人一樣出外旅遊時光在泡泡龍病友的心頭是滿滿的溫暖與感更別說是遨遊天際探訪各國風情了這一次泡動參與者分享香江圓夢之旅遊記文寶英泡泡龍病友家長這趟旅行回來已數飛機上看到了小病友凱文好奇注視的眼神是日腦中還浮現著新鮮是害怕還是在細心體會著得來不易的機每位小朋友欣喜的表情會呢到了香港火紅的太陽再配上林立的摩天每位陪伴者觸動人心弦大樓好像在對我們這群觀光客下馬威海洋公的舉動夜深之際這園一段又一段的手扶梯考驗大家相互合作的默些畫面令我無法忘懷契更是每位男志工展現魅力的時刻晚上大家出發的那天我在如新副總裁問候病友財團法人罕見疾病基金會會訊帶著疲憊的身軀回到各自房間又是另一個奮鬥

更重要的是終於來到夢想中的童話世浩浩蕩蕩的輪椅大隊出發了界迪士尼樂園在迪士尼樂園中還巧遇一位泡龍病友在各界幫忙下終於完成心中長久以來來自新加坡的媽媽他的孩子也一樣是泡泡龍的的夢想本會工作人員除了規劃行程還攜帶敷料病友所以看見這群朋友顯得相當高興還送糖和輪椅為的就是怕病友有緊急需要同時也感果給病友們有種他鄉遇故知的親切感謝趙曉秋醫師隨行為病友們處理問題

3 小病友坐上華麗的旋轉馬車真是新奇的體驗大家在中正機場合照懷著興奮的心情要出發了的開始清洗刺泡擦藥按摩這是每個尼城堡矗立在眼前一排排的美國商店復古的家長忙碌的時刻大家相互穿梭其間交換著病載客車穿梭在大街小巷電視上的卡通人物全映況處理方法我落淚了因為感動在眼簾每個孩子笑得好開懷家長也忘記隔天檢視孩子的身體狀況後孩子與我昨夜未睡飽的倦怠帶著卡通帽吃著桶裝爆米皆有意放棄今天的行程因為害怕昨日的大太花拍拍照坐坐小火車逛逛維尼的世界或悠陽害怕腳再浮腫也有小朋友半夜發燒意興閒地坐在船上體驗著蠻荒時代戴上眼鏡欣闌珊所幸有趙醫師的隨行為大家解決困難賞3D電影讓唐老鴨帶領大家一趟神奇的童話之吃過豐盛的港式點心早餐後我們向迪士尼出發旅下午三點半的遊行活動是迪士尼樂園的重頭啦戲熱鬧的隊伍中夾雜著相機的喀嚓聲只為了還好第二天的天氣完全不同於昨日涼想抓住那一剎那的奇妙世界在吵雜的人群中風細雨伴隨著我們我想該是如新出錢出力的巧遇一位來自新加坡的媽媽她遇見我們時的驚大愛之心及這群生命小鬥士堅韌的生命力感動喜心情就像是我四年前剛聯絡上罕病基金會的了天吧到了目的地迪士心情因為她的孩子也是泡泡龍但她沒有我們如此幸運有基金會的幫忙也沒有如我們這樣幸福地接受如新的關懷一時之間我的淚水又奪眶而出我們這群人給了這位媽媽希望我們一定要有戰勝自己的勇氣也要學會回饋只因為感恩第三天的輕鬆自由行大包小包有形無形的行李是給親友的等路是給家人這趟圓夢之旅的心得報告感動著兩地導遊的用心給孩子們的打氣話語認真生活感動著如新出錢出力猶如泡泡龍的長腿叔叔感謝三天來陪著我們照顧我們的天使們看著小女若鈞的畫似乎訴說著謝謝如新和基金會為豐富炫麗全將香江之旅的病友若鈞的畫然顯現出來我們推開另一扇窗看到美麗的奇幻世界財團法人罕見疾病基金會會訊

熱鬧的隊伍中夾雜著相機的喀嚓聲只為了還好第二天的天氣完全不同於昨日涼想抓住那一剎那的奇妙世界在吵雜的人群中風細雨伴隨著我們我想該是如新出錢出力的巧遇一位來自新加坡的媽媽她遇見我們時的驚大愛之心及這群生命小鬥士堅韌的生命力感動喜心情就像是我四年前剛聯絡上罕病基金會的了天吧到了目的地迪士心情因為她的孩子也是泡泡龍但她沒有我們如此幸運有基金會的幫忙

4 Aventis GlaxoSmithKlineRoche Servier ERDITI ERDITI ERDITI erditi.orgerditi ERDITI molecular high throughput screening non-used compounds library ERDITI ERDITI ERDITI

5 1 2 imatinib mysylategleevec 3 4 ERDITI ERDITI ERDITI 1 2 ERDITI ERDITI ERDITI human/comp/orphapp.htm Orphanet ERDITI Alain Fischer, Pascale Borensztein, Claire Roussel Plos Medicine2005The European Rare Diseases Therapeutic Initiative :A public private partnership is promoting research on new treatments for rare diseasesplos Medicine: Sep. Vol

6 龐貝氏症有藥了中研院合作研發之Myozyme在歐美核准上市文張延綾本會研究企劃組專員央研究院於5月2日舉行龐貝氏症藥中物研發成果記者會介紹全世界首陳垣崇院士表示此藥研發之重款有效治療龐貝氏症之藥物Myozyme 要性在於龐貝氏症以前是無藥可救的此藥物已於今年4月初獲得歐盟藥品管理疾病現在終於研發出有效藥物的確局 EMEA 新藥上市許可也在4月底是病患之福音此藥物為全球第一項成獲得美國FDA的核准治療成效良好功治療肌肉病變的藥物此種補充酵素龐貝氏症為一致命率極高的罕見肌之方法相信能應用在治療其他肌肉病肉病變疾病罹患此症的幼兒通常活不變之罕見疾病上另外不同於以往的過一歲本會董事長也是中研院生物醫是新研發的藥物多先在成人身上進行學科學研究所所長陳垣崇院士所領導之臨床實驗 Myozyme則是先在小孩身研究團隊與美國五個醫學中心及歐洲四上使用顯露出成效後才用在治療成人個醫學中心的合作研究經過15年的努上由於此症在嬰幼兒身上診斷不易力終於研發出世界首款有效治療龐貝因此掌握治療時間也相當重要最佳的氏症藥物並獲得歐盟及美國FDA上市治療時間為2個月大時 1999年間接受臨許可床實驗治療的3位幼兒病患已經有兩位由於龐貝氏症病患是因為體內缺乏不幸過世因為他們確診治療時已經4 酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素在最嚴重 5個月大了心臟已經過大壓迫到肺臟的情況下患者在未滿一歲之前就會因一感冒就會有生命危險心臟及呼吸衰竭而死亡陳院士所領導除了歐美的醫學中心外台大醫院之研究團隊於1991年起就開始研究補也成為參加此關鍵臨床試驗的唯一亞洲充酵素之方法經過動物實驗成功生醫學中心帶領台大醫療團隊的胡務亮產了可以進入病醫師並展示了目前接受新藥的病患治療患細胞的酵素影片 6個月大的嬰兒已較一個月前未病患每個月靜脈接受治療前肌肉來得有力的多手腳也注射Myozyme 比較能運動他表示及早發現治療兩次治療成效龐貝氏症才能達到最好的療效台大醫良好研究團隊院已經提供新生嬰兒做龐貝氏症篩檢也開始著手研究正研究在台灣全面推廣為新生嬰兒篩檢是否能利用基因龐貝氏症的可行性台大醫院楊智超醫改造之方式治療師也表示對於通常在兒童青少年期龐貝氏症目前發病之晚發型的病患容易會被誤診為僅限於動物實驗其他肌肉萎縮疾病目前診斷需透過肌本會董事長陳垣崇院士領導的研究團隊成功研發出治療龐貝氏症的藥物 22 階段離人體臨床實驗還有一段時間財團法人罕見疾病基金會會訊

研究團隊與美國五個醫學中心及歐洲四上使用顯露出成效後才用在治療成人個醫學中心的合作研究經過15年的努上由於此症在嬰幼兒身上診斷不易力終於研發出世界首款有效治療龐貝因此掌握治療時間也相當重要最佳的氏症藥物並獲得歐盟及美國FDA上市治療時間為2個月大時 1999年間接受臨許可床實驗治療的3位幼兒病患已經有兩位由於龐貝氏症病患是因為體內缺乏不幸過世

7 肉皮膚切片或血液來測試體內酵素的活 Myozyme的臨床試驗結果已在今性若發現兒童以及青少年肌肉無力體年4月初及28日得到歐盟醫藥品管理局育活動明顯不如一般人就需要到醫院檢 (EMEA)及美國FDA之上市核准未來相查是否有龐貝氏症或其他肌肉病變疾病信能造福更多的龐貝氏病患而陳院士與當日主持發表會的李遠哲院長說道胡醫師皆表示未來若能透過新生兒篩此藥的研發成功代表了台灣在生技製檢篩檢出龐貝氏症的嬰幼兒並馬上給藥產業技術是能與歐美國家競爭的政府予治療無論是嬰兒型或是晚發型的病應該從基礎研究臨床試驗到與產業結患接受治療後都能有更好的生活品質合建立一套完整的機制此舉不僅為台希望所有的龐貝氏症孩子都能健康的長灣生醫產業帶來更蓬勃的發展也為國內大享受快樂人生的罕見疾病病友找到更多的希望病患家長心聲只要她健康長大有龐貝兒的黃爸爸表示黃小妹妹2個月大時因為感冒引發肺炎加上有肌肉家無力的症狀國泰醫院檢查後懷疑黃小妹妹罹患龐貝氏症才轉送台大醫院確診並接受治療幸運的是在健保補助下黃小妹妹已經接受了1個半月的Myozyme 注射治療目前6個月大的她本來需要插管輔助呼吸現在也不需要了手腳活動力也大大增加黃爸爸說當初醫院告訴他和太太女兒可能罹患龐貝氏症時他們聽都沒聽過這是什麼病上網去查才發現是這一個無藥可醫致命率高的疾病當時的心情相當憂慮擔心孩子長不大無法存活現在有了藥健保也補助藥物費用看著女兒的情況一天一天地進步黃爸爸也就高興放心了黃爸爸表示幸好女兒接受治療得早他曾和其他龐貝氏症家庭聯絡其他的小朋友病況就沒有那麼好了接受治療時間都相較晚得許多看著寶貝女兒接受治療的影片黃爸爸眼眶泛紅唯一的願願望就是女兒健健康康地成長另一位成人型的龐貝氏症病患家屬林媽媽表示兩個兒子都患有龐貝氏症接受治療後他們原本走路不穩雙手無力持物無力自行洗澡的情況都有了改善現在不但可以自己洗澡也不會常感冒或呼吸困難要插管龐貝氏症病患林先生則表示接受藥物治療後身體情況進步很多許多事情都可以自己來原本連筆都握不起來的手現在有力許多當被問到藥物治療對他最大的幫助是什麼林先生大聲地回答活著真好相信Myozyme能造福更多的病患讓他們體驗生命的美好成人型龐貝氏症病友林先生接受治療後高興地說活著真好財團法人罕見疾病基金會會訊

聲只要她健康長大有龐貝兒的黃爸爸表示黃小妹妹2個月大時因為感冒引發肺炎加上有肌肉家無力的症狀國泰醫院檢查後懷疑黃小妹妹罹患龐貝氏症才轉送台大醫院確診並接受治療幸運的是在健保補助下黃小妹妹已經接受了1個半月的Myozyme 注射治療目前6個月大的她本來需要插管輔助呼吸現在也不需要了手腳活動力也大大增加黃爸爸說當初醫院告訴他和太太女兒可能罹患龐貝氏症時

8 文本會活動公關組病友搖搖樂歡喜慶元宵今年2月11日於元宵節前夕罕病的小朋友們應輪流體驗搖元宵的感覺看師傅示範輕鬆自己搖臺北士林扶輪社區服務團以及郭元益教育基起元宵可不簡單有人搖得滿身麵粉有人搖得手金會的邀請到位於士林的郭元益糕餅博物館參酸更有人搖到臉紅脖子粗讓現場笑聲連連加春節慶元宵活動透過分組動手做的活動除了親自做元宵外郭元益糕餅博物館的李經解開湯圓的秘密讓大家體驗一個不一樣的元宵理還親自帶領大家製作狗年燈籠並且準備了有趣節原來元宵的燈謎題目讓大家猜得是將餡料一層層不亦樂乎猜中還有香脆地搖上麵粉而的餅乾作為小禮物一連湯圓則是直接用串精采節目之後慶元宵麵糰將餡料包在體驗活動終於在溫馨熱裡面只見師傅鬧的氣氛下畫下句點除巧手一捏一顆了感謝士林扶輪社區服務顆大湯圓瞬間出團以及郭元益教育基金會現在眼前小朋的大力協助也希望明年友們驚呼之餘大家再一起來搖搖樂也爭相搓出屬於喔自己的湯圓並刷台灣銀行桐花認同卡每筆消費千分之三回饋罕病每年4月份起一直到5月是台灣地區最熱鬧的受相關優惠以及名店提供的觀光折扣外台灣銀客家桐花祭活行更將每筆消費之千分之動民眾除了抽空去三公益回饋予罕見疾病基欣賞每年盛開的五金會每筆消費就會立即將月雪桐花之美您的愛心回饋到每位罕見疾外千萬要曉得今年病病友的身上讓您可以一在行政院客家委員邊欣賞桐花之美更可順便會台灣銀行以及萬為罕病關懷奉獻愛心事達卡合作之下民眾若想辦理客家桐花共同發行桐花認同認同卡可至任何一台灣銀卡持卡人除了在行專櫃索取申請書每年的桐花祭可以享財團法人罕見疾病基金會會訊

了感謝士林扶輪社區服務顆大湯圓瞬間出團以及郭元益教育基金會現在眼前小朋的大力協助也希望明年友們驚呼之餘大家再一起來搖搖樂也爭相搓出屬於喔自己的湯圓並刷台灣銀行桐花認同卡每筆消費千分之三回饋罕病每年4月份起一直到5月是台灣地區最熱鬧的受相關優惠以及名店提供的觀光折扣外台灣銀客家桐花祭活行更將每筆消費之千分之動民眾除了抽空去三

9 辣媽帥哥展才藝伊麗莎白雅頓集團獻愛心麗莎白雅頓集團新品牌於4月1日問世特別伊藉此機會獻出他們的愛心助罕病病友一臂之力活動當天知名藝人韓湘琴和他的帥哥兒子唐志中也到場為了伊麗莎白雅頓集團新品牌上市慈善捐贈活動而大展身手韓湘琴女士特別捐出一幅由她個人繪製並珍藏的畫作牡丹作為義賣之用而伊麗莎白雅頓集團也當場以二十萬元高價認購並將此善款捐助本會作為服務罕病病友之用對於伊麗莎白雅頓集團及韓湘琴女士的愛心本會常務董事陳莉茵女士特別到現場表達感謝期待未來有更多合作的機會共同為國內的罕見疾病防治工作而努力幸福是集合的概念北區大學校際聯合義賣圓滿落幕中華民國商管協會以及淡江大學商管學會聯由合理分配運用淡江大學商管學會方面亦指出合發起的 2006北區大學校際聯合愛心義同學們早在半年前便開始籌畫這次活動包括邀請賣於3月31日圓滿落幕本次活動募集了包括電廠商募集志工網頁資料更新等都由志工一手子商品食品文具等數百種商品並輪流於淡江包辦義賣活動正式開跑後所有志工同學從早上大學聖約翰科技大學以及台北醫學大學展開為期 6點多便開始準備搬貨晚上更是忙著盤點存貨一周的義賣所得善款則平均捐給本會愛盲文教對帳直到8 9點才算處理完畢許多熱心的同學基金會以及法鼓山文教基金會本會所得款項將全只要一有空即使不是自己排班的時間也會前往數運用於罕病病友急幫忙充分發揮志願服務難救助就醫就學的精神及其他相關服務用本次義賣在各界愛心人士熱心贊助有錢出途中華民國商管錢有力出力之下圓滿落協會曾智聰秘書長表幕在此感謝所有參與示當初起心動念舉支持的朋友們相信有你辦義賣活動不但希們的支持罕病病友在與望激發民眾愛心更疾病對抗的路上會更有為了促使社會善款被力量也更有希望財團法人罕見疾病基金會會訊

於3月31日圓滿落幕本次活動募集了包括電廠商募集志工網頁資料更新等都由志工一手子商品食品文具等數百種商品並輪流於淡江包辦義賣活動正式開跑後所有志工同學從早上大學聖約翰科技大學以及台北醫學大學展開為期 6點多便開始準備搬貨晚上更是忙著盤點存貨一周的義賣所得善款則平均捐給本會愛盲文教對帳直到8 9點才算處理完畢許多熱心的同學基金會以及法鼓山文教基金會

10 16 20 TS TS (Tuberous Sclerosis Complex TSC) TSC19 TSC TSC TSC TSC NTSA 1998 TSC TSC13,

11 終身重大傷病給付範圍 2002年天使又安排了虎子妹妹來到我腹中也因此我結識了台大醫院謝豐舟教授並與之討論基因篩檢的可能性同年年底我接到了謝教授通知計劃進行的訊息家屬們帶著姑且一試的心情再一次進行血液抽取 2003年8月家屬們領著顯性遺傳的名號來到診間聽取醫師們的報告這是多麼殘酷的宣告啊你的孩子因第16 對染色體部分缺損造成自體基因突變我真不知道我應該難過或高興因為有2/3的TSC 孩子為自體基因突變並非遺傳而來這是天使的牽引或老天爺的安排虎子喜歡球類運動抓到機會連高爾夫球也不放過是相遇是選擇接觸開始了TSC家族的聯繫懷孕時我們已知道虎子會有心臟的問題他出生時醫生們便在他的手上留了一個管子天使的牽引並禁食12小時第二天為了接受磁振造影的檢 TSC屬顯性遺傳家屬們為了這句字詞查必須喝下神經鬆弛的藥劑以利檢查孰料自責不已就連是否要再生一個孩子都是一喝下的藥劑既苦又辣他竟哭到噴出鼻血為項挑戰與掙扎於是在林口長庚兒童醫院神經此醫生們又替虎子作了凝血測試之後虎子科組成的TTF跳躍的音符兒童發展協進會的協助就在新生兒加護病房待了2個星期直至目前下約30個左右的家庭於2001年進行了血液抽他必須每4週到腦神經內科取藥每半年到心臟取與該院遺傳科林如立醫師合作將進行基因篩內科及腎臟科與視網膜科接受檢查每一年需回檢就在這一兩年間罕病基金會以虎子為出到腦神經外科接受磁振造影檢查觀察腦室裡發點製作了認識罕見遺傳疾病系列6 結節的瘤塊變化每2至3年回皮膚科及心智科觀察硬化症疾病單張延續了TSC家屬與患者的連在虎子帶著TSC出生時是否就選擇了此種生活結同時虎子爸爸完成了TSC父母照護手冊翻模式而這樣的生活模式卻也是必須透過我譯初稿以及第一階段台灣的TSC網站的架設才會發生因而我對於我自身的生涯計劃也此時有5 6個TSC的孩子無法使用重大傷病卡重新做了調整就醫因此在TSC病友聯誼會正式成立的同時虎子出生後我離開了專業領域來到一塊由我擔任會長提出將TSC納入重大疾病給付範陌生的境地原以為認識了TSC就可幫助虎子圍為主要陳請項目再由罕病基金會連結所有罕沒想到其實是虎子幫助了我他教我如何面對自病團體向衛生署提出陳請經過10個月的努力己如何經營家庭如何惜福如何付出如何在2002年9月衛生署終於通過將罕見疾病納入去愛財團法人罕見疾病基金會會訊

必須喝下神經鬆弛的藥劑以利檢查孰料自責不已就連是否要再生一個孩子都是一喝下的藥劑既苦又辣他竟哭到噴出鼻血為項挑戰與掙扎於是在林口長庚兒童醫院神經此醫生們又替虎子作了凝血測試之後虎子科組成的TTF跳躍的音符兒童發展協進會的協助就在新生兒加護病房待了2個星期直至目前下約30個左右的家庭於2001年進行了血液抽他必須每4週到腦神經內科取藥每半年到心臟取

12 在地服務生根深耕南部辦事處找到新家了文邱幸靜本會南部辦事處主任在這春初的季節裡地氣漸暖太陽明麗蟄南部辦事處的成伏了一年的花花草草開始萌動甦醒而南部立能服務更多南辦事處如同這些蟄伏的花草在大家的期盼下找到了落地生根的服務據點部的病友高雄縣翁園國小校慶小朋友聚精會 2001年9月至今本會南部遺傳諮詢持續服務於神觀賞罕病影片成大醫院高雄醫學大學附設中和醫院以及高雄榮民總醫院提供罕病患者醫療諮詢以及資源連結經過幾年下來的運作經驗我們發現南部病友需求日益多元且人數也不斷增加故於去年7月4日在本會榮譽董事鐘英峰先生以及南五福企業董事長熱心協助下南部籌備處得以借用其辦公場所開始運作 4個月來隨著病友人數服務量的增加以及考量到長期服務之必要本會開始尋覓南部辦事處新的服務據點在歷經2 3個月尋覓新處址的過程中感謝南部醫師及仲介公司熱情提供新據點的評估資料期間病友的需求未因此減少南部同仁服務熱忱未及屏東地區目前辦事處設置主任一名遺傳諮減並持續應用原有的硬體設施及資源繼續提供詢員一名以及社工員一名提供服務項目除承續以案家服務終於皇天不負苦心人在今年1月份往服務項目包括罕見疾病醫療諮詢國際檢體我們找到了目前的新處址頓時顛簸的心情也稍做運送特殊營養品申請諮詢罕見疾病校園宣導緩息我們終於有了南部的家所謂家是避風大眾衛生教育宣導病友生活急難救助醫療補港南部辦事處新據點的成立就如同南部罕病助安養補助及病友團體補助另包括病友家庭訪病友第二個家在這裡有足夠硬體設施及軟體資視電話關懷社會服務資源諮詢與轉介及病友團源讓我們得以提供南部病友家庭在地化的服務及體活動辦理等鑒於罕病病友可能面臨之問題包建構在地化的資源括就醫就學就業及就養在就醫方面除延續截至 3 配置遺傳諮詢員於南部醫療中心協助罕病兒科專月底止南科醫師進行病友服務外擴大服務層面至晚期發病部病友統計或成年病友此種病症大部分為神經性疾病因此人數已超過我們拜訪南部神經科醫師並建構醫療轉介資源 400人泛指在就學方面為解除家長面對就學時的擔憂南部台南高雄辦事處於3月18日舉辦罕見疾病家長入學經驗座 3月18日南部入學講座邀請去年有病童入學的家長跟大家分享經驗財團法人罕見疾病基金會會訊

3個月尋覓新處址的過程中感謝南部醫師及仲介公司熱情提供新據點的評估資料期間病友的需求未因此減少南部同仁服務熱忱未及屏東地區目前辦事處設置主任一名遺傳諮減並持續應用原有的硬體設施及資源繼續提供詢員一名以及社工員一名提供服務項目除承續以案家服務終於皇天不負苦心人在今年1月份往服務項目包括罕見疾病醫療諮詢國際檢體我們找到了目前的新處址頓時顛簸的心情也稍做

13 談會除邀請去年度入學家長分享孩子就學經驗護課程此外南部辦事處更努力建構連結南部外亦邀請高雄市教育局第七科特殊教育科李莉股相關資源擴大服務內容建造在地化服務網絡長及高雄市鑑定安置團隊陳鈴冠老師為家屬現場使罹病者得到妥善照顧而非孤軍奮鬥面對面解答疑惑及建立建輔會安置作業的觀念我們希望藉由南部辦事處的擴大服務運作隨著基因體時代的到來全球及國內遺傳醫學能喚起南部地區對罕見疾病的認知與重視將本會進展迅速罕見疾病防治工作更日益受到重視為服務延伸到南部罕病的每一個家庭為每個罕病家了加強南部醫事人員或從事相關罕病個案服務之專庭點亮希望我們相信社會對於弱勢族群的慈善關業人士對遺傳疾病諮詢服務有更進一步的了解懷是締造人類文明的希望之窗而這一扇窗終 5月間舉辦南部罕病專業人員訓練講座另隨著將透過更多人的愛心參與讓我們得以窺見真病程的不斷變化及生活型態的改變病友們可能面善美也竭誠歡迎病友家屬及對於罕見疾病個臨生命突發的危機於6月舉行了南部罕病緊急救案服務有興趣人士來我們南部新家坐坐囉傳達希望國際畫展台灣病友獲佳績文蕭欣瑋本會表演工作坊專員鼓勵台灣罕見疾病病友向世界展現活力與希為創作出令人讚望罕見疾病基金會特別協助溶小體儲積症嘆的作品其病友參加傳達希望國際巡迴畫展徵選活動中黏多醣症第此畫展是由美商健臻公司贊助的全球性活動希望四型的黃永強透過病友的藝術創作與展出讓全世界認識罕見疾及李子婕在眾病並藉此達到國際間的交流多作品中脫穎本次共有黏多醣症法布瑞氏症高雪氏症以而出我的及尼曼匹克症等13位病友參選與國際間的罕病病身心是小柯永強的畫作我的身心呈現了心靈自友一同角逐獎項每位參選者都以獨特的生命體驗南永強遺留在由飛翔的快樂贏得了評審的青睞人間的畫作在小小的畫紙上呈現了心靈自由飛翔的快樂動人的文字更贏得了評審的青睞他說我的身體沒辦法幫助別人我的心卻可以幫助別人我的身體不夠高我的心卻比誰都高我的身體沒有翅膀我的心卻可以到處飛翔子婕的作品燕子則表達了對自由的渴望以及父母無私奉獻的愛與陪伴雖然罹患罕見疾病小藝術家們卻透過作品傳達了對生命的感恩代表台灣區罕病病友向世界展現無限的活力與希望在此罕病基金會向所有參賽者表達敬意在我們心中所有的作品都是優勝子捷的作品燕子傳達了對自由的渴望以及父母無私奉獻的愛與陪伴作品財團法人罕見疾病基金會會訊

讓我們得以窺見真病程的不斷變化及生活型態的改變病友們可能面善美也竭誠歡迎病友家屬及對於罕見疾病個臨生命突發的危機於6月舉行了南部罕病緊急救案服務有興趣人士來我們南部新家坐坐囉傳達希望國際畫展台灣病友獲佳績文蕭欣瑋本會表演工作坊專員鼓勵台灣罕見疾病病友向世界展現活力與希為創作出令人讚望罕見疾病基金會特別協助溶小體儲積症嘆的作品其病友參加傳達希望

14 951~ ,600, , , ,545 ING 360, , ,000 () () 167, , , ,000 60,000 50,000 35,300 33,900 32,000 31,430 30,000 () 29,000 28,900 24,205 23,000 21,900 21,300 20,000 18,500 17,500 17,000 16,000 15,411 15,000 14,100 DIY 13,200 12,500 12,000 10,900 10,474 10,168 10,020 10,000 97,00 9,650 9,000 8,500 8,000 7,993 7,700 7,500 7,000 6,800 6,500 6,300 6,000,,,,,,, 5,940 5,566 5,500 5,500 5,400 5,100 5,000,,,,,, 4,788 4,600 4,500 4,480 4,040,, 4,000,,,,,,,,, 3,895 3,700 3,693 3,675 3,620 3,600, 3,550 3,500 3,400 17,,, 3,200 3,020 3,000, BS,,,,,,,,,,,,,,,,,,, 2,900 2,664 2,635 2,600 2,500 2,405 2,400 2,300 2,250 2,200 2,100 2,030 2,010 2,000,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, 1,999,,,,, 1,900 1,800, 1,750 1,700 1,666 1, ,,,, 1,500,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, 1,400 1,360 1,300 1,290 1,250 1,212 1,200,,, 1,100,, 1,063 1,050 1,020 1,010 1,000 Raymond,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,

20,000 18,500 17,500 17,000 16,000 15,411 15,000 14,100 DIY 13,200 12,500 12,000 10,900 10,474 10,168 10,020 10,000 97,00 9,650 9,000 8,500 8,000 7,993 7,700 7,500 7,000 6,800 6,500 6,300

15 ,,,,,,,,,,, ,,,,,, 859,,,,, ,,, ,, ,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, ,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, ,,,,,,,,,, , ,,,,,, ( ) , DEBBIE FU,,,,,,,,,, , 100,,,,,, , 36

500,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, 450 407 400,,,,,,,,,, 381 375 350 345 340

16 Joubert SyndromeCongenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasis with Neuronal Intestinal DysplasiaCajal Hallerman-Streiff Syndrome Kabuki SyndromeOto-Palato- Digital syndromepelizaeus-merzbacher Disease Charcot-Marie-Tooth Disease Charcot-Marie-Tooth Cerebrotendinous XanthomatosisDarie's Disease Conradi-Hunermann SyndromeConradi-Hunermann Andersen's Syndrome Hereditary CoproporphyriaPorphyria 3 QA

Charcot-Marie-Tooth Disease Charcot-Marie-Tooth Cerebrotendinous XanthomatosisDarie's Disease Conradi-Hunermann

( 总第 1073 期 ) 浙江省人民政府主办 2015 年 3 月 17 日出版省政府令省政府文件目录浙江省大型群众性活动安全管理办法 ( 浙江省人民政府令第 333 号 ) (3) 浙江省人民政

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