罕見疾病藥物名單中華民國 0980305278 號公告認定日期 : 公告列入罕見疾病藥物名單中 ; 許可日期 : 核發許可證, 准予上市日期 序號 成分名 劑型 劑量 適應症 認定日期 許可日期 聯絡單位 ( 一 ) (RS)-2,3-bis (sulphanyl) [Injection] 急性汞中毒解毒劑 90 年 8 月 15 日衛署藥字 90 年 12 月 10 日 科懋生物科技股份有 propane-1-sulfonic acid 第 0900055243 號公告 罕藥輸字第 000003 號 限公司 (DMPS), sodium salt, Monohydrate ( 二 ) (RS)-2,3-Dimercapto-1- Capsule propanesulfonic acid (DMPS), sodium salt, ( 三 ) [Meso-2,3- dimercaptosuccinic acid, DMSA] Capsule [100 急慢性汞中毒 ( 金屬汞, 揮發性有機或無機化合物 ) 慢性鉛中毒 鉛 砷 汞中毒之解毒 ( 四 ) Agalsidase-alpha [Injection] alpha-galactosidase A deficiency (Fabry disease) ( 五 ) Agalsidase-beta [Injection] alpha-galactosidase A deficiency (Fabry disease) ( 六 ) Albendazole Tablet [200 鉤蟲感染之表皮幼蟲移行症 90 年 8 月 15 日衛署藥字第 0900055243 號公告 97 年 1 月 22 日衛署藥字第 0970302902 號公告修正適應症 91 年 4 月 9 日衛署藥字第 0910027540 號公告 91 年 4 月 9 日衛署藥字第 0910027540 號公告 94 年 1 月 28 日衛署藥字第 0940304588 號公告 ( 七 ) alpha 1-antitrypsin injection 原發性 alpha 1-antitrypsin 缺乏之肺氣腫患者的替代治療 ( 八 ) alpha-glucosidase injection 龐貝氏症 94 年 1 月 28 日衛署藥字 第 0940304588 號公告 ( 九 ) Ambrisentan 5 mg and 10 mg 原發性肺高血壓 tablet 0980305278 號公告 ( 十 ) Anagrelide Capsule [0.5 mg; 1.0 原發性血小板過多症 90 年 12 月 10 日罕藥輸字第 000002 號 97 年 1 月 2 日罕藥製字第 000011 號 93 年 4 月 26 日罕菌疫輸字第 000004 號 93 年 4 月 26 日罕菌疫輸字第 000005 號 92 年 5 月 21 日罕藥輸字第 000007 號 科懋生物科技股份有限公司 科進製藥科技股份有限公司 科懋生物科技股份有限公司 吉帝藥品股份有限公司 海喬國際股份有限公司昆泰股份有限公司 荷商葛蘭素史克藥廠股份有限公司台灣分公司吉帝藥品股份有限公司

( 十一 ) [Injection] 鎖鏈蛇咬傷 91 年 11 月 14 日衛署藥字第 Antivenin of Vipera Russelli 0910073830 號公告 ( 十二 ) Arginine Injection [10 尿素循環障礙 88 年 6 月 17 日衛署藥字 gm/100ml] 第 88036149 號公告 ( 十三 ) Arsenic Trioxide Injection [1 急性前骨髓細胞白血病 88 年 12 月 9 日衛署藥字 mg/ml, 10 ml/vial 第 88073234 號公告 ( 十四 ) Artemisinin Tablet [100 瘧疾 88 年 12 月 9 日衛署藥字 第 88073234 號公告 0980305278 號公告修正 適應症 ( 十五 ) Atovaquone-proguanil Tablet [250 瘧疾 88 年 12 月 9 日衛署藥字 mg+100 第 88073234 號公告 ( 十六 ) Betaine Powder for Reconstitution 1 gm/scoopful ( 十七 ) Bosentan 62.5 and 125 mg tablet ( 十八 ) Citrulline [Tablet, 600 [oral solution, 1 g/10 ml] ( 十九 ) Cysteamine Bitartrate Capsule [EQ 50 mg, 150 mg Base] 高胱氨酸尿症 原發性肺動脈高血壓 先天性因 citrulline 缺乏引起尿素代謝異常之高血氨症 nephropathic cystinosis 92 年 11 月 18 日衛署藥字第 0920331943 號公告 (95 年 8 月 22 日衛署藥字第 0950325795 號公告修正適應症 ) 89 年 8 月 1 日衛署藥字第 0890009615 號公告 (92 年 5 月 2 日衛署藥字第 0920305496 號公告新增 oral solution 劑型 ) 91 年 2 月 5 日罕藥製字第 000005 號 94 年 7 月 26 日罕藥輸字第 000012 號 (62.5 mg) 罕藥輸字第 000013 號 (125 mg) 90 年 12 月 11 日罕藥輸字第 000001 號 疾病管制局 台灣東洋藥品股份有限公司 科懋生物科技股份有限公司 科懋生物科技股份有限公司

( 二十 ) Dantrolene (Injection) [ 20 惡性高溫熱 mg/vial] ( 二十一 ) Deferiprone (Kelfer) Capsule 250 mg;500 mg ( 二十二 ) Diazoxide Capsule, Suspension [50 mg; 50 mg/ml] ( 二十三 ) Diloxanide Furoate Tablet [500 ( 二十四 ) Dimercaprol [Injection][ 10%] ( 二十五 ) Epoprostenol Injection [0.5 mg base/vial; 1.5 mg base/vial] ( 二十六 ) Gabapentin Capsule; Tablet [600 mg, 800 ( 二十七 ) Galsulfase Injection 5.0 mg/vial 重型海洋性貧血 (Thalassemia major) 病人, 使用 Deferrioxamine 治療不理想或無法接受時 ; 或在醫師嚴格監測不良反應 ( 如 : 白血球數目, 肝功能狀況 ) 下, 與 persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) 痢疾阿米巴帶原者 重金屬解毒劑 原發性肺高血壓 脊髓側索硬化症 (Amyotrophic Laterol Sclerosis ALS) 黏多醣症第 6 型 Mucopolysaccharidosis VI 90 年 5 月 21 日衛署藥字第 0900032249 號公告 (92 年 11 月 18 日衛署藥字第 0920331943 號公告修正適應症 ) (91 年 11 月 14 日衛署藥字第 0910073830 號公告修正適應症 ) 95 年 1 月 25 日衛署藥字第 0950302125 號公告 91 年 2 月 25 日罕藥輸字第 000004 號 (250 mg) 罕藥輸字第 000005 號 (500 mg) 康寧藥業股份有限公司 派德股份有限公司

( 二十八 ) Glatiramer acetate Injection [20 mg/vial] 多發性硬化症 (Multiple Sclerosis) ( 二十九 ) Hemin Injection 紫質症 ( 三十 ) idursulfase (iduronate-2- long term enzyme replacement 95 年 8 月 22 日衛署藥字 sulfatase) therapy for patients with MPS II (Hunter Syndrome) 第 0950325795 號公告 ( 三十一 ) Iloprost nebuliser solution solution for infusion 原發性肺高血壓 ( 三十二 ) Imiglucerase Injection 200 第一型 (Type I) 高雪氏症 units/vial ( 三十三 ) Interferon-Beta-1a Injection [ 多發性硬化症 (Multiple 3MIU 6MIU Sclerosis) 12MIU/vial] ( 三十四 ) Interferon-Gamma 1b Injection [100 mcg/0.5ml] 慢性肉芽腫病 (Chronic Granulomatous Disease) 91 年 8 月 8 日衛署藥字第 0910049668 號公告 (nebuliser solution) 0980305278 號公告 (solution for infusion) 94 年 3 月 9 日罕藥輸字第 000009 號 (powder for solution for injection) 95 年 12 月 21 日罕藥輸字第 000015 號 (solution for injection) 94 年 5 月 23 日罕藥輸字第 000011 號 (nebuliser solution) 94 年 11 月 3 日罕菌疫輸字第 000006 號 90 年 6 月 6 日罕菌疫輸字第 000001 號 90 年 11 月 26 日罕菌疫輸字第 000002 號 海喬國際股份有限公司 台灣拜耳股份有限公司 吉帝藥品股份有限公司 新加坡雪蘭諾股份有限公司台灣分公司

( 三十五 ) Iodoquinol Tablet [ 210mg; 650 ( 三十六 ) Ivermectin Tablet [3 and 6 ( 三十七 ) L-5-hydroxytryptophan (5- HTP) Capsule 阿米巴性痢疾 糞小桿線蟲感染 血絲蟲感染 ( 三十八 ) Lactic acid bacteria oral use chronic pouchitis disease 慢性囊炎疾病 ( 三十九 ) Laronidase 100 units/ml 黏多醣儲積症第一型 solution for infusion ( 四十 ) Levocarnitine [Injection; Oral Solution; Tablet][ 200 mg/ml, 1 gm/10ml, 330 mg, 1gm] 0980305278 號公告修正適應症 0980305278 號公告新增劑量 BH4 缺乏性苯酮尿症 ( 異型苯 90 年 8 月 15 日衛署藥字酮尿症 ) Tetrahydrobiopterin 第 0900055243 號公告 (BH4) deficiency PKU 用於先天遺傳性代謝異常的續發性 Carnitine 缺乏症病患之急性慢性治療 ( 四十一 ) miglustat capsule Type I Gaucher Disease Niemann-Pick Disease Type C 91 年 8 月 8 日衛署藥字第 0910049668 號公告 92 年 11 月 18 日衛署藥字第 0920331943 號公告 94 年 1 月 28 日衛署藥字第 0940304588 號公告 (Type I Gaucher Disease) 0980305278 號公告 (Niemann-Pick Disease 95 年 9 月 13 日罕菌疫輸字第 000007 號罕菌疫輸字第 000008 號 91 年 5 月 3 日罕藥輸字第 000006 號 (tab) 翰亨實業股份有限公司 吉帝藥品股份有限公司 健康化學製藥股份有限公司 (i) 翰亨實業股份有限公司 (t) 科懋生物科技股份有限公司

( 四十二 ) Mitotane Tablet [500 腎上腺皮質癌 ( 四十三 ) Modafinil 200 mg 改善猝睡症患者的日間過度睡眠症狀 90 年 5 月 21 日衛署藥字第 0900032249 號公告 (95 年 1 月 25 日衛署藥字第 0950302125 號公告修正適應症 ) ( 四十四 ) Natalizumab 300 mg/15 ml vial, 多發性硬化症 solution for 0980305278 號公告 ( 四十五 ) Nitisinone 2.0 mg/cap 酪胺酸血症第一型 95 年 1 月 25 日衛署藥字 Tyrosinemia type I 第 0950302125 號公告 ( 四十六 ) Nitric Oxide Inhaler 新生兒原發性肺高血壓用 88 年 6 月 17 日衛署藥字 第 88036149 號公告 ( 四十七 ) Paromomycin Sulfate Capsule [250 隱孢子蟲感染 阿米巴性痢 88 年 12 月 9 日衛署藥字 疾 第 88073234 號公告 0980305278 號公告修正 適應症 ( 四十八 ) Phenytoin Capsule [30 癲癇症 ( 限用於調整劑量 ) 88 年 12 月 9 日衛署藥字 第 88073234 號公告 ( 四十九 ) Phosphate solution Solution 性聯遺傳型低磷酸鹽性佝僂 90 年 8 月 15 日衛署藥字 症 [X-linked hypophospatemic 第 0900055243 號公告 Rickets] ( 五十 ) potassium acid phosphate + sodium acid phosphate, anhydrous Tablet 性聯遺傳型低磷酸鹽性佝僂症 [X-linked hypophospatemic Rickets] 91 年 11 月 14 日衛署藥字第 0910073830 號公告 94 年 2 月 24 日罕藥輸字第 000010 號 信東生技股份有限公司 吉帝藥品有限公司

( 五十一 ) Primaquine-Phosphate Tablet [7.5 瘧疾 肺囊蟲肺炎 ( 五十二 ) protein C injection 先天性 protein C 缺乏所致之嚴重靜脈血栓 ( 五十三 ) Pyrimethamine Tablet [25 mg 弓形蟲感染 ] ( 五十四 ) mefloquine Tablet [250 ( 五十五 ) Recombinant human insulinlike growth factor 1, rhigf-1 ( 五十六 ) Risedronate Tablet 30 mg 瘧疾 Laron Syndrome 原發性變形性骨炎 (Primary Paget disease) ( 五十七 ) Sacrosidase Oral Solution PKU with congenital sucraseisomaltase [900 IU/ml] deficiency ( 五十八 ) Sildenafil citrate Tablet 20 mg 原發性肺高血壓 ( 五十九 ) Sod. Benzoate Capsule [250 Non-ketotic hyperglycinemia ( 六十 ) Sodium phenylacetate and sodium benzoate 0980305278 號公告修正劑量及適應症 94 年 1 月日衛署藥字第 0940304588 號公告 0980305278 號公告修正成分及劑量 0980305278 號公告修正成分劑量及適應症 95 年 8 月 22 日衛署藥字第 0950325795 號公告 90 年 3 月 22 日衛署藥字第 0900018284 號公告 0980305278 號公告 injection 先天性尿素循環代謝障礙 96 年 8 月 8 日衛署藥字第 0960303535 號公告 97 年 3 月 17 日罕菌疫輸字第 000009 號 92 年 8 月 21 日罕藥輸字第 000008 號 90 年 3 月 21 日罕藥製字第 000001 號 海喬國際股份有限公司 吉帝藥品股份有限公司 台灣安萬特藥品股份有限公司 輝瑞大藥廠股份有限公司科進製藥科技股份有限公司吉發企業股份有限公司

( 六十一 ) Sodium Phenylbutyrate [Powder; Tablet] [3 gm /teaspoonful; 500 缺乏 carbamylphosphate synthetase (CPS), Ornithine transcarbamylase (OTC) 或 Argininosuccinic synthetase (AS) 之先天性尿素循環障礙 ( 六十二 ) Sodium Stibogluconat [Injection][100 利什曼症 ( 黑熱病 ) mg/ml, 100 ml/bot ( 六十三 ) taltirelin hydrate Tablet 脊髓小腦變性症 spinocerebellar degeneration, SCD (97 年 1 月 22 日衛署藥字第 0970302902 號公告修正適應症 ) 97 年 1 月 22 日衛署藥字第 0970302902 號公告 台田藥品股份有限公司 ( 六十四 ) tetrabenazine Tablet 亨汀頓氏舞蹈症 Huntington disease ( 六十五 ) Tetrahydro- Biopterin(BH4) Tablet [10, 50 and 100 Treatment of patients with hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency. Tetrahydrobiopterinresponsive 97 年 1 月 22 日衛署藥字第 0970302902 號公告 0980305278 號公告修正劑量及適應症 ( 六十六 ) Thalidomide Capsule [50 結節狀紅斑 leprosum ( 六十七 ) Thymosin alfa 1 injection DiGeorge Syndrome 91 年 8 月 8 日衛署藥字第 0910049668 號公告 ( 六十八 ) Thyrotropin alfa Injection [Injection] 甲狀腺分化癌治療之輔助診 88 年 6 月 17 日衛署藥字 [1.1mg/ml] 斷製劑 第 88036149 號公告 ( 六十九 ) Tobramycin 300 mg/5 ml 囊狀纖維化症患者因基因缺 95 年 8 月 22 日衛署藥字 solution for 陷致肺部因綠膿桿菌慢性感 第 0950325795 號公告 inhalation 染, 造成反覆急性發作支氣管 擴張症之持續性治療 91 年 10 月 16 日罕藥製字第 000006 號 台灣東洋藥品股份有限公司吉賀生物科技股份有限公司 92 年 5 月 6 日吉帝藥品股份有限公罕菌疫輸字第 000003 號司

( 七十 ) TPN for PKU with [Injection] congenital sucrase-somaltase deficiency 之全靜脈營養注 TPN For PKU with congenital sucrase-isomaltase deficiency 之全靜脈營養注射劑 ( 七十一 ) treprostinil sodium [Injection][1.0, 原發性肺高血壓 2.5, 5.0, 10.0 mg/ml ] ( 七十二 ) Tretinoin soft gelatin capsules 急性前骨髓性白血病 10 mg ( 七十三 ) Trientine HCl [Capsule] [250, 300 威爾森氏病 (Wilson Disease) ( 七十四 ) Zinc Acetate [Capsule] [25-50 威爾森氏病 (Wilson Disease) 91 年 11 月 14 日衛署藥字第 0910073830 號公告 92 年 11 月 18 日衛署藥字第 0920331943 號公告 97 年 7 月 9 日衛署藥字第 0970305564 號公告新增劑量 90 年 12 月 4 日衛署藥字第 0900074831 號公告 93 年 11 月 29 日罕藥製字第 000007 號 (50 mg, 科進 ) 95 年 1 月 26 日罕藥製字第 000010 號 (25 mg, 科進 ) 94 年 3 月 15 日罕藥製字第 000008 號 (25 mg, 吉帝 ) 94 年 3 月 15 日罕藥製字第 000009 號 (50 mg, 吉帝 ) 科懋生物科技股份有限公司 羅氏大藥廠股份有限公司 科進製藥科技股份有限公司吉帝藥品股份有限公司