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14 (Glanzmann Thrombasthenia) glycoprotein IIb/IIIa platelet surface fibrinogen receptor complex fibrinogen (Prothrombin Time, PT) G P I I b (activated partial thromboplastin time, aptt) G P I I I a 5 % 5-20 % 50% A m i c a r T M C y k l o k a p r o n T M B 1 3

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16 N a t i o n a l Institutes of HealthN I H Rare Diseases Clinical Research Network N I H Rare Disease Act of N I H N I HO ffice of Rare Diseases O R D National Center for Research ResourcesN C R R Rare Diseases Clinical Research Centers R D C R C s Data and Technology Coordinating Center DTCC D r. Va i t u k a i t i s 1. B a y l o r Rett syndrome Angelman syndrome PWS 2. B o s t o n Weill 8. H. Lee Moffitt DTCC 1 5

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18 (stem cell) H L A Natio nal Marrow Donor Program 1 7

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20 A m y A m y - A m y 1 9

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22 X X X ( F X S ) 1 / 4, / 8, F M R - 1 C G G D N A ( m e t h y l a t i o n )F M R - 1 X 2 1

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24 I P W S O Not dominate, but assist. I P W S O I P W S O I P W S O 2 3

25 B I R DB a s c h i r o t t o I P W S O I P W S O (Pamela Faith Eisen) I P W S O I P W S O I P W S O P W S A (Janelee Heinemann) 24

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27 D I Y 2 20 I N G I N G I N G 26

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